Cistiskā fibroze ir neārstējama iedzimta slimība, kas izpaužas gan pirmajās dzīves dienās, gan vēlāk. Ir traucēta elpošanas orgānu un gremošanas orgānu darbība, kas padara bērnu par nederīgu, kam nepieciešama mūža ārstēšana, īpaša aprūpe un īpaša uzturs. Gēnu mutācija, slimības cēlonis, tiek pārnesta no vecākiem, pat ja viņi paši nav slimi, bet ir tikai patoloģiskā gēna nesēji. Lai padarītu bērna dzīvi ērtāku un ilgāku, ir nepieciešama agrīna diagnostika un pareiza ārstēšana.
Cistiskās fibrozes pazīmes
Kad cistiskā fibroze traucē gļotu veidošanos ārējos sekrēcijas dziedzeros, kas atrodas dažādos svarīgos orgānos. Šīs gļotas mērķis ir aizsargāt orgānu iekšējo virsmu no bojājumiem un baktēriju iekļūšanas. Ēdināšana barības vads, gļotas veicina pārtikas veicināšanu caur to. Un zarnu gļotām ir nepieciešams pārvietot fekāliju masu caur to.
Slimības nosaukums latīņu valodā nozīmē biezu gļotu. Kad bērniem rodas cistiskā fibroze, gļotas kļūst blīvas un viskozas, kas noved pie cauruļu aizsprostošanās, kur slimības izraisošās baktērijas sāk vairoties. Gļotādu iekaisums, gļotādas uzpūšanās. Tas izraisa smagu traucējumu parādīšanos orgānu darbā un ļoti bīstamas komplikācijas.
Ārējā sekrēcijas dziedzeru pārkāpumi rodas gēna, kas regulē gļotu sastāvu un konsekvenci, mutācijas rezultātā. Šāda veida gēnu patoloģija notiek apmēram 1 personā no 20, bet ne visi slimo. Daži cilvēki ir tikai mutācijas gēna nesēji, kas pat nav aizdomas.
Bērnam slimība rodas tikai tad, ja gēns mutē abos vecākos. Un ne vienmēr cistiskā fibroze kaitēs visiem saviem bērniem. Slimā bērna varbūtība ir 25%. Viņa nav atkarīga no tā, vai viņš būs pirmdzimtais, vai arī viņam ir veselīgi brāļi un māsas. Nav svarīgi arī bērna dzimums. Meiteņu un zēnu biežums ir vienāds.
Cistiskās fibrozes smagu simptomu cēloņi
Šāda ģenētiska slimība neļauj organismam saņemt vajadzīgās uzturvielas un skābekļa padevi orgāniem. Tā rezultātā bērna fiziskās attīstības process palēninās, rodas dažādas patoloģijas, kas samazina viņa dzīvi.
Cistiskās fibrozes simptomu un komplikāciju attīstības cēloņi ir:
- Ārējās sekrēcijas dziedzeru pārkāpums, palielināts olbaltumvielu daudzums, kas veicina tās koncentrāciju.
- Pakāpeniska dziedzera audu atrofija un tās aizstāšana ar šķiedru audiem, kas noved pie cistu veidošanās, strutainu iekaisuma procesu rašanās.
- Ūdens un sāls vielmaiņas traucējumi organismā, nenormāla nātrija un kalcija sāļu satura palielināšanās gļotās, kuru dēļ tā kļūst nepiemērota tās funkciju veikšanai.
Piezīme: vidējais paredzamais mūža ilgums bērniem, kas dzimuši ar tādu slimību kā cistiskā fibroze, ir 16-20 gadi. Tomēr gadās, ka bērns nedzīvo līdz 1 gadam. Tomēr dažos gadījumos ar efektīvu ārstēšanu daži pacienti dzīvo līdz 35-40 gadiem.
Video: cistiskās fibrozes simptomu cēloņi. Kā atpazīt jaundzimušo
Slimības veidi un formas
Atkarībā no tā, kurus bērnus visvairāk skar orgāni, cistiskā fibroze ir sadalīta vairākos veidos.
Zarnu cistiskā fibroze
Pārsvarā ir simptomi, kas saistīti ar gremošanas orgānu bojājumiem. Tā sauktais "zarnu sindroms" izpaužas. Slimības cēlonis ir nepietiekama zarnu un aizkuņģa dziedzera fermentu ražošana. Samazinās olbaltumvielu, ogļhidrātu un tauku sadalīšanās un sagremošanas process. Lielākā daļa barības vielu izdalās organismā ar izkārnījumiem. Šajā gadījumā bērnam ir caureja vai aizcietējums. Viņš ēd daudz, bet joprojām ir ļoti plāns.
Plaušu cistiskā fibroze
To ietekmē galvenokārt elpošanas sistēma. Sakarā ar aizsargājošo gļotu sastāva pārkāpumu elpošanas orgānos sāk veidoties stafilokoks, Pseudomonas aeruginosa un citas baktērijas. "Plaušu sindroms" izpaužas kā elpošanas mazspēja, ko izraisa bronhu sašaurināšanās, kā arī pneimonija.
Plaušu forma attīstās pakāpeniski.
Pirmajā posmā pastāv sauss noturīgs klepus, kas izraisa elpas trūkumu. Šis stāvoklis var notikt vairākus gadus.
2. posmam raksturīga hroniska bronhīta rašanās, klepus parādīšanās ar bagātīgu krēpu. Ir izmaiņas pirkstu formā.
Pakāpeniskas šķiedru pārmaiņas plaušu audos un cistu un iekaisuma zonu veidošanos izraisa 3. posmu. Ir plaušu nepietiekamība, kas ietekmē sirds un citu orgānu darbu. Līdzīgas patoloģiskas izmaiņas notiek 3-4 gadu laikā.
4. posmā stāvoklis kļūst smagāks. Radās elpošanas un sirds mazspēja, kas pēc dažiem mēnešiem izraisa nāvi.
Jaukta cistiskā fibroze. Ar šāda veida slimībām tiek novēroti visu ķermeņa sistēmu smaga traucējuma simptomi.
Netipiska cistiskā fibroze
Tas galvenokārt skar siekalu, sviedru dziedzerus vai dziedzeri, kas atrodas dzimumorgānos, kā arī aknas. Šķiedru modifikācijas un aknu šūnu iznīcināšana izraisa cirozi.
Slimības formas
Cistiskā fibroze bērnam var būt viegla (izdzēsta) forma. Tajā pašā laikā parādās hroniska pankreatīta pazīmes (aizkuņģa dziedzera iekaisums), enterokolīts (zarnu iekaisums), bronhīts vai cukura diabēts.
Vieglas vai vidēji smagas cistiskās fibrozes gadījumā ir paasināšanās un remisijas fāzes.
Slimības gaita ir iespējama visnopietnākajā, bīstamākajā formā.
Cistiskās fibrozes vecuma izpausmes un simptomi
Ar vecumu cistiskās fibrozes simptomi pasliktinās. Veselība pasliktinās, jo arvien palielinās dažādu orgānu jaunu šūnu radīšanai nepieciešamo vielu trūkums. Ir vecuma atšķirības no slimības pazīmēm.
Jaundzimušie
Cistiskās fibrozes pazīmes var izpausties jau bērna dzīves pirmajās dienās. Ilgstoša dzelte izpaužas kā fermentu ražošanas pārkāpums un nepietiekama žults plūsma. Bērns gandrīz nepalielina svaru, atsakās no krūts, viņš ir fiziski neaktīvs.
Novērota bieža žults, vēdera uzpūšanās, māla un sausas ādas regurgitācija. Visi šie simptomi var liecināt par to, ka bērnam ir mehāniska obstrukcija, meconija (primāro fekāliju) sastrēgumi tās zarnās. Tajā pašā laikā, aizbāžņi pārklājas ar zarnām 3-8 cm vietā, zarnu torsi, peritonīts vai audu nekroze ir iespējama. Ir nepieciešama tūlītēja vēdera operācija. Visbiežāk šādas cistiskās fibrozes komplikācijas izraisa letālu iznākumu.
Indikatīva cistiskās fibrozes pazīme ir sāļa garša pacienta ādā. Sāls uzkrāšanās izraisa ūdens un sāls līdzsvaru un svīšanu.
Neonatologs var diagnosticēt jaundzimušo (viņa specializācija ir bērnu ārstēšana pirmajās 28 dzīves dienās, kurām ir elpošanas problēmas). Pēc tam pacientam būs nepieciešama pediatra, gastroenterologa, pulmonologa palīdzība.
Bērni, kas jaunāki par 1 gadu
Cistiskās fibrozes simptomi bērniem var neparādīties uzreiz, bet dažus mēnešus pēc dzimšanas. Parasti tas sakrīt ar papildu pārtikas produktu pievienošanu vai bērna nodošanu zīdīšanai.
Jābrīdina par šādām izpausmēm:
- Izmetumu konsistences pārkāpums. Tas kļūst gļotains, spēcīga nepatīkama smarža, pelēka krāsa, satur daudz tauku. Palielināta zarnu kustība izraisa taisnās zarnas prolapsu.
- Atšķirība starp bērna fizisko attīstību un viņa vecumu.
- Bieži sauss klepus ar sāpīgu krēpu izsīkšanu. Viņš var dot bērnam vemšanu, neļauj viņam pareizi gulēt. Klepus izraisa bronhu un plaušu iekaisums. Process ir divpusējs. Bērna klepus dēļ krūtis sāk izliet (forma kļūst muca). Parādās aizdusa.
- Vēdera aizture, palielinot aknu lielumu.
- Pelēkas un sausas ādas klātbūtne.
- Tūskas parādīšanās.
- Anēmija proteīna trūkuma dēļ organismā.
- Pirkstu deformācija. Ekstremitātes ir ļoti plānas. Pērles pirkstu galos sabiezē, nagiem ir neregulāra forma.
Cistiskās fibrozes izpausmju smagums un to smagums ir atšķirīgs, tāpēc ir grūti diagnosticēt slimību. Dažreiz simptomu līdzības dēļ cistiskā fibroze tiek sajaukta ar hronisku bronhītu vai pneimoniju.
Pirmsskolas vecuma bērni
Bērniem ir elpas trūkums, ilgstošs klepus ar strutainu krēpu, hroniska caureja, taisnās zarnas prolapss. Iespējamā zarnu daļu sagriešana, traucēta asins piegāde. Ar šo stāvokli vēdera sāpes ir stipras.
Novērota dehidratācija. Ir palielinājies aknu skaits, palielinās pirkstu phalanges.
Sākumskolas vecuma bērni
Pankreatīts, sinusīts, hroniskas elpošanas orgānu slimības un cukura diabēts visvairāk skar šajā cistisko fibrozes slimnieku ar zīdaiņiem vecumu. Bērns cieš no caurejas, dehidratācijas un izsīkuma, hemoroīdi. Ir novērota aknu skaita palielināšanās, sirdsdarbības pasliktināšanās.
Pusaudži
Līdztekus tam, ka visi iepriekšējie simptomi ir saasinājušies, seksuālā attīstība aizkavējas, izaugsme kavējas. Ir aknu cirozes pazīmes, orgānu asinsrites traucējumi. Asinsspiediens paaugstinās. Tipiskas cistiskās fibrozes izpausmes ir strutaini iekaisuma procesi elpošanas orgānos, cukura diabēts, varikozas vēnas gremošanas orgānos, kas bieži izraisa iekšēju asiņošanu.
Papildinājums: Aptuveni 10% gadījumu cistisko fibrozi pirmo reizi novēro bērniem pusaudža vecumā, bet vairumā gadījumu slimības simptomi parādās daudz agrāk.
Cistiskās fibrozes diagnostikas metodes
Sākotnējā diagnoze tiek veikta, kad bērnam ir cistiskās fibrozes pazīmes, raksturīgas šīs slimības plaušu un zarnu izpausmes, kā arī vairākas ārējas pazīmes. Bērns arī tiek rūpīgi pārbaudīts, vai ģimenē pirms tam ir bijuši cistiskās fibrozes gadījumi.
Ja pārim jau ir bērns ar līdzīgu patoloģiju, tad nākamajā grūtniecības reizē ir nepieciešams veikt augļa ģenētisko pārbaudi, lai gan slima bērna otrās dzimšanas varbūtība ir tikai 25%.
Apsekojums tiek veikts, izmantojot šādas metodes:
- Sviedru tests. Sviedru dziedzeru darbs tiek stimulēts ar īpašu sagatavošanu, un pēc tam tiek ņemts sviedru paraugs un tajā noteikts hlora saturs. Ir iespējams iegūt viltus pozitīvu vai viltus negatīvu rezultātu, tāpēc pētījums tiek atkārtots vairākas reizes.
- Elpošanas orgānu rentgena starojums. Ar palīdzību tiek noskaidrotas cistu klātbūtnes, iekaisuma zonas, mērot plaušu daudzumu, lai noteiktu elpošanas mazspēju. Tika pētīts bronhu stāvoklis, lai atklātu gļotu uzkrāšanās vietas, šo orgānu bojājumus, kas raksturīgi cistiskai fibrozei.
- Spirometrija Tiek pētīts izelpotā gaisa daudzums un gaisa apmaiņas ātrums ar mierīgu vai intensīvu elpošanu.
- CT un MRI var precīzāk apstiprināt patoloģiju klātbūtni vai neesamību dažādos orgānos, kuru darbs ir atkarīgs no ārējo sekrēcijas dziedzeru stāvokļa.
- Siekalu mikrobioloģiskā izpēte par nātrija hlorīda saturu.
- Vispārēja asins, urīna, kā arī koprogrammas analīze (izkārnījumu analīzes rezultāti).
- Ģenētiskā asins analīze.
Ja cistiskā fibroze ir konstatēta bērnam, kura vecākiem nav šīs slimības simptomu, tie tiek nosūtīti arī ģenētiskai pārbaudei.
Video: iedzimtu slimību profilaktiska ģenētiskā pārbaude
Ārstēšana
Cistiskā fibroze bērniem ir neārstējama slimība. Tomēr, lai mazinātu pacienta stāvokli un novērstu komplikāciju veidošanos, ir paredzēta kompleksa terapija ar dažādām zālēm.
Elpošanas terapija
Mucolītiskie (flegma retināšanas) līdzekļi palīdz uzlabot bronhu funkciju, skaidri no tām gļotas, novērš iekaisumu. Tie ir ACC, pulmozyme, amilorīds. Zāles tiek lietotas tablešu vai inhalācijas veidā, izmantojot īpašas ierīces.
Antibiotikas ir paredzētas pneimonijas un bronhīta ārstēšanai. Dažreiz antibiotiku injicē tieši bronhos pēc tam, kad mucolytic tiek injicēts bronhos, izmantojot bronhoskopu un krēpu sūkšanu. Hormonālie un nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi palīdz mazināt bērna stāvokli dažādu orgānu iekaisuma procesu gadījumā.
Kineziterapija ir elpošanas vingrinājumi. Procedūra tiek veikta katru dienu visā dzīves laikā.
Tiek izmantotas arī citas fizioterapijas metodes. Piemēram, tiek veikta krūšu vibrācijas masāža, kā arī posturāla drenāža, lai atvieglotu krēpu izdalīšanos, ņemot pacientus ar īpašām pozām.
Tautas ārstēšanas līdzekļi nozīmē norīšanu un ieelpošanu ar mātes un pamātei, Althea, novārījumu. Ēteriskās eļļas tiek izmantotas arī inhalācijām (piemēram, lavandas).
Gremošanas trakta patoloģiju ārstēšana
Fermenti (mezim forte, pankreatīns, pancitrate, creon) ir noteikti aizkuņģa dziedzera uzvarēšanai, lai uzlabotu pārtikas uzsūkšanos.
Hepatoprotektorus (Essentiale forte, gepabene, glutargin) lieto, lai aizsargātu aknu šūnas no iznīcināšanas, kā arī lai novērstu akmeņu veidošanos žultspūšļa apstākļos.
Pacientiem ar cistisko fibrozi novēro pastāvīgu avitaminozi. Īpaši nepietiek ar taukos šķīstošiem vitamīniem (A, E, D, K). Tāpēc jums ir pastāvīgi jāņem tos sintētisko vitamīnu kompleksos.
Ļoti svarīga ir cistiskās fibrozes slimnieka uzturs. Bērnam uzturā jābūt krējumam, gaļai, sviestam un augu eļļai - pārtikai, kas bagāta ar proteīniem un viegli sagremojamiem taukiem. Pārtikas nepieciešams pievienot sāli. Nepieciešams, lai bērns patērētu lielu daudzumu šķidruma.
Ieteikumi vecākiem
Ārsti neiesaka bērnam ar līdzīgu slimību dot bērnudārzu.
Ar šādu slimību diezgan viegli, bērns var apmeklēt skolu. Tomēr nevajadzētu pārslogot to ar intensīviem vingrinājumiem. Šiem bērniem nedēļas vidū ir papildu atpūtas diena, tie ir atbrīvoti no eksāmeniem. Ņemot vērā veselības stāvokli, viņi var iesaistīties ne pārāk nogurdinošā sportā.
Laba uzturs, efektīva narkotiku ārstēšana un mīļoto mīlestība ļauj bērnam uzlabot dzīves kvalitāti, mazināt slimības simptomus. Ir svarīgi savlaicīgi veikt vakcinācijas pret infekcijas slimībām.
Vissvarīgākais ir agrīna diagnoze, jo slimības prognoze lielā mērā ir atkarīga no tā.
Cistiskās fibrozes simptomi bērniem un ārstēšanas vadlīnijas
Cistiskā fibroze bērniem (cistiskā fibroze) - iedzimta slimība, kurā traucēta gremošanas un elpošanas sistēmu darbība. Izpausmes ir saistītas ar pārmērīgu viskozu sekrēciju veidošanos, bloķējot ceļu.
Cistiskās fibrozes formas un simptomi
Atkarībā no iekšējo orgānu izmaiņām un to smaguma pakāpes ir vairākas slimības formas:
- Plaušu.
- Zarnas.
- Mekonija obstrukcija.
- Izdzēsts.
- Jaukts
- Netipiski.
Sadalījums formās ir nosacīts, kas atkarīgs no traucējumu iestāšanās citos orgānos un sistēmās, kad slimība progresē. Pirmās pazīmes ir konstatētas jau agrīnā vecumā (līdz 2 gadu vecumam). Jo ātrāk simptomi parādās, jo grūtāk slimība progresē un ir nopietnāka prognoze. Ar savlaicīgu cistiskās fibrozes atklāšanu bērnam un atbilstošu ārstēšanu pirms paredzamā mūža ilguma bija 35-40 gadi, un tagad tas ir ievērojami palielinājies (līdz 60-70 gadiem). Viena no slimības iezīmēm - modificētais sviedru sastāvs. Tas satur daudz nātrija un hlora, kas nodrošina augstu sāļumu.
Plaušu forma
Process aptver abas plaušas. Šīs formas izmaiņas notiek 15-20% bērnu ar cistisko fibrozi. Viegla slimība izpaužas kā bronhīta simptomi. Tas reti pasliktinās, lēnām progresē un netraucē bērna dzīves kvalitāti.
Smagus simptomus raksturo pneimonija. Pirmkārt, noraizējies par sausu paroksismālu klepu. Ar stāvokļa pasliktināšanos, tas kļūst aizraujošs un klepus. Tas ir saistīts ar receptoru kairinājumu elpceļu gļotādā ar viskozu krēpu. Tas ilgi paliek lūmenā un tāpēc ir viegli inficējams ar mikroorganismiem. Šis stāvoklis izraisa iekaisumu.
Pakāpeniski, bronhu šauras un galu galā aizsprostot pilnībā. Elpošanas ceļu obstrukcija pastiprina iekaisuma procesu. Plaušu un bronhu cistiskā fibroze pakāpeniski kļūst hroniska.
Dažas plaušu zonas izzūd (atelektāze) un ir izslēgtas no gāzes apmaiņas. Šīs izmaiņas audos var tikt iztaisnotas dažās jomās, un vēl vairāk var veidoties citās (migrējošās atelektāzes). Šādu teritoriju īpatnība ir elpošanas trūkums, kas tiek apstiprināts, klausoties plaušas. Bieza šķiedru audu veidošanās plaušu vietā notiek agri.
Laika gaitā elpošanas mazspēja parādās, pakāpeniski palielinoties. Tad tiek pievienotas neatgriezeniskas izmaiņas sirds un asinsvadu sistēmā (sirds mazspēja). Pirksti ir deformēti un ir trumuļi. Naglas viegli izspiež, pārklāj ar baltām svītrām un atgādina pulksteņu brilles.
Zarnu forma
Pirms dzemdībām bērniem parādās cistiskās fibrozes zarnu forma. Kā atsevišķs variants tas notiek līdz 5% no visiem gadījumiem. Pirmsdzemdību periodā attīstās pirmās izmaiņas aizkuņģa dziedzera kanālos. Tie ir bloķēti, bet fermentu aizver izvadi zarnās. Dzelzs ar savu ietekmi sagremo savu audu. Šī iemesla dēļ aizkuņģa dziedzera izmaiņas fibrozes formā un cistu veidošanos ir konstatētas bērna dzīves pirmajā gadā.
Visbiežāk novērotie klīniskie simptomi zīdaiņiem. Slimības debija bieži sakrīt ar papildu pārtikas produktu ieviešanu vai mākslīgās barošanas sākumu. Ārēji bērns izskatās plāns ar glābtu vai palielinātu apetīti. Tas ir saistīts ar aizkuņģa dziedzera un zarnu fermentu aktivitātes samazināšanos. Viņu funkcija ir sadalīt ēdienu. Viskoza gremošanas sula nespēj tikt galā ar lielu daudzumu ienākošo olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu.
Bērnu cistiskās fibrozes pazīmes ietekmē arī siekalu dziedzerus. Noslēpums kļūst viskozs, kas izraisa sausa mute un padara košļājamo pārtiku grūti. Parastie gremošanas procesi tiek traucēti un izpaužas kā kavēšanās fiziskajā attīstībā. Tie parādās:
- bagātīgs, viegls un mīksts izkārnījums.
- smaržu izkārnījumi.
- dusmas un sāpes vēderā.
Pakāpeniski tiek pievienoti barības vielu (malabsorbcijas) uzsūkšanās zarnās sienās.
Jaukta forma (plaušu)
Visbiežāk cistiskā fibroze rodas bērniem, kas ir jaukti (līdz 70% gadījumu). Tas ir grūtāk nekā citi. Vienlīdz novērotas gremošanas un elpošanas trakta izmaiņas. Bērni pirmajos sešos mēnešos ar sliktu svara pieaugumu. Viņi ir noraizējušies par pastāvīgu, sāpīgu klepu, dažreiz ar vemšanu.
Mehonija forma
Jaundzimušajiem ar cistisko fibrozi pirmajās dzīves dienās var parādīties slimības mekonija forma. Tās biežums ir vidēji 10-15% no visām citām šīs slimības formām. Mekonijs (sākotnējie izkārnījumi) kļūst viskozs un sašaurina zarnu lūmenu 2-8 cm garumā, ilgi ievārījumi izraisa audu nekrozi un bērna nāvi.
Netipiska forma
Cistiskās fibrozes simptomi bērniem ar netipisku gaitu ir saistīti ar aknu pārmaiņām. Ilgu laiku slimība ir asimptomātiska. Skatoties no bērna, atklājās tā lielāks izmērs. Asins analīzē aknu enzīmu līmenis nemainās. Sākotnējā strūkla laikā lēnām veidojas ciroze.
Neskaidra forma
Cistiskā fibroze var būt izdzēsta. Šīs formas sastopamība pacientiem līdz 2%. Saskaņā ar simptomiem tas atgādina hronisku pankreatītu, enterokolītu vai diabētu.
Citas izpausmes
Bieži tiek novērotas izmaiņas reproduktīvajā sistēmā. Sēklinieki zēniem tiek samazināti un saspiesti. Meitenēm samazinās auglība, bet spēja palikt stāvoklī paliek. Dzemdību vecumā vīriešu spermas veidošanās nav traucēta, bet bloķēta kanāla dēļ nav ejakulācijas.
Diagnostika
Lai noteiktu diagnozi, nepieciešams īpašs darbību saraksts. Diagnoze ietver:
- Asins bioķīmiskā analīze.
- Fekāliju analīze (koprogramma).
- Sputuma analīze.
- Sviedru tests
- Ģenētiskie pētījumi.
- Augļa ultraskaņa.
- Krūškurvja radioloģija.
Asins bioķīmiskajā pētījumā nosaka nātrija un hlora, bilirubīna vai fermentu līmeņa pieaugumu. Rādītāju izmaiņas ir atkarīgas no cistiskās fibrozes veida.
Analīzē izkārnījumi ir atrodami muskuļu šķiedras, tauki un šķiedras. Tas dod izkārnījumiem "līdzīgu" raksturu (biezas un lipīgas fekālijas).
Ja ir iespējams veikt krēpu pārbaudi, baktēriju klātbūtne tajā rada zaļu krāsu. Leukocīti materiālā norāda uz iekaisuma klātbūtni.
Lai noteiktu elektrolītu koncentrāciju noslēpumā, tiek veikts sviedru tests. Analīze tiek veikta bērniem, kas vecāki par 7 dienām, jo pirms šī termiņa beigām var iegūt nepatiesus negatīvus rezultātus. Pastāv gadījumi, kad pilnīga veselības stāvokļa dēļ elektrolīti palielinās. Tas ir saistīts ar nepietiekamu bērna sociālo izglītību, un to novēro arī anorexia nervosa. Parauga laikā kļūdaini pozitīvs rezultāts tiek fiksēts ar kļūdām.
Jūs varat apstiprināt diagnozi pēc ģenētiskās testēšanas. To veic bērna 3-4 nedēļu laikā. Diagnozes gadījumā tiek nosūtīti bērni ar klīniskiem simptomiem, kas raksturo cistisko fibrozi. Viņu sviedru tests ir negatīvs vai ir pie normas augšējās robežas.
Arī sieviete tiek nosūtīta uz ģenētisko izmeklēšanu, ja augļa ultraskaņas skenēšana atklāj echogenitātes (blīvuma novērtējuma) pieaugumu tās zarnās.
Radiogrāfija atklāj izmaiņas elpošanas sistēmā šādā veidā:
- paplašināti bronhi;
- uzkrāšanās gļotas lūmenā;
- iekaisušas zonas;
- palielināts limfmezgli.
Cistiskā fibroze
Pēc diagnozes - cistiskā fibroze, ārstēšana tiek veikta visaptveroši un dzīvībai. Simptomātiska terapija ir vērsta uz bojāto orgānu funkciju saglabāšanu. Tas ietver:
- Diēta.
- Zāles.
- Kineziterapija.
- Ja nepieciešams, ķirurģiska ārstēšana.
Bērni ar stāvokli, kas nav pakļauti konservatīvai terapijai, tiek nosūtīti ķirurģiskai ārstēšanai. Veselības apsvērumu dēļ orgānu transplantācija, kas nespēj pildīt savas funkcijas (aknas, plaušas).
Pārtika cistiskā fibrozei
Bērna barošanai ieteicams izmantot dabisko metodi. Mātes piens satur bērnam nepieciešamos materiālus ķermeņa aizsardzībai. Ja nav piena, tiek izmantoti pielāgoti maisījumi (Alphare, Pregestimyl) - tie labāk uzsūcas salīdzinājumā ar nepielāgotajiem.
Uzturvērtībai pusaudža vecumā jābūt augstam kaloriju līmenim (siltumspēja lielāka par 1,5-2 reizes salīdzinājumā ar veseliem bērniem). Noteikti iekļaujiet jūras veltēs. Uzturā vajadzētu dominēt olbaltumvielu pārtikai. Ierobežojiet kompleksos ogļhidrātus. Taukus nevar izslēgt, ņemot vērā fermentu preparātu uzņemšanu. Īpaši svarīgi ir ievērot diētu bērniem ar zarnu cistisko fibrozi. Bērna uzturs ietver:
Turklāt bērna uzturā ar cistisko fibrozi injicēja 1–5 g sāls. Jums nepieciešams dzert vismaz 2 litrus ūdens, lai papildinātu sviedru izdalīto šķidruma līmeni.
Bērni ar cistisko fibrozi ir aizliegti dārzeņos, kas satur raupju šķiedru. Piešķirtie vitamīnu kompleksi ar obligāto saturu A, E, D, K.
Zāļu terapija
Enzīmu deficīts tiek papildināts ar CREON, Panzinorm. Katra bērna deva tiek piešķirta individuāli. Medicīna tiek ņemta pirms ēšanas. Nomaiņa terapija novērš sāpīgus uzbrukumus kuņģī, normalizē izkārnījumus un svaru. Hepatoprotektori atjauno aknu darbības traucējumus (Essentiale, Gepabene).
Antibakteriālo preparātu mērķis ir apkarot plaušu iekaisumu. Trešās paaudzes cefalosporīni un fluorhinoloni tiek piešķirti, ņemot vērā bakterioloģiskos sēšanas rezultātus.
Ikdienas lietošanai tiek izmantotas mukolītiskās zāles (Ambroxol, Carbocisteine). Tie atšķaida viskozu flegmu un atvieglo izvadīšanu. Kā inhalācijas metode, lai ievadītu elpceļus, 7% nātrija hlorīda tiek ievadīts caur smidzinātāju. Astmas lēkmes atvieglošanā salbutamols un fenoterols iedarbojas ātri.
Jaundzimušajiem zarnu zarnu obstrukcijas mērķis ir izšķīdināt sastrēgumus. Lai to izdarītu, lietojiet iekšķīgi vai ievadot 5% pankreatīna šķīdumu.
Kineziterapija
Papildus zāļu ārstēšanai, izmantojot ne-narkotiku metodi - kineziterapiju. Tas ietver metodes:
- Triecienu masāža.
- Posturālā drenāža.
- Aktīva elpošana.
- Aparatūras ietekme.
Masāžas laikā tiek veikti ritmiskie lēkmes krūtīs ar pāreju uz muguru. Viņš var darīt un vecāki mājās.
Posturālo drenāžu veic pēc tam, kad kājām ir paaugstināta pozīcija. Pārejot no vēdera uz otru, bērns veic intensīvu klepu, atvieglojot krēpu izdalīšanos.
Veicot dziļu ieelpošanu un izelpošanu, bronhi izplešas, kas palīdz novērst viskozās sekrēcijas no elpošanas trakta.
Izstrādātas aparatūras metodes, kurām ir vibrācijas efekts uz krūtīm. Tie iznīcina viskozu gļotādas sekrēciju un atvieglo tās izvadīšanu klepus laikā.
Cistiskās fibrozes simptomi bērniem, dažādu slimību formu diagnostika un ārstēšana
80. gados zinātnieki atklāja cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora (MBTP) gēnu septītajā cilvēka hromosomā. MBTR gēnu pārmantoto īpašību maiņa izraisa slimību, ko sauc par cistisko fibrozi.
Pašlaik pētītas aptuveni 2000 MVTR gēna mutāciju šķirnes. Saskaņā ar statistiskiem aprēķiniem cilvēki ar cistisko fibrozi vidēji dzīvo līdz 25 gadiem. Šodien aktīvi tiek veidotas valsts programmas, lai pētītu un ārstētu šo slimību.
Cistiskā fibroze ir izplatīta iedzimta slimība, kas pašlaik ir neārstējama
Kas ir cistiskā fibroze, kādi ir tās cēloņi?
Cistiskā fibroze bērniem ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar patoloģiskām izmaiņām gēnu īpašībās, kas iesaistītas elektrolītu transportēšanā caur šūnu membrānu uz eksokrīno dziedzeru kanāliem. Mutācijas rezultātā rodas sintezētā proteīna funkcionālie traucējumi, tāpēc šo orgānu izdalītie izdalījumi (gļotas, sviedri, asaras) kļūst tik biezi, ka tie nevar izdalīties caur kanāliem. Izdalīšanās un stagnācija dziedzeri izraisa iekaisuma un infekcijas attīstību.
Cistisko fibrozi raksturo plašums - patoloģiskais process ietekmē visus dziedzerus: gan veido gļotas, gan neveic šo funkciju. Pēdējais sāk atbrīvot vairāk hlora un nātrija jonu.
Vienīgais slimības cēlonis var būt iedzimtība. Cistiskās fibrozes pārnešana notiek gadījumos, kad abi vecāki ir MVTR nesēji.
Ir vērts atzīmēt, ka vecākiem pašiem nav jāiet slimība, pietiek ar nenormāla gēna nesējiem. Šādos gadījumos varbūtība, ka bērns piedzimst, ir 25% neatkarīgi no grūtniecības gadījumu skaita. Ja mutanta gēna nesējs ir tikai māte vai tēvs, tad bērns noteikti piedzimst, bet 50% gadījumu kļūst par slimības nesēju.
Kādā vecumā var diagnosticēt slimību?
Slimības attīstība sākas pat dzemdē, tāpēc ir iespējams diagnosticēt cistisko fibrozi grūtniecības pirmajā trimestrī, izmantojot DNS analīzi. Pēc bērna piedzimšanas diagnozi nosaka patoloģijas un iedzimta faktora plaušu vai zarnu formas simptomi, kā arī laboratorijas pētījumu rezultāti. Slimības atklāšana agrīnā stadijā ļauj sākt terapiju laikā, kas ļauj būtiski uzlabot bērna dzīves kvalitāti un pagarināt viņa dzīves gadus.
Galvenās laboratorijas diagnostikas metodes ir:
- asins analīzes par triptīnu;
- hlora un nātrija līmeņa analīzi bērna sviedros (jaundzimušajiem, kas vecāki par 7 dienām);
- fekāliju analīze (koprogramma).
Slimības formas un simptomi
Cistiskā fibrozei ir vairākas formas, atkarībā no mutanta gēna atrašanās vietas. Tomēr šī klasifikācija ir diezgan nosacīta, jo ar aktīvo slimības attīstību vienlaikus novēro vairākus orgānus vai sistēmas. Cistisko fibrozi parasti diagnosticē bērns, kas jaunāks par diviem gadiem. Viena no pazīmēm - liela hlora un nātrija koncentrācija sviedru sastāvā. Simptomu agrīna izpausme norāda uz slimības smagumu un ietekmē prognozi nākotnē.
Nosacīti cistisko fibrozi var iedalīt šādās formās:
- plaušu - simptomi, kas līdzīgi bronhītam;
- zarnu trakta - kopā ar vēdera uzpūšanos, spēcīgu meteorismu un specifisku izkārnījumu smaržu;
- izdzēsts;
- mekonija obstrukcija;
- jaukta - visbiežāk sastopamā (80% gadījumu) apvieno plaušu un zarnu formu izpausmes;
- netipisks - iekaisuma process ietekmē atsevišķus eksokrīnus dziedzeri.
Plaušu forma
Slimības plaušu forma notiek agrīnā vecumā un ietekmē abas plaušas. Vieglas slimības gadījumā simptomi ir līdzīgi kā bronhīts. Pacienti, kas saasinājušies, ir reti un praktiski neietekmē dzīves kvalitāti. Smagā kursa laikā novēroti pneimonijai raksturīgi simptomi. Bērnu pastāvīgi mocina klepus ar biezu strutainu krēpu noplūdi. Tas ir līdzīgs klepus garā klepus attīstībai bērniem, divpusējs akūts obstruktīvs bronhīts vai pneimonija.
Eksāmenā ārsti novēro smagu elpošanu ar mitrām vai sausām, un dažreiz svilpes. Elpošanas ceļu dziedzeri rada lielu biezu gļotu daudzumu, kas aizsprosto mazos bronhos un bronhosolos. Tas veicina ātru hronisku iekaisuma procesu attīstību un gļotu stagnāciju, kā rezultātā palielinās bronhu dziedzeru skaits un bronhu lūmena sašaurināšanās, kas noved pie bronhektāzes parādīšanās.
Slimības plaušu formas galvenie simptomi ir:
- vājums un nogurums;
- lēns svara pieaugums;
- regulāra ARVI;
- pārmērīga ādas bālums (ar zilganu nokrāsu).
Ar ilgu slimības gaitu bērni bieži vien attīstās nazofarneksas slimības, kas parasti ir hroniskas (sinusīts, tonsilīts, adenoīdi uc). Nav neparasti, ka cistiskā fibroze ir sarežģīta, pievienojot infekciju, piemēram, hemophilic vai Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Infekcija izraisa strutainu iekaisumu veidošanos un vēl vairāk palielina bronhu obstrukciju.
Progresīvā slimība izraisa paaugstinātu elpošanas mazspēju un neatgriezeniskas sirds un asinsvadu sistēmas izmaiņas, kā arī sirds mazspēju. Ir pirkstu deformācija - tie kļūst līdzīgi kā cilindriski (skat. Fotoattēlu). Naglas ir retākas, stratificētas, uz tām parādās baltas sloksnes.
Zarnu forma
Aizkuņģa dziedzeris sāk sagremot savus audus. Šo procesu rezultātā bērns pirmajā dzīves gadā attīstās cistas un fibrotiskas izmaiņas. Tauku, olbaltumvielu, aminoskābju apstrāde tiek traucēta, kas veicina to sadalīšanos, kā arī toksisku sadalīšanās produktu veidošanos.
Slimības simptomātika bieži sākas mākslīgās barošanas laikā vai papildu pārtikas produktu ieviešanas laikā. Bērns ar labu apetīti var būt ārēji ļoti plāns, jo zarnu un aizkuņģa dziedzera fermentu aktivitāte ar šo slimību ir ļoti zema. Aizkavēta gremošana aktivizē fermentācijas procesus, tāpēc bērniem bieži ir vēdera uzpūšanās un palielināta gāzes veidošanās.
Arī siekalu dziedzeri tiek ietekmēti - siekalas kļūst biezas, kas padara košļājamo pārtiku grūtāku. Šie traucējumi rada aizkavēšanos bērna fiziskajā attīstībā.
Visbiežāk sastopamie simptomi ir šādi:
- akūts dažādu vitamīnu un minerālvielu trūkums;
- vēdera uzpūšanās, vēdera uzpūšanās, sarežģīti kuņģa-zarnu trakta traucējumi;
- vēdera sāpes dažādās etioloģijās;
- sausa mute;
- tilpums un biežas izkārnījumi;
- aizcietējums, ko pavada zarnu zudums;
- neelastīga, uzliesmojoša āda, samazināts muskuļu tonuss;
- palielinātas aknas.
Komplikēta cistiskās fibrozes forma var izraisīt šādas slimības:
- encefalopātija;
- kuņģa asiņošana;
- ascīts;
- fibroze, aknu ciroze, jaundzimušo dzelte;
- portāla hipertensija;
- diabēts.
Jaukta forma
Slimības jaukto formu raksturo gan plaušu, gan zarnu cistiskās fibrozes simptomu izpausme. Jaundzimušais bērns pirmajās dzīves nedēļās ir nobažījies par ilgstošu bronhītu un pneimoniju, ko pavada spēcīgs klepus. Gremošanas trakta daļā novēro akūtu zarnu sindromu un pavājinātu gremošanu. Bērns cieš no sāpīga vēdera uzpūšanās un taukainas, šķidras izkārnījumiem ar zaļganu nokrāsu. Ārsti saka, ka bērnam ir tūska, slikts ķermeņa masas pieaugums un dažreiz - fiziskās attīstības aizkavēšanās.
Tomēr ir vērts atzīmēt, ka cistiskās fibrozes klīniskais attēls ir individuāls, tāpēc simptomi var būt atšķirīgi. Turklāt, jo jaunāks bērns cistiskās fibrozes izpausmes laikā (brīdī, kad slimība pārsniedz izdzēsto vai asimptomātisko kursu), jo sliktāk viņam ir prognoze. Tādējādi slimības smagumu raksturo bronhopulmonālās sistēmas bojājuma pakāpe, ko var iedalīt 4 posmos:
- Pirmajā posmā tiek novērotas funkcionālās izmaiņas bronhos, ko pavada sauss klepus bez krēpām. Pēc fiziskas piepūles ir neliels vai mērens elpas trūkums. Pirmā posma ilgums nav ilgāks par 10 gadiem.
- Otro posmu raksturo hroniska bronhīta formas attīstība. Klepus kļūst slapjš, bieza krēpas atkārtojas. Klausoties smagu elpošanu, tiek novērota mitra rotaļlieta. Slodzes laikā var pastiprināties elpas trūkums. Šajā stadijā notiek terminālu frāžu deformācija. Otrā posma ilgums parasti ir 2–15 gadi.
- Trešā posma laikā ir vērojama bronhopulmonālās slimības progresēšana, turklāt attīstās vairākas komplikācijas. Sākas cistas un bronhektāze, plaušās veidojas pneimoklerozes zonas ar difūzu plaušu fibrozi. Pacientiem tiek diagnosticēta elpošanas mazspēja. Trešā posma ilgums ir 3-5 gadi.
- Ceturtais posms sākas, kad pacientam rodas akūta elpošanas un sirds mazspējas forma. Ceturtais posms ilgst tikai dažus mēnešus un beidzas ar nāvi.
Diagnostikas metodes
Primārā diagnoze tiek veikta embriju attīstības stadijā - pirmajās 9-12 grūtniecības nedēļās. Kā materiāls perinatālai DNS diagnozei, izmantojot nabassaites asinis. Ģenētisko pārbaudītāju parasti sauc par ģenētisko ārstu, ja vecāki ir pakļauti slimības riskam.
Klīniskās pazīmes, kas kalpo par iemeslu laboratorijas testu iecelšanai: t
- smaga ģimenes anamnēze (apstiprināta cistiskā fibroze radiniekos, zīdaiņu nāves gadījumi);
- slimības sākums;
- pastāvīgi progresīvs kurss;
- būtisks kaitējums elpošanas un gremošanas sistēmām;
- neauglība pieaugušajiem.
Ar tipiskiem klīniskiem simptomiem ārsts nosaka laboratorijas diagnostikas metodes:
- asins bioķīmiskā analīze, kuras mērķis ir noteikt nātrija, hlora, bilirubīna vai fermentu līmeni;
- pārbauda imunoreaktīvā triptīna klātbūtni asinīs (tikai zīdaiņiem līdz 1 mēnesim, kas parasti tiek veikta dzemdību slimnīcā pirmajās dzīves dienās), analīzes materiāls tiek ņemts no bērna papēža (mēs iesakām lasīt: kā tiek veikta dzemdību pārbaude grūtniecības un dzemdību slimnīcā?);
- sviedru sastāva izpēte, lai noteiktu elektrolītu daudzumu bērniem vecākiem par 7 dienām (ar slimību, nātrija un hlora koncentrācija pārsniedz normu);
- koprogramma (izkārnījumu masas analīze) (mēs iesakām lasīt: detalizētu bērnu izkārnījumu koprogrammu dekodēšanu);
- krēpu analīze baktēriju klātbūtnē tajā;
- DNS testēšana - analīze ir iespējama pat pirms bērna piedzimšanas;
- krūšu rentgenogrāfija.
Bērnu ar cistisko fibrozi ārstēšanas iezīmes
Smagas slimības gadījumā ārstēšanu veic slimnīcā. Terapijas galvenais uzdevums ir novērst komplikācijas un pēc iespējas mazināt bērna stāvokli, jo nav iespējams pilnībā izārstēt medicīnisko praksi. Ārstēšanas procedūrām jābūt pastāvīgām un visaptverošām.
Terapijas efektivitātes nodrošināšanai ir ļoti svarīgi, lai pareizajā laikā tiktu bloķēts infekcijas procesa sākums elpceļos. Ja nav iespējams novērst infekciju, tad visu mēnesi tiek veikta antibakteriāla ārstēšana. Akūtu slimību periodos tiek plaši izmantota elektroforēze (magnija) un UHF terapija.
Nākamais uzdevums ir atjaunot bronhu tīrīšanas un caurspīdīguma funkciju. Tikai tad pārejiet pie fermentu ražošanas pielāgošanas. Narkotikas, kas uzlabo aizkuņģa dziedzera darbu (Kreon, Panzinoroma, Festal uc), ņem visu savu dzīvi.
Medicīnā ir radikālas terapijas - orgānu transplantācijas - piemēri. Bērni ar sarežģītu cistiskās fibrozes formu var izdzīvot, pateicoties šādai operācijai un dzīvojot vēl daudzus gadus. Diemžēl orgānu transplantācija notiek tikai ārzemēs - Eiropas valstu, piemēram, ASV, Vācijas, Kanādas uc, klīnikās.
Bērniem, kuriem ir patoloģiska slimība, vajadzētu ēst labi un radīt aktīvu dzīvesveidu
Šī slimība prasa ne tikai terapeitiskas iejaukšanās, bet arī dienas devas pielāgošanu. Bērniem un pieaugušajiem ir ieteicams spēlēt sportu - tā var būt badmintons, volejbols, slēpošana, izjādes ar zirgiem, riteņbraukšana. Īpaši noderīgi ir joga un peldēšana. Tajā pašā laikā, boksa, svarcelšana, hokejs, futbols, niršana cilvēkiem ar cistisko fibrozi ir kontrindicēti.
Ko prognoze ir atkarīga?
Cilvēkiem ar cistisko fibrozi prognoze ir nelabvēlīga, jo slimība ir pietiekami smaga un to nevar ārstēt. Tas viss ir atkarīgs no komplikāciju attīstības un slimības simptomu rašanās - ja tie parādās zīdaiņiem, prognoze ir daudz sliktāka nekā bērnam, kuram diagnosticēts vecāks vecums.
Nozīmīga loma ir bronhopulmona sindroma smagumam. Pseudomonas aeruginosa izraisītas infekcijas pievienošana ievērojami pasliktina prognozi. Diagnoze agrīnā stadijā un savlaicīga terapeitiska iedarbība būtiski ietekmē pacientu dzīves ilgumu.
Aptuveni pirms 50 gadiem jaunāko pacientu ar cistisko fibrozi mirstība bija vairāk nekā 70%. Pēdējo desmitgažu laikā ir palielinājies pacientu, kuriem ir šī slimība, dzīves ilgums, un mirstības līmenis ir samazinājies līdz 36%.
Tas ir saistīts ar materiālo bāzi - daudzās valstīs pacienti saņem pilnu finansiālo un narkotiku atbalstu visā dzīves laikā. Tomēr Krievija nevar nodrošināt visiem pacientiem ar cistisko fibrozi nepieciešamo narkotiku daudzumu, tikai neliela daļa bērnu saņem bezmaksas medicīnisko aprūpi un nepieciešamās zāles.
Apstiprinot bērna „cistiskās fibrozes” diagnozi, jāievieto ārsta kontā. Pastāvīga uzraudzība dos iespēju kontrolēt pacienta labklājību un terapijas efektivitāti, kā arī sniegt psiholoģisku atbalstu bērnam un viņa ģimenei. Pacientiem ar normālu fizisko attīstību ar aktīvu terapiju var sagaidīt dzīves ilguma pieaugumu.
Vai es varu novērst slimības?
Ņemot vērā, ka slimība ir ģenētiska un neārstējama, vienīgais veids, kā novērst to, ir rūpīgi plānot grūtniecību. Laulātajiem pāriem, kas ir cistiskās fibrozes nesēji, noteikti jāsazinās ar ģenētiku. Sievietēm, kurām ir neparedzētas grūtniecības laikā gēnu saslimšanas gadījumi, jāpārbauda DNS. Genetiskie pētījumi ir pieejami gandrīz visiem vecākiem, tāpēc ārsti bieži iesaka to darīt, plānojot grūtniecību, lai izvairītos no slima bērna.
Cistiskā fibroze bērniem: simptomi un ārstēšana
Cistiskā fibroze ir visizplatītākā iedzimta slimība, ko raksturo nopietns ārējo sekrēciju bojājums. Nosaukums ir tulkots no latīņu valodas nozīmē "bieza gļotas". Tie ir orgāni, kas ražo un izdalās gļotas, un tos ietekmē cistiskā fibroze.
Šis iedzimtais sistēmisko orgānu bojājums liek medikamentus dzīvībai un stacionāru ārstēšanu. Slimība atstāj zīmi bērna psiholoģiskajam stāvoklim, samazina pacienta dzīves ilgumu.
Iemesls
Slimības cēlonis ir gļotu blīvuma regulatora gēna mutācija. Regulatīvā gēna ģenētiskais defekts (mutācija) izraisa dziedzera izdalītā blīvuma un viskozitātes palielināšanos, pārkāpjot tā izvadīšanu caur kanāliem. Pārāk pārslogotā sekrēcija dziedzeros izraisa inficēšanos ar patogēno mikrofloru (Staphylococcus aureus, Pseudomonas bacillus, Hemophilus bacillus uc) un iekaisuma procesa attīstību.
Pašlaik ir aptuveni divi tūkstoši šī gēna regulatora mutāciju veidi. Ja abi vecāki ir mutācijas gēna nesēji, tad risks, ka bērnam ir cistiskā fibroze, ir 25% jebkurā grūtniecības laikā.
Bojāta gēna nesējiem nav slimības klīnisko izpausmju.
Krievijā viens bērns piedzimst ar cistisko fibrozi uz 10 tūkstošiem jaundzimušo un Amerikas Savienotajās Valstīs - 7-8 bērni uz 10 tūkstošiem dzimušo bērnu. Iespējams, tas ir saistīts ar labāko slimības diagnozi.
Bērns ar cistisko fibrozi var piedzimt pat no veseliem vecākiem, kuri paši neslimst, bet ir gēna nesēji ar mutāciju, nezinot par to.
Simptomi
Ja cistiskā fibroze ietekmē:
- aizkuņģa dziedzeris;
- bronhopulmonālās sistēmas dziedzeri;
- aknas;
- siekalu dziedzeri;
- sviedru dziedzeri;
- dziedzeri kuņģa un zarnu sienās;
- dzimuma dziedzeri.
Atkarībā no preferenciālajiem bojājumiem tiek izdalītas plaušu, zarnu un jauktas cistiskās fibrozes formas. Visbiežāk (līdz 80% no visiem gadījumiem) slimības plaušu un zarnu forma, kas ir jaukta.
Daži zinātnieki joprojām atšķir šādas formas:
- aknu (ar cirozes un ascīta attīstību);
- elektrolīts (ar izolētu elektrolītu nelīdzsvarotību);
- mehonisks šķērslis;
- netipisks;
- dzēsts.
Slimībai ir remisijas fāze un paasinājuma fāze, kuras aktivitāte var būt maza un vidēja.
Izpausmes jaundzimušajiem
Cistiskā fibrozei var būt pirmās klīniskās izpausmes jau agrīnā pēcdzemdību periodā: zarnu lūmenis tiek bloķēts ar pārāk biezu jaundzimušo (mekonija) izkārnījumu masu. Šo zarnu obstrukcijas stāvokli sauc par "mehonisko ileusu". Tā izpaužas 15-20% bērnu ar cistisko fibrozi.
Mekonija ileusa klīniskās izpausmes ir vēdera atrašana, žults vemšana, ādas sausums un bālums. Bērns ir miegains, atsakās no krūts.
Tajā pašā laikā ir iespējama zarnu pagriešana, zarnu lūžas bloķēšana un pat zarnu sienas perforācija. Šīs komplikācijas var izraisīt jaundzimušā ķirurģiskas ārstēšanas nepieciešamību.
Ir iespējams un vēlāk atbrīvot mekoniju cistiskā fibrozē, kā arī blīvo izkārnījumu zarnu veidošanās zarnās.
Mekonijas ileusā jaundzimušajiem novērojama ilgstoša dzelte, taču tā var būt arī cistiskās fibrozes neatkarīga izpausme, jo palielinās žults blīvums un tās aizplūšana.
Viens no cistiskās fibrozes simptomiem jaundzimušajiem ir sāļš ādas garša, ko izraisa sāls kristālu uzkrāšanās uz ādas.
Ja zīdainim nav bijusi mekoniskā ileusa izpausme, tad ilgs ķermeņa masas atjaunošanās periods (sākotnējā dzimšanas brīdī) un slikts ķermeņa masas pieaugums turpmākajos gadījumos var būt arī cistiskās fibrozes simptomi.
Izpausmes zīdaiņiem
Visbiežāk slimības simptomi parādās, ieviešot papildu pārtikas produktus vai nododot bērnam mākslīgo barošanu:
- fekālijas bērns kļūst biezs, taukains, smirdošs;
- var rasties taisnās zarnas zudums;
- aknas aug;
- bērna kavēšanās fiziskajā attīstībā;
- krūtis deformējās;
- iezīmēta vēdera uzpūšanās;
- sausa āda;
- zemes ādas krāsa;
- ekstremitātes kļūst plānas;
- pirkstu phalanges ir "bungas";
- parādās sauss, ilgstošs klepus;
- gļotādu sastrēgumi bronhos apgrūtina elpošanu.
Simptomu smagums var būt atšķirīgs, kas dažkārt apgrūtina cistiskās fibrozes agrīnu diagnosticēšanu.
Dažiem bērniem var rasties atkārtots bronhīts vai pneimonija, kam seko hroniska bronhopulmona procesa veidošanās ar pastāvīgu aizdusu un kaitinošu sausu klepu. Obsesīvi sauss klepus bieži izraisa vemšanu, traucē bērna miegu. Ribas pakāpeniski kļūst par mucu.
Aizkuņģa dziedzera kanālā uzkrājas biezas gļotas, kā rezultātā fermenti neiekļūst divpadsmitpirkstu zarnā un tādējādi tiek traucēta pārtikas sagremošana. Ja bērns saņem sojas vai govs pienu, tad attīstās anēmija un pietūkums var rasties proteīna līmeņa samazināšanās rezultātā organismā.
Ķermeņa svars ir samazināts, lai gan bērna ēstgriba paliek laba vai pat paaugstināta. Zemādas tauku slānis un muskuļu masas samazināšanās. Trūkst tauku šķīstošo A un D vitamīnu.
Izpausmes pusaudžiem
Papildus bronhopulmonālās sistēmas bojājumu pazīmju un aizkuņģa dziedzera mazspējas pieaugumam ir ne tikai fiziska attīstība, bet arī pubertāte. Bērni nevar izturēt fizisku piepūli.
Bieži tiek ietekmēti arī augšējie elpceļi: tiek konstatēta deguna polipoze, hroniska paranasālās sinusa iekaisums. Bronču anomālijas var būt izteiktākas nekā plaušās.
Elpošanas ceļi satur strutainu viskozu masu, veidojot cauruli. Hronisks process plaušās attīstās pilnīgi visiem slimajiem bērniem un izraisa plaušu disfunkciju: elpošanas mazspējas attīstību. Kad procesa paasinājumi, temperatūra palielinās līdz lielam skaitam, palielinās elpas trūkums, palielinās klepus.
Aizkuņģa dziedzera mazspēja palielinās, un diabēts sastopams 17% pusaudžu. Aknu bojājumi pakāpeniski izraisa aknu cirozi un barības vada varikozas vēnas, no kurām var rasties asiņošana.
Gremošanas sistēmas sakāvi cistiskās fibrozes zarnu formā var sarežģīt čūlu, barības vada iekaisuma, žultspūšļa, zarnu obstrukcijas uc attīstība.
Sakarā ar pārtikas sagremošanas pārkāpumiem zarnu trenēšanas procesos palielinās ievērojams gāzes veidošanās, kas izraisa paroksismālus sāpes vēderā. Krēsls tiek paātrināts, ievērojami palielinās aizskarošo masu daudzums.
Nelielā slimības formā, ādas mīkstums, reizēm samazinās apetīte, neregulāra vemšana (visbiežāk radusies klepus), nomākts izkārnījums. Klepus parādās biežāk naktī. Dažreiz šīs izpausmes, īpaši jaundzimušā bērna, tiek uzskatītas par normālu gremošanas sistēmas pārkāpumu, un klepus - kā SARS.
Un tikai vēlāk, ieviešot papildu pārtiku, pārnesot bērnu uz mākslīgu barošanu, tiek diagnosticēta cistiskā fibroze. Slimības klīniskais attēls īpaši attīstās, kad bērns lieto sojas maisījumus, kas ir kontrindicēti cistiskās fibrozes gadījumā.
Smagas formas raksturo ilgstošas un biežas klepus, kas sākas pēc bērna dzīves pirmajām dienām. Uzbrukums var izraisīt viskozas krēpas atdalīšanu, vemšanu. Bronhīts un pneimonija, kas bieži sastopama, ir smaga un grūti ārstējama.
Procesa sākumposmā parādās šādi simptomi:
- letarģija un apetītes samazināšanās;
- drudzis;
- klepus saasināšanās;
- strutojošs krēpu raksturs;
- izkārnījumu traucējumu parādīšanās (biežāka, retināšana, smaka, tauku palielināšanās izkārnījumos);
- sāpes vēderā;
- vēdera uzpūšanās.
Cistiskās fibrozes diagnostika
Iespējamā diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz skarto orgānu un sistēmu klīniskajiem simptomiem.
Lai ticami apstiprinātu diagnozi, veic sviedru testu: hlora daudzuma noteikšana sviedru šķidrumā. Testa laikā pilokarpīns stimulē svīšanu, savāc un mēra izdalītā šķidruma daudzumu un nosaka tajā esošo hlora saturu.
Klīniskās izpausmes, kas saistītas ar cistisko fibrozi bērniem vai slimības klātbūtni ģimenes locekļiem, hlora līmenis, kas pārsniedz 60 meq / l, apstiprina diagnozi. Spot testu veic 2-3 reizes.
Bērniem līdz viena gada vecumam hlora koncentrācija, kas pārsniedz 30 mekv / l, var tikt apspriesta ar lielu cistiskās fibrozes varbūtību.
Ļoti reti (1: 1000 pacientu ar cistisko fibrozi) var iegūt viltus negatīvu rezultātu: hlora saturs ir mazāks par 50 mekv / l. Šis hlora līmenis var būt ar tūsku, kopējā olbaltumvielu satura samazināšanos asinīs un ar nepietiekamu sviedru šķidruma daudzumu. Tādēļ jāatceras, ka negatīvs rezultāts nav absolūta garantija slimības trūkumam.
Pagaidu, īslaicīgu hlora koncentrācijas palielināšanos var novērot ar nepietiekamu bērna sociālo un ģimenes audzināšanu (ļaunprātīga izmantošana, uzmanības trūkums bērnam), bērniem ar anoreksijas nervozi (atteikšanās ēst pārtiku, lai zaudētu svaru garīgās slimības veidā).
Viltus pozitīvs tests parasti ir saistīts ar testa tehniskajām kļūdām.
Diagnozes apstiprinājums var būt arī divu gēnu mutāciju ģenētiskā pētījuma noteikšana, kas atbild par cistisko fibrozi. Gēnu diagnostiku veic, ja klīniskās izpausmes ir raksturīgas cistiskai fibrozei, un hlora normālajam līmenim (vai normālai augšējai robežai) sviedru šķidrumā.
Divu gēnu mutāciju atklāšana apstiprina diagnozi netipiskajā cistiskajā fibrozē vai šīs slimības klātbūtnē brāļiem un māsām.
Kad bērnam tiek atklāta cistiskā fibroze, gēnu diagnostikai tiek nosūtīti gan bērna vecāki, gan brāļi un māsas.
Parasti diagnoze ir konstatēta un apstiprināta bērnam jau gadu vai agrīnā vecumā. Bet 10% pacientu slimība tiek diagnosticēta pusaudža vecumā un vēl vēlāk.
Cistiskās fibrozes tests ir ticams vienu dienu pēc dzimšanas, bet šajā laikā ne vienmēr ir iespējams iegūt nepieciešamo sviedru šķidruma daudzumu. Tāpēc biežāk testu veic bērnam, kas ir vecumā no 3-4 nedēļām.
Daudzās valstīs gēnu diagnostika tiek veikta potenciālajiem vecākiem, plānojot grūtniecību vai pirmsdzemdību periodā.
Augļa paaugstinātas ehogenitātes noteikšana ar augļa ultraskaņu ir pierādījums cistiskās fibrozes palielināšanās riskam. Šajā gadījumā tiek veikta arī gēnu diagnostika.
Aizkuņģa dziedzera mazspējas gadījumā tiek noteikts tā enzīmu līmenis divpadsmitpirkstu zarnas 12 saturā (iegūta ar zondi vecākiem bērniem) un izkārnījumos. Tas ir diezgan sarežģīts tests.
Vecākā vecumā pierādījumi par nepietiekamu aizkuņģa dziedzera funkciju ir cukura diabēta attīstība pacientiem ar cistisko fibrozi.
Krūškurvja un datortomogrāfijas radiogrāfija var atklāt bronhopulmonālās sistēmas patoloģiju: bronhu paplašināšanos un gļotu, cistu, limfmezglu paplašināšanās, iekaisuma zonu uzkrāšanos.
Plaušu funkcijas pētījums atklāj plaušu tilpuma samazināšanos, palielinātu plaušu atlikuma apjomu un citas izmaiņas, kas norāda uz nepietiekamu asins bagātināšanos.
Paranasālās sinusas rentgenstaru izmeklējuma vai datortomogrāfijas laikā ir tumšākas.
Tādējādi, lai diagnosticētu "cistisko fibrozi", ir jānosaka četri galvenie diagnostikas kritēriji:
- hroniskas bronhopulmonālās sistēmas bojājumi;
- zarnu sindroms;
- pozitīvs sviedru tests;
- slimības gadījumi ģimenē.
Saskaņā ar jaundzimušo skrīningu (kompleksā pārbaude, lai identificētu iedzimtas anomālijas un slimības), 4. dzīves dienā (priekšlaicīgi dzimušajiem 7. dienā) tiek ņemtas asinis laboratorijas testēšanai. Ja ir aizdomas par cistisko fibrozi, veic papildu pētījumus.
Ārstēšana
Atkarībā no smaguma ārstēšanas var veikt specializētā slimnīcā vai mājās. Terapijas mērķis ir cīnīties pret komplikāciju attīstību, mazināt bērna stāvokli, bet nav iespējams izārstēt šo slimību pašreizējā medicīniskās attīstības līmenī.
Cistiskās fibrozes ārstēšanai jābūt visaptverošai.
Plaušu patoloģijas gadījumā:
- Antibiotikas, kas ietekmē patogēno floru, kas izraisīja iekaisumu. Atkarībā no izolētā patogēna jutības izmanto 3. paaudzes cefalosporīnus, aminoglikozīdus, fluorhinolonus. Lietotas injicēšanas un inhalācijas metodes zāļu ievadīšanai.
- Mucolītiskie līdzekļi, lai samazinātu krēpas (iekšējai ievadīšanai un ieelpošanai): ACC, Fluifort (ne tikai samazina gļotu viskozitāti, bet arī atjauno blakusdobumu funkciju elpceļos), Amiloride vai Pulmozyme. Mucolytics var ievadīt arī ar bronhoskopu, kam seko noslēpuma sekrēcija un antibiotikas ievadīšana tieši bronhos.
- Ja bronhu spazmas sindroms ieelpo ar bronhodilatatoriem.
- Ātrākai iekaisuma procesa atvieglošanai ir noteikti kortikosteroīdu līdzekļi, antitokīni, proteāzes inhibitori un nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi.
- Kineziterapija: īpašs elpošanas vingrinājumu komplekss, kas veicina elpošanas ceļu flegma atbrīvošanos. Šādi vingrinājumi notiek katru dienu un mūžam.
Ar gremošanas trakta bojājumu pārsvaru tiek izmantoti:
- Pastāvīga fermentu preparātu uzņemšana. Efektīvas zāles ir Pankreatīns, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
- Aknu bojājuma gadījumā tiek izmantoti hepatoprotektori (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin uc). Ursodeoksikolskābes kombinācijā ar Taurīnu ir laba iedarbība. Ar aknu mazspējas attīstību ir aknu transplantācija. Ar smagu plaušu un aknu bojājumu, aknu un plaušu transplantācija ir iespējama.
- Vitamīna terapija: vitamīnu kompleksi ar mikroelementiem.
- Kaloriju, vitamīnu un mikroelementu izteiksmē bērniem ar cistisko fibrozi jābūt augstākai par vecuma normu. Tiek parakstīts olbaltumvielu diēta, un tauki nav ierobežoti, bet ar nosacījumu, ka pastāvīgi tiek izmantoti fermentu preparāti.
Prognoze
Cistiskā fibroze ir ļoti nopietna slimība, prognoze ir atkarīga no komplikāciju klātbūtnes vai trūkuma un slimības klīnisko simptomu laika. Kad bērnam parādās simptomi, prognoze ir sliktāka. Rezultātu ietekmē arī slimības agrīna diagnostika un mērķtiecīga ārstēšana ar bērnu.
Lielākā mērā prognoze nosaka bronhopulmonārā sindroma smagumu. Pseudomonas aeruginosa izraisīto hronisko infekciju slāņa dēļ prognoze ir sliktāka.
Agrāk lielākā daļa bērnu nomira pirms gada. Pēdējo 50 gadu laikā pacientu ar cistisko fibrozi dzīves ilgums ir palielinājies. Mirstība samazinājās no 80% līdz 36%.
Profilakse
Ja ģimenē ir cistiskās fibrozes gadījumi, pirms plānotās grūtniecības ir nepieciešams saņemt konsultācijas un ģenētisko diagnozi.
Resume vecākiem
Ģenētisko konsultāciju pieejamība pirms grūtniecības attīstības un abu partneru ģenētiskā diagnoze ļauj izvairīties no bērna ar cistisko fibrozi.
Kad bērnam ir iepriekš minētie simptomi, konsultējieties ar ārstu. Ar savlaicīgu diagnozi un pareizu ārstēšanu, jūs varat mazināt bērna stāvokli, izvairīties no biežas paasināšanās un pagarināt viņa dzīvi.
Kurš ārsts sazinās
Ja slimība tiek atklāta pirms vai pēc bērna piedzimšanas, neonatologs un tad pediatrs sāk to ārstēt. Tiek veikta regulāra pulmonologa, gastroenterologa, endokrinologa, ENT speciālista izmeklēšana. Vecāki konsultējas ar ģenētiku.