Cistiskā fibroze: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Cistiskā fibroze ir smaga, iedzimta hroniska slimība, kas rodas proteīnu mutācijas rezultātā, kas piedalās hlorīda jonu kustībā caur šūnu membrānu, kā rezultātā izdalās ārējās sekrēcijas dziedzeri, kas rada sviedru un gļotu. Jūs nevarat par zemu novērtēt gļotu lomu cilvēka organismā: tas mitrina un aizsargā orgānus no izžūšanas un infekcijas, ko izraisa patogēnas baktērijas. Tādējādi gļotādas ražošanas pārkāpumi liedz cilvēkam vienu no svarīgākajiem mehāniskajiem šķēršļiem. Cistiskā fibroze ir neārstējama un neizbēgami izraisa nopietnu iekšējo orgānu darbības pārkāpumu.

Ko nozīmē termins "cistiskā fibroze", ja tas tiek sadalīts tā sastāvdaļās? “Mukus” ir gļotas, “viscidus” ir viskozs, kas pilnībā atbilst slimības būtībai. Stingra, lipīga gļota uzkrājas aizkuņģa dziedzerī un bronhos, burtiski “aizsērē”, aizsprosto. Sastrēguma gļotas ir labvēlīga augsne patogēnām baktērijām. Tas ietekmē arī kuņģa-zarnu traktu, paranasālās sinusa, nieres un visu urogenitālo traktu.

Cistiskās fibrozes cēloņi un mehānisms

Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, ko izraisa mutācija hromosomā 7. Šī hromosoma ir atbildīga par proteīna sintēzi, kas kontrolē hlora jonu kustību caur membrānu. Slimības rezultātā hlors neatstāj šūnu, tajā uzkrājas lielos daudzumos. Un tad - tāpat kā pasaka: „vecmāmiņa vecvecam, vectēvs rāceņiem…”. Tikai šī stāsts - „ar nelaimīgu galu” (c). Hlors piesaista nātrija jonus, un aiz tiem ūdens ieplūst šūnā. Šis ūdens ir katastrofāls un nav pietiekami daudz gļotu, lai nodrošinātu vajadzīgo konsistenci. Tā zaudē savas īpašības un vairs nevar pildīt funkcijas, ar kurām tā ir piešķīrusi.

Vēl viens mehānisms slimības attīstībai ir šāds. Gļotas, kas stagnējas bronhu kokā, vairs neizdzēš to no vides piesārņotājiem (putekļiem, dūmiem, kaitīgām gāzēm). Tur, bronhos, arī kavējas jebkurš mikroorganismu „riffraff”, kas izraisa infekcijas un iekaisuma reakcijas.

Iekaisumam seko bronhu ciliālā epitēlija struktūras pārkāpums, kam uzticētas galvenās "ascenizācijas" funkcijas. Samazinās aizsargājošo imūnglobulīnu proteīnu daudzums, kas izdalās bronhu lūmenā ar to pašu epitēliju. Mikroorganismi laika gaitā "grauj" elastīgo bronhu skeletu, saistībā ar kuru bronhi izzūd un šauras, kas veicina gļotādu stagnāciju un baktēriju izplatīšanos.

Un kas notiek starplaikā gremošanas traktā? Aizkuņģa dziedzeris arī izdala biezu gļotu, kas aizsprosto tās cauruļu lūmenu. Fermenti neiekļūst zarnās, kā rezultātā pārtrūkst pārtika. Bērna fiziskā attīstība palēninās, tiek samazinātas intelektuālās spējas.

Cistiskās fibrozes simptomi

Slimība sākas pakāpeniski. Laika gaitā lavīna simptomi palielinās, un patoloģiskais process kļūst hronisks.

Pirmās cistiskās fibrozes pazīmes var redzēt, kad bērns sasniedz sešus mēnešus. Apmēram šajā vecumā mātes piens vairs nav vienīgais bērna uztura avots, un tās imūnās šūnas, kas tika pārnestas ar mātes pienu, pārtrauc bērna aizsardzību pret patogēniem mikroorganismiem. Gļotu stāze, kas saistīta ar bakteriālu infekciju, un rada pirmos simptomus:

• neproduktīvs novājinošs klepus ar ierobežotu viskoza krēpu daudzumu;
• elpas trūkums;
• zila āda;
• varbūt neliels temperatūras pieaugums;

Laika gaitā hipoksija izraisa bērna fiziskās attīstības aizkavēšanos, svars kļūst lēnāks, bērns ir lēns, apātisks.

Infekcijas izplatīšanās plaušās (būtībā pneimonija) sniedz klīniskajam attēlam jaunas krāsas:

• drudža temperatūra;
• smaga klepus ar bagātīgu strūklu;
• intoksikācijas simptomi (galvassāpes, reibonis, slikta dūša, vemšana)

"Bungu nūjiņu" tipa pirkstu gala faluļi tiek sabiezināti.

Hronisku patoloģisku procesu apstiprināšana plaušās ir pirkstu veidošanās uz "bungu nūjiņu" veida (ar noapaļotiem galiem), un nagi kļūst izliekti, līdzīgi skatīšanās brilles. Hipoksija, kas ir hronisku plaušu slimību neaizstājama atribūta, neizbēgami izraisa sirds un asinsvadu sistēmas traucējumus. Sirds nav pietiekami spēcīga, lai organizētu normālu asins plūsmu slimajās plaušās. Sirds mazspējas simptomi attīstās.

Aizkuņģa dziedzera sakāve notiek hroniska pankreatīta un visu tā simptomu veidā.

No citiem cistiskās fibrozes simptomiem jānorāda:

• mucas krūšu veidošanās;
• sausa āda, elastības zudums;
• trauslums un matu zudums.

Cistiskās fibrozes diagnostika

Cistiskās fibrozes diagnoze sākas no pašām saknēm: tiek apkopota informācija par visām ģimenes slimībām, vai radiniekiem bija cistiskās fibrozes simptomi, kas tika raksturots, cik lielā mērā tie izpaužas. DNS ģenētisko izpēti (ideālā gadījumā nākamajās mātēs) veic bojāta gēna klātbūtnei vai trūkumam. Ja tāds ir, nākotnes vecāki ir jābrīdina par iespējamām sekām.

Mucovoscidosis ir izstrādāts īpašs sviedru tests, kas nosaka nātrija un hlorīda jonu saturu pacienta sviedros pēc pilokarpīna iepriekšējas ievadīšanas. Pēdējais stimulē gļotu un sviedru veidošanos ārējā sekrēcijas dziedzeros. Ir iespējams pieņemt cistiskās fibrozes klātbūtni pie hlora koncentrācijas pacienta sviedros virs 60 mmol / l.

Pēc sviedru testa laboratorijas analīzes veic krēpu, izkārnījumu, asins, bronhu endoskopisko izmeklēšanu, spirogrāfisko izmeklēšanu, divpadsmitpirkstu zarnu intubāciju ar aizkuņģa dziedzera sekrēciju un tās turpmāku pārbaudi par aktīvo fermentu klātbūtni.

Cistiskā fibroze

Cistiskās fibrozes ārstēšana ir vērsta, pirmkārt, nevis uz pašas slimības atbrīvošanos (tas ir nereāli), bet gan, lai mazinātu tā gaitu. Tajā pašā laikā aktīvie terapeitiskie pasākumi (slimības akūtajā fāzē) pastāvīgi mainās ar profilaktisku (remisijas fāzē). Šī taktika ļauj pagarināt pacienta dzīvi.

Cistiskās fibrozes ārstēšanai ir šādi mērķi:

• periodisku bronhu tīrīšanu no uzkrātajām biezajām gļotām;
• hronisku sanitāriju no patogēnām baktērijām;
• imunitātes stiprināšana.

Brūču gļotas tiek izņemtas, izmantojot fiziskos vingrinājumus (sporta, deju, elpošanas vingrinājumus) un farmakoloģiskos līdzekļus (lietojot mucolītiskos līdzekļus).

Lai apkarotu infekcijas, jāizmanto tādas antibiotikas, kuru iedarbība ir plašā antimikrobiālā diapazonā (cefalosporīni, makrolīdi, elpošanas fluorohinoloni).

Lai samazinātu elpceļu pietūkumu, ko izraisa hroniska infekcija, inhalējamo kortikosteroīdu lietošana (beklametons, flutikazons).

Smagos gadījumos skābekļa terapiju veic ar maskētu skābekli.

Gaisa fizikālo vadību un gāzes apmaiņu plaušās var uzlabot, izmantojot fizioterapiju (sasildot krūtīm).

Kā jau minēts, slimība negatīvi ietekmē pārtikas sagremojamību. Lai optimizētu gremošanas funkciju, diētai pievieno vairāk kaloriju (gaļa, olas, skāba krējums, siers), un papildus tiek ieviesti fermentu preparāti (creon, svētku, uc).

Nobeigumā es vēlos iepazīstināt ar mazliet veselīgu optimismu: neskatoties uz nepārprotamo nelabvēlīgo prognozi par slimības iznākumu, ārstēšana sākās savlaicīgi un rūpīgi ievērojot visus medicīniskos ieteikumus pacientam ar cistisko fibrozi, ir diezgan reāli dzīvot līdz 45-50 gadiem. Dažas pēdējo gadu cerības sniedz un ievieš ķirurģisku metodi cistiskās fibrozes ārstēšanai, kas sastāv no plaušu transplantācijas (abas lobes). Un šogad Krievijā tika veikta arī plaušu transplantācijas operācija pacientam ar cistisko fibrozi, kas patiesi bija patiesais gada notikums.

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, kas ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmas eksokrīnās dziedzeri. Slimības attīstībai ir atbildīgs transmembrānu vadītspējas regulators Na un CI joniem - gēns, kas atrodas uz 7. hromosomas garās rokas. Šodien ir vairāki simti tās mutāciju šķirņu, kas izraisa neārstējamas slimības attīstību ar konkrētu klīnisko attēlu.

Slimības nosaukums nāk no vārdu “gļotas” kombinācijas, kas nozīmē “gļotas” un “viscus” - “putnu līmi”, kas atšķiras ar īpašu viskozitāti. Termins tika ieviests 1944. gadā, bet šodien to neizmanto visās valstīs. Cistiskā fibroze ir pazīstama arī kā cistiskā fibroze. Sarežģīta un bīstama slimība ir pārmantota no vecākiem bērniem un var izpausties jebkurā vecumā. Vairumā gadījumu pirmās slimības izpausmes tiek novērotas tūlīt pēc piedzimšanas un palielināšanās, kad tās progresē.

Cistiskās fibrozes gaitas iezīmes pieaugušajiem

Cistiskā fibroze ir neārstējama slimība, kas skar galvenokārt plaušu sistēmu un kuņģa-zarnu trakta orgānus. Vīrieši un sievietes ir vienlīdz uzņēmīgi pret slimības attīstību, ja viņu vecākiem ir diagnosticēta cistiskā fibroze, vai arī viņiem ir bojāts gēns. Lai izārstētu slimību šodien, nav iespējams. Tāpēc galvenais uzdevums ārstiem un pašiem pacientiem ir palēnināt slimības progresēšanu un izvairīties no komplikāciju rašanās. Savlaicīgi diagnosticējot cistisko fibrozi un kompetento medicīnisko aprūpi, pacientu dzīves ilgums vidēji ir no 20 līdz 30 gadiem.

Cistiskā fibroze vīriešiem

Atšķirības starp slimības gaitu vīriešiem un sievietēm ir tikai dažu cistiskās fibrozes skarto ķermeņa sistēmu darba īpatnības. Ģenētiskā slimība izraisa eksokrīno dziedzeru radīto izdalījumu viskozitātes ievērojamu pieaugumu. Līdz ar to vīriešiem ar cistisko fibrozi sēklas šķidrums kļūst viskozs un ejakulācijas laikā nevar iziet cauri vazons. Vairumā gadījumu tas noved pie neauglības.

Cistiskā fibroze sievietēm

Ģenētiskā slimība neietekmē sievietes ķermeņa reproduktīvo sistēmu. Tomēr gļotādas viskozitāte, kas aptver dzemdes kaklu, novērš spermas iekļūšanu un dažkārt apgrūtina mēslošanas procesu. Sievietei ar šādu diagnozi var iestāties grūtniecība, bet viņai tas būs daudz ilgāks nekā absolūti veselām sievietēm.

Jāatzīmē, ka, diagnosticējot, gan vīriešiem, gan sievietēm ir jāuzņemas atbildība par bērna plānošanu. Tā kā vecāki ir veseli, neatkarīgi no tā, vai cistiskā fibroze ir slima, vai to DNS satur bojātu gēnu, nākotnes bērna dzīve ir atkarīga.

Vai grūtniecība ir iespējama ar cistisko fibrozi?

Dzemdes kakla gļotādas sievietes ķermeņa reproduktīvajā sistēmā ir ne tikai droša aizsardzība pret patogēniem, bet arī “vārti” vīriešu cilmes šūnu pārejai. Veselām sievietēm samazinās dzemdes kakla gļotu blīvums ovulācijas laikā, kas veicina spermatozoīdu iekļūšanu un līdz ar to arī bērna koncepciju. Sievietēm ar cistisko fibrozi reproduktīvās sistēmas sekrēcijas viskozitāte vienmēr ir palielinājusies, tāpēc grūtniecības iestāšanās ir daudz grūtāk.

Cistiskā fibroze grūtniecības laikā: iespējamās komplikācijas

Ar modernas medicīnas attīstību cistiskās fibrozes ārstēšanā pacientu dzīves ilgums pieaug. Un šodien sievietes sasniedz bērna reproduktīvo vecumu un var domāt par savas ģimenes un bērnu radīšanu. Sievietes ar cistisko fibrozi var paciest bērnu. Bet tajā pašā laikā viņiem ir nepieciešama pastāvīga medicīniskā uzraudzība. Starp slimības komplikācijām grūtniecības laikā ir vērts atzīmēt:

• Mātes elpošanas mazspēja.

Progresējot cistiskā fibroze, kas bojā plaušas, izpaužas dažādos destruktīvos procesos. Viens no šiem procesiem ir plaušu fibroze, kurā samazinās orgāna elpošanas virsma. Grūtniecības laikā, kā auglis palielinās, notiek plaušu saspiešana, ko ietekmē šķiedrains process, kas noved pie bīstamas komplikācijas rašanās.

Plaušu audu fibrozes rezultātā palielinās sirds lielums, kas darbojas ar pastiprinātu spēku, nodrošinot asinsriti. Cistiskā fibroze pieaugušām sievietēm, kas pārvadā bērnu, var izraisīt akūtu sirds mazspēju dzemdību laikā.

• Spontāna aborts vai augļa defektiska attīstība.

Cistiskās fibrozes skarto orgānu sistēmas pārmērīgais stress var izraisīt augļa skābekļa badu vai nepietiekamu barības vielu ievadīšanu jaunattīstības organismā.

Turklāt sievietes ar cistisko fibrozi grūtniecības laikā ir vairāk pakļautas diabēta attīstībai. Tas ir saistīts ar to, ka ģenētiska slimība bieži vien ir saistīta ar gremošanas trakta orgānu un jo īpaši aizkuņģa dziedzera bojājumiem. Traucējumi organismā, kas veic gan eksokrīnu, gan endokrīno funkciju, izraisa hormona insulīna ražošanas samazināšanos, kas ir atbildīga par cukura līmeņa asinīs normalizēšanos. Insulīna deficīts ir galvenais diabēta cēlonis.

Cistiskā fibroze bērniem

Ja vienam no vecākiem ir diagnosticēta cistiskā fibroze vai viens no tiem ir bojātā gēna nesējs, veselīga bērna varbūtība joprojām pastāv. Lai noteiktu šāda gēna klātbūtni auglim, tas var būt pat grūtniecības pirmajā trimestrī. Ja atbilstošā analīze netika veikta savlaicīgi, ir vairākas diagnostikas procedūras, kas veiktas tūlīt pēc bērna piedzimšanas vai jebkurā viņa dzīves periodā.

Cistiskā fibroze jaundzimušajiem

Ar tādu slimību kā cistiskā fibroze simptomi var parādīties tūlīt pēc bērna piedzimšanas pirmajā dzīves gadā pirmsskolas vai pusaudžu vecumā. Pēc dzimšanas bērns var nekavējoties attīstīties zarnu aizsprostojums. Šajā gadījumā galvenais cistiskās fibrozes simptoms ir mekonija izvadīšanas trūkums un pazīmes, kas saistītas ar gremošanas sistēmas traucējumiem, piemēram, vēdera distancēšana, vemšana, obstruktīva dzelte utt. par mākslīgo barošanu.

Pacienti ar cistisko fibrozi pusaudža vecumā

Dažos gadījumos no bērna piedzimšanas brīža cistiskā fibroze var būt asimptomātiska. Šajā gadījumā pirmās slimības pazīmes parādās pirmsskolas vecumā un pusaudža vecumā. Lielu lomu cistiskās fibrozes ārstēšanā bērniem spēlē tā agrīna diagnostika. Tādēļ, ja viens no vecākiem ir slims vai ir bojātā gēna nesējs, par to ir jāziņo ārstam un jāveic atbilstoša pārbaude tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Ja vecāki nezina, vai tie ir mutanta CFTR gēna nesēji, bet bērniem vai pieaugušajiem viena no viņiem piederēja cistiskā fibroze, ir nepieciešama pārbaude.

Cistiskā fibroze: slimības cēloņi

CFTR ir gēns, kas ir cistiskās fibrozes transmembrānas regulators. Tas atrodas 7. hromosomā. Tās galvenais uzdevums ir īpašas olbaltumvielas sintēzes kodēšana, kas atbild par hlora jonu transportēšanu caur šūnu membrānu. CFTR gēna mutācijas ir vienīgais cistiskās fibrozes cēlonis. Ir vairāk nekā pieci simti šīs gēna mutāciju, un katrs no tiem izraisa slimību ar dažādu simptomu smagumu un progresēšanas ātrumu.

CFTR gēna mutācija un cistiskās fibrozes veidošanās

Cistiskās fibrozes transmembrānas gēna defekti izraisa ķīmisko procesu traucējumus ārējā sekrēcijas dziedzeros. Šūnas sāk uzkrāties hlora jonus, kas savukārt veicina nātrija jonu aktīvu pievienošanos. Šī reakcija stimulē ūdens uzkrāšanos eksokrīno dziedzeru šūnās, kas izraisa šūnu šūnu audu dehidratāciju. Šādu pārkāpumu dēļ eksokrīno dziedzeru radītā sekrēcijas viskozitāte ievērojami palielinās. Cistiskā fibroze bērniem un pieaugušajiem skar visus ārējā sekrēcijas dziedzerus, bet slimība rada vislielāko kaitējumu kuņģa-zarnu trakta un bronhopulmonārās sistēmas iedarbībai.

Gēnu pārvešana no vecākiem uz bērniem

Cistiskā fibroze ir tikai mantojama slimība, ko tieši nodod vecākiem bērniem. Gadījumi, kad abi vecāki ir slimi, ir diezgan reti, jo vīriešiem vairumā gadījumu slimība izraisa neauglību, un sievietēm tas ievērojami samazina veiksmīgas koncepcijas izredzes. Bet bieži vien vīrieši un sievietes pat neuzskata, ka viņi ir bojātā CFTR gēna nesēji.

Koncepcijas procesā embrionālo šūnu veidošanā pievienojas divdesmit trīs sievietes un divdesmit trīs vīriešu hromosomas. Bērns pārmanto ģenētisko informāciju no abiem vecākiem. Ja gan vīrietis, gan sieviete ir bojāta gēna nesēji, 50% gadījumu bērni arī iegūst šo gēnu, bet cistiskā fibroze neietekmē, 25% ir pilnīgi veseli, un 25% gadījumu viņiem rodas iedzimta slimība. Ja viens no vecākiem ir bojātā gēna nesējs, bet otrs ir vesels, bērni ar 50% izredzes var piedzimt vai nu veselīgi, vai arī mantot gēnu.

Lai noteiktu risku saslimt ar slimu bērnu, pārim, kas plāno ģimeni, jāveic ģenētiskais tests. Tas ir obligāti jādara:

• pāris, kur viens vai divi partneri ir slimi vai ir cistiskās fibrozes bojāta transmembrānas regulatora nesēji;
• tie, kas ģimenē bija cilvēki, kas cieš no šīs iedzimtas slimības;
• ģimene, kurā jau ir bērns ar cistisko fibrozi.

Šāds pētījums palīdzēs pārim novērtēt bērna ieņemšanas risku. Ja koncepcija jau ir notikusi, topošie vecāki var izkliedēt savas bailes vai apstiprināt viņus ar pirmsdzemdību diagnozi.

Cistiskās fibrozes formas

Mūsdienu medicīnas praksē parastā prakse ir klasificēt cistisko fibrozi pieaugušajiem un bērniem atbilstoši veidlapām. Slimības attīstības formas noteikšana ir atkarīga no to orgānu sistēmu bojājumu, kas novērotas pacientam. Visbiežāk sastopamās slimības plaušu un zarnu formas ietekmē ķermeņa elpošanas un gremošanas sistēmas. Bet visbiežāk sastopamā slimība ir jaukta forma, ko raksturo abu sistēmu vienlaicīga iesaistīšanās.

Plaušu forma

Plaušu cistiskā fibroze ir otrā izplatītākā iedzimtās slimības forma. Diagnosticējiet to 15-20% gadījumu. Defektīvais gēns, kas izraisa hlora un nātrija jonu elpošanas sistēmas orgānu audu uzkrāšanos, piesaista ūdeni, palielina to radīto noslēpumu viskozitāti. Tas izraisa bronhu un bronholu lūmenu sašaurināšanos, to bloķēšanu ar viskozu gļotu aizbāzni, kā arī nepietiekamu gaisa cirkulāciju.

Cistiskā fibroze var rasties bērniem no pirmajām dzīves dienām vai jebkurā citā laikā to nogatavināšanas laikā. Slimības simptomus var novērot, piemēram, ARVI fonā. Biezās gļotas korķi bronhu un bronholu lūmenā slimības attīstības gaitā rada ideālu vidi inficēšanai ar stafilokoku, hemofīliem vai zilajiem pūšiem, kā arī citām baktērijām vai pat veselām patogēnu mikroorganismu grupām. Ņemot vērā cistiskās fibrozes infekciju pieaugušajiem un bērniem, to papildina atkārtots bronhīts un pneimonija. Kad slimība progresē, ķermenī rodas neatgriezeniskas izmaiņas: krūtis deformējas, attīstās bronhektāze, pneimokleroze, anēmija, lieluma palielināšanās, strādā intensīvā režīmā, sirds. Plaušu cistiskās fibrozes turpmākajos attīstības posmos pacientiem rodas elpošanas un bieži sirds mazspēja.

Zarnu forma

Zarnu cistisko fibrozi diagnosticē 5-10% pacientu. Slimības gaitu pavada gremošanas sistēmas traucējumi, ko izraisa aizkuņģa dziedzera fermentu ražošanas trūkums. Šis cistiskās fibrozes veids jaundzimušajiem parasti izpaužas pēc bērna pārnešanas no zīdīšanas uz mākslīgu. Tā kā slimība progresē bērniem, fiziskās attīstības kavēšanās notiek un kaulu audu augšana palēninās. Pieaugušajā vecumā pacienti ar cistiskās fibrozes zarnu formas diagnozi nepārprotami pārkāpj bronhopulmonālās sistēmas darbību, un slimība ir jaukta.

Bērni, kuriem kopš dzimšanas vai pirmajos dzīves gados ir diagnosticēta "cistiskā fibroze zarnu formā", ir slikti svars, lai gan saglabājas apetīte. Pārtikas sagremošanas traucējumi (olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu sadalījums) izraisa zarnu stagnācijas attīstību, uz kuru balstoties, vēdera uzpūšanās, palielināts vēdera uzpūšanās un spēcīga izkārnījumu smarža. Patoloģiskas izmaiņas gremošanas sistēmas orgānos var papildināt ar sāpīgām sajūtām. Progresējot, zarnu formas cistiskā fibroze ir saistīta ar žults izplūdes traucējumu, tauku infiltrācijas un pat aknu cirozes attīstību.

Jaukta forma

Jauktas formas slimība tiek diagnosticēta, ja pacientam ir tūlītēja cistiskās fibrozes plaušu un zarnu forma. Tas notiek aptuveni 65–75% gadījumu. Slimības jaukto formu uzskata par visnopietnāko. Pavadot viņu, parasti ir elpošanas un gremošanas sistēmu dažādu traucējumu simptomi.

Cistiskā fibroze: simptomi

Jau no ieņemšanas brīža ir noteikts, vai bērns cietīs no cistiskās fibrozes, būs dzimis veselīgs vai kļūs par bojāta gēna nesēju. Apmēram 10–15% gadījumu cistiskās fibrozes simptomi jaundzimušajiem parādās viņa dzīves pirmajās dienās. Galvenais slimības simptoms šajā gadījumā - meconial ileus. Mekonijs ir bērna pirmdzimtais izkārnījumi, kas parasti iznāk pirmajā dienā pēc dzimšanas. Cistiskās fibrozes gadījumā viskozs un pārāk biezs mekonijs aizsprosto zarnu lūmenu. Bērnam var rasties vēdera uzpūšanās un vemšana. Šajā gadījumā viņam ir nepieciešama neatliekama medicīniskā aprūpe.

Ja vecāki nezina, ka viņi ir bojātā gēna nesēji, un bērns piedzimst ar cistisko fibrozi, slimību var noteikt tikai laboratorijas diagnoze. Lielākā daļa cistiskās fibrozes simptomu nav specifiski, kas var izraisīt nepareizu diagnozi. Šie simptomi ir:

• paaugstināts sviedru sāļums;
• slikts svara pieaugums ar normālu apetīti;
• gremošanas traucējumi (caureja, bieža vēlme izkārnījumos, taukainas izkārnījumi);
• pirkstu galu sabiezēšana gan uz rokām, gan uz kājām;
• sēkšana un sēkšana, tāpat kā bronhīts;
• bieži sastopamais klepus, kurā izdalās krēpas un kam ir bieza konsistence.

Turklāt pacientiem ar cistisko fibrozi gan pieaugušajiem, gan bērniem var rasties taisnās zarnas prolapss (taisnās zarnas prolapss).

Šie simptomi var liecināt par dažādu slimību klātbūtni un nav tikai cistiskās fibrozes pazīmes. Tādēļ ir nepieciešams veikt diferenciāldiagnozi.

Bronhu un plaušu sakāvi

Diagnosticējot cistisko fibrozi, slimības simptomi parādās tā progresēšanas laikā. Strukturālas pārmaiņas plaušu un gremošanas sistēmās gadu gaitā ir saasinājušās pat laikā, kad tiek veikta ārstēšana. Tātad ar cistisko plaušu fibrozi ir vairāki tās attīstības posmi:

• Periodiskas funkcionālas izmaiņas.

Šī posma ilgums var sasniegt 10 gadus. Šajā laikā pacientiem var rasties sauss klepus, sēkšana plaušās un elpas trūkums (fiziskas slodzes laikā).

Šis posms katram pacientam ir atšķirīgs, bet vidēji tās ilgums ir 2-15 gadi. Plaušu cistiskās fibrozes sekas izpaužas kā klepus, kas satur bagātīgu viskozu krēpu sekrēciju, bieži sastopamu aizdusu un smagu ādas maigumu. Klīniskajam attēlam var pievienot arī infekcijas slimību pazīmes, piemēram, bronhītu vai pneimoniju.

• Hroniska bronhīta komplikācijas.

Posms var ilgt no 3 līdz 5 gadiem. Šajā cistiskās fibrozes pazīmju attīstības stadijā pacientiem ar minimālu fizisko aktivitāti parādās aizdusa. Āda kļūst bāla, reizēm kļūst zilgana. Bērniem attīstībā ir ievērojama kavēšanās. Kā infekcijas komplikācijas šajā posmā var attīstīties pneimonija un citas dzīvībai bīstamas slimības.

• Smaga kardiopulmonāla mazspēja.

Šis posms ir galīgais cistiskās fibrozes veidošanās un izraisa pacienta nāvi. Tas var ilgt no vairākiem mēnešiem līdz sešiem mēnešiem. Pat mierā, personai ir elpas trūkums, attīstās kāju pietūkums.

Pacientu ar cistisko fibrozi dzīves ilgums ir atkarīgs no tā, cik intensīvi attīstās slimība. Ja cistiskā fibroze jaundzimušajiem neparādās simptomātiski, un tās pirmās pazīmes var konstatēt pēc 5 gadu vecuma, tad šāda prognoze pacientam kļūst labvēlīgāka.

Cistiskā fibroze un sirds mazspēja

Sirds mazspēja ir plaušu cistiskās fibrozes komplikācija. Hroniskas slimības, kas ietekmē bronhopulmonālo sistēmu, rada nepietiekamu audu piesātināšanos ar skābekli. Strukturālas izmaiņas, funkcionējošo plaušu audu apjoms samazinās. Tā rezultātā, sirdij ir jāstrādā ar dubultu spēku, cenšoties cirkulēt asinis plaušu audos, kuriem ir notikušas patoloģiskas izmaiņas. Šāda spriedze pakāpeniski izraisa sirds lieluma palielināšanos, kas vēl vairāk apdraud pacientus ar cistiskās fibrozes diagnozi, attīstot sirds mazspēju. Tās galvenie simptomi ir:

• sirds sirdsklauves (tahikardija);
• elpas trūkums, ja nav fiziskas aktivitātes;
• ādas cianozes attīstība, kas izpaužas vispirms daļēji, tad izplatās visā ķermenī.

Diagnosticējot cistisko fibrozi, pacientam ir nepieciešama ārstu palīdzība. Pareiza pieeja slimības ārstēšanai palēninās tā progresēšanu un ievērojami mazinās pacienta stāvokli.

Cistiskā fibroze: kuņģa-zarnu trakta bojājumu pazīmes

Ja pacientam ir diagnosticēta cistiskā fibroze, gremošanas sistēmas bojājuma pazīmes galvenokārt izpaužas aizkuņģa dziedzera darbības traucējumu dēļ. Šis orgāns ražo fermentus, kas nepieciešami proteīnu, tauku un ogļhidrātu sadalīšanai organismā ar pārtiku. Pacientiem, kuriem ir zarnu formas cistiskā fibroze, pankreatīts visbiežāk attīstās pacientiem. Hroniskas formas iekaisuma slimība ietekmē aizkuņģa dziedzeri, kas pēc tam izraisa saistaudu veidošanos vietās, kur rodas gremošanas fermenti. Šādam patoloģiskajam procesam ir raksturīgs:

• smaguma sajūta augšdaļā, kas notiek ēšanas laikā vai pēc ēšanas;
• vēdera izkropļojums, ko izraisa nepabeigta barības nonākšana organismā;
• caureja nepietiekamas tauku sagremošanas dēļ.

Cistiskās fibrozes gadījumā pankreatītu pavada barības vielu un vitamīnu uzsūkšanās pārkāpums. Ņemot vērā iepriekš minēto, bērnībā bieži tiek diagnosticēta vispārējās attīstības kavēšanās. Turklāt uzturvielu un vitamīnu trūkumi ietekmē imūnsistēmas darbību, kas nespēj izturēt infekcijas.

Cistiskās fibrozes attīstības sākumposmā aknu un žults ceļu darbības traucējumi praktiski nav izpaužas. Kad slimība progresē, aknas var palielināties, kā arī attīstīt žults stāzi, izraisot žults ceļu bloķēšanu ar biezu gļotādu, kas savukārt izraisa obstruktīvu dzelte.

Cistiskā fibroze: diagnoze

Galvenās cistiskās fibrozes diagnostikas metodes ir vēstures, klīniskie un laboratoriskie pētījumi. Tā kā slimība ir iedzimta, informācija par pacientu, tādu cilvēku klātbūtni, kuri ir bojāta gēna nesēji, vai tiem, kam ir cistiskā fibroze, ir nozīmīga loma tās atklāšanā. Klīniskā pārbaude ļauj atklāt ārējās pazīmes, kas liecina par neatbilstībām konkrētām slimības raksturīgām ķermeņa sistēmām. Ar laboratorijas pētījumu palīdzību eksperti varēs atspēkot vai apstiprināt slimību, kā arī novērtēt ķermeņa bojājumu apmēru.

Šodien visbiežāk veiktie cistiskās fibrozes testi ir šādi:

• ģenētisko pētījumu veikšana, lai noteiktu bojāta gēna klātbūtni un tās mutāciju;
• sviedru paraugi, kas paredzēti hlora un nātrija jonu koncentrācijas noteikšanai sviedru dziedzeru radītajā šķidrumā;
• pirmsdzemdību analīze, ko izmanto, lai augļa attīstības laikā konstatētu bojātu gēnu;
• jaundzimušo skrīnings, ko izmanto cistiskās fibrozes diagnosticēšanai jaundzimušajiem.

Katrai no iepriekš minētajām diagnostikas metodēm ir raksturīga noteikta rezultātu precizitāte un pieejamība pacientiem, kas dzīvo noteiktā reģionā.

Prenatālā slimības diagnoze

Augļa pirmsdzemdību DNS cistiskā fibrozei ir diagnostika, kas ļauj noteikt, vai bērns ir bojātā gēna nesējs. Šī diagnostikas procedūra ir svarīga vecākiem, kuri paši ir CFTR gēna nesēji, vai slims bērns jau ir dzimis viņu ģimenē. Šādu cistisko fibrozes analīzi var veikt, pārbaudot jebkuru materiālu, kas satur augļa DNS:

• koriona villi var ņemt 9-14. nedēļā;
• 16.-21. nedēļā augļa attīstības laikā tiek iegūta amnija šķidrums apkārt auglim;
• No 21. nedēļas var veikt cistiskās fibrozes analīzi, izmantojot augļa nabassaites asins analīzes.

Jo ātrāk auglis konstatē bojātu gēnu, jo vairāk laika paliek vecākiem, lai izlemtu, vai turpināt grūtniecību vai nē.

Ģenētiskie pētījumi

DNS pētījumi ļauj noteikt cistisko fibrozi aptuveni 90% gadījumu. Analīzes mērķis ir noteikt specifisku gēnu mutāciju. Parasti slimības noteikšanai pietiek analizēt cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora mutācijas, kas ir izplatītas reģionā, kurā pacients dzīvo. Ģenētisko pētījumu materiāls tiek iegūts, ņemot pacienta venozo asinis.

Vienīgais cistiskās fibrozes ģenētiskās diagnozes trūkums ir tā augstās izmaksas un nepieejamība daudzu valsts reģionu iedzīvotājiem. Tomēr ģenētiskā izpēte ir īpaši svarīga ne tikai pašiem pacientiem. To rezultāti tiek aktīvi izmantoti tādu metožu izstrādē, kas varētu padarīt pacientu dzīvi vēl labāku un ilgāku.

Sviedru tests

Tādas slimības kā cistiskā fibroze gadījumā visbiežāk ir diagnostika ar sviedru testēšanu. Šī diagnostikas metode tika izstrādāta 1959. gadā. Viņas rīcība ir pētīt pacienta sviedri par nātrija jonu un hlora saturu. Iontoforēze pilokarpīns tiek izmantots, lai aktivizētu sviedru dziedzeru darbu. Ietekme uz vājām strāvas izplūdēm tiek ievadīta subkutāni. Pēc darbības sākšanas tiek savākti sviedri. Lai diagnosticētu cistisko fibrozi, nepieciešams vismaz 100 mg šķidruma.

Analīzei var izmantot arī īpašus sviedru analizatorus. Masas paraugi jāveic trīs reizes saskaņā ar noteiktiem laika periodiem. Jāatzīmē, ka noteiktu slimību, piemēram, HIV infekcijas vai celiakijas, klātbūtnē, sviedru testu rezultāts var būt vai nu viltus, vai viltus pozitīvs. Tāpēc, iegūstot pozitīvu sviedru testu rezultātu un cistiskās fibrozes pazīmju klātbūtni, ir jāveic ģenētiskais tests.

Jaundzimušo pārbaude

Jaundzimušo bioķīmiskā pārbaude cistiskās fibrozes noteikšanai Krievijā ir bijusi obligāta kopš 2006. gada. Šāds diagnostikas pasākums ļauj noteikt cistisko fibrozi pēc iespējas īsākā laikā un sākt ārstēšanu. Izskatīts šādi:

• 4-5 dienas pēc dzemdībām bērns iegūst asinis no papēža, ko pārbauda, ​​izmantojot īpašu testa formu;
• pozitīva analīzes rezultāta gadījumā ir jāatkārto tests;
• ja rezultāti nav mainījušies, tiek veikts sviedru tests;
• galīgajai diagnozei bērnam pirmajā dzīves gadā jābūt stingrai medicīniskai uzraudzībai.

Ja pēc visiem pētījumiem bērnam tiek diagnosticēts „cistiskā fibroze”, ārstēšana jāsāk nekavējoties, lai izvairītos no slimības straujas progresēšanas un komplikāciju rašanās.

Laboratorijas un instrumentālā diagnostika

Citas laboratorijas analīzes un instrumentālās diagnostikas metodes ir vērstas uz traucējumu noteikšanu slimu orgānu sistēmu darbā. Pacientiem regulāri jātur vispārējs asins tests, izkārnījumu analīze un krēpas, kas izdalās klepus. Ultraskaņas izmeklēšana ir nepieciešama, piemēram, aknu, žultspūšļa vai sirds muskulatūras bojājumu gadījumā. Krūškurvja radioloģiskā izmeklēšana tiek veikta, lai novērtētu bronhu un plaušu stāvokli, savlaicīgu paasinājumu atklāšanu un komplikāciju attīstību.

Cistiskā fibroze: ārstēšana

Ar diagnozi "cistiskā fibroze" ārstēšana prasa daudz laika un pūļu. Tās galvenais mērķis ir palēnināt slimības progresēšanu un novērst komplikāciju attīstību. Cistiskās fibrozes ārstēšana ir simptomātiska. Tas ietver ne tikai zāļu terapiju, bet arī citu ārstēšanas metožu izmantošanu, piemēram, kineziterapiju, uztura terapiju un fizikālo terapiju. Ar tādu slimību kā cistiskā fibroze ārstēšana ir vērsta uz:

• ideālu apstākļu radīšana pacientu pilnīgai dzīvei;
• pacienta ķermeņa aizsardzība pret elpceļu infekcijām vai to savlaicīga ārstēšana;
• aizsargāt pacientu no stresa, negatīvi ietekmējot imūnsistēmas stāvokli;
• nodrošināt veselīgu uzturu, kas satur paaugstinātu tauku daudzumu.

Mūsdienīga cistiskās fibrozes ārstēšana ietver dažādu terapijas metožu izmantošanu jebkurā slimības stadijā. Tie palīdz ne tikai tikt galā ar saasināšanos, bet arī atbalstīt ķermeni remisijas laikā.

Kuņģa-zarnu trakta terapija

Aizkuņģa dziedzera traucējumi izraisa gremošanas fermentu ražošanas trūkumu, kas nojauc taukus, proteīnus un ogļhidrātus. Lai atjaunotu šo funkciju, pacientiem ar zarnu un jaukto formu cistisko fibrozi tiek parakstītas zāles, kas satur aizkuņģa dziedzera fermentus. Zāļu devas un to uzņemšanas režīms tiek piešķirts individuāli atbilstoši laboratorijas pētījumu rezultātiem. Šādas ārstēšanas mērķis ir normalizēt gremošanas procesu un novērst komplikāciju attīstību, piemēram, vitamīnu trūkumu.

Ja cistiskās fibrozes progresēšanas laikā tiek konstatēti aknu pārkāpumi, pacientiem tiek izrakstītas zāles, kas aizsargā organismu no toksīnu un citu vielu, kas nonāk asinīs metabolisko traucējumu dēļ, destruktīvās ietekmes.

Plaušu cistiskās fibrozes ārstēšana

Plaušu cistiskās fibrozes ārstēšanai jābūt sarežģītai. Terapeitiskās iejaukšanās ietver:

Šāda efekta preparāti tiek izmantoti, lai sašķidrinātu bronhu sekrēcijas un stimulētu bronhu koka attīrīšanu no bieza un viskoza krēpu.

Šāda fizioterapija ļauj paplašināt plaušu un bronhu asinsvadus, uzlabojot gaisa caurlaidību.

• Pretiekaisuma līdzekļu uzņemšana.

Zāles, kuru iedarbība ir vērsta uz iekaisuma procesa novēršanu elpošanas ceļu audos, var ievadīt tablešu veidā vai inhalācijas veidā.

Šī metode ir īpaši efektīva kombinācijā ar mukolītisko līdzekļu uzņemšanu. Posturālā drenāža, klopfmassazh, sitamie un īpašie elpošanas vingrinājumi nodrošinās efektīvu šķidrās krēpu noņemšanu no bronhiem un plaušām.

Antibiotikas līdzekļi ir indicēti pacientiem ar elpošanas sistēmas orgānu infekcijas bojājumiem. Recepšu zāles ir atkarīgas no infekcijas veida, un tās jāveic tikai ārstējošajam ārstam saskaņā ar laboratorijas pētījumu rezultātiem.

Cilvēki, kas cistisko fibrozi slimo, var darīt badmintonu, golfu, riteņbraukšanu un izjādes ar zirgiem, peldēties utt., Lai stiprinātu ķermeni un uzturētu fizisko sagatavotību.

Pacientiem ar cistisko fibrozi ikdienas uzturā vajadzētu būt pārtikai, kas bagāta ar proteīniem. Patērēto tauku daudzums nedrīkst būt ierobežots.

Jebkuru recepti cistiskās fibrozes ārstēšanai drīkst parakstīt tikai ārsts. Pašārstēšanās ne tikai nesīs vēlamo rezultātu, bet arī būs bīstama pacienta dzīvībai un veselībai. Piemēram, cilvēkiem ar diagnozi "cistiskā fibroze" ir aizliegts lietot zāles, kas nomāc klepu.

Akūtu un hronisku iekaisuma procesu ārstēšana

Ar tādu komplikāciju kā akūtu vai hronisku iekaisuma procesu cistiskās fibrozes attīstību, nepieciešama neatliekamā medicīniskā aprūpe. Pacientiem var piešķirt:

• Plaša spektra antibiotiku lietošana tablešu, intramuskulāras vai intravenozas injekcijas veidā.

Zāļu veids un tā deva tiek noteikta pēc pacienta stāvokļa novērtēšanas.

Šādu zāļu nozīmēšana ir svarīga akūtos iekaisuma un infekcijas procesos organismā, ko izraisa zarnu vai plaušu cistiskā fibroze.

Šo paņēmienu var izmantot ne tikai akūtu slimību ārstēšanai, bet arī ķermeņa atbalstam dzīves laikā. Ar to var uzlabot asins skābekļa piesātinājuma ātrumu.

Šajā kategorijā ietilpst ieelpošana, ko parasti lieto kopā ar krūtīm. Šāda fizioterapija ļauj palielināt elpošanas orgānu orgānu caurlaidību.

Ja bērna vai pieaugušā ar cistisko fibrozi stāvoklis pasliktinās, ir nepieciešams steidzami izsaukt neatliekamo palīdzību vai doties uz slimnīcu.

Cistiskās fibrozes diagnoze: prognoze pacientiem

Līdz šim ir iespējams konstatēt ievērojamu progresu terapeitisko metožu izstrādē cistiskās fibrozes apkarošanai. Obligāta jaundzimušo jaundzimušo skrīnings ļauj noteikt slimību laikā un nekavējoties sākt ārstēšanu. Turklāt jau devītajā grūtniecības nedēļā ir iespējams veikt pirmsdzemdību pētījumu un noskaidrot, vai augļa DNS satur mutētu gēnu. Šādi pēdējos gados veiktie pasākumi ir ievērojami samazinājuši bērnu skaitu, kas dzimuši ar šo diagnozi, un pacientiem ar cistisko fibrozi ir ievērojami palielinājies ilgs dzīves ilgums.

Jāatzīmē, ka pacientu paredzamais dzīves ilgums lielā mērā ir atkarīgs no cistiskās fibrozes veida un ārstēšanas sākuma. Vienlaikus ārstu galvenais uzdevums ir mācīt pieaugušos pacientus un slimu bērnu vecākus pareizi veikt visas tikšanās un regulāri pārbaudīt.

Šodien cilvēkiem ar cistisko fibrozi prognoze ir labvēlīgāka nekā pirms dažām desmitgadēm. Tātad, pagājušā gadsimta 50-tajos gados pacienti ar šādu diagnozi varētu dzīvot vidēji 10 gadus. Šodien viņu dzīves ilgums ir 30 gadi vai vairāk. Dažās valstīs šis skaitlis ir vēl lielāks. Protams, ir gadījumi, kad bērns piedzimst, un viņa ķermenim jau ir smaga cistiskās fibrozes forma, kā rezultātā viņš var nomirt pirmajās dzīves stundās. Tomēr mūsdienu medicīnas strauja attīstība dod cerību, ka tuvākajā nākotnē pacienti ar šādu diagnozi varēs pilnībā un ilgu laiku dzīvot, ievērojot visus ārsta ieteikumus.

Slimību profilakse

Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ko izraisa CFTR gēna mutācija, slimības rašanos nevar novērst. Vienīgais slimnieka bērna dzimšanas profilakses pasākums ir ģenētiskā analīze, plānojot koncepciju vai pirmsdzemdību testu, kas ļauj noteikt gēnu mutāciju augļa intrauterīnās attīstības laikā.

Pāriem, kuros kāds no kāda no partneriem vai abiem uzreiz ir bojātā gēna nesēji vai kuriem ir cistiskā fibroze, ir jāapzinās risks, ka bērnam ir tāda pati diagnoze. Tāpēc pirms plānošanas ir nepieciešams apmeklēt ārstu un iziet viņa noteikto eksāmenu.

Slimības noslieces noteikšana

Plānojot bērnu pāriem, kuriem jau ir bijuši bērni ar cistisko fibrozi, vai pāriem, kuri nezina, vai tie ir bojātā gēna nesēji, ir jāiziet attiecīgie testi. Tas ļauj iepriekš noteikt un novērtēt visus riskus, kas saistīti ar bērna ieņemšanu. Ja bērna piedzimšanas varbūtība ir diezgan augsta, pāris var izmantot apaugļošanu in vitro. Embriona ģenētiskās diagnostikas veikšana pirms implantācijas pilnībā likvidēs bojātā gēna klātbūtni savā DNS.

Komplikāciju novēršana

Komplikāciju profilakse "cistiskās fibrozes" diagnostikā nozīmē skaidru visu ārstējošā ārsta norādījumu ieviešanu. Medicīniskā terapija, fizioterapija un veselīgs dzīvesveids palēninās slimības progresēšanu un paildzinās pacienta dzīvi. Svarīga ir arī personīgā higiēna. Tas mazinās vīrusu infekciju, baktēriju un citu patogēno mikroorganismu risku, ko iekļūst ķermenī, kuru vājina pamata slimība.

Infekcijas slimību profilaksei bērniem ar cistisko fibrozi, kā arī veselīgu vakcināciju. Ar savlaicīgas vakcinācijas palīdzību iespējams novērst daudzu "bērnības" slimību, piemēram, masalu vai garo klepu, komplikācijas. Bērniem, kam diagnosticēta cistiskā fibroze, ir jāievēro vakcinācijas grafiks, ņemot vērā ķermeņa pašreizējo stāvokli. Viņiem ir arī ieteicams regulāri ievadīt vakcīnas pret gripu.

Svarīgs profilakses pasākums, lai novērstu komplikācijas no bronhopulmonālās sistēmas, ir aizsargāt bērnu no acīmredzamas saskares ar iespējamiem infekcijas avotiem. Bērni ar cistisko fibrozi var apmeklēt pirmsskolas un vispārējās izglītības iestādes, bet ARVI sezonālo uzliesmojumu laikā nevajadzētu uzturēties lielos kolektīvos.

Lai novērstu kuņģa-zarnu trakta komplikācijas, stingri jāievēro diēta, lietojot fermentus saturošas zāles stingri pēc grafika un saglabājot veselīgu dzīvesveidu. Pieaugušajiem pacientiem jāpārtrauc dzeršana un smēķēšana. Jebkuriem jautājumiem, kas rodas ikdienas dzīvē, ir jākonsultējas ar ārstu un jāuzklausa visi viņa ieteikumi.

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze nosaka iedzimtu ģenētisku slimību, kam pievienots specifisks sistēmisks bojājums eksokrīno dziedzeru gadījumā. Cistiskā fibroze, kuras simptomi ir noteikti, balstoties uz iepriekš minēto bojājumu, ir hroniska un neārstējama slimība, to papildina elpošanas orgānu pārkāpumi, kā arī traucējumi, kas saistīti ar gremošanas sistēmas orgānu funkcijām, tostarp vairāki citi līdzīgi traucējumi.

Vispārīgs apraksts

Cistiskā fibroze (CF), jo šī faktiskās patoloģijas definīcija tiek izmantota Eiropā (un, faktiski, mūsu valstī), kamēr Kanādā, Austrālijā, ASV un citās valstīs tā ir definēta kā „cistiskā aizkuņģa dziedzera fibroze”, un Šajā variantā tās morfoloģisko izpausmju iezīmes ir atklātas vislielākajā mērā. Jāatzīmē, ka šī slimība ir diezgan izplatīta, par ko liecina tās rašanās biežuma rādītāji. Tādējādi attiecību 1: 2500 nosaka tikai jaundzimušajiem visā Eiropas valstīs, kas savukārt norāda, ka vismaz četriem cilvēkiem ir iespēja saņemt cistisko fibrozi 10 000 jaundzimušajiem.

Cistiskās fibrozes sakāve notiek ar tādu pašu biežumu, neatkarīgi no dzimuma, tas ir, vienādi ietekmē gan zēnus, gan meitenes. Ņemot vērā to, ka mēs runājam par ģenētisku slimību, jāņem vērā, ka pacienti jau ir dzimuši, un nav iespējams iegūt cistisko fibrozi. Tikmēr slimība var ilgt ilgi bez simptomu izpausmes, tāpēc ir ieteicams apsvērt cistisko fibrozi pieaugušajiem. Tās simptomi šajā variantā tiek diagnosticēti aptuveni 4% gadījumu, lai gan lielākā daļa šīs slimības izpaužas pirmajos dzīves gados. Ņemot vērā to, ka bērni piedzimst jau ar viņu, to bieži definē kā iedzimtu cistisko fibrozi vai iedzimtu cistisko fibrozi.

Bērni saslimst, kad viņi saņem vienu mutantu gēnu no katra vecāka. Ja tikai viens šāds gēns ir iedzimts, šajā gadījumā tiek ņemts vērā tā nesējs (“CF nesēji”), kurā slimībai atbilstošās patoloģijas nav diagnosticētas. Ņemot vērā to, ka katrs cilvēks ir pārī savienots, katrs no mums ir divu gēnu kopiju pārvadātājs (atkal viens gēns no mātes, viens no tēva). Dažiem gēniem tiek liegta normālas darbības iespēja, pārkāpjot to struktūru. Kad tiek mainīts šāds pārkāpums gēna struktūrā. Tāpēc, lai cistiskā fibroze attīstītos (kā, protams, daudzas citas ģenētiskas slimības), ir nepieciešams iegūt, kā norādīts sākotnējā piemērā, divus mainītos gēnus. Ar vecākiem, kas pārvadā MV, jebkurš pāris bērns var, ar 25% izredzes iegūt gēnus no katra no viņiem.

Aptuveni 70% no attiecīgās slimības gadījumiem tas izpaužas, kamēr bērns sasniedz divu gadu vecumu. Sakarā ar relatīvi neseno jaundzimušo skrīningu medicīnas praksē, cistiskās fibrozes noteikšana ir ievērojami samazinājusies.

Cistiskās fibrozes gaitas iezīmes

Nav pilnībā definētas patoģenēzes pazīmes (mehānisms, kas izraisa slimības rašanos). Cistiskā fibroze izpaužas kā noslēpuma sekrēcija, ko izraisa noteiktas ekskrēcijas dziedzeri. Šim noslēpumam ir palielināta viskozitāte. Sakarā ar grūtībām, kas rodas, evakuējot, tiek bloķēti gļotādu, dziedzeru orgānu, kuņģa-zarnu trakta un bronhu koka kanāli, un sekundāras izmaiņas notiek plaušās, aizkuņģa dziedzeris, zarnās un aknās (jo īpaši enzīmu traucējumi un obstrukcijas procesi). iekaisuma raksturs). Sakarā ar iekaisuma procesa attīstību kombinācijā ar fibrozi attīstās sekundārā orgānu mazspējas forma. Pētot bronhu dziedzeru sekrēciju paaugstinātā fosfora daudzumā, papildus jāsamazina kālija un nātrija koncentrācija, tāpēc daži autori uzskata, ka tas ir iemesls, kāpēc gļotai ir augstāka viskozitāte.

Cistiskās fibrozes biezais noslēpums gandrīz netiek izvadīts caur kanāliem, kas atbilst šai funkcijai, ko mēs jau iepriekš minējām. Savukārt šāda kavēšanās izraisa maza izmēra cistu veidošanos gremošanas un bronhopulmonārās sistēmās. Dziedzera audu atrofija, kā arī progresējoša fibroze attīstās sakarā ar stagnējošu gļotu. Jo īpaši fibroze nozīmē pakāpenisku dziedzera audu nomaiņu ar saistaudu. Turklāt orgānos attīstās agrīnas sklerotiskas izmaiņas. Ar sekundāro infekciju situācija ir sarežģīta, jo to papildina strutaina iekaisums pacientiem. Līdz ar to cistiskās fibrozes bronhopulmonāro sistēmu ietekmē grūtības, kas saistītas ar krēpu izdalīšanās procesu (kas ir tieši saistīts ar tā viskozitāti, kā arī cilijveida epitēlija disfunkciju), mukostāzes attīstību (kas nosaka gļotādas stagnāciju), kā arī hronisku iekaisuma būtību.

Par pamatu izmaiņām, kas notiek ar elpceļu orgāniem apskatāmajā slimībā, tiek izcelts bronholu un mazo bronhu caurplūdums. Aizpildīts ar strutainu-gļotādu saturu, bronhu dziedzeri pakāpeniski palielinās, kā rezultātā rodas to izvirzījumi un pēc tam pārklājas bronhu lūmenis. Sarkanā tipa pilienveida un cilindriskas bronhektāzes veidošanās, kā arī plaušu emfizemālo zonu veidošanās. Šajā gadījumā bronzas ir pilnībā aizsprostotas ar krēpām (t.i., pilnīgu obstrukciju vai obstrukciju).

Galvenā loma cistiskās fibrozes veidošanā tiek piešķirta gēnu mutācijai, kas izraisa cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora struktūras (kopā ar funkcijām) traucējumus (CFTR, specifisks proteīns, kas nodrošina hlora jonu transportēšanu caur šūnu membrānu; CFTR arī nosaka gēnu, kas kodē šo proteīnu, nosaukumu) ).

Sīkāka informācija par cistiskās fibrozes procesiem, jūs varat iegūt šādu slimības attēlu. Tādējādi viskozs krēpas, kuru uzkrāšanās notiek plaušās, izraisa iekaisuma procesu attīstību. To papildina arī asins apgādes un ventilācijas pārkāpumi. Tā rezultātā pacientiem ir klepus, kas izpaužas sāpīgi - viena no galvenajām un pastāvīgajām slimības izpausmēm, kas mums interesē. Nākotnē plaušas var brīvi inficēties, un tas galvenokārt notiek sakarā ar pirocianskābi vai stafilokoku, kam seko pakāpeniska destruktīvu pārmaiņu attīstība. Tas skaidrojams ar vietējās imunitātes pārkāpumu, kurā samazinās interferona, antivielu, fagocītu aktivitāte, kā arī var mainīties bronhu epitēlija stāvoklis.

Pacienti bieži sāk attīstīt tādas slimības kā bronhīts un pneimonija, turklāt to izskats ir atkārtots, un dažos gadījumos šādas komplikācijas ir novērotas jau pirmajos dzīves mēnešos. Jāatzīmē, ka šī infekcija nodrošina vēl lielāku krēpu viskozitāti, tāpēc stāvoklis, kas attīstās šajā gadījumā, nosaka būtisku risku pacientu dzīvībai, jo elpošanas mazspēja izraisa ievērojamu to daļu nāvi (tas attiecas gan uz bērniem, gan pieaugušajiem).

Aizkuņģa dziedzera fermentu trūkums izraisa cistiskās fibrozes pacientu problēmas, kas saistītas ar pārtikas sagremošanu (tas savukārt nosaka viņiem svara kavēšanos, kas ir svarīga pat ar palielinātu apetīti). Dažu pacientu žults cirozes cēlonis vai žultspūšļa akmeņu veidošanās izraisītājs izraisa žults stagnāciju.

Ja jūs mēģināt iztēloti noteikt, kā dzīvo cistiskā fibroze, jūs varat uzaicināt lasītājus iedomāties nepieciešamību pastāvīgi uzturēties gāzes maskā. Gāzes maskā, kuru nevar noņemt, arī gāzes maskā, kas katru dienu pēc tam sliktāk un sliktāk ar funkciju, kas tam ir noteikta. Cistiskās fibrozes pacienti atrodas līdzīgā stāvoklī - to plaušas tikai savas funkcijas pārvalda par 25%.

Cistiskās fibrozes formas

Slimību, kuru mēs apsveram, raksturo daudzas dažādas ar to saistītās izpausmes, kuras visas nosaka patoloģisko pārmaiņu smaguma pakāpe, komplikāciju nozīmīgums un pacienta vecums. Cistiskās fibrozes formas var būt šādas:

• galvenokārt plaušu (bronhopulmonāro vai elpošanas orgānu);
• galvenokārt zarnu trakta;
• jaukti (šajā gadījumā vienlaikus jārūpējas par elpošanas orgāniem un kuņģa-zarnu traktu);
• mekonija zarnu obstrukcija;
• slimības izpausmju izdzēstie un netipiskie varianti.

Šī cistiskās fibrozes dalīšanās formās ir nosacīta, jo pārsvarā plaušu bojājuma indikācija tiek salīdzināta ar gremošanas orgānu faktiskajiem traucējumiem, savukārt zarnu bojājums ir saistīts ar atbilstošu bronhopulmonālās sistēmas izmaiņu attīstību. Ir svarīgi atzīmēt, ka slimību raksturo dažādas klīniskās izpausmes katrā atsevišķā gadījuma gadījumā. Tas ietekmē daudzus orgānus, bet visvairāk cieš plaušas, zarnas, aizkuņģa dziedzeris un aknas. Vienlaikus viena no svarīgākajām cistiskās fibrozes pazīmēm ir fakts, ka pacientu garīgās spējas nekādā veidā netiek ietekmētas.

Izdzēstos un netipiskos slimības veidus var identificēt, pārbaudot hroniska sinusīta ietekmi uz bērnu. Vecākā vecumā var konstatēt cistisko fibrozi ar neauglību, kas attiecas uz vīriešiem. Neauglība vīriešiem, neatkarīgi no slimības formas, ir tā vienlaikus patoloģija. Tas izraisa azoospermiju (spermatozoīdu trūkums sēklas šķidrumā), savukārt azoospermija attīstās spermatiskās auklas atrofijas dēļ (t.i., tā lieluma samazināšanās vai tās audu bojājumu dēļ, kuru dēļ tai raksturīgās funkcijas), jo tā iedzimta prombūtne vai obstrukcija (t.i., traucēta pacietība). Šie traucējumi var rasties arī pacientiem, kuri ir tikai cistiskās fibrozes gēna nesēji.

Cistiskā fibroze sievietēm izpaužas kā auglības samazināšanās (spēja vairoties pēcnācējiem), ko izraisa paaugstināta viskozitātes pakāpe, kas ir būtiska dzemdes kakla kanāla izvadīšanai, tādējādi sarežģot spermas migrācijas iespēju.

Cistiskā fibroze: simptomi

Jo īpaši šajā gadījumā mēs apsvērsim slimības plaušu (vai elpošanas) formu. Pirmie cistiskās fibrozes simptomi izpaužas kā pacienta letarģija un ģeneralizēta āda. Turklāt bieži vien pat palielināta ēstgriba padara neiespējamu svaru (tas pats attiecas uz parastu apetīti). Smags kurss dažos gadījumos ir saistīts ar klepus parādīšanos pacientiem jau pirmajās dzīves dienās, un laika gaitā klepus sāk pastiprināties, kā dēļ tā pēc savas būtības atgādina klepu ar garo klepu. Krēpu piesaiste kļūst par klepus pavadoni, tā ir diezgan bieza, un, ja baktēriju flora ir pārklāta ar to (norādīto stafilokoku utt.), Tā pakāpeniski kļūst gļotaina.

Sakarā ar bronhu sekrēciju augsto viskozitāti, jau iepriekš minētais mukostāze attīstās, vienlaikus bloķējot bronholes un bronhus, kas savukārt kļūst par faktoru, kas veicina emfizēmas attīstību. Ja ir pilnīgs bronhu aizsprostojums, tad atelektāze sāk veidoties (kas nosaka vai nu plaušu pilnīgu samazināšanos, vai arī tās atsevišķās daivas). Cistisko fibrozi maziem bērniem pavada strauja iesaistīšanās plaušu parenhīmas patoloģiskajā procesā (kas atrodas plaušu gaisa maisu (ti, alveolu) sienās, caur kuru tiek nodrošināta gāzes apmaiņa starp asinīm un atmosfēras gaisu). Šajā gadījumā attīstās ilgstoša un smaga pneimonijas forma, un tās raksturojums ir noslieci uz abscesu, kas nozīmē strutaina audu iekaisuma attīstību, kurā to turpmākā kušana noved pie strutainu dobumu veidošanās. Faktiski bojājumi plaušām jebkurā gadījumā ir divpusēji.

Objektīva pārbaude nosaka sēkšanas klātbūtni, kad tiek pārbaudīts, vai šī pārbaude notiek, tad skaņa tiek noteikta kā iesaiņota.

Dažos gadījumos pacientiem attīstās toksēmija (stāvoklis, kas izpaužas sāpīgi, jo organismam ir eksogēni eksogēni faktori (piemēram, mikrobioloģiskie toksīni)) un pat ar šoku saistīti simptomi. Jo īpaši šoks attiecas uz patoloģisku procesu, kas rodas, reaģējot uz ekstremālu kairinājumu un kam ir progresīvs traucējumu veids. Tie, savukārt, ietekmē nervu sistēmas svarīgākās funkcijas, kā arī elpošanas sistēmu, asinsrites sistēmu, vielmaiņas procesus utt. Citiem vārdiem sakot, šoks, kas var attīstīties, darbojas kā vairāku organisma kompensējošo reakciju sadalījums (t.i., tās adaptīvās reakcijas). parasti rodas kā reakcija uz audu bojājumiem, kas radušies pēc zudušo audu zaudēto funkciju veikšanas), kas izpaužas kā atbilde uz bojājumiem.

Atgriežoties pie toksikozes un šoka saslimšanas ar cistisko fibrozi, mēs atzīmējam, ka šie apstākļi var parādīties uz noteiktu slimību fona, ko papildina augsta temperatūra vai karsti laika apstākļi, kuros pēc tam ievērojami samazinās hlora un nātrija līmenis.

Pacientiem aktuāla pneimonija pēc tam kļūst hroniska, stāvoklis tiek apvienots ar agrāk konstatēto pneimklerozes attīstību (patoloģiskais process saistaudu izplatīšanā plaušās, ņemot vērā pacienta faktisko slimību, kā rezultātā skartās teritorijas zaudē savu raksturīgo elastību, vienlaikus iegūstot gāzes apmaiņas funkcija) un bronhektāzi (šajā gadījumā mēs runājam par bronhu patoloģisko paplašināšanos, kurā to sienas un uktura). Turpmāka pneimonijas attīstība ir saistīta arī ar tā saukto "plaušu sirds" simptomu parādīšanos (ja plaušu un bronhu bojājumu rakstura dēļ arteriālā spiediena palielināšanās mazajā asinsritē izraisīja patoloģiskas izmaiņas paplašināšanās un departamentu paplašināšanās dēļ, kas atrodas sirds labajā pusē). Turklāt attīstās sirds un plaušu nepietiekamība.

Klīniskais attēls atkal nosaka pacientu izskatu raksturīgās izmaiņas. Tātad, viņu ādai piemīt zemes tonis, parādās vispārēja tipa cianoze un acrocianoze (t.i., gļotādu un ādas cianoze, ekstremitāšu cianoze). Atpūtas laikā parādās arī elpas trūkums, krūtis kļūst mucas formas, krūšu kaula deformējas ķīļveida veidā, arī deformējas pirkstu gala faliļi, līdzīgi kā trumuļa pirksti ("Hipokrātijas pirksti"). Motoru aktivitāte samazinās, samazinās ķermeņa svars, samazinās apetīte.

Pneumotoraksu un pyopneumothorax, kā arī plaušu asiņošanu uzskata par retām cistiskās fibrozes komplikāciju formām. Pneumotorakss jo īpaši nosaka stāvokli, kādā gāzes vai gaiss uzkrājas pleiras dobumā, pyopneumothorax nosaka stāvokli, kad vienlaicīgi uzkrājas strūkla ar gāzēm vai gaisu, un attiecīgi plaušu asiņošana nosaka asins plūsmu no bronhu vai plaušu kuģiem, kuru dēļ asinis sāk izdalīties no elpošanas trakta.

Labvēlīgāks cistiskās fibrozes gaitas veids, kurā tās izpausme (izteiktu klīnisko izpausmju formu veidošanās pēc slimības izdzēšanas vai asimptomātiskas gaitas) rodas, sasniedzot vecāku vecumu, bronhopulmonārā patoloģija izpaužas kā lēna progresējoša bronhīta progresēšana kombinācijā ar vidēji smagu pneimklerozes smagumu.

Cistiskās fibrozes garo kursu papildina nazofaringālās zonas patoloģijas, kas izpaužas kā deguna polipi, sinusīts, hronisks tonsilīts un adenoīdu veģetācijas.

Zarnu cistiskā fibroze: simptomi

Šajā gadījumā tiek ņemta vērā galvenokārt cistiskās fibrozes gaitas zarnu forma. Šīs formas izpausmes izraisa sekrēcija, kas ir saistīta ar slimību, kas konstatēta kuņģa-zarnu traktā. Īpaši izteikts ir šāda pārkāpuma raksturs, kad bērns tiek nodots papildu barošanai vai mākslīgai barošanai. To papildina nepietiekama šķelšana un turpmāka tauku un olbaltumvielu uzsūkšanās, ogļhidrātu sadalīšanās un absorbcijas trūkums notiek mazākā mērā.

Zarnās dominē pūšanas procesi, kas parasti nosaka organisko slāpekli saturošo savienojumu (aminoskābju, olbaltumvielu) sadalīšanos enzīmu hidrolīzes laikā, kas savukārt notiek amonizējošo mikroorganismu ietekmē. Šīs sadalīšanās rezultātā izveidojas galīgie produkti ar augstu toksicitātes pakāpi (sērūdeņradis, amonjaks, primārie un sekundārie amīni utt.). Simptomātika, kas saistīta ar putekšņošanas procesiem, ir parādīta gāzu uzkrāšanās veidā, uz kuras rēķina, savukārt, vēdera aizture ir vērojama pacientiem.

Izplatīšanās (izkārnījumi, izkārnījumi) pacientiem kļūst arvien biežāka, un tāds pārkāpums kā polifeāli, kas nosaka nenormālu defekācijas biežuma palielināšanos, arī ir būtisks, kas var liecināt par vecuma ierobežojuma palielināšanos uz pusi (nav izslēgta 8 reizes biežāk).

No bērna ar cistisko fibrozi apmācības brīža viņam bieži ir tāda patoloģija kā taisnās zarnas prolapss, kas notiek aptuveni 10-20% gadījumu. Ar taisnās zarnas prolapsu ir domāta daļēja vai pilnīga taisnās zarnas maiņa caur anālo atveri.

Pacientiem ir arī sūdzības par sausa mute, kas rodas sakarā ar siekalu viskozitātes palielināšanos. Sausā ēdiena košļāšana ir sarežģīta, kopumā pārtikas absorbcijas process prasa vienlaicīgu šķidruma uzņemšanu ievērojamā daudzumā. Pirmajos slimības sākšanās mēnešos apetīte pacientiem, kā jau minēts, ir normāla, un dažos gadījumos palielinās. Tomēr turpmāka ar gremošanu saistītu traucējumu attīstība noved pie straujas nepietiekama uztura traucējumu attīstības - šādu traucējumu fona traucējumi, kā rezultātā pacienti pēc tam izjūt ķermeņa masas trūkumu dažādās izpausmes pakāpēs. Polihypovitaminoze arī pievienojas šai valstij, kas definē apvienoto formu nepietiekamības nodrošināšanai ar dažādu grupu vitamīniem.

Samazinās muskuļu tonuss, kā arī audu turgors (parasti tas ir saspringts ādas stāvoklis, kura dēļ tas izskatās elastīgs un elastīgs). Turklāt pacientiem rodas sāpes vēderā ar dažāda veida izpausmēm. Tādējādi, ar vēdera uzpūšanos (gāzēm) parādās krampju rakstura sāpes, kam seko klepus - muskuļu sāpes, ar faktisko labās kambara nepietiekamību - sāpes pareizajā hipohondrijā.

Ja epigastrijas reģionā ir sāpes, tas norāda uz kuņģa sulas divpadsmitpirkstu zarnas neitralizācijas trūkumu, ja aizkuņģa dziedzeris samazina bikarbonāta sekrēciju. Jāatzīmē, ka neitralizācijas pārkāpums šajā kuņģa sulas gadījumā var izraisīt čūlas slimības attīstību pacientiem ar 12 divpadsmitpirkstu zarnas čūlu, čūlas procesa attīstību tievajās zarnās arī uzskata par iespēju.

Disakaridāzes deficīta sekundārais veids, pirelonefrīta sekundārā forma, zarnu obstrukcija, kā arī urolitiāze, kas attīstās vielmaiņas traucējumu rezultātā, mūsu pētījumā var būt cistiskās fibrozes formas komplikācija. Var attīstīties arī latentā cukura diabēta forma, kas rodas aizkuņģa dziedzera izolācijas aparāta dēļ. Proteīna vielmaiņas pārkāpuma dēļ attīstās hipoproteinēmija, kā rezultātā daži tā izpausmes gadījumi izraisa tūskas sindroma attīstību zīdaiņiem.

Pacientiem (slimība, kurā divpadsmitpirkstu zarnu iekaisusi mazākā apjomā, kas savukārt ir saistīts ar traucējumiem, kas saistīti ar tās veidošanos, elimināciju un ekskrēciju) palielinās aknu (hepatomegālija) attīstība. Attīstoties pacientiem ar žults cirozi, cistiskās fibrozes simptomus papildina dzelte un nieze, portāla hipertensija (kas nozīmē tādas sindroma nozīmi, kurā spiediens palielinās portāla vēnu sistēmā).

Portāla hipertensija, savukārt, ir saistīta ar vēdera atrašanos un lieluma palielināšanos, smaguma sajūtas parādīšanos pareizajā hipohondrijā. Ja pacientiem ir varikozas vēnas, izkārnījumi var mainīties (tas kļūst melns). Sakarā ar to, ka aknas parasti nespēj tikt galā ar asins attīrīšanas funkciju, daži no asinīs esošajiem toksīniem tiek nosūtīti uz smadzenēm. Ņemot to vērā, bojājumi rodas viņa nervu šūnām, kas noved pie encefalopātijas attīstības. Šī portāla hipertensijas posma izpausme cirozes cistiskās fibrozes fonā kļūst par pacientu neuzmanību, aizmirstību. Sakarā ar to, ka liesa nomāc asinis, pakāpeniski palielinās. Palielināts spiediens portāla sistēmā (portāla hipertensijas fonā) izraisa ūdens uzkrāšanos vēdera dobumā, un tas izraisa ascīta attīstību pacientiem. Ascīts tiek definēts arī kā dropsis, kas arī norāda uz patoloģijas būtību, tas sastāv no šķidruma uzkrāšanās, koncentrējas īpaši vēdera dobumā, un šādas uzkrāšanās apjoms var sasniegt 25 litrus.

Dažos gadījumos holestāze neietver cirozes attīstību cistiskā fibrozē.

Cistiskā fibroze: jaukta forma

Slimības jaukta forma nosaka traucējumus, kas ir būtiski gan tās plaušu formai, gan zarnu formai, kurus mēs iepriekš esam pārbaudījuši. Parasti pirmajās nedēļās no dzimšanas brīža pacientiem tiek konstatētas smagas atkārtotas bronhīta un pneimonijas formas. Tos raksturo ilgstošs kurss, kā arī pastāvīga klepus parādīšanās. Ir arī asas traucējumu formas un zarnu sindroms (tas izpaužas kā šķidruma izkārnījumi un vēdera izkropļošana; izkārnījumi nezaudē savu fecal dabu, bet tiem ir šķidra forma, bagātīgi, krāsa mainās uz dzelteni-zaļu vai pelēkzaļu; biežums krēsls ir standarta, no 3 līdz 5 reizes dienā).

Cistiskās fibrozes klīniskā izpausme katrā konkrētā gadījumā atšķiras, tāpēc attiecīgi atšķiras slimības izpausmes varianti un tā gaitas īpašības. Turklāt ir atkarīga attiecīgās slimības smaguma pakāpe ar pirmo simptomu laiku. Tātad, jo jaunāks ir pacienta vecums cistiskās fibrozes izpausmes brīdī (tas ir, cistiskās fibrozes izteiktu izpausmju veidošanās pēc tam, kad tas pārsniedz izdzēsto tā kursa versiju vai asimptomātisko kursu), jo nelabvēlīgāka viņam ir prognoze. Sakarā ar šo atšķirību slimības gaitā dažādos gadījumos šī kursa smagumu nosaka, pamatojoties uz bojājuma pakāpi un raksturu pacientiem ar bronhiopulmonālo sistēmu, kuram tiek izmantots sadalījums šādos posmos:

• I posms. To raksturo nemainīgas funkcionālas izmaiņas, kas apvienotas ar sausā klepus parādīšanos pacientiem bez krēpu pievienošanas. Aizdusa izpaužas vai nu nelielā formā, vai mērenā formā, abos gadījumos tās iestāšanās ir saistīta ar iepriekšēju nodarbību. Šīs stadijas ilgums pacientiem ir aptuveni desmit gadi.
• II posms Šajā posmā attīstās hroniska bronhīta forma, kurā klepus jau izpaužas ar krēpu. Aizdusa izpaužas mērenā formā, tās pastiprināšanās tiek novērota slodzes laikā. Šajā posmā pirksti deformējas (to gala faliļi). Turklāt, klausoties, ir klucis un slapjš sēkšana, un elpošanu raksturo stingrība. Šī posma ilgums var būt no diviem līdz piecpadsmit gadiem.
• III posms. Šeit tiek aplūkots jau posms, kurā tiek novērota bronhopulmona procesa attīstība kopā ar vairāku komplikāciju attīstību. Plaušās rodas ierobežotas pneimklerozes zonu veidošanās ar difūzu plaušu fibrozi, kā arī veidojas bronhektāze un cistas. Pacientiem tiek diagnosticēta smaga elpošanas mazspēja, kas apvienota ar sirds mazspēju (iepriekš atzīmētais "plaušu sirds"). Slimības ilgums šajā posmā ir aptuveni trīs līdz pieci gadi.
• IV posms. Šīs stadijas gaitā pacientiem rodas smaga sirds un elpošanas mazspējas forma. Šī posma ilgums ir aptuveni vairāki mēneši, tā pabeigšana nosaka pacienta letālo iznākumu.

Mekonija zarnu aizsprostojums

Šī cistiskās fibrozes forma ir definēta arī kā zarnu meconija ileuss. Tās nosaukums definē pacientu ar cistisko fibrozi pašreizējo stāvokli, meconija zarnu obstrukcija norāda uz zarnu obstrukciju ar sākotnējām ekskrementiem, mekoniju. Sakarā ar palielinātu mekonija viskozitāti, ko izraisa mums interesējošā slimība, cistiskā fibroze, šī bloķēšana notiek.

Šī patoloģija izpaužas bērna dzīves pirmo dienu laikā. Nosakiet mekonijas obstrukciju var būt saistīts ar faktu, ka faktiski nenotiek mekonijs. Turklāt līdz otrajai dzīves dienai tiek konstatēta bērna trauksme, viņam bieži ir regurgitācija, vemšana, un ir žults piemaisījums. Tas ietver arī bērna vēdera pietūkumu, uz tā parādās ievērojams asinsvadu modelis un samazinās audu turgors. Kopumā āda kļūst gaiša un sausa. Iepriekšējā bērna trauksme tiek aizvietota ar adināmijas stāvokli (valstij, ko raksturo strauja spēka samazināšanās, muskuļu vājuma attīstība, jebkuras fiziskas aktivitātes samazināšanās vai pilnīga pārtraukšana). Toksikoze kombinācijā ar ekscicozi arī palielinās (pretējā gadījumā, dehidratācija; patoloģiskais stāvoklis, kad organismā zaudē nozīmīgus sāļu daudzumus un šķidrumus).

Mekonija obstrukcija attīstās, jo nav specifiska enzīma (trippsīns), kā rezultātā mekonijs uzkrājas tievās zarnas cilpās, kļūstot viskozs un blīvs. Pirmo ekskrementu izdalīšana jaundzimušajā notiek galvenokārt pirmajā dienā no dzimšanas brīža, retāk tā notiek otrās dienas laikā. Ja bērns ir slims, tad, kā jau skaidrs, mehonijs neizceļas.

Objektīva bērna pārbaude atklāj, ka viņam ir tahikardija (ātra sirdsdarbība) un elpas trūkums. Šī jaundzimušā stāvokļa ārstēšana parasti notiek ķirurģiskas iejaukšanās ceļā. Jāatzīmē, ka mekonijas obstrukcija nekādā veidā nav saistīta ar cistiskās fibrozes smagumu slimajā bērnam. Tikai retos gadījumos pati cistiskā fibroze nevar būt apstiprināta diagnoze, veicot laboratorijas un klīniskos pētījumus.

Atsevišķi atzīmējam, ka šis stāvoklis var izraisīt nopietnas komplikācijas, proti, zarnu perforāciju kombinācijā ar mekonija peritonīta attīstību bērnam. Bieži vien notiek arī 3-4 dienas pneimonijas dzīvē, pēc tam to raksturo sava ilgstoša plūsma. Zarnu obstrukcijas attīstība var rasties arī gados vecākiem pacientiem.

Diagnostika

Cistiskās fibrozes diagnozi var izdarīt pēc šādu pētījumu rezultātiem:

• veikt vispārēju pētījumu par šīs slimības agrīnām izpausmēm, iedzimta faktora izpēti tās iespējamā rašanās gadījumā;
• vispārējie testi (urīns, asinis);
• mikrobioloģiskā izmeklēšana (krēpas);
• koprogramma (izkārnījumi tiek pārbaudīti, lai noteiktu tauku un tā saturu, un nosaka cietes, muskuļu šķiedru un šķiedru klātbūtni / saturu);
• bronhoskopija (ļauj noteikt krēpu klātbūtni bronhu viskozā un biezā konsistencē);
• bronhogrāfija (nosaka bronhu defektu, kā arī bronhektāzes klātbūtni tajos);
• Rentgena (bronhu un plaušu sklerotiskās un infiltratīvās izmaiņas);
• spirometrija (tas ļauj noteikt faktisko funkcionālo stāvokli, kurā plaušas paliek, tas tiek darīts, mērot pacienta izelpotā gaisa ātrumu un tilpumu);
• molekulārā ģenētiskā izpēte (DNS vai asins paraugu analīze tiek veikta, lai vēlāk identificētu gēnu mutācijas, kas izraisa cistisko fibrozi);
• sviedru tests (sviedru elektrolīti ir pakļauti pētījumam; šī analīze ir visvairāk informatīva attiecībā uz interesējošo slimību identificēšanu, tā atklāj nātrija un hlora jonu saturu sviedros);
• pirmsdzemdību diagnoze (ietver jaundzimušo pārbaudi iedzimtu un ģenētisku slimību, tostarp cistiskās fibrozes klātbūtnē).

Ārstēšana

Pašlaik nav iespējams efektīvi ārstēt slimību, par kuru mēs apsveram, šīs slimības terapija ir simptomātiska. Konkrētāk, šādas terapijas mērķis ir atjaunot kuņģa-zarnu trakta un elpošanas sistēmas funkcijas, tas tiek veikts visā pacienta dzīves laikā. Intensīvās terapijas veikšanai ir nepieciešama pašreizējā elpošanas mazspēja II-III slimības pakāpes, "plaušu sirds", plaušu iznīcināšanas un hemoptīzes gadījumā.

Pacientiem ar slimības zarnu formām dominē diēta ar augstu olbaltumvielu saturu (olas, zivis, biezpiens, gaļa), kā arī ierobežojums tauku un ogļhidrātu uzturā (ir pieļaujams tikai viegli sagremot). Izņēmums ir pakļauts rupjai šķiedrai, laktozes deficīts nozīmē piena izslēgšanu. Vitamīni, gremošanas fermenti tiek noteikti (iecelšana tiek veikta individuāli, bojājuma smagums ir noteicošais faktors konkrētas devas noteikšanā). Noteiktās ārstēšanas efektivitāte tiek noteikta, pamatojoties uz izkārnījumu stāvokli (precīzāk, tās normalizāciju), svara normalizāciju, sāpju izzušanu, neitrālu tauku trūkumu izkārnījumos.

Cistiskās fibrozes plaušu forma ārstēšanā ir vērsta uz krēpu viskozitātes līmeņa samazināšanu pacientiem ar vienlaicīgu bronhu caurlaidības atjaunošanu. Arī svarīgs ārstēšanas pasākums ir procesa infekcijas-iekaisuma formas apspiešana. Pacientiem tiek piešķirti mukolītiskie līdzekļi (inhalācijas, aerosoli), kā arī var parakstīt inhalācijas enzīmu preparātus. Tajā pašā laikā tiek izmantota fizikālā terapija, posturālā drenāža un vibrācijas masāža krūtīm.

Akūto izpausmju, kas raksturīgas bronhīta un pneimonijai, steidzamība prasa antibiotiku terapiju. Metabolisms ir paredzēts, lai uzlabotu miokarda uzturu. Azoospermijas ārstēšana vīriešiem ar cistisko fibrozi, izmantojot konservatīvas metodes, kas jo īpaši ietver hormonu terapiju, nosaka absolūtu efektivitātes trūkumu.

Atsevišķs svarīgs punkts ir klepus, caur kuru tiek nodrošināta krēpu izdalīšanās. Tās uzkrāšanās palielina infekcijas iespējamību, klepus ir galvenais veids, kā tīrīt plaušas. Līdz ar to bērnam ir jāmācās klepus, lai sasniegtu šo efektu, viņš nevilcināsies to darīt dienas laikā vai fizioterapijas procedūru laikā.

Kas attiecas uz prognozi, to nosaka, pamatojoties uz slimības gaitas smagumu, kas ir īpaši svarīgs plaušu sindromam, kā arī pirmo pacienta simptomu rašanās laiku, diagnozes savlaicīgumu un izmantoto pasākumu piemērotību. Nāvīgie rezultāti ir diezgan izplatīti, īpaši pirmajā dzīves gadā slimiem bērniem. Kā mēs jau esam atzīmējuši, jo agrāk slimība ir diagnosticēta un atbilstošā terapija ir uzsākta, jo labāka ir tā gaita. Vidējais dzīves ilgums Krievijā šobrīd ir 30 gadu laikā, bet attīstīto valstu apstākļos šis skaitlis ir lielāks par 40 gadiem.

Cistiskā fibrozē pacientus novēro pulmonologs, kā arī ārstējošais pediatrs (terapeits). Vecākiem un radiniekiem ir pienākums apgūt pacienta vibrācijas masāžas pasākumus, kā arī pamatnoteikumus, kas nepieciešami, lai ievērotu viņu.