Cistiskā fibroze

Dažām slimībām nav nepieciešami ārēji cēloņi. Tie vienkārši rodas tāpēc, ka cilvēkam ir šādi gēni. Ģenētiskās slimības ir viena no visbīstamākajām, jo ​​mazs bērns neko nedara, lai saslimst. Šāda stāvokļa netaisnība skar daudzus ārstus, kuri nav vienaldzīgi pret šo tēmu. Cistiskā fibroze ir izplatīta iedzimta slimība, par kuru visiem ir jāzina.

Cistiskās fibrozes jēdziens

Cistiskās fibrozes jēdziens ietver autosomālu recesīvu iedzimtu traucējumu. Kas tas ir? Tā ir slimība, kas ietekmē sekrēcijas dziedzerus. Tādējādi visi orgāni, kas vienā vai otrā veidā izdalās no gļotām, ir slimi: aknas, bronhi, aizkuņģa dziedzeris, sviedri, sekss, siekalu dziedzeri, zarnu dziedzeri.

Visi dobie orgāni tiek izdalīti. Tā attīra tos no kaitīgām vielām un organismiem, jo ​​tad tā atdala un atstāj ķermeni. Ja gļotas kļūst viskozas un biezas, tāpat kā cistiskā fibroze, tad tas apstājas. Tajā baktērijas un vīrusi sāk vairoties, izraisot orgānu slimības. Gaiss neiekļūst organismā, barības vielas netiek absorbētas caur asinsvadu sienām, asinis neieiet orgānos. Tādējādi tiek ietekmētas visas sistēmas, kas noved pie vājuma, miegainības, noguruma un darba spēju samazināšanās.

Cistiskās fibrozes formas

1. Plaušu. Bronhos gļotas sāk stagnēt, izraisot plaušu abscesu un baktēriju attīstību. Pakāpeniski plaušu audi kļūst grūti, parādās cistas (cistiskā fibroze), kas izraisa orgānu mazspēju, sirds mazspēju un līdz ar to nāvi.
2. Zarnas. Izveidojas zarnu nosprostošanās, pārtika (olbaltumvielas un ogļhidrāti) ir vāji uzsūcas, un tauki iznāk ar izkārnījumiem. Viskozai siekalai nepieciešama bagātīga dzeršana. Attīstās aknu ciroze, urolitiāze, čūlainais kolīts, zarnu obstrukcija.
3. Jaukts Tas ietver gan cistiskās fibrozes zarnu, gan plaušu formu.

iet uz augšu

Cistiskās fibrozes cēlonis

Šeit izceļas tikai viens cistiskās fibrozes cēlonis - „salauzta” hromosoma, kas tiek pārnesta no vecākiem. Slimības attīstībai ir nepieciešams, lai abi vecāki būtu "deformētas" hromosomas nesēji. Ja kāds no vecākiem reiz cieta no šīs slimības, jums jāiziet ģenētiskais tests, lai noteiktu, vai šī slimība pārmantota bērnam.

Vecumam, dzīvesveidam, sliktiem ieradumiem, ekoloģijai, citām slimībām nav nozīmes. Galvenais šeit ir ģenētiskais kods, kas tiek nosūtīts tikai no vecākiem.

Simptomi

Cistiskās fibrozes simptomi rodas atkarībā no tā, kur un kādā mērā slimība notiek:

• Elpas trūkums un elpas trūkums;
• Ādas sāļa garša;
• Klepus;
• Sēkšana krūtīs;
• Sirdsdarbības izmaiņas;
• Zarnu obstrukcijas pazīmes: aizcietējums, kam seko caureja;
• Samazināta ēstgriba;
• Augšanas aizture;
• Anoreksija.

Bieži pastāv sistēmiski simptomi, kas izpaužas dažādu orgānu slimībās:

1. Elpošanas ceļu slimības: pneimonija, bronhīts, pneimonija, klepus nepazūd, un antibiotikas praktiski nepalīdz, elpas trūkums (kurā sirds cieš);
2. Gremošanas sistēmas slimības: pārtika netiek absorbēta, ir aizcietējums, vēdera uzpūšanās un sāpes, apetīte pazūd, bagātīgas ekskrementu izejas;
3. Veģetatīvās sistēmas slimības: augšanas aizture, nogurums, pietūkums, bezdarbība, anoreksija, nelīdzenums.

Garīgā attīstība ir tālu no fiziskā. Bērni psiholoģiskos rādītājos ir diezgan veselīgi.

Diagnostika

Cistiskās fibrozes diagnoze tiek veikta, izmantojot šādas pārbaudes un testus:

• Anamnēzes un sūdzību vākšana;
• Sviedru tests;
• Fekāliju, urīna, asins un krēpu analīze;
• Himotripsīns izkārnījumos;
• Vecāku un bērnu DNS diagnostika;
• Radiogrāfija;
• Echokardiogrāfija;
• Aknu, zarnu ultraskaņa.

iet uz augšu

Cistiskā fibroze

Mūsdienu medicīna vēl nav atradusi efektīvu cistiskās fibrozes ārstēšanu. Vairumā gadījumu visas cerības ir saistītas ar ķermeņa spēju pārvarēt šo slimību. Kā ārsti ārstē šo slimību? Viņi aptur tikai simptomus, no kuriem galvenais ir viskozs gļotas:

• Mukolītiskie līdzekļi, bronhodilatatori un kompresoru inhalatori, kas atdala gļotas un noņem to;
• Antibiotikas, kas palīdz novērst infekcijas vairošanos organismā;
• Enzīmu terapija kapsulās, lai uzturētu aizkuņģa dziedzera veselību;
• Hepatoprotektori aknu bojājuma gadījumā;
• Vitamīnu uzņemšana pacientiem, kuri patērē maz ēdienu un nav labi sagremo;
• Kineziterapija - elpošanas vingrinājumi krēpu noņemšanai;
• Skābekļa koncentrators ķermeņa piesātināšanai ar skābekli;
• Zāļu mākslīgā ventilācija, ja pacients nevar elpot.

Dažreiz bojāti orgāni tiek transportēti. Tomēr šī procedūra tikai īslaicīgi palīdz atbrīvoties no slimības, jo tā nav saistīta ar slimiem orgāniem, bet par gļotām, kas to padara.

Vai populārās metodes var palīdzēt? Mēs varam runāt tikai par garšaugu un pārtikas papildu lomu. Ir tikai psiholoģiska iedarbība, kas ļauj nomierināties un nevis panikas gadījumā. Tomēr bez tradicionālās medicīnas personu nevar izārstēt.

Cistiskās fibrozes dzīves prognoze

Cik cilvēku dzīvo ar cistisko fibrozi? Vēlāk slimība izpaužas, jo ilgāk pacients dzīvo. Smagu formu neesamības un veselīga dzīvesveida saglabāšanas dēļ cistiskās fibrozes prognoze pēc ārstu domām ir aptuveni 30 gadus pēc tās rašanās.

Dzīves ilgums ir atkarīgs no ķermeņa stāvokļa. Ar aktīvu dzīvesveidu pacienti vieglāk panes dažādus slimības simptomus. Nāve bieži notiek elpošanas mazspējas dēļ. Ar vieglām noplūdes formām bērni nejūt lielu diskomfortu. Jūs varat doties uz skolu, pat sākt ģimeni, bet saprotot, kāda ir ģenētiskā nosliece uz cistisko fibrozi. Ja vismaz viens no laulātajiem nav „šķelto” gēnu nesējs, tad slimība bērniem neizpaužas.

Cistiskā fibroze, cik gadus dzīvo

Pacienti ar cistisko fibrozi dzīvo ilgāk, bet joprojām ir daudz problēmu

Saskaņā ar cistiskās fibrozes fonda cistiskās fibrozes fondu, vidējais paredzamais cistiskās fibrozes (dzemdes cistiskā fibroze) pacientu dzīves ilgums ir ievērojami palielinājies un tagad ir vidēji 35 gadi. Pašlaik pieaugušie veido 40% pacientu ar cistisko fibrozi. Pēdējos gados paredzamais mūža ilgums ir palielinājies par aptuveni 50%.

Galvenie faktori, kas uzlabo dzīves ilgumu un kvalitāti, ir agresīvāka uztura stratēģija, uzlabota antibiotiku un mucolītisko līdzekļu efektivitāte, kā arī specializētu aprūpes centru attīstība.
Vidējais pacients ar cistisko fibrozi šodien var izjust ģimenes dzīves priekus, apmeklēt koledžu un karjeru.
Tomēr joprojām ir problēmas, kas jārisina: 1) baktērijas, kuras ir grūti ārstēt. Aptuveni 80% pacientu līdz 18 gadu vecumam kolonizē Pseudomonas mikroorganisms. Laika gaitā šī baktērija kļūst arvien izturīgāka pret antibiotikām.
2) Svarīga problēma ir plaušu slimība. Jauniešiem ir lielas rezerves, bet ceturtdaļai pacientu plaušu ietilpība ir lielāka par 40 procentiem mazāk nekā vajadzētu.
Cistiskā fibroze ne tikai iznīcina plaušas, bet arī aizsprosto aizkuņģa dziedzera kanālus ar gļotādu aizbāžņiem. Rezultātā aizkuņģa dziedzera fermenti neiekļūst gremošanas traktā, un pārtiku nevar absorbēt. Aizkuņģa dziedzera problēmas turpina saīsināt pacientu dzīvi. Divdesmit līdz 25% pacientu ar cistisko fibrozi attīstās diabēts. Diabēta diabēta vidējais vecums no 18 līdz 24 gadiem.
Kaulu saslimstība ar šo slimību ir konstatēta arī dzemdē. Aptuveni 67% ir kaulu retināšana un osteoporoze. Tas ir saistīts ar to, ka aizkuņģa dziedzera mazspēja traucē tauku gremošanas procesus, taukos šķīstošo A, E, K un īpaši D vitamīnu asimilāciju, kas ir būtiska kaulu stiprībai. Regulāri fiziski vingrinājumi stiprina kaulus, bet pacienti ar cistofibrozi nevar iesaistīties fiziskās slodzes dēļ elpošanas mazspējas dēļ.
Ģimenes jautājumi
Dzemdējot pēcnācējus, vīriešiem ar cistisko fibrozi ir problēmas. Vairāk nekā 95% vīriešu ar cistisko fibrozi ir sterili. Cistiskās fibrozes gadījumā bieži var novērot iedzimtu vas deferens trūkumu - nenormālu kanāla attīstību, kas veicina sēklinieku spermu.
Sievietēm arī auglība samazinās. Viņiem var būt bērni, bet smagās cistiskās fibrozes formās bieži rodas problēmas saistībā ar ēšanas traucējumiem. Turklāt plaušu disfunkcija var radīt grūtniecības grūtības. Par problēmām, kas saistītas ar koncepciju, izeju var izmantot bērni vai donora spermu. Piemēram, šajā procedūrā var izmantot intracitoplazmas spermas injekciju (intracitoplazmas spermas injekciju (ICSI)), spermu injicē tieši nobriedušu olu citoplazmā, tomēr ICSI katrai injekcijai maksā 10 000 ASV dolāru, nenodrošinot panākumus.
Psiholoģiskais attēls: lēmums sākt ģimeni novērš nāves sajūtu. Pat ja viņi varēs bērnus, viņiem ne vienmēr būs laiks "viņus uzlikt kājām".

Izmisuma ārstēšana ir plaušu transplantācija. Šī ārstēšana ir ieteicama, ja plaušu funkcija samazinās līdz 30%. Tomēr pēc transplantācijas tikai 60% pacientu dzīvo ilgāk par 5 gadiem. Daudzi zinātnieki uzskata, ka plaušu transplantācija ne tik ilgi pagarina dzīvi, jo uzlabo tā kvalitāti.

Cistiskā fibroze. Dzīves ilgums

Pacienti ar cistisko fibrozi sāka dzīvot ilgāk! Šim rezultātam ir ārsti no visas pasaules. Tas notiek tāpēc, ka pēdējo desmit gadu laikā ir parādījušās jaunas metodes un preparāti šādu pacientu ārstēšanai un uzturēšanai. Deviņdesmito gadu vidū bērni ar līdzīgu slimību reti dzīvoja vairāk nekā divpadsmit gadus. Unikāli bija gadījumi, kad šādi pacienti dzīvoja līdz pilngadībai. Līdz 2000. gada vidum šādu pacientu vidējais dzīves ilgums Krievijā bija jau divdesmit pieci ar pusi gadi. Protams, pacienti, kas dzīvo lielo un specializēto medicīnas centru tuvumā Maskavā un ziemeļu galvaspilsētā, ir visizdevīgākajā stāvoklī. Bet vairumā jomu situācija turpina uzlaboties.

Visbīstamākie šādu pacientu dzīvei ir pirmais dzīves gads, kad ķermenis joprojām ir ļoti vājš, un ārstēšanas metožu izvēle ir diezgan sarežģīta. Turklāt daudzi pacienti mirst gandrīz deviņpadsmit gadu vecumā. Tas ir saistīts ar to, ka ķermenis krīt daudz spriedzes un aktīvi aug. Liels skaits pacientu šajos gados vairs nerūpējas par savu veselību, kas ir nepieņemama cistiskās fibrozes gadījumā. Līdz divdesmit četriem gadiem nāves gadījumu skaits samazinās.

Ārsti prognozē, ka šādu pacientu dzīves ilgums palielināsies. Šodien attīstītajās Eiropas valstīs viņi dzīvo līdz četrdesmit vai vairāk gadiem. Deviņdesmit procenti pacientu mirst, jo viņu plaušas nedarbojas. Šodien ir narkotika, ko sauc par dornaza alfa, kas atrisina šo problēmu.

Dzīves ilgums ar cistisko fibrozi

Lasīšanas laiks: min.

Pēdējos gados ir ievērojami palielinājies dzīves ilgums ar cistisko fibrozi. Ņemot vērā statistiku, mēs varam runāt par to, cik daudz viņi dzīvo ar cistisko fibrozi. Un šie skaitļi pieauga vidēji par 50%. Ja agrāk pacienti ar cistisko fibrozi gandrīz neizdzīvoja līdz vairākumam, tagad daudzi dzīvo līdz 40-50 gadiem. Pastāv daži faktori, kas uzlabo dzīves ilgumu ar cistisko fibrozi. Tie ir šādi: uzlabot antibiotiku veidošanos, uzlabojot mukolītisko līdzekļu iedarbību, pastiprinātu pareizu uzturu. Centri, kas specializējušies, lai palīdzētu cilvēkiem ar cistisko fibrozi, uzlabos arī kvalitāti un dzīves ilgumu. Cik daudz cilvēku dzīvo cistiskā fibrozē, ir atkarīgs no vecuma, kurā slimība tika diagnosticēta. Jo agrāk tiek atklāta patoloģija, jo ātrāk terapija tiks veikta. Pašlaik ārsti prognozē turpmāku dzīves ilguma pieaugumu. Tas būs iespējams, pētot šīs slimības ārstēšanas metodes. Vidējais pacients jau mūsdienās, pateicoties daudziem ietekmējošajiem faktoriem, var pilnībā dzīvot ar šo slimību, piedzīvojot mācību iestāžu prieku un izglītību. Daudzi var sasniegt augstus karjeras sasniegumus un pat veidot ģimenes attiecības. Internetā jūs varat atrast daudz stāstu no cilvēku dzīves, kuri ir guvuši panākumus ar cistisko fibrozes slimību. Cik talantīgu cilvēku dzīvo ar šo slimību, un cik daudz cilvēku cenšas dzīvot, nekaitējot sev neko. Un tas lielā mērā ir atkarīgs no radinieku atbalsta un aprūpes. Tā kā pacienta psiholoģiskais stāvoklis ietekmē dzīves ilgumu. Šādiem pacientiem citu cilvēku viedoklis un attieksme ir ļoti svarīga. Ir arī kopienas šādām personām, kurās notiek tikšanās un saziņa starp cilvēkiem ar šādu diagnozi. Ikvienam ir savas metodes, kas palīdz, pat kādu laiku, bet aizmirst par savas problēmas esamību.

Slimiem bērniem vecākiem vajadzētu būt pēc iespējas pacietīgākiem un pašiem veidot savu bērnu dzīves stratēģiju. Ir nepieciešams noteikt vismaz īstermiņa mērķus, lai būtu vēlme un stimuls dzīvībai. Apātija un depresija ievērojami pasliktina slimības gaitu un tādējādi saīsina dzīves ilgumu. Attiecīgi apkārtējai videi ir jārada labvēlīga atmosfēra. Diezgan svarīga loma ir atbilstībai.

Cik dzīvo ar cistiskās fibrozes diagnozi

Cistiskā fibroze bērnam: pazīmes, simptomi, ārstēšana

Viena no visbiežāk sastopamajām slimībām ir cistiskā fibroze. Bērns rada patogenisku noslēpumu, kas izraisa gremošanas trakta, elpošanas orgānu traucējumus. Raksturīgi, ka slimība ir hroniska un visbiežāk izpaužas, ja abiem vecākiem ir īpašs bojāts gēns. Ja šāds zemes gabals ar mutāciju ir tikai vienā no vecākiem, tad bērni šo mantu neizmantos. Parasti cistisko fibrozi diagnosticē bērna dzīves pirmajā gadā (vai pat dzemdē).

Slimības vēsture

Cistiskā fibroze bērniem attīstās sakarā ar 7. hromosomas (tās pleca) struktūras pārkāpumu. Tajā pašā laikā gļotas organismā kļūst viskozākas. Ir zināms, ka praktiski visi iekšējie orgāni ir pārklāti ar šāda veida noslēpumu. Sakarā ar to to virsma tiek samitrināta un atdalīta, gļotas papildus to attīra. Bet, ja rodas kļūme, viskozs noslēpums apstājas, uzkrājas. Šādā vidē patogēni vairojas, kas izraisa pastāvīgu infekciju. Nākotnē tiek ietekmēti gremošanas sistēmas orgāni, organismam trūkst skābekļa. Pirmo reizi bērns cistisko fibrozi 1938. gadā aprakstīja D. Andersens. Līdz tam laikam liels skaits bērnu vienkārši nomira no pneimonijas un citām slimībām, kas radās cistiskās fibrozes rezultātā. Vairāk informācijas par šo slimību parādījās 20. gadsimta beigās. Gandrīz katrs divdesmit mūsu planētas iedzīvotājs ir mutācijas cistiskās fibrozes gēna nesējs. Šim trūkumam nav nekāda sakara ar vecāku sliktiem ieradumiem ieņemšanas laikā, lietojot zāles. Arī tās klātbūtni neietekmē nelabvēlīgi vides apstākļi. Tādā pašā veidā skar gan meitenes, gan zēni.

Cistiskās fibrozes formas

Šai slimībai var būt trīs galvenās formas.

Pirmais ir plaušu. Tas notiek aptuveni 15-20% gadījumu. Raksturo fakts, ka bronhu ir aizsērējuši ar biezu gļotu. Pēc kāda laika viņi var pilnībā aizsprostoties. Noslēpums kļūst par izcilu augsni baktērijām un baktērijām. Laika gaitā plaušu audi saspiež, kļūst grūti. Parādās cistas. Turklāt plaušu darbs tikai pasliktinās. Persona var nomirt no nosmakšanas. Cistiskā fibroze bērnam var būt zarnu forma. Tas traucē gremošanas sistēmas darbu, pārtika ir slikti sagremota. Šis stāvoklis izraisa diabēta, peptiskas čūlas slimības, aknu cirozes uc attīstību. Tas notiek 5% gadījumu. Visbiežāk sastopamā forma ir jaukta. To diagnosticē 75% pacientu ar šo ģenētisko slimību. Netipiskā forma ir ļoti reta (apmēram 1%).

Cistiskā fibroze bērniem

Šo slimības veidu bieži sauc par elpošanas sistēmu. Parasti slimības pazīmes rodas jaundzimušajiem nekavējoties. Bērniem plaušu cistiskā fibroze ir šādi simptomi: klepus, vispārēja letarģija, bāla āda. Laika gaitā klepus palielinās, kopā ar biezu krēpu. Pārkāpti gāzes apmaiņas procesi. Pirkstu galiņi var sabiezēt. Bieži bērni, kas cistiskā fibroze cieš no pneimonijas, kas notiek diezgan smagā formā. Elpošanas audus ietekmē strutaini iekaisuma procesi. Pneimonija nonāk hroniskā stāvoklī. Iespējama saistaudu izplatīšanās plaušās. Laika gaitā ir gadījumi, kad parādās „plaušu sirds”.

Plaušu cistiskā fibrozei ir līdzīgi simptomi bērniem un pieaugušajiem: āda ir zeme krāsā, krūtis kļūst par mucu, un pirkstu galiņi deformējas. Arī aizdusa parādās pat mierīgā stāvoklī. Apetītes samazināšanās dēļ pacienta svars samazinās. Tomēr slimības simptomi var parādīties daudz vēlāk. Tas ir labvēlīgāks veids pacientam.

Cistiskās fibrozes posmi

Šīs slimības gaitā ir vairāki posmi.

Pirmo posmu raksturo klepus izskats, kas parasti ir sauss un bez krēpām. Dažos gadījumos var rasties elpas trūkums. Šī posma iezīme ir tā, ka tā var ilgt pat vairākus gadus (līdz 10 gadiem). Otrais posms ir bronhīta parādīšanās hroniskā formā, izmaiņas pirkstu phalanges. Klepus. Šī slimības pakāpe arī ilgst ilgi - līdz 15 gadiem. Trešajā posmā rodas komplikācijas. Tiek parādīts saspringts plaušu audums, cistas. Ņemot to vērā, arī sirds cieš. Šī slimības perioda ilgums ir 3-5 gadi. Ceturto posmu (vairākus mēnešus) raksturo ārkārtīgi smagi elpošanas orgānu un sirds bojājumi. Rezultāts parasti ir letāls.

Zarnu cistiskās fibrozes pazīmes

Šo slimības formu raksturo gremošanas sistēmas darbības traucējumi. Zarnu cistiskā fibroze bērnam ir īpaši izteikta, ieviešot papildu pārtikas produktus. Tajā pašā laikā vērojama slikta tauku un olbaltumvielu absorbcija (ogļhidrāti nedaudz absorbējas). Sakarā ar sabrukšanas procesu attīstību, zarnās veidojas toksiski savienojumi, vēders uzpūst. Ievērojami palielina zarnu kustību skaitu. Ja tiek diagnosticēta cistiskā fibroze (zarnu forma), bērniem var novērot taisnās zarnas prolapsu. Bieži vien pacienti sūdzas par sausa mute. Sarežģīta sausā ēdiena uzņemšana. Turpinot slimības progresēšanu, ķermeņa masa samazinās.

Šo slimību raksturo arī polihipovitaminoze, jo gremošanas traucējumu dēļ organismam trūkst gandrīz visu grupu vitamīnu. Parasti muskuļi zaudē tonusu, āda kļūst mazāk elastīga. Vēl viena raksturīga cistiskās fibrozes pazīme bērniem (zarnu tipa) ir sāpes, kas atšķiras no vēdera zonas. Laika gaitā var rasties peptiska čūla un cukura diabēts (latentā forma). Slimība ietekmē arī nieres un aknas. Ja aknas ir bojātas, izkārnījumi kļūst melni. Toksīni uzkrājas organismā un ar asins plūsmu uz smadzenēm. Tās negatīvi ietekmē nervu šūnas, attīstās encefalopātija. Arī veicina pakāpenisku liesas zarnu cistiskās fibrozes palielināšanos bērniem. Zemāk ir attēlota slimības zarnas fotogrāfija (šķērsgriezumā).

Jauktā slimības forma

Šo slimību raksturo gan plaušu, gan zarnu pazīmes. Parasti bieži un ilgstošu pneimoniju un bronhītu novēro jaundzimušajiem. Gandrīz visos gadījumos ir klepus. Turklāt jaukta cistiskā fibroze bērniem ir saistīta ar vēdera atrašanos, izkārnījumos parasti ir šķidrums, tā krāsa kļūst zaļa. Slimības smaguma pakāpe ir atkarīga no tā, kad simptomi pirmo reizi parādījās. Parasti, ja pirmās pazīmes tiek konstatētas ļoti agrā vecumā, prognoze ir diezgan nelabvēlīga.

Mekonija obstrukcija

Cistiskā fibroze izraisa ķermeņa noslēpumu, tostarp mekonija, viskozitātes palielināšanos - oriģinālos izkārnījumus bērniem. Tā rezultātā notiek zarnu bloķēšana. Šī slimības forma tiek novērota no dzimšanas brīža, kad mekonijs neatstāj. Bērns kļūst nemierīgs, bieži vien riebums (pat ar žults piemaisījumiem). Notiek tālāka vēdera atrašana, āda kļūst bāla. Turpmākā slimības gaita veicina to, ka jaundzimušais ievērojami samazina motorisko aktivitāti (vai pat pilnībā aptur to). Šā nosacījuma iemesls ir triptīna trūkums. Mekonija obstrukcija ir diezgan bīstama un prasa ķirurģisku iejaukšanos.

Slimības diagnostika

Cistiskās fibrozes diagnoze bērniem ietver iedzimtu un iedzimtu patoloģiju pārbaudi. Veic arī asins analīzi, urīnu un izdalīto krēpu. Tiek veikta arī koprogramma. Tas ļauj jums noteikt, vai bērna ekskrementi ir taukaini. Izmeklētie un elpošanas orgāni (rentgenogrāfija, bronhogrāfija, bronhoskopija). Ir nepieciešama arī spirometrija, jo tā ļauj novērtēt plaušu funkcionālo stāvokli. Ja ir aizdomas par cistisko fibrozi (bērniem var nebūt simptomu), tiek veikti ģenētiskie pētījumi. Tie palīdz noteikt mutāciju klātbūtni gēnā, kas ir atbildīgs par ķermeņa sekrēciju. Jaundzimušo skrīnings tiek veikts ar jaundzimušajiem (pārbauda tripsīna koncentrāciju sausā asins traipā). Sviedru tests arī ir diezgan informatīvs. Ja sviedri atklāja nātrija jonus, hloru palielināja, tad ar lielu varbūtību mēs varam runāt par šīs slimības klātbūtni. Ja sieviete, kuras ģimenē bija cilvēki, kuriem diagnosticēta cistiskā fibroze, gaida bērnu, tad ārsti iesaka izpētīt amnija šķidrumu apmēram 18–20 nedēļu laikā.

Cistiskā fibrozes terapija

Ir vērts atzīmēt, ka nav iespējams pilnībā atbrīvoties no šīs slimības. Tomēr terapija var būtiski uzlabot gan dzīves kvalitāti, gan tās ilgumu. Agrāk daudzi pacienti ar līdzīgu diagnozi nomira pirms 20 gadu vecuma. Tomēr tagad ar pienācīgu un savlaicīgu ārstēšanu var dzīvot daudz ilgāk. Zarnu formai nepieciešama īpaša diēta. Pārtikas produktiem jābūt bagātīgiem ar olbaltumvielām (zivīm, olām). Papildus iecelts un vitamīnu preparātu komplekss. Ir nepieciešama arī fermentu uzņemšana („Kreon”, “Pancytrat”, “Festal” uc). Ir vērts atzīmēt, ka šādas zāles ir jālieto visu mūžu. Fakts, ka ārstēšana dod rezultātu, tiks parādīts ar izkārnījumu normalizāciju, svara zuduma neesamību un pat tā pieaugumu. Sāpes vēderā pazūd, un izkārnījumos nav konstatēti tauku ieslēgumi.

Slimības plaušu formā ir nepieciešami medikamenti, kas veicinās krēpu atšķaidīšanu un bronhu (Mukosolvin, Mukaltin) funkcionalitātes atjaunošanu. Plaušu cistiskās fibrozes ārstēšanā ir ļoti svarīgi novērst infekcijas procesu attīstību plaušās. Labs efekts sniedz īpašus elpošanas vingrinājumus. Tas jāveic regulāri. Ārstēšanai var nozīmēt arī antibiotikas. Šāda radikāla metode kā plaušu transplantācija ilgu laiku palīdz aizmirst par slimību. Tomēr tam ir trūkumi: atgrūšanas risks, lietojot zāles, kas kavē imunitāti. Turklāt pacientam ir jābūt labā fiziskā stāvoklī. Lielākā daļa šo transplantātu tiek veikti ārzemēs.

Speciālistu ieteikumi pacientiem ar cistisko fibrozi

Ārsti stingri iesaka pacientiem ar šo diagnozi savlaicīgi vakcinēt pret garo klepu un līdzīgām slimībām. Ir ļoti svarīgi novērst potenciālos alergēnus: dzīvnieku spalvas, spilvenus un segas no putnu spalvām. Arī pasīvā smēķēšana ir stingri aizliegta. Līdzīga diagnoze ietver bērnu ārstēšanu ar spa. Ja slimības smagums nav kritisks, tad bērns apmeklē izglītības iestādes, sporta klubus, vada diezgan aktīvu dzīvesveidu. Cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem līdz viena gada vecumam ietver īpašu maisījumu (Dietta Extra, Dietta Plus) lietošanu. Turklāt vienreizējā daļa ir jāpalielina par 1,5 reizēm. Arī mazu daudzumu sāls pievieno bērna uzturs (tas ir ļoti nepieciešams vasarā).

Īpaša uzmanība tiek pievērsta pacientu izvēlnei. Tam jābūt bagātīgam ar taukiem (krējumu, sviestu, gaļu), jo barības vielu absorbcija ir traucēta. Dzeršana ir arī obligāta. Ir vērts atcerēties, ka fermentu preparātu lietošana ir nepieciešama katru dienu. Papildus galvenajai ārstēšanai var izmantot tautas terapijas līdzekļus. Garšaugi, piemēram, marshmallows un coltsfoot, atvieglo krēpu izdalīšanos. Labai ietekmei uz gremošanas sistēmu ir pienene, elecampane. Lietošana un ēteriskās eļļas ieelpošanai (lavandas, baziliks, hyssop). Turklāt, stiprinot produktus, piemēram, medu.

Diemžēl dzīves ilgums ar šo diagnozi nav ļoti augsts. Vidēji pacienti dzīvo apmēram 30 gadus (Krievijā) vai līdz 40 vai vairāk (ārzemēs). Tomēr savlaicīga diagnostika un pareiza ārstēšana ievērojami uzlabo pacienta stāvokli. Visnelabvēlīgākā prognoze ir agrīnās cistiskās fibrozes izpausmes (zīdaiņiem). Bet ir arī zināms gadījums, kad pacients ar līdzīgu slimību dzīvoja vairāk nekā 70 gadus. Šī dzīves ilguma atšķirība Krievijā un citās valstīs ir saistīta ar finanšu brīdi. Ārvalstīs pacienti saņem valsts atbalstu mūža garumā. Šī iemesla dēļ viņi var radīt normālu dzīvi, mācīties, veidot ģimenes un iegūt bērnus. No otras puses, Krievija nevar pienācīgi nodrošināt pacientus ar nepieciešamajām zālēm (un tas ietver fermentu preparātus, īpašas antibiotikas un mukolītiskos līdzekļus). Tikai ierobežots skaits bērnu saņem bezmaksas medicīnisko aprūpi un nepieciešamos medikamentus. Pacienti visu mūžu atrodas īpašā kontā. Lai izslēgtu šādas slimības izskatu, grūtniecības plānošanas stadijā ir jākonsultējas ar ģenētiku.

Psiholoģiskie padomi vecākiem

Daudzu publikāciju mērķis ir atbalstīt vecākus, kuru bērnam ir cistiskā fibroze. Pirmkārt, nav panikas. Ir nepieciešams iegūt pēc iespējas vairāk informācijas par slimību, lai efektīvi palīdzētu bērnam pārvarēt tās sekas. Ir svarīgi regulāri atgādināt viņam par jūsu mīlestību.

Slimība būtiski ietekmē ne tikai fizisko stāvokli, bet arī zināmā mērā arī emocionālo stāvokli. Tāpēc nevar izvairīties no grūtībām (tomēr tās atrodas veselīgu bērnu audzināšanā). Dažas manipulācijas var uzticēt, lai veiktu mazāko pacientu. Eksperti saka, ka, lai gan bērni ne tikai mācās savas slimības, bet arī rūpējas par sevi, viņi jūtas daudz labāk.

Lai vecāki nejūtas vientuļi cīņā pret cistisko fibrozi, ir nepieciešams sazināties ar ģimenēm, kurām ir līdzīga problēma. To var izdarīt īpašos tiešsaistes forumos. Ir daudz līdzekļu, kur jūs varat vērsties gan psiholoģiskajā, gan finansiālajā palīdzībā. Ir svarīgi atcerēties, ka šāda diagnoze nav teikums. Daudzi labi pazīstami cilvēki cieta no šīs ģenētiskās slimības, taču tas neļāva viņiem gūt panākumus dzīvē. Dziedātājs Gregory Lemarchal, komiksu aktieris Bob Flanagan (dzīvoja līdz 43 gadiem) - tie ir tikai daži piemēri, kā jūs varat dzīvot un attīstīties ar šādu diagnozi. Bez tam, medicīna nepaliek: ASV tiek veikti globāli pētījumi par cistiskās fibrozes gēnu terapiju. Ja jums izdodas tikt galā ar savām emocijām, jūs vienmēr varat vērsties pie psihologa.

"Es zinu savu spēku": kas tas ir, piemēram, cēla celšana ar cistisko fibrozi un cīņa par citu bērnu dzīvi

Cilvēkiem ar cistisko fibrozi, elpošanas orgāni un kuņģa-zarnu trakts ir nopietni pasliktinājušies, bieži vien pat nesasniedz pieaugušo vecumu. Dienas likums runāja ar bērna ar cistisko fibrozi mātei Natālijai Matveevai, kas to darīja tā, ka mūsu valstī viņi sāka ārstēt ne tikai savu dēlu, bet arī citus bērnus ar tādu pašu diagnozi.

Sāļa bērns

Kad Artems bija viens mēnesis vecs, viņš izstrādāja klepus, kaut ko plaušu plaušās. Ārsti noteica dažas tabletes un šāvienus, bet nekas nemainījās. Tas bija 1987. Es nesapratu, kas notiek, un es nopirku grāmatu "Bērnu plaušu slimības". Tieši ceļā uz mājām es to atklāju un atklāju slimību, kas tika aprakstīta kā tad, ja viņi rakstītu no mums - cistisko fibrozi. Slimību ir viegli noteikt, jo bērnam, kuram ir šī slimība, ir sāļa āda - jūs viņu noskūpstāt, un viņa lūpas sāk šķipsnu. Grāmatā teikts, ka senos laikos tika uzskatīts, ka sāls bērns tika sodīts ar sātanu, tāpēc viņam ir jāmirst.

Bērns ar cistisko fibrozi ir sāļš, jo daži dziedzeri nedarbojas pareizi, iekaisuma procesi plaušās attīstās - atkārtots bronhīts vai pneimonija, un dažreiz to kombinācija. Tas viss ir saistīts ar krēpu palielināto viskozitāti (kas bieži satur strutas), kas uzkrājas bronhos. Šajā vidē infekcija parasti ir viegli attīstāma. Bērni cieš no pastāvīga kairinoša klepus, elpas trūkuma. Tā kā zarnās trūkst aizkuņģa dziedzera fermentu, pacienti ēdienu slikti sagremo, tāpēc šie bērni, neraugoties uz palielinātu apetīti, zaudē svaru. Žultsceļa žults stagnācija izraisa žultsakmeņu veidošanos un pat aknu cirozi. Tas viss nonāk nāvē.

"Vienkārši atstājiet viņu šeit, viņš nedzīvos"

Agrāk es neesmu spēcīgs, es augu kā neglīts pīlēns, es staigāju ar brillēm, un skolā es biju ļoti labi apnikuši. Atcerieties filmu "Scarecrow"? Šis ir mans viens pret vienu stāsts, tikai es apskaužu varoni, ko viņa varēja apstrīdēt, un es to nedarīju. Bet, kad parādījās Artijs, es to apstrīdēju: slims bērns ir arī sociālas trimdas situācija, un es sāku pretoties.

Tajā laikā ar šādiem jautājumiem viss bija vienkārši - viņi piedāvāja pamest bērnu. Viņi teica: "Vienkārši atstājiet viņu šeit, viņš nedzīvos." Daudzi ārsti vienkārši nezināja par šādu diagnozi, un daži teica, ka tas “izaug”.

Kad vīrs dzirdēja, ka slimība ir ģenētiska,

Viņš teica: „Mums nebija tādas lietas mūsu ģimenē, tas nav mans bērns.”

Vīrs bija vecākais leitnants, gatavojas iet cauri rindām. Kad viņš ierosināja šķirties, es atbildēju: "Nāciet!" Kā nodevība es to sapratu daudz vēlāk, kad viņš pārtrauca visu saziņu ar mums un ar savu vecāko dēlu Artīma brāli. Vienīgais atgādinājums par viņu bija tas, ka katru gadu viņa militārā vienība man atsūtīja oficiālu lūgumu apstiprināt, ka Artijs ir dzīvs, lai neapmaksātu alimentus. Bet tajā brīdī mana laulības šķiršana nekļuva par lielu notikumu, un tas viss bija kaut kā nepamanīts kā fons. Man bija svarīga tikai viena lieta: bērns dzīvoja.

Tā kā Artems parādījās, esmu strādājis mājās. Viņam veltīts savai dzīvei. Daudzi šūti, adīti, pagatavoti pēc pasūtījuma. Deviņdesmitajos gados bija grūti izdzīvot, kad mums netika izmaksāta pensija vairākus mēnešus, un tad barters nonāca mūsu ģimenē. Draugi, kas nodarbojās ar uzņēmējdarbību, atveda man ēdienu, un no viņiem es sagatavojos viņiem un mums. Tas tiešām mums palīdzēja - vismaz bērni bija pilni. Tagad es esmu pensionārs, un nelielās darba pieredzes dēļ mana pensija ir tikai deviņi tūkstoši rubļu. Es turpinu nopelnīt naudu, mani draugi arī man ļoti palīdz.

Bērnība ar cistisko fibrozi

90. gados bija ļoti grūti organizēt parasto ārstēšanu.
Bija nepieciešams veikt milzīgu daudzumu narkotiku, kas nebija. Piemēram, dārgo enzīmu “Creon”, kas ir nepieciešams bērniem ar cistisko fibrozi katru dienu, tika atļauts ievest Krievijā tikai tad, kad Artems jau bija deviņus gadus vecs. Šīs atļaujas labad es pavadīju vēstules uz visiem gadījumiem, bet narkotiku nonāca vācu draugi nelegāli - muitai paziņas vēl nesaprot, kā mums izdevās. Bija laiks, kad „Creon” vietā mums vajadzēja paņemt “Panzinorm” - bija nepieciešamas ļoti lielas devas, un trīs gadus vecam bērnam bija jāizdzer 25 lielas, zaļas nagu tabletes. Viņš norīja tos un sacīja: "Mamma, es vairs nevēlos ēst." Un viņam vēl bija jābaro. Uzturs - atsevišķs jautājums. Artimam nācās ēst bieži un maz, lai pārtika būtu labāk pielīdzināta. Tajā pašā laikā viņam bija jāpatērē vismaz 1,5 reizes lielāka par dienas devu.

Artyom tika pārbaudīts katru mēnesi, un reizi trijos mēnešos viņš atradās slimnīcā uz droppers. Par laimi, pārbaude bija bezmaksas, kā daļa no slimnīcas apmeklējuma. Lai gan nebija pieejami Eiropas līmeņa medikamenti, Artemam bija jāiet cauri daudzām procedūrām, lai viņam būtu skaidrs kakls.

Līdz divarpus gadiem viņš gulēja uz krūtīm,

kamēr es sēdēju krēslā, es baidos, ka citādi es nedzirdētu, vai viņš elpot.

Artem procedūras laikā

Visu šo laiku es nevaru pat aizmigt pareizi, un galu galā es nopelnīju sev nopietnu skoliozi. Līdz brīdim, kad viņš uzauga, mēs neesam svinējuši savu dzimšanas dienu, jo es nezināju, vai viņš būtu pēdējais vai nē. Šīs domas bija pilnīgi nepanesamas. Un mēs katru dienu mēģinājām darīt maz brīvdienas. Artemam bija normālas attiecības ar savu vecāko brāli, bet es, protams, jutos, ka greizsirdība. Tad, kad es sāku runāt par viņu ar māmiņām, es sapratu, ka ikvienam ir līdzīga situācija: reizēm veselīgs bērns pat mēģina kaitēt sev, lai iegūtu uzmanību, ko mamma maksā slims bērns.

Artems nebija dodas uz bērnudārzu un skolu - ārsti infekciju dēļ neiesaka. Kad viņš bija aptuveni septiņus gadus vecs, viņa kājas tika atlaistas uz brīdi, tāpēc bija ļoti grūti pārvietoties. Bet viņš vienmēr tika glābts ar motivāciju. Viņš gribēja dzīvot, un tas bija viņa galvenais dzinējs. Tāpēc, piemēram, deviņu gadu vecumā viņš devās uz dejām, pēc tam sāka paplašināt vaļasprieku loku. Kā bērns viņš gribēja, lai viņš varētu darīt visu, un labāk nekā jebkurš. Un viņš to darīja.

Konfigurējiet ikvienu, lai cīnītos ar cistisko fibrozi

Līdz 1991. gadam mēs dzīvojām Baltijā kopā ar saviem bērniem, bet mēs pastāvīgi devāmies kopā ar Artyomka ārstēšanai uz Maskavu. Pat tad, kad viņš bija gadu vecs, mēs nonācām pie Maskavā strādājošā profesora Nikolaja Ivanoviča Kapranova. Viņš nekad nav slēpis patiesību no manis, viņš atzina, ka slimība ir ļoti nopietna. Nikolajs Ivanovičs deva man rakstus angļu un vācu valodā - es tos tulkoju, lasīju un sapratu, ka šie bērni dzīvo.

Es aizstāvēju vecāku kustības izcelsmi, lai aizsargātu bērnu ar cistisko fibrozi tiesības. Kopš 1988. gada maija mēs un iniciatīvas grupa esam uzrakstījuši daudzas vēstules Augstākajai Padomei, lūdzot atvērt medicīnas centru pacientiem ar cistisko fibrozi. Ārsti, ieskaitot profesoru Kapranovu, mums daudz palīdzēja organizācijā. Tā rezultātā centrs sāka darbu 1990. gadā Maskavā un oficiāli to reģistrēja vēl pēc trim gadiem. Centrs veica zinātnisku darbu un koordinētu darbību reģionos, apmācītus ārstus, novēroja sarežģītus pacientus. Šī slimība vispār netika aplūkota, viņi tieši runāja par šādu bērnu dzīvotspēju.

1991.gadā mēs pārcēlāmies uz Jaroslavli. Es uzreiz nolēmu, ka šeit ir jāatrod ārsti, kas ārstētu Artem uz vietas. Es atvedu pirmos uzaicinājumus mācīties no Kapranova, un viņi labprāt piekrita doties uz Maskavu. Sākumā ārsti paši samaksāja mācību maksu, vēlāk viņi sāka ceļot uz kongresiem, simpozijiem un citiem medicīniskiem pasākumiem uz sponsoru rēķina. Tādējādi 90.gadu beigās Jaroslavļa 1. pilsētas bērnu klīniskās slimnīcas pulmonoloģijas nodaļā parādījās cistiskā fibrozes centrs. Tas ir pastāvējis jau vairāk nekā 20 gadus, un šeit tiek ārstēti pacienti ar cistisko fibrozi no visas reģiona un no kaimiņu reģioniem.

"Little Muck"

Laika gaitā es sapratu, ka dažas problēmas ir jārisina reģionālās valdības līmenī, un tādēļ mums ir jāizveido sabiedriska apvienība. 2003.gadā es izveidoju reģionālu sabiedrisko aprūpes organizāciju pacientiem ar cistisko fibrozi "Little Muk", es to vadīju līdz 15 dienām. Kopumā tas sastāv no 32 cilvēkiem. Tie ir vecāki, pieaugušie pacienti, ārsti un vienkārši vienaldzīgi cilvēki. Mēs risinām pacientu un viņu ģimeņu juridiskos un psiholoģiskos jautājumus, sniedzam zāles un aprīkojumu.

Mēs meklējam līdzīgi domājošus cilvēkus ne tikai slimības ārstēšanā, bet arī bērnu atpūtas organizēšanā, radošā attīstībā un pievēršot uzmanību problēmai. Visi mūsu projekti ir vērsti uz slimnieku un veselīgu bērnu un pusaudžu kopīgu līdzdalību un tolerantu attieksmi pret veseliem bērniem. Piemēram, 2004. gadā mēs ievietojām projektu „Krāsaini sapņi par maniem sapņiem” All-Russian forumā par sociālo iniciatīvu, kur viņš uzvarēja. Tas bija audekls, kas mērīja divus ar trim metriem, ko nedēļas laikā gleznoja vairāk nekā 30 bērni. No tiem puse no dalībniekiem bija pacienti ar cistisko fibrozi. Bija ļoti interesanti strādāt kopā.

Tagad ārsti vismaz zina par cistisko fibrozi, viņi par to informē medicīnas universitāšu studentus, taču joprojām ir liela problēma, ka daudzos reģionos pacienti tiek ievietoti regulārās slimnīcās plaušu nodaļās. No vienas puses, tas ir loģiski, jo viņi cieš no plaušām, bet no otras puses - jebkura nosokomiāla infekcija var izraisīt nāvi, un ir daudz šo infekciju pulmonoloģijā. Turklāt tie bieži tiek ievietoti nodaļās ar citiem bērniem, kas nav atļauts.

Mums bija arī problēmas ar Jaroslavļa cistiskās fibrozes centru - pagājušajā gadā slimnīca tika slēgta remontam, bērni palika bez jebkādas palīdzības. Tagad mums ir piešķirtas vietas citā slimnīcā, bet nav iespējams veikt diagnostiku. Mums ir nepieciešami ļoti īpaši sanitārie apstākļi, nodaļas ar mūsu tualetēm, speciāli apmācīts personāls un dažādas tehniskās ierīces, aprīkojums, fizioterapijas telpas, gultas paliatīviem pacientiem. Pašlaik vietējās varas iestādes mums ir apsolījušas izveidot visu starpreģionu centru, kur tas viss būs solīts līdz gada beigām, bet mēs ļoti baidāmies, ka tas netiks īstenots tik labi un pareizi, kā tas ir paziņots. Mēs baidāmies, ka kāds tikai apgūs piešķirto naudu un apmierinās viņu mērķus.

Ļaujiet aiziet

Visgrūtāk ir atlaist. Jo vecāks cilvēks kļūst, jo grūtāk viņam ir paskaidrot, kāpēc viņam būtu jāizdzer visas šīs tabletes, jāievieto pilinātājā, jādara vingrinājumi katru dienu un ieelpot. Šeit viņš sāk izmantot internetu, lasa visu par sevi un vēlas atmest. Šeit visi cīnās pagalmā, bet viņš nevar, jo viņam jau ir aknu ciroze un - Dievs aizliedz - trieciens kuņģī. Pirmā smēķēšana - pirmā kaudze - kā to apturēt? Galu galā, ārēji, bērns izskatās normāli, veselīgi, un pusaudži šajā ziņā ir ļoti nežēlīgi. Kad viņš kļūst par pieaugušo, kā atbrīvot kontroli un dod viņam iespēju dzīvot savā dzīvē? To varēju izdarīt, kad Artems jau bija 25 gadus vecs. Man pat bija jāvēršas pie psihologa, lai pats to izdarītu.

Es sapratu, ka man vienkārši jāsaka: „Es pieņemšu jebkuru lēmumu, ko jūs pieņemat.

Ja jūs vēlaties mirt, mirt. Tas sāpēs, bet es to ņemšu.

Tikai ziniet, ka es tevi ļoti mīlu un vienmēr esmu gatavs tur būt. ”

Artems nomira pirms pusgada 30 gadu vecumā. Viņam bija cita krīze - varbūt aknu problēmu dēļ. Pēc tam, kad viņš bija dzīvības un nāves malā - viņš bija 14 gadus vecs, un tad notika brīnums. Vai šoreiz bija iespēja viņam palīdzēt? Iespējams Vai ārsti vaina? 50 līdz 50. Un es vienkārši nespēju iesniegt sūdzību ārstiem: bija daudzas lietas, kas no tām nebija atkarīgas. Piemēram, viņš, skābekļa atkarīgs pacients, tika analizēts daudzu kilometru garumā. Tas bija biedējoši. Galu galā es īpaši kremēju ķermeni tā, lai nebūtu kārdinājuma sākt saprast, kas noticis. Man tagad ir svarīgāk uzturēt labas attiecības ar ārstiem. Es nevarēšu rīkoties, ja esmu nepatikšanas.

Kāpēc es turpinu palīdzēt cilvēkiem ar cistisko fibrozi? Kad Artems nomira, es uzrakstīju pastu uz Facebook, un viena mamma man rakstīja: “Jūs mācījāt, kā ar to dzīvot, un tagad jūs uzzināsiet, kā dzīvot bez tā.” Es esmu parastā mamma: seši mēneši ir pagājuši un joprojām raud. Es saprotu, ka tas ir vājums, bet, no otras puses, es arī zinu savu spēku - es nepadosīšu visus tos, kas tagad ir grūti. Viņiem kļūst arvien grūtāk - piemēram, šodien, piemēram, ar Creon situāciju var atkārtot sankciju dēļ. Tagad mammas jau saka, ka sarakstam tās nav saņēmušas pietiekami daudz narkotiku, jo nav narkotiku. Līdz šim viņiem ir rezerves, bet nav skaidrs, kas notiks tālāk. Aptuveni pirms 5–10 gadiem daudzi vecāki bērniem ar cistisko fibrozi domāja par iziešanu no valsts, un viņiem bija iespēja. Taču valsts paziņoja, ka tas radīs visus apstākļus šādu bērnu dzīvībai. Viņi ticēja, un tagad šie apstākļi tiek atņemti no viņiem.

Artyom bija viens no pirmajiem, kas ziņoja par problēmu: viņi saka jā, man ir cistiskā fibroze, bet es vēlos dzīvot un pieprasīt palīdzību. Viņš bija slavens cilvēks šeit: viņš piedalījās šovā, bija marķieris (persona, kas iesaistīta parkā. - Ed.), Spēlēja uz skatuves un katrā ziņā vērsa uzmanību uz šo problēmu.

Tagad apstāties ir nodot nodevību pret viņu.

Viņi saka, ka viss dziedinās, bet tas neārstē. Es nevaru palīdzēt, bet domāju, ka es rīkojos pareizi, atbrīvojot Artyom un beidzot kontrolēt viņu katru minūti. Ikviens saka, ka esmu labs, bet man tas ir ļoti sāpīgi. Varbūt, ja es turpinātu visu uzraudzīt, pretēji viņa vēlmēm, viņš dzīvotu. Agrāk, kad es runāju ar mātēm, kuras zaudēja bērnus, es nepievērsu uzmanību tam, kas notika ar viņu bērniem. Un tagad es paskatos uz viņiem un redzu visu - un es saprotu, ka tas vairs nav tikai viens. Ja tas ir ļoti grūti, es varu ierakstīt jebkuru no viņiem un jautāt: „Tagad, kad esat pagājis piecus gadus, kā tu esi? Un jums jau ir 20 - kā tu esi? Sapņojat, raudāt?

Ja es nebūtu atdalījies no sava vīra, dzīve būtu bijusi pilnīgi atšķirīga, un es nebūtu varējis iegūt šādus draugus. Un, ja Artyom nebija cietis no cistiskās fibrozes, pat Cistiskās fibrozes centrs nevarēja būt. Redzēt, kā: dzīve visu liek savā vietā, bet vai mēs to gribam vai nē, ir vēl viens jautājums.

Jaroslavļa reģionālā sabiedriskā organizācija "Little Muk" nodrošina mērķtiecīgu atbalstu katrai personai ar cistisko fibrozi, kas ir vērsusies pie viņas, lai saņemtu palīdzību neatkarīgi no vecuma. No šīs saites jūs varat uzzināt vairāk par to, ko Muk dara, un šeit ir veidi, kā jūs varat atbalstīt organizāciju.

Cistiskā fibroze bērniem: dzīves ilguma simptomi un ārstēšana

Cistiskā fibroze bērnam: pazīmes, simptomi, ārstēšana

Viena no visbiežāk sastopamajām slimībām ir cistiskā fibroze. Bērns rada patogenisku noslēpumu, kas izraisa gremošanas trakta, elpošanas orgānu traucējumus.

Raksturīgi, ka slimība ir hroniska un visbiežāk izpaužas, ja abiem vecākiem ir īpašs bojāts gēns. Ja šāds zemes gabals ar mutāciju ir tikai vienā no vecākiem, tad bērni šo mantu neizmantos.

Parasti cistisko fibrozi diagnosticē bērna dzīves pirmajā gadā (vai pat dzemdē).

Slimības vēsture

Cistiskā fibroze bērniem attīstās sakarā ar 7. hromosomas (tās pleca) struktūras pārkāpumu. Tajā pašā laikā gļotas organismā kļūst viskozākas. Ir zināms, ka praktiski visi iekšējie orgāni ir pārklāti ar šāda veida noslēpumu.

Sakarā ar to to virsma tiek samitrināta un atdalīta, gļotas papildus to attīra. Bet, ja rodas kļūme, viskozs noslēpums apstājas, uzkrājas.

Šādā vidē patogēni vairojas, kas izraisa pastāvīgu infekciju. Nākotnē tiek ietekmēti gremošanas sistēmas orgāni, organismam trūkst skābekļa.

Pirmo reizi bērns cistisko fibrozi 1938. gadā aprakstīja D. Andersens. Līdz tam laikam liels skaits bērnu vienkārši nomira no pneimonijas un citām slimībām, kas radās cistiskās fibrozes rezultātā.

Vairāk informācijas par šo slimību parādījās 20. gadsimta beigās. Gandrīz katrs divdesmit mūsu planētas iedzīvotājs ir mutācijas cistiskās fibrozes gēna nesējs.

Šim trūkumam nav nekāda sakara ar vecāku sliktiem ieradumiem ieņemšanas laikā, lietojot zāles. Arī tās klātbūtni neietekmē nelabvēlīgi vides apstākļi. Tādā pašā veidā skar gan meitenes, gan zēni.

Cistiskās fibrozes formas

Šai slimībai var būt trīs galvenās formas.

• Pirmais ir plaušu. Tas notiek aptuveni 15-20% gadījumu. Raksturo fakts, ka bronhu ir aizsērējuši ar biezu gļotu. Pēc kāda laika viņi var pilnībā aizsprostoties. Noslēpums kļūst par izcilu augsni baktērijām un baktērijām. Laika gaitā plaušu audi saspiež, kļūst grūti. Parādās cistas. Turklāt plaušu darbs tikai pasliktinās. Persona var nomirt no nosmakšanas.
• Cistiskā fibroze bērnam var būt zarnu forma. Tas traucē gremošanas sistēmas darbu, pārtika ir slikti sagremota. Šis stāvoklis izraisa diabēta, peptiskas čūlas slimības, aknu cirozes uc attīstību. Tas notiek 5% gadījumu.
• Visbiežāk sastopamā forma ir jaukta. To diagnosticē 75% pacientu ar šo ģenētisko slimību.
• Netipiskā forma ir ļoti reta (apmēram 1%).

Cistiskā fibroze bērniem

Šo slimības veidu bieži sauc par elpošanas sistēmu. Parasti slimības pazīmes rodas jaundzimušajiem nekavējoties. Bērniem plaušu cistiskā fibroze ir šādi simptomi: klepus, vispārēja letarģija, bāla āda.

Laika gaitā klepus palielinās, kopā ar biezu krēpu. Pārkāpti gāzes apmaiņas procesi. Pirkstu galiņi var sabiezēt.

Bieži bērni, kas cistiskā fibroze cieš no pneimonijas, kas notiek diezgan smagā formā. Elpošanas audus ietekmē strutaini iekaisuma procesi. Pneimonija nonāk hroniskā stāvoklī.

Iespējama saistaudu izplatīšanās plaušās. Laika gaitā ir gadījumi, kad parādās „plaušu sirds”.

Plaušu cistiskā fibrozei ir līdzīgi simptomi bērniem un pieaugušajiem: āda ir zeme krāsā, krūtis kļūst par mucu, un pirkstu galiņi deformējas.

Arī aizdusa parādās pat mierīgā stāvoklī. Apetītes samazināšanās dēļ pacienta svars samazinās. Tomēr slimības simptomi var parādīties daudz vēlāk.

Tas ir labvēlīgāks veids pacientam.

Cistiskās fibrozes posmi

Šīs slimības gaitā ir vairāki posmi.

1. Pirmo posmu raksturo klepus izskats, kas parasti ir sauss un bez krēpām. Dažos gadījumos var rasties elpas trūkums. Šī posma iezīme ir tā, ka tā var ilgt pat vairākus gadus (līdz 10 gadiem).
2. Otrais posms ir bronhīta parādīšanās hroniskā formā, izmaiņas pirkstu phalanges. Klepus. Šī slimības pakāpe arī ilgst ilgi - līdz 15 gadiem.
3. Trešajā posmā rodas komplikācijas. Tiek parādīts saspringts plaušu audums, cistas. Ņemot to vērā, arī sirds cieš. Šī slimības perioda ilgums ir 3-5 gadi.
4. Ceturto posmu (vairākus mēnešus) raksturo ārkārtīgi smagi elpošanas orgānu un sirds bojājumi. Rezultāts parasti ir letāls.

Zarnu cistiskās fibrozes pazīmes

Šo slimības formu raksturo gremošanas sistēmas darbības traucējumi. Zarnu cistiskā fibroze bērnam ir īpaši izteikta, ieviešot papildu pārtikas produktus.

Tajā pašā laikā vērojama slikta tauku un olbaltumvielu absorbcija (ogļhidrāti nedaudz absorbējas). Sakarā ar sabrukšanas procesu attīstību, zarnās veidojas toksiski savienojumi, vēders uzpūst.

Ievērojami palielina zarnu kustību skaitu. Ja tiek diagnosticēta cistiskā fibroze (zarnu forma), bērniem var novērot taisnās zarnas prolapsu. Bieži vien pacienti sūdzas par sausa mute.

Sarežģīta sausā ēdiena uzņemšana. Turpinot slimības progresēšanu, ķermeņa masa samazinās.

Šo slimību raksturo arī polihipovitaminoze, jo gremošanas traucējumu dēļ organismam trūkst gandrīz visu grupu vitamīnu. Parasti muskuļi zaudē tonusu, āda kļūst mazāk elastīga.

Vēl viena raksturīga cistiskās fibrozes pazīme bērniem (zarnu tipa) ir sāpes, kas atšķiras no vēdera zonas. Laika gaitā var rasties peptiska čūla un cukura diabēts (latentā forma). Slimība ietekmē arī nieres un aknas.

Ja aknas ir bojātas, izkārnījumi kļūst melni. Toksīni uzkrājas organismā un ar asins plūsmu uz smadzenēm. Tās negatīvi ietekmē nervu šūnas, attīstās encefalopātija.

Arī veicina pakāpenisku liesas zarnu cistiskās fibrozes palielināšanos bērniem. Zemāk ir attēlota slimības zarnas fotogrāfija (šķērsgriezumā).

Jauktā slimības forma

Šo slimību raksturo gan plaušu, gan zarnu pazīmes. Parasti bieži un ilgstošu pneimoniju un bronhītu novēro jaundzimušajiem. Gandrīz visos gadījumos ir klepus.

Turklāt jaukta cistiskā fibroze bērniem ir saistīta ar vēdera atrašanos, izkārnījumos parasti ir šķidrums, tā krāsa kļūst zaļa. Slimības smaguma pakāpe ir atkarīga no tā, kad simptomi pirmo reizi parādījās.

Parasti, ja pirmās pazīmes tiek konstatētas ļoti agrā vecumā, prognoze ir diezgan nelabvēlīga.

Mekonija obstrukcija

Cistiskā fibroze izraisa ķermeņa noslēpumu, tostarp mekonija, viskozitātes palielināšanos - oriģinālos izkārnījumus bērniem. Tā rezultātā notiek zarnu bloķēšana.

Šī slimības forma tiek novērota no dzimšanas brīža, kad mekonijs neatstāj. Bērns kļūst nemierīgs, bieži vien riebums (pat ar žults piemaisījumiem). Notiek tālāka vēdera atrašana, āda kļūst bāla.

Turpmākā slimības gaita veicina to, ka jaundzimušais ievērojami samazina motorisko aktivitāti (vai pat pilnībā aptur to). Šā nosacījuma iemesls ir triptīna trūkums.

Mekonija obstrukcija ir diezgan bīstama un prasa ķirurģisku iejaukšanos.

Slimības diagnostika

Cistiskās fibrozes diagnoze bērniem ietver iedzimtu un iedzimtu patoloģiju pārbaudi. Veic arī asins analīzi, urīnu un izdalīto krēpu. Tiek veikta arī koprogramma. Tas ļauj jums noteikt, vai bērna ekskrementi ir taukaini.

Izmeklētie un elpošanas orgāni (rentgenogrāfija, bronhogrāfija, bronhoskopija). Ir nepieciešama arī spirometrija, jo tā ļauj novērtēt plaušu funkcionālo stāvokli. Ja ir aizdomas par cistisko fibrozi (bērniem var nebūt simptomu), tiek veikti ģenētiskie pētījumi.

Tie palīdz noteikt mutāciju klātbūtni gēnā, kas ir atbildīgs par ķermeņa sekrēciju. Jaundzimušo skrīnings tiek veikts ar jaundzimušajiem (pārbauda tripsīna koncentrāciju sausā asins traipā). Sviedru tests arī ir diezgan informatīvs.

Ja sviedri atklāja nātrija jonus, hloru palielināja, tad ar lielu varbūtību mēs varam runāt par šīs slimības klātbūtni.

Ja sieviete, kuras ģimenē bija cilvēki, kuriem ir diagnosticēta „cistiskā fibroze”, gaida bērnu, tad ārsti iesaka izpētīt amnija šķidrumu apmēram 18-20 nedēļu laikā.

Cistiskā fibrozes terapija

Ir vērts atzīmēt, ka nav iespējams pilnībā atbrīvoties no šīs slimības. Tomēr terapija var būtiski uzlabot gan dzīves kvalitāti, gan tās ilgumu. Agrāk daudzi pacienti ar līdzīgu diagnozi nomira pirms 20 gadu vecuma.

Tomēr tagad ar pienācīgu un savlaicīgu ārstēšanu var dzīvot daudz ilgāk. Zarnu formai nepieciešama īpaša diēta. Pārtikas produktiem jābūt bagātīgiem ar olbaltumvielām (zivīm, olām). Papildus iecelts un vitamīnu preparātu komplekss.

Ir nepieciešama arī fermentu uzņemšana („Kreon”, “Pancytrat”, “Festal” uc). Ir vērts atzīmēt, ka šādas zāles ir jālieto visu mūžu. Fakts, ka ārstēšana dod rezultātu, tiks parādīts ar izkārnījumu normalizāciju, svara zuduma neesamību un pat tā pieaugumu.

Sāpes vēderā pazūd, un izkārnījumos nav konstatēti tauku ieslēgumi.

Slimības plaušu formā ir nepieciešami medikamenti, kas veicinās krēpu atšķaidīšanu un bronhu (Mukosolvin, Mukaltin) funkcionalitātes atjaunošanu.

Plaušu cistiskās fibrozes ārstēšanā ir ļoti svarīgi novērst infekcijas procesu attīstību plaušās. Labs efekts sniedz īpašus elpošanas vingrinājumus. Tas jāveic regulāri. Ārstēšanai var nozīmēt arī antibiotikas.

Šāda radikāla metode kā plaušu transplantācija ilgu laiku palīdz aizmirst par slimību. Tomēr tam ir trūkumi: atgrūšanas risks, lietojot zāles, kas kavē imunitāti.

Turklāt pacientam ir jābūt labā fiziskā stāvoklī. Lielākā daļa šo transplantātu tiek veikti ārzemēs.

Speciālistu ieteikumi pacientiem ar cistisko fibrozi

Ārsti stingri iesaka pacientiem ar šo diagnozi savlaicīgi vakcinēt pret garo klepu un līdzīgām slimībām. Ir ļoti svarīgi novērst potenciālos alergēnus: dzīvnieku spalvas, spilvenus un segas no putnu spalvām.

Arī pasīvā smēķēšana ir stingri aizliegta. Līdzīga diagnoze ietver bērnu ārstēšanu ar spa. Ja slimības smagums nav kritisks, tad bērns apmeklē izglītības iestādes, sporta klubus, vada diezgan aktīvu dzīvesveidu.

Cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem līdz viena gada vecumam ietver īpašu maisījumu (Dietta Extra, Dietta Plus) lietošanu. Turklāt vienreizējā daļa ir jāpalielina par 1,5 reizēm.

Arī mazu daudzumu sāls pievieno bērna uzturs (tas ir ļoti nepieciešams vasarā).

Īpaša uzmanība tiek pievērsta pacientu izvēlnei. Tam jābūt bagātīgam ar taukiem (krējumu, sviestu, gaļu), jo barības vielu absorbcija ir traucēta. Dzeršana ir arī obligāta.

Ir vērts atcerēties, ka fermentu preparātu lietošana ir nepieciešama katru dienu. Papildus galvenajai ārstēšanai var izmantot tautas terapijas līdzekļus.

Garšaugi, piemēram, marshmallows un coltsfoot, atvieglo krēpu izdalīšanos. Labai ietekmei uz gremošanas sistēmu ir pienene, elecampane.

Lietošana un ēteriskās eļļas ieelpošanai (lavandas, baziliks, hyssop). Turklāt, stiprinot produktus, piemēram, medu.

Prognozes

Diemžēl dzīves ilgums ar šo diagnozi nav ļoti augsts. Vidēji pacienti dzīvo apmēram 30 gadus (Krievijā) vai līdz 40 vai vairāk (ārzemēs). Tomēr savlaicīga diagnostika un pareiza ārstēšana ievērojami uzlabo pacienta stāvokli.

Visnelabvēlīgākā prognoze ir agrīnās cistiskās fibrozes izpausmes (zīdaiņiem). Bet ir arī zināms gadījums, kad pacients ar līdzīgu slimību dzīvoja vairāk nekā 70 gadus. Šī dzīves ilguma atšķirība Krievijā un citās valstīs ir saistīta ar finanšu brīdi.

Ārvalstīs pacienti saņem valsts atbalstu mūža garumā. Šī iemesla dēļ viņi var radīt normālu dzīvi, mācīties, veidot ģimenes un iegūt bērnus.

No otras puses, Krievija nevar pienācīgi nodrošināt pacientus ar nepieciešamajām zālēm (un tas ietver fermentu preparātus, īpašas antibiotikas un mukolītiskos līdzekļus). Tikai ierobežots skaits bērnu saņem bezmaksas medicīnisko aprūpi un nepieciešamos medikamentus.

Pacienti visu mūžu atrodas īpašā kontā. Lai izslēgtu šādas slimības izskatu, grūtniecības plānošanas stadijā ir jākonsultējas ar ģenētiku.

Psiholoģiskie padomi vecākiem

Daudzu publikāciju mērķis ir atbalstīt vecākus, kuru bērnam ir cistiskā fibroze. Pirmkārt, nav panikas.

Ir nepieciešams iegūt pēc iespējas vairāk informācijas par slimību, lai efektīvi palīdzētu bērnam pārvarēt tās sekas.

Ir svarīgi regulāri atgādināt viņam par jūsu mīlestību.

Slimība būtiski ietekmē ne tikai fizisko stāvokli, bet arī zināmā mērā arī emocionālo stāvokli. Tāpēc nevar izvairīties no grūtībām (tomēr tās atrodas veselīgu bērnu audzināšanā).

Dažas manipulācijas var uzticēt, lai veiktu mazāko pacientu. Eksperti saka, ka, lai gan bērni ne tikai mācās savas slimības, bet arī rūpējas par sevi, viņi jūtas daudz labāk.

Lai vecāki nejūtas vientuļi cīņā pret cistisko fibrozi, ir nepieciešams sazināties ar ģimenēm, kurām ir līdzīga problēma. To var izdarīt īpašos tiešsaistes forumos.

Ir daudz līdzekļu, kur jūs varat vērsties gan psiholoģiskajā, gan finansiālajā palīdzībā. Ir svarīgi atcerēties, ka šāda diagnoze nav teikums. Daudzi labi pazīstami cilvēki cieta no šīs ģenētiskās slimības, taču tas neļāva viņiem gūt panākumus dzīvē.

Dziedātājs Gregory Lemarchal, komiksu aktieris Bob Flanagan (dzīvoja līdz 43 gadiem) - tie ir tikai daži piemēri, kā jūs varat dzīvot un attīstīties ar šādu diagnozi. Bez tam, medicīna nepaliek: ASV tiek veikti globāli pētījumi par cistiskās fibrozes gēnu terapiju.

Ja jums izdodas tikt galā ar savām emocijām, jūs vienmēr varat vērsties pie psihologa.

Cistiskā fibroze bērniem (un jaundzimušajiem) - kāda veida slimība, kā ārstēt?

Daudzas dažādas slimības ir mantotas. Visbiežāk sastopamā cistiskā fibroze. Par šo slimību raksturo ārējo sekrēciju dziedzeru bojājumi. Tas nozīmē, ka slimība skar visus orgānus, kas ražo un izdalās gļotas.

Bērns, kas cieš no šīs slimības, visu mūžu ir spiests lietot atbilstošus medikamentus un ārstēties stacionārā.

Arī jautājuma psiholoģiskā puse ir ļoti svarīga.

Cistiskā fibroze samazina paredzamo mūža ilgumu, uzliekot tam dažādus ierobežojumus.

Slimības cēlonis

Slimība attīstās saistībā ar regulējošā gēna mutāciju, kas atbild par izdalīto gļotu biezumu.

Ģenētiskā defekta dēļ palielinās sekrēcijas viskozitāte, un tās izvadīšanas process tiek traucēts.

Gļotu stagnācija kanālos veicina patogēnas mikrofloras rašanos, kas izraisa iekaisuma rašanos.

Saskaņā ar medicīniskajiem datiem ir zināmi aptuveni 2 tūkstoši regulējošo gēnu defektu. 25% gadījumu bērns piedzimst ar cistisko fibrozi, ja viņa tēvs un māte ir modificēta gēna nesēji. Turklāt nodoto grūtniecību skaits nav svarīgs.

Mūsu valstī no 10 tūkstošiem jaundzimušo 1 bērns piedzimst ar cistisko fibrozi.

Salīdzinājumam, valstīs slimības statistika ir nedaudz sliktāka - vienāds skaits jaundzimušo ir aptuveni 8 bērni ar šo slimību.

Šādu atšķirību var izskaidrot ar mūsu speciālistu labāko patoloģijas diagnozi.

Ietekmētie orgāni

Cistiskā fibroze ietekmē šādus orgānus un sistēmas:

• Aknas.
• Aizkuņģa dziedzeris.
• Seksu dziedzeri.
• Siekalu un sviedru dziedzeri.
• Bronopulmona sistēma.
• Dziedzeri atrodas zarnu sienās un kuņģī.

Atkarībā no tā, kura ķermeņa sistēma visvairāk cietusi, šī slimība var būt viena no trim formām:

Pēdējā forma ir plaušu un zarnu bojājumu kombinācija.

Šis slimības veids ir visizplatītākais (apmēram 80% gadījumu).

Daži speciālisti izveido papildu klasifikāciju:

• Aknu (attīstās ascīts un ciroze).
• Elektrolīts (izolēta elektrolītu nelīdzsvarotība).
• Akūta zarnu trakta nepieciešamība bērnam.
• Netipiska forma.
• Neskaidra slimības forma.

Slimība var būt viena no divām fāzēm:

Pēdējā gadījumā darbība ir maza vai vidēja.

Slimība jaundzimušajiem

Ja jaundzimušajam bērnam ir cistiskā fibroze, simptomus var diagnosticēt gandrīz tūlīt pēc dzimšanas.

Bērnam tiek diagnosticēts mekonija ileuss, stāvoklis, kad zarnu lūmenis tiek bloķēts ar mekloniju.

No visiem cistiskās fibrozes slimniekiem šis fenomens tiek diagnosticēts 20% gadījumu.

Zarnu nosprostošanās simptomi ir šādi:

• Uzpūšanās.
• Slikta dūša
• Vemšana žults.
• Sausa, gaiša āda.
• Mātes piena noraidīšana.
• Letarģija, vājums.

Dažos gadījumos šāda plāna iespējamās komplikācijas:

• zarnu inversija;
• zarnu sieniņu perforācija;
• blīvu mekoniju aizbāžņu rašanās, kas beidzas ar ķirurģisku iejaukšanos.

Cistiskā fibroze jaundzimušajiem izpaužas kā ilgstoša dzelte, kas rodas sakarā ar žults plūsmas problēmām. Bērna ādai ir sāļa garša, kas izskaidrojama ar sāls kristālu nogulsnēšanos.

Slimības klātbūtni var novērtēt ar sliktu svara pieaugumu.

Slimības izpausmes zīdaiņiem

Parasti slimība tiek diagnosticēta bērna pārnešanas laikā uz mākslīgu diētu vai ar papildu pārtikas produktu ieviešanu.

Klīniskais attēls ir šāds:

• Iespējamā taisnās zarnas zudums.
• Bērna fiziskā attīstība neatbilst viņa vecumam.
• Ir palielināts aknu skaits.
• Ir krūtis.
• Āda kļūst par zemu nokrāsu, kļūst sausa.
• Izteikts vēdera uzpūšanās, traucēta zarnu kustība.
• Sputum uzkrājas bronhos, pasliktinot elpošanu pēc lieluma.
• Rokām un kājām ir izteikta plānība, pirkstu phalanges kļūst līdzīgas nūjām.
• Bērns ir noraizējies par garu klepu bez sekrēcijas.

Simptomātika var nebūt izteikta, tāpēc ne vienmēr ir iespējams diagnosticēt cistisko fibrozi agrīnā stadijā.

Pastāv recidīvs bronhīts vai pneimonija, kas rada elpas trūkumu un pastāvīgu klepu. Tas izraisa vemšanu un miega problēmas bērnam. Ir pakāpeniska krūškurvja deformācija. Pēdējais ir mucas formā.

Aizkuņģa dziedzeris arī cistiskā fibroze. Savos kanālos notiek gļotu uzkrāšanās, kas pārkāpj patērētās pārtikas sagremošanu.

Bērniem, kas barojas ar govs pienu vai sojas maisījumiem, ir anēmija un pietūkums.

Tas ir saistīts ar proteīna daudzuma samazināšanos bērna organismā.

Viens no cistiskās fibrozes simptomiem zīdaiņiem ir svara zudums ar diezgan labu apetīti. Eksperti atzīmē muskuļu masas samazināšanos un zemādas tauku slāni.

Cistiskā fibroze pusaudžiem

Pusaudžiem ir dažas slimības:

• Aizkavēta fiziskā attīstība un pubertāte.
• Palielināts bronhu un plaušu bojājums.
• Palielinās aizkuņģa dziedzera problēmu pazīmes, kas izraisa cukura diabēta attīstību (17% gadījumu).
• Ir neiecietība pret fizisko darbu un stresu.

Neuzglabājiet deguna polipozes un citus augšējo elpceļu bojājumus.

Slimības diagnostika

Slimības diagnostiku veic, pamatojoties uz esošajiem simptomiem. Lai apstiprinātu diagnozi, norādiet sviedru testu. Tās būtība ir balstīta uz mākslīgu sviedru stimulāciju un hlora līmeņa tālāku atklāšanu sviedru šķidrumā.

Ja iegūtais rezultāts pārsniedz 60 mekv / l, paredzētā diagnoze ir pareiza. Jaundzimušajiem, augsta saslimšanas varbūtība var tikt uzskatīta par rezultātu, kas atbilst 30 meq / l un vairāk. Lai nodrošinātu uzticamību, testēšana tiek veikta trīs reizes.

Hlora koncentrāciju var īslaicīgi palielināt nervu traucējumu dēļ. Kļūdaini pozitīvi rezultāti liecina par sliktu testa veiktspēju.

Cistiskās fibrozes noteikšana jaundzimušajiem, izmantojot šo testēšanu, var sākties jau dienu pēc dzimšanas. Labākais variants ir mēneša vecums. Bērna stāvokļa uzraudzība visu laiku tiek piešķirta pediatrijai.

Lai apstiprinātu vai noliegtu diagnozi, tā spēj gēnu diagnostiku.

Pētījums tiek veikts, ja novēro cistiskās fibrozes simptomus, bet hlora līmenis sviedru šķidrumā ir normālā diapazonā.

Ja bērnam ir diagnosticēta cistiskā fibroze, visiem viņa asins radiem ir jāveic gēnu diagnostika.

Diagnozes apstiprināšana parasti notiek bērna vai pirmsskolas vecumā. Tikai retos gadījumos (aptuveni 10-15% pacientu) cistiskās fibrozes noteikšana aizkavējas līdz pusaudža vecumam.

Ir iespējams diagnosticēt bronhopulmonālās sistēmas bojājumu ar radiogrāfiju un CT. Attēlā paranasālās sinusas parādīsies kā tumšas zonas.

Plaušu izpēte atklāj orgāna atlikušo tilpumu, kā arī tā dzīvotspējas samazināšanos.

Tas norāda uz skābekļa trūkumu pacienta asinsritē.

Faktori, kas veicina slimību un apstiprina slimības klātbūtni, ir šādi:

• Hronisks elpceļu bojājums.
• Zarnu sindroms.
• Pozitīvi sviedru testa rezultāti.
• Pieejamie radinieki ar noteiktu slimību.

Jaundzimušajiem, 4. dienā pēc dzimšanas, ir nepieciešams veikt asinis laboratorijas testiem. Priekšlaicīgi dzimušiem bērniem šis periods ir 7 dienas. Ja Jums ir aizdomas par slimības klātbūtni, veic papildu cistiskās fibrozes analīzi.

- cistiskā fibroze bērniem

Patoloģijas novēršana

Cistiskās fibrozes ārstēšanu bērniem var veikt gan specializētā centrā, gan mājās. Pacienta atrašanās vieta ir tieši saistīta ar slimības smagumu.

Terapeitiskie pasākumi ir vērsti tikai uz mazuļa stāvokļa mazināšanu un komplikāciju novēršanu. Pilnībā likvidēt patoloģiju vēl nav iespējams.

Lietojot izteiktu bronhopulmonālo patoloģiju, lietojiet:

• Antibiotikas, lai novērstu patogēnu floru, kas izraisa iekaisuma procesa attīstību. Zāles ievada ieelpojot un injicējot.
• Mucolītiskie līdzekļi, kas paredzēti krēpu plānošanai. Iespējams, tikai nepieciešams sūkāt sekrēciju. Zāles lieto gan iekšēji, gan ar inhalatora un bronhoskopa palīdzību.
• Ieelpošana ar bronhodilatatoriem, kas ir visbūtiskākie bronhu spazmas sindroma gadījumā.
• Kortikosteroīdu zāles, kas paredzētas, lai paātrinātu iekaisuma procesa atvieglošanu.
• Daži elpošanas vingrinājumi, kas atvieglo krēpu atstāšanu no elpošanas sistēmas. Kineziterapija ir pakļauta mūžizglītībai.

Ja gremošanas trakts ir smagi cietis, ārstēšana prasīs:

• Regulāri saņem fermentus.
• Hepatoprotektori, kas attiecas uz aknu bojājumiem. Aknu mazspēja ir saistīta ar orgānu transplantāciju.
• Vitamīnu kompleksu uzņemšana.

Bērniem ar cistisko fibrozi vajadzētu ēst biežāk un labāk nekā viņu vienaudžiem. Ir nepieciešams palielināt kaloriju līmeni, lai nodrošinātu vitamīnu un mikroelementu pieejamību.

Speciālists jūsu bērnam izvēlēsies pareizu proteīna diētu, bet tauki ir jālieto bez jebkādiem ierobežojumiem. Pēdējā gadījumā galvenais ir regulāri lietot fermentu preparātus.

Kāda ir prognoze un profilakse

Pati slimība ir diezgan smaga. Jūs varat spriest par jebkuru prognozi atkarībā no slimības komplikāciju trūkuma vai klātbūtnes. Atskaņo lomu un laiku, kad viņi sāka parādīt pirmos slimības simptomus.

Ja patoloģijas pazīmes parādās bērnam, nevar cerēt uz labāku rezultātu. Pielietotās ārstēšanas rezultāti būs daudz efektīvāki agrīnas diagnosticēšanas gadījumā.

Prognoze lielākoties ir atkarīga no tā, cik ietekmēta bronhopulmonārā sistēma. Situāciju var pasliktināt hroniska infekcija, kas rodas sakarā ar pirocianskābi.

Ja uzskatāt, ka pediatrijas statistika pēdējo pusgadu laikā zīdaiņu mirstība ir ievērojami samazinājusies. Agrāk aptuveni 80% bērnu nedzīvoja līdz viena vecuma vecumam. Līdz šim šis skaitlis ir samazināts līdz 36%, kas, protams, nevar tikai priecāties.

Jebkuri specifiski profilakses pasākumi, ko slimība nesniedz.

Bet, ja ģimenē ir cistiskās fibrozes gadījumi, pirms bērna ieņemšanas Jums jākonsultējas ar ārstu.

Gēnu diagnostikas vadīšana ir publiski pieejama pētījumu metode. Tas novērsīs bērna piedzimšanu ar mutācijas gēnu.

Cistiskā fibroze, kas tas ir? Cēloņi, simptomi bērniem, ārstēšana

Cistiskā fibroze jaundzimušajam pirmo reizi aprakstīja Landsteiner 1905. gadā. Tika sniegti detalizēti raksturlielumi par aizkuņģa dziedzera bojājumiem cietušo bērnu klīnisko stāvokli un mekonijas obstrukciju.

Nosaukumu "cistiskā fibroze" Farber piešķīra tikai 1944. gadā. Kopš tā laika tā ir iekļuvusi slimību starptautiskajā klasifikācijā un līdz šim ir izmantota.

Patoloģijas izplatība Eiropas valstīs starp jaundzimušajiem vidēji ir 0,05%. Krievijā tas ir zemāks - 0,01%. Maksimālais reģistrēto slimību skaits ir konstatēts Dānijā un Apvienotajā Karalistē. Zēnu un meiteņu biežums ir vienāds.

Visaugstāko dzīves ilgumu sasniedza Dānijas ārsti. Šajā valstī tas ir 40 gadi vai vairāk. Krievijā vidējais dzīves ilgums ir 25 gadi.

Kas ir cistiskā fibroze?

Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ko izraisa tikai viena gēna mutācija. Patoloģiju pārraida autosomu recesīvs mehānisms, t.i. ne katrs patoloģiskā gēna nesējs izpaužas.

No klīniskā viedokļa ir ierasts izolēt pārvadātājus un slimus cilvēkus. Galvenā slimības izpausme ir ārējo sekrēciju dziedzeru un elpošanas funkciju pasliktināšanās.

Cistisko fibrozi raksturo poliorganisms (bojājumu daudzveidība), un patoloģiskajā procesā var iesaistīties abi dziedzeri, kas veido gļotas un bojājumus. Tomēr pēdējiem nav nozīmīgas prognozēšanas lomas. To iesaistīšanu raksturo hlora un nātrija jonu palielināšanās.

Sākotnēji slimību raksturo smaga gaita. Efektīvas ārstēšanas metodes pašlaik nepastāv, kas noved pie sliktas dzīves prognozes.

Tomēr slimības laikā no pirmās dzīves dienas slimnīcu agrīna atklāšana palīdz savlaicīgi uzsākt simptomātisku un patogenētisku terapiju. Tas ievērojami uzlabo kvalitāti un ilgmūžību.

Cistiskās fibrozes cēloņi un mehānismi

Cistiskās fibrozes cēlonis beidzot tika konstatēts 1979. gadā, kad tika konstatēts patoloģiskais gēns, ar kuru saistās slimības attīstība. Tas atrodas 7. hromosomā.

Gēns ir atbildīgs par proteīna veidošanos, kas atrodas uz epitēlija šūnu membrānas. Šīs olbaltumvielas galvenā funkcija ir nodrošināt hlora jonu transmembrānu transportēšanu, kā arī citu jonu plūsmu regulēšanu.

Cistiskās fibrozes attīstības mehānisms ir samazināts līdz sekojošām saitēm:

• bojāts proteīns nedarbojas kā hlora kanāls;
• epitēlija šūnās (epitēlija šūnas) uzkrājas liels daudzums hlora jonu, kas izraisa elektriskās lādiņa izmaiņas intracelulārajā vidē;
• elektriskā inversija palielina nātrija uzņemšanu epitēlija šūnā;
• nātrija piesaista ūdeni no intersticiālās telpas;
• dziedzera sekrēcija kļūst koncentrētāka, jo strauji samazinās ūdens šūnu šūnu vidē;
• traucē dziedzeru sekrēciju un attīstās ekskrēcijas kanālu bloķēšana

Tas noved pie dažādiem orgānu funkcionālajiem traucējumiem.

Ar elpošanas sistēmas dziedzeru sakāvi ir pilnīga mazo bronholu lūmena aizsprostošanās.

Šīs izmaiņas rada fonu hroniskas iekaisuma attīstībai elpošanas sistēmā, kā rezultātā tiek iznīcinātas saistaudu struktūras, kas rada bronhu elastīgo struktūru.

Rezultātā parādās bronhektāze (bronhu koka sakulāri palielināšanās, kurā bieži attīstās infekcija). Ņemot to vērā, plaušas nevar veikt pamatfunkcijas un attīstās hipoksija.

Šīs formas cistiskās fibrozes rezultāts ir sirds un plaušu nepietiekamības attīstība, kuras korekcija nosaka dzīves prognozi.

Aizkuņģa dziedzera sakāve attīstās pirmsdzemdību periodā.

Šajā formā aizkuņģa dziedzera fermentu veidošanās notiek normāli, bet tās nevar iekļūt divpadsmitpirkstu zarnā.

Tas aktivizē aizkuņģa dziedzera autolīzi (pašregulāciju) ar cistu veidošanos un saistaudu augšanu.

20% jaundzimušo cistiskās fibrozes izpausme ir mehoniska ileuss. Šo stāvokli raksturo viskozs mekonijs ar tievo zarnu gala sekciju aizsprostošanos.

Šī stāvokļa pamatā ir jonu transporta (nātrija, hlora un ūdens) pārkāpums, kas noved pie sākotnējo izkārnījumu sabiezēšanas.

Slimības formas

Cistiskās fibrozes klīniskās formas rada zināmas grūtības diagnostikā.

Trīs visbiežāk sastopamie ir:

• plaušu (15-20%);
• zarnu trakta (10%);
• jaukts - ir kopīgs bojājums plaušām un zarnām (līdz 70% no visiem diagnosticētajiem gadījumiem).

Cistiskās fibrozes simptomi pieaugušajiem var būt viegli. Tāpēc ir izolēta arī slimības izdzēstā forma, kas notiek dažādu patoloģiju “maskās”.

Cistiskās fibrozes simptomi bērniem

Zarnu forma pirmo reizi bērnībā debija, parasti pēc bērna nodošanas mākslīgajai barošanai. Pēc mātes piena piegādes pārtraukšanas pastāv aizkuņģa dziedzera fermentu trūkums.

Tas izraisa vairākus klīniskus simptomus:

• zarnu tūska, ko izraisa putekšņošanas procesu aktivizēšana;
• bieži atkārtojas defekācijas. Vieglajā izkārnījumos ir liels tauku daudzums, kas tam dod fetid smaržu (šo simptomu sauc par steatoreju);
• taisnās zarnas prolapss pēc bērna stādīšanas uz pot;
• sausa mute, jo palielinās siekalu viskozitāte;
• grūtības košļājamā sausā pārtika (tā paša iemesla dēļ) un nepieciešamība pastāvīgi laistīt maltītes laikā;
• hipotrofijas (augšanas palēnināšanās) un hipovitaminozes agrīna attīstība zarnu uzsūkšanās traucējumu dēļ.

Cistiskā fibroze kā plaušu slimība ietver vairākus klīniskus sindromus:

• obstruktīvs (elpceļu pārkāpums);
• sekundārās infekcijas pievienošanās;
• bronhektatisks (lokāls bronhu izplešanās);
• emfizēma (palielināta plaušu gaisotne);
• pneimoklerotiku (saistaudu izplatīšanās plaušās);
• kardiopulmonāla nepietiekamība.

Parasti citi novēro bērna patoloģisko stāvokli. Viņu uzmanība tiek pievērsta šādām pazīmēm:

1. gaiša āda ar zemi nokrāsu;
2. pirkstu un deguna galu zilums;
3. elpas trūkums, kas novērots pat atpūtā;
4. krūšu muca, kas saistīta ar plaušu emfizēmisku paplašināšanos;
5. pirkstu gala faliļi izpaužas kā “bungādiņas” hroniskas hipoksijas fonā;
6. slikta apetīte un izteikta plānība.

Pacientu ar cistisko fibrozi svīšana no dzimšanas pati satur lielu hlora un nātrija koncentrāciju. Šie skaitļi tiek palielināti 5 vai vairāk reizes.

Palielināta apkārtējā temperatūra izraisa vēl lielāku sāls zudumu. Elektrolītu un vielmaiņas traucējumu (asins sārmu) attīstīšana bieži izraisa karstuma dūrienu.

Simptomi un izpausmes pieaugušajiem

Izdzēstās slimības formas parasti tiek konstatētas pieaugušajiem pēc nejaušības pārbaudes. Tie ir saistīti ar īpašiem mutāciju variantiem patoloģiskajā gēnā, kas izraisa nelielu epitēlija šūnu sakāvi.

Slimība notiek citu patoloģisku procesu "masku", par kuru sākas rūpīga izmeklēšana:

• paranasālās sinusa iekaisums;
• atkārtots bronhīts;
• aknu ciroze;
• vīriešu neauglība - saistīta ar spermatozo šūnu aizsprostojumu vai tā atrofiju, kā rezultātā spermatozoīdi nevar iekļūt spermā;
• sieviešu neauglība - saistīta ar paaugstinātu dzemdes kakla sekrēcijas viskozitāti, kas traucē spermas transportēšanu dzemdē, aizkavējot tos maksts.

Tādēļ visi pacienti, kas cieš no neauglības, kuru cēloni nevar noteikt ar standarta pārbaudes metodēm, jānorāda uz ģenētiku. Ģenētiskā materiāla analīze un papildu bioķīmiskās analīzes atklāj cistiskās fibrozes izdzēsto formu.

Simptomi un cistiskās fibrozes gaita zīdaiņiem

Pirmā dzīves mēneša bērniem cistiskās fibrozes simptomi var izpausties kā ilgstoša jaundzimušo dzelte. Parastā jaundzimušā jaundzimušajiem jāiet cauri mēnesim pēc dzimšanas, bet ar cistisko fibrozi tā saglabājas vairākus mēnešus.

Tās attīstība ir saistīta ar žults sabiezēšanu. Šis stāvoklis ir saistīts ar šķiedru veidošanās aktivizēšanos aknās. Ar 5 līdz 10% biežumu šiem bērniem attīstās žults ciroze, kurai ir ārkārtīgi nelabvēlīga gaita un kam nepieciešama aknu transplantācija.

Parastās ileusa pazīmes kā cistiskās fibrozes izpausmes var konstatēt pat pirmsdzemdību periodā - otrā vai trešā ultraskaņas skrīninga laikā. Tomēr to noteikšanas biežums ir zems - tikai 10%.

Parasti pirmās klīniskās cistiskās fibrozes pazīmes parādās tūlīt pēc piedzimšanas, nepārtraukti progresējot pirmajā dzīves gadā. Viņi iegulda zarnu obstrukcijas sindromā. Slimiem bērniem nav fizioloģiska izkārnījuma.

Līdz 2. dienai parādās bērna trauksme, zarnu darbības traucējumi, bieža regurgitācija un vemšana, kurā ir žults. 2 dienu laikā stāvoklis pakāpeniski pasliktinās:

1. Āda kļūst sausa un bāla.
2. Trauksme kļūst par letarģiju un adināmiju.
3. Pieaug dehidratācija un intoksikācija.

Diagnostika un analīze

Cistiskās fibrozes laboratoriskā diagnostika jāveic raksturīgu klīnisku un anamnētisku pazīmju klātbūtnē.

Tie ietver:

• apgrūtināta ģimenes vēsture (īpaši norāde par bērna nāvi pirmajā dzīves gadā, pārbaudīta cistiskās fibrozes diagnoze radiniekiem);
• slimības sākums bērnībā;
• pakāpeniski progresīvs kurss;
• bronhopulmonāro un gremošanas sistēmu dominējošais bojājums (pēdējās sakāves sākas pirmsdzemdību periodā);
• neauglība vai samazināta auglība pieaugušajiem.

Laboratorijas metodes cistiskās fibrozes diagnostikai ir:

1) Imunoreaktīvais triptīna tests, ko veic tikai pirmā dzīves mēneša bērniem. Diagnostikas kritērijs ir normatīvo rādītāju pārsniegums 5-10 reizes vai vairāk.

Tomēr ar hipoksiju, kas nodota dzemdību laikā, var iegūt viltus pozitīvu rezultātu. Šī cistiskās fibrozes analīze tiek veikta dzemdību slimnīcā 4-5. Dzīves dienā (asinis pētījumam iegūta no papēža).

2) "Sviedru" tests - visizplatītākais. Tā pamatā ir nātrija un hlora koncentrācijas noteikšana sviedros, kas ir augstāki par cistiskās fibrozes standartiem.

3) DNS testēšana. Materiāls var būt jebkura cilvēka ķermeņa šūna, tāpēc metodi var piemērot pirmsdzemdību periodā.

Pētījuma materiāli ir asinis, kas iegūtas no nabassaites (cordocentesis). Šajā analīzē ieteikts izveidot ģenētiku riska grupai.

Instrumentālo pētījumu veikšana gadījumos, kad ir aizdomas par cistisko fibrozi, ir vērsta uz šīs slimības netiešo pazīmju identificēšanu.

Tādēļ ir ieteicamas šādas metodes:

• plaušu rentgenogrāfija;
• bronhogrāfija;
• spirogrāfija;
• vēdera dobuma ultraskaņas skenēšana.

Cistiskās fibrozes ārstēšana tiek veikta vispusīgi, izmantojot farmakoloģiskās un fizioterapeitiskās metodes, vienlaicīgi mainot dzīvesveidu.

Tās galvenie mērķi ir:

1. Elpošanas ceļu infekciju profilakse.
2. Pienācīga uztura nodrošināšana.

Cistiskās fibrozes obligātās terapeitiskās jomas ir:

• aizkuņģa dziedzera fermentu preparātu izmantošana, kas novērš uzsūkšanos zarnās;
• mucolītiskie līdzekļi, lai sašķidrinātu viskozu krēpu un efektīvi attīrītu bronhu koku;
• antibakteriāla terapija (profilaktiska un terapeitiska) ar dominējošu inhalācijas ceļu, lietojot zāles caur smidzinātāju;
• pretiekaisuma līdzekļu lietošana;
• vitamīnu lietošana;
• uztura uzturs;
• terapeitiskā fiziskā kultūra.

Bērniem un pieaugušajiem, kas slimo ar cistisko fibrozi, ieteicams praktizēt dažus sporta veidus:

• badmintons;
• teniss;
• darbojas
• izjādes ar zirgu;
• golfs;
• volejbols;
• velosipēdu izjādes;
• joga
• peldēšana;
• slēpes.

Aizliegtie sporta veidi ir:

• boksa un citas cīņas;
• basketbols;
• slidas;
• motociklu izjādes;
• lekt ūdenī;
• svarcelšana;
• hokejs;
• futbols

Uztura uzturs ir balstīts uz noteiktiem principiem, kas palīdz normalizēt gremošanu un uzlabot bērna svara pieaugumu:

1. liels daudzums proteīna diētā;
2. tauku trūkums;
3. kaloriju skaits palielinās līdz 130-150% no vecuma normas;
4. dienas laikā pievienojot taukos šķīstošos vitamīnus pārtikai (ieteicama divkārša ikdienas nepieciešamība).

Cistiskās fibrozes komplikācijas

Cistiskās fibrozes komplikācijas veidojas agri, jo šajā slimības attīstības posmā nav iespējams veikt šīs slimības etiotropisku ārstēšanu. Simptomātiska terapija nevar ietekmēt patoloģiskā procesa attīstības mehānismus.

Tādēļ ir tādas komplikācijas kā:

• bronhektatiskais sindroms;
• sirds mazspēja (pirmais labās kambara veids un tad pievienojas kreisā kambara);
• elpošanas mazspēja;
• žults ciroze;
• tieksme uz karstuma dūrienu;
• zarnu perforācija ar peritonīta attīstību;
• nepietiekams uzturs bērnībā.

Cistiskā fibroze - kods mkb 10

Starptautiskajā slimību klasifikācijā cistiskā fibroze ir:

E00-E90 - endokrīnās sistēmas slimības, ēšanas traucējumi un vielmaiņas traucējumi

E70-E90 - Metabolisma traucējumi

• E84 cistiskā fibroze (ietverts: cistiskā fibroze)
• E84.0 Cistiskā fibroze ar plaušu izpausmēm
• E84.1 Cistiskā fibroze ar zarnu izpausmēm Meconium ileus (P75)
• E84.8 Cistiskā fibroze ar citām izpausmēm. Cistiskā fibroze ar kombinētu pro parādību
• E84.9 Cistiskā fibroze, nenoteikta