Cistiskās fibrozes ārstēšana un simptomi pieaugušajiem un bērniem

Šī slimība atstāj iespaidu uz bērna visu dzīvi, sākot no bērnības. Laika gaitā cistiskā fibroze lielā vai mazākā mērā bojā gandrīz katru orgānu sistēmu (zarnu, elpošanas, seksuālo uc). Pat pirms 40 gadiem šī patoloģija tika uzskatīta tikai par pediatriju, jo jaunie pacienti nedzīvoja pusaudža vecumā un vēl jo vairāk vecākā vecumā. Tomēr, pateicoties mūsdienu medicīnas līmenim, šis apgalvojums paliek vēsturē. Pašlaik pacienti sasniedz 30-45 gadu vecumu ar atbilstošu terapiju.

Kāpēc notiek cistiskā fibroze?

Neskatoties uz to, ka pirmie cistiskās fibrozes simptomi bērniem var parādīties tikai 6-7 mēnešos, šī patoloģija tiek uzskatīta par iedzimtu. Tās attīstības iemesls ir izmaiņas vienā no hromosomām, kas ir atbildīga par svarīga proteīna regulatora izveidi. Bez tās tiek traucēts visu dziedzeru izdalīto šķidrumu sastāvs (aizkuņģa dziedzeris, sviedri, aknas utt.).

Šis ģenētiskais defekts ir diezgan reti - vienā no trim bērniem. Tomēr, ja ir notikusi mutācija, to nevar labot. Tāpēc cistisko fibrozi uzskata par neārstējamu slimību, bet ne letālu. Ar pienācīgi parakstītas terapijas palīdzību pacientu dzīves kvalitāti var uzturēt pienācīgā līmenī uz ilgu laiku (vairākas desmitgades).

Kā attīstās cistiskā fibroze?

Katrai personai ir orgāni, kuru mērķis ir radīt īpašus šķidrumus (noslēpumus) visu sistēmu normālai darbībai: elpošanas, gremošanas, ekskrēcijas un citi. Tos apzīmē ar vienu terminu - "ārējie sekrēcijas dziedzeri". Kāpēc "ārējais"? Tā kā bioloģiski aktīvās vielas nenonāk asinīs un galu galā izdalās vidē. Šie orgāni galvenokārt cistiskā fibroze cieš.

Visi slimības simptomi rodas viena iemesla dēļ - izmaiņas dziedzeru izdalīto šķidrumu sastāvā. Tie kļūst daudz biezāki nekā tie būtu normāli. Šī iemesla dēļ noslēpums stagnējas kanālos, bojā orgānu un neveic savu funkciju.

Vīriešu dzimuma dziedzeri ir sēklinieki.

Šī slimība neietekmē sieviešu reproduktīvo sistēmu.

Ņemot vērā slimības attīstības mehānismu, jūs varat precīzi pateikt, kādi simptomi parādīsies. Šis brīdis ir ļoti svarīgs savlaicīgai diagnostikai un veiksmīgai patoloģijas ārstēšanai.

Cistiskās fibrozes simptomi

Lielākā vai mazākā mērā slimība skar gandrīz visus eksokrīnos dziedzeri. Tāpēc tā simptomi var būt ļoti dažādi - no caurejas līdz elpas trūkumam. Tas ir šo simptomu variācija, kas brīdina vecākus un ārstus. Pirmās cistiskās fibrozes pazīmes parasti parādās bērna dzīves pirmajā gadā. Retos gadījumos (līdz 10%) - pirmajās dienās pēc dzimšanas.

Jaundzimušo cistiskā fibroze

Kā jūs zināt, bērna pirmās zarnu kustības atšķiras no visām turpmākajām. Bērna izkārnījumi, kas galvenokārt sastāv no daļēji sagremota amnija šķidruma, ir norīti mātes dzemdē. Pediatri un neonatologi to sauc par "mehoniju". Atšķirībā no regulārajām izkārnījumiem, tas ir bez smaržas (jo tajā nav gandrīz nekādu baktēriju), vairāk viskozs (tekstūra ir līdzīga sveķiem), kas ir raksturīga brūna dzeltena krāsa.

Cistiskā fibroze jaundzimušajiem var izpausties kā zarnu aizsprostojums, ko izraisa sākotnējo ekskrementu bloķēšana. Sakarā ar to, ka gremošanas dziedzeru noslēpums ir daudz biezāks, nekā tas būtu normāli, traucē normālu mekoniju. Tas stagnējas noteiktā līmenī un neļauj izšķīst pienam un gāzēm.

Kāpēc tas ir bīstams? Virs izkārnījumu stagnācijas līmeņa, zarnas sāk stiept un sabojāties, tāpēc toksīni var iekļūt bērna asinīs. Ja obstrukcija nav nekavējoties noteikta, orgānu siena var salauzt un izraisīt peritonītu (peritoneuma iekaisumu). Šajā gadījumā kaitīgo vielu līmenis asinīs sasniedz kritisko vērtību un bieži izraisa neliela pacienta nāvi.

Kā izpaužas mekoniskais aizsprostojums? Bērns nevar teikt, ka viņam ir sāpes vēderā, tāpēc patoloģiju var diagnosticēt tikai ar ārējiem datiem un viņa uzvedību:

• Jaundzimušajam nav ilgstošas ​​izkārnījumu un gāzes izplūdes;
• Ir raksturīga histēriska raudāšana, kas palielinās ar vēdera palpāciju. Bērns cenšas gulēt vēl, jo kustības izraisa viņam sāpes;
• Ja pārbaudāt vēderu, jūs varat atzīmēt pietūkuma klātbūtni, reizēm saskatīt plombu sienu un pat zarnas kontūru;
• Zondējot, ir pietiekami viegli noteikt zonu, kurā atrodas obstrukcija - ar pirkstiem jūs varat sajust biezu pietūkumu zarnu sienās. Zem stagnācijas līmeņa orgāna diametrs un blīvums kļūst normāli.

Pat ar mazākās aizdomas par šo patoloģiju, steidzami jāsazinās ar ārstu (vēlams neonatologs vai pediatrs). Viņš spēs objektīvi novērtēt bērna stāvokli un apstiprināt / noliegt zarnu aizsprostojumu.

Cistiskā fibroze maziem bērniem

Visbiežāk bērni ar cistisko fibrozi tiek konstatēti 5-7 mēnešu laikā. Patoloģija var izpausties dažādos veidos, bet divas pazīmes ir raksturīgas maziem pacientiem - svara pieaugums un elpceļu bojājumi.

Gada pirmajā pusē pēc dzemdībām bērnam masā ir jāpievieno vismaz 500 g mēnesī. Līdz 6 mēnešiem zīdaiņiem vajadzētu sver apmēram 8 kg un 12 - ne mazāk kā 9,5 kg. Kavētu attīstību var izraisīt dažādi iemesli: nelīdzsvarots uzturs, zarnu infekcijas, endokrīnās slimības utt.

Aizdomas par cistisko fibrozi kā faktoru, kas samazina bērna svaru, jāapvieno ar elpošanas traucējumiem un pastāvīgiem krēsla pārkāpumiem. Fekālijas var būt šķidras, ir iespējams mainīt tā konsistenci - tas kļūst par “taukiem”, tas ir stipri smērēts un ir grūti izmazgāt no autiņiem. Tās krāsa ir nemainīga vai kļūst dzeltena. Dažos gadījumos ir dzirkstošs izskats.

Cistiskās fibrozes tipiskajiem elpceļu simptomiem zīdaiņiem jāietver:

• Noturīgs sausais klepus, kas pēc ārstēšanas nedaudz izzūd, bet atkārtojas vairākas nedēļas pēc "reģenerācijas". Biežāk krampji naktī pastiprinās zīdaiņa statiskā stāvokļa dēļ;
• Aizrīšanās epizodes - bērns klepus un droseles, ko izraisa daļa elpceļu gļotādas spraudņa. Ja viņš iztīra kaklu, iznāk neliels bieza, viskozs gļotas daudzums. Šķidrums var būt dzidrs vai krāsots netīras, zaļas krāsas (ja tas ir inficēts ar baktērijām);
• Biežas atkārtotas elpceļu infekcijas (rinīts, faringīts, bronhīts uc). Nedaudz reti cistiskā fibroze ir paslēpta zem "hroniska bronhīta" maskas, kuru ir grūti ārstēt un kas rodas ar biežiem paasinājumiem.

Vēlreiz ņemiet vērā, ka gremošanas un elpošanas trakta simptomu kombinācija ir ļoti raksturīga šai slimībai. Laika gaitā un bez atbilstošas ​​terapijas viņi attīstīsies, lietojot hronisku recidīvu.

Dažādu sistēmu bojājumu simptomi

Kad bērns aug, tas patoloģija attīstīsies. Ja no bērnības tika nozīmēta pareiza terapija, slimība var tikt daļēji kontrolēta un vairums recidīvu var novērst. Tomēr, neatkarīgi no ārstēšanas, pieaugušo cistiskās fibrozes simptomus var papildināt ar jaunām sistēmas bojājumu pazīmēm:

• Aizkavēta fiziskā attīstība - ir barības vielu sliktas uzsūkšanās sekas (aizkuņģa dziedzera fermentu trūkuma dēļ);
• Izkārnījumu pārkāpumi (tādi paši kā maziem bērniem);
• Portāla hipertensijas simptomi (palielināta liesa, vēdera vēnu, apakšējo ekstremitāšu, barības vada pietūkums, ķermeņa apakšējās daļas pietūkums).

• Cukura diabēts (cystu veidošanās aizkuņģa dziedzeris);
• Aknu darbības traucējumi (sakarā ar orgānu nomaiņu ar saistaudu). Izpaužas kā pastiprināta asiņošana, intoksikācijas pazīmes (pastāvīga vājums, galvassāpes, slikta dūša), pietūkums visā ķermenī.

• Atelektasas veidošanās - dažas plaušu zonas "izzūd" bronhu obstrukcijas dēļ ar gļotām. Šis stāvoklis izpaužas kā elpas trūkums un sauss klepus;
• Biežas elpceļu infekcijas slimības - gļotu stagnācija veicina kaitīgo mikroorganismu uzkrāšanos. Tādēļ pacientiem rodas elpceļu slimības (no gripas / parainfluenza līdz atkārtotai pneimonijai);
• Periodiska hemoptīze - saistīta ar bronhu sienas gļotādas bojājumiem.

Ar lielāko daļu šo simptomu mūsdienu medicīna var tikt galā ar narkotiku palīdzību, bet dažas izmaiņas iekšējos orgānos kļūst neatgriezeniskas. Tāpēc ir svarīgi savlaicīgi identificēt slimību un novērst smagu patoloģijas formu veidošanos.

Kardiopulmonāla nepietiekamība

Lai gan šis stāvoklis nav tieši saistīts ar cistisko fibrozi, tas var rasties šīs slimības gadījumā. Iemesls ir nopietns elpošanas ceļu trauksmes pārkāpums. Laika gaitā lielākā daļa mazo bronhu aizveras ar gļotām un pārtrauc skābekli. Sakarā ar to, ka atlikušie elpceļi nespēj nodrošināt tādu pašu gaisa daudzumu gāzes apmaiņai, sirds daudz intensīvāk „sūknē” asinis uz plaušām.

Dažus gadus šos procesus nevar pierādīt kā ķermeņus, kas spēj tikt galā ar pacelto kravu. Pakāpeniski sirds labējā puse sāk palielināties, jo tā vairs nevar veikt tai uzticēto darbu. Pietiekami ātri beidzas tās kompensējošās spējas, un asinis sāk stagnēt orgānu un plaušu kuģu dobumā. Šajā stadijā attīstās kardiopulmonāla nepietiekamība (LSN).

Kā tas izpaužas? Viņu aizdomās turēt bez īpašiem pētījumiem ir viegli. LSN raksturīgas šādas zīmes:

• Elpas trūkums. Procesa sākumā simptoms var rasties tikai pēc garīgās / fiziskās slodzes (smaga stresa, kāpņu kāpšanas utt.). Tomēr process progresē un smagos gadījumos elpas trūkums sāk parādīties spontāni, bez jebkādiem provocējošiem faktoriem;

• Mitrs klepus. Rodas sakarā ar asins stagnāciju plaušu asinsvados un tā šķidrās daļas svīšanu starpšūnu telpā;

• Ādas paliktnis. Tipisks skābekļa trūkums audiem;

• "Drumsticks". Tā ir raksturīga pārmaiņa pirkstos, kas izpaužas kā nagu (gala) fāļu sabiezējums. Tas ir raksturīgs smagam LSN, kurā darbs ir ne tikai traucēts, bet arī kreisā sirds;

• "Skatīties brilles". Apgaismojot nagus sabiezēšanas, izliekuma un apaļas formas veidā. Kā likums, tas notiek saistībā ar "bungu" simptomu.

Šī stāvokļa klātbūtne ir nelabvēlīga prognozes zīme, jo plaušu sirds slimība būtiski pasliktina pacienta dzīves kvalitāti. Atbrīvoties no tā nav iespējams,.

Cistiskās fibrozes diagnostika

Ir svarīgi pēc iespējas agrāk noteikt cistiskās fibrozes simptomu saikni, lai pareizi diagnosticētu, nevis ārstētu „viltus” bronhītu, disbakteriozi, laktāzes deficītu un citas patoloģijas, kuras bērnam nekad nav bijušas. Pirmkārt, tieši tāds simptomu klāsts, kas nelielā pacientā notiek gandrīz vienlaicīgi vienlaikus brīdinot ārstu un vecākus.

Papildus raksturīgajam klīniskajam attēlam ir svarīgi izmantot īpašas laboratorijas metodes. Klasiskās asins analīzes, urīns nesniedz skaidru priekšstatu. Jūs varat apstiprināt diagnozi, izmantojot vienkāršu, bet neparastu metodi - pārbaudot pacienta sviedru. Kad cistiskā fibroze, elektrolītu (hlora un nātrija) saturam tajā jābūt 3-5 reizes augstāk nekā parasti.

Ja ārsts apšauba pētījuma rezultātus vai simptomi neļauj viennozīmīgi secināt, bērnam tiek veikta ģenētiskā pārbaude. Ja tiek konstatēts regulatora proteīna gēna defekts, nav šaubu par slimības klātbūtni.

Kā papildu metodes ķermeņa stāvokļa un atsevišķu sistēmu novērtēšanai varat izmantot:

• Hlora līmeņa samazinājums / palielinājums (vairāk nekā 106 vai mazāk par 98 mmol / l) un nātrija (vairāk nekā 145 vai mazāk par 135 mmol / l);

Aknu bojājuma pazīmes:

• Tiek uzskatīts, ka ALAT un AST pieaugums ir nozīmīgs rādītāju pieaugums par 1,5-2 reizes lielāks par normu (vairāk nekā 60 U / l);
• Fibrinogēna samazinājums (mazāks par 2 g / l);
• Kopējais (vairāk nekā 18 µmol / l) un saistītā (vairāk nekā 5,2 µmol / l) bilirubīna palielinājums.

Aizkuņģa dziedzera traumas pazīmes:

• Palielināts alfa amilāzes daudzums (vairāk nekā 51 U / l).

• "Masovy" izkārnījumu būtība;
• pH (skābums) vairāk nekā 8 - izkārnījumu sārmaina vide;
• Taukskābju, šķiedru, cietes, saistaudu izskats izkārnījumos.

• Ar bakteriālu infekciju krēpu iegūst zaļu krāsu un skābu smaržu;
• Jebkurā baktēriju / vīrusu slimībā var konstatēt leikocītus;
• Asins šūnas (eritrocīti) krēpās un epitēlija daļiņās norāda uz bronhu sienas bojājumiem.
• Baktērijas var atbrīvoties no pētāmā materiāla.

• Iecelts novērtēt kādas sistēmas darbību vai medicīnisko procedūru (bronhoskopiju).

Parasti šie pētījumi ir pietiekami, lai noteiktu galīgo diagnozi un noteiktu nepieciešamo ārstēšanu.

Mūsdienīga cistiskās fibrozes ārstēšana

Tā kā nav iespējams atjaunot bojāto hromosomu un pilnībā atbrīvoties no šīs patoloģijas, ārstēšanai jābūt vērstai uz atsevišķu orgānu funkciju atjaunošanu. Cistiskās fibrozes gadījumā galvenais slogs parasti ir gremošanas un elpošanas sistēmām, tāpēc terapijas galvenais uzdevums ir viņu darba korekcija.

Zīdaiņu medicīniskā uzturs

Ir ļoti svarīgi organizēt zīdaiņu ar cistisko fibrozi uzturu. Tas palīdzēs novērst bērna attīstības kavēšanos barības vielu trūkuma dēļ un stiprināt tās ķermeni no kaitīgās ietekmes no ārpuses. Ņemiet vērā svarīgākos punktus:

1. Ja bērna māte neietekmē infekcijas slimības, tostarp hronisku (HIV, hepatīts uc), zīdīšana vienmēr ir labāka par sintētiskajām formulām. Tas ir optimāli absorbēts bērna zarnās, jo tas ir radīts tikai viņam. Tā satur arī vielas (antivielas), kas aizsargā bērna ķermeni no patoloģiskiem mikroorganismiem;
2. Ja nav iespējams barot bērnu ar mātes pienu, jāizmanto īpaši „pielāgoti” maisījumi, kurus ir vieglāk sagremot gremošanas traucējumu apstākļos. Tie ir: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil un citi. Izvēloties labāko variantu, apmeklētājs apmeklēs pediatru;
3. Ja bērnam ir aizdomas par aizkuņģa dziedzera fermentu trūkumu, ir nepieciešams aizpildīt to deficītu, sākot no agrīna vecuma. Lai to izdarītu, ir mūsdienīgas zāles mikrogranulu veidā, kas atrodas vienā kapsulā: Kreon, Hermital vai Panzinorm. Deva jāizvēlas atsevišķi. Parasti bērniem līdz viena gada vecumam ir nepieciešama 1/3 vai 1/2 no vienas kapsulas;
4. Barībai jābūt pēc bērna pieprasījuma. Signāls tam ir "izsalcis" raudāšana. Visbiežāk tas izskatās šādā veidā - bērns raud par noteiktu laiku, tad nomierina dažas minūtes, gaidot rezultātu. Ja viņš netiek barots, viņš turpina raudāt.

Katru no šiem punktiem mazo pacientu vecākiem izskaidro neonatologi / pediatri tūlīt pēc slimības identificēšanas. Ir svarīgi būt atbildīgiem par barošanu, jo tas būtiski ietekmēs bērna dzīves kvalitāti nākotnē.

Pusaudžu un pieaugušo terapeitiskā uzturs

Gados vecākiem pacientiem pareiza uzturs nezaudē savu nozīmi, bet prasības attiecībā uz to ir daudz vieglāk izpildāmas. No tiem ir tikai trīs:

1. Uzturā vajadzētu dominēt ēdienreizēm ar augstu kaloriju - dienas cēlonis pacientiem ar cistisko fibrozi ir 1,5-2 reizes lielāks nekā veseliem cilvēkiem. Kalorijas ir jāsadala vienmērīgi visas dienas garumā 4-5 ēdienreizēm;
2. Ja pacientam ir pierādīts gremošanas fermentu trūkums, jāizvēlas atbilstošas ​​aizvietojošo zāļu devas. Zāles lieto tāpat kā zīdaiņiem;
3. Vitamīni A, D, E, K ir jāievada pacienta ķermenim, tāpēc parasti ir paredzēti regulāri multivitamīnu kompleksi.

Šāda vienkārša uztura korekcija būtiski uzlabos šīs slimības dzīves kvalitāti, uzturot fizisko attīstību atbilstošā līmenī un saglabājot imūnsistēmu.

Elpošanas ceļu traucējumu ārstēšana

Medicīniskās metodes

Otrā, visbiežāk sastopamā simptomu grupa kopā ar gremošanas traucējumiem ir pazīmes, kas liecina par elpošanas ceļu bojājumiem. Lielākā loma šajā patoloģiskajā procesā ir mazo bronhu bloķēšana ar gļotām, kuru dēļ normāla elpošana kļūst neiespējama. Ņemot vērā šo brīdi, jūs varat izlemt par ārstēšanas taktiku - pastāvīgi atšķaidiet dziedzeru sabiezināto noslēpumu un paplašināt elpceļus (ja nepieciešams).

To var izdarīt, izmantojot divas zāļu grupas:

• „Retināšanas” zāles (ambroksols, acetilcisteīns, karcistīns un to analogi) - pateicoties šai terapijai, pacienti ar cistisko fibrozi var samazināt gļotādu blīvumu bronhos, pateicoties kuriem viņi var atslābināties un patstāvīgi atjaunot elpceļu caurlaidību. Šim nolūkam ir iespējams izmantot arī normālu nātrija hlorīda šķīdumu (ieteicams 7%) ieelpošanai;
• Terapija, kas paplašina bronhus (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - vajadzība pēc šīm zālēm tiek noteikta individuāli. Visbiežāk tās netiek izmantotas pastāvīgai uzņemšanai, bet tikai elpas trūkuma / elpas trūkuma laikā.

Parasti pacientiem ar cistisko fibrozi optimālā zāļu ievadīšanas metode tiek uzskatīta par ieelpošanu. Viņš ļauj sasniegt mazāko zāļu devu. Tādēļ pacientiem (vai viņu vecākiem) ir ieteicams iegādāties smidzinātāju - tā ir maza ierīce, ar kuru jūs varat veikt terapiju mājās.

Labākais līdzeklis, lai normalizētu elpošanu. Papildus nespecifiskām vielām (Ambroxol, Acetylcysteine ​​uc), ko lieto jebkuram bronhīta, pneimonijas un citu elpceļu slimību ārstēšanai, ir izstrādāta speciāla cistiskās fibrozes ārstēšana. DNS (sinonīmi Sileks, Pulmozym). Tā mērķis ir iznīcināt gļotas bronhu lumenā un uzlabot tā izvadīšanu. Salīdzinot Ambroxol un Pulmozyme iedarbību, tika pierādīts, ka otra viela šajā patoloģijā ir daudz efektīvāka. DNAse trūkums ir tās cena - vidēji 7,500 rubļu. 2,5 ml šķīduma.

Kineziterapija

Papildus narkotiku lietošanai, lai atjaunotu elpošanu, zināmu efektu var panākt, izmantojot ne-narkotiku tehniku, ko sauc par „Kinesitherapy”. Burtiski, šis termins attiecas uz "kustības terapiju". Tas ir pasākumu kopums, kas mehāniski ietekmē krūtīm un uzlabo gļotu pārvietošanos elpceļu dobumā.

Kas attiecas uz kineziterapiju? Pašlaik tiek izdalītas šādas metodes:

• Trieciena masāža - pacienta sēdus stāvoklī, lādēja uz ritma ritmu. Parasti sākt ar priekšējo virsmu un pēc tam pāriet uz aizmuguri. Lai to paveiktu, nav nepieciešams iesaistīt speciālistu - pēc vienkāršas ārsta apmācības, pat pacienta ģimenes locekļi to var veikt;
• Aktīva elpošana - parastās dziļas elpošanas kustības, kas izraisa bronhu periodisku paplašināšanos / kontraktūru, kas uzlabo šķidruma caurlaidību caur tiem;
• Posturālā drenāža - pacientu veic patstāvīgi. Lai to izdarītu, ielieciet kājas uz paceltas virsmas un aktīvi klejojiet krēpas, kamēr guļat, pagriežot no vēdera uz sāniem. Pierādīts, ka, pateicoties šai vienkāršajai manipulācijai, var ievērojami uzlabot zāļu iedarbību;
• Kompresijas-vibrācijas iedarbības instrumenti - pašlaik ir izstrādāts speciāls aparāts, kas darbojas, vibrējot krūtīm, sadalot veselas gļotādas atsevišķās daļās. Tomēr Krievijas Federācijā šīs ierīces nav bieži sastopamas.

Ir ļoti svarīgi, lai cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem un pieaugušajiem tiktu veikta, izmantojot visas pieejamās metodes, lai uzlabotu pacienta labsajūtu. Tā kā tā ir smaga neārstējama slimība ar pastāvīgu paasinājumu rašanos, nedrīkst ignorēt ārsta ieteikumus, pat ja tie šķiet nenozīmīgi (saistībā ar diētu, kinezioterapiju utt.).

Nesenie notikumi cistiskās fibrozes ārstēšanā

Pašlaik slimības gēnu ārstēšanas meklējumi ir gandrīz slēgti. Tāpēc zinātnieki nolēma ietekmēt ne patoloģijas cēloni, bet gan cistiskās fibrozes attīstības mehānismu. Tika konstatēts, ka dziedzeru sekrēciju kondensācija rodas tādēļ, ka nav viena mikroelementa (hlora). Tādējādi, palielinot tā saturu šajos šķidrumos, ir iespējams būtiski uzlabot slimības gaitu.

Šim nolūkam tika izstrādāta zāles VX-770, kas daļēji atjauno normālo hlora attiecību. Klīnisko pētījumu laikā ārstiem izdevās samazināt paasinājumu biežumu par gandrīz 61%, uzlabot elpošanas funkcijas par 24% un panākt masas palielināšanos par 15-18%. Tas ir nozīmīgs panākums, kas ļauj jums teikt, ka tuvākajā nākotnē cistisko fibrozi var veiksmīgi ārstēt, nevis tikai novērst tā simptomus. Šobrīd VX-770 veic papildu pārbaudes, un tas nebūs pieejams pārdošanai līdz 2018.-2020. Gadam.

Prognoze

Vairumā gadījumu pacienti ar cistisko fibrozi dzīvo vecākiem (aptuveni 45 gadi), lietojot atbilstošu ārstēšanu. Viņu dzīves kvalitāte ir nedaudz zemāka nekā veseliem cilvēkiem, jo ​​pastāv patoloģijas paasināšanās un pastāvīga vajadzība pēc narkotikām. Pacientam ir visa dzīve reģistrēta medicīnas iestādēs (parasti reģionālajos vai reģionālajos centros), kur viņam ir jāievēro ik pēc sešiem mēnešiem ar stabilu slimības gaitu.

Bieži uzdotie jautājumi

Jā, jo vecāki var būt bojātā gēna nesēji.

Lai to izdarītu, jums jāveic medicīniska konsultācija. Pirms dažiem gadiem, saskaņā ar valdības programmu, šādi centri tika izveidoti katrā reģionā. Tomēr katra analīze tiek veikta par maksu, pat ja vecāki ir pakļauti riskam.

Tikai infekcijas komplikāciju gadījumā (pneimonija, strutaina bronhīts, abscesi uc)

Nē, parasti bērni ar šo patoloģiju neatpaliek no saviem vienaudžiem garīgajā attīstībā.

Cistiskās fibrozes simptomi bērniem: ko meklēt?

Tas, ka cistiskā fibroze ir mantojama, cilvēce ir pazīstama gandrīz simts gadus. Bet, neskatoties uz mēģinājumiem to izpētīt, lai atrastu ārstēšanas veidus, prognozes joprojām ir nelabvēlīgas.

Ļoti grūti slimība cieš no maziem bērniem. Tās pirmās izpausmes pusaudža vecumā un turpmākais kurss ir nedaudz vieglākas.

Savlaicīga atklāšana, adekvāta terapija, visu ārsta ieteikumu īstenošana var ievērojami uzlabot cilvēku ar šo slimību kvalitāti un dzīves ilgumu.

Tātad, kā noteikt cistisko fibrozi bērnam no viena gada uz trim gadiem un vecākiem, kādi ir slimības simptomi un pazīmes bērniem?

Slimības apraksts

Transmembrānas regulatora gēna mutācija, kas ir atbildīga par īpašas olbaltumvielas sintēzi organismā, caur kuru hlora jonus iekļūst šūnu membrānās, izraisīs cistisko fibrozi bērnam, ja abi vecāki ir nesēji.

Mutācijas gēns traucē gļotu veidošanos. Pārmērīgs sāls un ūdens trūkums izraisa izmaiņas visu orgānu darbā, kas saistīti ar ārējiem sekrēcijas dziedzeriem.

Gļotas aptver visus cilvēka orgānus, pasargā viņus no patogēnu baktēriju un vīrusu iekļūšanas, viegli izdalās ar tiem. Bet tikai tad, ja nav pārkāpts šī noslēpuma sastāvs.

Kad cistiskā fibroze gļotai kļūst viskoza, bieza, tā stagnējas cauruļvados, kļūstot par patiesu infekcijas vietu, daudzu iekaisuma procesu cēloni, neatgriezeniskus procesus orgānu darbā.

Tagad pasaulē ir vairāk nekā desmit miljoni cistisko fibrozi nesēju, kuri par to pat nezina. Nosakiet, vai pārvadājums var būt tikai īpaša pārbaude.

Slimības formas bērnam

Plaušu izplatība ir biežāka. Tas ir visgrūtākais:

• viskozs krēpas uzkrājas bronhos, traucējot brīvu gaisa izplūšanu, lūmeni pastāvīgi sašaurinās;

gļotas nepalīdz, kā parasti, noņemt putekļu daļiņas, mikroorganismus no bronhiem, bet kļūst par vairošanos viņu reprodukcijai;

pastāvīgie iekaisuma procesi iznīcina bronhu audus.

Tā rezultātā, pat ar pareizu un pilnīgu ārstēšanu, attīstās hroniskas bronhopulmonālās sistēmas slimības, kas uzbrūk organismam un kuras ir grūti ārstēt.

Ņemot to vērā, plaušu darbā, to audu atrofijā, sirdsdarbības problēmas ir neizbēgamas, ir daudzi sistēmiski traucējumi.

Veids, kādā kuņģa-zarnu trakts cieš, tiek reti diagnosticēts. Parasti tiek izteikts, pārkāpjot gremošanas procesus. Viskozs sekrēcija pārtrauc pārtiku, kā rezultātā organisms zaudē barības vielas.

Jaukta forma, kad skar gan plaušas, gan gremošanas sistēmu, notiek biežāk nekā citi, daudz grūtāk ir cīnīties ar slimību ar tās izpausmi.

Vēl viena cistiskās fibrozes forma tiek saukta par netipisku: tā iznīcina aknas. Ilgi var neizpausties.

Ja nav iemesla nopietnam izmeklējumam vai pētījumam par izmainīta gēna klātbūtni, persona uzzinās par šo slimību ar aknu problēmām, ar ievērojamu pieaugumu, cirozi.

Ilgs pētījums par slimību un tās cēloņiem nav devis panākumus: joprojām nav iespējams iznīcināt destruktīvos procesus.

Taču, pateicoties jaunākajām ārstēšanas metodēm, cistiskās fibrozes slimnieku dzīves ilgums ir ievērojami palielinājies, simptomu smagums ir samazinājies, īpašas narkotikas un ārstēšanas metodes atbalsta un glābj bērnu dzīvi pirmajos, visgrūtākos gados.

Kā noteikt: galvenās iezīmes

Jo ātrāk slimība izpaužas, jo grūtāk tā būs - tas ir ārstu viedoklis.

Ja bērna piedzimšanas laikā vai pēc papildu pārtikas ieviešanas nekas neizraisīja aizdomas, ģimenē nebija šīs slimības gadījumu, ārsti neuzskatīs par nepieciešamu veikt pētījumus par cistisko fibrozi (lasīt par cistisko fibrozi jaundzimušajā).

Bieži vien pirmais manifests nokrīt 3 gadu vecumā, kad bērns sāk socializēties, dodas uz bērnudārzu vai vēlāk skolas vecumā.

Cistiskā fibroze nesākas akūti: pazīmes parādās un pakāpeniski aug, kļūstot izteiktākas un smagākas.

Nepieciešams pieprasīt nodošanu izskatīšanai, ja bērns šajā vecumā:

• klepus sākās, sauss un ilgstošs, atgādinot klepus klepus, bez krēpām vai ar ļoti sarežģītu atdalīšanu;

cianozes pazīmes ir pamanāmas, āda kļūst zilgana;

bieži ķermeņa temperatūra ir paaugstināta;

attīstības kavēšanās;

biežas saaukstēšanās, sinusīts un rinīts ar sarežģītu krēpu izdalīšanos;

bērns nesaņem svaru, lai gan tas labi ēd;

parādījās letarģija, apātija;

izmaiņas krūtīs, kļūst par mucu;

pirksti ir deformēti, kuru galiņi ir noapaļoti kā bungu nūjiņas, un nagi viegli saplīst, lobās;

bērns bieži sūdzas par sāpēm vēderā, viņam bieži ir problēmas ar krēslu.

Cistiskās fibrozes simptomi:

• sausa āda;

klepus;

bieža vēdera uzpūšanās, vēdera uzpūšanās;

aizcietējums, taisnās zarnas prolapss;

intoksikācija, kas izraisa biežas galvassāpes, slikta dūša, vemšana ar žulti.

Šos simptomus var izteikt netieši, bet pat 2-3 no viņiem vajadzētu brīdināt vecākus.

Nākamais videoklips jums pastāstīs par cistisko fibrozi un to, kā to atpazīt:

Kurš ārsts sazinās

Pirmkārt, vecākiem jākonsultējas ar pediatru, tad gastroenterologu un pulmonologu. Viņi iecels visus nepieciešamos testus, nosaka turpmākās pārbaudes procedūru:

• Jums būs jāizpēta vecāku un tuvāko radinieku DNS.

Pārbaudiet nātrija un hlora saturu bērna sviedros.

Fekāliju, urīna, asins, krēpu analīze.

Plaušu spirogramma, aizkuņģa dziedzera sekrēcijas izpēte uz aktīviem fermentiem.

Gastroenterologs ārstēs bērnu, ja tiks konstatēta jaukta vai zarnu forma. Pulmonologs kļūs par ārstējošo ārstu, ja forma ir plaušu vai jaukta.

Vecāki nebūs vieni ar savu nelaimi, visa ārstu komanda cīnīsies ar viņiem par bērnu.

Zinātne neuzturas: arvien vairāk ārstu cer, ka bērni, kas šodien dzimuši ar šo slimību, tiks pilnībā izārstēti.

Cistiskā fibroze: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Cistiskā fibroze ir smaga, iedzimta hroniska slimība, kas rodas proteīnu mutācijas rezultātā, kas piedalās hlorīda jonu kustībā caur šūnu membrānu, kā rezultātā izdalās ārējās sekrēcijas dziedzeri, kas rada sviedru un gļotu. Jūs nevarat par zemu novērtēt gļotu lomu cilvēka organismā: tas mitrina un aizsargā orgānus no izžūšanas un infekcijas, ko izraisa patogēnas baktērijas. Tādējādi gļotādas ražošanas pārkāpumi liedz cilvēkam vienu no svarīgākajiem mehāniskajiem šķēršļiem. Cistiskā fibroze ir neārstējama un neizbēgami izraisa nopietnu iekšējo orgānu darbības pārkāpumu.

Ko nozīmē termins "cistiskā fibroze", ja tas tiek sadalīts tā sastāvdaļās? “Mukus” ir gļotas, “viscidus” ir viskozs, kas pilnībā atbilst slimības būtībai. Stingra, lipīga gļota uzkrājas aizkuņģa dziedzerī un bronhos, burtiski “aizsērē”, aizsprosto. Sastrēguma gļotas ir labvēlīga augsne patogēnām baktērijām. Tas ietekmē arī kuņģa-zarnu traktu, paranasālās sinusa, nieres un visu urogenitālo traktu.

Cistiskās fibrozes cēloņi un mehānisms

Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, ko izraisa mutācija hromosomā 7. Šī hromosoma ir atbildīga par proteīna sintēzi, kas kontrolē hlora jonu kustību caur membrānu. Slimības rezultātā hlors neatstāj šūnu, tajā uzkrājas lielos daudzumos. Un tad - tāpat kā pasaka: „vecmāmiņa vecvecam, vectēvs rāceņiem…”. Tikai šī stāsts - „ar nelaimīgu galu” (c). Hlors piesaista nātrija jonus, un aiz tiem ūdens ieplūst šūnā. Šis ūdens ir katastrofāls un nav pietiekami daudz gļotu, lai nodrošinātu vajadzīgo konsistenci. Tā zaudē savas īpašības un vairs nevar pildīt funkcijas, ar kurām tā ir piešķīrusi.

Vēl viens mehānisms slimības attīstībai ir šāds. Gļotas, kas stagnējas bronhu kokā, vairs neizdzēš to no vides piesārņotājiem (putekļiem, dūmiem, kaitīgām gāzēm). Tur, bronhos, arī kavējas jebkurš mikroorganismu „riffraff”, kas izraisa infekcijas un iekaisuma reakcijas.

Iekaisumam seko bronhu ciliālā epitēlija struktūras pārkāpums, kam uzticētas galvenās "ascenizācijas" funkcijas. Samazinās aizsargājošo imūnglobulīnu proteīnu daudzums, kas izdalās bronhu lūmenā ar to pašu epitēliju. Mikroorganismi laika gaitā "grauj" elastīgo bronhu skeletu, saistībā ar kuru bronhi izzūd un šauras, kas veicina gļotādu stagnāciju un baktēriju izplatīšanos.

Un kas notiek starplaikā gremošanas traktā? Aizkuņģa dziedzeris arī izdala biezu gļotu, kas aizsprosto tās cauruļu lūmenu. Fermenti neiekļūst zarnās, kā rezultātā pārtrūkst pārtika. Bērna fiziskā attīstība palēninās, tiek samazinātas intelektuālās spējas.

Cistiskās fibrozes simptomi

Slimība sākas pakāpeniski. Laika gaitā lavīna simptomi palielinās, un patoloģiskais process kļūst hronisks.

Pirmās cistiskās fibrozes pazīmes var redzēt, kad bērns sasniedz sešus mēnešus. Apmēram šajā vecumā mātes piens vairs nav vienīgais bērna uztura avots, un tās imūnās šūnas, kas tika pārnestas ar mātes pienu, pārtrauc bērna aizsardzību pret patogēniem mikroorganismiem. Gļotu stāze, kas saistīta ar bakteriālu infekciju, un rada pirmos simptomus:

• neproduktīvs novājinošs klepus ar ierobežotu viskoza krēpu daudzumu;
• elpas trūkums;
• zila āda;
• varbūt neliels temperatūras pieaugums;

Laika gaitā hipoksija izraisa bērna fiziskās attīstības aizkavēšanos, svars kļūst lēnāks, bērns ir lēns, apātisks.

Infekcijas izplatīšanās plaušās (būtībā pneimonija) sniedz klīniskajam attēlam jaunas krāsas:

• drudža temperatūra;
• smaga klepus ar bagātīgu strūklu;
• intoksikācijas simptomi (galvassāpes, reibonis, slikta dūša, vemšana)

"Bungu nūjiņu" tipa pirkstu gala faluļi tiek sabiezināti.

Hronisku patoloģisku procesu apstiprināšana plaušās ir pirkstu veidošanās uz "bungu nūjiņu" veida (ar noapaļotiem galiem), un nagi kļūst izliekti, līdzīgi skatīšanās brilles. Hipoksija, kas ir hronisku plaušu slimību neaizstājama atribūta, neizbēgami izraisa sirds un asinsvadu sistēmas traucējumus. Sirds nav pietiekami spēcīga, lai organizētu normālu asins plūsmu slimajās plaušās. Sirds mazspējas simptomi attīstās.

Aizkuņģa dziedzera sakāve notiek hroniska pankreatīta un visu tā simptomu veidā.

No citiem cistiskās fibrozes simptomiem jānorāda:

• mucas krūšu veidošanās;
• sausa āda, elastības zudums;
• trauslums un matu zudums.

Cistiskās fibrozes diagnostika

Cistiskās fibrozes diagnoze sākas no pašām saknēm: tiek apkopota informācija par visām ģimenes slimībām, vai radiniekiem bija cistiskās fibrozes simptomi, kas tika raksturots, cik lielā mērā tie izpaužas. DNS ģenētisko izpēti (ideālā gadījumā nākamajās mātēs) veic bojāta gēna klātbūtnei vai trūkumam. Ja tāds ir, nākotnes vecāki ir jābrīdina par iespējamām sekām.

Mucovoscidosis ir izstrādāts īpašs sviedru tests, kas nosaka nātrija un hlorīda jonu saturu pacienta sviedros pēc pilokarpīna iepriekšējas ievadīšanas. Pēdējais stimulē gļotu un sviedru veidošanos ārējā sekrēcijas dziedzeros. Ir iespējams pieņemt cistiskās fibrozes klātbūtni pie hlora koncentrācijas pacienta sviedros virs 60 mmol / l.

Pēc sviedru testa laboratorijas analīzes veic krēpu, izkārnījumu, asins, bronhu endoskopisko izmeklēšanu, spirogrāfisko izmeklēšanu, divpadsmitpirkstu zarnu intubāciju ar aizkuņģa dziedzera sekrēciju un tās turpmāku pārbaudi par aktīvo fermentu klātbūtni.

Cistiskā fibroze

Cistiskās fibrozes ārstēšana ir vērsta, pirmkārt, nevis uz pašas slimības atbrīvošanos (tas ir nereāli), bet gan, lai mazinātu tā gaitu. Tajā pašā laikā aktīvie terapeitiskie pasākumi (slimības akūtajā fāzē) pastāvīgi mainās ar profilaktisku (remisijas fāzē). Šī taktika ļauj pagarināt pacienta dzīvi.

Cistiskās fibrozes ārstēšanai ir šādi mērķi:

• periodisku bronhu tīrīšanu no uzkrātajām biezajām gļotām;
• hronisku sanitāriju no patogēnām baktērijām;
• imunitātes stiprināšana.

Brūču gļotas tiek izņemtas, izmantojot fiziskos vingrinājumus (sporta, deju, elpošanas vingrinājumus) un farmakoloģiskos līdzekļus (lietojot mucolītiskos līdzekļus).

Lai apkarotu infekcijas, jāizmanto tādas antibiotikas, kuru iedarbība ir plašā antimikrobiālā diapazonā (cefalosporīni, makrolīdi, elpošanas fluorohinoloni).

Lai samazinātu elpceļu pietūkumu, ko izraisa hroniska infekcija, inhalējamo kortikosteroīdu lietošana (beklametons, flutikazons).

Smagos gadījumos skābekļa terapiju veic ar maskētu skābekli.

Gaisa fizikālo vadību un gāzes apmaiņu plaušās var uzlabot, izmantojot fizioterapiju (sasildot krūtīm).

Kā jau minēts, slimība negatīvi ietekmē pārtikas sagremojamību. Lai optimizētu gremošanas funkciju, diētai pievieno vairāk kaloriju (gaļa, olas, skāba krējums, siers), un papildus tiek ieviesti fermentu preparāti (creon, svētku, uc).

Nobeigumā es vēlos iepazīstināt ar mazliet veselīgu optimismu: neskatoties uz nepārprotamo nelabvēlīgo prognozi par slimības iznākumu, ārstēšana sākās savlaicīgi un rūpīgi ievērojot visus medicīniskos ieteikumus pacientam ar cistisko fibrozi, ir diezgan reāli dzīvot līdz 45-50 gadiem. Dažas pēdējo gadu cerības sniedz un ievieš ķirurģisku metodi cistiskās fibrozes ārstēšanai, kas sastāv no plaušu transplantācijas (abas lobes). Un šogad Krievijā tika veikta arī plaušu transplantācijas operācija pacientam ar cistisko fibrozi, kas patiesi bija patiesais gada notikums.

Bērnu ar cistisko fibrozi dzīve. Bērnu gastroenterologa padomi un praktiski padomi

Cistiskā fibroze bērniem ir hroniska, progresējoša un bieži vien letāla ģenētiska (iedzimta) slimība. Cistiskā fibroze galvenokārt ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmas. Tas ietekmē arī sviedru dziedzeri un reproduktīvo sistēmu.

Ģenētiskie cēloņi

Cistisko fibrozi bērniem izraisa bojāts gēns, kas kontrolē sāls uzsūkšanos organismā. Kad slimības šūnas organismā kļūst pārāk daudz sāls un nav pietiekami daudz ūdens.

Tas pārvērš šķidrumus, kas parasti „ieeļļo” mūsu orgānus, biezās, lipīgās gļotās. Šī gļotas bloķē elpceļus plaušās un aizsprosto gremošanas dziedzeru lūmenu.

Galvenais cistiskās fibrozes riska faktors ir slimības ģimenes anamnēzē, īpaši, ja viens no vecākiem ir pārvadātājs. Gēns, kas izraisa cistisko fibrozi, ir recesīvs.

Tas nozīmē, ka, lai iegūtu šo slimību, bērniem ir jāizmanto divi gēna eksemplāri, no kuriem viens ir mamma un tētis. Ja bērns pārmanto tikai vienu eksemplāru, tas neizraisa cistisko fibrozi. Bet šis bērns joprojām būs pārvadātājs un var pārnest gēnu pēcnācējiem.

Vecāki, kas slimo ar cistisko fibrozi, bieži vien ir veselīgi un viņiem nav slimības simptomu, bet gēnu nodos saviem bērniem.

Simptomi

Cistiskās fibrozes pazīmes ir daudzveidīgas un tās laika gaitā var mainīties. Parasti bērna simptomi pirmo reizi parādās ļoti agrā vecumā, bet dažreiz viņi atrod sevi un nedaudz vēlāk.

Lai gan šī slimība izraisa vairākas nopietnas veselības problēmas, tā galvenokārt kaitē plaušām un gremošanas sistēmai. Tāpēc slimības plaušu un zarnu formas.

Mūsdienu diagnostikas metodes ļauj noteikt cistisko fibrozi jaundzimušajiem ar īpašu skrīninga testu palīdzību pirms simptomu parādīšanās.

1. 15 - 20% jaundzimušo ar cistisko fibrozi dzimšanas brīdī ir mehāniski obstrukcija. Tas nozīmē, ka viņu tievo zarnu bloķē mehonijs - pirmdzimtais krēsls. Parasti mekonijs atstāj bez problēmām. Bet zīdaiņiem ar cistisko fibrozi tā ir tik blīva un bieza, ka zarnas to vienkārši nevar noņemt. Tā rezultātā, zarnu cilpas vērpjot vai nepareizi attīstoties. Mekonijs var arī bloķēt resnās zarnas, un šajā situācijā bērnam nebūs zarnu kustības dienā vai divas dienas pēc dzimšanas.
2. Vecāki paši var pamanīt dažas cistiskās fibrozes pazīmes jaundzimušajiem. Piemēram, kad mamma un tētis skūpstās ar bērnu, viņi ievēro, ka viņu ādai ir sāļa garša.
3. Bērnam nav pietiekami daudz ķermeņa svara.
4. Dzelte var būt vēl viena cistiskās fibrozes agrīna pazīme, bet šis simptoms nav ticams, jo daudzos bērnos šis stāvoklis parādās tūlīt pēc piedzimšanas un parasti izzūd pēc dažām dienām atsevišķi vai ar fototerapijas palīdzību. Visticamāk, ka dzelte šajā gadījumā ir saistīta ar ģenētiskiem faktoriem, nevis ar cistisko fibrozi. Skrīnings ļauj ārstiem veikt precīzu diagnozi.
5. Šī slimība rada lipīgu gļotu, kas var nopietni kaitēt plaušām. Bērniem ar cistisko fibrozi bieži ir krūšu dobuma infekcijas, jo šis biezs šķidrums veido auglīgu augsni baktēriju attīstībai. Jebkurš bērns ar šo slimību cieš no smagiem klepus un bronhu infekcijas. Smaga sēkšana un elpas trūkums ir papildu problēmas, ar kurām cieš bērni.

Lai gan šīs veselības problēmas nav unikālas bērniem ar cistisko fibrozi un tās var ārstēt ar antibiotikām, ilgtermiņa sekas ir nopietnas. Galu galā, cistiskā fibroze var radīt šādu kaitējumu bērna plaušām, ko viņi nevarēs pareizi darboties.

Daži bērni ar cistisko fibrozi attīstās polipos deguna ejā. Maziem bērniem var būt smaga akūta vai hroniska sinusīts.

Gremošanas sistēma ir vēl viena joma, kurā cistiskā fibroze kļūst par galveno bojājumu cēloni. Tāpat kā lipīga gļotāda bloķē plaušas, tā rada arī līdzīgas problēmas dažādās kuņģa-zarnu trakta sistēmas daļās. Tas traucē netraucētu pārtiku caur zarnām un sistēmas spēju sagremot barības vielas. Tā rezultātā vecāki var pamanīt, ka viņu bērns nesaņem ķermeņa svaru un nepalielinās normāli. Bērna izkārnījumi arī smaržo un šķiet spoži, jo tauki ir sagremoti, un bērni (parasti vecāki par četriem gadiem) dažreiz cieš no invaginācijas. Ja tas notiek, viena daļa no zarnām tiek ievietota otrā. Zarnas teleskopiski sabrūk kā televīzijas antena.

Aizkuņģa dziedzeris arī cieš. Bieži tas attīstās iekaisums. Šis stāvoklis ir pazīstams kā pankreatīts.

Biežas klepus vai grūti izkārnījumi dažkārt izraisa taisnās zarnas prolapsu. Tas nozīmē, ka daļa taisnās zarnas izstiepjas vai iziet no tūpļa. Aptuveni 20% bērnu ar cistisko fibrozi novēro šo stāvokli. Dažos gadījumos taisnās zarnas prolapss ir pirmā redzamā cistiskās fibrozes pazīme.

Tādējādi, ja bērnam ir cistiskā fibroze, viņam var būt šādas izpausmes un simptomi, kas var būt viegli vai smagi:

• klepus vai sēkšana;
• plašas gļotas plaušās;
• bieži sastopamas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija un bronhīts;
• sajaukt elpošanu;
• sāļš āda;
• lēna izaugsme, pat ar labu apetīti;
• mekonija obstrukcija jaundzimušajiem;
• biežas izkārnījumi, kas ir vaļīgi, lieli vai tauki;
• sāpes vēderā vai vēdera uzpūšanās.

Diagnostika

Kad simptomi sāk parādīties, cistiskā fibroze vairumā gadījumu nav pirmā ārsta diagnoze. Ir daudzi cistiskās fibrozes simptomi, un ne katram bērnam ir visas pazīmes.

Vēl viens faktors ir tas, ka slimība var būt no viegla līdz smaga dažādiem bērniem. Arī vecums, kurā simptomi parādās, ir atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem zīdaiņiem ir diagnosticēta cistiskā fibroze, bet citi ir diagnosticēti pieaugušo vecumā. Ja slimības gaita ir mērena, bērnam var rasties problēmas pirms pusaudža sasniegšanas vai pat pieauguša vecuma sasniegšanas.

Ģenētiskā pārbaude

Ģenētisko testu veikšana grūtniecības laikā, vecāki tagad var uzzināt, vai viņu nākotnes bērniem var būt cistiskā fibroze. Bet pat tad, ja ģenētiskie testi apstiprina cistiskās fibrozes klātbūtni, vēl nav iespējams iepriekš paredzēt, vai konkrētā bērna slimības simptomi būs nopietni vai neizpausti.

Ģenētisko testēšanu var veikt pēc bērna piedzimšanas. Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ārsts var ieteikt testēt bērna brāļus un māsas, pat ja viņiem nav simptomu. Jāpārbauda arī citi ģimenes locekļi, īpaši brālēni.

Bērnam parasti tiek veikta cistiskās fibrozes pārbaude, ja tā ir dzemdēta ar mekonija zarnu obstrukciju.

Sviedru tests

Pēc dzimšanas cistiskās fibrozes standarta diagnostikas tests ir sviedru tests. Tas ir precīzs, drošs un nesāpīgs veids, kā diagnosticēt. Pētījumā tiek izmantota neliela elektriskā strāva, lai stimulētu sviedru dziedzerus ar pilokarpīnu. Tas stimulē sviedru ražošanu. 30–60 minūtes sviedri tiek savākti uz filtrpapīra vai marles un pārbaudīti hlorīda līmeņi.

Lai diagnosticētu cistisko fibrozi, bērnam divos atsevišķos sviedru paraugos ir jābūt vairāk nekā 60 sviedru hlorīda rezultātam. Parastās sviedru vērtības zīdaiņiem ir zemākas.

Trypsinogēna noteikšana

Pārbaude jaundzimušajiem var būt neinformatīva, jo tie neizraisa pietiekami daudz sviedru. Šajā gadījumā var izmantot cita veida testu, piemēram, imunoreaktīvā tripsogēna noteikšanu. Šajā testā asinis, kas ņemtas no 2 līdz 3 dienām pēc dzimšanas, tiek analizētas attiecībā uz konkrētu olbaltumvielu, ko sauc par tripsogēnu. Pozitīvi rezultāti jāapstiprina ar sviedru sadalījumu un citiem pētījumiem. Turklāt nelielam procentam bērnu ar cistisko fibrozi ir normāls sviedru hlorīda līmenis. Tos var diagnosticēt tikai, izmantojot ķīmiskus testus mutācijas gēna klātbūtnei.

Citi apsekojuma veidi

Daži citi testi, kas var palīdzēt diagnosticēt cistisko fibrozi, ietver krūškurvja rentgenogrammu, plaušu funkciju testus un krēpu analīzi. Tie parāda, cik labi darbojas plaušas, aizkuņģa dziedzeris un aknas. Tas palīdz noteikt cistiskās fibrozes pakāpi un smagumu, tiklīdz tas ir diagnosticēts.

Šie testi ietver:

• krūškurvja rentgenstari;
• asins analīzes, lai novērtētu barības vielu daudzumu organismā;
• baktēriju pētījumi, kas apstiprina Pseudomonas aeruginosa un Staphylococcus aureus vai citu hemofīlu baktēriju augšanu plaušās. Šīs baktērijas ir plaši izplatītas cistiskā fibrozē, taču tās nedrīkst ietekmēt veselus cilvēkus;
• plaušu funkciju testi, lai noteiktu cistiskās fibrozes ietekmi uz elpošanu.

Plaušu funkciju testi tiek veikti, kad bērns ir pietiekami vecs, lai sadarbotos testēšanas procesā;

fekāliju analīze. Tas palīdzēs noteikt kuņģa-zarnu trakta anomālijas, kas raksturīgas cistiskai fibrozei.

Cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem

1. Tā kā cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, vienīgais veids, kā novērst vai izārstēt, ir izmantot ģenētisko inženieriju agrīnā vecumā. Ideālā gadījumā gēnu terapija var labot vai aizstāt bojātu gēnu. Šajā zinātnes attīstības stadijā šī metode joprojām ir nereāla.
2. Vēl viena ārstēšanas iespēja ir dot bērnam ar cistisko fibrozi aktīvu proteīna produkta formu, kas organismā nav pietiekama. Diemžēl tas nav iespējams.

Līdz ar to medicīnā nav zināma ne medicīniskā terapija, ne cistiskās fibrozes ārstēšana, lai gan pašlaik tiek pētītas pieejas, kuru pamatā ir zāles.

Tikmēr labākais, ko ārsti var darīt, ir mazināt cistiskās fibrozes simptomus vai palēnināt slimības progresēšanu, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti. Tas tiek panākts, izmantojot antibiotiku terapiju kombinācijā ar biezām gļotām no plaušām.

Terapija ir pielāgota katra bērna vajadzībām. Bērniem, kuru slimība ir ļoti progresējoša, alternatīva var būt plaušu transplantācija.

Plaušu slimību ārstēšana

Cistiskās fibrozes ārstēšanas svarīgākais virziens ir cīņa pret elpas trūkumu, kas izraisa biežas plaušu infekcijas. Fizikālā terapija, vingrinājumi un medikamenti tiek izmantoti, lai samazinātu plaušu elpceļu gļotādas bloķēšanu.

• bronhu (posturālā) drenāža. To veic, ievietojot pacientu tādā stāvoklī, kas ļauj gļotām izkļūt no plaušām, tas ir, plecu līmenis ir mazāks par muguras lejasdaļu. Procedūras laikā krūškurvja vai muguras skava veido vibrāciju, lai aktivizētu gļotas un palīdzētu to no elpošanas trakta. Šo procesu atkārto dažādās krūšu daļās, lai samazinātu gļotu daudzumu dažādās plaušu vietās. Šī procedūra jāveic katru dienu. Un ir ļoti svarīgi mācīt šo uztveri ģimenes locekļiem;
• Vingrošana palīdz noņemt gļotas un stimulēt klepu, lai attīrītu plaušas. Tas var arī uzlabot bērna vispārējo fizisko stāvokli;
• aerosola medikamentiem, lai atvieglotu elpošanu.

Šīs zāles ietver:

• bronhodilatatori, kas paplašina elpceļus;
• mukolītiskie līdzekļi, kas plāno gļotas;
• dekongestanti, kas samazina elpceļu pietūkumu;
• antibiotikas, lai cīnītos pret plaušu infekcijām. Tos var ievadīt perorāli, aerosola formā vai ievadot vēnā.

Gremošanas problēmu ārstēšana

Gremošanas problēmas cistiskā fibrozē ir mazāk nopietnas un vieglāk kontrolējamas nekā plaušas.

Bieži tiek izrakstīts sabalansēts, kaloriju bagāts uzturs ar zemu tauku saturu un augstu olbaltumvielu un aizkuņģa dziedzera fermentu saturu, kas palīdz gremošanu.

Ir pierādīts, ka A, D, E un K vitamīna piedevas nodrošina labu uzturu. Zarnu šķēršļu ārstēšanai tiek izmantoti klizma un mukolītiskie līdzekļi.

Rūpes par bērnu ar cistisko fibrozi

Kad jums tiek teikts, ka bērnam ir cistiskā fibroze, jums ir jāveic papildu pasākumi, lai pārliecinātos, ka jaundzimušais saņem vajadzīgās uzturvielas un ka elpceļi paliek tīri un veselīgi.

Barošana

Lai palīdzētu pareizai gremošanai, katras barošanas sākumā jums būs nepieciešams dot bērnam fermenta piedevas, ko noteicis ārsts.

Pazīmes, ka bērnam var būt nepieciešami fermenti vai fermenta devas pielāgošana, ietver:

• nespēja iegūt ķermeņa svaru, neskatoties uz spēcīgu apetīti;
• bieža, taukaina, nepatīkama izkārnījumi;
• vēdera uzpūšanās vai gāze.

Bērniem ar cistisko fibrozi nepieciešams vairāk kaloriju nekā citiem bērniem vecuma grupā. Papildu kaloriju daudzums, kas tiem nepieciešams, būs atkarīgs no katra bērna plaušu funkcijas, fiziskās aktivitātes līmeņa un slimības smaguma pakāpes.

Cistiskā fibroze traucē arī šūnu normālo darbību, kas veido ādas sviedru dziedzerus. Tā rezultātā zīdaiņi zaudē lielu sāls daudzumu, kas izraisa augstu dehidratācijas risku. Jebkura papildu sāls uzņemšana ir jādod saskaņā ar speciālista ieteikumiem.

Apmācība un attīstība

Var sagaidīt, ka bērns attīstīsies saskaņā ar normu. Kad bērns dodas uz bērnudārzu vai skolu, viņš var saņemt individuālu izglītības plānu saskaņā ar Likumu par personu ar invaliditāti izglītību.

Individuālais plāns nodrošina, ka bērns var turpināt izglītību, ja viņš saslimst vai dodas uz slimnīcu, kā arī ietver nepieciešamos pasākumus, lai apmeklētu izglītības iestādi (piemēram, papildu laika nodrošināšana uzkodām).

Daudzi bērni ar cistisko fibrozi turpina izbaudīt bērnību un augt, kā rezultātā dzīvo pilnā dzīvē. Kad bērns aug, viņš var pieprasīt daudz medicīnisku procedūru un reizēm doties uz slimnīcu.

Pirmkārt, bērniem ar cistisko fibrozi un viņu ģimenēm jāuztur pozitīva attieksme. Zinātnieki turpina gūt ievērojamu progresu cistiskās fibrozes ģenētisko un fizioloģisko traucējumu izpratnē, izstrādājot jaunas ārstēšanas pieejas, piemēram, gēnu terapiju. Ir iespēja turpināt cistisko fibrozes pacientu aprūpes uzlabošanu un pat ārstēšanas uzsākšanu!