Cistiskā fibroze jaundzimušajiem

Cistiskā fibroze jaundzimušajiem ir bīstama patoloģija, kas var nopietni kaitēt organismam. Slimība skar orgānus, kas nepieciešami noteiktu fermentu ražošanai. Bieži vien ar šādu diagnozi bērns cieš no dziedzeriem, kuriem ir jāsagatavo sviedri un gļotas. Vienlaikus iegūtajiem fermentiem ir ļoti augsta viskozitāte, tāpēc tie ātri sabiezē. Ņemot vērā iepriekš minēto, dažu komponentu noņemšana no ķermeņa kļūst sarežģīta. Cistiskās fibrozes diagnostika jaundzimušajiem tiek veikta, pamatojoties uz skrīningu. Turklāt ārsts veic sviedru testu. Tikai pēc tam tiek noteikts ārstēšanas kurss, kas samazinās trauksmes simptomu izpausmes iespējamību.

Slimības simptomi

Saskaņā ar statistiku aptuveni 20% no visiem bērniem pēc attīstīšanas gaismā cieš no zarnu obstrukcijas. Šajā gadījumā tiek diagnosticēta mekonija ileuss. Slimība attīstās, ja gremošanas sistēmas orgānos nav pietiekama nātrija, hlora un ūdens. Tā progresēšanas procesā cieš no kuņģa un zarnām. Nākamajā posmā viņiem ir bloķēts mekonijs. Šī izkārnījumi sāk veidoties tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Tomēr tikai retos gadījumos slimība norāda uz cistiskās fibrozes klātbūtni. To var apstiprināt tikai ar īpaši veiktu skrīningu.

Piemēram, dzelte ir raksturīga tikai pusei bērnu, kuru zarnas cieš no traucējumiem. Tomēr šis simptoms var runāt arī par nopietnākas slimības attīstību organismā. Patoloģija tiek veidota, balstoties uz pārmērīgu žults sabiezēšanu. To nevar izņemt no žultspūšļa uz ilgu laiku.

Turklāt var rasties arī šādi cistiskās fibrozes simptomi:

• Uzreiz pēc dzemdībām bērns sāk ciest no spēcīga klepus, kas viņu ļoti izplūst.
• Detalizēts pētījums par virsmas dziedzeriem var atklāt lielu gļotu daudzumu. Tās pārmērīga uzkrāšanās parādās bronhos. Tas ir jāatceļ savlaicīgi. Pretējā gadījumā palielinās bloķēšanas risks.
• Skrīnings atklāj klīnisku attēlu, kas apstiprina nopietnu šķēršļu esamību optimālam elpošanas režīmam.

Kad ķermeņa gļotas stagnējas zīdaiņiem, kaitīgi mikroorganismi sāk aktīvi augt un vairoties. Ņemot to vērā, palielinās strutaina iekaisuma risks. Bērns arī cieš no bronhu infekcijām. Detalizēta pārbaude var atklāt lielu skaitu pārkāpumu visu elpošanas orgānu darbā. Bronhiālās slimības veidu veido ģenētiska nosliece uz to. Tomēr ir arī citi iemesli, kas būtiski pasliktina situāciju.

Papildu slimības pazīmes

Analizējot bērna fizisko attīstību, var redzēt cistiskās fibrozes pazīmes. Piemēram, viņš zaudē svaru slikti. Pārkāpumi noved pie šķiedras regresijas, kas atrodas zem ādas.

Simptomi ir viegli pamanāmi ar neapbruņotu aci - bērns, salīdzinot ar saviem vienaudžiem, ir ļoti trakums. Kad slimība kļūst hroniska, bērnam rodas nepatīkama smaka.

Krēsls kļūst taukains. Tajā jūs varat apsvērt pārtikas paliekas, kurām vēl nav bijis laika sagremot. Tas satur lielu daudzumu naftas piemaisījumu. Tāpēc fekālijas ir ļoti grūti mazgāt no šūpulīša. Šī izpausme attīstās aizkuņģa dziedzera darbības traucējumu dēļ. Fermenti aizsprostojas tā aizsērētās daļas. Tie ir nepieciešami, lai pienācīgi sadalītu pārtiku, kas iekļuvusi zarnās. Pēdējā slimības attīstības stadijā gremošanas process kļūst pilnīgi traucēts. Orgāni nevar apmainīties ar taukiem vai proteīniem. Diagnozes veikšanai tiek veikta īpaša neliela pacienta vispārējās veselības analīze un pārbaude. Turklāt jums ir jāiztur sviedru tests.

Ar šo diagnozi jāsaprot galvenie punkti, kas raksturo šāda veida patoloģiju:

• Ja bērns netiek pakļauts korekcijas ārstēšanai, tad nākotnē viņš atpaliks no saviem līdziniekiem.
• Fermenti nevar iekļūt zarnās. Viņi sāk aktīvi uzkrāties, kas rada traucējumus šīs iestādes darbā.
• Mēneša laikā aizkuņģa dziedzera audi pilnībā tiek aizstāti ar saistaudu. Šajā gadījumā bērnam ir diagnosticēta cistiskā fibroze.

Aktīvā patoloģijas attīstībā neiespējama kuņģa-zarnu trakta normāla darbība. Cistiskā fibroze visbiežāk attīstās zarnās. Tomēr patoloģijas kontekstā plaušu darbs pasliktinās. Skrīnings palīdz diagnosticēt slimību.

Diagnozes iezīmes

Slimība ir jānosaka pēc iespējas ātrāk. Visbiežāk neonatologi to diagnosticē tūlīt pēc dzimšanas. Svarīgi ir arī analizēt bērna vispārējo veselību. Patoloģija var negatīvi ietekmēt kuģus vai citus iekšējos orgānus.

Diagnostikas pasākumi jāveic bērna dzīves pirmā mēneša laikā. Turklāt jāatzīmē, ka šādu bērnu asinīs uzkrājas liels skaits hormonu. Tie var pārsniegt desmit reizes parasto līmeni. Tāpēc ir iespējams iegūt precīzus skrīninga rezultātus. Lai iegūtu pilnīgu klīnisko attēlu, ir svarīgi veikt šādus diagnostikas pasākumus:

• Ja bērnam ir aizdomas par šīs patoloģijas klātbūtni, vispirms ņemiet sviedru paraugus. Pamatojoties uz tiem, ir iespējams ar pārliecību apstiprināt vai noliegt diagnozi. Tiek veikts pētījums par hlorīdu un šķidruma kopējās masas attiecību. Analīzei tika izmantots speciāls marķieris - pilokarpīns. To ievada ādā ar elektroforēzi. Pateicoties tam, ir iespējams aktivizēt sviedru dziedzeru darbu. Pēc sviedru saņemšanas būs nepieciešams nosvērt un sadalīt nātrija un hlora jonos. Precīzai analīzei būs nepieciešami papildu žogi. Tikai pēc tam ieteicams turpināt skrīningu.
• Tikpat svarīga ir arī aizkuņģa dziedzera problēmu identificēšana. Izvēlēties pareizo ārstēšanas kursu būs iespējams tikai pēc skatoloģiskās pārbaudes. Tajā pašā laikā parādās tauku masu daudzums vispārējā krēslā. Mūsdienās elastāzes-1 identifikācija ir visbiežāk izmantota. Šo fermentu ražo tikai aizkuņģa dziedzeris.

Ja ir diagnosticēta cistiskā fibroze, tad būs nepieciešams noteikt tā smaguma pakāpi. Lai to izdarītu, visi rezultāti apkopoti un apkopoti pirmsdzemdību diagnostikā.

Funkcijas atjauno ķermeņa darbību

Tikai kombinēta ārstēšana palīdz atbrīvoties no cistiskās fibrozes. Tam būs jānotiek līdz dzīves beigām. Darbība ir vērsta uz krēpu atšķaidīšanu, kam seko izņemšana no bronhiem. Narkotikas arī novērš aktīvo baktēriju augšanu un attīstību, kas kaitē ķermenim plaušu zonā. Trūkstošos aizkuņģa dziedzera fermentus arī pilnībā aizstāj ar zālēm. Tikpat svarīgi ir regulāri lietot vitamīnus un minerālvielas. Ar viņu palīdzību ir iespējams atšķaidīt žulti.

Medicīniskajā praksē ir situācijas, kad jums ir nepieciešams noteikt zāļu devu, vairākkārt pārsniedzot standarta devu. Šāda nepieciešamība rodas absorbcijas pārkāpuma gadījumā. Turklāt jums ir jālieto zāles, lai aizvietotu dzelzs trūkumu organismā. Tādēļ ir iespējams samazināt patoloģiju negatīvo ietekmi.

Aktīvi attīstoties un attīstoties vīrusiem plaušās, jālieto antibakteriālas zāles. Pirmssējas sēklas palīdz izvēlēties pareizo medikamentu. Šī iemesla dēļ ir iespējams noteikt mikroorganismu, kas izraisa visnegatīvākās izpausmes.

Lai koriģētu sēšanas ātrumu, būs jāveic ik pēc trim mēnešiem. Vislabāk ir veikt pētījumu, ja slimība nav akūta. Ja jūs ievērosiet šādu ciklu, jūs varēsiet identificēt potenciāli bīstamos mikroorganismus pirms akūtās stadijas. Ārstēšanas kurss ilgst vismaz trīs nedēļas.

Lai atšķaidītu krēpu, ieteicams izmantot dažādus mucolītiskos līdzekļus.

Tomēr viņu iecelšanā jāņem vērā vairākas nianses:

• Ja patoloģija tika diagnosticēta agrāk, ieteicams veikt tālāku ārstēšanu, izmantojot Pulmozia. Tās pozitīvā ietekme ir vairākas reizes augstāka par to, ko sagaidāms, izmantojot parastos līdzekļus.
• Mucolītiskos līdzekļus drīkst lietot ne tikai kā ieelpošanu. Tos var dot bērniem tablešu veidā. Tomēr pirms obligātā pacienta iecelšanas tiek veikta pārbaude.

Kineziterapija ir paredzēta arī ātrai un efektīvai bērna ķermeņa atveseļošanai. Tas ietver regulāru speciāli izvēlētu vingrinājumu veikšanu, kas tiek veikti maskā. Lai iegūtu pozitīvu rezultātu, tie ir jāatkārto katru dienu visā dzīves laikā. Nodarbības ilgums ir atkarīgs no mazā pacienta vispārējā stāvokļa. Vidēji tas ilgs apmēram stundu.

Ir nepieciešams izvēlēties pareizo korektīvo pasākumu. Tas ir iespējams tikai pēc diagnozes apstiprināšanas. Šodien populāri ir speciālie centri, kuros bērni cistiskās fibrozes rehabilitācijai tiek veikti.

Galvenie punkti bērna barošanai

Ja bērnam iepriekš diagnosticēta šī diagnoze, sievietei vislabāk ir barot bērnu ar krūti. Maisījumi var tikai pasliktināt problēmu. Tomēr, ja nav citas opcijas, tikai šajā jomā strādājošais speciālists varēs to izvēlēties pareizi. Process ir balstīts uz skrīningu.

Diagnosticējot cistisko fibrozi, bērnam jāsaņem vismaz 120% no parastā diēta bērnam noteiktā vecumā. No tiem tikai 30% tiek piešķirti taukainiem pārtikas produktiem.

Ja bērnam tiek piešķirti klasiski aizkuņģa dziedzera fermenti, tad tā uztura režīms tiek veikts kā parasti. Ir svarīgi ņemt vērā vecuma pazīmes.

Tūlīt pēc piedzimšanas bērns vēl nezina, kā norīt kapsulas. Ļauj ielikt to saturu karoti un pēc tam samaisīt ar pienu. To var arī aizstāt ar maisījumu vai dabīgo sulu. Tabletes drupatas jāsaņem tieši pirms ēšanas. Pēc zobu izskatu vecākiem ir jānodrošina, lai bērns nesaskrāpētu atsevišķas granulas.

Cistiskā fibroze ir nopietna diagnoze. Ir svarīgi to laist savlaicīgi un nosūtīt visus spēkus, lai tos likvidētu. Vecākiem regulāri jāapmeklē speciālista birojs un jāievēro visi viņa ieteikumi. Lai pagarinātu bērna dzīvi un veselību, viņš pastāvīgi tiek pārbaudīts.

Simptomi un cistiskās fibrozes ārstēšana jaundzimušajiem: kā slimība izpaužas

Cistiskā fibroze jaundzimušajiem ir iedzimta patoloģija, kas ietekmē orgānus, kas atbild par fermentu sekrēciju. Tie ietver dziedzeri, kas rada gļotādas izdalīšanos, kuņģa sulu, sviedru, siekalām un dzimumorgāniem. Piešķirtie šķidrumi iegūst biezāku konsistenci un process kļūst sarežģīts, un cauruļvadi ir aizsērēti.

Slimības formas

Slimība ir iedzimta, to izraisa genoma mutācija, kas atbild par sekrēcijas orgānu darbu. Katru gadu Krievijā šī patoloģija tiek diagnosticēta vairāk nekā 600 reizes.

Ir vairāki patoloģijas veidi:

• mekonija zarnu obstrukcija;
• zarnu forma;
• plaušu forma;
• jaukta forma;
• dzēstas un netipiskas sugas.

Cistiskā fibrozē pacienti ir spiesti dzīvot uz narkotiku lietošanas. Līdz ar to slimība izraisa komplikācijas, invaliditāti un nervu sabrukumu, un priekšlaicīgas nāves gadījumi bieži rodas.

Simptomi muskoviskidozei jaundzimušajiem

Slimības izpausmes atšķiras dažādās formās, atkarībā no tā, kurš orgāns cieš, simptomi būs atkarīgi no:

1. Zarnu patoloģijas gadījumā galvenā ietekme attiecas uz aizkuņģa dziedzeri - tai ir svarīga loma gremošanas procesā, vairumam fermentu, kas nepieciešami pārtikas sadalīšanai. Ja jaundzimušais cieš no mehoniskas ileusa (vēl viens patoloģijas nosaukums), dzelzs vadi paplašinās sakarā ar to, ka tie nesaskaras ar sekrēciju un kļūst bloķēti ar korķi, kas sastāv no biezākiem izdalījumiem. Šādā stāvoklī fermenti nevar atrast ceļu tievajās zarnās, un gremošana tiek traucēta. Šo vielu trūkums vai zems saturs gremošanas trakta orgānos noved pie tā, ka tajā esošie tauki nav sagremoti, tiek pārkāpts arī hlora, nātrija un ūdens uzsūkšanās. Tā rezultātā tievās zarnas kļūst nepārvaramas un pilnībā aizsērētas ar biezu mekoniju. Vēlāk novirzes izpaužas kā pastāvīgas šķidruma izkārnījumi, kam piemīt raksturīga nepatīkama smaka un redzams spīdums. Bērns cieš no vēdera uzpūšanās un izsalkuma, nepalielina svaru, un ķermenis zaudē ūdeni. Ar mākslīgo barošanu simptomi kļūst vēl grūtāki un tam pievieno vitamīnu trūkumu.

Līdz gada sākumam aizkuņģa dziedzera audu endokrīno parauglaukumu šūnas tiek aizstātas ar saistaudu un aizaugušas ar taukiem. Šo stāvokli sauc par dziedzera nepietiekamību. Tas rada šādu komplikāciju parādīšanos:

• zarnu gļotādas bojājumi;
• aknu ciroze;
• dažos gadījumos - letāla.

Diagnostikas metodes balstās uz izkārnījumu izpēti par tauku daudzumu un divpadsmitpirkstu zarnas gremošanas sulas analīzi par fermentu aktivitāti.

1. Kad bronhopulmonārā forma - viena no visbiežāk sastopamām zīdaiņiem, cistiskā fibroze izpaužas šādi. No pirmās dienas pēc piedzimšanas bērni sāk klepus, vēlāk tas kļūst paroksiskāls, riet, sausa. Elpas trūkums tiek pievienots simptomam, uz ādas parādās zilgana krāsa, kas kopā izraisa plaušu nepietiekamību. Daudzas no šīm pazīmēm parādās, pateicoties dziedzeru gļotu ražošanai pārāk lielos daudzumos, tā uzkrājas bronhos un bloķē lūmenu, tādējādi novēršot elpošanu. Šajos izdalījumos sākas infekcijas iekaisuma procesi. Bērni, kas cieš no šīs patoloģijas, ir pakļauti biežai saaukstēšanās gadījumam, kas saistīts ar bronhītu un pneimoniju.
2. Slimības jaukto formu zīdaiņiem raksturo vēl smagāks gaiss, kas ietver gremošanas trakta un elpošanas sistēmas traucējumus. Tajā pašā laikā bērna dzīve ir apgrūtināta, smagi cieš un kļūst jutīga pret biežām slimībām.

Pacientiem ar jauktu cistisko fibrozi bērni atpaliek no vienaudžiem, slikti sver svaru un aug lēni. Turklāt simptoms ir bagātīgu, izdomātu smaržu un acīmredzamu tauku piemaisījumu izdalīšanās no izkārnījumiem, kas satur nesagremotas pārtikas gabalus, ir diezgan grūti to izskalot no lietām.

Tas ir saistīts ar kuņģa sulas koncentrāciju, kas uzkrājas gabalos un aizver kanālus. Fermenti nevar iekļūt tievajās zarnās un traucē gremošanas procesu. Ķermenis nesaņem pietiekamu daudzumu uzturvielu, tauku un olbaltumvielu. Fermenti, kas iestrēdzis, sāk paši aizkuņģa dziedzeri, izraisot audu nomaiņu. Patoloģiju sauc arī par cistisko fibrozi.

5% slimu bērnu konstatēts arī taisnās zarnas prolapss, simptoms bērnam rada trauksmi un stresu.

Ja ir aizdomas par cistisko fibrozi, bērns veic sviedru testu. Tas ir saistīts ar to, ka tiek traucēta arī sviedru dziedzeru darbība un tie izdalās daudz sāls. Šādos gadījumos uz jaundzimušā ādas var redzēt kristalizētos sāls graudus. Diagnostikas pasākumu pēdējais punkts liek DNS analīzi.

Apkopojot visu iepriekš minēto, mēs varam izcelt šādu sarakstu par to, kā slimība var izpausties. Cistiskās fibrozes simptomi jaundzimušajam:

• biežas zarnu kustības;
• dienas izkārnījumu skaits pārsniedza vairākas reizes;
• meteorisms;
• sāpes vēderā;
• palielināta apetīte;
• hipovitaminoze;
• reti, mehāniskā obstrukcija;
• āda kļūst sausa;
• ādas krāsa ir gaiša;
• vēdera kuģi sāk runāt;
• apātija;
• trauksme;
• ilgstoša dzelte;
• sālīta āda.

Ja dzemdību slimnīcā jaundzimušajiem nav parādījušās cistiskās fibrozes pazīmes, tās nebija vai bija vieglas, tad izpausmes kļūst redzamas, kad bērns tiek pārnests uz mākslīgo barošanu. Pirmie ievērojamie gremošanas sistēmas pārkāpumi:

• meteorisms;
• biežas šķidruma izkārnījumi;
• nervu stāvoklis;
• vēders kļūst liels;
• palielinās krūtīs;
• vājš muskuļu tonuss;
• sausa un cianotiska āda;
• paroksismāls ilgstošs klepus;
• fiziskās attīstības kavēšanās;
• palielināta apetīte;
• biežas saaukstēšanās, pneimonija, bronhīts;
• elpas trūkums;
• pārāk plāns tauku slānis;
• netiešās aknu tilpuma palielināšanās pazīmes.

Vecākiem ir jāpievērš uzmanība uzskaitītajiem simptomiem un jāapsver:

• adekvātas medicīniskās iejaukšanās trūkums novedīs pie bērna garīgās un fiziskās attīstības;
• aizkuņģa dziedzerī uzkrājošie enzīmi pamazām sāk iznīcināt tās audus;
• mēnesi pēc patoloģijas izpausmes dziedzeru struktūra sāk mainīties, kas noved pie cistofibrozes.

Ja gremošanas traucējumi izpaužas lielākoties jaundzimušajiem, tad mēs runājam par zarnu cistisko fibrozi, bet, ja traucējumi ir vairāk pamanāmi elpošanas funkcijā, tad šī ir slimības plaušu forma.

Slimības diagnoze ir iekļauta jaundzimušo ģenētisko slimību skrīninga programmā. Dzemdību slimnīcā katru bērnu, kas piedzimis, pārbauda no papēžiem. Testa eksemplārs tiek izmeklēts un, ja ir aizdomas par iedzimtu pārkāpumu, vecāki tiek informēti.

Precīzi noskaidrojiet jaundzimušo diagnozi, veicot laboratorisko izmeklēšanu. Jums jāiesniedz asins analīzes, sviedru paraugs un aizkuņģa dziedzera fermenta tests.

Apstiprinot diagnozi, jums ir jābūt gataviem, lai zāles būtu mūžizglītība. Bet ar visiem medicīniskajiem ieteikumiem, bērnu aprūpi, bērns augs veselīgi un sekos līdzi vienaudžiem.

Kas ir cistiskā fibroze bērniem, īpaši ģenētiskā slimība

Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas ietekmē ārējās sekrēcijas dziedzeri, kas izraisa smagu elpošanas orgānu darbības traucējumus. Diagnozējiet slimību visbiežāk līdz divu gadu vecumam, kā arī dzemdē. Simptomi attīstās ļoti ātri un bieži izraisa nāvi.

Ja slimība tika atklāta agrīnā stadijā, tad bērnam ir lielāka iespēja dzīvot diezgan aktīvā dzīvē.

Kas ir cistiskā fibroze?

Cistiskā fibroze bērniem ir ģenētiska patoloģija, kas ietekmē visus iekšējos dziedzeri. Pēc kāda laika process sāk progresēt visā bronhopulmonālajā sistēmā. Šī slimība ir diezgan reta - 1: 2000 veseliem dzimušiem bērniem.

Cistiskās fibrozes galvenais cēlonis ir iedzimts defekts, kas saistīts ar gēna mutāciju, kas atrodas septītās hromosomas garajā rokā. Vecākiem simptomi var netikt novēroti, bet tie ir arī bojātās hromosomas nesēji.

Gēnu mutācijas dēļ bērnam rodas transporta proteīna defekts, kā rezultātā rodas šādas parādības:

• mainot dziedzeru sekrēcijas struktūru - tā kļūst bieza un viskoza;
• tiek traucēta transportēšana caur dziedzera kanāliem;
• visi orgāni, kuros atrodas endokrīnie dziedzeri, sāk ciest;
• ietekmē plaušas un kuņģa-zarnu traktu.

Turpmākie patoloģiskie procesi, kas notiek bērnu organismā, sāk progresēt.

Izmaiņas bērna ķermenī

Cistiskā fibroze jaundzimušo bojājumos:

• plaušas un bronhi;
• zarnu gļotādas;
• aknas;
• aizkuņģa dziedzeris.

Visu citu orgānu bojājumi ir saistīti ar fizioloģisko attiecību traucējumiem organismā. Brūniņu sienas iekaisušas, smagos gadījumos izraisot saharozu izdalīšanos, ko sauc par bronhektāzi. Baktērijas sāk tās uzkrāties, jo vietējā imunoloģiskā aizsardzība ir strauji samazināta, un dabiskā iztukšošanās kļūst sarežģīta. Tā rezultātā infekcija pastāvīgi ir bronhopulmonālajā sistēmā, kas dažkārt pasliktina un padara slimības gaitu sliktāku.

Tad plaušu audi ir bojāti, bet tas var dziedēt pret narkotiku ārstēšanu. Tomēr vietās, kas bieži ir iekaisušas, rētas veidojas rētas, kas izraisa pneimklerozes attīstību un palielina elpošanas mazspēju.

Aizkuņģa dziedzerī un aknās notiek dinamiskas izmaiņas. Tas noved pie to darbības traucējumiem. Ietver procesu un zarnu gļotādu, kas izraisa atrofiskas izmaiņas.

Simptomi

Cistiskās fibrozes pazīmes ir diezgan atšķirīgas, un tās laika gaitā var mainīties. Slimības simptomi bērniem parādās gandrīz tūlīt pēc piedzimšanas, bet var notikt daudz vēlāk. Slimība izraisa nopietnu kaitējumu gremošanas sistēmai un plaušām, un tāpēc izšķir slimības zarnu un plaušu formu.

Cistiskā fibroze bērniem var būt atšķirīgi simptomi. Piemēram, 15-20% jaundzimušo dzimšanas brīdī ir mekonija obstrukcija. Tas nozīmē, ka tievo zarnu bloķē mekonijs - oriģinālās fekālijas. Parasti tai vajadzētu pārvietoties bez problēmām, bet bērnam ar cistisko fibrozi fekālijas ir tik biezas un biezas, ka zarnas nespēj to pacelt. Šī iemesla dēļ zarnu cilpas attīstās nepareizi vai pagriezt. Kad mekonijs aizsprosto resno zarnu, bērna zarnu kustība pēc dzimšanas nenotiek dienā vai divas.

Slimam bērnam ir sāļš ādas garša, ko var redzēt, kad viņu noskūpstīja. Arī bērnam nav svara.

Vēl viens agrs cistiskās fibrozes simptoms ir dzelte, bet šis simptoms nav ticams, jo tas parādās pēc dzimšanas daudzos bērnos un nav saistīts ar šo patoloģiju.

Cistiskā fibrozē radušās lipīgas gļotas daudz sāp plaušas. Bērniem bieži ir krūšu dobuma infekcijas, jo biezs šķidrums ir labvēlīga vide baktēriju attīstībai. No tā bērns cieš no smagām klepus un bronhu slimībām. Turklāt pastāv problēmas, piemēram, elpas trūkums un sēkšana.

Cistiskās fibrozes simptomi ir polipi deguna ejās. Bērni cieš no akūta vai hroniska sinusīta.

Cistiskā fibroze kaitē gremošanas sistēmai. Līmējošās gļotas bloķē dažādas kuņģa-zarnu trakta sistēmas daļas, novēršot ēdiena normālu pārvietošanos caur zarnām un novēršot barības vielu sagremošanu. Šā iemesla dēļ bērns nezaudē svaru un nepaliek normāli. Bērna fekālijām ir nepatīkama smarža, un tas šķiet spožs, jo tauki ir slikti sagremoti.

Ciešanas un aizkuņģa dziedzeris. Attīstās pankreatīts, tas ir, šī orgāna iekaisums. Sarežģīts izkārnījums vai bieža klepus dažos gadījumos izraisa taisnās zarnas prolapsu, tas ir, maza taisnās zarnas daļa izvirzās no tūpļa.

Diagnostika

Dažiem bērniem cistiskā fibroze tiek diagnosticēta agrā bērnībā, bet citās tā tiek konstatēta pieaugušā vecumā. Ar mērenu slimības gaitu problēmas var rasties tikai pusaudža vecumā vai nedaudz vēlāk. Lai diagnosticētu cistisko fibrozi, tiek veikti dažādi pētījumi.

Ģenētiskā pārbaude

Jau grūtniecības laikā var noteikt, vai bērnam ir cistiskā fibroze. Lai to izdarītu, veiciet ģenētiskos testus. Ja šāda diagnostikas metode un slimības klātbūtne nosaka, nav iespējams iepriekš paredzēt, vai patoloģija būs nopietna vai viegla.

Ģenētiskais tests tiek veikts pēc bērna piedzimšanas. Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ārsts var ieteikt testēt bērna māsas vai brāļus pat tad, ja nav simptomu.

Sviedru tests

Šī cistiskās fibrozes diagnoze ir standarta. Tā ir precīza, pilnīgi droša un nesāpīga. Lai to īstenotu, izmantojot nelielu elektrisko strāvu, kas nepieciešama sviedru dziedzeru stimulēšanai ar zāļu pilokarpīnu un sviedru ražošanu. 30–60 minūtes sviedri tiek savākti uz marles vai filtrēta papīra, pēc tam pārbaudīti hlorīda līmenī.

Diagnozes gadījumā sviedru hlorīda rezultātam jābūt vairāk nekā 60 divos atsevišķos sviedru paraugos. Normālā vērtība ir daudz zemāka.

Trypsinogēna noteikšana

Jaundzimušajiem, sviedru tests dažreiz ir neinformatīvs, jo tie nevar radīt nepieciešamo sviedru daudzumu. Tad glābšanai tiek izmantota cistiskās fibrozes noteikšanas metode. Diagnoze ir imunoreaktīvā triptogēna definīcija. Lai to izdarītu, 2–3 dienas pēc bērna piedzimšanas tiek ņemta asinis un, izmantojot īpašu testu, tiek analizēts konkrēts olbaltumvielas, ko sauc par trippsinogēnu.

Citi diagnostikas veidi

Cistiskās fibrozes cita veida diagnostika ietver:

• krūškurvja rentgenstari;
• baktēriju pētījumi, lai apstiprinātu Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa un citu hemofīlo baktēriju augšanu plaušās, kas ir bieži sastopamas šajā ģenētiskajā slimībā;
• asins analīzes, lai novērtētu barības vielu daudzumu asinīs;
• izkārnījumu analīze, lai palīdzētu noteikt kuņģa-zarnu trakta patoloģijas;
• plaušu funkcionālie testi, kas mēra elpošanas cistisko fibrozi.

Ārstēšana

Tūlīt pēc diagnozes ir nepieciešams sākt ārstēšanu. Nav tādu medikamentu, kas palīdzētu pilnībā atbrīvoties no šīs slimības. Terapijas kurss ir paredzēts tikai patoloģijas simptomu mazināšanai un bērna dzīves pagarināšanai. Cistiskās fibrozes ārstēšana ietver:

• diēta;
• antibiotiku, mukolītisko līdzekļu, fermentu lietošana;
• Vingrošanas terapija, masāža, fizioterapija, sanatorijas.

Diēta ir ļoti svarīga, ārstējot bērnu. Kaloriju saturam pārtikā jābūt 10 - 15% vairāk nekā vecuma normas. Diēta ietver lielu daudzumu olbaltumvielu un minimālu tauku daudzumu. Pārtika obligāti pievieno sāli. Ja tiek novērota sausa mute un nesasmalcināta slāpes, glikozes līmenis noteikti ir jākontrolē pēc ēšanas. Tas palīdz atpazīt diabētu, kas bieži ir saistīts ar cistisko fibrozi.

Lai normalizētu aizkuņģa dziedzera darbību, ārsts nosaka zarnu fermentu un lipotropo vielu (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pankreatin) mūža ilgumu. Ar aknu bojājumiem - Taurīns, Ursosan.

Lai sašķidrinātu un noņemtu krēpu no plaušām, norādiet:

• mukolīts, Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (dzīvei);
• ieelpošana ar karbonāta vai nātrija hlorīda šķīdumu;
• Vingrošanas terapija;
• bronhu mazgāšana ar nātrija hlorīdu vai acetilcisteīnu;
• vibrācijas masāža;
• skābekļa terapija;
• antibiotikas.

Lai izglābtu jaundzimušo no mehāniskās obstrukcijas, blīvās fekāliju masas tiek izšķīdinātas ar klizmu vai ar 5% pankreatīna šķīdumu.

Tādējādi cistiskā fibroze ir ļoti nopietna slimība. Bērni ar šo patoloģiju ir ambulance viņu dzīves laikā. Šīs slimības prognoze ir nelabvēlīga. Bērnu mirstība ir lielāka par 60%. Ja slimība tika atklāta agrīnā stadijā un nepieciešamās zāles ir paredzētas, tad paredzamais dzīves ilgums ir 32-40 gadi.

Cistiskā fibroze bērniem: simptomi un ārstēšana

Cistiskā fibroze ir visizplatītākā iedzimta slimība, ko raksturo nopietns ārējo sekrēciju bojājums. Nosaukums ir tulkots no latīņu valodas nozīmē "bieza gļotas". Tie ir orgāni, kas ražo un izdalās gļotas, un tos ietekmē cistiskā fibroze.

Šis iedzimtais sistēmisko orgānu bojājums liek medikamentus dzīvībai un stacionāru ārstēšanu. Slimība atstāj zīmi bērna psiholoģiskajam stāvoklim, samazina pacienta dzīves ilgumu.

Iemesls

Slimības cēlonis ir gļotu blīvuma regulatora gēna mutācija. Regulatīvā gēna ģenētiskais defekts (mutācija) izraisa dziedzera izdalītā blīvuma un viskozitātes palielināšanos, pārkāpjot tā izvadīšanu caur kanāliem. Pārāk pārslogotā sekrēcija dziedzeros izraisa inficēšanos ar patogēno mikrofloru (Staphylococcus aureus, Pseudomonas bacillus, Hemophilus bacillus uc) un iekaisuma procesa attīstību.

Pašlaik ir aptuveni divi tūkstoši šī gēna regulatora mutāciju veidi. Ja abi vecāki ir mutācijas gēna nesēji, tad risks, ka bērnam ir cistiskā fibroze, ir 25% jebkurā grūtniecības laikā.

Bojāta gēna nesējiem nav slimības klīnisko izpausmju.

Krievijā viens bērns piedzimst ar cistisko fibrozi uz 10 tūkstošiem jaundzimušo un Amerikas Savienotajās Valstīs - 7-8 bērni uz 10 tūkstošiem dzimušo bērnu. Iespējams, tas ir saistīts ar labāko slimības diagnozi.

Bērns ar cistisko fibrozi var piedzimt pat no veseliem vecākiem, kuri paši neslimst, bet ir gēna nesēji ar mutāciju, nezinot par to.

Simptomi

Ja cistiskā fibroze ietekmē:

• aizkuņģa dziedzeris;
• bronhopulmonālās sistēmas dziedzeri;
• aknas;
• siekalu dziedzeri;
• sviedru dziedzeri;
• dziedzeri kuņģa un zarnu sienās;
• dzimuma dziedzeri.

Atkarībā no preferenciālajiem bojājumiem tiek izdalītas plaušu, zarnu un jauktas cistiskās fibrozes formas. Visbiežāk (līdz 80% no visiem gadījumiem) slimības plaušu un zarnu forma, kas ir jaukta.

Daži zinātnieki joprojām atšķir šādas formas:

• aknu (ar cirozes un ascīta attīstību);
• elektrolīts (ar izolētu elektrolītu nelīdzsvarotību);
• mehonisks šķērslis;
• netipisks;
• dzēsts.

Slimībai ir remisijas fāze un paasinājuma fāze, kuras aktivitāte var būt maza un vidēja.

Izpausmes jaundzimušajiem

Cistiskā fibrozei var būt pirmās klīniskās izpausmes jau agrīnā pēcdzemdību periodā: zarnu lūmenis tiek bloķēts ar pārāk biezu jaundzimušo (mekonija) izkārnījumu masu. Šo zarnu obstrukcijas stāvokli sauc par "mehonisko ileusu". Tā izpaužas 15-20% bērnu ar cistisko fibrozi.

Mekonija ileusa klīniskās izpausmes ir vēdera atrašana, žults vemšana, ādas sausums un bālums. Bērns ir miegains, atsakās no krūts.

Tajā pašā laikā ir iespējama zarnu pagriešana, zarnu lūžas bloķēšana un pat zarnu sienas perforācija. Šīs komplikācijas var izraisīt jaundzimušā ķirurģiskas ārstēšanas nepieciešamību.

Ir iespējams un vēlāk atbrīvot mekoniju cistiskā fibrozē, kā arī blīvo izkārnījumu zarnu veidošanās zarnās.

Mekonijas ileusā jaundzimušajiem novērojama ilgstoša dzelte, taču tā var būt arī cistiskās fibrozes neatkarīga izpausme, jo palielinās žults blīvums un tās aizplūšana.

Viens no cistiskās fibrozes simptomiem jaundzimušajiem ir sāļš ādas garša, ko izraisa sāls kristālu uzkrāšanās uz ādas.

Ja zīdainim nav bijusi mekoniskā ileusa izpausme, tad ilgs ķermeņa masas atjaunošanās periods (sākotnējā dzimšanas brīdī) un slikts ķermeņa masas pieaugums turpmākajos gadījumos var būt arī cistiskās fibrozes simptomi.

Izpausmes zīdaiņiem

Visbiežāk slimības simptomi parādās, ieviešot papildu pārtikas produktus vai nododot bērnam mākslīgo barošanu:

• fekālijas bērns kļūst biezs, taukains, smirdošs;
• var rasties taisnās zarnas zudums;
• aknas aug;
• bērna kavēšanās fiziskajā attīstībā;
• krūtis deformējās;
• iezīmēta vēdera uzpūšanās;
• sausa āda;
• zemes ādas krāsa;
• ekstremitātes kļūst plānas;
• pirkstu phalanges ir "bungas";
• parādās sauss, ilgstošs klepus;
• gļotādu sastrēgumi bronhos apgrūtina elpošanu.

Simptomu smagums var būt atšķirīgs, kas dažkārt apgrūtina cistiskās fibrozes agrīnu diagnosticēšanu.

Dažiem bērniem var rasties atkārtots bronhīts vai pneimonija, kam seko hroniska bronhopulmona procesa veidošanās ar pastāvīgu aizdusu un kaitinošu sausu klepu. Obsesīvi sauss klepus bieži izraisa vemšanu, traucē bērna miegu. Ribas pakāpeniski kļūst par mucu.

Aizkuņģa dziedzera kanālā uzkrājas biezas gļotas, kā rezultātā fermenti neiekļūst divpadsmitpirkstu zarnā un tādējādi tiek traucēta pārtikas sagremošana. Ja bērns saņem sojas vai govs pienu, tad attīstās anēmija un pietūkums var rasties proteīna līmeņa samazināšanās rezultātā organismā.

Ķermeņa svars ir samazināts, lai gan bērna ēstgriba paliek laba vai pat paaugstināta. Zemādas tauku slānis un muskuļu masas samazināšanās. Trūkst tauku šķīstošo A un D vitamīnu.

Izpausmes pusaudžiem

Papildus bronhopulmonālās sistēmas bojājumu pazīmju un aizkuņģa dziedzera mazspējas pieaugumam ir ne tikai fiziska attīstība, bet arī pubertāte. Bērni nevar izturēt fizisku piepūli.

Bieži tiek ietekmēti arī augšējie elpceļi: tiek konstatēta deguna polipoze, hroniska paranasālās sinusa iekaisums. Bronču anomālijas var būt izteiktākas nekā plaušās.

Elpošanas ceļi satur strutainu viskozu masu, veidojot cauruli. Hronisks process plaušās attīstās pilnīgi visiem slimajiem bērniem un izraisa plaušu disfunkciju: elpošanas mazspējas attīstību. Kad procesa paasinājumi, temperatūra palielinās līdz lielam skaitam, palielinās elpas trūkums, palielinās klepus.

Aizkuņģa dziedzera mazspēja palielinās, un diabēts sastopams 17% pusaudžu. Aknu bojājumi pakāpeniski izraisa aknu cirozi un barības vada varikozas vēnas, no kurām var rasties asiņošana.

Gremošanas sistēmas sakāvi cistiskās fibrozes zarnu formā var sarežģīt čūlu, barības vada iekaisuma, žultspūšļa, zarnu obstrukcijas uc attīstība.

Sakarā ar pārtikas sagremošanas pārkāpumiem zarnu trenēšanas procesos palielinās ievērojams gāzes veidošanās, kas izraisa paroksismālus sāpes vēderā. Krēsls tiek paātrināts, ievērojami palielinās aizskarošo masu daudzums.

Nelielā slimības formā, ādas mīkstums, reizēm samazinās apetīte, neregulāra vemšana (visbiežāk radusies klepus), nomākts izkārnījums. Klepus parādās biežāk naktī. Dažreiz šīs izpausmes, īpaši jaundzimušā bērna, tiek uzskatītas par normālu gremošanas sistēmas pārkāpumu, un klepus - kā SARS.

Un tikai vēlāk, ieviešot papildu pārtiku, pārnesot bērnu uz mākslīgu barošanu, tiek diagnosticēta cistiskā fibroze. Slimības klīniskais attēls īpaši attīstās, kad bērns lieto sojas maisījumus, kas ir kontrindicēti cistiskās fibrozes gadījumā.

Smagas formas raksturo ilgstošas ​​un biežas klepus, kas sākas pēc bērna dzīves pirmajām dienām. Uzbrukums var izraisīt viskozas krēpas atdalīšanu, vemšanu. Bronhīts un pneimonija, kas bieži sastopama, ir smaga un grūti ārstējama.

Procesa sākumposmā parādās šādi simptomi:

• letarģija un apetītes samazināšanās;
• drudzis;
• klepus saasināšanās;
• strutojošs krēpu raksturs;
• izkārnījumu traucējumu parādīšanās (biežāka, retināšana, smaka, tauku palielināšanās izkārnījumos);
• sāpes vēderā;
• vēdera uzpūšanās.

Cistiskās fibrozes diagnostika

Iespējamā diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz skarto orgānu un sistēmu klīniskajiem simptomiem.

Lai ticami apstiprinātu diagnozi, veic sviedru testu: hlora daudzuma noteikšana sviedru šķidrumā. Testa laikā pilokarpīns stimulē svīšanu, savāc un mēra izdalītā šķidruma daudzumu un nosaka tajā esošo hlora saturu.

Klīniskās izpausmes, kas saistītas ar cistisko fibrozi bērniem vai slimības klātbūtni ģimenes locekļiem, hlora līmenis, kas pārsniedz 60 meq / l, apstiprina diagnozi. Spot testu veic 2-3 reizes.

Bērniem līdz viena gada vecumam hlora koncentrācija, kas pārsniedz 30 mekv / l, var tikt apspriesta ar lielu cistiskās fibrozes varbūtību.

Ļoti reti (1: 1000 pacientu ar cistisko fibrozi) var iegūt viltus negatīvu rezultātu: hlora saturs ir mazāks par 50 mekv / l. Šis hlora līmenis var būt ar tūsku, kopējā olbaltumvielu satura samazināšanos asinīs un ar nepietiekamu sviedru šķidruma daudzumu. Tādēļ jāatceras, ka negatīvs rezultāts nav absolūta garantija slimības trūkumam.

Pagaidu, īslaicīgu hlora koncentrācijas palielināšanos var novērot ar nepietiekamu bērna sociālo un ģimenes audzināšanu (ļaunprātīga izmantošana, uzmanības trūkums bērnam), bērniem ar anoreksijas nervozi (atteikšanās ēst pārtiku, lai zaudētu svaru garīgās slimības veidā).

Viltus pozitīvs tests parasti ir saistīts ar testa tehniskajām kļūdām.

Diagnozes apstiprinājums var būt arī divu gēnu mutāciju ģenētiskā pētījuma noteikšana, kas atbild par cistisko fibrozi. Gēnu diagnostiku veic, ja klīniskās izpausmes ir raksturīgas cistiskai fibrozei, un hlora normālajam līmenim (vai normālai augšējai robežai) sviedru šķidrumā.

Divu gēnu mutāciju atklāšana apstiprina diagnozi netipiskajā cistiskajā fibrozē vai šīs slimības klātbūtnē brāļiem un māsām.

Kad bērnam tiek atklāta cistiskā fibroze, gēnu diagnostikai tiek nosūtīti gan bērna vecāki, gan brāļi un māsas.

Parasti diagnoze ir konstatēta un apstiprināta bērnam jau gadu vai agrīnā vecumā. Bet 10% pacientu slimība tiek diagnosticēta pusaudža vecumā un vēl vēlāk.

Cistiskās fibrozes tests ir ticams vienu dienu pēc dzimšanas, bet šajā laikā ne vienmēr ir iespējams iegūt nepieciešamo sviedru šķidruma daudzumu. Tāpēc biežāk testu veic bērnam, kas ir vecumā no 3-4 nedēļām.

Daudzās valstīs gēnu diagnostika tiek veikta potenciālajiem vecākiem, plānojot grūtniecību vai pirmsdzemdību periodā.

Augļa paaugstinātas ehogenitātes noteikšana ar augļa ultraskaņu ir pierādījums cistiskās fibrozes palielināšanās riskam. Šajā gadījumā tiek veikta arī gēnu diagnostika.

Aizkuņģa dziedzera mazspējas gadījumā tiek noteikts tā enzīmu līmenis divpadsmitpirkstu zarnas 12 saturā (iegūta ar zondi vecākiem bērniem) un izkārnījumos. Tas ir diezgan sarežģīts tests.

Vecākā vecumā pierādījumi par nepietiekamu aizkuņģa dziedzera funkciju ir cukura diabēta attīstība pacientiem ar cistisko fibrozi.

Krūškurvja un datortomogrāfijas radiogrāfija var atklāt bronhopulmonālās sistēmas patoloģiju: bronhu paplašināšanos un gļotu, cistu, limfmezglu paplašināšanās, iekaisuma zonu uzkrāšanos.

Plaušu funkcijas pētījums atklāj plaušu tilpuma samazināšanos, palielinātu plaušu atlikuma apjomu un citas izmaiņas, kas norāda uz nepietiekamu asins bagātināšanos.

Paranasālās sinusas rentgenstaru izmeklējuma vai datortomogrāfijas laikā ir tumšākas.

Tādējādi, lai diagnosticētu "cistisko fibrozi", ir jānosaka četri galvenie diagnostikas kritēriji:

• hroniskas bronhopulmonālās sistēmas bojājumi;
• zarnu sindroms;
• pozitīvs sviedru tests;
• slimības gadījumi ģimenē.

Saskaņā ar jaundzimušo skrīningu (kompleksā pārbaude, lai identificētu iedzimtas anomālijas un slimības), 4. dzīves dienā (priekšlaicīgi dzimušajiem 7. dienā) tiek ņemtas asinis laboratorijas testēšanai. Ja ir aizdomas par cistisko fibrozi, veic papildu pētījumus.

Ārstēšana

Atkarībā no smaguma ārstēšanas var veikt specializētā slimnīcā vai mājās. Terapijas mērķis ir cīnīties pret komplikāciju attīstību, mazināt bērna stāvokli, bet nav iespējams izārstēt šo slimību pašreizējā medicīniskās attīstības līmenī.

Cistiskās fibrozes ārstēšanai jābūt visaptverošai.

Plaušu patoloģijas gadījumā:

• Antibiotikas, kas ietekmē patogēno floru, kas izraisīja iekaisumu. Atkarībā no izolētā patogēna jutības izmanto 3. paaudzes cefalosporīnus, aminoglikozīdus, fluorhinolonus. Lietotas injicēšanas un inhalācijas metodes zāļu ievadīšanai.
• Mucolītiskie līdzekļi, lai samazinātu krēpas (iekšējai ievadīšanai un ieelpošanai): ACC, Fluifort (ne tikai samazina gļotu viskozitāti, bet arī atjauno blakusdobumu funkciju elpceļos), Amiloride vai Pulmozyme. Mucolytics var ievadīt arī ar bronhoskopu, kam seko noslēpuma sekrēcija un antibiotikas ievadīšana tieši bronhos.
• Ja bronhu spazmas sindroms ieelpo ar bronhodilatatoriem.
• Ātrākai iekaisuma procesa atvieglošanai ir noteikti kortikosteroīdu līdzekļi, antitokīni, proteāzes inhibitori un nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi.
• Kineziterapija: īpašs elpošanas vingrinājumu komplekss, kas veicina elpošanas ceļu flegma atbrīvošanos. Šādi vingrinājumi notiek katru dienu un mūžam.

Ar gremošanas trakta bojājumu pārsvaru tiek izmantoti:

• Pastāvīga fermentu preparātu uzņemšana. Efektīvas zāles ir Pankreatīns, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
• Aknu bojājuma gadījumā tiek izmantoti hepatoprotektori (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin uc). Ursodeoksikolskābes kombinācijā ar Taurīnu ir laba iedarbība. Ar aknu mazspējas attīstību ir aknu transplantācija. Ar smagu plaušu un aknu bojājumu, aknu un plaušu transplantācija ir iespējama.
• Vitamīna terapija: vitamīnu kompleksi ar mikroelementiem.
• Kaloriju, vitamīnu un mikroelementu izteiksmē bērniem ar cistisko fibrozi jābūt augstākai par vecuma normu. Tiek parakstīts olbaltumvielu diēta, un tauki nav ierobežoti, bet ar nosacījumu, ka pastāvīgi tiek izmantoti fermentu preparāti.

Prognoze

Cistiskā fibroze ir ļoti nopietna slimība, prognoze ir atkarīga no komplikāciju klātbūtnes vai trūkuma un slimības klīnisko simptomu laika. Kad bērnam parādās simptomi, prognoze ir sliktāka. Rezultātu ietekmē arī slimības agrīna diagnostika un mērķtiecīga ārstēšana ar bērnu.

Lielākā mērā prognoze nosaka bronhopulmonārā sindroma smagumu. Pseudomonas aeruginosa izraisīto hronisko infekciju slāņa dēļ prognoze ir sliktāka.

Agrāk lielākā daļa bērnu nomira pirms gada. Pēdējo 50 gadu laikā pacientu ar cistisko fibrozi dzīves ilgums ir palielinājies. Mirstība samazinājās no 80% līdz 36%.

Profilakse

Ja ģimenē ir cistiskās fibrozes gadījumi, pirms plānotās grūtniecības ir nepieciešams saņemt konsultācijas un ģenētisko diagnozi.

Resume vecākiem

Ģenētisko konsultāciju pieejamība pirms grūtniecības attīstības un abu partneru ģenētiskā diagnoze ļauj izvairīties no bērna ar cistisko fibrozi.

Kad bērnam ir iepriekš minētie simptomi, konsultējieties ar ārstu. Ar savlaicīgu diagnozi un pareizu ārstēšanu, jūs varat mazināt bērna stāvokli, izvairīties no biežas paasināšanās un pagarināt viņa dzīvi.

Kurš ārsts sazinās

Ja slimība tiek atklāta pirms vai pēc bērna piedzimšanas, neonatologs un tad pediatrs sāk to ārstēt. Tiek veikta regulāra pulmonologa, gastroenterologa, endokrinologa, ENT speciālista izmeklēšana. Vecāki konsultējas ar ģenētiku.

Bērnu ar cistisko fibrozi dzīve. Bērnu gastroenterologa padomi un praktiski padomi

Cistiskā fibroze bērniem ir hroniska, progresējoša un bieži vien letāla ģenētiska (iedzimta) slimība. Cistiskā fibroze galvenokārt ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmas. Tas ietekmē arī sviedru dziedzeri un reproduktīvo sistēmu.

Ģenētiskie cēloņi

Cistisko fibrozi bērniem izraisa bojāts gēns, kas kontrolē sāls uzsūkšanos organismā. Kad slimības šūnas organismā kļūst pārāk daudz sāls un nav pietiekami daudz ūdens.

Tas pārvērš šķidrumus, kas parasti „ieeļļo” mūsu orgānus, biezās, lipīgās gļotās. Šī gļotas bloķē elpceļus plaušās un aizsprosto gremošanas dziedzeru lūmenu.

Galvenais cistiskās fibrozes riska faktors ir slimības ģimenes anamnēzē, īpaši, ja viens no vecākiem ir pārvadātājs. Gēns, kas izraisa cistisko fibrozi, ir recesīvs.

Tas nozīmē, ka, lai iegūtu šo slimību, bērniem ir jāizmanto divi gēna eksemplāri, no kuriem viens ir mamma un tētis. Ja bērns pārmanto tikai vienu eksemplāru, tas neizraisa cistisko fibrozi. Bet šis bērns joprojām būs pārvadātājs un var pārnest gēnu pēcnācējiem.

Vecāki, kas slimo ar cistisko fibrozi, bieži vien ir veselīgi un viņiem nav slimības simptomu, bet gēnu nodos saviem bērniem.

Simptomi

Cistiskās fibrozes pazīmes ir daudzveidīgas un tās laika gaitā var mainīties. Parasti bērna simptomi pirmo reizi parādās ļoti agrā vecumā, bet dažreiz viņi atrod sevi un nedaudz vēlāk.

Lai gan šī slimība izraisa vairākas nopietnas veselības problēmas, tā galvenokārt kaitē plaušām un gremošanas sistēmai. Tāpēc slimības plaušu un zarnu formas.

Mūsdienu diagnostikas metodes ļauj noteikt cistisko fibrozi jaundzimušajiem ar īpašu skrīninga testu palīdzību pirms simptomu parādīšanās.

1. 15 - 20% jaundzimušo ar cistisko fibrozi dzimšanas brīdī ir mehāniski obstrukcija. Tas nozīmē, ka viņu tievo zarnu bloķē mehonijs - pirmdzimtais krēsls. Parasti mekonijs atstāj bez problēmām. Bet zīdaiņiem ar cistisko fibrozi tā ir tik blīva un bieza, ka zarnas to vienkārši nevar noņemt. Tā rezultātā, zarnu cilpas vērpjot vai nepareizi attīstoties. Mekonijs var arī bloķēt resnās zarnas, un šajā situācijā bērnam nebūs zarnu kustības dienā vai divas dienas pēc dzimšanas.
2. Vecāki paši var pamanīt dažas cistiskās fibrozes pazīmes jaundzimušajiem. Piemēram, kad mamma un tētis skūpstās ar bērnu, viņi ievēro, ka viņu ādai ir sāļa garša.
3. Bērnam nav pietiekami daudz ķermeņa svara.
4. Dzelte var būt vēl viena cistiskās fibrozes agrīna pazīme, bet šis simptoms nav ticams, jo daudzos bērnos šis stāvoklis parādās tūlīt pēc piedzimšanas un parasti izzūd pēc dažām dienām atsevišķi vai ar fototerapijas palīdzību. Visticamāk, ka dzelte šajā gadījumā ir saistīta ar ģenētiskiem faktoriem, nevis ar cistisko fibrozi. Skrīnings ļauj ārstiem veikt precīzu diagnozi.
5. Šī slimība rada lipīgu gļotu, kas var nopietni kaitēt plaušām. Bērniem ar cistisko fibrozi bieži ir krūšu dobuma infekcijas, jo šis biezs šķidrums veido auglīgu augsni baktēriju attīstībai. Jebkurš bērns ar šo slimību cieš no smagiem klepus un bronhu infekcijas. Smaga sēkšana un elpas trūkums ir papildu problēmas, ar kurām cieš bērni.

Lai gan šīs veselības problēmas nav unikālas bērniem ar cistisko fibrozi un tās var ārstēt ar antibiotikām, ilgtermiņa sekas ir nopietnas. Galu galā, cistiskā fibroze var radīt šādu kaitējumu bērna plaušām, ko viņi nevarēs pareizi darboties.

Daži bērni ar cistisko fibrozi attīstās polipos deguna ejā. Maziem bērniem var būt smaga akūta vai hroniska sinusīts.

Gremošanas sistēma ir vēl viena joma, kurā cistiskā fibroze kļūst par galveno bojājumu cēloni. Tāpat kā lipīga gļotāda bloķē plaušas, tā rada arī līdzīgas problēmas dažādās kuņģa-zarnu trakta sistēmas daļās. Tas traucē netraucētu pārtiku caur zarnām un sistēmas spēju sagremot barības vielas. Tā rezultātā vecāki var pamanīt, ka viņu bērns nesaņem ķermeņa svaru un nepalielinās normāli. Bērna izkārnījumi arī smaržo un šķiet spoži, jo tauki ir sagremoti, un bērni (parasti vecāki par četriem gadiem) dažreiz cieš no invaginācijas. Ja tas notiek, viena daļa no zarnām tiek ievietota otrā. Zarnas teleskopiski sabrūk kā televīzijas antena.

Aizkuņģa dziedzeris arī cieš. Bieži tas attīstās iekaisums. Šis stāvoklis ir pazīstams kā pankreatīts.

Biežas klepus vai grūti izkārnījumi dažkārt izraisa taisnās zarnas prolapsu. Tas nozīmē, ka daļa taisnās zarnas izstiepjas vai iziet no tūpļa. Aptuveni 20% bērnu ar cistisko fibrozi novēro šo stāvokli. Dažos gadījumos taisnās zarnas prolapss ir pirmā redzamā cistiskās fibrozes pazīme.

Tādējādi, ja bērnam ir cistiskā fibroze, viņam var būt šādas izpausmes un simptomi, kas var būt viegli vai smagi:

• klepus vai sēkšana;
• plašas gļotas plaušās;
• bieži sastopamas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija un bronhīts;
• sajaukt elpošanu;
• sāļš āda;
• lēna izaugsme, pat ar labu apetīti;
• mekonija obstrukcija jaundzimušajiem;
• biežas izkārnījumi, kas ir vaļīgi, lieli vai tauki;
• sāpes vēderā vai vēdera uzpūšanās.

Diagnostika

Kad simptomi sāk parādīties, cistiskā fibroze vairumā gadījumu nav pirmā ārsta diagnoze. Ir daudzi cistiskās fibrozes simptomi, un ne katram bērnam ir visas pazīmes.

Vēl viens faktors ir tas, ka slimība var būt no viegla līdz smaga dažādiem bērniem. Arī vecums, kurā simptomi parādās, ir atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem zīdaiņiem ir diagnosticēta cistiskā fibroze, bet citi ir diagnosticēti pieaugušo vecumā. Ja slimības gaita ir mērena, bērnam var rasties problēmas pirms pusaudža sasniegšanas vai pat pieauguša vecuma sasniegšanas.

Ģenētiskā pārbaude

Ģenētisko testu veikšana grūtniecības laikā, vecāki tagad var uzzināt, vai viņu nākotnes bērniem var būt cistiskā fibroze. Bet pat tad, ja ģenētiskie testi apstiprina cistiskās fibrozes klātbūtni, vēl nav iespējams iepriekš paredzēt, vai konkrētā bērna slimības simptomi būs nopietni vai neizpausti.

Ģenētisko testēšanu var veikt pēc bērna piedzimšanas. Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ārsts var ieteikt testēt bērna brāļus un māsas, pat ja viņiem nav simptomu. Jāpārbauda arī citi ģimenes locekļi, īpaši brālēni.

Bērnam parasti tiek veikta cistiskās fibrozes pārbaude, ja tā ir dzemdēta ar mekonija zarnu obstrukciju.

Sviedru tests

Pēc dzimšanas cistiskās fibrozes standarta diagnostikas tests ir sviedru tests. Tas ir precīzs, drošs un nesāpīgs veids, kā diagnosticēt. Pētījumā tiek izmantota neliela elektriskā strāva, lai stimulētu sviedru dziedzerus ar pilokarpīnu. Tas stimulē sviedru ražošanu. 30–60 minūtes sviedri tiek savākti uz filtrpapīra vai marles un pārbaudīti hlorīda līmeņi.

Lai diagnosticētu cistisko fibrozi, bērnam divos atsevišķos sviedru paraugos ir jābūt vairāk nekā 60 sviedru hlorīda rezultātam. Parastās sviedru vērtības zīdaiņiem ir zemākas.

Trypsinogēna noteikšana

Pārbaude jaundzimušajiem var būt neinformatīva, jo tie neizraisa pietiekami daudz sviedru. Šajā gadījumā var izmantot cita veida testu, piemēram, imunoreaktīvā tripsogēna noteikšanu. Šajā testā asinis, kas ņemtas no 2 līdz 3 dienām pēc dzimšanas, tiek analizētas attiecībā uz konkrētu olbaltumvielu, ko sauc par tripsogēnu. Pozitīvi rezultāti jāapstiprina ar sviedru sadalījumu un citiem pētījumiem. Turklāt nelielam procentam bērnu ar cistisko fibrozi ir normāls sviedru hlorīda līmenis. Tos var diagnosticēt tikai, izmantojot ķīmiskus testus mutācijas gēna klātbūtnei.

Citi apsekojuma veidi

Daži citi testi, kas var palīdzēt diagnosticēt cistisko fibrozi, ietver krūškurvja rentgenogrammu, plaušu funkciju testus un krēpu analīzi. Tie parāda, cik labi darbojas plaušas, aizkuņģa dziedzeris un aknas. Tas palīdz noteikt cistiskās fibrozes pakāpi un smagumu, tiklīdz tas ir diagnosticēts.

Šie testi ietver:

• krūškurvja rentgenstari;
• asins analīzes, lai novērtētu barības vielu daudzumu organismā;
• baktēriju pētījumi, kas apstiprina Pseudomonas aeruginosa un Staphylococcus aureus vai citu hemofīlu baktēriju augšanu plaušās. Šīs baktērijas ir plaši izplatītas cistiskā fibrozē, taču tās nedrīkst ietekmēt veselus cilvēkus;
• plaušu funkciju testi, lai noteiktu cistiskās fibrozes ietekmi uz elpošanu.

Plaušu funkciju testi tiek veikti, kad bērns ir pietiekami vecs, lai sadarbotos testēšanas procesā;

fekāliju analīze. Tas palīdzēs noteikt kuņģa-zarnu trakta anomālijas, kas raksturīgas cistiskai fibrozei.

Cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem

1. Tā kā cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, vienīgais veids, kā novērst vai izārstēt, ir izmantot ģenētisko inženieriju agrīnā vecumā. Ideālā gadījumā gēnu terapija var labot vai aizstāt bojātu gēnu. Šajā zinātnes attīstības stadijā šī metode joprojām ir nereāla.
2. Vēl viena ārstēšanas iespēja ir dot bērnam ar cistisko fibrozi aktīvu proteīna produkta formu, kas organismā nav pietiekama. Diemžēl tas nav iespējams.

Līdz ar to medicīnā nav zināma ne medicīniskā terapija, ne cistiskās fibrozes ārstēšana, lai gan pašlaik tiek pētītas pieejas, kuru pamatā ir zāles.

Tikmēr labākais, ko ārsti var darīt, ir mazināt cistiskās fibrozes simptomus vai palēnināt slimības progresēšanu, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti. Tas tiek panākts, izmantojot antibiotiku terapiju kombinācijā ar biezām gļotām no plaušām.

Terapija ir pielāgota katra bērna vajadzībām. Bērniem, kuru slimība ir ļoti progresējoša, alternatīva var būt plaušu transplantācija.

Plaušu slimību ārstēšana

Cistiskās fibrozes ārstēšanas svarīgākais virziens ir cīņa pret elpas trūkumu, kas izraisa biežas plaušu infekcijas. Fizikālā terapija, vingrinājumi un medikamenti tiek izmantoti, lai samazinātu plaušu elpceļu gļotādas bloķēšanu.

• bronhu (posturālā) drenāža. To veic, ievietojot pacientu tādā stāvoklī, kas ļauj gļotām izkļūt no plaušām, tas ir, plecu līmenis ir mazāks par muguras lejasdaļu. Procedūras laikā krūškurvja vai muguras skava veido vibrāciju, lai aktivizētu gļotas un palīdzētu to no elpošanas trakta. Šo procesu atkārto dažādās krūšu daļās, lai samazinātu gļotu daudzumu dažādās plaušu vietās. Šī procedūra jāveic katru dienu. Un ir ļoti svarīgi mācīt šo uztveri ģimenes locekļiem;
• Vingrošana palīdz noņemt gļotas un stimulēt klepu, lai attīrītu plaušas. Tas var arī uzlabot bērna vispārējo fizisko stāvokli;
• aerosola medikamentiem, lai atvieglotu elpošanu.

Šīs zāles ietver:

• bronhodilatatori, kas paplašina elpceļus;
• mukolītiskie līdzekļi, kas plāno gļotas;
• dekongestanti, kas samazina elpceļu pietūkumu;
• antibiotikas, lai cīnītos pret plaušu infekcijām. Tos var ievadīt perorāli, aerosola formā vai ievadot vēnā.

Gremošanas problēmu ārstēšana

Gremošanas problēmas cistiskā fibrozē ir mazāk nopietnas un vieglāk kontrolējamas nekā plaušas.

Bieži tiek izrakstīts sabalansēts, kaloriju bagāts uzturs ar zemu tauku saturu un augstu olbaltumvielu un aizkuņģa dziedzera fermentu saturu, kas palīdz gremošanu.

Ir pierādīts, ka A, D, E un K vitamīna piedevas nodrošina labu uzturu. Zarnu šķēršļu ārstēšanai tiek izmantoti klizma un mukolītiskie līdzekļi.

Rūpes par bērnu ar cistisko fibrozi

Kad jums tiek teikts, ka bērnam ir cistiskā fibroze, jums ir jāveic papildu pasākumi, lai pārliecinātos, ka jaundzimušais saņem vajadzīgās uzturvielas un ka elpceļi paliek tīri un veselīgi.

Barošana

Lai palīdzētu pareizai gremošanai, katras barošanas sākumā jums būs nepieciešams dot bērnam fermenta piedevas, ko noteicis ārsts.

Pazīmes, ka bērnam var būt nepieciešami fermenti vai fermenta devas pielāgošana, ietver:

• nespēja iegūt ķermeņa svaru, neskatoties uz spēcīgu apetīti;
• bieža, taukaina, nepatīkama izkārnījumi;
• vēdera uzpūšanās vai gāze.

Bērniem ar cistisko fibrozi nepieciešams vairāk kaloriju nekā citiem bērniem vecuma grupā. Papildu kaloriju daudzums, kas tiem nepieciešams, būs atkarīgs no katra bērna plaušu funkcijas, fiziskās aktivitātes līmeņa un slimības smaguma pakāpes.

Cistiskā fibroze traucē arī šūnu normālo darbību, kas veido ādas sviedru dziedzerus. Tā rezultātā zīdaiņi zaudē lielu sāls daudzumu, kas izraisa augstu dehidratācijas risku. Jebkura papildu sāls uzņemšana ir jādod saskaņā ar speciālista ieteikumiem.

Apmācība un attīstība

Var sagaidīt, ka bērns attīstīsies saskaņā ar normu. Kad bērns dodas uz bērnudārzu vai skolu, viņš var saņemt individuālu izglītības plānu saskaņā ar Likumu par personu ar invaliditāti izglītību.

Individuālais plāns nodrošina, ka bērns var turpināt izglītību, ja viņš saslimst vai dodas uz slimnīcu, kā arī ietver nepieciešamos pasākumus, lai apmeklētu izglītības iestādi (piemēram, papildu laika nodrošināšana uzkodām).

Daudzi bērni ar cistisko fibrozi turpina izbaudīt bērnību un augt, kā rezultātā dzīvo pilnā dzīvē. Kad bērns aug, viņš var pieprasīt daudz medicīnisku procedūru un reizēm doties uz slimnīcu.

Pirmkārt, bērniem ar cistisko fibrozi un viņu ģimenēm jāuztur pozitīva attieksme. Zinātnieki turpina gūt ievērojamu progresu cistiskās fibrozes ģenētisko un fizioloģisko traucējumu izpratnē, izstrādājot jaunas ārstēšanas pieejas, piemēram, gēnu terapiju. Ir iespēja turpināt cistisko fibrozes pacientu aprūpes uzlabošanu un pat ārstēšanas uzsākšanu!