Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze (saukta arī par cistisko fibrozi) ir progresējoša ģenētiska slimība, ko izraisa pastāvīgas infekcijas gremošanas traktā un plaušās, ierobežojot elpošanas orgānu un kuņģa-zarnu trakta funkcijas.

Cilvēkiem ar cistisko fibrozi, bojātu gēnu raksturo bieza, lipīga gļotu augšana elpceļu orgānā, aizkuņģa dziedzera un citos orgānos. Plaušās gļotas aizsprosto elpceļus un uztur baktērijas no infekcijām, plaša plaušu bojājuma un, galu galā, elpošanas mazspējas.

Aizkuņģa dziedzerī gļotas novērš gremošanas fermentu sekrēciju, kas ļauj organismam iznīcināt pārtiku un absorbēt svarīgas barības vielas.

Klasifikācija

Slimībai var būt daudzas izpausmes ar atšķirīgu smaguma pakāpi. Cistiskās fibrozes klasifikācija ietver šādas formas:

1. Plaušu forma - diagnosticēta aptuveni 20% gadījumu un to raksturo plaušu bojājumi. Visbiežāk slimība tiek atklāta bērna dzīves pirmajos gados, kas skābekļa trūkuma dēļ ir gandrīz visu iekšējo orgānu traucējumu simptomi;
2. Zarnu forma - notiek aptuveni 10% pacientu. Šīs cistiskās fibrozes pirmās pazīmes ir konstatētas, parasti pēc sešu mēnešu vecuma, kad bērns tiek pārnests uz mākslīgo barību. Viņš nav pareizi sagremots ēdiens, attīstās hipovitaminoze, ir izkārnījumu pārkāpumi un skaidras fiziskās attīstības pazīmes;
3. Jaukta forma - visbiežāk diagnosticēta (aptuveni 70% pacientu), un to raksturo vienlaicīga bronhopulmonālās sistēmas un kuņģa-zarnu trakta bojājumi;
4. Izdzēstās formas - var izpausties kā bronhīts, sinusīts, neauglība vīriešiem un sievietēm, aknu ciroze;
5. Mekonija ileuss - zarnu obstrukcija jaundzimušajiem, ko izraisa terminālā ileuma aizsprostošanās ar mekoniju.

Slimības cēloņi

Ir precīzi noteikts, ka cistiskā fibrozes slimība (cistiskā fibroze - CF) ir ģenētiska slimība, tas ir, tā ir iedzimta (to nevar inficēt, slimība nevar tikt izraisīta pēc kaitīga dzīvesveida vai darba). Ir zināms, ka slimības cēloņi nav saistīti ar seksu - vīriešu un sieviešu saslimšanas iespējas ir vienādas. Ģenētiskā defekta pārraides veids ir recesīvs, tas ir, nav būtisks. Šādas slimības kodē ģenētiskajā materiālā, ja tās nav atrodamas abos vecākos, bet tikai vienā no tām, tad bērni būs fenotipiski veselīgi. Ceturtā daļa mantinieku būs pilnīgi veseli, puse - satur hromosomu materiāla cistiskās fibrozes gēnu.

Aptuveni 5% no pasaules pieaugušo iedzīvotāju gēnās glabā informāciju par šo slimību. Ja bērns piedzimst pārim, kur abiem vecākiem ir bojāta hromosomu informācija, tad ceturksnī gadās cistiskā fibroze. Šādu ģenētisko slimību pārraidi sauc par recesīvu.

Nav arī saiknes ar dzimumu, jo materiāls nav iekļauts dzimuma hromosomās. Ar šo slimību piedzimst vienāds skaits zēnu un meiteņu. Šeit nav nekādu citu faktoru. Ne grūtniecības gaita, ne mātes vai tēva veselības stāvoklis, ne dzīves apstākļi, ne darbs neietekmē. Šī slimība ir ģenētiski izraisīta.

Pagājušā gadsimta deviņdesmito gadu sākumā slimības diagnostikā bija vērojams izrāviens. Tika konstatēts, ka mutācijas gēns atrodas septītajā hromosomā. Sakarā ar mutāciju, notiek proteīnu vielas sintēzes pārkāpums, kā rezultātā palielinās sekrēcijas viskozitāte un mainās tā fizikālās un ķīmiskās īpašības. Radušās mutācijas raksturs, kāpēc tas ir fiksēts ģenētiskajā materiālā - atbildes uz šiem jautājumiem nav pilnībā saprotamas.

Cistiskās fibrozes simptomi

Cistiskās fibrozes biežas pazīmes pieaugušajiem un bērniem:

• fiziskās attīstības kavēšanās,
• atkārtotas hroniskas elpceļu slimības, t
• deguna polipi
• pastāvīgi esošais hroniskais sinusīts,
• hronisks bronhīts,
• atkārtots pankreatīts,
• elpošanas mazspēja.

Cistiskās fibrozes izpausmes ir saistītas ar proteīna sintēzes defektu, kas darbojas kā hlorīda kanāls, kas iesaistīts elpceļu šūnu, kuņģa-zarnu trakta, aizkuņģa dziedzera, aknu, reproduktīvās sistēmas ūdens elektrolītu metabolismā. Tā rezultātā vairums ārējo sekrēciju dziedzeru sabiezē, tā sekrēcija kļūst apgrūtināta, izmaiņas notiek orgānos, visnopietnākajā - bronhopulmonālajā sistēmā.

Brūnā koka sienās attīstās hronisks dažāda smaguma iekaisums, tiek iznīcināta saistaudu sistēma, veidojas bronhu un bronhektāze. Pastāvīga obstrukcijas apstākļos, ko izraisa viskozs krēpums, bronhektāze kļūst izplatīta, palielinās hipoksija, attīstās plaušu hipertensija un tā saucamā „plaušu sirds”.

Bronhopulmonālās izmaiņas dominē slimības attēlā un nosaka prognozi 95% pacientu.

1/3 pacientu novēro taisnās zarnas zudumu, bet, ieceļot atbilstošu mūsdienu gremošanas fermentu devu, šī komplikācija izzūd pati 1,5–2 mēnešu laikā.

Skolas vecuma pacientiem pirmās cistiskās fibrozes izpausmes var būt "zarnu kolikas", kas izraisa vēdera uzpūšanos, atkārtotu vemšanu un aizcietējumus.

Pēc fermentu iecelšanas zarnu izpausmes tiek pakļautas fonam, dodot ceļu uz plaušu. Hronisks bronhīts parasti attīstās pakāpeniski. Jau jaundzimušajiem un zīdaiņiem ir klepus, astma, elpas trūkums un dažreiz vemšana. Periodiski pastāv sāpīga, smaga klepus, īpaši naktī. Gļotas ir viskozas, dažreiz strutainas.

Tā kā tiek ietekmēti visi orgāni, kas satur gļotu veidojošos dziedzeri, ir raksturīgi kolīta sindroms, hronisks holecistīts, sinusīts.

Lai aptuveni saprastu, kas ir cistiskā fibroze, daudzās vietās tiek ievietoti slimi pieaugušie. Tas ļauj jums uzzināt, kā šie pacienti vizuāli izskatās. Fotogrāfijā vizuāli šie cilvēki var atšķirties pārāk plāni, pirksti ir atšķirīga iezīme. Kad cistiskā fibroze. Fotogrāfija skaidri parāda, kā viņi skatās uz cilvēkiem ar šo patoloģiju.

Pacientiem ar cistisko fibrozi pirkstu galīgie faliļi ir deformēti un parādījušies kā cilindra, un rezultātā viņi sāka šo atšķirīgo iezīmi. Un pastāvīgā skābekļa trūkuma dēļ (hipoksija) nagi izskatās kā pulksteņu brilles. Dažos gadījumos izteikta krūšu deformācija. Šie cilvēki ir bāla, jo pastāv hipoksija un beriberi. Ja jūs sastopaties ar tiem, kas nav fotoattēlā, var redzēt, ka viņu mati ir izbalējuši, sausi un trausli.

Diagnostika

Lai identificētu slimību, ārsts veic visaptverošu klīniskā attēla analīzi. Jāatzīmē, ka jo ātrāk tiek uzsākta atbilstoša ārstēšana, jo lielākas ir pacienta izredzes uz ilgu normālu dzīvi. Galvenais diagnostiskais pētījums, lai noteiktu cistisko fibrozi, ir sviedru tests. To var veikt bērniem, kas vecāki par 7 dienām. Šis pētījums ietver īpašu narkotiku ievadīšanu ādā, veicinot sviedru dziedzeru atjaunošanos. Dažos gadījumos šis pētījums ir jāveic vairākas reizes.

Pediatrs un gastroenterologs var tikt informēts par paaugstinātu koncentrāciju izdalītajā nātrija sekrēcijā. Tagad ir zināms, ka šis pētījums var nebūt indikatīvs vairāku citu slimību klātbūtnē, tostarp AIDS, hipotireoze, mukopolisakaridoze, anoreksija, nefrogēna diabēts, virsnieru mazspēja, Dauna sindroms utt.

Bieži vien, lai noteiktu slimības raksturu:

• vispārējie asins un urīna testi
• sputum bakposev;
• radiogrāfija;
• bronhoskopija;
• kaprogramma;
• spirometrija.

Pašlaik, lai apstiprinātu diagnozi, tiek aktīvi izmantoti jaundzimušie, perinatālie un ģenētiskie testi. Turklāt aizkuņģa dziedzera funkcijas pētījumi ir indikatīvi. Pareiza un savlaicīga stāvokļa novērtēšana var uzsākt nepieciešamo terapiju.

Komplikācijas

Bērniem ar cistisko fibrozi organismā ir daudz komplikāciju, kas vēlāk noveda pie nāves. Smagas patoloģijas rodas, ja nav ārstēšanas vai tā bieži tiek pārtraukta, nav ievēroti ārsta ieteikumi.

Visās dziedzeri, kas organismā ražo fermentus, veidojas viskozs gļotas. Fermentu sekrēcijas pārkāpums izraisa orgānu bojājumus.

• No bronhopulmonālās sistēmas puses: arteriāla hipertensija, bronhopulmonālo lūpu ekzēma, astma, sinusīts, bronhektāze, baktēriju iznīcināšana plaušās, diabēts, bronhīts, pneimonija, pneimotorakss, atelektāze, pneimokleroze, elpošanas mazspēja un daudzi citi.
• Plaušu sajūta ietekmē sirdi, traucē sirds un asinsvadu sistēmas funkcijas. Komplikācijas: "plaušu" sirds, sirds mazspēja.
• Aizkuņģa dziedzeris neatbrīvo pietiekami daudz fermentu, kas izraisa zarnu bojājumus, kuņģa-zarnu trakta traucējumus, aknu bojājumus, diabētu, zarnu obstrukciju un aknu cirozi.
• Cistiskā fibroze sievietēm, tāpat kā vīriešiem, var izraisīt neauglību.

Dažādos orgānos novērota fibroze, kad saistaudu audi izplešas un aizvieto normālas šūnas.

Cistiskā fibroze

Cistisko fibrozi nevar izārstēt uz visiem laikiem. Tomēr pēdējos gados simptomātiska ārstēšana ir ievērojami progresējusi.

Ārstēšanas laikā jācenšas sasniegt šādus mērķus: infekcijas plaušu slimību profilakse un kontrole, savlaicīga bronhu koka reorganizācija no biezām gļotām, gremošanas trakta patoloģijas novēršana, adekvātas un līdzsvarotas uztura nodrošināšana un dehidratācijas riska samazināšana. Lai sasniegtu vislabāko terapijas efektu, jāievēro vairāki speciālisti: pulmonologs, gastroenterologs, fizioterapeits un dietologs.

1. Lai atdalītu gļotas no bronhiālā koka, radās vairāki efektīvi veidi. Pirmais ir fiziskie vingrinājumi, kuru mērķis ir uzlabot vispārējo asinsriti. Pacientiem ir ieteicams aktīvi nodarboties ar sportu (fitnesa, vieglatlētikas, deju), bet ne profesionāli. Elpošanas vingrošana noteiktā stāvoklī - galvu uz leju - palīdz iztukšot bronhus pēc smaguma un elpošanas vibrācijas. Ritmiskā, kontrolētā štancēšana krūšu zonā veicina arī krēpu izdalīšanos.
2. Narkotiku ārstēšana ietver vairākas zāļu grupas, kas vērstas uz visām simptomu kompleksa saistībām cistiskā fibrozē. Mukolītiskie līdzekļi - zāles, kas veicina krēpu atšķaidīšanu. Viens no slavenākajiem un efektīvākajiem medikamentiem ir "ACC" vai acetilcisteīns.
3. Antibakteriālas zāles ir galvenais līdzeklis, lai apkarotu plaušu infekciju. Šajā patoloģijā tiek izmantotas dažādas grupas (2. - 3. paaudzes cefalosporīni, elpošanas fluorokvinoni). Norīšana tiek izmantota plaušu infekciju ārstēšanai. Inhalētas antibiotikas var lietot, lai novērstu vai kontrolētu Pseudomonas baktēriju izraisītās infekcijas.
4. Pretiekaisuma līdzekļi var palīdzēt samazināt elpceļu pietūkumu ilgstošas ​​infekcijas dēļ. Bronhodilatori ietekmē bronhu lūmenu un palīdz atpūsties bronhu muskuļiem. Šo zāļu grupu bieži lieto ieelpojot. Attīstoties smagākam līmenim, var būt nepieciešama skābekļa terapija. Šī apstrāde tiek veikta ar maskētu skābekli.
5. Radikālākā cistiskās fibrozes ārstēšana ir plaušu transplantācija no miruša donora.
6. Nepietiekams aizkuņģa dziedzera funkcijas gadījumā var būt nepieciešams noteikt tādus fermentu preparātus kā „Creon”. Šis produkts satur specifisku devu fermentus un palīdz kompensēt pašu fermentu trūkumu.

Šīs patoloģijas prognoze nav ļoti labvēlīga. Plaušu funkcija bieži sāk samazināties agrā bērnībā. Laika gaitā plaušu bojājumi var izraisīt nopietnas elpošanas problēmas. Elpošanas mazspēja ir visizplatītākais nāves cēlonis cilvēkiem ar cistisko fibrozi.

Agrīna ārstēšana uzlabo prognozi. Ar pareizu dzīvesveidu un visu medicīnisko ieteikumu ievērošanu cilvēki ar cistisko fibrozi dzīvo vidēji 50 gadus.

Kineziterapija

Papildus narkotiku lietošanai, lai atjaunotu elpošanu, zināmu efektu var panākt, izmantojot ne-narkotiku tehniku, ko sauc par „Kinesitherapy”. Burtiski, šis termins attiecas uz "kustības terapiju". Tas ir pasākumu kopums, kas mehāniski ietekmē krūtīm un uzlabo gļotu pārvietošanos elpceļu dobumā.

Kas attiecas uz kineziterapiju? Pašlaik tiek izdalītas šādas metodes:

• Trieciena masāža - pacienta sēdus stāvoklī, lādēja uz ritma ritmu. Parasti sākt ar priekšējo virsmu un pēc tam pāriet uz aizmuguri. Lai to paveiktu, nav nepieciešams iesaistīt speciālistu - pēc vienkāršas ārsta apmācības, pat pacienta ģimenes locekļi to var veikt;
• Aktīva elpošana - parastās dziļas elpošanas kustības, kas izraisa bronhu periodisku paplašināšanos / kontraktūru, kas uzlabo šķidruma caurlaidību caur tiem;
• Posturālā drenāža - pacientu veic patstāvīgi. Lai to izdarītu, ielieciet kājas uz paceltas virsmas un aktīvi klejojiet krēpas, kamēr guļat, pagriežot no vēdera uz sāniem. Pierādīts, ka, pateicoties šai vienkāršajai manipulācijai, var ievērojami uzlabot zāļu iedarbību;
• Kompresijas-vibrācijas iedarbības instrumenti - pašlaik ir izstrādāts speciāls aparāts, kas darbojas, vibrējot krūtīm, sadalot veselas gļotādas atsevišķās daļās. Tomēr Krievijas Federācijā šīs ierīces nav bieži sastopamas.

Ir ļoti svarīgi, lai cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem un pieaugušajiem tiktu veikta, izmantojot visas pieejamās metodes, lai uzlabotu pacienta labsajūtu. Tā kā tā ir smaga neārstējama slimība ar pastāvīgu paasinājumu rašanos, nedrīkst ignorēt ārsta ieteikumus, pat ja tie šķiet nenozīmīgi (saistībā ar diētu, kinezioterapiju utt.).

Profilakse

Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ko izraisa CFTR gēna mutācija, slimības rašanos nevar novērst. Vienīgais slimnieka bērna dzimšanas profilakses pasākums ir ģenētiskā analīze, plānojot koncepciju vai pirmsdzemdību testu, kas ļauj noteikt gēnu mutāciju augļa intrauterīnās attīstības laikā. Pāriem, kuros kāds no kāda no partneriem vai abiem uzreiz ir bojātā gēna nesēji vai kuriem ir cistiskā fibroze, ir jāapzinās risks, ka bērnam ir tāda pati diagnoze. Tāpēc pirms plānošanas ir nepieciešams apmeklēt ārstu un iziet viņa noteikto eksāmenu.

Komplikāciju profilakse "cistiskās fibrozes" diagnostikā nozīmē skaidru visu ārstējošā ārsta norādījumu ieviešanu. Medicīniskā terapija, fizioterapija un veselīgs dzīvesveids palēninās slimības progresēšanu un paildzinās pacienta dzīvi. Svarīga ir arī personīgā higiēna. Tas mazinās vīrusu infekciju, baktēriju un citu patogēno mikroorganismu risku, ko iekļūst ķermenī, kuru vājina pamata slimība.

Infekcijas slimību profilaksei bērniem ar cistisko fibrozi, kā arī veselīgu vakcināciju. Ar savlaicīgas vakcinācijas palīdzību iespējams novērst daudzu "bērnības" slimību, piemēram, masalu vai garo klepu, komplikācijas. Bērniem, kam diagnosticēta cistiskā fibroze, ir jāievēro vakcinācijas grafiks, ņemot vērā ķermeņa pašreizējo stāvokli. Viņiem ir arī ieteicams regulāri ievadīt vakcīnas pret gripu.

Svarīgs profilakses pasākums, lai novērstu komplikācijas no bronhopulmonālās sistēmas, ir aizsargāt bērnu no acīmredzamas saskares ar iespējamiem infekcijas avotiem. Bērni ar cistisko fibrozi var apmeklēt pirmsskolas un vispārējās izglītības iestādes, bet ARVI sezonālo uzliesmojumu laikā nevajadzētu uzturēties lielos kolektīvos.

Lai novērstu kuņģa-zarnu trakta komplikācijas, stingri jāievēro diēta, lietojot fermentus saturošas zāles stingri pēc grafika un saglabājot veselīgu dzīvesveidu. Pieaugušajiem pacientiem jāpārtrauc dzeršana un smēķēšana. Jebkuriem jautājumiem, kas rodas ikdienas dzīvē, ir jākonsultējas ar ārstu un jāuzklausa visi viņa ieteikumi.

Cistiskās fibrozes simptomi, cēloņi un ārstēšana

Cistiskā fibroze ir smaga iedzimta slimība, kas izpaužas kā audu bojājums un eksokrisko dziedzeru sekrēcijas traucējumi, kā arī funkcionālie traucējumi, galvenokārt no elpošanas un gremošanas sistēmām. Cistiskās fibrozes izmaiņas ietekmē aizkuņģa dziedzeri, aknas, sviedri, siekalu dziedzerus, zarnas, bronhopulmonālo sistēmu.

Slimība ir iedzimta, ar autosomālu recesīvo mantojumu (no abiem vecākiem, kas pārvadā mutantu gēnu). Traucējumi orgānos ar cistisko fibrozi notiek jau pirmsdzemdību attīstības stadijā, un pacienta vecumam pakāpeniski palielinās. Agrāka cistiskā fibroze izpaužas, jo smagāka ir slimības gaita, un jo nopietnāka var būt tā prognoze. Hroniskā patoloģiskā procesa gaitā pacientiem ar cistisko fibrozi ir nepieciešama pastāvīga ārstēšana un speciālista novērošana.

Kas tas ir?

Cistiskā fibroze ir sistēmiska iedzimta slimība, ko izraisa cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora gēna mutācija un ko raksturo ārējā sekrēcijas dziedzeru bojājumi, smagi elpošanas orgānu funkciju pārkāpumi. Cistiskā fibroze ir īpaši svarīga ne tikai tās izplatības dēļ, bet arī tāpēc, ka tā ir viena no pirmajām iedzimtajām slimībām, ko tā mēģināja ārstēt.

Etioloģija un patoģenēze

Gēnu, kas atbildīgs par cistisko fibrozi, klonēja 1989. gadā. Pateicoties tam, mums izdevās noskaidrot mutācijas raksturu un uzlabot nesēju identifikācijas metodi. Slimība balstās uz mutāciju CFTR gēnā, kas atrodas 7. hromosomas garās rokas vidū. Cistiskā fibroze tiek mantota autosomālā recesīvā veidā un ir reģistrēta lielākajā daļā Eiropas valstu ar biežumu 1: 2000 - 1: 2500 jaundzimušajiem. Krievijā slimības vidējais biežums ir 1: 10 000 jaundzimušo. Ja abi vecāki ir heterozigoti (ir mutācijas gēna nesēji), tad risks, ka bērnam ir dzimis cistiskā fibroze, ir 25%. Tikai viena bojāta gēna nesēji (alēles) necieš no cistiskās fibrozes. Saskaņā ar pētījumu datiem patoloģiskā gēna heterozigotā pārvadājuma biežums ir 2–5%.

Identificēti aptuveni 2000 mutācijas cistiskā fibrozes gēnā. Gēnu mutācijas rezultāts ir proteīna struktūras un funkcijas, ko sauc par cistisko fibrozi transmembrānu vadītspējas regulatoru (MVTP), pārkāpums. Tā sekas ir ārējā sekrēcijas dziedzeru sekrēciju sablīvēšanās, noslēpuma evakuācijas grūtības un fizikāli ķīmisko īpašību maiņa, kas savukārt izraisa slimības klīnisko priekšstatu. Izmaiņas aizkuņģa dziedzera, elpošanas orgānu un kuņģa-zarnu traktā tiek reģistrētas jau pirmsdzemdību periodā, un pacienta vecums nepārtraukti palielinās. Viskozās sekrēcijas sekrēcija eksokrīno dziedzeru dēļ izraisa grūtības aizplūšanu un stagnāciju, kam seko dziedzeru ekskrēcijas kanālu paplašināšanās, dziedzeru audu atrofija un progresējošas fibrozes attīstība. Zarnu un aizkuņģa dziedzera fermentu aktivitāte ievērojami samazinās. Kopā ar sklerozes veidošanos orgānos tiek pārkāptas fibroblastu funkcijas. Ir noskaidrots, ka fibroblastiem pacientiem ar cistisko fibrozi rodas ciliārs faktors vai M-faktors, kam ir anti-ciliary aktivitāte - tas traucē epitēlija cilmes funkciju.

Pašlaik iespējamā dalība plaušu patoloģijas attīstībā MV pacientiem ir atbildīga par imūnās atbildes veidošanos (jo īpaši interleikīna-4 (IL-4) gēniem un tā receptoriem), kā arī gēniem, kas kodē slāpekļa oksīda (NO) sintēzi organismā..

Simptomi

Atkarībā no vecuma, pirmo simptomu rašanās un slimības ilguma cistiskās fibrozes klīniskie simptomi ir ļoti atšķirīgi. Bet vairumā gadījumu slimības simptomus nosaka bronhopulmonālās sistēmas un kuņģa-zarnu trakta bojājums.

Tā gadās, ka bronhopulmonārā sistēma vai kuņģa-zarnu trakts ir izolēts atsevišķi.

Sirds un asinsvadu nepietiekamība cistiskā fibrozē

Hroniskas plaušu slimības, iznīcinot bronhu sistēmu, traucējot gāzes apmaiņu un skābekli audiem, neizbēgami izraisa sirds un asinsvadu sistēmas komplikācijas. Sirds nevar virzīt asinis caur slimajām plaušām. Pakāpeniski sirds muskulis palielina kompensējošu, bet līdz noteiktai robežai, kas pārsniedz sirds mazspēju. Tajā pašā laikā gāzes apmaiņa, kas jau ir traucēta, vājina vēl vairāk. Oglekļa dioksīds uzkrājas asinīs, un visu orgānu un sistēmu normālai darbībai ir nepieciešams ļoti maz skābekļa.

Sirds un asinsvadu nepietiekamības simptomi ir atkarīgi no organisma kompensējošajām spējām, slimības smaguma pakāpes un katram pacientam atsevišķi. Galvenos simptomus nosaka paaugstināta hipoksija (skābekļa trūkums asinīs).

Starp tiem galvenie ir:

1. Aizdusa miera stāvoklī, kas palielinās, palielinoties fiziskai slodzei.
2. Ādas cianoze, pirmkārt, pirkstu galiņi, kakla kakla gals, lūpas - ko sauc par acrocianozi. Ar slimības progresēšanu cianoze palielinās visā organismā.
3. Sirds sāk straujāk pārspēt asinsrites trūkumu. Šo parādību sauc par tahikardiju.
4. Pacienti ar cistisko fibrozi ievērojami atpaliek fiziskajā attīstībā, trūkst svara un augstuma.
5. Apakšējā ekstremitātē ir pietūkums, galvenokārt vakarā.

Cistiskās fibrozes simptomi ar bronhu un plaušu bojājumiem

Raksturīga ir pakāpeniska slimības rašanās, kuras simptomi laika gaitā palielinās, un slimība ieņem hronisku ilgstošu formu. Dzimšanas brīdī bērns vēl nav attīstījies, pilnībā refleksē šķaudīšanu un klepu. Tāpēc krēpas lielos daudzumos uzkrājas augšējos elpceļos un bronhos.

Neskatoties uz to, šī slimība pirmo reizi jūtama tikai pēc pirmajiem sešiem dzīves mēnešiem. Šo faktu izskaidro fakts, ka bērna mātes, sākot no bērna dzīves mēneša, nodod viņu pie jauktas barošanas, un mātes piena daudzums samazinās.

Mātes pienā ir daudz noderīgu barības vielu, tostarp ar to pārnēsātas imūnās šūnas, kas aizsargā bērnu no patogēnu baktēriju iedarbības. Cilvēka piena trūkums nekavējoties ietekmē zīdaiņa imūnsistēmu. Kopā ar to, ka stagnējošs viskozs krēpas, protams, izraisa trahejas un bronhu gļotādas infekciju, nav grūti uzminēt, kāpēc, sākot no sešu mēnešu vecuma, pirmo reizi sāk parādīties bronhu un plaušu bojājumu simptomi.

Tātad pirmie bronhu bojājumu simptomi ir:

1. Klepus ar mazu plānu krēpu. Klepus raksturīga tā konsekvence. Klepus izsmidzina bērnu, traucē miegu, vispārējo stāvokli. Klepus, ādas krāsas izmaiņas, rozā nokrāsas izmaiņas cianotiskajā (cianotiskajā), un parādās elpas trūkums.
2. Temperatūra var būt normālā diapazonā vai nedaudz palielināta.
3. Akūta intoksikācijas simptomi nav novēroti.

Skābekļa trūkums ieelpotā gaisā noved pie tā, ka vispārējā fiziskā attīstība aizkavējas:

1. Bērns kļūst vājš. Parasti, gadā, ar ķermeņa masu aptuveni 10,5 kg, bērni, kas slimo ar cistisko fibrozi, ir ievērojami zemāki par vajadzīgajiem kilogramiem.
2. Miegainība, apnicība un apātija ir raksturīgas aizkavētas attīstības pazīmes.

Līdz ar infekcijas iestāšanos un patoloģiskā procesa izplatīšanos plaušu audos, smaga pneimonija attīstās ar vairākiem raksturīgiem simptomiem:

1. Palieliniet ķermeņa temperatūru 38-39 grādos
2. Spēcīgs klepus, ar biezu strutainu krēpu.
3. Elpas trūkums, ko pastiprina klepus.
4. Smagi intoksikācijas simptomi, piemēram, galvassāpes, slikta dūša, vemšana, apziņas traucējumi, reibonis un citi.

Periodiskas pneimonijas paasināšanās, pakāpeniski iznīcina plaušu audus un izraisa komplikācijas tādu slimību veidā kā: plaušu bronhektāze, emfizēma. Ja pacienta pirkstu galiem mainās forma un kļūst kā bungu pirksti, un nagi ir noapaļoti pulksteņu brilles, tas nozīmē, ka ir hroniska plaušu slimība.

Citi raksturīgi simptomi ir:

1. Krūškurvja forma kļūst par mucu.
2. Āda ir sausa, zaudē stingrību un elastību.
3. Mati zaudē spīdumu, kļūst trausli, nokrīt.
4. Pastāvīgs elpas trūkums, ko pastiprina slodze.
5. Cianotiska seja (zilā krāsā) un visa āda. Tas skaidrojams ar skābekļa nepietiekamību audos.

Cistiskās fibrozes simptomi kuņģa-zarnu trakta sakāvei

Ar aizkuņģa dziedzera eksokrīno dziedzeru sakāvi rodas hroniska pankreatīta simptomi.

Pankreatīts ir akūts vai hronisks aizkuņģa dziedzera iekaisums, kura atšķirīga iezīme ir izteikti gremošanas sistēmas traucējumi. Akūta pankreatīta gadījumā aizkuņģa dziedzera enzīmi tiek aktivizēti dziedzeru kanālos, tos iznīcinot un atstājot asinis.

Slimības hroniskajā formā ārējās sekrēcijas dziedzeris cistiskajā fibrozē iziet agrīnās patoloģiskās izmaiņas un tiek aizstāts ar saistaudu. Aizkuņģa dziedzera fermenti šajā gadījumā nav pietiekami. Tas nosaka slimības klīnisko priekšstatu.

Galvenie hroniska pankreatīta simptomi ir:

1. Uzpūšanās (meteorisms). Nepietiekama gremošana izraisa lielāku gāzes veidošanos.
2. Smaguma sajūta un diskomforts kuņģī.
3. Sāpes jostas roze, īpaši pēc smagas taukainu, ceptu ēdienu uzņemšanas.
4. Bieža caureja. Trūkums aizkuņģa dziedzera fermenta - lipāzes, kas apstrādā taukus. Lielajā zarnā uzkrājas daudz tauku, kas piesaista ūdeni zarnu lūmenā. Tā rezultātā izkārnījumi kļūst šķidri, fidid, un tam ir arī raksturīgs spīdums (steatorrhea).

Hronisks pankreatīts kombinācijā ar kuņģa-zarnu trakta traucējumiem izraisa barības vielu, vitamīnu un minerālvielu absorbcijas samazināšanos no uzņemtajiem ēdieniem. Bērni ar cistisko fibrozi ir vāji attīstīti, aizkavējas ne tikai fiziska, bet arī vispārēja attīstība. Imūnsistēma vājinās, pacients ir vēl uzņēmīgāks pret infekcijām.

Aknas un žultsceļi ir mazāk ietekmēti. Smagi aknu un žultspūšļa bojājumu simptomi parādās daudz vēlāk, salīdzinot ar citām slimības izpausmēm. Parasti slimības vēlīnā stadijā var konstatēt palielinātu aknu, ādas dzeltenumu, kas saistīts ar žults stāzi.

Urīnceļu traucējumi, kas izpaužas kā aizkavēta seksuālā attīstība. Pārsvarā zēniem pusaudža vecumā novēro pilnīgu sterilitāti. Meitenes arī samazina iespēju ieņemt bērnu.

Cistiskā fibroze neizbēgami izraisa traģiskas sekas. Pieaugošo simptomu kombinācija noved pie pacienta invaliditātes, nespējas sevi aprūpēt. Pastāvīga bronhopulmonāro, sirds un asinsvadu sistēmu pasliktināšanās izplūst pacientu, rada stresa situācijas, sasilda jau saspringto situāciju. Pareiza aprūpe, visu higiēnas noteikumu ievērošana, profilaktiska ārstēšana slimnīcā un citi nepieciešamie pasākumi pagarina pacienta dzīvi. Saskaņā ar dažādiem avotiem pacienti ar cistisko fibrozi dzīvo līdz pat 20-30 gadiem.

Simptomi pieaugušajiem

Izdzēstās slimības formas parasti tiek konstatētas pieaugušajiem pēc nejaušības pārbaudes. Tie ir saistīti ar īpašiem mutāciju variantiem patoloģiskajā gēnā, kas izraisa nelielu epitēlija šūnu sakāvi.

Slimība notiek citu patoloģisku procesu "masku", par kuru sākas rūpīga izmeklēšana:

• paranasālās sinusa iekaisums;
• atkārtots bronhīts;
• aknu ciroze;
• vīriešu neauglība - saistīta ar spermatozo šūnu aizsprostojumu vai tā atrofiju, kā rezultātā spermatozoīdi nevar iekļūt spermā;
• sieviešu neauglība - saistīta ar paaugstinātu dzemdes kakla sekrēcijas viskozitāti, kas traucē spermas transportēšanu dzemdē, aizkavējot tos maksts.

Tādēļ visi pacienti, kas cieš no neauglības, kuru cēloni nevar noteikt ar standarta pārbaudes metodēm, jānorāda uz ģenētiku. Ģenētiskā materiāla analīze un papildu bioķīmiskās analīzes atklāj cistiskās fibrozes izdzēsto formu.

Komplikācijas

Bērniem ar cistisko fibrozi organismā ir daudz komplikāciju, kas vēlāk noveda pie nāves. Smagas patoloģijas rodas, ja nav ārstēšanas vai tā bieži tiek pārtraukta, nav ievēroti ārsta ieteikumi.

Visās dziedzeri, kas organismā ražo fermentus, veidojas viskozs gļotas. Fermentu sekrēcijas pārkāpums izraisa orgānu bojājumus.

1. Aizkuņģa dziedzeris neatbrīvo pietiekami daudz fermentu, kas izraisa zarnu bojājumus, kuņģa-zarnu trakta traucējumus, aknu bojājumus, diabētu, zarnu obstrukciju un aknu cirozi.
2. Plaušu sajūta ietekmē sirdi, traucē sirds un asinsvadu sistēmas funkcijas. Komplikācijas: "plaušu" sirds, sirds mazspēja.
3. No bronhopulmonālās sistēmas puses: arteriāla hipertensija, bronhopulmonālo lūpu ekzēma, astma, sinusīts, bronhektāze, baktēriju iznīcināšana plaušās, diabēts, bronhīts, pneimonija, pneimotorakss, atelektāze, pneimokleroze, elpošanas mazspēja un daudzi citi.
4. Cistiskā fibroze sievietēm, tāpat kā vīriešiem, var izraisīt neauglību.

Dažādos orgānos novērota fibroze, kad saistaudu audi izplešas un aizvieto normālas šūnas.

Diagnostika

Laiku diagnosticēt cistisko fibrozi ir ļoti svarīgi, lai prognozētu slima bērna dzīvi. Cistiskās fibrozes plaušu forma ir diferencēta ar obstruktīvu bronhītu, garo klepu, hronisku citas izcelsmes pneimoniju, bronhiālo astmu; zarnu forma - ar zarnu absorbcijas traucējumiem, kas rodas celiakijas, enteropātijas, zarnu disbiozes, disaharidāzes deficīta dēļ.

Cistiskās fibrozes diagnoze ietver:

1. Vispārēja asins un urīna analīze;
2. Ģimenes izpēte un iedzimta anamnēze, slimības agrīnās pazīmes, klīniskās izpausmes;
3. Krēpu mikrobioloģiskā izpēte;
4. Koprogramma - izkārnījumu pārbaude tauku, šķiedru, muskuļu šķiedru, cietes klātbūtnei un saturam (nosaka gremošanas trakta dziedzeru enzīmu traucējumu pakāpi);
5. Bronhoskopija (atklāj biezu un viskozu krēpu klātbūtni pavedienu veidā bronhos);
6. Bronhogrāfija (atklāj raksturīgu „pilienveida” bronhektāzes, bronhu defektu klātbūtni);
7. Spirometrija (nosaka plaušu funkcionālo stāvokli, mērot izelpotā gaisa tilpumu un ātrumu);
8. Plaušu radiogrāfija (atklāj infiltratīvas un sklerotiskas izmaiņas bronhos un plaušās);
9. Molekulārā ģenētiskā pārbaude (asins analīzes vai DNS paraugi mutāciju klātbūtnei cistiskās fibrozes gēnā);
10. Sviedru tests - sviedru elektrolītu izpēte - cistiskās fibrozes galvenā un informatīvākā analīze (ļauj noteikt augstu hlora un nātrija jonu saturu cistiskās fibrozes pacienta sviedros);
11. Pirmsdzemdību diagnoze - jaundzimušo pārbaude ģenētiskām un iedzimtajām slimībām.

Cistiskā fibroze

Atkarībā no smaguma ārstēšanas var veikt specializētā slimnīcā vai mājās. Terapijas mērķis ir cīnīties pret komplikāciju attīstību, mazināt bērna stāvokli, bet nav iespējams izārstēt šo slimību pašreizējā medicīniskās attīstības līmenī. Cistiskās fibrozes ārstēšanai jābūt visaptverošai.

Ar gremošanas trakta bojājumu pārsvaru tiek izmantoti:

1. Vitamīna terapija: vitamīnu kompleksi ar mikroelementiem.
2. Aknu bojājuma gadījumā tiek izmantoti hepatoprotektori (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin uc). Ursodeoksikolskābes kombinācijā ar Taurīnu ir laba iedarbība. Ar aknu mazspējas attīstību ir aknu transplantācija. Ar smagu plaušu un aknu bojājumu, aknu un plaušu transplantācija ir iespējama.
3. Pastāvīga fermentu preparātu uzņemšana. Efektīvas zāles ir Pankreatīns, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
4. Kaloriju, vitamīnu un mikroelementu saturam pēc cistiskās fibrozes pacientu ēdienreizēm jābūt augstākām par vecuma normu. Tiek parakstīts olbaltumvielu diēta, un tauki nav ierobežoti, bet ar nosacījumu, ka pastāvīgi tiek izmantoti fermentu preparāti.

Plaušu patoloģijas gadījumā:

1. Ja bronhu spazmas sindroms ieelpo ar bronhodilatatoriem.
2. Mucolītiskie līdzekļi, lai samazinātu krēpas (iekšējai ievadīšanai un ieelpošanai): ACC, Fluifort (ne tikai samazina gļotu viskozitāti, bet arī atjauno blakusdobumu funkciju elpceļos), Amiloride vai Pulmozyme. Mucolytics var ievadīt arī ar bronhoskopu, kam seko noslēpuma sekrēcija un antibiotikas ievadīšana tieši bronhos.
3. Antibiotikas, kas ietekmē patogēno floru, kas izraisīja iekaisumu. Atkarībā no izolētā patogēna jutības izmanto 3. paaudzes cefalosporīnus, aminoglikozīdus, fluorhinolonus. Lietotas injicēšanas un inhalācijas metodes zāļu ievadīšanai.
4. Ātrākai iekaisuma procesa atvieglošanai ir noteikti kortikosteroīdu līdzekļi, antitokīni, proteāzes inhibitori un nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi.
5. Kineziterapija: īpašs elpošanas vingrinājumu komplekss, kas veicina elpošanas ceļu flegma atbrīvošanos. Šādi vingrinājumi notiek katru dienu un mūžam.

Kā jau minēts, cistiskā fibroze ir neārstējama slimība, bet kompetenta atbalsta terapija var ievērojami atvieglot un pagarināt slimnieku dzīvi.

Nesenie notikumi cistiskās fibrozes ārstēšanā

Pašlaik slimības gēnu ārstēšanas meklējumi ir gandrīz slēgti. Tāpēc zinātnieki nolēma ietekmēt ne patoloģijas cēloni, bet gan cistiskās fibrozes attīstības mehānismu. Tika konstatēts, ka dziedzeru sekrēciju kondensācija rodas tādēļ, ka nav viena mikroelementa (hlora). Tādējādi, palielinot tā saturu šajos šķidrumos, ir iespējams būtiski uzlabot slimības gaitu.

Šim nolūkam tika izstrādāta zāles VX-770, kas daļēji atjauno normālo hlora attiecību. Klīnisko pētījumu laikā ārstiem izdevās samazināt paasinājumu biežumu par gandrīz 61%, uzlabot elpošanas funkcijas par 24% un panākt masas palielināšanos par 15-18%. Tas ir nozīmīgs panākums, kas ļauj jums teikt, ka tuvākajā nākotnē cistisko fibrozi var veiksmīgi ārstēt, nevis tikai novērst tā simptomus. Šobrīd VX-770 veic papildu pārbaudes, un tas nebūs pieejams pārdošanai līdz 2018.-2020. Gadam.

Prognoze

Cistiskās fibrozes prognoze joprojām ir nelabvēlīga. Mirstība ir 50–60% mazu bērnu vidū - augstāka. Ar vēlu diagnostiku un nepietiekamu terapiju prognoze ir ievērojami mazāk labvēlīga. Ārstnieciskā ģenētiskā konsultācija ģimenēm ar cistisko fibrozi ir ļoti svarīga.

Cistiskās fibrozes diagnozes un ārstēšanas kvalitātes kritērijs ir pacientu vidējais dzīves ilgums. Eiropas valstīs šis skaitlis sasniedz 40 gadus, Kanādā un Amerikas Savienotajās Valstīs - 48 gadus un Krievijā - 22–29 gadus.

Profilakse

Cistiskās fibrozes profilaksei viens no svarīgākajiem pasākumiem saslimstības novēršanai ir pirmsdzemdību diagnoze, ko var izmantot, lai noteiktu defekta esamību septītajā gēnā pat pirms darba sākuma. Lai stiprinātu imunitāti un uzlabotu dzīves apstākļus, visiem pacientiem ir nepieciešama rūpīga aprūpe, laba uztura ievērošana, personīgo hipēnas ievērošana, mērena fiziskā slodze un visērtāko dzīves apstākļu nodrošināšana.

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, ko no vecākiem nodod bērniem. Šobrīd slimība tiek uzskatīta par neārstējamu. Iespējamās modernās ārstēšanas metodes var pagarināt pacientu dzīvi gadu desmitiem, salīdzinot ar 20. gadsimta vidus, kad vidējais bērnu ar cistisko fibrozi ilgums bija 6 mēneši.

Kas ir cistiskā fibroze

Slimību izraisa gēna mutācija, kas regulē subcellulāro struktūru funkcijas, ko sauc par jonu kanāliem. Šajā gadījumā proteīna nepareizas kodēšanas dēļ - šūnu membrānu kanālu strukturālās sastāvdaļas gadījumā - tiek traucēta hlora pārnešana šūnās, kas ražo gļotādas sekrēciju. Šā iemesla dēļ gļotu rašanās dziedzeri izdalās noslēpumā, kas satur daudz mazāk ūdens nekā parasti.

Šim patoloģiskajam noslēpumam ir augsta viskozitāte, kas izraisa dziedzeru izvadkanālu bloķēšanu. Oklūzija izraisa cistiskas izmaiņas skarto orgānu audos, patoloģiskā sekrēcija ir labs substrāts infekciju rašanās gadījumā. Svarīga loma ir imunitātes pārkāpumam.

Dziedzeri, kas rada gļotas, ir atrodami elpceļos, zarnās, aizkuņģa dziedzera kanālos un aknās, kā arī urīnceļos. Tas izskaidro ar cistisko fibrozi saistīto simptomu daudzveidību.

Slimība

Neskatoties uz to, ka slimība tiek uzskatīta par diezgan reti, 1 no 25 cilvēkiem Eiropā ir mutācijas nesējs. Āzijas reģionu pārstāvji cieš daudz retāk, jo tikai 1 persona no 90 ir patoloģiskā gēna nesējs. Vidēji Eiropā katru 2500 jaundzimušo dzimst 1 slims bērns. Āzijā cistisko fibrozi diagnosticē kā 1 no 32 000 jaundzimušajiem. Tādējādi cistiskā fibroze ir viena no visbiežāk sastopamajām slimībām, kas saīsina slimnieku dzīvi.

Ja patoloģiskā gēna pārvadāšana ir diezgan izplatīta, kāpēc slimība tiek uzskatīta par retu? Atbilde slēpjas bojāta gēna pārraides mehānismos, kas prasa vienlaicīgu mutāciju klātbūtni gan mātei, gan tēvam. Turklāt, ja vecākiem ir mutants gēns, ģenētikas likumi ļauj mums izskaidrot mantojuma mehānismu kā varbūtību, vai bērns būs pārvadātājs, vai arī tas būs slims. No tā, cik "noteikti karte" ir atkarīga no slimības smaguma.

Cistiskās fibrozes formas

Esošās cistiskās fibrozes formas ir atkarīgas no tā, kuras orgānu dziedzeri ir vairāk ietekmēti. Būtībā ir plaušu, zarnu un jauktas cistiskās fibrozes formas.

Plaušu forma notiek ar elpošanas sistēmas primāro bojājumu - zarnu traktu - ar kuņģa-zarnu trakta bojājumu.

Jaukta forma - vienlaicīgs kaitējums elpošanas sistēmai un kuņģa-zarnu traktam. Slimība ietekmē arī urogenitālo sistēmu, kas izraisa neauglību vīriešiem un sievietēm ar cistisko fibrozi.

Neauglība vīriešiem ar šo diagnozi ir saistīta ar sēklinieku sēklinieku divpusēju trūkumu, sievietēm - dzemdes kakla gļotādas augstu viskozitāti, kas novērš mēslošanu. Tomēr cilvēki, kas slimo ar cistisko fibrozi, nav sterili.
Izmantojot ar reproduktīvo palīdzību saistītās tehnoloģijas, piemēram, apaugļošanu in vitro, ir iespējama grūtniecība. Turklāt bērni pacientiem ar cistisko fibrozi var būt pilnīgi veseli.

Cistiskās fibrozes pazīmes

Galvenās cistiskās fibrozes pazīmes ir atkarīgas no tā, kurus orgānus ietekmē, kādas komplikācijas ir radušās. Simptomi, kas parādās agrā bērnībā, jau ir aizdomas par slimību. Tie ir tādi simptomi kā:

• fiziskās attīstības kavēšanās;
• ķermeņa masas trūkums;
• bieži sastopamas elpceļu infekcijas;
• nespēja sagremot pienu un jo īpaši barības maisījumus;
• retas bagātīgas izkārnījumi;
• sāļš āda.

Cistiskās fibrozes pazīmes vecākā vecumā var ietvert kuņģa-zarnu trakta bojājumu simptomus. Aizkuņģa dziedzera iekaisums - pankreatīts, kam seko orgānu cistiskās-fibrozās izmaiņas. Biežas saasināšanās dēļ tiek bojāti šūnu, kas ražo insulīnu, - vissvarīgākais organisma hormons, kas regulē glikozes līmeni asinīs. Attīstās pirmā tipa cukura diabēts.

Aizkuņģa dziedzera bojājumu dēļ ir traucēta gremošanas fermentu ražošana. Tie paši pārkāpumi notiek kuņģī, zarnās. Barības vielu sagremošanas un asimilācijas process ir samazinājies. Tā rezultātā tiek novēroti dispepsijas simptomi: aizcietējums, sāpes un smagums vēderā.

Gremošanas traucējumi izraisa kaloriju zudumu, barības vielu trūkumu. Nav ķermeņa masas, fiziskās un garīgās attīstības palēnināšanās, olbaltumvielu daudzuma samazināšanās organismā, tūska.

Žultsvadu bloķēšana izraisa žults stagnāciju, kas izraisa aknu cirozes attīstību. Tajā pašā laikā ir sāpes pareizajā hipohondrijā, dzelte un ādas nieze. Aknu ciroze ir neatgriezenisks stāvoklis, kas izraisa aknu mazspēju un nāvi.

Aknu bojājumu dēļ tiek traucēts toksīnu neitralizācijas process, kas noved pie hroniskas ķermeņa intoksikācijas. Ir traucēta asins koagulācijai nepieciešamo proteīnu sintēze, kā rezultātā ir tendence asiņot. Zarnu kustības traucējumi pacientiem ar cistisko fibrozi bieži izraisa zarnu obstrukciju, akūtu ķirurģisku komplikāciju, kas prasa tūlītēju operāciju.

Cistiskās fibrozes plaušu formas gadījumā viskozs, lipīgs sekrēcija bloķē bronhus, tādējādi radot šķērsli brīvai gaisa novirzīšanai uz elpošanas maisiņiem - alveoliem.
Bronhu gļotādai parasti ir iespēja secināt noslēpumu, cīnīties pret infekcijām. Cistiskā fibrozē šī spēja pasliktinās. Pastāv biežas apakšējo elpceļu infekcijas slimības - bronhīts un pneimonija - pneimonija.

Šā iemesla dēļ plaušu audos ar katru infekcijas epizodi notiek neatgriezeniskas izmaiņas, ir plaušu konsolidācijas kabatas - plaušu skleroze. Brūni ir nepārtraukti paplašinājušies, veidojoties maziem sakulāriem dobumiem, kas aizsērēti ar lipīgu noslēpumu vai strupu.

Pacienti sūdzas par hemoptīzi, klepu ar sliktu krēpu, elpas trūkumu, gaisa trūkumu. Ir elpošanas mazspēja, kas pakāpeniski izraisa sirds bojājumus, hipoksiju - skābekļa trūkumu.

Bieži vien ir sinusīts - paranasālās sinusa iekaisums. Lūzumi ir iespējami sakarā ar samazinātu kalcija daudzumu organismā.

Cistiskās fibrozes diagnostika

Cistiskās fibrozes skrīnings ir metode, lai identificētu jaundzimušos ar slimību pirmajās dzīves dienās. Lai to izdarītu, bērni veic asins analīzi no papēža. Enzīmu - triptīna līmenis tiek noteikts asinīs. Kad cistiskā fibroze, fermenta daudzums ir samazināts. Cistiskās fibrozes pārbaude tiek veikta visiem jaundzimušajiem.

Gadījumā, ja ir aizdomas par slimību, vecākā vecumā tiek veikts cistiskās fibrozes sviedru tests. Metode balstās uz faktu, ka pacientiem ir paaugstināts nātrija hlorīda (sāls) līmenis sviedru dziedzeru izvadīšanā. Pot tiek savākts un nosūtīts analīzei.

Ģenētiskā diagnoze ļauj precīzi noteikt cistisko fibrozi. Diagnozei izmanto polimerāzes ķēdes reakciju (PCR). Šī metode nosaka slimībai raksturīgo mutāciju klātbūtni.

Palīdzība pacientiem ar cistisko fibrozi

Cistiskās fibrozes ārstēšana nav viegls uzdevums. Tā kā slimības cēlonis ir ģenētiski traucējumi, ārstēšana nav tieši vērsta uz cēloni. Pieejamās metodes ir vērstas uz komplikāciju apkarošanu.

Obligāts uzturs: augsts kaloriju daudzums, zems tauku saturs un saldumi. Ir nepieciešami vairāk minerālvielu, vitamīnu, olbaltumvielu. To trūkuma dēļ bērni ar šo nopietno slimību fiziskajā attīstībā atpaliek. Pārtiku nepieciešams sālīt, jo ar sviedriem tiek zaudēts liels daudzums sāls.

Lai uzlabotu gremošanu un aizkuņģa dziedzera izkraušanu, tiek izrakstīti fermentu preparāti: creons, pankreatīns, mezim, svētku.

Pacienti ir parakstīti fermenti, kas sadala viskozo sekrēciju plaušās un zarnās. Acetilcisteīns ir galvenais narkotiku lietotājs. Tas rada atslābinošu efektu, kas ir ļoti svarīgi elpošanas ceļu infekciju profilaksei.

Jebkura infekcija tiek ārstēta ar lielas devas antibiotikām. Pacientiem ar cistisko fibrozi imūnsistēma ir vājināta. Tas dod iespēju izraisīt infekcijas. Antibiotikas ir parakstītas pēc aukstuma pazīmes. Izvairieties no saskares ar pacientiem ar akūtu elpceļu vīrusu infekcijām, saaukstēšanos, saģērbt atbilstoši sezonai, izvairieties no hipotermijas, laikus vakcinēties pret gripu.

Noteikti veiciet vingrošanu no rīta. Tas uzlabo gļotu aizplūšanu no bronhiem, palielina gāzes apmaiņu. Veikta krūšu vibrācijas masāža, kas arī uzlabo gļotu plūsmu.

Cistiskās fibrozes apkarošanai visi līdzekļi ir labi. Sanatorijas ārstēšana, aktīvs dzīvesveids, vingrinājumi uzlabo pacientu stāvokli. Smagos gadījumos ar plaušu, sirds un aknu sakāvi ir nepieciešama donora orgānu transplantācija.

Palīdzība pacientiem ar cistisko fibrozi ir dārga. Ne visas ģimenes var maksāt par dārgu ārstēšanu. Šajā sakarā, lai nodrošinātu kvalificētu medicīnisko aprūpi un informācijas atbalstu pacientiem un pacientu ģimenēm, visos Krievijas reģionos tika izveidoti cistiskās fibrozes centri.

Cistiskās fibrozes centrs ir medicīnas iestāde, kas nodrošina aprūpi tikai pacientiem ar cistisko fibrozi. Cistiskās fibrozes galvas centrs atrodas Maskavā. Centrā atrodas informācija par cistiskās fibrozes centriem reģionos.

Cistiskās fibrozes novēršana

Cistiskās fibrozes novēršana ir iespējama tikai ar ģenētiskās diagnostikas un in vitro apaugļošanas metodēm.

Ģenētisko diagnozi veic pirms bērna ieņemšanas vai pēc grūtniecības sākuma. Pirmajā gadījumā vecāki iziet ģenētisko pārbaudi. Tajā pašā laikā tiek noskaidrots, vai tie ir cistiskās fibrozes gēna nesēji un kāda ir varbūtība, ka ir slims bērns.

Otrajā gadījumā pēc ieņemšanas tiek veikta placentas šūnu biopsija. Lai to izdarītu, grūtniecības otrajā trimestrī tiek veikta amniocentēze - augļa membrānu punkcija un paraugu ņemšana, lai analizētu placentas vai amnija šķidruma zonas. Patoloģijas gadījumā grūtniecība parasti tiek pārtraukta.

IVF salīdzina ar šīm metodēm, jo ​​pirms embriju pārnešanas uz dzemdēm ir iespējams veikt ģenētisko diagnostiku pirms implantācijas. Tātad jūs varat izslēgt daudzu iedzimtu patoloģiju klātbūtni, ieskaitot cistisko fibrozi.

Cistiskā fibrozes slimība - visizplatītākā no iedzimtajām

Mūsu sabiedrībā ne visi ir dzirdējuši vārdu "cistiskā fibroze". Bet tas ir visizplatītākais starp zināmajām iedzimtajām slimībām. Cistiskās fibrozes slimība notiek gandrīz visā pasaulē, galvenokārt balto rasi.

Saskaņā ar medicīnisko statistiku aptuveni 1 no 2000 mazuļiem piedzimst ar šo nopietno slimību. Kopumā nav pilnīgu un ticamu datu par Krieviju, bet saskaņā ar dažādām aplēsēm slimības biežums svārstās no 1: 12 000 līdz 1: 3500.

Kāda ir šī slimība - cistiskā fibroze?

Iespējams, ka cilvēku zemā izpratne ir saistīta ar to, ka pētījums par cistisko fibrozi sākās salīdzinoši nesen, un pašas šīs slimības koncepcija parādījās pirms dažām desmitgadēm. Pirmo reizi par to runāja 20. gadsimta 30. gados - pirms lielākā daļa slimu bērnu vienkārši nomira no smagas pneimonijas vai citām cistiskās fibrozes sekām, bet neviens nevarēja uzminēt patieso iemeslu. Gēnu, kas ir atbildīgs par cistisko fibrozi, atklāja tikai 1989. gadā, un tajā pašā laikā tika konstatēts tā defekta veids, kas visbiežāk noved pie slimības. Gēns atrodas 7. hromosomas garajā rokā, un tā produkts ir proteīns, kas regulē sāļu pārnesi caur šūnu membrānu (tā saukto CFТR proteīnu), veidojot kanālu to transportēšanai. Tieši tāpēc, ka šīs olbaltumvielas funkcijai ir tik vispārēja nozīme, ka tā gēna "sadalīšanās" izraisa nopietnas un smagas izmaiņas gandrīz visā ķermenī.

Kopš 1990. gada slimības izpēte ir bijusi liela. Apmēram 1200 šķirņu ģenētisko bojājumu, kas izraisa slimību, jau ir zināmi, un šis pētījums turpinās. Atkarībā no konkrētās mutācijas (gēnu sadalīšanās), ir vairāk „cieto” un „mīkstu”, taupošu mutāciju. Slimības smagums ir atkarīgs no mutācijas veida. Agrāk pacienti ar vidēji smagiem vai smagiem cistiskās fibrozes veidiem nomira agrīnā vecumā, bet tagad, par laimi, situācija ir mainījusies. Tagad cilvēki ar šo diagnozi var dzīvot normāli, saņemot atbalstu.

Cistiskās fibrozes cēloņi

Cistiskās fibrozes cēloņi parasti ir skaidri, jo tā ir iedzimta slimība. Ģenētika sauc par cistisko fibrozi autosomālo recesīvo mantojumu. Ko tas nozīmē? Slimā bērna dzimšana ir iespējama (ar teorētisko varbūtību 1/4), ja abi vecāki ir ģenētiska defekta nesēji (1. attēls). Tajā pašā laikā bērna vecāki parasti ir veseli un pat neuztraucas par nepatīkamu ģenētisko pārsteigumu, kas saglabāts to olu un spermatozoīdu DNS. Tikmēr klusais gēna pārvadājums šai slimībai nav nekas neparasts: tas ir raksturīgs gandrīz katram divdesmitajam Kaukazoīdam! Tas nozīmē, ka jūsu draugu vidū gandrīz noteikti ir vismaz viens cistiskās fibrozes gēna nesējs.

Tiem pašiem vecākiem var būt gan slimi, gan veseli bērni, bet tajā pašā laikā ir arī ģimenes, kurās visi vai gandrīz visi ir slimi. Slims bērns var piedzimt ģimenē, kur nevienam radiniekam nav bijusi šāda slimība. Mantojums nav saistīts ar dzimumu, tas ir, vienlīdz ietekmē arī zēnus un meitenes. Un, protams, nav iespējams „noķert” šo slimību. Nav nozīmes vecākiem un sliktajiem paradumiem, infekcijām, ārējiem apstākļiem, iepriekšējām grūtībām. Jūs nevarat teikt, ka kāds ir vainojams par to, kas noticis. Jums ir jāsaprot, kas noticis, un pēc iespējas ātrāk sniegt pacientam nepieciešamo palīdzību.

Cistiskās fibrozes simptomi - kas notiek ar plaušām?

Vārds "cistiskā fibroze" nāk no latīņu vārdiem gļotas - "gļotas" un viscidus - "viskozs". Šis nosaukums nozīmē, ka dažādu orgānu noslēpumiem (gļotām) ir pārāk augsta viskozitāte un blīvums. Rezultātā tiek skarti visi šie orgāni: bronhopulmonārā sistēma, aizkuņģa dziedzeris, aknas, zarnu dziedzeri, sviedri un siekalu dziedzeri, dzimumdziedzeri. Tās ir aizsērējušās ar gļotām, kas parasti ir viegli atdalāmas un savlaicīgi atdalītas, bet neparastā blīvuma dēļ tās tiek aizsprostotas.

Simptomi, piemēram, elpošanas orgānu, plaušu un cistiskās fibrozes bojājumi, ir saistīti ar to, ka bronhu koku gļotādas rada viskozu krēpu, kas uzkrājas mazajos bronhos un tos aizsprosto. Rezultātā ventilācija un asins piegāde plaušām tiek traucēta. Ir sāpīgs klepus - tas ir viens no pastāvīgajiem slimības simptomiem. Plaušās ir sēkšana. Sirds cieš arī (tā saucamā „plaušu sirds”). Lielākā daļa slimo bērnu un pieaugušo mirst no elpošanas mazspējas. Gļotādas spraudņi ir viegli inficējami, visbiežāk ar stafilokoku vai Pseudomonas bacillus. Pacientiem rodas atkārtots bronhīts un pneimonija, dažreiz no pirmajiem dzīves mēnešiem. Infekcija palielina krēpu viskozitāti vēl vairāk. Šādi apstākļi ir ļoti bīstami pacienta dzīvībai.

Joprojām ir jautājumi par cistisko fibrozi?

Pajautājiet viņiem ārstam. Tiešsaistē. Bezmaksas

Ļoti bieži (līdz pat 80% gadījumu) tiek ietekmēta aizkuņģa dziedzera darbība, kuras cauruļvadus bloķē viskozs noslēpums. Sakarā ar problēmām, kas saistītas ar aizkuņģa dziedzera fermentiem, zarnu darbība tiek traucēta, gremošana un uzsūkšanās pasliktinās, rodas caureja, ko var aizstāt ar aizcietējumiem. (Vienā no svarīgākajiem agrīnajiem cistiskās fibrozes darbiem līdzīgu aizkuņģa dziedzera bojājumu sauca par cistisko fibrozi, cistisko fibrozi, un tagad tas ir nosaukums, ko lieto cistiskā fibrozē angļu valodas literatūrā.). Viņiem ir ļoti plānas ekstremitātes ar raksturīgu pirkstu formu, sausu, gaišu ādu, bieži deformētu krūtīm un vēdera uzpūšanos. Sakarā ar žults stagnāciju dažiem pacientiem attīstās aknu ciroze, var veidoties žultsakmeņi.

Cistiskās fibrozes formas

Ir pacienti ar primāro plaušu bojājumu (plaušu formu) vai kuņģa-zarnu traktu (zarnu formu), bet visbiežāk pastāv jaukta cistiskās fibrozes forma.

Viens no cistiskās fibrozes raksturīgajiem simptomiem ir sāļš garšas sajūta no pacienta ādas. Pat pirms šīs slimības zinātniskā atklājuma daži cilvēki pamanīja, ka bērni ar šādu sāļo ādu parasti nopietni slimo un mirst agri. Un tagad tas ir paaugstināts hlorīdu saturs sviedros (kas dod sāļai garšu) ir viens no galvenajiem simptomiem, kas ļauj veikt diagnozi.

Pacienti ar cistisko fibrozi ir garīgi pilnīgi pabeigti. Ja viņu fiziskais stāvoklis to atļauj, viņi var un viņiem jāapmeklē skola. Turklāt starp viņiem ir daudz patiesi apdāvinātu un intelektuāli attīstītu bērnu. Iespējams, tāpēc, ka viņu fiziskā attīstība bieži ir ierobežota, viņi ir īpaši veiksmīgi darīt lietas, kas prasa atpūtu un koncentrēšanos. Starp tiem ir daudzi talantīgi datorzinātnieki, mūziķi, referenti. Viņi mācās svešvalodas, lasa un raksta daudz, un ir ieinteresēti rokdarbos. Viņi izmanto tik daudz, cik iespējams. Daudzi no viņiem var notikt kā veiksmīgi profesionāļi un gūt labumu cilvēkiem. Bet tam tas ir jāaug, viņiem ir jādzīvo.

Pacienti ar cistisko fibrozi var radīt ģimeni. Agrāk tas bija ārpus jautājuma, jo reti viens no pacientiem izdzīvoja līdz pilngadībai, un daži, kas izdzīvoja, bija ļoti tālu atpalikuši fiziskajā attīstībā, tāpēc netika uzdots jautājums par sekundāro seksuālo īpašību. Līdz šim daudziem pacientiem koncepcija ir sarežģīta vai neiespējama. Tomēr jau ir vairāki gadījumi, kad jaunieši ar cistisko fibrozi ir kļuvuši par tēviem vai mātēm. Krievijā ir šādas ģimenes. Turklāt, ja otrais laulātais nespēj bojāt gēnu, šādu pāru bērni būs klīniski veseli.

Kā noteikt cistisko fibrozi? Diagnostika

Galvenā diagnostikas metode ir veikt sviedru testu. Šim nolūkam tiek izmantotas modernas metodes: sviedru vadītspējas analizatoru izmantošana. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (Wescor, ASV) ir ierīce, kas ļauj pārbaudīt bērnus ar aizdomām par cistisko fibrozi bērna dzīves pirmajās dienās. Šādas nopietnas ģenētiskas slimības agrīna diagnostika ļauj laikam sākt ārstēšanu, rehabilitāciju, uzlabot cistiskās fibrozes slimnieku kvalitāti un dzīves ilgumu. NANODUCT TM ir portatīvs sviedru analizators, kas ļauj iegūt precīzu rezultātu 10 minūšu laikā no pētījuma sākuma. Testam nepieciešamais sviedru daudzums ir minimāls (apmēram 3 μl), Nanoduct sistēmas miniatūras sastāvdaļas ir viegli piemērotas zīdaiņiem, kas ļauj veikt sviedru testu jaundzimušajiem, bērniem ar masas trūkumu, kā arī jebkura vecuma pacientiem.

Cistiskās fibrozes savlaicīga diagnostika ļauj uzsākt efektīvu terapiju laikā, kad slimības agrīnās stadijas sākas, no kuras atkarīga pacientu reģistrācijas prognoze un savlaicīgums cistiskās fibrozes reģionālajā centrā.

Laika gaitā veiktā diagnoze izskaidro vecāku izpratni par bērna stāvokli, ļauj ģimenei laikus pielāgoties problēmām, kas saistītas ar hronisku slimību, novērst lielas materiālās izmaksas komplikāciju ārstēšanai un atrisināt jautājumus par cistiskās fibrozes pirmsdzemdību diagnozi turpmākajās grūtniecībās.

Jaundzimušo skrīnings

Kopš 2006. gada jaundzimušo skrīninga programmā ir ieviesta cistiskā fibroze. Jaundzimušo skrīnings ir jaundzimušo masveida pārbaude, kas ir viens no efektīvākajiem veidiem, kā identificēt visbiežāk iedzimtās un iedzimtās slimības. Jaundzimušo skrīnings sākas grūtniecības un dzemdību slimnīcā: no katra jaundzimušā tiek ņemts piliens asins, lai saņemtu speciālu testa formu, kas tiek nosūtīta pētījuma ģenētiskās konsultācijas centram. Ja asinīs tiek konstatēts slimības marķieris, vecāki ar jaundzimušo tiek aicināti uz medicīnas ģenētisko konsultāciju, lai veiktu otru asins analīzi, lai apstiprinātu diagnozi un ārstēšanu. Nākotnē ir dinamisks bērna novērojums.

Jaundzimušo skrīnings ļauj nodrošināt slimību agrīnu atklāšanu un to savlaicīgu ārstēšanu, lai apturētu smagu slimību izpausmju attīstību, kas izraisa invaliditāti.

Vai cistiskā fibroze pacients var dzemdēt pēcnācējus

Dzemdējot pēcnācējus vīriešiem ar cistisko fibrozi, rodas problēmas. Vairāk nekā 95% vīriešu ar cistisko fibrozi ir sterili. Cistiskās fibrozes gadījumā var būt iedzimta vena deferēnu trūkums - novirzes no kanāla, kas veicina sēklinieku spermu. Sievietēm arī samazinās auglība. Viņiem var būt bērni, bet smagas cistiskās fibrozes formas bieži rodas ar koncepciju. Turklāt plaušu disfunkcija var radīt grūtniecības grūtības. Par problēmām, kas saistītas ar koncepciju, izeju var izmantot bērni vai donora spermu.

Cistiskā fibroze: nav izārstēt, bet to var ārstēt

Būsim godīgi: šodien zāles nevar pilnībā izārstēt cistisko fibrozi. Cistiskās fibrozes radikāla ārstēšana varētu būt vai nu gēnu gēnu normālu kopiju nogādāšana vēlamajām šūnām (gēnu terapija), vai arī tādu zāļu lietošana, kurām būtu nozīme šūnu transportēšanā, kas ir līdzīga vēlamajam proteīnam. Un, lai gan notiek pirmie pētījumi, tostarp Krievijā, abi veidi ir saistīti ar lielām grūtībām un vēl nav īstenoti. Protams, pētnieki cer, ka piedzimušo bērnu paaudze spēs iegūt ne tikai ārstēšanu, bet arī izārstēt. Tomēr neviens to nevar apsolīt. Dažas cerības uz slimības izskaušanu nākotnē ir saistītas ar ģenētisko testēšanu. Vairumā gadījumu jūs varat uzzināt, vai vīrs un sieva ir slimības nesēji un vai viņiem ir iespējams slims bērns. Iespējama arī pirmsdzemdību (ti, pirmsdzemdību) diagnoze auglim grūtniecības laikā.

Tomēr izpratne, ka slimība nevar izārstēt, nenozīmē, ka to nedrīkst ārstēt. Jā, vēl nav iespējams cīnīties ar cēloni, bet ir iespējams un nepieciešams mazināt sekas - novērst viskozo krēpu no bronhiem, cīnīties pret infekcijām, aizstāt trūkstošos fermentus un vitamīnus. Galu galā ir zināmas arī citas slimības (piemēram, cukura diabēts), ko nevar pilnībā izārstēt, bet ar atbilstošu zāļu piegādi pacienti dzīvo pilnā un ilgi. Jo ātrāk diagnoze tiek konstatēta, jo agrāk sākas pacienta ar cistisko fibrozi ārstēšana, jo vieglāk būs viņa stāvoklis, jo ilgāk un labāk viņš dzīvos. Agrāk šie pacienti tika uzskatīti par lemtiem - bērni ar smagu cistisko fibrozi miruši pirmajos dzīves gados. Un tagad krievu malā, ārsti dažreiz uzskata, ka nav iespējams palīdzēt šiem pacientiem, un patiesībā viņi atsakās. Bet tagad šim viedoklim nav iemeslu un attaisnojumu. Visaptveroša šīs slimības terapija ir mainījusi tās ideju. Burtiski pēdējo desmit gadu laikā ir panākts liels progress. Katru gadu pacienti dzīvo ilgāk un labāk. Rietumeiropas valstīs tie bērni, kuri pašlaik tiek ārstēti ar cistisko fibrozi, var garantēt vidēji 35-40 gadu vecumu, un šis skaitlis turpina pieaugt. Iedomājieties, ka vecāka gadagājuma cilvēks ar cistisko fibrozi - Rietumiem tas nav nekas neticami. Tomēr Krievijā situācija ir sliktāka, pacientu dzīves ilgums parasti ir 20–25 gadi, reti vairāk. Tikai dažas "garās aknas" tagad ir četrdesmit.

Lai atrisinātu ar šo slimību saistītās problēmas, lai savlaicīgi diagnosticētu, diagnosticētu, reģistrētu cistisko fibrozi, vecāki var sazināties ar šīs jomas speciālistiem.

Krasnojarskā jūs varat saņemt padomu Medicīnas ģenētikas reģionālajā diagnostikas centrā (galvas ārsts - Elizaryeva Tatiana Yuryevna) un Reģionālajā cistiskās fibrozes centrā (pamatojoties uz Reģionālās klīniskās slimnīcas Plaušu alerģijas centru - vadītājs Il'enkova Natalia Anatolyevna, medicīnas konsultants Čikunovs Vladimirs Viktorovičs - iestādes 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Cistiskās fibrozes slimnieku asociācijas

Pacientiem ir nepieciešams organizatorisks atbalsts un viņu tiesību aizsardzība. Šim nolūkam tiek izveidotas vecāku apvienības, bet to centieni nav pietiekami. Tāpat kā visiem ciešajiem cilvēkiem, pacientiem, kam ir cistiskā fibroze, nav jāturpina tikt galā, lai tie būtu jārūpējas.

Viņiem ir ļoti svarīgi pastāvīgi sazināties ar vecākiem, kas audzina arī bērnus ar cistisko fibrozi. Krasnojarskas apgabalā dibināta Asociācija, kas palīdz pacientiem ar cistisko fibrozi (Asociācijas Bogdanova Natalya priekšsēdētājs), tika dibināta 1998. gadā. Galvenais Cistiskās fibrozes centra un asociācijas izveides mērķis bija sniegt medicīnisko aprūpi pacientiem ar šo patoloģiju, palīdzēt diagnosticēt šādu nopietnu diagnozi, kā arī nodrošināt rehabilitācijas pasākumus. Asociācijas darbība ir saistīta ar bērnu ar trūkstošām zālēm nodrošināšanu un morālo, materiālo un sociālo palīdzību saviem vecākiem. Organizācijas aktīvi piedalās labdarības un labdarības pasākumu īstenošanā, sniedzot valsts, valsts, privāto iestāžu, uzņēmumu, fondu, banku, asociāciju, komerciālo struktūru, kā arī indivīdu koncertus un centienus palielināt iespējas ārstēt bērnus ar cistisko fibrozi. Biedrība apvienojusi vairāk nekā 30 Krasnojarskas teritorijas ģimenes ar bērniem ar cistisko fibrozi.

21. novembris - Eiropas informācijas diena pacientiem ar cistisko fibrozi. Viena no pirmās dienas motām bija Eiropas līmeņa ārstēšanas pieejamība visiem pacientiem ar cistisko fibrozi neatkarīgi no dzīvesvietas valsts.

Apvienojot savus centienus, vecāki ir efektīvs un efektīvs spēks, lai risinātu ģimenes ar bērnu ar cistisko fibrozi medicīniskās un sociālās adaptācijas problēmas.