Cistiskā fibroze, cik gadus dzīvo

Pacienti ar cistisko fibrozi dzīvo ilgāk, bet joprojām ir daudz problēmu

Saskaņā ar cistiskās fibrozes fonda cistiskās fibrozes fondu, vidējais paredzamais cistiskās fibrozes (dzemdes cistiskā fibroze) pacientu dzīves ilgums ir ievērojami palielinājies un tagad ir vidēji 35 gadi. Pašlaik pieaugušie veido 40% pacientu ar cistisko fibrozi. Pēdējos gados paredzamais mūža ilgums ir palielinājies par aptuveni 50%.

Galvenie faktori, kas uzlabo dzīves ilgumu un kvalitāti, ir agresīvāka uztura stratēģija, uzlabota antibiotiku un mucolītisko līdzekļu efektivitāte, kā arī specializētu aprūpes centru attīstība.
Vidējais pacients ar cistisko fibrozi šodien var izjust ģimenes dzīves priekus, apmeklēt koledžu un karjeru.
Tomēr joprojām ir problēmas, kas jārisina: 1) baktērijas, kuras ir grūti ārstēt. Aptuveni 80% pacientu līdz 18 gadu vecumam kolonizē Pseudomonas mikroorganisms. Laika gaitā šī baktērija kļūst arvien izturīgāka pret antibiotikām.
2) Svarīga problēma ir plaušu slimība. Jauniešiem ir lielas rezerves, bet ceturtdaļai pacientu plaušu ietilpība ir lielāka par 40 procentiem mazāk nekā vajadzētu.
Cistiskā fibroze ne tikai iznīcina plaušas, bet arī aizsprosto aizkuņģa dziedzera kanālus ar gļotādu aizbāžņiem. Rezultātā aizkuņģa dziedzera fermenti neiekļūst gremošanas traktā, un pārtiku nevar absorbēt. Aizkuņģa dziedzera problēmas turpina saīsināt pacientu dzīvi. Divdesmit līdz 25% pacientu ar cistisko fibrozi attīstās diabēts. Diabēta diabēta vidējais vecums no 18 līdz 24 gadiem.
Kaulu saslimstība ar šo slimību ir konstatēta arī dzemdē. Aptuveni 67% ir kaulu retināšana un osteoporoze. Tas ir saistīts ar to, ka aizkuņģa dziedzera mazspēja traucē tauku gremošanas procesus, taukos šķīstošo A, E, K un īpaši D vitamīnu asimilāciju, kas ir būtiska kaulu stiprībai. Regulāri fiziski vingrinājumi stiprina kaulus, bet pacienti ar cistofibrozi nevar iesaistīties fiziskās slodzes dēļ elpošanas mazspējas dēļ.
Ģimenes jautājumi
Dzemdējot pēcnācējus, vīriešiem ar cistisko fibrozi ir problēmas. Vairāk nekā 95% vīriešu ar cistisko fibrozi ir sterili. Cistiskās fibrozes gadījumā bieži var novērot iedzimtu vas deferens trūkumu - nenormālu kanāla attīstību, kas veicina sēklinieku spermu.
Sievietēm arī auglība samazinās. Viņiem var būt bērni, bet smagās cistiskās fibrozes formās bieži rodas problēmas saistībā ar ēšanas traucējumiem. Turklāt plaušu disfunkcija var radīt grūtniecības grūtības. Par problēmām, kas saistītas ar koncepciju, izeju var izmantot bērni vai donora spermu. Piemēram, šajā procedūrā var izmantot intracitoplazmas spermas injekciju (intracitoplazmas spermas injekciju (ICSI)), spermu injicē tieši nobriedušu olu citoplazmā, tomēr ICSI katrai injekcijai maksā 10 000 ASV dolāru, nenodrošinot panākumus.
Psiholoģiskais attēls: lēmums sākt ģimeni novērš nāves sajūtu. Pat ja viņi varēs bērnus, viņiem ne vienmēr būs laiks "viņus uzlikt kājām".

Izmisuma ārstēšana ir plaušu transplantācija. Šī ārstēšana ir ieteicama, ja plaušu funkcija samazinās līdz 30%. Tomēr pēc transplantācijas tikai 60% pacientu dzīvo ilgāk par 5 gadiem. Daudzi zinātnieki uzskata, ka plaušu transplantācija ne tik ilgi pagarina dzīvi, jo uzlabo tā kvalitāti.

Dzīves ilgums ar cistisko fibrozi

Lasīšanas laiks: min.

Pēdējos gados ir ievērojami palielinājies dzīves ilgums ar cistisko fibrozi. Ņemot vērā statistiku, mēs varam runāt par to, cik daudz viņi dzīvo ar cistisko fibrozi. Un šie skaitļi pieauga vidēji par 50%. Ja agrāk pacienti ar cistisko fibrozi gandrīz neizdzīvoja līdz vairākumam, tagad daudzi dzīvo līdz 40-50 gadiem. Pastāv daži faktori, kas uzlabo dzīves ilgumu ar cistisko fibrozi. Tie ir šādi: uzlabot antibiotiku veidošanos, uzlabojot mukolītisko līdzekļu iedarbību, pastiprinātu pareizu uzturu. Centri, kas specializējušies, lai palīdzētu cilvēkiem ar cistisko fibrozi, uzlabos arī kvalitāti un dzīves ilgumu. Cik daudz cilvēku dzīvo cistiskā fibrozē, ir atkarīgs no vecuma, kurā slimība tika diagnosticēta. Jo agrāk tiek atklāta patoloģija, jo ātrāk terapija tiks veikta. Pašlaik ārsti prognozē turpmāku dzīves ilguma pieaugumu. Tas būs iespējams, pētot šīs slimības ārstēšanas metodes. Vidējais pacients jau mūsdienās, pateicoties daudziem ietekmējošajiem faktoriem, var pilnībā dzīvot ar šo slimību, piedzīvojot mācību iestāžu prieku un izglītību. Daudzi var sasniegt augstus karjeras sasniegumus un pat veidot ģimenes attiecības. Internetā jūs varat atrast daudz stāstu no cilvēku dzīves, kuri ir guvuši panākumus ar cistisko fibrozes slimību. Cik talantīgu cilvēku dzīvo ar šo slimību, un cik daudz cilvēku cenšas dzīvot, nekaitējot sev neko. Un tas lielā mērā ir atkarīgs no radinieku atbalsta un aprūpes. Tā kā pacienta psiholoģiskais stāvoklis ietekmē dzīves ilgumu. Šādiem pacientiem citu cilvēku viedoklis un attieksme ir ļoti svarīga. Ir arī kopienas šādām personām, kurās notiek tikšanās un saziņa starp cilvēkiem ar šādu diagnozi. Ikvienam ir savas metodes, kas palīdz, pat kādu laiku, bet aizmirst par savas problēmas esamību.

Slimiem bērniem vecākiem vajadzētu būt pēc iespējas pacietīgākiem un pašiem veidot savu bērnu dzīves stratēģiju. Ir nepieciešams noteikt vismaz īstermiņa mērķus, lai būtu vēlme un stimuls dzīvībai. Apātija un depresija ievērojami pasliktina slimības gaitu un tādējādi saīsina dzīves ilgumu. Attiecīgi apkārtējai videi ir jārada labvēlīga atmosfēra. Diezgan svarīga loma ir atbilstībai.

"Es zinu savu spēku": kas tas ir, piemēram, cēla celšana ar cistisko fibrozi un cīņa par citu bērnu dzīvi

Cilvēkiem ar cistisko fibrozi, elpošanas orgāni un kuņģa-zarnu trakts ir nopietni pasliktinājušies, bieži vien pat nesasniedz pieaugušo vecumu. Dienas likums runāja ar bērna ar cistisko fibrozi mātei Natālijai Matveevai, kas to darīja tā, ka mūsu valstī viņi sāka ārstēt ne tikai savu dēlu, bet arī citus bērnus ar tādu pašu diagnozi.

Sāļa bērns

Kad Artems bija viens mēnesis vecs, viņš izstrādāja klepus, kaut ko plaušu plaušās. Ārsti noteica dažas tabletes un šāvienus, bet nekas nemainījās. Tas bija 1987. Es nesapratu, kas notiek, un es nopirku grāmatu "Bērnu plaušu slimības". Tieši ceļā uz mājām es to atklāju un atklāju slimību, kas tika aprakstīta kā tad, ja viņi rakstītu no mums - cistisko fibrozi. Slimību ir viegli noteikt, jo bērnam, kuram ir šī slimība, ir sāļa āda - jūs viņu noskūpstāt, un viņa lūpas sāk šķipsnu. Grāmatā teikts, ka senos laikos tika uzskatīts, ka sāls bērns tika sodīts ar sātanu, tāpēc viņam ir jāmirst.

Bērns ar cistisko fibrozi ir sāļš, jo daži dziedzeri nedarbojas pareizi, iekaisuma procesi plaušās attīstās - atkārtots bronhīts vai pneimonija, un dažreiz to kombinācija. Tas viss ir saistīts ar krēpu palielināto viskozitāti (kas bieži satur strutas), kas uzkrājas bronhos. Šajā vidē infekcija parasti ir viegli attīstāma. Bērni cieš no pastāvīga kairinoša klepus, elpas trūkuma. Tā kā zarnās trūkst aizkuņģa dziedzera fermentu, pacienti ēdienu slikti sagremo, tāpēc šie bērni, neraugoties uz palielinātu apetīti, zaudē svaru. Žultsceļa žults stagnācija izraisa žultsakmeņu veidošanos un pat aknu cirozi. Tas viss nonāk nāvē.

"Vienkārši atstājiet viņu šeit, viņš nedzīvos"

Agrāk es neesmu spēcīgs, es augu kā neglīts pīlēns, es staigāju ar brillēm, un skolā es biju ļoti labi apnikuši. Atcerieties filmu "Scarecrow"? Šis ir mans viens pret vienu stāsts, tikai es apskaužu varoni, ko viņa varēja apstrīdēt, un es to nedarīju. Bet, kad parādījās Artijs, es to apstrīdēju: slims bērns ir arī sociālas trimdas situācija, un es sāku pretoties.

Tajā laikā ar šādiem jautājumiem viss bija vienkārši - viņi piedāvāja pamest bērnu. Viņi teica: "Vienkārši atstājiet viņu šeit, viņš nedzīvos." Daudzi ārsti vienkārši nezināja par šādu diagnozi, un daži teica, ka tas “izaug”.

Kad vīrs dzirdēja, ka slimība ir ģenētiska,

Viņš teica: „Mums nebija tādas lietas mūsu ģimenē, tas nav mans bērns.”

Vīrs bija vecākais leitnants, gatavojas iet cauri rindām. Kad viņš ierosināja šķirties, es atbildēju: "Nāciet!" Kā nodevība es to sapratu daudz vēlāk, kad viņš pārtrauca visu saziņu ar mums un ar savu vecāko dēlu Artīma brāli. Vienīgais atgādinājums par viņu bija tas, ka katru gadu viņa militārā vienība man atsūtīja oficiālu lūgumu apstiprināt, ka Artijs ir dzīvs, lai neapmaksātu alimentus. Bet tajā brīdī mana laulības šķiršana nekļuva par lielu notikumu, un tas viss bija kaut kā nepamanīts kā fons. Man bija svarīga tikai viena lieta: bērns dzīvoja.

Tā kā Artems parādījās, esmu strādājis mājās. Viņam veltīts savai dzīvei. Daudzi šūti, adīti, pagatavoti pēc pasūtījuma. Deviņdesmitajos gados bija grūti izdzīvot, kad mums netika izmaksāta pensija vairākus mēnešus, un tad barters nonāca mūsu ģimenē. Draugi, kas nodarbojās ar uzņēmējdarbību, atveda man ēdienu, un no viņiem es sagatavojos viņiem un mums. Tas tiešām mums palīdzēja - vismaz bērni bija pilni. Tagad es esmu pensionārs, un nelielās darba pieredzes dēļ mana pensija ir tikai deviņi tūkstoši rubļu. Es turpinu nopelnīt naudu, mani draugi arī man ļoti palīdz.

Bērnība ar cistisko fibrozi

90. gados bija ļoti grūti organizēt parasto ārstēšanu.
Bija nepieciešams veikt milzīgu daudzumu narkotiku, kas nebija. Piemēram, dārgo enzīmu “Creon”, kas ir nepieciešams bērniem ar cistisko fibrozi katru dienu, tika atļauts ievest Krievijā tikai tad, kad Artems jau bija deviņus gadus vecs. Šīs atļaujas labad es pavadīju vēstules uz visiem gadījumiem, bet narkotiku nonāca vācu draugi nelegāli - muitai paziņas vēl nesaprot, kā mums izdevās. Bija laiks, kad „Creon” vietā mums vajadzēja paņemt “Panzinorm” - bija nepieciešamas ļoti lielas devas, un trīs gadus vecam bērnam bija jāizdzer 25 lielas, zaļas nagu tabletes. Viņš norīja tos un sacīja: "Mamma, es vairs nevēlos ēst." Un viņam vēl bija jābaro. Uzturs - atsevišķs jautājums. Artimam nācās ēst bieži un maz, lai pārtika būtu labāk pielīdzināta. Tajā pašā laikā viņam bija jāpatērē vismaz 1,5 reizes lielāka par dienas devu.

Artyom tika pārbaudīts katru mēnesi, un reizi trijos mēnešos viņš atradās slimnīcā uz droppers. Par laimi, pārbaude bija bezmaksas, kā daļa no slimnīcas apmeklējuma. Lai gan nebija pieejami Eiropas līmeņa medikamenti, Artemam bija jāiet cauri daudzām procedūrām, lai viņam būtu skaidrs kakls.

Līdz divarpus gadiem viņš gulēja uz krūtīm,

kamēr es sēdēju krēslā, es baidos, ka citādi es nedzirdētu, vai viņš elpot.

Artem procedūras laikā

Visu šo laiku es nevaru pat aizmigt pareizi, un galu galā es nopelnīju sev nopietnu skoliozi. Līdz brīdim, kad viņš uzauga, mēs neesam svinējuši savu dzimšanas dienu, jo es nezināju, vai viņš būtu pēdējais vai nē. Šīs domas bija pilnīgi nepanesamas. Un mēs katru dienu mēģinājām darīt maz brīvdienas. Artemam bija normālas attiecības ar savu vecāko brāli, bet es, protams, jutos, ka greizsirdība. Tad, kad es sāku runāt par viņu ar māmiņām, es sapratu, ka ikvienam ir līdzīga situācija: reizēm veselīgs bērns pat mēģina kaitēt sev, lai iegūtu uzmanību, ko mamma maksā slims bērns.

Artems nebija dodas uz bērnudārzu un skolu - ārsti infekciju dēļ neiesaka. Kad viņš bija aptuveni septiņus gadus vecs, viņa kājas tika atlaistas uz brīdi, tāpēc bija ļoti grūti pārvietoties. Bet viņš vienmēr tika glābts ar motivāciju. Viņš gribēja dzīvot, un tas bija viņa galvenais dzinējs. Tāpēc, piemēram, deviņu gadu vecumā viņš devās uz dejām, pēc tam sāka paplašināt vaļasprieku loku. Kā bērns viņš gribēja, lai viņš varētu darīt visu, un labāk nekā jebkurš. Un viņš to darīja.

Konfigurējiet ikvienu, lai cīnītos ar cistisko fibrozi

Līdz 1991. gadam mēs dzīvojām Baltijā kopā ar saviem bērniem, bet mēs pastāvīgi devāmies kopā ar Artyomka ārstēšanai uz Maskavu. Pat tad, kad viņš bija gadu vecs, mēs nonācām pie Maskavā strādājošā profesora Nikolaja Ivanoviča Kapranova. Viņš nekad nav slēpis patiesību no manis, viņš atzina, ka slimība ir ļoti nopietna. Nikolajs Ivanovičs deva man rakstus angļu un vācu valodā - es tos tulkoju, lasīju un sapratu, ka šie bērni dzīvo.

Es aizstāvēju vecāku kustības izcelsmi, lai aizsargātu bērnu ar cistisko fibrozi tiesības. Kopš 1988. gada maija mēs un iniciatīvas grupa esam uzrakstījuši daudzas vēstules Augstākajai Padomei, lūdzot atvērt medicīnas centru pacientiem ar cistisko fibrozi. Ārsti, ieskaitot profesoru Kapranovu, mums daudz palīdzēja organizācijā. Tā rezultātā centrs sāka darbu 1990. gadā Maskavā un oficiāli to reģistrēja vēl pēc trim gadiem. Centrs veica zinātnisku darbu un koordinētu darbību reģionos, apmācītus ārstus, novēroja sarežģītus pacientus. Šī slimība vispār netika aplūkota, viņi tieši runāja par šādu bērnu dzīvotspēju.

1991.gadā mēs pārcēlāmies uz Jaroslavli. Es uzreiz nolēmu, ka šeit ir jāatrod ārsti, kas ārstētu Artem uz vietas. Es atvedu pirmos uzaicinājumus mācīties no Kapranova, un viņi labprāt piekrita doties uz Maskavu. Sākumā ārsti paši samaksāja mācību maksu, vēlāk viņi sāka ceļot uz kongresiem, simpozijiem un citiem medicīniskiem pasākumiem uz sponsoru rēķina. Tādējādi 90.gadu beigās Jaroslavļa 1. pilsētas bērnu klīniskās slimnīcas pulmonoloģijas nodaļā parādījās cistiskā fibrozes centrs. Tas ir pastāvējis jau vairāk nekā 20 gadus, un šeit tiek ārstēti pacienti ar cistisko fibrozi no visas reģiona un no kaimiņu reģioniem.

"Little Muck"

Laika gaitā es sapratu, ka dažas problēmas ir jārisina reģionālās valdības līmenī, un tādēļ mums ir jāizveido sabiedriska apvienība. 2003.gadā es izveidoju reģionālu sabiedrisko aprūpes organizāciju pacientiem ar cistisko fibrozi "Little Muk", es to vadīju līdz 15 dienām. Kopumā tas sastāv no 32 cilvēkiem. Tie ir vecāki, pieaugušie pacienti, ārsti un vienkārši vienaldzīgi cilvēki. Mēs risinām pacientu un viņu ģimeņu juridiskos un psiholoģiskos jautājumus, sniedzam zāles un aprīkojumu.

Mēs meklējam līdzīgi domājošus cilvēkus ne tikai slimības ārstēšanā, bet arī bērnu atpūtas organizēšanā, radošā attīstībā un pievēršot uzmanību problēmai. Visi mūsu projekti ir vērsti uz slimnieku un veselīgu bērnu un pusaudžu kopīgu līdzdalību un tolerantu attieksmi pret veseliem bērniem. Piemēram, 2004. gadā mēs ievietojām projektu „Krāsaini sapņi par maniem sapņiem” All-Russian forumā par sociālo iniciatīvu, kur viņš uzvarēja. Tas bija audekls, kas mērīja divus ar trim metriem, ko nedēļas laikā gleznoja vairāk nekā 30 bērni. No tiem puse no dalībniekiem bija pacienti ar cistisko fibrozi. Bija ļoti interesanti strādāt kopā.

Tagad ārsti vismaz zina par cistisko fibrozi, viņi par to informē medicīnas universitāšu studentus, taču joprojām ir liela problēma, ka daudzos reģionos pacienti tiek ievietoti regulārās slimnīcās plaušu nodaļās. No vienas puses, tas ir loģiski, jo viņi cieš no plaušām, bet no otras puses - jebkura nosokomiāla infekcija var izraisīt nāvi, un ir daudz šo infekciju pulmonoloģijā. Turklāt tie bieži tiek ievietoti nodaļās ar citiem bērniem, kas nav atļauts.

Mums bija arī problēmas ar Jaroslavļa cistiskās fibrozes centru - pagājušajā gadā slimnīca tika slēgta remontam, bērni palika bez jebkādas palīdzības. Tagad mums ir piešķirtas vietas citā slimnīcā, bet nav iespējams veikt diagnostiku. Mums ir nepieciešami ļoti īpaši sanitārie apstākļi, nodaļas ar mūsu tualetēm, speciāli apmācīts personāls un dažādas tehniskās ierīces, aprīkojums, fizioterapijas telpas, gultas paliatīviem pacientiem. Pašlaik vietējās varas iestādes mums ir apsolījušas izveidot visu starpreģionu centru, kur tas viss būs solīts līdz gada beigām, bet mēs ļoti baidāmies, ka tas netiks īstenots tik labi un pareizi, kā tas ir paziņots. Mēs baidāmies, ka kāds tikai apgūs piešķirto naudu un apmierinās viņu mērķus.

Ļaujiet aiziet

Visgrūtāk ir atlaist. Jo vecāks cilvēks kļūst, jo grūtāk viņam ir paskaidrot, kāpēc viņam būtu jāizdzer visas šīs tabletes, jāievieto pilinātājā, jādara vingrinājumi katru dienu un ieelpot. Šeit viņš sāk izmantot internetu, lasa visu par sevi un vēlas atmest. Šeit visi cīnās pagalmā, bet viņš nevar, jo viņam jau ir aknu ciroze un - Dievs aizliedz - trieciens kuņģī. Pirmā smēķēšana - pirmā kaudze - kā to apturēt? Galu galā, ārēji, bērns izskatās normāli, veselīgi, un pusaudži šajā ziņā ir ļoti nežēlīgi. Kad viņš kļūst par pieaugušo, kā atbrīvot kontroli un dod viņam iespēju dzīvot savā dzīvē? To varēju izdarīt, kad Artems jau bija 25 gadus vecs. Man pat bija jāvēršas pie psihologa, lai pats to izdarītu.

Es sapratu, ka man vienkārši jāsaka: „Es pieņemšu jebkuru lēmumu, ko jūs pieņemat.

Ja jūs vēlaties mirt, mirt. Tas sāpēs, bet es to ņemšu.

Tikai ziniet, ka es tevi ļoti mīlu un vienmēr esmu gatavs tur būt. ”

Artems nomira pirms pusgada 30 gadu vecumā. Viņam bija cita krīze - varbūt aknu problēmu dēļ. Pēc tam, kad viņš bija dzīvības un nāves malā - viņš bija 14 gadus vecs, un tad notika brīnums. Vai šoreiz bija iespēja viņam palīdzēt? Iespējams Vai ārsti vaina? 50 līdz 50. Un es vienkārši nespēju iesniegt sūdzību ārstiem: bija daudzas lietas, kas no tām nebija atkarīgas. Piemēram, viņš, skābekļa atkarīgs pacients, tika analizēts daudzu kilometru garumā. Tas bija biedējoši. Galu galā es īpaši kremēju ķermeni tā, lai nebūtu kārdinājuma sākt saprast, kas noticis. Man tagad ir svarīgāk uzturēt labas attiecības ar ārstiem. Es nevarēšu rīkoties, ja esmu nepatikšanas.

Kāpēc es turpinu palīdzēt cilvēkiem ar cistisko fibrozi? Kad Artems nomira, es uzrakstīju pastu uz Facebook, un viena mamma man rakstīja: “Jūs mācījāt, kā ar to dzīvot, un tagad jūs uzzināsiet, kā dzīvot bez tā.” Es esmu parastā mamma: seši mēneši ir pagājuši un joprojām raud. Es saprotu, ka tas ir vājums, bet, no otras puses, es arī zinu savu spēku - es nepadosīšu visus tos, kas tagad ir grūti. Viņiem kļūst arvien grūtāk - piemēram, šodien, piemēram, ar Creon situāciju var atkārtot sankciju dēļ. Tagad mammas jau saka, ka sarakstam tās nav saņēmušas pietiekami daudz narkotiku, jo nav narkotiku. Līdz šim viņiem ir rezerves, bet nav skaidrs, kas notiks tālāk. Aptuveni pirms 5–10 gadiem daudzi vecāki bērniem ar cistisko fibrozi domāja par iziešanu no valsts, un viņiem bija iespēja. Taču valsts paziņoja, ka tas radīs visus apstākļus šādu bērnu dzīvībai. Viņi ticēja, un tagad šie apstākļi tiek atņemti no viņiem.

Artyom bija viens no pirmajiem, kas ziņoja par problēmu: viņi saka jā, man ir cistiskā fibroze, bet es vēlos dzīvot un pieprasīt palīdzību. Viņš bija slavens cilvēks šeit: viņš piedalījās šovā, bija marķieris (persona, kas iesaistīta parkā. - Ed.), Spēlēja uz skatuves un katrā ziņā vērsa uzmanību uz šo problēmu.

Tagad apstāties ir nodot nodevību pret viņu.

Viņi saka, ka viss dziedinās, bet tas neārstē. Es nevaru palīdzēt, bet domāju, ka es rīkojos pareizi, atbrīvojot Artyom un beidzot kontrolēt viņu katru minūti. Ikviens saka, ka esmu labs, bet man tas ir ļoti sāpīgi. Varbūt, ja es turpinātu visu uzraudzīt, pretēji viņa vēlmēm, viņš dzīvotu. Agrāk, kad es runāju ar mātēm, kuras zaudēja bērnus, es nepievērsu uzmanību tam, kas notika ar viņu bērniem. Un tagad es paskatos uz viņiem un redzu visu - un es saprotu, ka tas vairs nav tikai viens. Ja tas ir ļoti grūti, es varu ierakstīt jebkuru no viņiem un jautāt: „Tagad, kad esat pagājis piecus gadus, kā tu esi? Un jums jau ir 20 - kā tu esi? Sapņojat, raudāt?

Ja es nebūtu atdalījies no sava vīra, dzīve būtu bijusi pilnīgi atšķirīga, un es nebūtu varējis iegūt šādus draugus. Un, ja Artyom nebija cietis no cistiskās fibrozes, pat Cistiskās fibrozes centrs nevarēja būt. Redzēt, kā: dzīve visu liek savā vietā, bet vai mēs to gribam vai nē, ir vēl viens jautājums.

Jaroslavļa reģionālā sabiedriskā organizācija "Little Muk" nodrošina mērķtiecīgu atbalstu katrai personai ar cistisko fibrozi, kas ir vērsusies pie viņas, lai saņemtu palīdzību neatkarīgi no vecuma. No šīs saites jūs varat uzzināt vairāk par to, ko Muk dara, un šeit ir veidi, kā jūs varat atbalstīt organizāciju.

"Cilvēki kautrīgi, kad es klepus": dzīvoju ar cistisko fibrozi

Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kurā tiek traucēta gļotādu normāla darbība, kas galvenokārt ietekmē elpošanas un gremošanas procesus. Personai ar šo slimību ir nepieciešama pastāvīga narkotiku ieelpošana, zāles pārtikas sagremošanai, antibiotikas infekciju profilaksei; biežas paasināšanās un hospitalizācija apgrūtina mācīšanos un darbu. Lai to izdarītu, pievienojiet citu attieksmi: cilvēki var baidīties no klepus vai inficēšanās ar „nesportisku”. Cistiskās fibrozes vidējais dzīves ilgums Eiropā ir nedaudz vairāk nekā trīsdesmit gadi. Nastja Katasonova ir divdesmit viena, un viņa pastāstīja, kā viņa dzīvo ar šādu diagnozi un neplāno atteikties.

Teksts: Daria Shipacheva

Sadalīts gēns

- 1997. gadā mana ģimene dzīvoja Rostovas reģionā - Volgodonskas mazpilsētā. Pēc nejaušības es neesmu dzimis mājās, bet Maskavā - un es domāju, ka ar to es biju ļoti laimīgs. Šajās dienās manā dzimtajā pilsētā ārsti nevarēja uzzināt neko par cistisko fibrozi, un Maskavā mani ātri diagnosticēja pareizi.

Daudziem bērniem šī slimība tiek diagnosticēta pirmajās dzīves dienās - akūtu zarnu obstrukcijas dēļ. Tātad tas bija ar mani: dažas dienas pēc dzimšanas mana kuņģa pietūkums, es nevarēju iet uz tualeti. Devītajā dienā es biju uzņemta slimnīcā un veikta operācija - lai atgādinātu par to, man bija palicis liels rēta pāri vēderam. Visu savu bērnību, es regulāri gulēju slimnīcās, vismaz reizi gadā. Sākumā es nesapratu, ka ar mani kaut kas bija nepareizi - es tikai zināju, ka es daudz ko klepus un man bija nepieciešams dziedēt.

Ja personai ir cistiskā fibroze, gēns, kas ir atbildīgs par ārējo sekrēciju dziedzeru normālu darbību, ir „bojāts” - tas jo īpaši ietekmē elpošanu un gremošanu. Starp citu, cistiskā fibroze ir visizplatītākā iedzimta slimība: ļoti daudzi cilvēki (gandrīz katru divdesmito gadu) ir mutācijas nesēji, un, ja divi šādi cilvēki vada bērnu, tas var izpausties viņam. Tāpēc, pirms domājat par bērniem, ieteicams veikt visbiežāk sastopamo ģenētisko mutāciju nesēja analīzi.

Pastāv trīs cistiskās fibrozes formas: plaušu, zarnu un jauktas. Es (un lielākā daļa no tiem, ar kuriem es biju slimnīcās) - jaukti. Bet problēmas ar plaušām ir bīstamākas: krēpas regulāri uzkrājas tajās, attīstās infekcijas - jālieto antibiotikas, jāieņem medikamenti caur droppers, citādi stāvoklis sāk apdraudēt dzīvību.

Es zinu, ka tur ir tādas ģimenes, kurās viņi cenšas noslēpties no cistiskās fibrozes un neinformēt skolotājus un citus bērnus par to. Bet es joprojām nevarētu būt "tāpat kā visi pārējie" - tad kāpēc izlikties?

Kaut kur ap piecu gadu vecumu es sapratu, ka man nav tikai „bieža bronhīta”, ka mana veselība bija sliktāka par citiem bērniem. Bet es joprojām to mierīgi paņēmu - ceļojums uz slimnīcu bija kā ārkārtas brīvdienas un vasaras nometne vienlaikus. Divus tūkstošus bērnu ar cistisko fibrozi sākumā atradās četru cilvēku vispārējās nodaļās. Mēs bijām draugi, runājām, mums bija jautri. Tagad tam, iespējams, tiks atlaists galvas ārsts: cilvēki ar šādu diagnozi nevar būt tuvi, jo īpaši slēgtā telpā, un vēl jo vairāk paasinājuma laikā. Mēs esam īpaši jutīgi pret infekcijām, kuras neietekmē veselīgs cilvēks - piemēram, stafilokoks vai dažas sēnītes var ziedēt plaušās, un mēs varam viegli inficēt otru. Ikvienam ir slims ar kādu „savu” infekciju, un to nošķiršana no kaimiņiem palātā ir nenozīmīgs jautājums.

Līdz skolas sākumam mēs pārcēlāmies uz Maskavu: Volgodonskā es neko nesapratu par savu slimību, viņi man atteicās no nepareizām zālēm. Ar vecumu mans stāvoklis sāka pasliktināties: man pāris reizes bija jādodas uz slimnīcu, un mājās man katru dienu bija jāieelpo ar īpašu ierīci - lai iztīrītu manu kaklu un ļautu krēpam atgriezties.

Kad es biju desmit vai divpadsmit gadus vecs, mēs pārcēlām kopā ar citiem pacientiem no RCCH departamenta, kur mēs parasti atradām, uz citu ēku - mūsu ēkā notika remonts. Un tad viss mainījās. Mēs jau esam apmetušies divās palātās, un viņi visi tika likti uz maskām. Vecākiem bija aizliegts sazināties savā starpā ārpus palātas, un mums bija jāiziet. Mēs sapratām, ka kaut kas notiek - kaut kas ļoti nopietns un slikts.

Nodalījumā bija divi nodalījumi. Vienā no tiem bija bērni ar staph infekciju - tā ir „vieglākā” iespēja - un ar pirocianskābi, kas ir jau bīstamāka infekcija. Un otrais nodalījums bija paredzēts bērniem, kas inficēti ar infekciju, ko sauc par “septēšanu” (Burkholderia cepacia, baktēriju komplekss, kas ir rezistents pret dažādām antibiotikām un ir bīstami plaušu stāvoklim. - Ed.). Ikviens baidījās iekļūt “atdalīšanā” - patiesībā tas bija vienvirziena ceļš. No turienes mums nav atgriezušies. Tad pirmo reizi es sāku dzirdēt par bērnu nāvi, ar kuriem es gulēju slimnīcās. Sākumā - tikai pazīstama meitene, tad mans draugs - es kļuvu ļoti nobijies. Vai es varu arī nomirt? Tikai tad nāca apzināšanās, cik nopietna ir mana slimība.

Cistiskā fibroze: vai ir dzīve pēc 18 gadiem?

8. septembrī Krievija svin Starptautisko pacientu dienu ar cistisko fibrozi, kas ir ļoti briesmīga ģenētiska slimība, kuru mēs neesam īsti iemācījušies cīnīties ar mūsu valsti.

8. septembrī Krievija svin Starptautisko Cistiskās fibrozes slimības dienu - ģenētisku slimību, kurā stagnējošas gļotas uzkrājas orgānos konkrēta gēna mutācijas dēļ, un būtiski cieš dzīvības orgāni, jo īpaši plaušas. Tā ir visizplatītākā iedzimtu slimību patoloģija. Šīs neaizmirstamas dienas izveide ir vēl viens veids, kā pievērst uzmanību problēmām, kas saistītas ar smagākās slimības diagnosticēšanu un ārstēšanu. Par problēmām, kas saistītas ar pacientiem ar "cistiskās fibrozes" diagnozi Krievijā - mūsu saruna ar labdarības fonda "Oxygen" direktoru Mayu Sonina, kas palīdzēja pacientiem ar cistisko fibrozi.

Vārds "cistiskā fibroze" nāk no latīņu vārdiem gļotas - "gļotas" un viscidus - "viskozs". Tas nozīmē, ka dažādu orgānu izdalītajiem izdalījumiem ir pārāk augsts blīvums un viskozitāte, kas izraisa bronhopulmonāro sistēmu, zarnu dziedzerus, aknas, aizkuņģa dziedzeri, sviedru un siekalu dziedzerus utt. Tas ietekmē plaušas, kurās sākas hroniski iekaisuma procesi. Tiek traucēta to ventilācija un asins piegāde, rodas sāpīgs klepus un elpas trūkums. Galvenais nāves cēlonis pacientiem ar cistisko fibrozi ir hipoksija un nosmakšana.

- Maya, cik zināms, mūsu valstī pacientu ar cistisko fibrozi stāvoklis ir ļoti atšķirīgs no ārzemēs esošā. Kādas ir mūsu līdzpilsoņu galvenās problēmas, kas cieš no šīs slimības?

„Tas ir katastrofāls gultu trūkums pacientiem, kas vecāki par 18 gadiem, un pastāvīgs dārgu zāļu trūkums. Tomēr ar bērniem situācija ir labāka, vairāk, speciālisti un gultas, un valsts pievērš īpašu uzmanību bērniem. Donatori arī mīl palīdzēt bērniem. Un pieaugušie, kā viņi saka, tajā laikā.

Kad slimi bērni pārvar 18 gadu jubilejas slieksni, viņi nekavējoties kļūst par izdzīvošanas maratona dalībniekiem. Pirmkārt, viņiem ir grūti iegūt invaliditāti, un tāpēc pastāv draudi, ka viņiem nebūs labumu medikamentiem un ārstēšanai. Iedomājieties, ka galvaspilsētā pieaugušajiem ar cistisko fibrozi ir pieejamas tikai 4 gultas. Ir atsevišķi reģioni, tādi centri kā Jaroslavlis, Samara, no kuriem pacienti nevēlas doties uz Maskavu vai Sanktpēterburgu, jo viss ir vairāk vai mazāk stabils, viss ir pie rokas, un tas ir labs terapijā un medikamentos. Pārējie, diemžēl, ir spiesti gaidīt rindā. Tādēļ - izlaist ārstēšanu, ikdienas diagnostiku. Un tas jau ir neatgriezenisks, tas nonāvē. Tāpēc vidējais dzīves ilgums pacientiem ar cistisko fibrozi mūsu valstī ir daudz mazāks nekā ārzemēs.

- Tātad izrādās, ka Krievijā pacientam ar cistisko fibrozi ir maz iespēju kļūt par pieaugušo? Cik parasti šī slimība ir letāla? Vai pacients var izdzīvot vecumā ar atbilstošu ārstēšanu?

- Uninitiated, kā arī valstī, spriežot pēc tās pieejas, tas parasti rada iespaidu, ka cistiskā fibroze ir bērni, ka šie pacienti nedzīvo darbspējīgā vecumā. Bet faktiski, mukisidoze nav letāla, personai, kurai ir šī slimība, ir nepieciešama mūža ārstēšana, bet viņš var dzīvot, piemēram, cilvēkiem ar astmu vai diabētu. Daži populārie mediji burtiski “brauc uz smadzenēm”, ka pacienti ar cistisko fibrozi ir pašnāvnieku spridzinātāji, un izrādās, ka nav nekādas jēgas viņiem palīdzēt, jo viņi jebkurā gadījumā mirs. Tomēr bērni, kas sasniedz 18 gadu jubileju, cenšas dzīvot aktīvā dzīvē, viņiem ir tādas pašas intereses kā veseliem vienaudžiem. Ja ir normāli tos saglabāt, pilnībā ievērot ārstu norādījumus, nodrošināt atbilstošas ​​zāles, veikt terapiju labā līmenī, tad viņi var dzīvot ilgu laiku, pat ir veseli bērni, strādāt, mācīties, veidot ģimenes un principā dzīvot vecumā. Ārzemēs pacienti, kuriem ir šāda vecuma pensijas diagnoze, nav nekas neparasts. Krievijā - nē.

Šie pacienti var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, un pirmais, kas jādara, ir atteikties no uzliktā stereotipa. Tā, ka parastie cilvēki un, pats galvenais, ierēdņi saprot, ka tie ir pacienti, kuriem nepieciešama palīdzība un kas iet uz priekšu.

- Kāda ir slimības statistika šodien? Vai mēs varam runāt par tendencēm?

- Cilvēki ar šo slimību vienmēr ir bijuši. Ir droši teikt, ka diagnoze tagad ir labi noskaņota, daudz labāk nekā, piemēram, 90. gados. Palielinās diagnosticēto bērnu skaits. Maskavas pediatriem tagad ir ievērojami lielāks slogs, jo tagad ir palielinājies slimo bērnu skaits no visas valsts. Nez, kas notiks tālāk. Diemžēl šīs slimības ārstēšanu mūsu valstī veicina tikai entuziasmu ārstu centieni. Pirmsdzemdību diagnoze tagad ir labi attīstīta, un dažas mātes, diemžēl, nolemj pārtraukt grūtniecību, uzzinot, ka šāda diagnoze būs bērnam. Bieži vien šādas pirmsdzemdību pārbaudes tiek veiktas ģimenēs, kurās jau ir bijuši bērni ar šo slimību.

- Un kāda ir dzimšanas varbūtība nākamo bērnu ģimenē ar līdzīgu diagnozi?

- Visi atsevišķi. Ir lielas ģimenes, kurās pēc kārtas dzimuši četri bērni, un visi ir slimi. Un dažās ģimenēs ir tikai viens bērns. Nav iespējams paredzēt. Bet saskaņā ar statistiku, ja mutācijas nesēji ir māte un tēvs, tad ir 25% iespēja, ka viņiem būs slims bērns.

- Vai ir dati par bērnu mirstību Krievijā ar cistiskās fibrozes diagnozi?

- Bērnu mirstība tagad ir daudz mazāka, salīdzinot ar 90. gadu skaitļiem. Pediatrija mūsu valstī ir vairāk vai mazāk atbalstīta. Pediatriem ir vairāk iespēju nekā tiem, kas ārstē pacientus, kuri ir pārcēlušies uz pieaugušo sektoru. Tāpēc kopumā bērnu mirstība ir samazinājusies. Nopietnā stāvoklī esošos bērnus tagad var atrast ļoti reti, pretēji tam, kas bija pirms 10 gadiem. Tie ir parastie bērni: viņi vada, staigā, spēlē. Vienīgais, kas viņiem nepieciešams, ir pastāvīgs atbalsts ar zālēm un shēmu.

- Tas ir, situācija ar pieaugušiem pacientiem ir nomācoša?

- Ļoti nomācošs. Ir nepieciešams redzēt, kā slimība ir saistīta ar to, ka viņi nevar saņemt nepieciešamo ārstēšanu, stāvoklis neizbēgami pasliktinās, un viņi vienkārši mirst mūsu acu priekšā. Un mēs neko nevaram darīt. Maskavā pārāk maz vietas, lai hospitalizētu pacientus ar cistisko fibrozi. Un reģionos ārsti bieži nesaprot, kā ārstēt un no kuras puses vērsties pie šiem pacientiem. Mums pat nav nepieciešamo terapeitisko standartu, kas ņemtu vērā šīs slimības specifiku. Reģionos visi tiek uzskatīti par tādiem pašiem: simptomātiski, saskaņā ar visiem slimību kopējiem standartiem un slimības īpašībām, tās gaita netiek ņemta vērā. Tāpēc katru reizi un pēc tam mēs uzzināsim par to cilvēku nāvi, kuri varētu dzīvot, ja viņiem būtu pieejamas modernas ārstniecības tehnoloģijas.

- Galvenā cerība palīdzēt kādam? Vairāk par valsti vai privātiem filantropiem?

- Izrādās, ka galvenā cerība filantropiem, bet tagad valstij, vismaz Veselības ministrijas personā, šķiet, ir pārvērtusi savu seju mūsu pacientiem. Veselības ministrija ir kļuvusi demokrātiskāka, tās amatpersonas ir gatavas dialogam. Ir parādījusies Veselības ministrijas karstā līnija, un tas vienkāršo daudzas nopietnas problēmas, kas rodas slimnīcā un mūsu pacientu ārstēšanā reģionālajās slimnīcās, lai nodrošinātu viņiem zāles. Tomēr mēs ceram uz valsti. Un, ja Dievs nedod, Veselības ministrija, kas tagad ir - ilgs, tad mums būs laiks kopā daudz.

Tas nav iespējams arī bez privātās labdarības, jo Veselības ministrija mūsu valstī nevar atrisināt visas problēmas, pirmkārt, finansiālās. Bet tajā pašā laikā neviena kopīga labdarība neapmierinās visu pacientu vajadzības, ne tikai pacientus ar cistisko fibrozi, bet citas nopietnas slimības, ja tās nav dzirdējušas valsts.

- Lai saglabātu pacienta ar cistisko fibrozi dzīvi, tiek izlietoti nozīmīgi daudzumi?

- Jā, tie vienkārši nav pieņemami atsevišķiem labdariem. Un pacienti un viņu radinieki ļoti cer, ka labdarīgie tos izglābs. Diemžēl ir pārāk daudz pacientu, un ne visi var palīdzēt. Tāpēc bieži ir nepieciešams izdarīt tik sarežģītu izvēli, tāpat kā karā.

- Kādi, pēc Jūsu domām, būtu jāveic, lai uzlabotu situāciju?

- Cistiskās fibrozes ārstēšanas standarti jāpieņem pasaules līmenī un saskaņā ar starptautisko praksi. Un nākotnē ir jāizveido pilnīga nepieciešamā ārstēšana. Mēs, diemžēl, neesam izturējušies pret tādu pašu attieksmi kā Eiropā: nav pietiekami daudz resursu. Un, protams, finansēt. Finanses samazinās, bet tām vajadzētu pieaugt, gluži pretēji, nevis laiku pa laikam, un ne tikai, lai palīdzētu bērniem! Galu galā, šie bērni arī drīz kļūs par pieaugušajiem. Viņi saņēma līdz 18 gadu ārstēšanu no filantropiem un no valsts, uzauga - un vairs nevar paļauties uz atkuyu palīdzību. Viņi kļuva ne tik interesanti, ne tik gudri. Tāpēc tam nevajadzētu būt. Ikviens vēlas dzīvot, ne tikai bērnus, bet arī pieaugušos.

Kā ārstēt cistisko fibrozi bērniem?

Cistiskā aizkuņģa dziedzera fibroze ir monogēna iedzimta slimība, ko raksturo autosomāls recesīvais mantojuma veids. Krievijā diagnozi apstiprina 300 bērni gadā.

Cistiskās fibrozes simptomi un ārstēšana bērniem ir atšķirīgi. Eksokrīno dziedzeru bojājumu zona, bērna vecums ir faktori, kas ietekmē simptomātisko attēlu un ārstēšanas shēmu. Savlaicīga diagnostika un ārstēšanas procedūras var novērst komplikāciju attīstību un palielināt pacienta dzīves ilgumu.

Slimības patoģenēze

Cilvēka hromosomas pleca q 7 satur cistiskās fibrozes (MBTP) transmembrānu regulatoru. Šis gēns kodē proteīnu, kas iesaistīts hlorīda jonu transportēšanā pa plazmas membrānu. Šūnu noslēpumu veidošanās un sekrēcijas mehānisms kontrolē MBTP. Ar normālu funkcionēšanu gēnu organismā saņem nepieciešamo daudzumu sāls un ūdens.

Cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora strukturālās izmaiņas izraisa multisistēmas slimību - aizkuņģa dziedzera fibrozi, ko raksturo eksokrīno dziedzeru šūnu radītā šķidruma sabiezēšana un stagnācija.

Ķermenis ir pārmērīgi piesātināts ar sāļiem, nepietiekams ūdens daudzums, kas veicina gļotu bioloģiskā sastāva izmaiņas. Tas ietekmē gremošanas sistēmu (vispirms aizkuņģa dziedzeri), bronhopulmonālo, reproduktīvo sistēmu. Vairumā gadījumu gēnu mutāciju cēloņi paliek neskaidri.

Sakarā ar saražotās sekrēcijas sastāva izmaiņām kļūst neiespējama vienmērīga šķidruma aizplūšana, kas noved pie patoloģiskās mikrofloras vairošanās un hroniska infekcijas procesa attīstības. Šķidruma stagnācija izraisa orgānu destabilizāciju. Šie procesi samazina paredzamo dzīves ilgumu, rada invaliditāti.

Atsauces! Vienlīdz skar gan zēnus, gan meitenes. Bērni piedzimst jau slimi, nav iespējams noslēgt CF. Simptomātisks attēls 70% izpaužas pirmajā dzīves gadā, 4% tas var tikt diagnosticēts pieaugušo vecumā. Ir reti gadījumi, kad slimība izpaužas bērna dzīves pirmajās dienās.

Medicīnas progresēšanas dēļ bērnu ar cistisko fibrozi paredzamais dzīves ilgums palielinājās līdz 50-60 gadiem, kad tas iepriekš nebija pārsniedzis 25-35 gadus. Savlaicīga diagnoze, pēcpārbaude, pastāvīgi medicīniski pasākumi, narkotiku terapija - faktori, kas palielina bērna dzīves ilgumu, stabilizē viņa stāvokli.

Vai bērnam var būt cistiskā fibroze, ja vecāki ir veseli, bet ir CF nesēji? Šajā gadījumā atbilde ir pozitīva, jo MVTR ir recesīvs gēns, un tā var nebūt redzama daudzām paaudzēm, līdz abos vecākos ir divi identiski MVTR gēni.

Ja viens no vecākiem darbojas kā mutācijas gēna nesējs, bērnam slimība netiek attīstīta (tikai viena gēna kopija ir mantota). Bet bērns kļūst par CF nesēju, kas var pārnest uz saviem pēcnācējiem.

Atsauces! Aptuveni 10 miljoni cilvēku ir bojātā gēna nesēji. Šie cilvēki ir veseli, nav simptomātiska attēla, tāpēc viņi var nebūt informēti par mutācijas gēna klātbūtni līdz bērna piedzimšanai. Mantojot divus gēna eksemplārus (no mātes un tēva), varbūtība, ka ir slims bērns, ir no 1 līdz 4.

Slimības klīniskās izpausmes

Pacientiem ar cistisko fibrozi 85-90% gadījumu tiek diagnosticēts aizkuņģa dziedzera eksokrīnās sekrēcijas pārkāpums, vienlaicīgi bojājot bronhopulmonālās sistēmas dziedzerus. Simptomātiskais attēls var izpausties ar dažādām pazīmēm, jo ​​slimība lielā vai mazākā mērā ietekmē visus cilvēka ārējā sekrēcijas dziedzerus.

Tādēļ vecākiem ir jāuztraucas par to, ka ir raksturīgi neraksturīgi simptomi - nosmakšana, caureja, svara zudums, sistemātisks neproduktīvs klepus utt. Slimības simptomi, ārstēšana un prognoze ir atkarīga no CF klīniskās formas.

Cistiskā fibroze jaundzimušajiem: simptomi

Oriģinālo ekskrementu (mekonija) obstrukcija ir viena no iedzimtas slimības pazīmēm, kas rodas 15-20% jaundzimušo, kam diagnosticēta cistiskā fibroze.

Medicīna šo patoloģiju definē kā "mehonisku ileusu", kam pievienoti papildu simptomi:

• ādas mīkstums;
• letarģija un pārtikas atteikums;
• vemšana ar žulti;
• paaugstināta ķermeņa temperatūra;
• meteorisms.

Moconija stagnācijas izraisītais šķērslis eksokrīno dziedzeru sekrēcijas sabiezēšanas dēļ. Patoloģisko stāvokli ir iespējams noteikt ar ārējām zīmēm:

• par vēdera palpāciju bērns sāk skaļi raudāt (mekonija uzkrāšanās vietā ir blīva, pietūkuša zarnu siena);
• skatoties no bērna redzamās zarnu plombas un kontūras;
• ilgu laiku nav zarnu kustības un gāzu izplūdes;
• mazākās kustības ievaino bērnu, tāpēc viņš ilgu laiku var palikt stacionārā.

Novēlota obstrukcijas diagnoze var izraisīt zarnu plīsumu un vēderplēves iekaisumu. Bioloģiski aktīvo vielu koncentrācija mikrobioloģiskā izcelsmē palielinās, kas var būt letāla.

Atsauces! Ja bērns ir vesels, mehonijs ir viskozs, eļļains konsistents, bez smaržas, dzeltenbrūns. Mehāniskas obstrukcijas gadījumā var būt asinis, kas ir izkārnījumos, kas ir ārkārtīgi blīva izplūdes konsistence.

Starp neatkarīgajām CF pazīmēm jaundzimušajiem ir vērts uzsvērt:

• redzama ādas dzeltēšana;
• bērna āda kļūst sāļota;
• bērns zaudē svaru slikti.

Slimības izpausmes zīdaiņiem

Cistiskā fibroze zīdaiņiem izpaužas kā viegla klīniska aina 5-7 mēnešu laikā, kas var novest pie slimības novēlotas diagnosticēšanas.

CF raksturīgās pazīmes ir vienlaicīga svara zudums, izkārnījumu traucējumi un elpceļu bojājumi.

Zīdaiņu slimību simptomus var sadalīt:

• Par gremošanas sistēmas traucējumu pazīmēm. Izpaužas kā dzeltenas fetē izkārnījumi, bieza un taukaina konsistence, taisnās zarnas prolapss, vēdera aizture.
• Par elpceļu simptomiem - paroksismāls, pastāvīgs neproduktīvs klepus, kas nakts miega laikā pastiprinās. Klepus sindroms var būt saistīts ar nosmakšanu, kas veicina gļotādas aizbāzni, aizsprosto elpceļus.

Tas ir svarīgi! Vairumā gadījumu pirmā zīdaiņu CF pazīme var būt bieži sastopams bronhīts, faringīts, rinīts, kas drīz atsāksies pēc terapeitisko procedūru beigām.

Bez atbilstošas ​​terapijas klīniskais attēls kļūs hronisks ar atkārtotu slimības gaitu.

Simptomi pirmsskolas un skolas vecuma bērniem

Patoloģija attīstās bērna nobriešanas laikā, un to papildina šādas klīniskās izpausmes:

• No gremošanas sistēmas puses: retos gadījumos rodas diabēts, aknu mazspēja. Bieži vien pavada fiziskās attīstības anomālijas, hroniska caureja, taisnās zarnas prolapss, daļēja zarnu deformācija (invaginācija), aizkuņģa dziedzera iekaisums.
• No elpošanas sistēmas puses: neproduktīvs (sauss) klepus ar neregulāru asins vai strutainu eksudātu, hroniska aizdusa, sistēmiskas elpceļu slimības (ne vienmēr ir skaidra etioloģija), bronhektāze.
• Citi: patoloģiska aknu palielināšanās, reti dehidratācijas iespēja - hipotoniska dehidratācija, augšanas aizture, neauglība zēniem, „bungu daktilīts” (pirksti atgādina bungu nūjiņas distālo phalanges sabiezējuma dēļ).

Atsauces! CF diagnoze ir sviedru tests (kas nav veikts jaundzimušā dzīves pirmajā nedēļā), aizkuņģa dziedzera mazspējas tests un ģenētiskais tests. Lai novērtētu pacienta stāvokli, tiek noteikta bioķīmiskā asins analīze, klīniskā izkārnījumu analīze, bronhu sekrēciju analīze, bronhoskopija, ultraskaņa, CT, rentgena starojums.

CF medicīniskie notikumi

Tā kā cistiskā fibroze ir neārstējama slimība, galvenais ārstēšanas uzdevums ir uzlabot pacienta dzīves kvalitāti, novērst komplikācijas un atjaunot gremošanas un elpošanas sistēmas, jo šīs sistēmas saslimst ar ievērojamu slogu.

Terapeitiskajiem pasākumiem jābūt visaptverošiem, ietverot ārstēšanu ar narkotikām, procedūras, kuru mērķis ir nostiprināt ķermeni, atjaunot barības vielu trūkumus. Pacienta CF visā dzīvē jālieto zāles un jāreģistrējas medicīnas iestādēs.

Visbūtiskākais jautājums terapijā ir ārstnieciskās diētas ievērošana. Zīdaiņiem labākais ēdiens ir mātes piens, kuru medicīnisku iemeslu dēļ var aizstāt ar pielāgotām piena formām.

Vecākiem bērniem priekšnoteikums ir augstas kalorijas ēdienu klātbūtne, vitamīnu kompleksi (A, D, E, K), olbaltumvielu pārtika ikdienas uzturā. Ikdienas kaloriju patēriņam vajadzētu pārsniegt parasto likmi atbilstoši bērna vecumam par 120-150%.

Lai kompensētu trūkumu gremošanas fermentu organismā ļaus uzņemšanu no agrīna narkotiku "Creon", "Panzinorm". Dienas likmi nosaka, ņemot vērā pacienta individuālās īpašības.

Ja elpošanas sistēma ir bojāta, zāles tiek parakstītas:

• Preparāti ar antibakteriālu iedarbību, lai nomāktu infekcijas procesu, anaerobo mikroorganismu nāve (infekcijas vai ieelpošana). Simptomu smagums, pacienta vecums nosaka nepieciešamību individuāli noteikt šo līdzekli.
• Mucolītiskie līdzekļi, lai samazinātu gļotu viskozitāti ("Pulmozim", "Ambroxol", "Amilorid"). Izmanto kā ieelpošanu.
• Bronhodilatori, noņemot bronhu spazmas ("Berodual", "Fenoterol").

Lai ātrāk novērstu iekaisumu, tiek izrakstīti glikokortikoīdi, NPL, anticitokīni.
Atbrīvojiet pacienta stāvokli, izmantojot ikdienas elpošanas vingrinājumus - kinezioterapiju, kas palīdz attīrīt elpceļus no gļotu uzkrāšanās.

Secinājums

Savlaicīga diagnoze un atbilstoša ārstēšana pacientam ar CF var dzīvot līdz 45 gadiem. Pateicoties medicīnas sasniegumiem, pacientu dzīves kvalitāte un ilgums ir palielinājies. Agrās nāves likmes ir gandrīz uz pusi.

Priecājamies, ka Jūs redzēsiet visu krievu asociācijas vietni pacientiem ar cistisko fibrozi!

Anna Prokhorova no Sanktpēterburgas, kā arī vairāki tūkstoši vairāk mātes mūsu valstī atklāj bērnu ar cistisko fibrozi. Slimība ir vairāk nekā nopietna, tāpēc ir nepieciešams veltīt daudz laika un enerģijas, lai cīnītos pret tās simptomiem - dienu pēc dienas, bez vienotas procedūras. Šajā režīmā Anna un viņas meita Liza dzīvo sešus gadus, bet viņu dzīve nešķiet vispār pakļauta slimībai.
Kas saskaras ar nopietnu slimību, viņa paša vai mīļajiem, zina, ka dzīve ir sadalīta "pirms" un "pēc". “Do” ir normāla, pilnvērtīga dzīve ar ikdienas priekiem un problēmām. “Pēc” ir mūžīga rase, no procedūras līdz procedūrai, no pārbaudes līdz pārbaudei. Asaras, stress, bezmiegs...
Tātad jūs varat dzīvot nedēļu vai mēnesi, bet ne visu mūžu. Bet, ja slimība nav izārstēta, vai tā nav atkāpšanās, ja cīņa ar tās simptomiem ir jāturpina pastāvīgi? Piemēram, cistiskā fibroze. Bez īpašas ārstēšanas pacients dažu mēnešu laikā var nomirt, veicot visas nepieciešamās medicīniskās procedūras metodiski - dzīvot daudzus gadus.
Dzīves izveide pēc diagnozes, lai tā būtu pilnīga, ikdienas prieku un rūpes par to atgriešana, nevis tikai tabletes un testi, nav tik vienkārša. Bet šķiet, ka Annai un viņas ģimenei izdevās.

Melnākā diena

„Grūtniecība tika plānota, visi testi tika veikti, ultraskaņa. Viss bija kārtībā. Kā izrādījās, tas viss neapšaubāmi negarantē veselīga bērna dzimšanu. Lielākā daļa no mums ir kaut kādas mutācijas nesēji, kas, ja rodas neveiksmīgi apstākļi, var izpausties mūsu bērniem. Mana meita piedzima laikā, ikdienā, viņa bija brīnišķīga rozā bērnu lelle, viņa darīja visu, kas nepieciešams mazulim - viņa ēda, gulēja, pasmaidīja, auga labi, nebija nekādas slimības pazīmes, ”saka Anna.
Dzemdību slimnīcā pēc meitenes dzimšanas tika veikts standarta ģenētisko slimību (papēža asinis) skrīninga pētījums. Vecākiem tika paziņots, ka rezultāts būs mēnesī, un gadījumā, ja tiks sazināts. Noteiktajā laikā neviens nevēlējās, un laimīgā ģimene mierīgi atstāja valsti, aizmirstot par analīzi.
„Mēs bijām ļoti priecīgi vecāki, mēs staigājām apkārt kotedžai ar ratiņiem, mēs dziedājām muļķīgas dziesmas no mūsu pašu kompozīcijas, nākotne tika gleznota visprasmīgākajās krāsās,” atgādina Anna par šo laiku.
Kad Liza bija jau 3,5 mēnešus veca, māsa no poliklinikas aicināja un lika man nekavējoties atgriezties pilsētā un doties, lai veiktu cistiskās fibrozes analīzi. Anna devās kopā ar savu meitu, lai veiktu pārbaudes. Nebija īpašas trauksmes, jo līdz tam laikam netika parādīti nekādi simptomi.
„Tas bija 13. augusts, viena no manas dzīves tumšākajām dienām. Medmāsa veica sviedru testu, un viņa bija divas reizes augstāka nekā parasti. Viņa bija apgrūtināta un piedāvāja to pārtaisīt. Bet rezultāts bija vienāds. Atnāca ģenētists, sacīja, ka bērnam ir cistiskā fibroze un prognoze ir slikta, ”saka Anna.

Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) ir iedzimta ģenētiska slimība. Tas ietekmē endokrīno dziedzeru, elpošanas orgānu un gremošanas sistēmu. Visbīstamākās izmaiņas notiek plaušās, aizkuņģa dziedzeris un aknās. Atkarībā no galvenajiem skartajiem orgāniem ir vairākas slimības formas.
Vairums slimības gadījumu pirmo reizi diagnosticēti pirmajos divos bērna dzīves gados. Pašlaik Krievijā ir obligāta ģenētisko slimību jaundzimušo skrīnings, kas ļauj identificēt cistisko fibrozi tūlīt pēc piedzimšanas. Apstipriniet, ka diagnoze ļauj veikt īpašu sviedru testu.
Slimības ārstēšana ir simptomātiska. Uztura korekcija, lietojot īpašas zāles, ārstnieciskie vingrinājumi var palēnināt slimības progresēšanu un uzlabot dzīves kvalitāti. Tomēr kopumā ārsti uzskata, ka cistiskās fibrozes prognoze ir nelabvēlīga.

Nepārtrauciet baidīties un sākt dzīvot

“Tūlīt pēc diagnozes šķita, ka mana dzīve bija beigusies un nekas cits tajā nebūtu labs, tikai sāpes, slimnīcas un bērna ciešanas. Mans vīrs un es raudāju un nezināju, kā mēs dzīvotu, ”saka Anna.
Anna un Liza visu pirmo gadu pavadīja no mājām uz slimnīcu un atpakaļ, dažreiz no rīta viņa nezināja, kur viņa būtu vakarā. Dzīve aizgāja saskaņā ar principu: diena ir pagājusi - un labi. Bet pakāpeniski viss sāka uzlaboties. Pēc Annas domām, vissmagāk bija pārtraukt baidīties un sākt dzīvot.
"Manas rokas apstājās tikai pēc viena gada Lizkinas dzīves," viņa atgādina.
Tagad ir Annas diena un sešus gadus vecajam Lizam ir skaidra kārtība. Ieelpošana 2-5 reizes dienā, zāles pēc stundas, speciāli vingrinājumi. Tas viss jādara pastāvīgi, pedantiski, bez trūkumiem, pastāvīgi pielāgojoties veselības stāvoklim un labklājībai. Turklāt profilaktiskā ārstēšana slimnīcā - 2-3 nedēļas ik pēc sešiem mēnešiem, pavasarī un rudenī - specializēta sanatorija.
Anna, un kopā ar viņu un visiem ģimenes locekļiem bija daudz jāiemācās, ir ļoti svarīgi, lai visi radinieki zinātu, kā rūpēties par šādu bērnu. Daudz informācijas tika atrasts internetā, un izrādījās noderīgas īpašas „Vecāku skolas”, kuras periodiski vada ārsti.
“Tā kā ārsti mums mācīja, tam viss ir kā rīta mazgāšana un zobu tīrīšana, neviens cieš no tā, ka viņam tas ir jādara katru dienu, un neviens nenāk uz darbu uz nomazgātas un pidžamas. Tāpat kā ar mums, tikai nedaudz paplašinātā versijā. Mēs esam iemācījušies veidot savu dzīvi tā, lai tas viss netraucētu pilnu dzīvi. ”

Liza ir sešus gadus veca, viņa kaut ko zina par viņas slimību, bet viņa joprojām nesaprot kaut ko vecuma dēļ. Viņa uztver mieru mierīgi, jo viņa daudz sazinās ar citiem neparastiem bērniem - kāds dzer tabletes, kāds brauc ar ratiņkrēslu, kāds staigā autiņos 8 gadu vecumā, kāds nevar ēst normālu maltīti.
“Par Lizu šī ir parasta pasaules ierīce. Ja jūs nepieslēdzaties pieaugušajiem, un bērni nepievērš lielu uzmanību to īpašībām. Vecāku attieksme ir svarīga, ja jūs neuztraucaties un nespēj pār bērnu, nenožēlojiet, viņš to pieņems par pašsaprotamu. Galu galā, viņam nebija citas dzīves, viņš vienmēr darīja, ”Anna dalās savā pieredzē.

No Anna Prokhorova emuāra

Laika gaitā Lisa periodiski sajaukt. Un šodien, atgriežoties telpā pēc procedūrām un pastaigām, man jautā:

- Mamma, kas notiks tagad, pusdienas vai vakariņas?
„Ko jūs domājat pats?” Es atbildu.
- Es nezinu.
- Nu, tad padomājiet par tagad, un es dodos uz ēdamistabu, lai baudītu maltīti.

Es atgriezos, jautājot, vai es to sapratu. Atbildes:

- Pusdienas.
- Kāpēc tu to nolēma?
- Es skaitīju, cik tabletes palikušas. Brokastē es dzēra tikai vienu hofitolu, un pusdienās un vakariņās bija divi pa kreisi. Tāpēc tagad būs pusdienas.

„Sarežģītākā lieta ir neprognozējama veselības pasliktināšanās, dažkārt man šķiet, ka es peldu noplūstošā iegurnē - es pieslēdzu vienu caurumu, un pēc tam citi parādās. Daudzi nespecifiski simptomi, daudzas slimības pazīmes. Jums ir jāzina daudz, ļoti uzmanīgi jāpievērš uzmanība visām veselības stāvokļa izmaiņām. Man ir pastāvīgi jābūt kopā ar savu meitu, es nevaru atstāt uz dažām dienām un atstāt viņu kādam, jo ​​tikai es varu tikt galā ar visu, kaut gan mamma un vīrs noteikti man ļoti palīdz, ”saka Anna.
Diemžēl daudzas pūles tiek atņemtas no Lizas un citu slimu bērnu vecākiem, cīņas ar ierēdņiem - par medikamentiem, par pabalstiem, vienmēr ir problēmas ar invaliditātes noteikšanu. Birokrātija, kas neierobežo ne mazāk slimību.
Bija problēmas ar bērnudārzu. Varēja tur nokļūt, varbūt, viltīgi. Kaut arī bērnudārzā nav kontrindikāciju bērniem ar cistisko fibrozi, viņi cenšas tos neievērot nekādā veidā, tāpat kā jebkurš cits bērns.
Cīnoties ar slimību, ikviens saskaras ar personīgām grūtībām un sarežģītām izvēles iespējām.
“Sākumā bija ļoti grūti atteikties strādāt. Es esmu veterinārārsts, ilgu laiku šis darbs bija mana vienīgā nozīme dzīvē, visa mana komunikācija un viss brīvais laiks bija saistīts ar to. Bet pakāpeniski atnāca izpratne, ka bez manis pasaule nebūtu sabrukusi, un visi Sanktpēterburgas dzīvnieki nebūtu miruši. Tagad es gandrīz nedarboju, vairāk laika pavadu kopā ar ģimeni, mainījušies sociālie loki, esmu radījis daudzus jaunus draugus, cenšos pēc iespējas vairāk piedalīties mūsu pacientu organizācijas dzīvē, varu palīdzēt ar transportu, informāciju, medikamentiem. Bija vēlme palīdzēt citiem cilvēkiem grūtā situācijā, acīmredzot, jūs sākat uztvert visu citā veidā, jūs kļūstat jutīgāki pret citu cilvēku nelaimēm, ”saka Anna.

„Man nekad nav bijis jautājums, kāpēc mums tas ir vajadzīgs. Es vienmēr esmu bijis tuvāk jautājumam "ko darīt", nevis "kas ir vainojams." Ir tikai nejauši un nejauši. Un tad tur bija dzimis kāds bērns. Acīmredzot, tā kā viņa ir kopā ar mums, tas nozīmē, ka mēs varam rūpēties par viņu labāk nekā jebkurš. Agrāk es pilnīgi nesapratu, ko nozīmē “katram cilvēkam tiek dots slogs saskaņā ar viņa spēku”, tagad es zinu. Šķita, ka es to nevarēju tikt galā, bet man tas ir izdevies.
Galvenais - ne izmisums. Pēc diagnozes dzīvība nebeidzas

"Galvenais - ne izmisums. Pēc diagnozes dzīvība nebeidzas."

Protams, tas nekad nebūs tāds pats kā jūs sapņojāt. Bet tas, otrs, dzīve ir arī dzīve ar tās priekiem un bēdām, ar tās problēmām un sasniegumiem.
Kad man bija sapnis - doties ar Lizku uz jūru. Un, kad 2011. gada vasarā mūsu lidmašīna nolaidās Hurgadas lidostā, es sēdēju un raudāju - mans sapnis piepildījās. Kad man ir grūti, kad man šķiet, ka nav vairāk spēku un viss ir veltīgi, es atceros, kā Lizka peldējās jūrā, un es uzskatu, ka es varu darīt visu... ”