Cistiskās fibrozes ārstēšana un simptomi pieaugušajiem un bērniem

Šī slimība atstāj iespaidu uz bērna visu dzīvi, sākot no bērnības. Laika gaitā cistiskā fibroze lielā vai mazākā mērā bojā gandrīz katru orgānu sistēmu (zarnu, elpošanas, seksuālo uc). Pat pirms 40 gadiem šī patoloģija tika uzskatīta tikai par pediatriju, jo jaunie pacienti nedzīvoja pusaudža vecumā un vēl jo vairāk vecākā vecumā. Tomēr, pateicoties mūsdienu medicīnas līmenim, šis apgalvojums paliek vēsturē. Pašlaik pacienti sasniedz 30-45 gadu vecumu ar atbilstošu terapiju.

Kāpēc notiek cistiskā fibroze?

Neskatoties uz to, ka pirmie cistiskās fibrozes simptomi bērniem var parādīties tikai 6-7 mēnešos, šī patoloģija tiek uzskatīta par iedzimtu. Tās attīstības iemesls ir izmaiņas vienā no hromosomām, kas ir atbildīga par svarīga proteīna regulatora izveidi. Bez tās tiek traucēts visu dziedzeru izdalīto šķidrumu sastāvs (aizkuņģa dziedzeris, sviedri, aknas utt.).

Šis ģenētiskais defekts ir diezgan reti - vienā no trim bērniem. Tomēr, ja ir notikusi mutācija, to nevar labot. Tāpēc cistisko fibrozi uzskata par neārstējamu slimību, bet ne letālu. Ar pienācīgi parakstītas terapijas palīdzību pacientu dzīves kvalitāti var uzturēt pienācīgā līmenī uz ilgu laiku (vairākas desmitgades).

Kā attīstās cistiskā fibroze?

Katrai personai ir orgāni, kuru mērķis ir radīt īpašus šķidrumus (noslēpumus) visu sistēmu normālai darbībai: elpošanas, gremošanas, ekskrēcijas un citi. Tos apzīmē ar vienu terminu - "ārējie sekrēcijas dziedzeri". Kāpēc "ārējais"? Tā kā bioloģiski aktīvās vielas nenonāk asinīs un galu galā izdalās vidē. Šie orgāni galvenokārt cistiskā fibroze cieš.

Visi slimības simptomi rodas viena iemesla dēļ - izmaiņas dziedzeru izdalīto šķidrumu sastāvā. Tie kļūst daudz biezāki nekā tie būtu normāli. Šī iemesla dēļ noslēpums stagnējas kanālos, bojā orgānu un neveic savu funkciju.

Vīriešu dzimuma dziedzeri ir sēklinieki.

Šī slimība neietekmē sieviešu reproduktīvo sistēmu.

Ņemot vērā slimības attīstības mehānismu, jūs varat precīzi pateikt, kādi simptomi parādīsies. Šis brīdis ir ļoti svarīgs savlaicīgai diagnostikai un veiksmīgai patoloģijas ārstēšanai.

Cistiskās fibrozes simptomi

Lielākā vai mazākā mērā slimība skar gandrīz visus eksokrīnos dziedzeri. Tāpēc tā simptomi var būt ļoti dažādi - no caurejas līdz elpas trūkumam. Tas ir šo simptomu variācija, kas brīdina vecākus un ārstus. Pirmās cistiskās fibrozes pazīmes parasti parādās bērna dzīves pirmajā gadā. Retos gadījumos (līdz 10%) - pirmajās dienās pēc dzimšanas.

Jaundzimušo cistiskā fibroze

Kā jūs zināt, bērna pirmās zarnu kustības atšķiras no visām turpmākajām. Bērna izkārnījumi, kas galvenokārt sastāv no daļēji sagremota amnija šķidruma, ir norīti mātes dzemdē. Pediatri un neonatologi to sauc par "mehoniju". Atšķirībā no regulārajām izkārnījumiem, tas ir bez smaržas (jo tajā nav gandrīz nekādu baktēriju), vairāk viskozs (tekstūra ir līdzīga sveķiem), kas ir raksturīga brūna dzeltena krāsa.

Cistiskā fibroze jaundzimušajiem var izpausties kā zarnu aizsprostojums, ko izraisa sākotnējo ekskrementu bloķēšana. Sakarā ar to, ka gremošanas dziedzeru noslēpums ir daudz biezāks, nekā tas būtu normāli, traucē normālu mekoniju. Tas stagnējas noteiktā līmenī un neļauj izšķīst pienam un gāzēm.

Kāpēc tas ir bīstams? Virs izkārnījumu stagnācijas līmeņa, zarnas sāk stiept un sabojāties, tāpēc toksīni var iekļūt bērna asinīs. Ja obstrukcija nav nekavējoties noteikta, orgānu siena var salauzt un izraisīt peritonītu (peritoneuma iekaisumu). Šajā gadījumā kaitīgo vielu līmenis asinīs sasniedz kritisko vērtību un bieži izraisa neliela pacienta nāvi.

Kā izpaužas mekoniskais aizsprostojums? Bērns nevar teikt, ka viņam ir sāpes vēderā, tāpēc patoloģiju var diagnosticēt tikai ar ārējiem datiem un viņa uzvedību:

• Jaundzimušajam nav ilgstošas ​​izkārnījumu un gāzes izplūdes;
• Ir raksturīga histēriska raudāšana, kas palielinās ar vēdera palpāciju. Bērns cenšas gulēt vēl, jo kustības izraisa viņam sāpes;
• Ja pārbaudāt vēderu, jūs varat atzīmēt pietūkuma klātbūtni, reizēm saskatīt plombu sienu un pat zarnas kontūru;
• Zondējot, ir pietiekami viegli noteikt zonu, kurā atrodas obstrukcija - ar pirkstiem jūs varat sajust biezu pietūkumu zarnu sienās. Zem stagnācijas līmeņa orgāna diametrs un blīvums kļūst normāli.

Pat ar mazākās aizdomas par šo patoloģiju, steidzami jāsazinās ar ārstu (vēlams neonatologs vai pediatrs). Viņš spēs objektīvi novērtēt bērna stāvokli un apstiprināt / noliegt zarnu aizsprostojumu.

Cistiskā fibroze maziem bērniem

Visbiežāk bērni ar cistisko fibrozi tiek konstatēti 5-7 mēnešu laikā. Patoloģija var izpausties dažādos veidos, bet divas pazīmes ir raksturīgas maziem pacientiem - svara pieaugums un elpceļu bojājumi.

Gada pirmajā pusē pēc dzemdībām bērnam masā ir jāpievieno vismaz 500 g mēnesī. Līdz 6 mēnešiem zīdaiņiem vajadzētu sver apmēram 8 kg un 12 - ne mazāk kā 9,5 kg. Kavētu attīstību var izraisīt dažādi iemesli: nelīdzsvarots uzturs, zarnu infekcijas, endokrīnās slimības utt.

Aizdomas par cistisko fibrozi kā faktoru, kas samazina bērna svaru, jāapvieno ar elpošanas traucējumiem un pastāvīgiem krēsla pārkāpumiem. Fekālijas var būt šķidras, ir iespējams mainīt tā konsistenci - tas kļūst par “taukiem”, tas ir stipri smērēts un ir grūti izmazgāt no autiņiem. Tās krāsa ir nemainīga vai kļūst dzeltena. Dažos gadījumos ir dzirkstošs izskats.

Cistiskās fibrozes tipiskajiem elpceļu simptomiem zīdaiņiem jāietver:

• Noturīgs sausais klepus, kas pēc ārstēšanas nedaudz izzūd, bet atkārtojas vairākas nedēļas pēc "reģenerācijas". Biežāk krampji naktī pastiprinās zīdaiņa statiskā stāvokļa dēļ;
• Aizrīšanās epizodes - bērns klepus un droseles, ko izraisa daļa elpceļu gļotādas spraudņa. Ja viņš iztīra kaklu, iznāk neliels bieza, viskozs gļotas daudzums. Šķidrums var būt dzidrs vai krāsots netīras, zaļas krāsas (ja tas ir inficēts ar baktērijām);
• Biežas atkārtotas elpceļu infekcijas (rinīts, faringīts, bronhīts uc). Nedaudz reti cistiskā fibroze ir paslēpta zem "hroniska bronhīta" maskas, kuru ir grūti ārstēt un kas rodas ar biežiem paasinājumiem.

Vēlreiz ņemiet vērā, ka gremošanas un elpošanas trakta simptomu kombinācija ir ļoti raksturīga šai slimībai. Laika gaitā un bez atbilstošas ​​terapijas viņi attīstīsies, lietojot hronisku recidīvu.

Dažādu sistēmu bojājumu simptomi

Kad bērns aug, tas patoloģija attīstīsies. Ja no bērnības tika nozīmēta pareiza terapija, slimība var tikt daļēji kontrolēta un vairums recidīvu var novērst. Tomēr, neatkarīgi no ārstēšanas, pieaugušo cistiskās fibrozes simptomus var papildināt ar jaunām sistēmas bojājumu pazīmēm:

• Aizkavēta fiziskā attīstība - ir barības vielu sliktas uzsūkšanās sekas (aizkuņģa dziedzera fermentu trūkuma dēļ);
• Izkārnījumu pārkāpumi (tādi paši kā maziem bērniem);
• Portāla hipertensijas simptomi (palielināta liesa, vēdera vēnu, apakšējo ekstremitāšu, barības vada pietūkums, ķermeņa apakšējās daļas pietūkums).

• Cukura diabēts (cystu veidošanās aizkuņģa dziedzeris);
• Aknu darbības traucējumi (sakarā ar orgānu nomaiņu ar saistaudu). Izpaužas kā pastiprināta asiņošana, intoksikācijas pazīmes (pastāvīga vājums, galvassāpes, slikta dūša), pietūkums visā ķermenī.

• Atelektasas veidošanās - dažas plaušu zonas "izzūd" bronhu obstrukcijas dēļ ar gļotām. Šis stāvoklis izpaužas kā elpas trūkums un sauss klepus;
• Biežas elpceļu infekcijas slimības - gļotu stagnācija veicina kaitīgo mikroorganismu uzkrāšanos. Tādēļ pacientiem rodas elpceļu slimības (no gripas / parainfluenza līdz atkārtotai pneimonijai);
• Periodiska hemoptīze - saistīta ar bronhu sienas gļotādas bojājumiem.

Ar lielāko daļu šo simptomu mūsdienu medicīna var tikt galā ar narkotiku palīdzību, bet dažas izmaiņas iekšējos orgānos kļūst neatgriezeniskas. Tāpēc ir svarīgi savlaicīgi identificēt slimību un novērst smagu patoloģijas formu veidošanos.

Kardiopulmonāla nepietiekamība

Lai gan šis stāvoklis nav tieši saistīts ar cistisko fibrozi, tas var rasties šīs slimības gadījumā. Iemesls ir nopietns elpošanas ceļu trauksmes pārkāpums. Laika gaitā lielākā daļa mazo bronhu aizveras ar gļotām un pārtrauc skābekli. Sakarā ar to, ka atlikušie elpceļi nespēj nodrošināt tādu pašu gaisa daudzumu gāzes apmaiņai, sirds daudz intensīvāk „sūknē” asinis uz plaušām.

Dažus gadus šos procesus nevar pierādīt kā ķermeņus, kas spēj tikt galā ar pacelto kravu. Pakāpeniski sirds labējā puse sāk palielināties, jo tā vairs nevar veikt tai uzticēto darbu. Pietiekami ātri beidzas tās kompensējošās spējas, un asinis sāk stagnēt orgānu un plaušu kuģu dobumā. Šajā stadijā attīstās kardiopulmonāla nepietiekamība (LSN).

Kā tas izpaužas? Viņu aizdomās turēt bez īpašiem pētījumiem ir viegli. LSN raksturīgas šādas zīmes:

• Elpas trūkums. Procesa sākumā simptoms var rasties tikai pēc garīgās / fiziskās slodzes (smaga stresa, kāpņu kāpšanas utt.). Tomēr process progresē un smagos gadījumos elpas trūkums sāk parādīties spontāni, bez jebkādiem provocējošiem faktoriem;

• Mitrs klepus. Rodas sakarā ar asins stagnāciju plaušu asinsvados un tā šķidrās daļas svīšanu starpšūnu telpā;

• Ādas paliktnis. Tipisks skābekļa trūkums audiem;

• "Drumsticks". Tā ir raksturīga pārmaiņa pirkstos, kas izpaužas kā nagu (gala) fāļu sabiezējums. Tas ir raksturīgs smagam LSN, kurā darbs ir ne tikai traucēts, bet arī kreisā sirds;

• "Skatīties brilles". Apgaismojot nagus sabiezēšanas, izliekuma un apaļas formas veidā. Kā likums, tas notiek saistībā ar "bungu" simptomu.

Šī stāvokļa klātbūtne ir nelabvēlīga prognozes zīme, jo plaušu sirds slimība būtiski pasliktina pacienta dzīves kvalitāti. Atbrīvoties no tā nav iespējams,.

Cistiskās fibrozes diagnostika

Ir svarīgi pēc iespējas agrāk noteikt cistiskās fibrozes simptomu saikni, lai pareizi diagnosticētu, nevis ārstētu „viltus” bronhītu, disbakteriozi, laktāzes deficītu un citas patoloģijas, kuras bērnam nekad nav bijušas. Pirmkārt, tieši tāds simptomu klāsts, kas nelielā pacientā notiek gandrīz vienlaicīgi vienlaikus brīdinot ārstu un vecākus.

Papildus raksturīgajam klīniskajam attēlam ir svarīgi izmantot īpašas laboratorijas metodes. Klasiskās asins analīzes, urīns nesniedz skaidru priekšstatu. Jūs varat apstiprināt diagnozi, izmantojot vienkāršu, bet neparastu metodi - pārbaudot pacienta sviedru. Kad cistiskā fibroze, elektrolītu (hlora un nātrija) saturam tajā jābūt 3-5 reizes augstāk nekā parasti.

Ja ārsts apšauba pētījuma rezultātus vai simptomi neļauj viennozīmīgi secināt, bērnam tiek veikta ģenētiskā pārbaude. Ja tiek konstatēts regulatora proteīna gēna defekts, nav šaubu par slimības klātbūtni.

Kā papildu metodes ķermeņa stāvokļa un atsevišķu sistēmu novērtēšanai varat izmantot:

• Hlora līmeņa samazinājums / palielinājums (vairāk nekā 106 vai mazāk par 98 mmol / l) un nātrija (vairāk nekā 145 vai mazāk par 135 mmol / l);

Aknu bojājuma pazīmes:

• Tiek uzskatīts, ka ALAT un AST pieaugums ir nozīmīgs rādītāju pieaugums par 1,5-2 reizes lielāks par normu (vairāk nekā 60 U / l);
• Fibrinogēna samazinājums (mazāks par 2 g / l);
• Kopējais (vairāk nekā 18 µmol / l) un saistītā (vairāk nekā 5,2 µmol / l) bilirubīna palielinājums.

Aizkuņģa dziedzera traumas pazīmes:

• Palielināts alfa amilāzes daudzums (vairāk nekā 51 U / l).

• "Masovy" izkārnījumu būtība;
• pH (skābums) vairāk nekā 8 - izkārnījumu sārmaina vide;
• Taukskābju, šķiedru, cietes, saistaudu izskats izkārnījumos.

• Ar bakteriālu infekciju krēpu iegūst zaļu krāsu un skābu smaržu;
• Jebkurā baktēriju / vīrusu slimībā var konstatēt leikocītus;
• Asins šūnas (eritrocīti) krēpās un epitēlija daļiņās norāda uz bronhu sienas bojājumiem.
• Baktērijas var atbrīvoties no pētāmā materiāla.

• Iecelts novērtēt kādas sistēmas darbību vai medicīnisko procedūru (bronhoskopiju).

Parasti šie pētījumi ir pietiekami, lai noteiktu galīgo diagnozi un noteiktu nepieciešamo ārstēšanu.

Mūsdienīga cistiskās fibrozes ārstēšana

Tā kā nav iespējams atjaunot bojāto hromosomu un pilnībā atbrīvoties no šīs patoloģijas, ārstēšanai jābūt vērstai uz atsevišķu orgānu funkciju atjaunošanu. Cistiskās fibrozes gadījumā galvenais slogs parasti ir gremošanas un elpošanas sistēmām, tāpēc terapijas galvenais uzdevums ir viņu darba korekcija.

Zīdaiņu medicīniskā uzturs

Ir ļoti svarīgi organizēt zīdaiņu ar cistisko fibrozi uzturu. Tas palīdzēs novērst bērna attīstības kavēšanos barības vielu trūkuma dēļ un stiprināt tās ķermeni no kaitīgās ietekmes no ārpuses. Ņemiet vērā svarīgākos punktus:

1. Ja bērna māte neietekmē infekcijas slimības, tostarp hronisku (HIV, hepatīts uc), zīdīšana vienmēr ir labāka par sintētiskajām formulām. Tas ir optimāli absorbēts bērna zarnās, jo tas ir radīts tikai viņam. Tā satur arī vielas (antivielas), kas aizsargā bērna ķermeni no patoloģiskiem mikroorganismiem;
2. Ja nav iespējams barot bērnu ar mātes pienu, jāizmanto īpaši „pielāgoti” maisījumi, kurus ir vieglāk sagremot gremošanas traucējumu apstākļos. Tie ir: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil un citi. Izvēloties labāko variantu, apmeklētājs apmeklēs pediatru;
3. Ja bērnam ir aizdomas par aizkuņģa dziedzera fermentu trūkumu, ir nepieciešams aizpildīt to deficītu, sākot no agrīna vecuma. Lai to izdarītu, ir mūsdienīgas zāles mikrogranulu veidā, kas atrodas vienā kapsulā: Kreon, Hermital vai Panzinorm. Deva jāizvēlas atsevišķi. Parasti bērniem līdz viena gada vecumam ir nepieciešama 1/3 vai 1/2 no vienas kapsulas;
4. Barībai jābūt pēc bērna pieprasījuma. Signāls tam ir "izsalcis" raudāšana. Visbiežāk tas izskatās šādā veidā - bērns raud par noteiktu laiku, tad nomierina dažas minūtes, gaidot rezultātu. Ja viņš netiek barots, viņš turpina raudāt.

Katru no šiem punktiem mazo pacientu vecākiem izskaidro neonatologi / pediatri tūlīt pēc slimības identificēšanas. Ir svarīgi būt atbildīgiem par barošanu, jo tas būtiski ietekmēs bērna dzīves kvalitāti nākotnē.

Pusaudžu un pieaugušo terapeitiskā uzturs

Gados vecākiem pacientiem pareiza uzturs nezaudē savu nozīmi, bet prasības attiecībā uz to ir daudz vieglāk izpildāmas. No tiem ir tikai trīs:

1. Uzturā vajadzētu dominēt ēdienreizēm ar augstu kaloriju - dienas cēlonis pacientiem ar cistisko fibrozi ir 1,5-2 reizes lielāks nekā veseliem cilvēkiem. Kalorijas ir jāsadala vienmērīgi visas dienas garumā 4-5 ēdienreizēm;
2. Ja pacientam ir pierādīts gremošanas fermentu trūkums, jāizvēlas atbilstošas ​​aizvietojošo zāļu devas. Zāles lieto tāpat kā zīdaiņiem;
3. Vitamīni A, D, E, K ir jāievada pacienta ķermenim, tāpēc parasti ir paredzēti regulāri multivitamīnu kompleksi.

Šāda vienkārša uztura korekcija būtiski uzlabos šīs slimības dzīves kvalitāti, uzturot fizisko attīstību atbilstošā līmenī un saglabājot imūnsistēmu.

Elpošanas ceļu traucējumu ārstēšana

Medicīniskās metodes

Otrā, visbiežāk sastopamā simptomu grupa kopā ar gremošanas traucējumiem ir pazīmes, kas liecina par elpošanas ceļu bojājumiem. Lielākā loma šajā patoloģiskajā procesā ir mazo bronhu bloķēšana ar gļotām, kuru dēļ normāla elpošana kļūst neiespējama. Ņemot vērā šo brīdi, jūs varat izlemt par ārstēšanas taktiku - pastāvīgi atšķaidiet dziedzeru sabiezināto noslēpumu un paplašināt elpceļus (ja nepieciešams).

To var izdarīt, izmantojot divas zāļu grupas:

• „Retināšanas” zāles (ambroksols, acetilcisteīns, karcistīns un to analogi) - pateicoties šai terapijai, pacienti ar cistisko fibrozi var samazināt gļotādu blīvumu bronhos, pateicoties kuriem viņi var atslābināties un patstāvīgi atjaunot elpceļu caurlaidību. Šim nolūkam ir iespējams izmantot arī normālu nātrija hlorīda šķīdumu (ieteicams 7%) ieelpošanai;
• Terapija, kas paplašina bronhus (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - vajadzība pēc šīm zālēm tiek noteikta individuāli. Visbiežāk tās netiek izmantotas pastāvīgai uzņemšanai, bet tikai elpas trūkuma / elpas trūkuma laikā.

Parasti pacientiem ar cistisko fibrozi optimālā zāļu ievadīšanas metode tiek uzskatīta par ieelpošanu. Viņš ļauj sasniegt mazāko zāļu devu. Tādēļ pacientiem (vai viņu vecākiem) ir ieteicams iegādāties smidzinātāju - tā ir maza ierīce, ar kuru jūs varat veikt terapiju mājās.

Labākais līdzeklis, lai normalizētu elpošanu. Papildus nespecifiskām vielām (Ambroxol, Acetylcysteine ​​uc), ko lieto jebkuram bronhīta, pneimonijas un citu elpceļu slimību ārstēšanai, ir izstrādāta speciāla cistiskās fibrozes ārstēšana. DNS (sinonīmi Sileks, Pulmozym). Tā mērķis ir iznīcināt gļotas bronhu lumenā un uzlabot tā izvadīšanu. Salīdzinot Ambroxol un Pulmozyme iedarbību, tika pierādīts, ka otra viela šajā patoloģijā ir daudz efektīvāka. DNAse trūkums ir tās cena - vidēji 7,500 rubļu. 2,5 ml šķīduma.

Kineziterapija

Papildus narkotiku lietošanai, lai atjaunotu elpošanu, zināmu efektu var panākt, izmantojot ne-narkotiku tehniku, ko sauc par „Kinesitherapy”. Burtiski, šis termins attiecas uz "kustības terapiju". Tas ir pasākumu kopums, kas mehāniski ietekmē krūtīm un uzlabo gļotu pārvietošanos elpceļu dobumā.

Kas attiecas uz kineziterapiju? Pašlaik tiek izdalītas šādas metodes:

• Trieciena masāža - pacienta sēdus stāvoklī, lādēja uz ritma ritmu. Parasti sākt ar priekšējo virsmu un pēc tam pāriet uz aizmuguri. Lai to paveiktu, nav nepieciešams iesaistīt speciālistu - pēc vienkāršas ārsta apmācības, pat pacienta ģimenes locekļi to var veikt;
• Aktīva elpošana - parastās dziļas elpošanas kustības, kas izraisa bronhu periodisku paplašināšanos / kontraktūru, kas uzlabo šķidruma caurlaidību caur tiem;
• Posturālā drenāža - pacientu veic patstāvīgi. Lai to izdarītu, ielieciet kājas uz paceltas virsmas un aktīvi klejojiet krēpas, kamēr guļat, pagriežot no vēdera uz sāniem. Pierādīts, ka, pateicoties šai vienkāršajai manipulācijai, var ievērojami uzlabot zāļu iedarbību;
• Kompresijas-vibrācijas iedarbības instrumenti - pašlaik ir izstrādāts speciāls aparāts, kas darbojas, vibrējot krūtīm, sadalot veselas gļotādas atsevišķās daļās. Tomēr Krievijas Federācijā šīs ierīces nav bieži sastopamas.

Ir ļoti svarīgi, lai cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem un pieaugušajiem tiktu veikta, izmantojot visas pieejamās metodes, lai uzlabotu pacienta labsajūtu. Tā kā tā ir smaga neārstējama slimība ar pastāvīgu paasinājumu rašanos, nedrīkst ignorēt ārsta ieteikumus, pat ja tie šķiet nenozīmīgi (saistībā ar diētu, kinezioterapiju utt.).

Nesenie notikumi cistiskās fibrozes ārstēšanā

Pašlaik slimības gēnu ārstēšanas meklējumi ir gandrīz slēgti. Tāpēc zinātnieki nolēma ietekmēt ne patoloģijas cēloni, bet gan cistiskās fibrozes attīstības mehānismu. Tika konstatēts, ka dziedzeru sekrēciju kondensācija rodas tādēļ, ka nav viena mikroelementa (hlora). Tādējādi, palielinot tā saturu šajos šķidrumos, ir iespējams būtiski uzlabot slimības gaitu.

Šim nolūkam tika izstrādāta zāles VX-770, kas daļēji atjauno normālo hlora attiecību. Klīnisko pētījumu laikā ārstiem izdevās samazināt paasinājumu biežumu par gandrīz 61%, uzlabot elpošanas funkcijas par 24% un panākt masas palielināšanos par 15-18%. Tas ir nozīmīgs panākums, kas ļauj jums teikt, ka tuvākajā nākotnē cistisko fibrozi var veiksmīgi ārstēt, nevis tikai novērst tā simptomus. Šobrīd VX-770 veic papildu pārbaudes, un tas nebūs pieejams pārdošanai līdz 2018.-2020. Gadam.

Prognoze

Vairumā gadījumu pacienti ar cistisko fibrozi dzīvo vecākiem (aptuveni 45 gadi), lietojot atbilstošu ārstēšanu. Viņu dzīves kvalitāte ir nedaudz zemāka nekā veseliem cilvēkiem, jo ​​pastāv patoloģijas paasināšanās un pastāvīga vajadzība pēc narkotikām. Pacientam ir visa dzīve reģistrēta medicīnas iestādēs (parasti reģionālajos vai reģionālajos centros), kur viņam ir jāievēro ik pēc sešiem mēnešiem ar stabilu slimības gaitu.

Bieži uzdotie jautājumi

Jā, jo vecāki var būt bojātā gēna nesēji.

Lai to izdarītu, jums jāveic medicīniska konsultācija. Pirms dažiem gadiem, saskaņā ar valdības programmu, šādi centri tika izveidoti katrā reģionā. Tomēr katra analīze tiek veikta par maksu, pat ja vecāki ir pakļauti riskam.

Tikai infekcijas komplikāciju gadījumā (pneimonija, strutaina bronhīts, abscesi uc)

Nē, parasti bērni ar šo patoloģiju neatpaliek no saviem vienaudžiem garīgajā attīstībā.

Cistiskā fibroze bērniem: simptomi un ārstēšana

Cistiskā fibroze ir visizplatītākā iedzimta slimība, ko raksturo nopietns ārējo sekrēciju bojājums. Nosaukums ir tulkots no latīņu valodas nozīmē "bieza gļotas". Tie ir orgāni, kas ražo un izdalās gļotas, un tos ietekmē cistiskā fibroze.

Šis iedzimtais sistēmisko orgānu bojājums liek medikamentus dzīvībai un stacionāru ārstēšanu. Slimība atstāj zīmi bērna psiholoģiskajam stāvoklim, samazina pacienta dzīves ilgumu.

Iemesls

Slimības cēlonis ir gļotu blīvuma regulatora gēna mutācija. Regulatīvā gēna ģenētiskais defekts (mutācija) izraisa dziedzera izdalītā blīvuma un viskozitātes palielināšanos, pārkāpjot tā izvadīšanu caur kanāliem. Pārāk pārslogotā sekrēcija dziedzeros izraisa inficēšanos ar patogēno mikrofloru (Staphylococcus aureus, Pseudomonas bacillus, Hemophilus bacillus uc) un iekaisuma procesa attīstību.

Pašlaik ir aptuveni divi tūkstoši šī gēna regulatora mutāciju veidi. Ja abi vecāki ir mutācijas gēna nesēji, tad risks, ka bērnam ir cistiskā fibroze, ir 25% jebkurā grūtniecības laikā.

Bojāta gēna nesējiem nav slimības klīnisko izpausmju.

Krievijā viens bērns piedzimst ar cistisko fibrozi uz 10 tūkstošiem jaundzimušo un Amerikas Savienotajās Valstīs - 7-8 bērni uz 10 tūkstošiem dzimušo bērnu. Iespējams, tas ir saistīts ar labāko slimības diagnozi.

Bērns ar cistisko fibrozi var piedzimt pat no veseliem vecākiem, kuri paši neslimst, bet ir gēna nesēji ar mutāciju, nezinot par to.

Simptomi

Ja cistiskā fibroze ietekmē:

• aizkuņģa dziedzeris;
• bronhopulmonālās sistēmas dziedzeri;
• aknas;
• siekalu dziedzeri;
• sviedru dziedzeri;
• dziedzeri kuņģa un zarnu sienās;
• dzimuma dziedzeri.

Atkarībā no preferenciālajiem bojājumiem tiek izdalītas plaušu, zarnu un jauktas cistiskās fibrozes formas. Visbiežāk (līdz 80% no visiem gadījumiem) slimības plaušu un zarnu forma, kas ir jaukta.

Daži zinātnieki joprojām atšķir šādas formas:

• aknu (ar cirozes un ascīta attīstību);
• elektrolīts (ar izolētu elektrolītu nelīdzsvarotību);
• mehonisks šķērslis;
• netipisks;
• dzēsts.

Slimībai ir remisijas fāze un paasinājuma fāze, kuras aktivitāte var būt maza un vidēja.

Izpausmes jaundzimušajiem

Cistiskā fibrozei var būt pirmās klīniskās izpausmes jau agrīnā pēcdzemdību periodā: zarnu lūmenis tiek bloķēts ar pārāk biezu jaundzimušo (mekonija) izkārnījumu masu. Šo zarnu obstrukcijas stāvokli sauc par "mehonisko ileusu". Tā izpaužas 15-20% bērnu ar cistisko fibrozi.

Mekonija ileusa klīniskās izpausmes ir vēdera atrašana, žults vemšana, ādas sausums un bālums. Bērns ir miegains, atsakās no krūts.

Tajā pašā laikā ir iespējama zarnu pagriešana, zarnu lūžas bloķēšana un pat zarnu sienas perforācija. Šīs komplikācijas var izraisīt jaundzimušā ķirurģiskas ārstēšanas nepieciešamību.

Ir iespējams un vēlāk atbrīvot mekoniju cistiskā fibrozē, kā arī blīvo izkārnījumu zarnu veidošanās zarnās.

Mekonijas ileusā jaundzimušajiem novērojama ilgstoša dzelte, taču tā var būt arī cistiskās fibrozes neatkarīga izpausme, jo palielinās žults blīvums un tās aizplūšana.

Viens no cistiskās fibrozes simptomiem jaundzimušajiem ir sāļš ādas garša, ko izraisa sāls kristālu uzkrāšanās uz ādas.

Ja zīdainim nav bijusi mekoniskā ileusa izpausme, tad ilgs ķermeņa masas atjaunošanās periods (sākotnējā dzimšanas brīdī) un slikts ķermeņa masas pieaugums turpmākajos gadījumos var būt arī cistiskās fibrozes simptomi.

Izpausmes zīdaiņiem

Visbiežāk slimības simptomi parādās, ieviešot papildu pārtikas produktus vai nododot bērnam mākslīgo barošanu:

• fekālijas bērns kļūst biezs, taukains, smirdošs;
• var rasties taisnās zarnas zudums;
• aknas aug;
• bērna kavēšanās fiziskajā attīstībā;
• krūtis deformējās;
• iezīmēta vēdera uzpūšanās;
• sausa āda;
• zemes ādas krāsa;
• ekstremitātes kļūst plānas;
• pirkstu phalanges ir "bungas";
• parādās sauss, ilgstošs klepus;
• gļotādu sastrēgumi bronhos apgrūtina elpošanu.

Simptomu smagums var būt atšķirīgs, kas dažkārt apgrūtina cistiskās fibrozes agrīnu diagnosticēšanu.

Dažiem bērniem var rasties atkārtots bronhīts vai pneimonija, kam seko hroniska bronhopulmona procesa veidošanās ar pastāvīgu aizdusu un kaitinošu sausu klepu. Obsesīvi sauss klepus bieži izraisa vemšanu, traucē bērna miegu. Ribas pakāpeniski kļūst par mucu.

Aizkuņģa dziedzera kanālā uzkrājas biezas gļotas, kā rezultātā fermenti neiekļūst divpadsmitpirkstu zarnā un tādējādi tiek traucēta pārtikas sagremošana. Ja bērns saņem sojas vai govs pienu, tad attīstās anēmija un pietūkums var rasties proteīna līmeņa samazināšanās rezultātā organismā.

Ķermeņa svars ir samazināts, lai gan bērna ēstgriba paliek laba vai pat paaugstināta. Zemādas tauku slānis un muskuļu masas samazināšanās. Trūkst tauku šķīstošo A un D vitamīnu.

Izpausmes pusaudžiem

Papildus bronhopulmonālās sistēmas bojājumu pazīmju un aizkuņģa dziedzera mazspējas pieaugumam ir ne tikai fiziska attīstība, bet arī pubertāte. Bērni nevar izturēt fizisku piepūli.

Bieži tiek ietekmēti arī augšējie elpceļi: tiek konstatēta deguna polipoze, hroniska paranasālās sinusa iekaisums. Bronču anomālijas var būt izteiktākas nekā plaušās.

Elpošanas ceļi satur strutainu viskozu masu, veidojot cauruli. Hronisks process plaušās attīstās pilnīgi visiem slimajiem bērniem un izraisa plaušu disfunkciju: elpošanas mazspējas attīstību. Kad procesa paasinājumi, temperatūra palielinās līdz lielam skaitam, palielinās elpas trūkums, palielinās klepus.

Aizkuņģa dziedzera mazspēja palielinās, un diabēts sastopams 17% pusaudžu. Aknu bojājumi pakāpeniski izraisa aknu cirozi un barības vada varikozas vēnas, no kurām var rasties asiņošana.

Gremošanas sistēmas sakāvi cistiskās fibrozes zarnu formā var sarežģīt čūlu, barības vada iekaisuma, žultspūšļa, zarnu obstrukcijas uc attīstība.

Sakarā ar pārtikas sagremošanas pārkāpumiem zarnu trenēšanas procesos palielinās ievērojams gāzes veidošanās, kas izraisa paroksismālus sāpes vēderā. Krēsls tiek paātrināts, ievērojami palielinās aizskarošo masu daudzums.

Nelielā slimības formā, ādas mīkstums, reizēm samazinās apetīte, neregulāra vemšana (visbiežāk radusies klepus), nomākts izkārnījums. Klepus parādās biežāk naktī. Dažreiz šīs izpausmes, īpaši jaundzimušā bērna, tiek uzskatītas par normālu gremošanas sistēmas pārkāpumu, un klepus - kā SARS.

Un tikai vēlāk, ieviešot papildu pārtiku, pārnesot bērnu uz mākslīgu barošanu, tiek diagnosticēta cistiskā fibroze. Slimības klīniskais attēls īpaši attīstās, kad bērns lieto sojas maisījumus, kas ir kontrindicēti cistiskās fibrozes gadījumā.

Smagas formas raksturo ilgstošas ​​un biežas klepus, kas sākas pēc bērna dzīves pirmajām dienām. Uzbrukums var izraisīt viskozas krēpas atdalīšanu, vemšanu. Bronhīts un pneimonija, kas bieži sastopama, ir smaga un grūti ārstējama.

Procesa sākumposmā parādās šādi simptomi:

• letarģija un apetītes samazināšanās;
• drudzis;
• klepus saasināšanās;
• strutojošs krēpu raksturs;
• izkārnījumu traucējumu parādīšanās (biežāka, retināšana, smaka, tauku palielināšanās izkārnījumos);
• sāpes vēderā;
• vēdera uzpūšanās.

Cistiskās fibrozes diagnostika

Iespējamā diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz skarto orgānu un sistēmu klīniskajiem simptomiem.

Lai ticami apstiprinātu diagnozi, veic sviedru testu: hlora daudzuma noteikšana sviedru šķidrumā. Testa laikā pilokarpīns stimulē svīšanu, savāc un mēra izdalītā šķidruma daudzumu un nosaka tajā esošo hlora saturu.

Klīniskās izpausmes, kas saistītas ar cistisko fibrozi bērniem vai slimības klātbūtni ģimenes locekļiem, hlora līmenis, kas pārsniedz 60 meq / l, apstiprina diagnozi. Spot testu veic 2-3 reizes.

Bērniem līdz viena gada vecumam hlora koncentrācija, kas pārsniedz 30 mekv / l, var tikt apspriesta ar lielu cistiskās fibrozes varbūtību.

Ļoti reti (1: 1000 pacientu ar cistisko fibrozi) var iegūt viltus negatīvu rezultātu: hlora saturs ir mazāks par 50 mekv / l. Šis hlora līmenis var būt ar tūsku, kopējā olbaltumvielu satura samazināšanos asinīs un ar nepietiekamu sviedru šķidruma daudzumu. Tādēļ jāatceras, ka negatīvs rezultāts nav absolūta garantija slimības trūkumam.

Pagaidu, īslaicīgu hlora koncentrācijas palielināšanos var novērot ar nepietiekamu bērna sociālo un ģimenes audzināšanu (ļaunprātīga izmantošana, uzmanības trūkums bērnam), bērniem ar anoreksijas nervozi (atteikšanās ēst pārtiku, lai zaudētu svaru garīgās slimības veidā).

Viltus pozitīvs tests parasti ir saistīts ar testa tehniskajām kļūdām.

Diagnozes apstiprinājums var būt arī divu gēnu mutāciju ģenētiskā pētījuma noteikšana, kas atbild par cistisko fibrozi. Gēnu diagnostiku veic, ja klīniskās izpausmes ir raksturīgas cistiskai fibrozei, un hlora normālajam līmenim (vai normālai augšējai robežai) sviedru šķidrumā.

Divu gēnu mutāciju atklāšana apstiprina diagnozi netipiskajā cistiskajā fibrozē vai šīs slimības klātbūtnē brāļiem un māsām.

Kad bērnam tiek atklāta cistiskā fibroze, gēnu diagnostikai tiek nosūtīti gan bērna vecāki, gan brāļi un māsas.

Parasti diagnoze ir konstatēta un apstiprināta bērnam jau gadu vai agrīnā vecumā. Bet 10% pacientu slimība tiek diagnosticēta pusaudža vecumā un vēl vēlāk.

Cistiskās fibrozes tests ir ticams vienu dienu pēc dzimšanas, bet šajā laikā ne vienmēr ir iespējams iegūt nepieciešamo sviedru šķidruma daudzumu. Tāpēc biežāk testu veic bērnam, kas ir vecumā no 3-4 nedēļām.

Daudzās valstīs gēnu diagnostika tiek veikta potenciālajiem vecākiem, plānojot grūtniecību vai pirmsdzemdību periodā.

Augļa paaugstinātas ehogenitātes noteikšana ar augļa ultraskaņu ir pierādījums cistiskās fibrozes palielināšanās riskam. Šajā gadījumā tiek veikta arī gēnu diagnostika.

Aizkuņģa dziedzera mazspējas gadījumā tiek noteikts tā enzīmu līmenis divpadsmitpirkstu zarnas 12 saturā (iegūta ar zondi vecākiem bērniem) un izkārnījumos. Tas ir diezgan sarežģīts tests.

Vecākā vecumā pierādījumi par nepietiekamu aizkuņģa dziedzera funkciju ir cukura diabēta attīstība pacientiem ar cistisko fibrozi.

Krūškurvja un datortomogrāfijas radiogrāfija var atklāt bronhopulmonālās sistēmas patoloģiju: bronhu paplašināšanos un gļotu, cistu, limfmezglu paplašināšanās, iekaisuma zonu uzkrāšanos.

Plaušu funkcijas pētījums atklāj plaušu tilpuma samazināšanos, palielinātu plaušu atlikuma apjomu un citas izmaiņas, kas norāda uz nepietiekamu asins bagātināšanos.

Paranasālās sinusas rentgenstaru izmeklējuma vai datortomogrāfijas laikā ir tumšākas.

Tādējādi, lai diagnosticētu "cistisko fibrozi", ir jānosaka četri galvenie diagnostikas kritēriji:

• hroniskas bronhopulmonālās sistēmas bojājumi;
• zarnu sindroms;
• pozitīvs sviedru tests;
• slimības gadījumi ģimenē.

Saskaņā ar jaundzimušo skrīningu (kompleksā pārbaude, lai identificētu iedzimtas anomālijas un slimības), 4. dzīves dienā (priekšlaicīgi dzimušajiem 7. dienā) tiek ņemtas asinis laboratorijas testēšanai. Ja ir aizdomas par cistisko fibrozi, veic papildu pētījumus.

Ārstēšana

Atkarībā no smaguma ārstēšanas var veikt specializētā slimnīcā vai mājās. Terapijas mērķis ir cīnīties pret komplikāciju attīstību, mazināt bērna stāvokli, bet nav iespējams izārstēt šo slimību pašreizējā medicīniskās attīstības līmenī.

Cistiskās fibrozes ārstēšanai jābūt visaptverošai.

Plaušu patoloģijas gadījumā:

• Antibiotikas, kas ietekmē patogēno floru, kas izraisīja iekaisumu. Atkarībā no izolētā patogēna jutības izmanto 3. paaudzes cefalosporīnus, aminoglikozīdus, fluorhinolonus. Lietotas injicēšanas un inhalācijas metodes zāļu ievadīšanai.
• Mucolītiskie līdzekļi, lai samazinātu krēpas (iekšējai ievadīšanai un ieelpošanai): ACC, Fluifort (ne tikai samazina gļotu viskozitāti, bet arī atjauno blakusdobumu funkciju elpceļos), Amiloride vai Pulmozyme. Mucolytics var ievadīt arī ar bronhoskopu, kam seko noslēpuma sekrēcija un antibiotikas ievadīšana tieši bronhos.
• Ja bronhu spazmas sindroms ieelpo ar bronhodilatatoriem.
• Ātrākai iekaisuma procesa atvieglošanai ir noteikti kortikosteroīdu līdzekļi, antitokīni, proteāzes inhibitori un nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi.
• Kineziterapija: īpašs elpošanas vingrinājumu komplekss, kas veicina elpošanas ceļu flegma atbrīvošanos. Šādi vingrinājumi notiek katru dienu un mūžam.

Ar gremošanas trakta bojājumu pārsvaru tiek izmantoti:

• Pastāvīga fermentu preparātu uzņemšana. Efektīvas zāles ir Pankreatīns, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
• Aknu bojājuma gadījumā tiek izmantoti hepatoprotektori (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin uc). Ursodeoksikolskābes kombinācijā ar Taurīnu ir laba iedarbība. Ar aknu mazspējas attīstību ir aknu transplantācija. Ar smagu plaušu un aknu bojājumu, aknu un plaušu transplantācija ir iespējama.
• Vitamīna terapija: vitamīnu kompleksi ar mikroelementiem.
• Kaloriju, vitamīnu un mikroelementu izteiksmē bērniem ar cistisko fibrozi jābūt augstākai par vecuma normu. Tiek parakstīts olbaltumvielu diēta, un tauki nav ierobežoti, bet ar nosacījumu, ka pastāvīgi tiek izmantoti fermentu preparāti.

Prognoze

Cistiskā fibroze ir ļoti nopietna slimība, prognoze ir atkarīga no komplikāciju klātbūtnes vai trūkuma un slimības klīnisko simptomu laika. Kad bērnam parādās simptomi, prognoze ir sliktāka. Rezultātu ietekmē arī slimības agrīna diagnostika un mērķtiecīga ārstēšana ar bērnu.

Lielākā mērā prognoze nosaka bronhopulmonārā sindroma smagumu. Pseudomonas aeruginosa izraisīto hronisko infekciju slāņa dēļ prognoze ir sliktāka.

Agrāk lielākā daļa bērnu nomira pirms gada. Pēdējo 50 gadu laikā pacientu ar cistisko fibrozi dzīves ilgums ir palielinājies. Mirstība samazinājās no 80% līdz 36%.

Profilakse

Ja ģimenē ir cistiskās fibrozes gadījumi, pirms plānotās grūtniecības ir nepieciešams saņemt konsultācijas un ģenētisko diagnozi.

Resume vecākiem

Ģenētisko konsultāciju pieejamība pirms grūtniecības attīstības un abu partneru ģenētiskā diagnoze ļauj izvairīties no bērna ar cistisko fibrozi.

Kad bērnam ir iepriekš minētie simptomi, konsultējieties ar ārstu. Ar savlaicīgu diagnozi un pareizu ārstēšanu, jūs varat mazināt bērna stāvokli, izvairīties no biežas paasināšanās un pagarināt viņa dzīvi.

Kurš ārsts sazinās

Ja slimība tiek atklāta pirms vai pēc bērna piedzimšanas, neonatologs un tad pediatrs sāk to ārstēt. Tiek veikta regulāra pulmonologa, gastroenterologa, endokrinologa, ENT speciālista izmeklēšana. Vecāki konsultējas ar ģenētiku.

Kas ir cistiskā fibroze, kādus simptomus tā izpauž bērniem, kā slimības diagnoze un ārstēšana?

Organisma normālās dzīvības aktivitātes algoritms tiek noteikts cilvēka DNS ķēdē (genotips) esošo gēnu secībā. Ģenētiski noteiktas slimības rodas, ja vecākiem viņu genotipā ir viens vai vairāki bojāti gēni (mutācijas). Kad šie gēni tiek pārraidīti, bērns piedzimst ar iedzimtu slimību.

Šādas patoloģijas nevar pilnībā izārstēt, bet medicīnisko korekciju var veikt un veselības stāvokli var uzturēt pieņemamā līmenī. Ģenētisko patoloģiju vidū visbiežāk sastopama cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) - tulkota no latīņu "biezajām gļotām". Eiropā no 2–2,5 tūkstošiem bērnu šajā patoloģijā tiek diagnosticēta. Krievijā 10 000 dzimušo bērnu cistiskā fibroze cieš no 1 bērna.

Kas ir cistiskā fibroze?

Cilvēkiem ir ārējās sekrēcijas eksokrīnas dziedzeri. Tie ražo īpašus savienojumus, kas nepieciešami visu orgānu epitēlija pārklāšanai ar šķidru vielu - gļotu. Tas ir sava veida aknu, plaušu, sirds un citu galveno orgānu aizsardzība no patogēnu, iekaisuma, bojājumu, pārkaršanas un citu apdraudējumu iestāšanās.

Cilvēka genotipā 7. hromosoma, proti, MBTR gēns (cistiskā fibroze transmembrānas regulators), ir atbildīga par īpašas noslēpuma sintēzi, kas nodrošina gļotu nepieciešamo viskozitāti. Šī gēna mutācija izraisa gļotu sintēzes neveiksmi, tā kļūst pārāk viskoza. Tas, savukārt, izraisa dažādus traucējumus svarīgu orgānu darbā. Šo patoloģiju sauc par cistisko fibrozi.

MBTR gēns tika atklāts pavisam nesen, 1989. gadā, un slimība pati par sevi ir zināma kopš 1938. gada. Līdz tam zinātnieki nevarēja atrast izskaidrojumu par daudziem bērnu un pusaudžu nāves gadījumiem no pneimonijas un citām infekcijām, kuru nāve nebija iepriekš noteikta. Pašlaik patoloģija ir pētīta, konstatēti aptuveni 1000 MBTP mutāciju veidi. Šī mutāciju daudzveidība apgrūtina diagnozi, katra pacienta klīniskais attēls ir individuāls.

Tipiski cistiskās fibrozes simptomi

Slimība parasti tiek diagnosticēta pirms bērna vecuma sasniegšanas. Tas var notikt tūlīt pēc piedzimšanas. 20% patoloģijas gadījumu zīdaiņi, kas cistiskā fibroze cieš no mekoniskas ileusa - zarnu obstrukcijas, kurā zarnu lūmenis ir aizsērējis ar biezu izkārnījumu. Tas noved pie zarnu griešanās un zarnu perforācijas.

Vēl viens patoloģijas simptoms jaundzimušajiem ir sāls kristālu uzkrāšanās uz ādas sviedru laikā (bērna garša ir sāļa). Ilgstoša dzelte norāda uz žults aizplūšanas pārkāpumu un iespējamo cistisko fibrozi.

Pārejas laikā uz papildbarību un mākslīgiem maisījumiem zīdīšanas laikā var parādīties cistiskās fibrozes pazīmes. Slimības simptomi:

• izkārnījumu sabiezēšana, tauku klātbūtne, smaržas maiņa;
• taisnās zarnas prolapss;
• aknu hipertrofija;
• vēdera uzpūšanās;
• krūšu (barelu) attīstības traucējumi, ekstremitāšu plānums, "drumstick sindroms" - pirkstu deformācija (skatieties foto) (mēs iesakām lasīt: kā bērnu krūšu deformācija tiek ārstēta?);
• fiziskā attīstība ir aiz normas;
• āda ir sausa, tai ir zeme nokrāsa;
• viskozs gļotas uzkrājas bronhos, elpošana ir sarežģīta, un pacientu mocina sauss klepus.

Vecākiem bērniem ir traucēta elpošanas sistēma:

• elpceļi, kas aizsērējuši ar biezu gļotādu, attīstās elpošanas mazspēja;
• hronisks paranasālās sinusa iekaisums, polipoze;
• hroniska pneimonija, klepus, elpas trūkums.

Papildus traucējumiem elpošanas orgānos rodas šādas patoloģijas:

• aizkuņģa dziedzera mazspēja, cukura diabēts attīstās 17% bērnu ar cistisko fibrozi;
• aknas ir palielinātas, pastāv cirozes draudi;
• vēdera vēnas, kas novērotas barības vadā;
• gremošanas orgānu iekaisumi un čūlas, žultspūšļa;
• zarnu trokšņainie procesi.

Slimības cēloņi

Cistiskā fibroze bērniem ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora mutāciju - vienu no septītā cilvēka hromosomas gēniem. Patoloģija izpaužas, ja abi vecāki ir mutētu gēnu nesēji. Šajā gadījumā vecāki bieži neuzskata, ka ir gēna defekts.

Mutācijas gēna darbības traucējumu dēļ gļotām, kas aptver iekšējos orgānus, ir viskozs noslēpums, stagnējas un kļūst par daudzu patogēnu (stafilokoku, pneimokoku, Pseudomonas bacillus un citu) uzbrukuma objektu. Gļotu stagnācija neļauj organismam efektīvi cīnīties ar infekcijām. Ir sarežģīti iekaisumi ar komplikācijām.

Cistiskās fibrozes diagnostika

Mūsdienu medicīna ļauj identificēt slimību agrīnā grūtniecības laikā. Nākamajiem vecākiem, neatkarīgi no ģenētisko patoloģiju klātbūtnes vai trūkuma ģimenes vēsturē, ieteicams konsultēties ar ģenētisko ārstu. Jaundzimušā pārbaude un viņa asins, sviedru un izkārnījumu analīze ļauj diagnosticēt slimību bērnam līdz 1 mēnesim.

Ģenētiskā testēšana grūtniecēm un jaundzimušajiem

Paredzamajām mātēm, kuru ģimenei ir cistiskās fibrozes slimnieki vai šīs patoloģijas nesēji, 8–9 grūtniecības nedēļā jāsazinās ar ģenētisko centru. Ģenētists paredz pirmsdzemdību pārbaudi:

• DNS analīze no asinīm;
• pirmsdzemdību skrīnings - augļa ultraskaņa, asins bioķīmiskā analīze.

Pirmsdzemdību skrīnings tiek veikts pakāpeniski, lai noteiktu augļa slimības riska daļu. Ar lielu varbūtību, ka dzemdēt slimu bērnu, tiek veikta cordocentēze - DNS nabassaites asins analīzes. Šī testa ticamība ir 100%. No 20. nedēļas jūs varat izpētīt amnija šķidrumu. Grūtniecēm skrīnings Krievijā ir bezmaksas.

Jūs varat veikt ģenētisko pārbaudi un jaundzimušo bērnu. Ja ir aizdomas par patoloģijas klātbūtni un iepriekšēju sviedru analīzi, tās tiek apstiprinātas, kā arī pretrunīgu iepriekšēju pārbaužu gadījumā, bērna asinis tiek nosūtītas ģenētiskai pārbaudei.

Sviedru tests

Pēc bērna piedzimšanas standarta pārmeklēšanas programma iedzimtajām jaundzimušo patoloģijām ietver sviedru testu. Tā ir precīza, nesāpīga diagnostikas metode, kas ļauj noteikt cistiskās fibrozes klātbūtni ar lielu varbūtību. Pētniecībai izmantojiet vāju elektrisko strāvu, lai stimulētu svīšanu. Sviedru pilieni tiek savākti no mazuļa ādas un nosaka hlorīdu saturu tajos. Veseliem bērniem šis skaitlis nepārsniedz 60 vienības. Ja analīze parādīja lielāku vērtību, tad bērns varētu būt slims.

Sviedru tests tiek veikts bērniem, kas vecāki par 7 dienām. Analīzei izmanto elektroforēzes aparātu un zāļu Pilocarpin. Noteiktos apstākļos ir ļoti reti, ka notiek kļūdaini pozitīvi testi, tāpēc bērns ar pozitīvu sviedru testu ir ģenētiski pārbaudīts, lai apstiprinātu vai izslēgtu diagnozi. Kad ģimenē tiek konstatēts bērns ar cistisko fibrozi, visi viņa brāļi un māsas tiek pārbaudītas.

Pārbaudiet specifiskus proteīnus asinīs

Dažu slimu bērnu sviedru testēšana var dot negatīvu rezultātu. Vēl viens cistiskās fibrozes tests jaundzimušajiem ir imunoreaktīvā triptogēna tests. Bērna asinis tiek pārbaudītas, ņemtas 2-3 dienas pēc dzimšanas. Trispinogēnam raksturīga proteīna klātbūtne ir cistiskās fibrozes simptoms. Pozitīva reakcija jāapstiprina ar citām analīzēm.

Citas apsekošanas metodes

Tiek veikta virkne papildu pētījumu, lai noteiktu slimības smagumu:

• krūškurvja rentgenogramma;
• bioķīmisko asins analīzi, lai diagnosticētu vielmaiņas procesu stāvokli;
• koprogramma - izkārnījumu analīze, ko nosaka tauku ieslēgšana;
• gļotādu (siekalu, krēpu) bakteriālie pētījumi par pirocianskābes, Staphylococcus aureus un citu patogēnu klātbūtni (ieteicams izlasīt: Staphylococcus aureus zīdaiņiem: fotogrāfijas, zīmes un ārstēšana);
• spirometrija - lai noteiktu elpošanas funkcijas pietiekamību.

Dažādu slimības veidu ārstēšana

Slimība rodas četrās dažādās formās, no kurām katrai ir savas klīniskās un terapeitiskās īpašības:

1. Plaušu (20% gadījumu). To raksturo bronhu un plaušu nosprostošanās ar viskozu gļotu. Attīstās plaušas, to audu atrofija, elpošanas mazspēja un vispārēja ķermeņa hipoksija. Bērns nosmakst un var nomirt.
2. Zarnu trakts (5% gadījumu). Gremošanas traucējumi sakarā ar augstu blīvuma gļotādas uzkrāšanos zarnās. Tas izraisa peptisku čūlu, cukura diabētu, aknu slimību, tostarp cirozi.
3. Jaukts (75% pacientu). Tas ir pulmonālas un zarnu formas savienojums. Nepieciešama sarežģīta ārstēšana.
4. Netipiski. Tas ir ļoti reti. Var izpausties pusaudža gados polipozes, bronhu-plaušu patoloģiju, pankreatīta un citu slimību veidā.

Plaušu forma

Plaušu bojājumi cistiskā fibrozē bērniem tiek ārstēti ar zāļu terapijas, fizioterapeitisko metožu un kineziterapijas kombināciju. Ārstēšanas mērķis ir nodrošināt bronhu un plaušu caurlaidību un iekaisuma procesa likvidēšanu tajos. Lietot:

• antibiotikas, lai cīnītos pret patogēnu, tās izvēlas atkarībā no mikrobu veidiem, kas izraisa iekaisumu;
• mukolītiskie līdzekļi, lai sašķidrinātu krēpu mutes dobumā vai ieelpojot, smagos gadījumos ir iespējams injicēt zāles ar antibiotiku tieši gļotādā, izmantojot bronhoskopu, kam seko krēpu sūkšana no bronhiem;
• kortikosteroīdi - hormoni, kas nomāc iekaisuma reakcijas;
• anticitokīni - lai stimulētu organisma imūnreakciju;
• proteāzes inhibitori - pretvīrusu zāles;
• nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi;
• bronhodilatatori - paplašiniet bronhus;
• dekongestanti;
• elpošanas atvieglojumu aerosoli;
• inhalācijas ar antibiotikām un mukolītiskiem līdzekļiem;
• bronhodrenāža - īpaša masāža, kas veicina krēpu atdalīšanos no bronhu epitēlija cilpām, tiek veikta katru dienu visā dzīvē;
• īpaši elpošanas vingrinājumi;
• medicīniskās fitnesa komplekss pareizai pozai un mugurkaulam.

Zarnu forma

Slimības zarnu formas ārstēšanas mērķis ir atjaunot gremošanas funkciju. Svarīgākais nosacījums veiksmīgai ārstēšanai ir stingra diētas ievērošana. Slimā bērna uztura veidošanas pamatprincipi:

• augsts dzīvnieku olbaltumvielu saturs;
• minimālais tauku daudzums;
• kaloriju patēriņam jābūt 1,5 reizes lielākam par vecuma normu;
• vitamīnu piedevām pārtikas produktiem vajadzētu būt divkāršā vecuma prasībām attiecībā uz taukos šķīstošiem vitamīniem;
• pārtikā jābūt daudz šķidruma;
• Karstā laikā bērnam ir nepieciešams pievienot kādu ēdienu.

Aizliegts izmantot neapstrādātus dārzeņus un augļus, kas satur rupjas šķiedras. Lai nodrošinātu ķermeni ar augstas kvalitātes olbaltumvielām, ieteicams izmantot zivis, gaļu, olas, biezpienu, piena produktus. Laktozes deficīta gadījumā visi govs piena produkti ir aizliegti, bet cukura diabēts ierobežo ogļhidrātu patēriņu.

Lai atjaunotu gremošanu, bērniem ar cistisko fibrozi ir noteikti fermenti, kas tiek lietoti kopā ar pārtiku. Zāļu veids un deva tiek izvēlēti atkarībā no bērna vecuma un svara. Gremošanas fermenti palīdz normalizēt izkārnījumus un svara pieaugumu. Aknu un žultsceļu pārkāpuma gadījumā tiek parakstīta ursodeoksiholskābe.

Jaukta forma

Vairumā slimības gadījumu ir jaukta cistiskā fibroze, tas ir, vienlaicīgs bojājums gremošanas un elpošanas sistēmām.

Kā rūpēties par slimu bērnu?

Pēc “cistiskās fibrozes” diagnosticēšanas vecākiem jāsaprot, ka viņu bērnam ir nepieciešama visaptveroša ārstēšana mūža garumā. Vienmēr stingri jāievēro šādi noteikumi:

• visas vakcinācijas pret infekcijas slimībām ir jāveic savlaicīgi;
• bērni, kuriem diagnosticēta cistiskā fibroze, ir ambulatorā veidā ar pulmonologu un gastroenterologu, obligāti jāapmeklē ārsti un regulāri jāpārbauda;
• rūpīgi aizsargāt bērnu no jebkāda veida infekcijas;
• regulāri ventilēt telpas un veikt mitru tīrīšanu;
• priekšmeti un apģērbs, kas var izraisīt alerģiju (dzīvnieku mati, spalvu un spalvu spilveni utt.), ir jāizslēdz no bērna dzīves;
• ģimenei nevajadzētu būt smēķētājiem, īpaši pacienta klātbūtnē;
• mātei vienmēr, ieskaitot staigāšanu, vajadzētu būt zāļu kopumam, kas nepieciešams dienas devai;
• Katru dienu jākontrolē bērns, lai tas varētu veikt īpašus vingrošanas vingrinājumus, apmācīt visus ģimenes locekļus par bronhu masāžas paņēmieniem un darīt to katru dienu bērnam;
• īpaša uzmanība jāpievērš stingrai diētai, lai kontrolētu bērna izkārnījumus;
• katru gadu ieteicama spa procedūra;
• bērna psiholoģiskais atbalsts ir ārkārtīgi nepieciešams, pacientam nevajadzētu justies sliktāk, bet tikai bērnam ar īpašām vajadzībām;
• Skolas apmeklējumus ar biežiem slimības traucējumiem var organizēt pēc individuālas programmas.

Regulārai efektīvai krēpu izdalīšanai no bronhu drenāžas ir noderīga masāža. Dariet to, liekot bērnam vispirms uz muguras tā, lai kāju līmenis būtu virs krūtīm. Pieskaroties plaukstas malai pāri krūtīm, rodas bronhu vibrācija, un gļotas tiek atdalītas no sienām. Pakāpeniski pieskaroties, atgriezieties. Bērns apgriežas uz vēdera.

Pārsūtīšanas laikā bērnam ir nepieciešams klepus un noņemt atbrīvoto krēpu. Tad masāža turpinās aizmugurē, pārejot atpakaļ uz krūtīm. Posturālo drenāžu pavada dziļi elpas un izelpas, kas veicina elpošanas sistēmas attīrīšanu. Ir bronhu vibrācijas aparatūras metodes. Ja ir šāda iespēja, jums ir nepieciešams periodiski vadīt savu bērnu uz šīm procedūrām.

Kopumā laikposmā starp paasinājumiem ir nepieciešams nodrošināt bērnu ar aktīvu dzīvesveidu, tai skaitā sportu. Pirms sākt apmeklēt sporta sadaļu, jākonsultējas ar ārstu. Eksperti iesaka peldēties, riteņbraukšanu, volejbolu, zirgu izjādes. Šo veidu fiziskā aktivitāte veicina ventilācijas attīstību un uzlabošanos.

Ko sagaidīt "cistiskās fibrozes" diagnostikā?

Līdz pagājušā gadsimta vidum lielākā daļa pacientu nedzīvoja vienu gadu. Līdz 20. gs. Beigām vidējais dzīves ilgums ar šādu slimību Krievijā bija 14 gadi. Tagad ārstu centieni sasniedza 30 gadus. ASV cilvēki ar cistisko fibrozi dzīvo vidēji 40 gadus. Zināms gadījums, kad pacients dzīvoja 70 gadus. Medicīna attīstās visu laiku, ir globālas programmas, lai pētītu un apkarotu šo nopietno slimību. Cerams, ka pēc kāda laika ievērojami pieaugs pacientu vidējais dzīves ilgums.

Prognoze ir atkarīga no daudziem apstākļiem: bērna vecums, slimības smagums un komplikācijas. Sliktākā prognoze bērniem, kuru klīniskās izpausmes ir reģistrētas bērnībā. Diemžēl ir gadījumi, kad plaušu vai aknu bojājums ir tik liels, ka tikai orgānu transplantācija var glābt pacienta dzīvi. Dažreiz nepieciešama vienlaicīga plaušu un aknu transplantācija. Šādas darbības tiek veiktas tikai ārzemēs un ir ļoti dārgas.

Galvenā loma dzīves ilguma palielināšanā un tās kvalitātes uzlabošanā ir vecākiem. Agrīna diagnostika, savlaicīga ārstēšana, pastāvīga aprūpe, mīlestība un uzmanība bērnam ļaus viņam dzīvot laimīgu pilnu dzīvi. Starp cistisko fibrozi cieš no daudziem talantīgiem bērniem. Slavenais komiķis un dziedātājs Bobs Flanagans dzīvoja ar šo slimību līdz 43 gadiem, un Gregorijs Lemarchāls spēja iekarot visu pasauli ar savu burvju balsi un triumfīgi uzstāties labākajās koncertu vietās Eiropā.