Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas ietekmē ārējās sekrēcijas dziedzeri, kas izraisa smagu elpošanas orgānu darbības traucējumus. Diagnozējiet slimību visbiežāk līdz divu gadu vecumam, kā arī dzemdē. Simptomi attīstās ļoti ātri un bieži izraisa nāvi.
Ja slimība tika atklāta agrīnā stadijā, tad bērnam ir lielāka iespēja dzīvot diezgan aktīvā dzīvē.
Kas ir cistiskā fibroze?
Cistiskā fibroze bērniem ir ģenētiska patoloģija, kas ietekmē visus iekšējos dziedzeri. Pēc kāda laika process sāk progresēt visā bronhopulmonālajā sistēmā. Šī slimība ir diezgan reta - 1: 2000 veseliem dzimušiem bērniem.
Cistiskās fibrozes galvenais cēlonis ir iedzimts defekts, kas saistīts ar gēna mutāciju, kas atrodas septītās hromosomas garajā rokā. Vecākiem simptomi var netikt novēroti, bet tie ir arī bojātās hromosomas nesēji.
Gēnu mutācijas dēļ bērnam rodas transporta proteīna defekts, kā rezultātā rodas šādas parādības:
- mainot dziedzeru sekrēcijas struktūru - tā kļūst bieza un viskoza;
- tiek traucēta transportēšana caur dziedzera kanāliem;
- visi orgāni, kuros atrodas endokrīnie dziedzeri, sāk ciest;
- ietekmē plaušas un kuņģa-zarnu traktu.
Turpmākie patoloģiskie procesi, kas notiek bērnu organismā, sāk progresēt.
Izmaiņas bērna ķermenī
Cistiskā fibroze jaundzimušo bojājumos:
- plaušas un bronhi;
- zarnu gļotādas;
- aknas;
- aizkuņģa dziedzeris.
Visu citu orgānu bojājumi ir saistīti ar fizioloģisko attiecību traucējumiem organismā. Brūniņu sienas iekaisušas, smagos gadījumos izraisot saharozu izdalīšanos, ko sauc par bronhektāzi. Baktērijas sāk tās uzkrāties, jo vietējā imunoloģiskā aizsardzība ir strauji samazināta, un dabiskā iztukšošanās kļūst sarežģīta. Tā rezultātā infekcija pastāvīgi ir bronhopulmonālajā sistēmā, kas dažkārt pasliktina un padara slimības gaitu sliktāku.
Tad plaušu audi ir bojāti, bet tas var dziedēt pret narkotiku ārstēšanu. Tomēr vietās, kas bieži ir iekaisušas, rētas veidojas rētas, kas izraisa pneimklerozes attīstību un palielina elpošanas mazspēju.
Aizkuņģa dziedzerī un aknās notiek dinamiskas izmaiņas. Tas noved pie to darbības traucējumiem. Ietver procesu un zarnu gļotādu, kas izraisa atrofiskas izmaiņas.
Simptomi
Cistiskās fibrozes pazīmes ir diezgan atšķirīgas, un tās laika gaitā var mainīties. Slimības simptomi bērniem parādās gandrīz tūlīt pēc piedzimšanas, bet var notikt daudz vēlāk. Slimība izraisa nopietnu kaitējumu gremošanas sistēmai un plaušām, un tāpēc izšķir slimības zarnu un plaušu formu.
Cistiskā fibroze bērniem var būt atšķirīgi simptomi. Piemēram, 15-20% jaundzimušo dzimšanas brīdī ir mekonija obstrukcija. Tas nozīmē, ka tievo zarnu bloķē mekonijs - oriģinālās fekālijas. Parasti tai vajadzētu pārvietoties bez problēmām, bet bērnam ar cistisko fibrozi fekālijas ir tik biezas un biezas, ka zarnas nespēj to pacelt. Šī iemesla dēļ zarnu cilpas attīstās nepareizi vai pagriezt. Kad mekonijs aizsprosto resno zarnu, bērna zarnu kustība pēc dzimšanas nenotiek dienā vai divas.
Slimam bērnam ir sāļš ādas garša, ko var redzēt, kad viņu noskūpstīja. Arī bērnam nav svara.
Vēl viens agrs cistiskās fibrozes simptoms ir dzelte, bet šis simptoms nav ticams, jo tas parādās pēc dzimšanas daudzos bērnos un nav saistīts ar šo patoloģiju.
Cistiskā fibrozē radušās lipīgas gļotas daudz sāp plaušas. Bērniem bieži ir krūšu dobuma infekcijas, jo biezs šķidrums ir labvēlīga vide baktēriju attīstībai. No tā bērns cieš no smagām klepus un bronhu slimībām. Turklāt pastāv problēmas, piemēram, elpas trūkums un sēkšana.
Cistiskās fibrozes simptomi ir polipi deguna ejās. Bērni cieš no akūta vai hroniska sinusīta.
Cistiskā fibroze kaitē gremošanas sistēmai. Līmējošās gļotas bloķē dažādas kuņģa-zarnu trakta sistēmas daļas, novēršot ēdiena normālu pārvietošanos caur zarnām un novēršot barības vielu sagremošanu. Šā iemesla dēļ bērns nezaudē svaru un nepaliek normāli. Bērna fekālijām ir nepatīkama smarža, un tas šķiet spožs, jo tauki ir slikti sagremoti.
Ciešanas un aizkuņģa dziedzeris. Attīstās pankreatīts, tas ir, šī orgāna iekaisums. Sarežģīts izkārnījums vai bieža klepus dažos gadījumos izraisa taisnās zarnas prolapsu, tas ir, maza taisnās zarnas daļa izvirzās no tūpļa.
Diagnostika
Dažiem bērniem cistiskā fibroze tiek diagnosticēta agrā bērnībā, bet citās tā tiek konstatēta pieaugušā vecumā. Ar mērenu slimības gaitu problēmas var rasties tikai pusaudža vecumā vai nedaudz vēlāk. Lai diagnosticētu cistisko fibrozi, tiek veikti dažādi pētījumi.
Ģenētiskā pārbaude
Jau grūtniecības laikā var noteikt, vai bērnam ir cistiskā fibroze. Lai to izdarītu, veiciet ģenētiskos testus. Ja šāda diagnostikas metode un slimības klātbūtne nosaka, nav iespējams iepriekš paredzēt, vai patoloģija būs nopietna vai viegla.
Ģenētiskais tests tiek veikts pēc bērna piedzimšanas. Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ārsts var ieteikt testēt bērna māsas vai brāļus pat tad, ja nav simptomu.
Sviedru tests
Šī cistiskās fibrozes diagnoze ir standarta. Tā ir precīza, pilnīgi droša un nesāpīga. Lai to īstenotu, izmantojot nelielu elektrisko strāvu, kas nepieciešama sviedru dziedzeru stimulēšanai ar zāļu pilokarpīnu un sviedru ražošanu. 30–60 minūtes sviedri tiek savākti uz marles vai filtrēta papīra, pēc tam pārbaudīti hlorīda līmenī.
Diagnozes gadījumā sviedru hlorīda rezultātam jābūt vairāk nekā 60 divos atsevišķos sviedru paraugos. Normālā vērtība ir daudz zemāka.
Trypsinogēna noteikšana
Jaundzimušajiem, sviedru tests dažreiz ir neinformatīvs, jo tie nevar radīt nepieciešamo sviedru daudzumu. Tad glābšanai tiek izmantota cistiskās fibrozes noteikšanas metode. Diagnoze ir imunoreaktīvā triptogēna definīcija. Lai to izdarītu, 2–3 dienas pēc bērna piedzimšanas tiek ņemta asinis un, izmantojot īpašu testu, tiek analizēts konkrēts olbaltumvielas, ko sauc par trippsinogēnu.
Citi diagnostikas veidi
Cistiskās fibrozes cita veida diagnostika ietver:
- krūškurvja rentgenstari;
- baktēriju pētījumi, lai apstiprinātu Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa un citu hemofīlo baktēriju augšanu plaušās, kas ir bieži sastopamas šajā ģenētiskajā slimībā;
- asins analīzes, lai novērtētu barības vielu daudzumu asinīs;
- izkārnījumu analīze, lai palīdzētu noteikt kuņģa-zarnu trakta patoloģijas;
- plaušu funkcionālie testi, kas mēra elpošanas cistisko fibrozi.
Ārstēšana
Tūlīt pēc diagnozes ir nepieciešams sākt ārstēšanu. Nav tādu medikamentu, kas palīdzētu pilnībā atbrīvoties no šīs slimības. Terapijas kurss ir paredzēts tikai patoloģijas simptomu mazināšanai un bērna dzīves pagarināšanai. Cistiskās fibrozes ārstēšana ietver:
- diēta;
- antibiotiku, mukolītisko līdzekļu, fermentu lietošana;
- Vingrošanas terapija, masāža, fizioterapija, sanatorijas.
Diēta ir ļoti svarīga, ārstējot bērnu. Kaloriju saturam pārtikā jābūt 10 - 15% vairāk nekā vecuma normas. Diēta ietver lielu daudzumu olbaltumvielu un minimālu tauku daudzumu. Pārtika obligāti pievieno sāli. Ja tiek novērota sausa mute un nesasmalcināta slāpes, glikozes līmenis noteikti ir jākontrolē pēc ēšanas. Tas palīdz atpazīt diabētu, kas bieži ir saistīts ar cistisko fibrozi.
Lai normalizētu aizkuņģa dziedzera darbību, ārsts nosaka zarnu fermentu un lipotropo vielu (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pankreatin) mūža ilgumu. Ar aknu bojājumiem - Taurīns, Ursosan.
Lai sašķidrinātu un noņemtu krēpu no plaušām, norādiet:
- mukolīts, Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (dzīvei);
- ieelpošana ar karbonāta vai nātrija hlorīda šķīdumu;
- Vingrošanas terapija;
- bronhu mazgāšana ar nātrija hlorīdu vai acetilcisteīnu;
- vibrācijas masāža;
- skābekļa terapija;
- antibiotikas.
Lai izglābtu jaundzimušo no mehāniskās obstrukcijas, blīvās fekāliju masas tiek izšķīdinātas ar klizmu vai ar 5% pankreatīna šķīdumu.
Tādējādi cistiskā fibroze ir ļoti nopietna slimība. Bērni ar šo patoloģiju ir ambulance viņu dzīves laikā. Šīs slimības prognoze ir nelabvēlīga. Bērnu mirstība ir lielāka par 60%. Ja slimība tika atklāta agrīnā stadijā un nepieciešamās zāles ir paredzētas, tad paredzamais dzīves ilgums ir 32-40 gadi.
Cistiskā fibroze jaundzimušajiem: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Neskatoties uz to, ka cistiskā fibroze jaundzimušajiem nav tik bieži diagnosticēta kā citas ģenētiskas slimības, Krievijā ir vairāki labdarības pamati, kas palīdz bērniem ar šo patoloģiju. Pastāv regulāri pasākumi pacientu atbalstam. Viens no tiem - flash mob, ko sauc par "Hold your breath", kura mērķis ir piesaistīt līdzekļus bērnu ārstēšanai ar šo diagnozi.
Kā izpaužas cistiskā fibroze jaundzimušajiem un foto simptomiem
Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) ir iedzimta slimība, ko izraisa gēna mutācija, kas atbild par eksokrīno dziedzeru darbību (ārējie sekrēcijas dziedzeri).
Bērns var piedzimt ar cistisko fibrozi, ja abi vecāki ir nenormāla gēna nesēji. Katru gadu 650 jaundzimušie ir dzimuši Krievijā ar cistiskās fibrozes simptomiem, kuru liktenis ir atkarīgs no spējas savlaicīgi saņemt specializētu aprūpi. Jaundzimušo cistiskās fibrozes cēlonis ir proteīna struktūras un funkcijas pārkāpums, kas ir lokalizēts ārējo sekrēciju dziedzeru epitēlija šūnās (sviedri, tauku dziedzeri, aizkuņģa dziedzeris, zarnas, bronhopulmonālie audi) un regulē elektrolītu metabolismu starp šūnām un ekstracelulāro šķidrumu.
Slimības nosaukums nāk no latīņu vārdiem gļotas - "gļotas" un viscidus - "viskozs".
Kā redzams fotoattēlā, jaukta viela tiek ražota jaundzimušajam ar cistisko fibrozi, nevis gļotu, ko nevar pārvarēt izdalīšanas kanāli, aizsprostojot lūmenu ar blīviem sastrēgumiem:
Slimības klīniskais attēls ir atkarīgs no vecuma, atsevišķu orgānu un sistēmu bojājumu smaguma, komplikāciju klātbūtnes un terapijas piemērotības.
Ir vairākas šīs slimības formas:
- sajauc, bojājot kuņģa-zarnu traktu un bronhiopulmonālo sistēmu;
- galvenokārt bronhopulmonāri;
- pārsvarā zarnas.
Zarnu formā aizkuņģa dziedzeris ir visvairāk skartais - galvenais gremošanas procesa dalībnieks. Viņa ražo ievērojamu daudzumu fermentu, kas sagremo pārtiku. Ja jaundzimušajiem ir cistiskās fibrozes pazīmes, dziedzeru kanāli tiek paplašināti, aizsērējuši ar biezu gļotu, kas neļauj fermentiem iekļūt tievajās zarnās, un tādēļ ir traucēta gremošana. Sakarā ar zemo aktivitāti vai pilnīgu fermentu trūkumu, pārtikā iegūtie tauki netiek sagremoti, un bērnam no pirmajām dzīves dienām ir biežas, bagātīgas šķidruma izkārnījumi ar nepatīkamu smaku un taukainu spīdumu. Bērns ir nemierīgs vēdera uzpūšanās un pastāvīgas bada sajūtas dēļ, zaudē svaru un dehidratē. Visi simptomi ievērojami palielinās, pārejot uz mākslīgo barošanu. Attīstās visu vielmaiņas procesu, tostarp multivitamīna deficīta, traucējumi.
Līdz pirmā dzīves gada beigām eksokrīnās aizkuņģa dziedzera audus aizvieto saistaudu un tauku nogulsnes. Ir aizkuņģa dziedzera mazspēja, kas noved pie zarnu gļotādas sakāves, cirozes rašanās un bērna nāves.
Diagnoze tiek veikta, veicot ekskrementu pārbaudi attiecībā uz tauku saturu un divpadsmitpirkstu zarnas satura pārbaudi fermentu aktivitātei.
Kā cistiskā fibroze parādās jaundzimušajiem bronhopulmonārajā formā? No pirmajām dzīves dienām bērni attīstās klepus, pārvēršoties par agonizējošu garo klepu. Elpas trūkums, ādas cianoze, elpošanas mazspēja ātri pievienojas. Parasti šie bērni gandrīz vienmēr cieš no saaukstēšanās, bronhīta, pneimonijas.
Jaundzimušajiem cistiskās fibrozes izpausmes ir jauktas, slimība ir visnopietnākā, apgrūtina gremošanas un elpošanas sistēmas, nosodot bērnu gandrīz nemainīgām slimībām.
Ja ir aizdomas par cistisko fibrozi, jaundzimušajam tiek veikta sviedru analīze. Slimi sviedru dziedzeri izdalās pārāk daudz sāls. Papildu DNS analīze par cistisko fibrozi jaundzimušajiem beidzot apstiprinās diagnozi.
Šeit jūs varat redzēt fotogrāfiju par cistiskās fibrozes simptomiem jaundzimušajiem, kas rodas dažādos veidos:
Kā ārstēt cistisko fibrozi jaundzimušajiem
Galvenā loma, ārstējot jaundzimušo ar cistiskās fibrozes simptomiem, pieder pie uztura un gremošanas fermentu ieviešanas. Bērniem ir izveidoti īpaši medicīniski maisījumi: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, vecākiem bērniem - Isokal, Nutrizon, īpaši margarīni un augu tauki.
No fermentu preparātiem ir ieteicams lietot krešonu, pankreatu, aizkuņģa dziedzeri, prolipāzi utt., Kas tiek ņemti tikai ēšanas laikā.
Svarīgākais atbalsts pacientiem, kas slimo ar slimības bronhopulmonālo formu, ir biezu, viskozu gļotu noņemšana no plaušām, kuru stagnācija veicina bieža bronhīta un pneimonijas infekciju un attīstību. Lai to izdarītu, ir šādi pasākumi:
- elpošanas vingrinājumi, kas vecākiem jāpārzina fizioterapijas speciālista vadībā. Tie ietver elpas kontroli, dziļu elpu un īpašu hiperventilācijas tehniku;
- ikdienas krūšu masāža. Bērns atrodas uz mātes klēpja ar galvu uz leju, uz leju; Šī pozīcija atvieglo gļotu aizplūšanu pēc masāžas ar plaukstu uz krūtīm. Tāda pati procedūra veicina gļotu atšķaidīšanu;
- regulāru vingrinājumu. Pietiekami spēcīgiem bērniem ārsti stingri iesaka tramplīnu lekt, jo krūšu muskuļu spriedze lēciena laikā masē plaušas un paātrina gļotu atdalīšanu. Turklāt peldēšana, skriešana un pastaigas ir labas lietas, kas jādara;
- diētas kontrole: pārtikai jābūt pilnīgiem proteīniem, vitamīniem un mikroelementiem, lai novērstu izsīkšanu. Ņemot vērā grūtības, kas saistītas ar gremošanas fermentu attīstību organismā, bērniem katrā ēdienreizē jāsaņem enzīmu preparāti.
Pašlaik nav atrasti līdzekļi, kas var izārstēt šo slimību. Kā ārstēt cistisko fibrozi jaundzimušajiem, lai mazinātu bērnu ciešanas? Mūsdienu zāles palīdz samazināt slimības simptomu smagumu un mazina negatīvo ietekmi uz iekšējiem orgāniem:
- līdzekļi krēpu (mucolītiku) sašķidrināšanai aerosolu veidā vai ieelpojot caur smidzinātāju (ambrohexal, ACC); enzīmus biezu gļotu (chimotripsīnu, fibrinolizīnu) izšķīdināšanai caur smidzinātāju. Šīs zāles, ko pacients saņem katru dienu dzīves laikā;
- tādu zāļu lietošana, kas palīdz attīrīt elpceļus un evakuēt krēpas no bronhiem. Izmanto inhalācijas veidā;
- antibiotikas, ko tieši ievada elpceļos, var novērst infekciju;
- pretiekaisuma līdzekļi samazina plaušu audu iznīcināšanas risku.
Mūsdienu zāles un medicīniskās aprūpes kvalitāte būtiski ietekmēja pacientu ar cistisko fibrozi līmeni un dzīves ilgumu. Pirms pusgadsimta slimi bērni varēja dzīvot piecus gadus. Šodien šis periods ir palielinājies līdz 30 gadiem. Daudzi pacienti dzīvo daudz ilgāk nekā šis periods. Palielināts dzīves ilgums un cistiskās fibrozes simptomu efektīvāka ārstēšana ļāva pacientiem vadīt aktīvu dzīvesveidu, iegūt izglītību un pat karjeru.
Sievietēm ar cistisko fibrozi, ja vēlas, var būt drošs bērns augstā medicīniskās aprūpes dēļ.
Kā cistiskā fibroze ir jaundzimušajiem: slimības simptomi un pazīmes
Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas ir biežāk nekā citi. Katru gadu Krievijā piedzimst vairāk nekā 600 bērnu ar tik neapmierinošu diagnozi.
To dzīves ilgums ir atkarīgs no savlaicīgas diagnosticēšanas un spējas iegūt nepieciešamos medikamentus simptomātiskai ārstēšanai. Šī slimība ir neārstējama, un pacienti nedzīvo 30 gadu vecumā.
Par to, kā izpaužas cistiskā fibroze jaundzimušajiem, kādi ir simptomi un slimības pazīmes zīdaiņiem, pastāstiet mūsu publikācijā.
Kas ir šī slimība, ICD-10 kods
Cistiskā fibroze ir iedzimta patoloģija, kas ietekmē endokrīno dziedzeru darbību.
Šī iemesla dēļ gļotainais noslēpums sabiezē, apstājas, kas neizbēgami noved pie iekšējo orgānu darbības traucējumiem. Saskaņā ar ICD 10 patoloģijai ir kods E84.
90% gadījumu slimība izpaužas bērniem, kas jaunāki par 1 gadu. Atlikušie 10% ir pieaugušo cistiskās fibrozes gadījumi.
Diemžēl daudziem pacientiem slimība nav konstatēta, jo jaunietis mirst no pneimonijas vai kardiopulmonālās mazspējas.
Medikamentos jaundzimušajiem ir šāda cistiskās fibrozes klasifikācija:
- Plaušu forma.
Jauktas (skartās plaušas un gremošanas trakta orgāni).
Kas ir cistiskā fibroze, pastāstiet video:
Cēloņi
Cistiskā fibroze attiecas uz ģenētiskām slimībām. Mutācijas cēlonis ir 7. hromosoma, kas ir atbildīga par noteiktu proteīnu ražošanu. Šis proteīns veicina hlora caurlaidību caur šūnu membrānu.
Hlors netiek izdalīts un uzkrājas šūnās. Tas noved pie gļotu sabiezēšanas, tās struktūras un īpašību izmaiņām.
Dziedzeru audu atrofija notiek plaušās un aizkuņģa dziedzeris, kam seko tās aizstāšana ar šķiedru audiem. Šie procesi izraisa patoloģijas klīniskās izpausmes.
Līdz šim nav zināms, kāpēc notiek izmaiņas hromosomās. Neatkarīgi no vecāku vecuma, grūtniecības kursa, hronisku slimību klātbūtnes.
Cistiskās fibrozes rašanās bērnam ir noteikta ģenētiski.
Veidlapas un to simptomi
Pirmās slimības klīniskās pazīmes parādās 5-6 mēnešu laikā, jo šajā laikā tiek ieviesta pirmā papildbarība. Galvenie simptomi ir atkarīgi no bērna patoloģijas veida.
Plaušu
Slimības bronhi-plaušu forma tiek diagnosticēta biežāk nekā citi. Pirmkārt, jaundzimušais sāk nedaudz klepus, tad klepus kļūst izteiktāks, rīt, nogurdinošs.
Pakāpeniski klepus sasaista citi simptomi:
- elpas trūkums;
slikts svara pieaugums;
Plaušu gļotādu stagnācijas dēļ patoloģija sāk progresēt. Ja bakteriāla infekcija pievienojas, tad jaundzimušajam ir pneimonija.
Slimība ir atspoguļota arī pacienta izskatu. Tā izpaužas:
- mucas krūtis;
Zarnas
Aizkuņģa dziedzeris visvairāk cieš. Tās cauruļvadus bloķē biezās gļotas, kas neļauj izdalīt fermentus, kas nepieciešami pārtikas sagremošanai.
Zarnās iesprostotie tauki netiek sadalīti, samazinās ūdens, hlora, nātrija absorbcija. Zarnas kļūst nepārvaramas.
Zarnu cistiskā fibroze jaundzimušajam izpaužas šādi simptomi:
- vēdera aizture, kas nav garām pēc zāļu lietošanas;
vaļīgas izkārnījumi ar nepatīkamu smaku;
tauku klātbūtne izkārnījumos;
Tā kā sāpes vēderā, bērns pastāvīgi kliedz un saspiež kājas uz vēdera. Bieži vien jūs pamanīsiet, ka dehidratācijas rezultātā bērns ir ļoti izslāpis.
Pēc bērna dzīves ilguma dziedzeru aizkuņģa dziedzeris tiek aizstāts ar saistaudu, orgāns ir aizaugts ar taukiem, tas ir, aizkuņģa dziedzera nepietiekamība.
Rezultāts ir tādas nopietnas komplikācijas kā:
- aknu ciroze;
Jaukta šķirne
Tas ir vissmagākais slimības gaita. Tā apvieno plaušu un zarnu formas simptomus.
Šādi bērni savā attīstībā ievērojami atpaliek no vienaudžiem.
Mekonija obstrukcija
Šo formu diagnosticē jaundzimušā dzīves pirmajās dienās. Veselam bērnam, tūlīt pēc piedzimšanas, zarnas tiek atbrīvotas no primārajām fekālijām - mekoniju.
Ar cistisko fibrozi tas nenotiek. Mekonijs stagnējas zarnās, slimības simptomi parādās jau 2-3 dienas:
- vēdera uzpūšanās;
regurgitācija ar žulti;
mīksta un sausa āda;
Ja jaundzimušajam nav laika palīdzēt, viņam ir zarnu perforācija un attīstās mekonija peritonīts.
Šādiem bērniem 5. - 6. dzīves dienā notiek smaga divpusēja pneimonija.
Diagnoze: testi un pārbaudes
Cistiskās fibrozes izpēte ir iekļauta iedzimtu jaundzimušo slimību agrīnā diagnostikā.
Trypsīns ir aizkuņģa dziedzera enzīms, kas nepieciešams proteīnu gremošanai. Šī analīze tiek veikta līdz 6 dzīves dienām. Ja rezultāts ir pozitīvs, testu atkārtojiet pēc 3 nedēļām.
Slaucīšanas tests ir zelta standarts cistiskās fibrozes diagnosticēšanai. Šim nolūkam bērnam tiek veikta elektroforēze, tad tiek savākti 100 ml sviedru.
Starpība starp hloru un nātriju nedrīkst pārsniegt 20%, pretējā gadījumā pastāv aizdomas par cistisko fibrozi.
Jaundzimušajiem mekoniju pārbauda attiecībā uz albumīnu. Vecāki bērni pavada koprogrammu (tauku izkārnījumu analīze).
Perinatālā skrīnings ir iespējams 20. grūtniecības nedēļā. Tas ir parakstīts, ja pastāv cistiskās fibrozes risks.
Šim nolūkam sārmainā fosfatāze tiek mērīta amnija šķidrumā. DNS tests mutētu gēnu noteikšanai palīdz beidzot apstiprināt diagnozi.
Zīdaiņu ārstēšana
Diemžēl vēl nav izgudrots līdzeklis slimības ārstēšanai. Tādēļ terapija ir simptomātiska un tam ir šādi mērķi:
- gļotu sašķidrināšana bronhos;
Lai to izdarītu, izmantojiet dažādas zāles:
- Antibakteriālie līdzekļi. Tie ir parakstīti pēc pirmajām pazīmēm par pastiprināšanos. Ārstēšanas kurss ir 1 mēnesis.
Mukolītiskās zāles. Tās palīdz plānot gļotas un noņemt to no plaušām.
Fermenti Nepieciešams, lai normalizētu gremošanu. Šīs zāles jālieto nepārtraukti līdz dzīves beigām.
Hepatoprotektori. Aizsargājiet aknas, veiciniet žults zudumu.
Ieteikumi vecākiem
Bērnam ar cistisko fibrozi ne tikai medikamenti ir svarīgi, bet arī diētas.
Bērnu pārtikai jābūt bagātīgai ar olbaltumvielām, un ogļhidrātiem un taukiem jābūt ierobežotiem. Pacienta uzturā jāietver pārtikas produkti ar augstu minerālvielu saturu.
Masāžas laikā bērns atrodas uz mātes klēpja. Viņa viegli pieskaras krūtīm. Tas veicina gļotu izvadīšanu.
Šādiem bērniem ir jādodas daudz. Trampolizācija ir īpaši noderīga, jo šobrīd krūšu muskuļi tiek pastiprināti un uzlabojas elpošana.
Ja iespējams, bērnam ir jābūt apmācītam peldēties: tas ir ļoti noderīgs cistiskās fibrozes gadījumā.
Bērni ar cistisko fibrozi tiek atzīti par bērniem ar invaliditāti. Tādēļ vecākiem pēc iespējas ātrāk ir jāizsniedz attiecīgie dokumenti, lai saņemtu visus nepieciešamos ieguvumus.
Šādiem pacientiem zāles tiek piegādātas bez maksas.
Sekas un komplikācijas
Slimība ir sarežģīta, un bez atbilstošas ārstēšanas rodas nopietnas sekas:
- nopietnas attīstības aizkavēšanās gan fiziski, gan garīgi;
aizkuņģa dziedzera audu deģenerācija;
aknu cirozes attīstība;
kopējā zarnu obstrukcija;
pneimonija ar abscesu;
Prognoze un profilakse
Ņemot vērā slimības ģenētisko raksturu, nav nepieciešams runāt par profilaksi.
Slimības prognoze ir nelabvēlīga. Agrīna diagnostika un savlaicīga ārstēšana ir ievērojami palielinājusi dzīves ilgumu.
Ja pagājušajā gadsimtā viņi dzīvoja ne ilgāk kā 5 gadus, tagad viņi var dzīvot līdz 25-30 gadiem, bet tas arī ir ļoti mazs.
Cistiskā fibroze ir nāvīga ģenētiska slimība. Tas būtiski ietekmē pacienta dzīves kvalitāti, samazina viņa dzīves ilgumu.
Simptomātisko pacientu ārstēšana, viņi ir spiesti lietot medikamentus dzīvībai. Kaut arī ar atbilstošu ārstēšanu šie bērni var apmeklēt parastās skolas un vadīt aktīvu dzīvesveidu.
Simptomi un cistiskās fibrozes ārstēšana jaundzimušajiem: kā slimība izpaužas
Cistiskā fibroze jaundzimušajiem ir iedzimta patoloģija, kas ietekmē orgānus, kas atbild par fermentu sekrēciju. Tie ietver dziedzeri, kas rada gļotādas izdalīšanos, kuņģa sulu, sviedru, siekalām un dzimumorgāniem. Piešķirtie šķidrumi iegūst biezāku konsistenci un process kļūst sarežģīts, un cauruļvadi ir aizsērēti.
Slimības formas
Slimība ir iedzimta, to izraisa genoma mutācija, kas atbild par sekrēcijas orgānu darbu. Katru gadu Krievijā šī patoloģija tiek diagnosticēta vairāk nekā 600 reizes.
Ir vairāki patoloģijas veidi:
- mekonija zarnu obstrukcija;
- zarnu forma;
- plaušu forma;
- jaukta forma;
- dzēstas un netipiskas sugas.
Cistiskā fibrozē pacienti ir spiesti dzīvot uz narkotiku lietošanas. Līdz ar to slimība izraisa komplikācijas, invaliditāti un nervu sabrukumu, un priekšlaicīgas nāves gadījumi bieži rodas.
Simptomi muskoviskidozei jaundzimušajiem
Slimības izpausmes atšķiras dažādās formās, atkarībā no tā, kurš orgāns cieš, simptomi būs atkarīgi no:
- Zarnu patoloģijas gadījumā galvenā ietekme attiecas uz aizkuņģa dziedzeri - tai ir svarīga loma gremošanas procesā, vairumam fermentu, kas nepieciešami pārtikas sadalīšanai. Ja jaundzimušais cieš no mehoniskas ileusa (vēl viens patoloģijas nosaukums), dzelzs vadi paplašinās sakarā ar to, ka tie nesaskaras ar sekrēciju un kļūst bloķēti ar korķi, kas sastāv no biezākiem izdalījumiem. Šādā stāvoklī fermenti nevar atrast ceļu tievajās zarnās, un gremošana tiek traucēta. Šo vielu trūkums vai zems saturs gremošanas trakta orgānos noved pie tā, ka tajā esošie tauki nav sagremoti, tiek pārkāpts arī hlora, nātrija un ūdens uzsūkšanās. Tā rezultātā tievās zarnas kļūst nepārvaramas un pilnībā aizsērētas ar biezu mekoniju. Vēlāk novirzes izpaužas kā pastāvīgas šķidruma izkārnījumi, kam piemīt raksturīga nepatīkama smaka un redzams spīdums. Bērns cieš no vēdera uzpūšanās un izsalkuma, nepalielina svaru, un ķermenis zaudē ūdeni. Ar mākslīgo barošanu simptomi kļūst vēl grūtāki un tam pievieno vitamīnu trūkumu.
Līdz gada sākumam aizkuņģa dziedzera audu endokrīno parauglaukumu šūnas tiek aizstātas ar saistaudu un aizaugušas ar taukiem. Šo stāvokli sauc par dziedzera nepietiekamību. Tas rada šādu komplikāciju parādīšanos:
- zarnu gļotādas bojājumi;
- aknu ciroze;
- dažos gadījumos - letāla.
Diagnostikas metodes balstās uz izkārnījumu izpēti par tauku daudzumu un divpadsmitpirkstu zarnas gremošanas sulas analīzi par fermentu aktivitāti.
- Kad bronhopulmonārā forma - viena no visbiežāk sastopamām zīdaiņiem, cistiskā fibroze izpaužas šādi. No pirmās dienas pēc piedzimšanas bērni sāk klepus, vēlāk tas kļūst paroksiskāls, riet, sausa. Elpas trūkums tiek pievienots simptomam, uz ādas parādās zilgana krāsa, kas kopā izraisa plaušu nepietiekamību. Daudzas no šīm pazīmēm parādās, pateicoties dziedzeru gļotu ražošanai pārāk lielos daudzumos, tā uzkrājas bronhos un bloķē lūmenu, tādējādi novēršot elpošanu. Šajos izdalījumos sākas infekcijas iekaisuma procesi. Bērni, kas cieš no šīs patoloģijas, ir pakļauti biežai saaukstēšanās gadījumam, kas saistīts ar bronhītu un pneimoniju.
- Slimības jaukto formu zīdaiņiem raksturo vēl smagāks gaiss, kas ietver gremošanas trakta un elpošanas sistēmas traucējumus. Tajā pašā laikā bērna dzīve ir apgrūtināta, smagi cieš un kļūst jutīga pret biežām slimībām.
Pacientiem ar jauktu cistisko fibrozi bērni atpaliek no vienaudžiem, slikti sver svaru un aug lēni. Turklāt simptoms ir bagātīgu, izdomātu smaržu un acīmredzamu tauku piemaisījumu izdalīšanās no izkārnījumiem, kas satur nesagremotas pārtikas gabalus, ir diezgan grūti to izskalot no lietām.
Tas ir saistīts ar kuņģa sulas koncentrāciju, kas uzkrājas gabalos un aizver kanālus. Fermenti nevar iekļūt tievajās zarnās un traucē gremošanas procesu. Ķermenis nesaņem pietiekamu daudzumu uzturvielu, tauku un olbaltumvielu. Fermenti, kas iestrēdzis, sāk paši aizkuņģa dziedzeri, izraisot audu nomaiņu. Patoloģiju sauc arī par cistisko fibrozi.
5% slimu bērnu konstatēts arī taisnās zarnas prolapss, simptoms bērnam rada trauksmi un stresu.
Ja ir aizdomas par cistisko fibrozi, bērns veic sviedru testu. Tas ir saistīts ar to, ka tiek traucēta arī sviedru dziedzeru darbība un tie izdalās daudz sāls. Šādos gadījumos uz jaundzimušā ādas var redzēt kristalizētos sāls graudus. Diagnostikas pasākumu pēdējais punkts liek DNS analīzi.
Apkopojot visu iepriekš minēto, mēs varam izcelt šādu sarakstu par to, kā slimība var izpausties. Cistiskās fibrozes simptomi jaundzimušajam:
- biežas zarnu kustības;
- dienas izkārnījumu skaits pārsniedza vairākas reizes;
- meteorisms;
- sāpes vēderā;
- palielināta apetīte;
- hipovitaminoze;
- reti, mehāniskā obstrukcija;
- āda kļūst sausa;
- ādas krāsa ir gaiša;
- vēdera kuģi sāk runāt;
- apātija;
- trauksme;
- ilgstoša dzelte;
- sālīta āda.
Ja dzemdību slimnīcā jaundzimušajiem nav parādījušās cistiskās fibrozes pazīmes, tās nebija vai bija vieglas, tad izpausmes kļūst redzamas, kad bērns tiek pārnests uz mākslīgo barošanu. Pirmie ievērojamie gremošanas sistēmas pārkāpumi:
- meteorisms;
- biežas šķidruma izkārnījumi;
- nervu stāvoklis;
- vēders kļūst liels;
- palielinās krūtīs;
- vājš muskuļu tonuss;
- sausa un cianotiska āda;
- paroksismāls ilgstošs klepus;
- fiziskās attīstības kavēšanās;
- palielināta apetīte;
- biežas saaukstēšanās, pneimonija, bronhīts;
- elpas trūkums;
- pārāk plāns tauku slānis;
- netiešās aknu tilpuma palielināšanās pazīmes.
Vecākiem ir jāpievērš uzmanība uzskaitītajiem simptomiem un jāapsver:
- adekvātas medicīniskās iejaukšanās trūkums novedīs pie bērna garīgās un fiziskās attīstības;
- aizkuņģa dziedzerī uzkrājošie enzīmi pamazām sāk iznīcināt tās audus;
- mēnesi pēc patoloģijas izpausmes dziedzeru struktūra sāk mainīties, kas noved pie cistofibrozes.
Ja gremošanas traucējumi izpaužas lielākoties jaundzimušajiem, tad mēs runājam par zarnu cistisko fibrozi, bet, ja traucējumi ir vairāk pamanāmi elpošanas funkcijā, tad šī ir slimības plaušu forma.
Slimības diagnoze ir iekļauta jaundzimušo ģenētisko slimību skrīninga programmā. Dzemdību slimnīcā katru bērnu, kas piedzimis, pārbauda no papēžiem. Testa eksemplārs tiek izmeklēts un, ja ir aizdomas par iedzimtu pārkāpumu, vecāki tiek informēti.
Precīzi noskaidrojiet jaundzimušo diagnozi, veicot laboratorisko izmeklēšanu. Jums jāiesniedz asins analīzes, sviedru paraugs un aizkuņģa dziedzera fermenta tests.
Apstiprinot diagnozi, jums ir jābūt gataviem, lai zāles būtu mūžizglītība. Bet ar visiem medicīniskajiem ieteikumiem, bērnu aprūpi, bērns augs veselīgi un sekos līdzi vienaudžiem.
Bērnu ar cistisko fibrozi dzīve. Bērnu gastroenterologa padomi un praktiski padomi
Cistiskā fibroze bērniem ir hroniska, progresējoša un bieži vien letāla ģenētiska (iedzimta) slimība. Cistiskā fibroze galvenokārt ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmas. Tas ietekmē arī sviedru dziedzeri un reproduktīvo sistēmu.
Ģenētiskie cēloņi
Cistisko fibrozi bērniem izraisa bojāts gēns, kas kontrolē sāls uzsūkšanos organismā. Kad slimības šūnas organismā kļūst pārāk daudz sāls un nav pietiekami daudz ūdens.
Tas pārvērš šķidrumus, kas parasti „ieeļļo” mūsu orgānus, biezās, lipīgās gļotās. Šī gļotas bloķē elpceļus plaušās un aizsprosto gremošanas dziedzeru lūmenu.
Galvenais cistiskās fibrozes riska faktors ir slimības ģimenes anamnēzē, īpaši, ja viens no vecākiem ir pārvadātājs. Gēns, kas izraisa cistisko fibrozi, ir recesīvs.
Tas nozīmē, ka, lai iegūtu šo slimību, bērniem ir jāizmanto divi gēna eksemplāri, no kuriem viens ir mamma un tētis. Ja bērns pārmanto tikai vienu eksemplāru, tas neizraisa cistisko fibrozi. Bet šis bērns joprojām būs pārvadātājs un var pārnest gēnu pēcnācējiem.
Vecāki, kas slimo ar cistisko fibrozi, bieži vien ir veselīgi un viņiem nav slimības simptomu, bet gēnu nodos saviem bērniem.
Simptomi
Cistiskās fibrozes pazīmes ir daudzveidīgas un tās laika gaitā var mainīties. Parasti bērna simptomi pirmo reizi parādās ļoti agrā vecumā, bet dažreiz viņi atrod sevi un nedaudz vēlāk.
Lai gan šī slimība izraisa vairākas nopietnas veselības problēmas, tā galvenokārt kaitē plaušām un gremošanas sistēmai. Tāpēc slimības plaušu un zarnu formas.
Mūsdienu diagnostikas metodes ļauj noteikt cistisko fibrozi jaundzimušajiem ar īpašu skrīninga testu palīdzību pirms simptomu parādīšanās.
- 15 - 20% jaundzimušo ar cistisko fibrozi dzimšanas brīdī ir mehāniski obstrukcija. Tas nozīmē, ka viņu tievo zarnu bloķē mehonijs - pirmdzimtais krēsls. Parasti mekonijs atstāj bez problēmām. Bet zīdaiņiem ar cistisko fibrozi tā ir tik blīva un bieza, ka zarnas to vienkārši nevar noņemt. Tā rezultātā, zarnu cilpas vērpjot vai nepareizi attīstoties. Mekonijs var arī bloķēt resnās zarnas, un šajā situācijā bērnam nebūs zarnu kustības dienā vai divas dienas pēc dzimšanas.
- Vecāki paši var pamanīt dažas cistiskās fibrozes pazīmes jaundzimušajiem. Piemēram, kad mamma un tētis skūpstās ar bērnu, viņi ievēro, ka viņu ādai ir sāļa garša.
- Bērnam nav pietiekami daudz ķermeņa svara.
- Dzelte var būt vēl viena cistiskās fibrozes agrīna pazīme, bet šis simptoms nav ticams, jo daudzos bērnos šis stāvoklis parādās tūlīt pēc piedzimšanas un parasti izzūd pēc dažām dienām atsevišķi vai ar fototerapijas palīdzību. Visticamāk, ka dzelte šajā gadījumā ir saistīta ar ģenētiskiem faktoriem, nevis ar cistisko fibrozi. Skrīnings ļauj ārstiem veikt precīzu diagnozi.
- Šī slimība rada lipīgu gļotu, kas var nopietni kaitēt plaušām. Bērniem ar cistisko fibrozi bieži ir krūšu dobuma infekcijas, jo šis biezs šķidrums veido auglīgu augsni baktēriju attīstībai. Jebkurš bērns ar šo slimību cieš no smagiem klepus un bronhu infekcijas. Smaga sēkšana un elpas trūkums ir papildu problēmas, ar kurām cieš bērni.
Lai gan šīs veselības problēmas nav unikālas bērniem ar cistisko fibrozi un tās var ārstēt ar antibiotikām, ilgtermiņa sekas ir nopietnas. Galu galā, cistiskā fibroze var radīt šādu kaitējumu bērna plaušām, ko viņi nevarēs pareizi darboties.
Tādējādi, ja bērnam ir cistiskā fibroze, viņam var būt šādas izpausmes un simptomi, kas var būt viegli vai smagi:
- klepus vai sēkšana;
- plašas gļotas plaušās;
- bieži sastopamas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija un bronhīts;
- sajaukt elpošanu;
- sāļš āda;
- lēna izaugsme, pat ar labu apetīti;
- mekonija obstrukcija jaundzimušajiem;
- biežas izkārnījumi, kas ir vaļīgi, lieli vai tauki;
- sāpes vēderā vai vēdera uzpūšanās.
Diagnostika
Kad simptomi sāk parādīties, cistiskā fibroze vairumā gadījumu nav pirmā ārsta diagnoze. Ir daudzi cistiskās fibrozes simptomi, un ne katram bērnam ir visas pazīmes.
Vēl viens faktors ir tas, ka slimība var būt no viegla līdz smaga dažādiem bērniem. Arī vecums, kurā simptomi parādās, ir atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem zīdaiņiem ir diagnosticēta cistiskā fibroze, bet citi ir diagnosticēti pieaugušo vecumā. Ja slimības gaita ir mērena, bērnam var rasties problēmas pirms pusaudža sasniegšanas vai pat pieauguša vecuma sasniegšanas.
Ģenētiskā pārbaude
Ģenētisko testu veikšana grūtniecības laikā, vecāki tagad var uzzināt, vai viņu nākotnes bērniem var būt cistiskā fibroze. Bet pat tad, ja ģenētiskie testi apstiprina cistiskās fibrozes klātbūtni, vēl nav iespējams iepriekš paredzēt, vai konkrētā bērna slimības simptomi būs nopietni vai neizpausti.
Ģenētisko testēšanu var veikt pēc bērna piedzimšanas. Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ārsts var ieteikt testēt bērna brāļus un māsas, pat ja viņiem nav simptomu. Jāpārbauda arī citi ģimenes locekļi, īpaši brālēni.
Bērnam parasti tiek veikta cistiskās fibrozes pārbaude, ja tā ir dzemdēta ar mekonija zarnu obstrukciju.
Sviedru tests
Pēc dzimšanas cistiskās fibrozes standarta diagnostikas tests ir sviedru tests. Tas ir precīzs, drošs un nesāpīgs veids, kā diagnosticēt. Pētījumā tiek izmantota neliela elektriskā strāva, lai stimulētu sviedru dziedzerus ar pilokarpīnu. Tas stimulē sviedru ražošanu. 30–60 minūtes sviedri tiek savākti uz filtrpapīra vai marles un pārbaudīti hlorīda līmeņi.
Lai diagnosticētu cistisko fibrozi, bērnam divos atsevišķos sviedru paraugos ir jābūt vairāk nekā 60 sviedru hlorīda rezultātam. Parastās sviedru vērtības zīdaiņiem ir zemākas.
Trypsinogēna noteikšana
Pārbaude jaundzimušajiem var būt neinformatīva, jo tie neizraisa pietiekami daudz sviedru. Šajā gadījumā var izmantot cita veida testu, piemēram, imunoreaktīvā tripsogēna noteikšanu. Šajā testā asinis, kas ņemtas no 2 līdz 3 dienām pēc dzimšanas, tiek analizētas attiecībā uz konkrētu olbaltumvielu, ko sauc par tripsogēnu. Pozitīvi rezultāti jāapstiprina ar sviedru sadalījumu un citiem pētījumiem. Turklāt nelielam procentam bērnu ar cistisko fibrozi ir normāls sviedru hlorīda līmenis. Tos var diagnosticēt tikai, izmantojot ķīmiskus testus mutācijas gēna klātbūtnei.
Citi apsekojuma veidi
Daži citi testi, kas var palīdzēt diagnosticēt cistisko fibrozi, ietver krūškurvja rentgenogrammu, plaušu funkciju testus un krēpu analīzi. Tie parāda, cik labi darbojas plaušas, aizkuņģa dziedzeris un aknas. Tas palīdz noteikt cistiskās fibrozes pakāpi un smagumu, tiklīdz tas ir diagnosticēts.
Šie testi ietver:
- krūškurvja rentgenstari;
- asins analīzes, lai novērtētu barības vielu daudzumu organismā;
- baktēriju pētījumi, kas apstiprina Pseudomonas aeruginosa un Staphylococcus aureus vai citu hemofīlu baktēriju augšanu plaušās. Šīs baktērijas ir plaši izplatītas cistiskā fibrozē, taču tās nedrīkst ietekmēt veselus cilvēkus;
- plaušu funkciju testi, lai noteiktu cistiskās fibrozes ietekmi uz elpošanu.
Plaušu funkciju testi tiek veikti, kad bērns ir pietiekami vecs, lai sadarbotos testēšanas procesā;
Cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem
- Tā kā cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, vienīgais veids, kā novērst vai izārstēt, ir izmantot ģenētisko inženieriju agrīnā vecumā. Ideālā gadījumā gēnu terapija var labot vai aizstāt bojātu gēnu. Šajā zinātnes attīstības stadijā šī metode joprojām ir nereāla.
- Vēl viena ārstēšanas iespēja ir dot bērnam ar cistisko fibrozi aktīvu proteīna produkta formu, kas organismā nav pietiekama. Diemžēl tas nav iespējams.
Līdz ar to medicīnā nav zināma ne medicīniskā terapija, ne cistiskās fibrozes ārstēšana, lai gan pašlaik tiek pētītas pieejas, kuru pamatā ir zāles.
Tikmēr labākais, ko ārsti var darīt, ir mazināt cistiskās fibrozes simptomus vai palēnināt slimības progresēšanu, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti. Tas tiek panākts, izmantojot antibiotiku terapiju kombinācijā ar biezām gļotām no plaušām.
Terapija ir pielāgota katra bērna vajadzībām. Bērniem, kuru slimība ir ļoti progresējoša, alternatīva var būt plaušu transplantācija.
Plaušu slimību ārstēšana
Cistiskās fibrozes ārstēšanas svarīgākais virziens ir cīņa pret elpas trūkumu, kas izraisa biežas plaušu infekcijas. Fizikālā terapija, vingrinājumi un medikamenti tiek izmantoti, lai samazinātu plaušu elpceļu gļotādas bloķēšanu.
- bronhu (posturālā) drenāža. To veic, ievietojot pacientu tādā stāvoklī, kas ļauj gļotām izkļūt no plaušām, tas ir, plecu līmenis ir mazāks par muguras lejasdaļu. Procedūras laikā krūškurvja vai muguras skava veido vibrāciju, lai aktivizētu gļotas un palīdzētu to no elpošanas trakta. Šo procesu atkārto dažādās krūšu daļās, lai samazinātu gļotu daudzumu dažādās plaušu vietās. Šī procedūra jāveic katru dienu. Un ir ļoti svarīgi mācīt šo uztveri ģimenes locekļiem;
- Vingrošana palīdz noņemt gļotas un stimulēt klepu, lai attīrītu plaušas. Tas var arī uzlabot bērna vispārējo fizisko stāvokli;
- aerosola medikamentiem, lai atvieglotu elpošanu.
Šīs zāles ietver:
- bronhodilatatori, kas paplašina elpceļus;
- mukolītiskie līdzekļi, kas plāno gļotas;
- dekongestanti, kas samazina elpceļu pietūkumu;
- antibiotikas, lai cīnītos pret plaušu infekcijām. Tos var ievadīt perorāli, aerosola formā vai ievadot vēnā.
Gremošanas problēmu ārstēšana
Gremošanas problēmas cistiskā fibrozē ir mazāk nopietnas un vieglāk kontrolējamas nekā plaušas.
Bieži tiek izrakstīts sabalansēts, kaloriju bagāts uzturs ar zemu tauku saturu un augstu olbaltumvielu un aizkuņģa dziedzera fermentu saturu, kas palīdz gremošanu.
Ir pierādīts, ka A, D, E un K vitamīna piedevas nodrošina labu uzturu. Zarnu šķēršļu ārstēšanai tiek izmantoti klizma un mukolītiskie līdzekļi.
Rūpes par bērnu ar cistisko fibrozi
Kad jums tiek teikts, ka bērnam ir cistiskā fibroze, jums ir jāveic papildu pasākumi, lai pārliecinātos, ka jaundzimušais saņem vajadzīgās uzturvielas un ka elpceļi paliek tīri un veselīgi.
Barošana
Lai palīdzētu pareizai gremošanai, katras barošanas sākumā jums būs nepieciešams dot bērnam fermenta piedevas, ko noteicis ārsts.
Pazīmes, ka bērnam var būt nepieciešami fermenti vai fermenta devas pielāgošana, ietver:
- nespēja iegūt ķermeņa svaru, neskatoties uz spēcīgu apetīti;
- bieža, taukaina, nepatīkama izkārnījumi;
- vēdera uzpūšanās vai gāze.
Bērniem ar cistisko fibrozi nepieciešams vairāk kaloriju nekā citiem bērniem vecuma grupā. Papildu kaloriju daudzums, kas tiem nepieciešams, būs atkarīgs no katra bērna plaušu funkcijas, fiziskās aktivitātes līmeņa un slimības smaguma pakāpes.
Cistiskā fibroze traucē arī šūnu normālo darbību, kas veido ādas sviedru dziedzerus. Tā rezultātā zīdaiņi zaudē lielu sāls daudzumu, kas izraisa augstu dehidratācijas risku. Jebkura papildu sāls uzņemšana ir jādod saskaņā ar speciālista ieteikumiem.
Apmācība un attīstība
Var sagaidīt, ka bērns attīstīsies saskaņā ar normu. Kad bērns dodas uz bērnudārzu vai skolu, viņš var saņemt individuālu izglītības plānu saskaņā ar Likumu par personu ar invaliditāti izglītību.
Individuālais plāns nodrošina, ka bērns var turpināt izglītību, ja viņš saslimst vai dodas uz slimnīcu, kā arī ietver nepieciešamos pasākumus, lai apmeklētu izglītības iestādi (piemēram, papildu laika nodrošināšana uzkodām).
Daudzi bērni ar cistisko fibrozi turpina izbaudīt bērnību un augt, kā rezultātā dzīvo pilnā dzīvē. Kad bērns aug, viņš var pieprasīt daudz medicīnisku procedūru un reizēm doties uz slimnīcu.
Pirmkārt, bērniem ar cistisko fibrozi un viņu ģimenēm jāuztur pozitīva attieksme. Zinātnieki turpina gūt ievērojamu progresu cistiskās fibrozes ģenētisko un fizioloģisko traucējumu izpratnē, izstrādājot jaunas ārstēšanas pieejas, piemēram, gēnu terapiju. Ir iespēja turpināt cistisko fibrozes pacientu aprūpes uzlabošanu un pat ārstēšanas uzsākšanu!