Mana meita ir cistiskā fibroze. Vai to var izārstēt?

Klepus

Pastāstiet par cistisko fibrozi. Masha ir 14 gadus veca, viņa tika diagnosticēta 10 mēnešu vecumā. Daudzus gadus mēs esam dzīvojuši tabletes...

Cistiskā fibroze ir iedzimta vielmaiņas slimība. Sakarā ar kādu ģenētisku defektu, visi organisma dziedzeri, kas ražo šķidrumu, dod biezu, viskozu gļotu, kas līmē bronhus un plaušas, aizkuņģa dziedzeri, zarnas un žultsceļus un ir labs barības viela patogēniem. Tas izraisa elpceļu infekcijas un gremošanas traucējumus. Daudzi bērni jau ir dzimuši ar bloķētu zarnu, ko izraisa zarnu gļotādas aizbāznis pirms dzimšanas, kas izraisa stagnāciju, kas izraisa iekaisumu. Galvenā uzmanība slimības ārstēšanā ir bronhos un plaušās. Ieelpošana un zāles izlīdzina gļotas tā, lai tās iznāktu klepus. Tas palīdz arī krūšu kurvja un elpošanas vingrojumu masāža. Vecākiem bērniem tiek pasniegti triki, ar kuriem viņi var paši palīdzēt, galvenokārt tā sauktā autogēna drenāža.
Aizkuņģa dziedzera disfunkcija tiek ārstēta ar zālēm, kas satur gremošanas fermentus. Ēdieniem jābūt bagātīgiem ar olbaltumvielām un vitamīniem ar lielu sāli. Pacientiem ir jādzer vairāk, jo viņiem ir pastiprināta svīšana.
Diemžēl cistiskā fibroze ir neārstējama. Pacientiem visu mūžu jābūt ārstu uzraudzībā.

Cistiskā fibroze

Pārskatīšana

Simptomi

Cistiskās fibrozes simptomi

Cistiskās fibrozes cēloņi

Diagnostika

Cistiskās fibrozes diagnostika

Ārstēšana

Cistiskā fibroze

Kāda veida ārsts saskaras ar cistisko fibrozi?

Pārskatīšana

Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) ir ģenētiska slimība, kurā biezas, viskozas gļotas aizsprosto plaušas un gremošanas sistēmu.

Cistiskās fibrozes simptomi parasti parādās pirmajā dzīves gadā. Agrīna slimības pazīme ir neparasti sāļa sviedri bērnam, ko var pamanīt, skūpstoties, kā arī:

  • noturīgs klepus;
  • atkārtotas infekcijas slimības elpošanas ceļos un plaušās;
  • stunting (nepietiekams svara pieaugums).

Bērnu ar cistisko fibrozi dzimšanas biežums ir ļoti atkarīgs no tautības. Tātad Krievijā, saskaņā ar Krievijas Medicīnas zinātņu akadēmijas Medicīnas ģenētisko pētījumu centra un Krievijas Federācijas Sabiedrības veselības un sociālās attīstības ministrijas datiem, 1 bērns no 8000 līdz 12 000 000 dzimis ar cistisko fibrozi.

Agrāk lielākā daļa bērnu ar cistisko fibrozi nomira no komplikācijām, kas saistītas ar to pirms vecuma iestāšanās. Pēdējos gados situācija ir ievērojami uzlabojusies jaunu ārstēšanas metožu dēļ, lai gan vairumam cilvēku ar cistisko fibrozi ir īsāks mūža ilgums nekā vidēji. Tomēr nākotnē tas var mainīties.

Nav cistiskās fibrozes ārstēšanas, tāpēc ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus un vienkāršot dzīvi ar šo slimību. Ārstēšana arī palīdz novērst pastāvīgas komplikācijas, ko var izraisīt infekcija vai citi faktori. Ārstēšanas iespējas ietver:

  • bronhodilatatori (bronhodilatatori) - zāles, kas palīdz paplašināt elpceļus plaušās, veicinot gaisa izvadīšanu;
  • antibiotikas elpceļu un plaušu infekcijas slimību ārstēšanai;
  • fizioterapija ir virkne vingrojumu, kas atvieglo gļotu plūsmu no plaušām.

Dažos gadījumos ar plašu plaušu bojājumu var būt nepieciešama transplantācija.

Simptomi

Cistiskās fibrozes simptomi

Cistiskās fibrozes simptomi parasti parādās bērna dzīves pirmajā gadā, lai gan retāk gadās slimības debija. Pirmās izpausmes parasti ir elpošanas un gremošanas sistēmu pārkāpumi. Simptomu smagums un ar to saistītās cistiskās fibrozes komplikācijas dažādām personām atšķiras. Galvenie simptomi un komplikācijas ir aprakstītas turpmāk.

No 10 līdz 15% bērnu ar cistisko fibrozi dzimst ar smagu zarnu obstrukciju, ko sauc par mekoniju ileusu. Tāpēc viņi var justies ļoti slikti pirmajās dzīves dienās.

Ar meconiju zarnās visi bērni piedzimst. Tā ir bieza, melna viela, kas tiek izvadīta no organisma pirmajās dzīves dienās. Dažiem bērniem ar cistisko fibrozi mekonijs ir pārāk biezs un nevar izkļūt no zarnām, izraisot traucējumus. Ja bērns piedzimst ar mekoniju ileusu, ķirurģija, iespējams, būs nepieciešama, lai novērstu obstrukciju.

Cilvēkiem ar cistisko fibrozi var rasties šādi elpošanas sistēmas simptomi:

  • pastāvīgs klepus un sēkšana: ķermenis mēģina no klepus noņemt plaušas;
  • atkārtotas infekcijas slimības elpceļos un plaušās: tās ir saistītas ar gļotu uzkrāšanos plaušās, un tā ir ideāla baktēriju audzēšanas vieta.

Cilvēki ar cistisko fibrozi ir jutīgi pret dažām bīstamām plaušu infekcijām, kuru izraisītāji ir baktēriju celmi, kas parasti ir nekaitīgi veseliem cilvēkiem. Visbiežāk sastopamie cistisko fibrozes infekciju izraisītāji ir: pirocianskābe (Pseudomonas aeruginosa) un Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus). Tās vairojas biezās gļotās plaušās un var izraisīt smagas komplikācijas. Briesmās ir tas, ka cistiskā fibroze pacients var viegli inficēt citu pacientu ar cistisko fibrozi ciešā saskarē vai klepus. To sauc par krustenisko infekciju.

Baktērijas, kas izplatās pacientiem ar cistisko fibrozi, pakāpeniski iegūst rezistenci pret antibiotikām, kas ir liela problēma. Tādēļ pacientiem ar cistisko fibrozi nav ieteicams sazināties. Cilvēkus, kas inficēti ar šīm bīstamajām baktērijām, var ārstēt atsevišķās slimnīcās, lai izvairītos no savstarpējas infekcijas.

Cistiskā fibroze izraisa aizkuņģa dziedzera kanālu bloķēšanu, kas rada fermentiem nepieciešamos fermentus. Ja cauruļvadi ir bloķēti, pietiekams daudzums fermentu, lai noārdītu pārtiku, neietekmē zarnas, kas var izraisīt vairākus nepatīkamus simptomus. Tie ir aprakstīti turpmāk.

Aizkuņģa dziedzera fermentu trūkuma vai trūkuma dēļ pārtika ir slikti sagremota. Tādēļ pacienti ar cistisko fibrozi veido tauku, bagātīgu izkārnījumu ar fetid smaržu un nesagremotiem pārtikas gabaliem. Bērna krēsls ir slikti nomazgāts no autiņbiksītes vai pot, kas ir viena no pirmajām cistiskās fibrozes pazīmēm.

Nepietiekamas pārtikas sagremošanas dēļ organismā trūkst barības vielu, īpaši tauku. Bērni ar cistisko fibrozi lēnām kļūst svarīgāki, atpaliekot no vienaudžiem, ko sauc par hipotrofiju. Pieaugušajiem ar cistisko fibrozi bieži ir grūti iegūt svaru un saglabāt to normālu. Bērniem ar cistisko fibrozi un hipotrofiju pubertāte var aizkavēties.

Ar vecumu pacientiem ar cistisko fibrozi bieži rodas diabēts. Tā kā aizkuņģa dziedzera bojājumi izraisa nepietiekamu insulīna ražošanu - hormonu, kas kontrolē cukura līmeni asinīs.

Diabēts cilvēkiem ar cistisko fibrozi atšķiras no citu cilvēku diabēta. Parasti diabēta simptomi ietver pastāvīgas slāpes, biežas urinēšanas sajūtu un ārkārtējas noguruma sajūtu. Cilvēkiem ar cistisko fibrozi šie simptomi ir mazāk izplatīti. Tā vietā viņiem ir grūtības iegūt svaru, vai cilvēki var zaudēt svaru, un to plaušas var pasliktināties. Cistisko fibrozi saistīto diabētu parasti kontrolē ar regulāru insulīna šāvienu. Maziem bērniem ar cistisko fibrozi diabēts ir reti.

Cilvēki ar cistisko fibrozi var būt jutīgāki pret sinusītu (deguna blakusdobumu iekaisums). To var ārstēt ar deguna aerosoliem vai antibiotikām. Dažos gadījumos vecākiem bērniem un pieaugušajiem attīstās deguna polipi, deguna gļotādas augšana un paranasālas sinusa. Ja tie traucē, tos var noņemt.

Dažiem vecākiem bērniem cistiskā fibroze ir saistīta ar artrītu (locītavu iekaisumu), parasti vienu vai divām lielām locītavām, piemēram, ceļgalu. Visbiežāk ar laiku un ārstēšanas laikā simptomi izzūd.

Gados vecāki bērni un pieaugušie var arī būt pakļauti kaulu mazināšanai, ko izraisa vairāki faktori, tostarp atkārtotas infekcijas, trūcīga augšana un nepietiekams svars, fiziskās aktivitātes trūkums, vitamīni un minerālvielas, ko izraisa gremošanas traucējumi. Cilvēki ar cistisko fibrozi ir vairāk pakļauti osteoporozes riskam, ja viņi lieto steroīdus (kortikosteroīdus). Osteoporoze ir slimība, kas izraisa palielinātu kaulu trauslumu. Dažiem cilvēkiem ir nepieciešams lietot zāles, ko sauc par bisfosfonātiem, lai uzturētu normālu kaulu blīvumu.

Cistiskās fibrozes dēļ gan vīriešiem, gan sievietēm var būt problēmas ar bērna uztveršanu. Gandrīz visi vīrieši ar cistisko fibrozi pilnībā neizstrādā sēklinieku caurules, caur kurām spermas iet, un tas izraisa neauglību.

Sievietēm ar cistisko fibrozi, ja to svars ir mazāks par normālu, menstruālā cikla traucējumi. Arī dzemdes kakla gļotas kļūst biezākas, kas dažos gadījumos traucē koncepciju. Tomēr dažas sievietes ar cistisko fibrozi veiksmīgi iestājas grūtniecības laikā, lai gan tas var aizņemt ilgāku laiku nekā parasti.

Un cistiskās fibrozes dēļ žultsceļi aknās tiek bloķēti. Kad slimība progresē, tā var būt bīstama, un dažos gadījumos ir nepieciešama aknu transplantācija.

Cilvēkiem ar cistisko fibrozi, īpaši sievietēm, ir palielināts urīna nesaturēšanas risks (nespēja kontrolēt urīnpūsli), kas klepus var izraisīt urīna noplūdi no urīnpūšļa.

Cistiskās fibrozes cēloņi

Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar mutāciju CFTR gēnā, kas izraisa ārējā sekrēcijas dziedzerus (tie rada pārāk lielu noslēpumu). Biezu, viskozu gļotu uzkrāšanās rezultātā dziedzeru kanālos tiek bojātas plaušas, gremošanas sistēma un citi orgāni, kas izraisa iekaisumu un pastāvīgas infekcijas slimības.

Cilvēkiem, dubultā hromosomu kopa, tas ir, daļa no informācijas, ko mēs mantām no tēva, un otra puse - no mātes. Cistiskās fibrozes attīstībai ir nepieciešams iegūt abu vecāku mutantu gēnu. Tajā pašā laikā vecāki (cistiskās fibrozes gēna nesēji) var būt veseli.

Ja abi vecāki nav slimi, bet ir cistiskās fibrozes gēna nesēji, varbūtība, ka viņiem būs bērns:

  • ar cistiskās fibrozes simptomiem - 25%;
  • veseliem, bet gēna nesējs - 50%;
  • veselam bērnam bez mutanta gēna - 25%.

Diagnostika

Cistiskās fibrozes diagnostika

Pastāv trīs galvenie veidi, kā diagnosticēt cistisko fibrozi: diagnoze jaundzimušajiem, pirmsdzemdību diagnoze, sviedru analīze.

Ja sieviete ir grūtniece, varat veikt diagnozi, lai noteiktu cistiskās fibrozes iespējamību bērnam. Šī procedūra tiek veikta no desmitās grūtniecības nedēļas. Diagnozē tiek izmantota metode, ko sauc par koriona kaulu testu, kurā caur kuņģi dzemdē tiek ievietota plānā adata. Dažos gadījumos dzemdes kaklā tiek ievietota plāna caurule. Tiek ņemts neliels jaunās placentas paraugs, ko sauc par koriona audu, un pēc tam tiek pārbaudītas audu šūnu hromosomas attiecībā uz gēnu mutāciju, kas izraisa cistisko fibrozi.

Cistiskās fibrozes pirmsdzemdību diagnoze parasti tiek piedāvāta mātēm, kuras var pārnest šo slimību bērnam, piemēram, sievietēm, kurām ir cistiskās fibrozes radinieki.

Kopš 2007. gada Krievijā ir ieviesta obligāta sirds fibrozes pārbaude (primārā pārbaude). Šim nolūkam no bērna 3-4 dienas tiek veikta asins analīze, lai noteiktu tajā esošo cistiskās fibrozes specifisko marķieri. Ja analīze ir pozitīva, tad to atkārto 21. – 28. Ja otrā analīze dod pozitīvu rezultātu, tiek veikts sviedru tests - bērna sviedru analīze. Ja sviedru tests apstiprina aizdomas par cistisko fibrozi, tad tiek piešķirts DNS tests, kas beidzot apstiprina vai atspēko diagnozi.

Jo ātrāk tiek veikta cistiskās fibrozes diagnoze, jo ātrāk var sākt ārstēšanu, jo labāk būs ārstēšanas prognoze.

Kritiskās fibrozes sviedru analīze

Persona ar cistisko fibrozi ir palielinājusi sāls līmeni sviedros. Vecāki var pamanīt cistiskās fibrozes simptomus bērnam, kad viņi skūpstās, jo viņu ādai var būt sāļa garša.

Sviedru tests ir balstīts uz sāls satura mērīšanu sviedru šķidrumā. Ir dažādas testēšanas metodes, kas var balstīties uz ādas sāls koncentrācijas vai elektroforēzes laboratorijas bioķīmisko analīzi (mērot ādas elektrovadītspēju un netieši vērtējot sāls koncentrāciju sviedros). Dažreiz tiek izmantotas abas metodes. Uzklājiet arī ekspresdiagnostikas ierīces, kas aprīkotas ar indikatoru, kas maina krāsu atkarībā no sviedru šķidruma koncentrācijas.

Ja sāls saturs sviedros ir ārkārtīgi augsts, tas apstiprina cistiskās fibrozes klātbūtni. Sviedru analīze tiek veikta šādos gadījumos:

  • jaundzimušo skrīninga rezultāti ir neparasti;
  • bērns piedzima ar smagu zarnu obstrukciju, ko sauc par meconiju ileus;
  • bērnam vai pieaugušajam ir simptomi, kas norāda uz cistisko fibrozi.

Cistiskās fibrozes ģenētiskā diagnoze

Ģenētiskā diagnostika var noteikt mutāciju gēnā, kas ir atbildīga par cistisko fibrozi, vai nu analizējot siekalu, kas tiek ņemts ar vates tamponu no vaiga iekšpuses, vai ar asins analīzes palīdzību. Tas arī palīdz apstiprināt diagnozi, ja sviedru analīze nesniedz galīgo rezultātu. Ar to jūs varat arī uzzināt, kurš no jūsu ģimenes locekļiem ir cistiskās fibrozes gēns.

Ir vienkāršs veids, kā noteikt, vai persona ir cistiskās fibrozes gēna nesējs. Tas izmanto mutes skalošanas līdzekli. Izskalojot muti, šūnu paraugus savāc no mutes dobuma. Tad paraugu nosūta uz laboratoriju, kur savāktās šūnas tiek pārbaudītas, lai noteiktu gēnu klātbūtni, kas izraisa cistisko fibrozi.

Šī analīze ir jāveic, ja ir zināms, ka jūsu partneris ir gēna nesējs, un arī, ja ģimenē ir cistiskās fibrozes gadījumi vai kāds no radiniekiem ir gēna nesējs.

Ja Jūsu bērnam tiek konstatēta cistiskā fibroze, jums var būt nepieciešama visaptveroša palīdzība, lai uzzinātu, kā dzīvot ar šo slimību un tikt galā ar tās izpausmēm. Meklējiet atbalstu no reģionālā cistiskā fibrozes centra vai specializētiem resursiem internetā.

Papildu diagnostika

Nākotnē bērniem un pieaugušajiem, iespējams, būs jāveic regulāras pārbaudes, lai ārsts kontrolētu plaušu un gremošanas sistēmas darbību. Izmantotās procedūras ir aprakstītas turpmāk.

Spirometrija Jums tiks lūgts izelpot ierīcē, ko sauc par spirometru. Spirometrs mēra divus parametrus: gaisa daudzumu, ko var izelpot vienā sekundē (to sauc par piespiedu izelpas tilpumu sekundē vai FEV1) un kopējo izelpotā gaisa apjomu (piespiedu dzīvotspēju vai FVC). Šo pētījumu sauc par spirometriju. Lai iegūtu atbilstošus rezultātus pētījuma laikā, vairākas reizes atkārtojiet ieelpošanu un iziešanu. Pēc tam pētījuma rezultātus salīdzina ar vidējo rādītāju šajā vecumā, kas palīdz noteikt elpošanas ceļu obstrukciju (obstrukciju).

Plaušu stāvokļa novērtēšanai izmanto krūškurvja rentgenogrammu.

Datorizētā tomogrāfija (CT) ir virkne rentgena attēlu, kas tiek apstrādāti, izmantojot datorprogrammu, lai iegūtu trīsdimensiju plaušu vai gremošanas sistēmas attēlu.

Ārstēšana

Cistiskā fibroze

Cilvēki ar cistisko fibrozi jāārstē cistiskās fibrozes centra speciālistu uzraudzībā, kas izveidoti lielās Krievijas pilsētās. Regulāri apmeklējot centru, bērnu ar cistisko fibrozi vai viņa vecākiem uzzina, kā labāk kontrolēt slimību. Tā kā katrs gadījums ir individuāls, cilvēki saņem ārstēšanu individuāli.

Cistiskās fibrozes ārstēšanai nav zāļu. Ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus un atvieglot dzīvi. Ārstēšana arī palīdz samazināt komplikāciju un infekcijas slimību biežumu. Turpmāk norādītas dažādas cistiskās fibrozes ārstēšanas metodes.

Cistiskās fibrozes (cistiskās fibrozes) ārstēšana t

Ar ārstnieciskās ārstēšanas palīdzību var izārstēt un kontrolēt plaušu infekcijas slimības un cistiskās fibrozes izraisīto gremošanas sistēmu, kā arī citas komplikācijas.

Bronhodilatori (bronhodilatatori) ir zāles, kas jāieelpo, kas atvieglo elpošanu. Tos lieto arī bronhiālā astmā. Bronhodilatori atslābina muskuļus ap elpceļiem plaušās, kas palīdz viņiem paplašināties.

Antibiotikas lieto, lai ārstētu plaušu infekcijas slimības. Tās var lietot perorāli tablešu, kapsulu vai šķidrā veidā, kā arī inhalējot caur smidzinātāju (inhalatoru, kas pārveido zāles aerosolā) vai intravenozi (caurulīte vēnā) ar smagāku slimības formu.

Mūsu valstī antibiotikas ir paredzētas infekcijas slimību paasinājumu ārstēšanai pacientiem ar cistisko fibrozi, kā arī to profilaksei individuālām indikācijām. Kursa ilgumu un antibiotiku veidu izvēlas ārsts. Dažreiz nepieciešama ilgstoša ārstēšana.

Narkotikas, kas satur steroīdus (kortikosteroīdus), mazina elpceļu tūsku, kas dažos gadījumos atvieglo elpošanu. Steroīdi deguna pilienu un aerosolu veidā tiek izmantoti arī deguna polipu ārstēšanai (augļi uz nāsīm).

Pulmozyme ir enzīms, ko parasti nepieciešams ieelpot caur smidzinātāju. Tā plāno biezas gļotas plaušās, padarot to vieglāku. Vairumā gadījumu pulmozyme nerada nekādas ievērojamas blakusparādības.

Insulīns Cistiskā fibroze pacientiem ar cukura diabētu ir spiesti lietot insulīnu un ievērot diētu, lai kontrolētu cukura līmeni asinīs. Uztura ieteikumi, ko parasti sniedz diabētiķiem, kuriem nav cistiskās fibrozes, nav piemēroti vairumam diabēta pacientu, kas saistīti ar cistisko fibrozi.

Bisfosfonātus var lietot osteoporozes (kaulu vājuma un trausluma) ārstēšanai, ko var izraisīt cistiskā fibroze. Bifosfonāti stiprina kaulus un samazina lūzumu risku.

Vakcinācija. Cilvēkiem ar cistisko fibrozi ir īpaši svarīgi laikus saņemt visas nepieciešamās vakcinācijas. Jo īpaši ir nepieciešams katru gadu vakcinēt pret gripu, jo cilvēki ar cistisko fibrozi ir jutīgāki pret gripas komplikācijām.

Gremošanas sistēma, uzturs un uzturs

Cilvēki ar cistisko fibrozi ir ārkārtīgi svarīgi, lai uzturētu normālu ķermeņa svaru. Lai cīnītos pret infekcijām, ir nepieciešama pareiza uzturs, un slimības gadījumā ir svarīgi nodrošināt pietiekamu enerģijas daudzumu.

Cistiskā fibroze izraisa gļotu uzkrāšanos, kas aizsprosto šauros kanālus, caur kuriem iekļūst gremošanas sulas un fermenti. Laika gaitā tas noved pie aizkuņģa dziedzera bojājumiem. Cistiskās fibrozes ietekme uz aizkuņģa dziedzeri dažādiem cilvēkiem ir atšķirīga, bet vairumā gadījumu no dzimšanas ir nepieciešams lietot gremošanas fermentus, kas palīdz sagremot pārtiku un iegūt no tās visas nepieciešamās barības vielas. Jums ir nepieciešams lietot vitamīnus.

Cistiskās fibrozes pacientu ēdienreizēm jābūt kaloriskākām, jo ​​tās nespēj sagremot visu ēdienu. Tūlīt pēc cistiskās fibrozes diagnozes uzsākšanas ir nepieciešams sākt īpašu diētu, kas mainīsies, kad persona aug.

Bērni ar cistisko fibrozi var barot ar krūti, tāpat kā citi bērni, un viņiem var piešķirt lielāko daļu bērnu piena un pārtikas. Dažos gadījumos, ja bērns kļūst lēni, jums var būt nepieciešams augstvērtīgs uzturs vai uztura bagātinātāji, kas jāpievieno pienam, lai bērns saņemtu papildu kalorijas (enerģiju). Ja neesat pārliecināts par bērna uzturu, sazinieties ar savu dietologu cistiskās fibrozes ārstēšanas centrā.

Zīdīšanas laikā bērnam var būt nepieciešams papildu sāls patēriņš, jo tas satur ļoti maz krūts un govs piena. Cistiskās fibrozes dēļ sviedri kļūst daudz sāļāki un caur ādu izdalās vairāk sāls. Šādos gadījumos dietologs vai ārsts cistiskās fibrozes ārstēšanas centrā informēs, cik daudz sāls būtu jāpiešķir bērnam. Nekad nepievienojiet sāls ēdienam un dzērieniem bērnam bez speciālistu ieteikuma cistiskās fibrozes ārstēšanā.

Bērniem ar cistisko fibrozi ir piemērots normāls bērnu ēdiens, tomēr, lai novērstu vai kompensētu to trūkumu, jums ir jāpapildina ar A, D, E un K vitamīniem. Vitamīni ir pieejami šķidrā veidā. A un D vitamīns parasti tiek kombinēts, un E vitamīnu visbiežāk pārdod atsevišķi. K vitamīnu pašlaik parakstījuši daudzi ārsti vecākā vecumā.

Bērniem, kuriem ir cistiskā fibroze, jādod arī aizkuņģa dziedzera fermenti, lai sagremotu pārtiku, lai kompensētu aizkuņģa dziedzera mazspēju. Fermentus parasti ražo mikrosfēras vai granulu veidā, kas jāsajauc bērnu pārtikā, mātes pienā vai augļu biezenī un jāievada kopā ar karoti bērniem, ideāli barošanas sākumā, laikā un pēc tās.

Granulas nedrīkst ievadīt sausā veidā, jo bērns ar tiem var aizrīties. Uztura speciālists ieteiks fermentu devu un to, kā vislabāk dot tos bērnam.

Bērniem ar vecāku cistisko fibrozi vajadzētu ēst dažādus augstas kaloritātes pārtikas produktus, kas bagāti ar olbaltumvielām. Uzturā jāiekļauj gaļa, zivis un olas, kā arī produkti ar augstu cietes saturu, piemēram, maize un makaroni. Ja bērnam ir slikta apetīte, barojiet viņu bieži un lēni, un starp ēdienreizēm piedāvājiet uzkodas.

Īpaši lēni augošiem bērniem var piešķirt uztura bagātinātājus piena kokteiļu vai augļu sulu veidā. To var apspriest ar cistisko fibrozes uztura speciālistu. Tāpat kā zīdaiņiem, bērniem, kuriem ir cistiskā fibroze, jāturpina lietot A, D, E un K vitamīnus, lai kompensētu to trūkumu.

Bērniem jālieto aizkuņģa dziedzera fermenti ar visu pārtiku, uzkodām un dzērieniem, kas satur taukus. Kapsulas jālieto pirms ēšanas un ēdiena laikā, un to daudzums būs atkarīgs no tauku satura pārtikā. Fermentus var lietot kā kapsulas, kuras ir viegli norīt.

Uztura speciālists var ieteikt bērnam sāls bagātinātājus, it īpaši karstajā sezonā vai brīvdienās valstīs ar karstu klimatu, kur sviedru dēļ bērns var zaudēt daudz sāls.

Sakarā ar nepieciešamību ievērot augstu kaloriju diētu, bērni ar cistisko fibrozi parasti ēd vairāk saldumu, tāpēc viņiem ir rūpīgi jāiztīra zobi un regulāri jāpārbauda zobārsts.

Ja bērns nevar iegūt svaru un uztura bagātinātāji nepalīdz, tas ir jābaro mākslīgi. Tas parasti tiek darīts divos veidos: caur nazogastrisko cauruli (caurulīti ievieto kuņģī caur degunu) vai ar gastrostomijas palīdzību (neliela operācija, kurā caurule tiek ievietota tieši kuņģī). Caurules otrā galā ir piestiprināts kaloriju pārtikas produkts, kas nonāk tieši bērna kuņģī, parasti miega laikā.

Pieaugušajiem ar cistisko fibrozi nav nepieciešams izvairīties no atsevišķiem produktiem, bet ir svarīgi, lai viņu uzturs būtu bagāts ar olbaltumvielām un kalorijām, lai nezaudētu svaru. Pieaugušajiem ir nepieciešams ēst un regulāri ēst, jo tas nodrošina stabilu kaloriju patēriņu. Jums ir jāēd trīs reizes dienā, patērējot lielu daudzumu gaļas, zivju un olu, kā arī vairākas reizes dienā uzkodas uz kaut ko augstu kaloriju.

Ja cilvēks ar cistisko fibrozi vēlas kļūt par veģetāru, viņam ir jārunā ar savu dietologu par alternatīvām gaļai. Cilvēkiem ar cistisko fibrozi nav ieteicams sekot vegānam, jo ​​persona patērē pārāk maz kaloriju.

Lielākajai daļai pieaugušo ar cistisko fibrozi jāturpina lietot aizkuņģa dziedzera fermentus ar visu pārtiku, uzkodām un dzērieniem, kas satur taukus. Kapsulas jālieto pirms un dažreiz ēdienreizēm, un to daudzums būs atkarīgs no pārtikas tauku satura. Tie ir dažāda veida un dažāda stipruma, tāpēc jums vajadzētu runāt ar ekspertiem cistiskās fibrozes ārstēšanā, lai izvēlētos vispiemērotāko variantu.

Viens no biežākajiem cistiskās fibrozes enzīmu preparātiem ir Creon. Cilvēkiem ar cistisko fibrozi nevajadzētu pārtraukt aizkuņģa dziedzera fermentu lietošanu bez dietologa vai ārsta atļaujas, jo tas var izraisīt smagu zarnu obstrukciju.

Lielākajai daļai pieaugušo ir jāturpina lietot A, D, E un K vitamīnus. Tās ir pieejamas multi-vitamīnu tablešu veidā, kas ir pieejamas pēc receptes.

Cilvēkiem ar cistisko fibrozi, kas zaudē svaru infekcijas vai slimības dēļ, var būt nepieciešams barot caur cauruli, lai palīdzētu viņiem svarā. Mākslīgā barošana ir iespējama caur nazogastrisko cauruli vai izmantojot gastrostomiju. Gastrostomijas caurule (kas tiek ievietota tieši kuņģī) ir piemērota ilgstošai vai regulārai lietošanai, jo tā ir mazāk iespējama, kad klepus vai fizioterapija.

Fizioterapija cistiskās fibrozes ārstēšanai

Cistiskās fibrozes gadījumā tiek izmantotas dažādas fizioterapijas metodes. Procedūras veids ir atlasīts individuāli. Tradicionāli cistiskās fibrozes fizioterapijas galvenais mērķis ir attīrīt elpceļus (tīrīt gļotādas plaušas). Tā joprojām ir svarīga ikdienas ārstēšanas daļa, bet tagad cistiskās fibrozes fizioterapija ietver arī ikdienas vingrinājumus, inhalācijas terapiju, poza korekciju un dažos gadījumos urīna nesaturēšanas ārstēšanu.

Elpceļu tīrīšana

Šajā rakstā nav iespējams aprakstīt visas esošās elpceļu tīrīšanas metodes (Jūsu ārsts var sniegt jums papildu informāciju par to). Mēs izskatīsim tikai dažus no tiem.

Aktīvā elpošanas cikla metode (aktīvs elpošanas cikls). Aktīvas elpošanas cikla metodes ietvaros jums ir jāveic dažādu darbību cikls, proti:

  • 20–30 sekunžu ilgs normāls atvieglots elpošana;
  • 3-4 dziļas elpas, kamēr jūs elpas turat trīs sekundes pirms izelpošanas;
  • piespiedu izelpošana (“aplaupīšana”) - ieņemiet vidēju elpu un ātri izelpojiet caur atvērtu muti, vienlaikus sasprindzinot krūšu un vēdera muskuļus - no tā gļotas ir jāaug pietiekami augsts, lai tās varētu notīrīt;
  • klepus - klepus ik pēc 2–3 piespiedu izbeigšanās, bet nemēģiniet klepus līdz krēpām, kas vēl nav iekļuvušas kaklā.

Pēc tam atkārtojiet ciklu 20-30 minūtes. Nemēģiniet izmantot aktīvās elpošanas cikla metodi, ja neesat apmācījis kvalificēts fizioterapeits, jo to darot nepareizi, var sabojāt plaušas.

Ja jūsu veselība ir laba, jums, visticamāk, būs jāveic aktīva elpošanas cikla metode tikai vienu vai divas reizes dienā. Ja Jums rodas infekcijas plaušu slimība, iespējams, biežāk būs jāveic aktīva elpošanas cikla metode.

Posturālā drenāža. Gļotu izņemšana no plaušām arī atvieglo ķermeņa stāvokļa maiņu. To sauc par posturālo drenāžu. Katra metode ietver virkni sarežģītu darbību, bet kopumā runājot, vairumā metožu jums ir jāturpina vai jāgulē, bet fiziskais terapeits vai masieris vibrē ar savām rokām dažās plaušu daļās, un tajā laikā jūs lietojat piespiedu izelpas un klepus.

Īpaši aprīkojums. Ir arī vairākas ierīces (elpošanas simulatori), kas palīdz noņemt gļotas no plaušām. Ieskaitot:

  • Flutter ir neliela ierīce, kas ir līdzīga bronhiālās astmas inhalatoram, kas rada vibrācijas plaušu elpceļos, veicinot krēpu izsīkšanu;
  • Kornets (RC cornet) - ierīce, kas formā atgādina nelielu dārza šļūtenes daļu, kas darbojas līdzīgi kā plankums;
  • Acapella ir spuldzes veida ierīce, kas palīdz novērst gļotas ar vibrāciju un gaisa spiedienu.

Daži no tiem jau ir pārdoti Krievijā.

Dažos paņēmienos tiek izmantotas lielas iekārtas, kas var būt ļoti dārgas un parasti pieejamas tikai slimnīcās - piemēram, krūšu augstfrekvences svārstību iekārtas. Tā izmanto elektrisko gaisa kompresoru, kas savienots ar piepūšamo vesti, caur kuru vibrācijas tiek pārnestas uz krūtīm.

Vingrojumi

Cistiskās fibrozes vingrinājums ir parādīts visiem. Tie var būt no fiziskās audzināšanas nodarbībām līdz individuālām vingrojumu programmām. Ar zīdaiņiem un mazuļiem, kuriem ir cistiskā fibroze, katru dienu jāveic speciāli vingrinājumi.

Jebkurš sporta veids, kas ietver kustību, būs noderīgs cilvēkiem ar cistisko fibrozi, bet, ja jūs uztraucaties vai šaubāties, konsultējieties ar fizioterapeitu. Vecāka gadagājuma bērniem un pieaugušajiem ikdienā jādara arī stiepšanās vingrinājumi, lai izmantotu krūšu, muguras un plecu locītavas un muskuļus un mēģinātu saglabāt pareizu pozu.

Plaušu transplantācija

Smagos cistiskās fibrozes gadījumos, kad plaušas vairs nedarbojas normāli un visas ārstēšanas metodes nav izdevīgas, var ieteikt plaušu transplantāciju.

Ir nepieciešams transplantēt abas plaušas, jo abas šīs slimības ietekmē. Plaušu transplantācija ir nopietna darbība, kas saistīta ar zināmiem riskiem, bet cilvēkiem ar cistisko fibrozi tā var ievērojami pagarināt dzīvi un uzlabot tā kvalitāti.

Tiek lēsts, ka vidēji aptuveni 9 no 10 cilvēkiem izdzīvos gadu vai ilgāk pēc transplantācijas, 5 no 10 cilvēkiem izdzīvos piecus gadus pēc plaušu transplantācijas. Bija ziņojumi par cilvēkiem, kas dzīvo 20 gadus vai ilgāk pēc transplantācijas. Prognoze cilvēkiem ar cistisko fibrozi bieži ir labāka nekā vidēji, jo tie ir jaunāki un ir labākā fiziskā formā nekā citi plaušu transplantācijas kandidāti.

Iwakaftor

Jauna narkotika, ko sauc par ivakaftoru, palīdz kompensēt CFTR gēna defektu un uzlabo ārējo sekrēcijas dziedzeru darbību pacientiem ar cistisko fibrozi.

Tomēr šis jaunais ārstēšanas veids ir efektīvs tikai cilvēkiem ar specifisku mutāciju gēnā, ko sauc par G551D mutāciju. Tiek uzskatīts, ka tas notiek aptuveni vienā no 25 cilvēkiem ar cistisko fibrozi.

2012. gadā zāles tika apstiprinātas lietošanai FDA ASV cilvēkiem ar cistisko fibrozi un G551D mutāciju. Tagad narkotikas tiek testētas Apvienotajā Karalistē. Krievijā vēl nav izmantots.

Jūs varat iepazīties ar detalizētāku informāciju par mūsdienu cistiskās fibrozes ārstēšanu, kā arī konsultējieties ar ārstu All-Russian asociācijas portālā pacientiem ar cistisko fibrozi.

Kāda veida ārsts saskaras ar cistisko fibrozi?

Šo slimību ārstē visa ārstu komanda. Ar pakalpojuma grozījumu palīdzību varat izvēlēties:

  • pediatrs;
  • bērnu gastroenterologs - ja rodas problēmas ar kuņģa-zarnu traktu;
  • bērnu pulmonologs - ar elpošanas sistēmas simptomiem.

Ja Jums ir citi slimības simptomi, izmantojiet sadaļu "Kas to ārstē", lai ātri atrastu pareizo speciālistu.

9 mīti par cistisko fibrozi: vai ir iespējams to ārstēt Krievijā

Cistiskā fibroze bērniem un pusaudžiem: simptomi un ārstēšana

Pirms deviņiem gadiem Krievija pievienojās Eiropas Cistiskās fibrozes nedēļai, kas katru gadu notiek daudzās pasaules valstīs, lai palielinātu sabiedrības informētību par šo slimību. Cistiskā fibrozē (MV) tiek ietekmēti visi organisma eksokrīnie dziedzeri, un tie sāk radīt ļoti viskozu noslēpumu. Mūsdienās šī ģenētiskā slimība ir iemācījusies dziedēt, un bērni, kas ir diagnosticēti laikā, var dzīvot ilgi un gandrīz normāli. Neskatoties uz to, daudzi mīti joprojām ir saistīti ar cistisko fibrozi. Par to stāsta Medicīnas zinātņu doktors, Bērnu veselības pētniecības centra pulmonoloģijas un aleroloģijas nodaļas vadītājs Olga Simonova.

Mīts 1: CF - letāla slimība

15-20 gadus pirms šīs smagās iedzimtas slimības tika izmantota "letālas" definīcija. Šodien cistiskā fibroze ir viena no nedaudzajām ģenētiski noteiktām slimībām, kas tiek veiksmīgi ārstētas. Vidējais vidējais paredzamais mūža ilgums tiem, kas cieš no šīs slimības Eiropā, ir 50 gadi, bet šī robeža aizvien vairāk atgriežas 60-70 gados katru gadu.

Mīts 2: CF - balta rases slimība

Vairākās publikācijās plašsaziņas līdzekļos cistiskā fibroze atrodas kā nenosakāmu (retu) slimību, kas ir raksturīgāka eiropiešiem. Tas ir absolūts mīts. CF slimo visā pasaulē - Apvienotajos Arābu Emirātos, Indijā, Japānā. Tiek uzskatīts, ka Āfrikas valstīs nav cistiskas fibrozes, bet, pēc ekspertu domām, šādi pētījumi par Melno kontinentu nav veikti. Turklāt slimības iekšienē ir mutācijas, kas raksturīgas konkrētai tautībai. Visiem viņiem ir zinātniski ģenētiski nosaukumi, bet ārsti tos sauc par sevi: slāvu mutāciju, azeri, ebreju, čečenu uc

3. mīts: Krievijā ir mazāk cilvēku ar CF nekā Eiropā

Krieviju ar tās plašo teritoriju, daudzveidīgām klimatiskajām zonām un dažādiem iedzīvotāju blīvumiem ir grūti novērtēt. Mūsu valsts blīvi apdzīvotajās Eiropas un piekrastes daļās ar CF gēnu pārvadājošo cilvēku skaitu mēs esam tuvu Eiropas rādītājiem - katrs piecpadsmitais līdz divdesmitais cilvēks ir pārvadātājs. Vēl viena lieta ir tā, ka Krievijā ir nedaudz vairāk nekā 3000 pacientu ar apstiprinātu diagnozi, bet, pēc ekspertu domām, patiesībā ir daudz vairāk.

4. mīts: pacienta CF var identificēt ar ārējām zīmēm

Cistiskā fibroze ir viltīga, slimības attēls un simptomi ir individuāli katram pacientam un ir atkarīgi no mutācijas un tā ietekmes uz slimības izpausmēm pakāpi. Pašlaik ir zināmi vairāk nekā 2300 gēnu sadalījuma varianti un 6 mutāciju klases. Smagās 1-3. Pakāpes mutācijās slimība ir agresīvāka, sāpīga, ir izteikti simptomi, to ir grūtāk ārstēt. Ar ģenētiskiem bojājumiem 4-6. Klase, slimība ir vieglāka, vieglāk ārstējama un prognoze ir labvēlīgāka.

Klasiskie simptomi - "bungu" pirksti ar palielinātiem fankangiem, nagi "pulksteņu brilles", krūšu deformācija, bieža elpošana, slapjš klepus - ir raksturīgi smagām slimības formām. Pacientiem ar viegliem mutācijām bieži vien nav ārēju simptomu. Šādi bērni neatšķiras no saviem vienaudžiem.

5. mīts: Slimība ietekmē intelektuālās spējas.

Globālie pētījumi apstiprina, ka CF neietekmē centrālās nervu sistēmas darbību un psiholoģisko stāvokli. Visbiežāk bērni ar šo diagnozi ir spilgti, pašpietiekami indivīdi ar talantiem dažādās jomās - literatūrā, glezniecībā, mūzikā. Psihologi apstiprina, ka, salīdzinot ar saviem vienaudžiem, viņu dāvinājumi iedzīvotājiem ir 25% vairāk apdāvināti.

Šīs attīstības iemesls ir diezgan izskaidrojams - šos bērnus ieskauj pastiprināta uzmanība, aprūpe un aprūpe. Viņi dzīvo mīlestības un atbalsta atmosfērā, daudz iesaistās un sazinās ar savām ģimenēm.

6. mīts: Cilvēki ar CF nevar nodarboties ar sportu

Hipodinamija nav saderīga ar cistisko fibrozi. Viena no galvenajām šīs slimības problēmām ir viskozās sekrēcijas uzkrāšanās plaušās, kas ir jānoņem katru dienu. Tāpēc pirms jaunāko ārstēšanas tehnoloģiju izveides aktīvais sports bija praktiski vienīgais veids, kā glābt cilvēka dzīvi. Pacientiem tika izstrādāta pat īpaša elpošanas vingrošana - kineziterapija, kas „izplūst” un katru dienu attīra plaušas.

Protams, visiem fiziskajiem slodzēm ir jābūt zemākām par aptuveni 75% no maksimālās vērtības, nevis pārmērīgi. Ikdienas intensīvie treniņi veido īstu sportisku raksturu - noturīgu un mērķtiecīgu, kas spēj pārvarēt jebkādas grūtības. Tāpēc pacientiem ar cistisko fibrozi ir ne tikai amatieru sportisti, bet arī olimpiskie čempioni.

7. mīts: krievu zvaigznēm nav cilvēku ar CF.

Rietumos jau sen ir izstrādāta attieksmju kultūra ar cilvēkiem ar invaliditāti, tāpēc nav ierasts paslēpt viņu slimības. Slaveni sportisti, aktieri, mūziķi, veiksmīgi uzņēmēji ar cistisko fibrozi. Neskatoties uz to, ka pēdējos gados mūsu valsts attieksme pret pacientiem ir mainījusies uz labo pusi, cilvēki joprojām nevēlas runāt par savu diagnozi. Arī Krievijas slavenību ģimenēs ir bērni ar CF. Slimība neizvēlas cilvēkus pēc sociālā stāvokļa.

8. mīts: CF pacienti ir neauglīgi.

Mutāciju variantu vidū ir tie, kas nosaka, ka nespēj apaugļot cilvēku ar CF. Meitenēm spēja iegūt bērnus ir atkarīga no medicīniskās indikācijas - vai veselības apsvērumu dēļ tā ir spējīga ieņemt, grūtniecību un dzemdību. Mūsdienu zinātnes sasniegumi ļauj risināt šī sarežģītā jautājuma profesionālu risinājumu un plānot veselīgu bērnu dzimšanu ģimenē. Katrā gadījumā jums ir jālemj viss individuāli - ģimenē ir vairākas izvēles iespējas, atkarībā no tā, kurš no laulātajiem ir slims.

9. mīts: Krievijā ir grūti izturēties pret CF

Pateicoties jaundzimušo skrīninga programmai, mēs varam diagnosticēt slimību agrīnā stadijā un veikt „preventīvus pasākumus”, lai novērstu tā progresēšanu. Mūsdienu ārstēšana ietver ikdienas medicīnisko palīdzību - zāles, kas atšķaida krēpu, antibiotikas, aizkuņģa dziedzera fermentus, hepatoprotektorus, vitamīnus.

Valsts programmas "7 nosoloģijas" ietvaros pacients var saņemt vienu dārgu medikamentu - fermentu mucolītisko dornāzi alfa. Par to, kā pacients iegūs atlikušās nepieciešamās zāles, lemj vietējā Veselības ministrija. Maskavā un Sanktpēterburgā situācija ir samērā laba. Tomēr reģionos pacientiem ir jāpērk ievērojama daļa zāļu par saviem līdzekļiem.

Vēl viena problēma ir pacienta pāreja no bērnu reģistra uz pieaugušo. Pateicoties labai ārstēšanai, pusaudzis ar CF ir skaists un jūtas labi. Uz šī pamata viņi likvidē invaliditāti. Pacients nekavējoties zaudē priekšrocības, ko sniedz narkotiku nodrošināšana, un tādēļ slimība atgūst savas tiesības.

Par laimi pēdējos gados ir notikušas pozitīvas izmaiņas pieaugušo ārstēšanā ar cistiskās fibrozes diagnozi. Tur bija ārsti, kas varēja novērot pieaugušos pacientus, un jauns nodaļa pieaugušajiem - 15 modernas, aprīkotas kastes Maskavas pilsētas klīniskajā slimnīcā Nr. 57. (Tur bija tikai četras šādas gultas). Pacienti un eksperti cer, ka tas ir tikai pozitīvu pārmaiņu sērijas sākums.

Cistiskā fibroze. Vai es varu dzīvot kopā ar viņu?

Kāda ir slimība? Kāpēc daži cilvēki to saņem, bet citi to nedara? Kā mūsdienu medicīna spēj palīdzēt pacientiem ar šo slimību un vai cilvēks ar cistisko fibrozi izdzīvo?
Medicīnas padome tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) palīdzēs jums saņemt atbildes no šiem pantiem.

Kas ir cistiskā fibroze?

Cistiskā fibroze ir hroniska slimība, ko nevar izārstēt. Bet ir iespējams atbalstīt pacientu visu savu dzīvi ar medikamentiem. Tad viņš dzīvos ilgu un pilnīgu dzīvi.
Slimība aptver visu ķermeni. Jo īpaši cistiskā fibroze traucē visu gļotādu veidošanos. Tā kā daudzi orgāni un sistēmas rada šādus noslēpumus, jūs varat iedomāties, cik katastrofāla ir slimība.

Visas šīs sastāvdaļas ir biezas. Tajos ātri sākas patoloģiskie procesi. Pacients nevar elpot normāli, jo viņa bronhi ir aizsprostoti ar strutainu gļotādu saturu. Tas parasti nevar sagremot pārtiku, jo aizkuņģa dziedzeris praktiski nerada fermentu, kas noārda taukus un rada ļoti slikti visus pārējos fermentus. Šāda pacienta dzīve ir pilnībā atkarīga no medikamentiem. Viņam visu savu dzīvi ir jāveic fermenti, lai normalizētu izkārnījumus un lietotu medikamentus, kas visu mūžu atšķaida bronhu sekrēcijas.

Šodien, apkalpojot pacientus ar tik nopietnu slimību kā cistisko fibrozi, ir daudz iespēju, lai atvieglotu viņu stāvokli.

Cistiskā fibroze

Izstrādāti daudzi īpaši vingrošanas vingrinājumi, lai noņemtu gļotas un uzlabotu organisma skābekļa padevi. Piemēram, vienu no metodēm sauc par kineziterapiju. Ir īpaši vingrinājumi, ko vecāki pavada ar ļoti maziem bērniem, kuri joprojām nevar darīt neko. Ir vingrinājumi, ko vecāki bērni un pieaugušie var darīt paši.

Piešķir labu efektu masāžai ar īpašām vibrācijas manipulācijām. Ir pat treniņi uz batuta. Tiek uzskatīts, ka ķermeņa lēkšana un kratīšana aktivizē elpošanu, palīdz noņemt gļotas un parasti dod pacientam lielu prieku.

Starp citu, pacienti ar cistisko fibrozi nav pilnīgi atšķirīgi no veseliem cilvēkiem ārēji (ja visi ārstu rīkojumi ir pareizi ievēroti). Diemžēl Krievijā vidēji šādi pacienti dzīvo mazāk nekā trīsdesmit gadus. Tas notiek tāpēc, ka pacientu ārstēšanu teorētiski apmaksā valsts. Un tas ir ļoti dārgi. Gadā tas maksā no desmit līdz divdesmit pieciem tūkstošiem parasto vienību. Ja bērni ir vairāk vai mazāk piegādāti ar zālēm valsts izdevumos, tad pieaugušajiem bieži vien nav pietiekami daudz zāļu. Attīstītajās valstīs šādi pacienti jau sen dzīvo četrdesmit vai pat ilgāk.

Ne tik sen, ārsti secināja, ka pacientiem ar cistisko fibrozi ir jālieto antibiotikas. Tas ļāva pacientam dzīvot pietiekami ilgi.

Bērns, kas slimo ar cistisko fibrozi, ir tests vecākiem. Bet, ja jūsu ģimenē ir dzimis bērns, kas cieš no šīs slimības, nevilcinieties. Atcerieties, ka viņš pēc tam var laimīgi dzīvot. Tas ir atkarīgs tikai no tā, cik daudz šīs iespējas tiek realizētas. Sagatavojieties biežiem apmeklējumiem klīnikās, lai slimajam bērnam būtu nepieciešama īpaša uzturs un veselīga dzīvesveida paradums.

Diskusijas

MUKOVISTSIDOZ APSTRĀDE.

7 amati

Atrasts molekula, kas var apturēt cistiskās fibrozes attīstību
teksts: Olga Generalova / Infox.ru
publicēts 2012. gada 20. aprīlī 5:04

Ziemeļkarolīnas zinātnieki atklāja molekulu, kas aptur retas iedzimtas slimības - cistiskās fibrozes - attīstību. Pateicoties to atklāšanai, pēc dažiem gadiem ārsti var uzzināt, kā pilnībā izārstēt pacientus ar šādu diagnozi.

Zinātnieki no Ziemeļkarolīnas Duke universitātes (ASV) atklāja molekulu, kas spēj mazināt cistiskās fibrozes simptomus. Par to ziņo portāls Medical Xpress.

Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ko raksturo ārējo sekrēciju dziedzeru bojājumi, smagi elpošanas orgānu funkciju traucējumi un kuņģa-zarnu trakts. Plaušas un aizkuņģa dziedzeris ir piepildītas ar gļotām, traucējot elpošanas procesu un barības vielu uzsūkšanos no pārtikas. Slimību izraisa defektīvs CFTR proteīns, kas pārkāpj ūdens un sāls līdzsvaru.

Izmantojot datorprogrammu, pētnieki 3D attēloja šī proteīna modeli un konstatēja molekulāru struktūru, kas spēj bloķēt tās darbību. Šī molekula tika sintezēta un ievietota cilvēka šūnās ar cistisko fibrozi. Tas ļāva bloķēt CFTR iedarbību un palielināt šūnu spēju uzturēt veselīgu sāļu un ūdens līmeni par 15%.

“Cistiskās fibrozes rašanās ģenētiskais mehānisms ir zināms kopš 1985. gada. Tagad, izprotot viņa bioķīmiju, ir iespējams izveidot zāles šīs slimības ārstēšanai, ”sacīja pētījuma autors Bruce Donald.

Pēc ekspertu domām, dažu gadu laikā ārstēšanai var izmantot jaunu molekulāru kombināciju. Tomēr, lai to pabeigtu klīniskos pētījumos ar cilvēkiem.

Daži cilvēki zina, kas ir cistiskā fibroze. Bet tā ir visizplatītākā iedzimta slimība. Tas skar visus iekšējos orgānus, kas ražo gļotas, pirmkārt - plaušas un gremošanas sistēmu. Mūsu valstī katrs trīsdesmit cilvēki ir šī gēna nesēji. Nesen šī slimība ir iemācījusies dziedēt. Tagad cilvēki, kuriem ir šāda diagnoze, var, tāpat kā diabētiķi, dzīvot pilnā dzīvē, saņemt atbalstu.

Visā civilizētajā pasaulē cistiskās fibrozes ārstēšanas problēmas tiek risinātas ar mērķtiecīgu valsts programmu un īpašu fondu palīdzību. Krievijā pacienti ar cistisko fibrozi ir praktiski ārpus juridiskās jomas, lai gan cistiskās fibrozes slimnieku skaits mūsu valstī ir aptuveni 6000. Nav nevienas federālas programmas, kas veltīta cistiskai fibrozei. Pacienti nesaņem būtiskas zāles. Bērnu ar invaliditāti vecākiem ir ļoti grūti pašiem maksāt par trūkstošajām zālēm. Bērni netiek pienācīgi ārstēti, un tāpēc viņi dzīvo divas reizes mazāk nekā viņu ārzemju vienaudžiem.

Katru dienu mēs tos zaudējam. Miera laikā mēs zaudējam savus līdzpilsoņus. Viņi nomirst mierīgi, ar skolēniem paplašinās bailes un aizrīšanās. Daudzi no viņiem varam ietaupīt.

SENSĀCIJA MUCOVISCIDOSIS APSTRĀDEI.

Kad tradicionālā medicīna pārsteidz ar savu prasmi un virtuozitāti, tā kļūst par sajūtu. Tradicionālajā medicīnā ievadītie nanatehnoloģiskie procesi ir progresīva ārstēšanas līnija smagām cilvēku slimībām. Neārstējama ģenētiska slimība, kurā tiek skartas endokrīnās dziedzeri - cistiskā fibroze var kļūt ārstējama!

Cistiskās fibrozes ārstēšana Izraēlā būs pirmā pazīme daudzu slimību ārstēšanā. Pirmais klīniskais pētījums sākās Izraēlas slimnīcā, kuras iznākums ir atkarīgs no pacientu ar smagu iedzimtu slimību dzīvi. Ārstiem, ja pētījums ir veiksmīgs, būs iespēja ne mazināt simptomus, bet gan ārstēt pacientus ar cistisko fibrozi. Šādas neārstējamas slimības, piemēram, muskuļu distrofija un citas ģenētiskās slimības, kļūs ārstējamas!

Narkotiku Ataluren, ko izstrādāja farmācijas uzņēmums Amerikā, radīja nanotehnoloģiju ieviešana medicīnā. Zāles Ataluren mērķis ir labot ģenētiskos defektus, kas ir cistiskās fibrozes un reto ģenētisko slimību pamatā.

Cistiskās fibrozes ārstēšana ar Ataluren ir unikāla, jo tā ārstē slimības ģenētisko pamatu, labo gēnu mutācijas ietekmi. Šādu mutāciju sauc par muļķības mutāciju, citiem vārdiem sakot, tā ir ģenētiskā koda „kļūda”.

Pirmie Ataluren testi laboratorijā liecināja, ka pacienti labi panes Ataluren, un tiem ir noteikta farmakoloģiskā iedarbība.
Narkotiku efektivitātes pētījumā piedalīsies 208 pacienti ar cistisko fibrozi no medicīnas centriem Izraēlā, Zviedrijā, Itālijā, Lielbritānijā, Vācijā, ASV, Dānijā, Beļģijā, Kanādā, Francijā un Holandē.

3 KLĪNISKĀS TESTA STĀVOKĻI Ataluren (Ataluren) pacientiem ar neskaidrību mutāciju cistiskā fibroze liecina par pozitīviem rezultātiem.

Dati liecina par plaušu funkcijas pārmaiņu pozitīvu tendenci un plaušu paasinājumu samazināšanos.

SOUTH PLAYNFIELD, NJ - 2012. gada 8. jūnijs - PTC Therapeutics, Inc. šodien paziņoja par atalurēna (atalurēna), jaunā pētījuma narkotiku, 3. fāzes klīniskā pētījuma rezultātiem pacientiem ar neskaidras mutācijas cistisko fibrozi (nmCF).

Rezultāti parādīja pozitīvas tendences divos rādītājos: plaušu funkcija, kas tika mērīta FEV1 formā (piespiedu izelpas tilpums vienā sekundē) un plaušu komplikāciju biežums. Rezultāti arī parādīja nozīmīgu ārstēšanas ar atalurēnu ietekmi uz FEV1 un paasinājumu biežumu iepriekš noteiktā subpopulācijā pacientiem, kuri nesaņēma hroniski inhalējamas antibiotikas, kas pārstāv aptuveni pusi no pētītajām populācijām.

Šie dati tikko tika prezentēti Eiropas Cistiskās fibrozes sabiedrības konferencē Dublinā, Īrijā.

„Šī pētījuma rezultāti ir daudzsološi. Ataluren ir labs potenciāls pacientiem ar nespēku mucoviscidosis mutācijām, kurām šobrīd ir maz ārstēšanas iespēju. Nonsense mutācijas nerada funkcionālu CFTR proteīnu un tādējādi izraisa smagākas cistiskās fibrozes formas kopumā, - teica Maikls Konstans, MD, Universitātes slimnīcas Rainbow Babies un Bērnu slimnīcas galvenais pētnieks Klīvlendā, Ohaio Universitātes slimnīcā Klīvlendā, Ohaiā. mutācijas mucovicidosis gēna transmembrānas joslas platuma regulatorā ir liela problēma. 48 nedēļas mēs novērojām, ka FEV1 samazināšanās pacientu grupā, kas saņēma atalurēnu, bija par 50% mazāka nekā placebo grupā - tas ir nozīmīga atšķirība. Ir arī ļoti svarīgi atzīmēt korelāciju starp FEV1 un plaušu saasinājumu. "

3. posms tika veikts 11 valstīs, tas bija dubultmaskēts, placebo kontrolēts pētījums, kurā salīdzināja datus par atalurēna grupu (n = 116) ar placebo grupu (n = 116) nmCF pacientiem (neskaidras mutācijas fibroze). Kontroles primārais punkts: relatīvā izmaiņas salīdzinājumā ar sākotnējo līmeni% no prognozētās FEV1 48 nedēļu laikā; pozitīva tendence bija par labu atalurenam, salīdzinot ar placebo; Vēl lielāks efekts tika novērots pacientiem, kuri sākotnēji pētījuma sākumposmā nesaņēma hroniski inhalējamas antibiotikas. Inhalējamo antibiotiku iedarbība lielā mērā bija saistīta ar inhalējamo aminoglikozīdu lietošanu. Ierosinātās terapijas populācijā 48. nedēļā bija atšėirība starp atalurēna un placebo grupu prognozēto FEV1 relatīvo izmaiĦu salīdzinājumā ar sākotnējo rādītāju 48. nedēļā (- 2,5% atalurēna pārmaiĦas salīdzinājumā ar 5,5% izmaiĦām placebo grupā; p = 0.124). Relatīvās izmaiņas, salīdzinot ar sākotnējo, vidēji% FEV1 vidēji liecināja par atšķirību starp atalurēna un placebo grupām - 2,5% (- 1,8% no vidējās gada pārmaiņas atalurēnā salīdzinājumā ar prognozi -4,3% no vidējās gada pārmaiņas placebo grupā; p = 0,0478).

Pētījums tika stratificēts pēc vecuma, FEV1 bāzes un inhalējamo antibiotiku hroniskas lietošanas. Statistiski nozīmīga iedarbība (p = 0,0072) tika novērota starp ārstēšanu un inhalējamo antibiotiku lietošanu pētījuma sākumā, norādot, ka inhalējamās antibiotikas ir devušas nozīmīgu ieguldījumu kopējos rezultātos. Nozīmīga terapijas ietekme tika novērota pacientiem, kuri pētījuma sākumā nesaņēma hroniski inhalējamas antibiotikas; šajā pacientu daļā 48. nedēļā starpība starp atalurēna un placebo grupām FEV1 bija -6,7% (- 0,2% izmaiņas atalurēna grupā, salīdzinot ar 6,9% pārmaiņu salīdzinājumā ar placebo).