Cistiskā fibroze cik ilgi dzīvo

Simptomi

Pacienti ar cistisko fibrozi dzīvo ilgāk, bet joprojām ir daudz problēmu

Saskaņā ar cistiskās fibrozes fonda cistiskās fibrozes fondu, vidējais paredzamais cistiskās fibrozes (dzemdes cistiskā fibroze) pacientu dzīves ilgums ir ievērojami palielinājies un tagad ir vidēji 35 gadi. Pašlaik pieaugušie veido 40% pacientu ar cistisko fibrozi. Pēdējos gados paredzamais mūža ilgums ir palielinājies par aptuveni 50%.

Galvenie faktori, kas uzlabo dzīves ilgumu un kvalitāti, ir agresīvāka uztura stratēģija, uzlabota antibiotiku un mucolītisko līdzekļu efektivitāte, kā arī specializētu aprūpes centru attīstība.
Vidējais pacients ar cistisko fibrozi šodien var izjust ģimenes dzīves priekus, apmeklēt koledžu un karjeru.
Tomēr joprojām ir problēmas, kas jārisina: 1) baktērijas, kuras ir grūti ārstēt. Aptuveni 80% pacientu līdz 18 gadu vecumam kolonizē Pseudomonas mikroorganisms. Laika gaitā šī baktērija kļūst arvien izturīgāka pret antibiotikām.
2) Svarīga problēma ir plaušu slimība. Jauniešiem ir lielas rezerves, bet ceturtdaļai pacientu plaušu ietilpība ir lielāka par 40 procentiem mazāk nekā vajadzētu.
Cistiskā fibroze ne tikai iznīcina plaušas, bet arī aizsprosto aizkuņģa dziedzera kanālus ar gļotādu aizbāžņiem. Rezultātā aizkuņģa dziedzera fermenti neiekļūst gremošanas traktā, un pārtiku nevar absorbēt. Aizkuņģa dziedzera problēmas turpina saīsināt pacientu dzīvi. Divdesmit līdz 25% pacientu ar cistisko fibrozi attīstās diabēts. Diabēta diabēta vidējais vecums no 18 līdz 24 gadiem.
Kaulu saslimstība ar šo slimību ir konstatēta arī dzemdē. Aptuveni 67% ir kaulu retināšana un osteoporoze. Tas ir saistīts ar to, ka aizkuņģa dziedzera mazspēja traucē tauku gremošanas procesus, taukos šķīstošo A, E, K un īpaši D vitamīnu asimilāciju, kas ir būtiska kaulu stiprībai. Regulāri fiziski vingrinājumi stiprina kaulus, bet pacienti ar cistofibrozi nevar iesaistīties fiziskās slodzes dēļ elpošanas mazspējas dēļ.
Ģimenes jautājumi
Dzemdējot pēcnācējus, vīriešiem ar cistisko fibrozi ir problēmas. Vairāk nekā 95% vīriešu ar cistisko fibrozi ir sterili. Cistiskās fibrozes gadījumā bieži var novērot iedzimtu vas deferens trūkumu - nenormālu kanāla attīstību, kas veicina sēklinieku spermu.
Sievietēm arī auglība samazinās. Viņiem var būt bērni, bet smagās cistiskās fibrozes formās bieži rodas problēmas saistībā ar ēšanas traucējumiem. Turklāt plaušu disfunkcija var radīt grūtniecības grūtības. Par problēmām, kas saistītas ar koncepciju, izeju var izmantot bērni vai donora spermu. Piemēram, šajā procedūrā var izmantot intracitoplazmas spermas injekciju (intracitoplazmas spermas injekciju (ICSI)), spermu injicē tieši nobriedušu olu citoplazmā, tomēr ICSI katrai injekcijai maksā 10 000 ASV dolāru, nenodrošinot panākumus.
Psiholoģiskais attēls: lēmums sākt ģimeni novērš nāves sajūtu. Pat ja viņi varēs bērnus, viņiem ne vienmēr būs laiks "viņus uzlikt kājām".

Izmisuma ārstēšana ir plaušu transplantācija. Šī ārstēšana ir ieteicama, ja plaušu funkcija samazinās līdz 30%. Tomēr pēc transplantācijas tikai 60% pacientu dzīvo ilgāk par 5 gadiem. Daudzi zinātnieki uzskata, ka plaušu transplantācija ne tik ilgi pagarina dzīvi, jo uzlabo tā kvalitāti.

Cistiskā fibroze. Dzīves ilgums

Pacienti ar cistisko fibrozi sāka dzīvot ilgāk! Šim rezultātam ir ārsti no visas pasaules. Tas notiek tāpēc, ka pēdējo desmit gadu laikā ir parādījušās jaunas metodes un preparāti šādu pacientu ārstēšanai un uzturēšanai. Deviņdesmito gadu vidū bērni ar līdzīgu slimību reti dzīvoja vairāk nekā divpadsmit gadus. Unikāli bija gadījumi, kad šādi pacienti dzīvoja līdz pilngadībai. Līdz 2000. gada vidum šādu pacientu vidējais dzīves ilgums Krievijā bija jau divdesmit pieci ar pusi gadi. Protams, pacienti, kas dzīvo lielo un specializēto medicīnas centru tuvumā Maskavā un ziemeļu galvaspilsētā, ir visizdevīgākajā stāvoklī. Bet vairumā jomu situācija turpina uzlaboties.

Visbīstamākie šādu pacientu dzīvei ir pirmais dzīves gads, kad ķermenis joprojām ir ļoti vājš, un ārstēšanas metožu izvēle ir diezgan sarežģīta. Turklāt daudzi pacienti mirst gandrīz deviņpadsmit gadu vecumā. Tas ir saistīts ar to, ka ķermenis krīt daudz spriedzes un aktīvi aug. Liels skaits pacientu šajos gados vairs nerūpējas par savu veselību, kas ir nepieņemama cistiskās fibrozes gadījumā. Līdz divdesmit četriem gadiem nāves gadījumu skaits samazinās.

Ārsti prognozē, ka šādu pacientu dzīves ilgums palielināsies. Šodien attīstītajās Eiropas valstīs viņi dzīvo līdz četrdesmit vai vairāk gadiem. Deviņdesmit procenti pacientu mirst, jo viņu plaušas nedarbojas. Šodien ir narkotika, ko sauc par dornaza alfa, kas atrisina šo problēmu.

Cistiskā fibroze

Dažām slimībām nav nepieciešami ārēji cēloņi. Tie vienkārši rodas tāpēc, ka cilvēkam ir šādi gēni. Ģenētiskās slimības ir viena no visbīstamākajām, jo ​​mazs bērns neko nedara, lai saslimst. Šāda stāvokļa netaisnība skar daudzus ārstus, kuri nav vienaldzīgi pret šo tēmu. Cistiskā fibroze ir izplatīta iedzimta slimība, par kuru visiem ir jāzina.

Cistiskās fibrozes jēdziens

Cistiskās fibrozes jēdziens ietver autosomālu recesīvu iedzimtu traucējumu. Kas tas ir? Tā ir slimība, kas ietekmē sekrēcijas dziedzerus. Tādējādi visi orgāni, kas vienā vai otrā veidā izdalās no gļotām, ir slimi: aknas, bronhi, aizkuņģa dziedzeris, sviedri, sekss, siekalu dziedzeri, zarnu dziedzeri.

Visi dobie orgāni tiek izdalīti. Tā attīra tos no kaitīgām vielām un organismiem, jo ​​tad tā atdala un atstāj ķermeni. Ja gļotas kļūst viskozas un biezas, tāpat kā cistiskā fibroze, tad tas apstājas. Tajā baktērijas un vīrusi sāk vairoties, izraisot orgānu slimības. Gaiss neiekļūst organismā, barības vielas netiek absorbētas caur asinsvadu sienām, asinis neieiet orgānos. Tādējādi tiek ietekmētas visas sistēmas, kas noved pie vājuma, miegainības, noguruma un darba spēju samazināšanās.

Cistiskās fibrozes formas

  1. Plaušu. Bronhos gļotas sāk stagnēt, izraisot plaušu abscesu un baktēriju attīstību. Pakāpeniski plaušu audi kļūst grūti, parādās cistas (cistiskā fibroze), kas izraisa orgānu mazspēju, sirds mazspēju un līdz ar to nāvi.
  2. Zarnas. Izveidojas zarnu nosprostošanās, pārtika (olbaltumvielas un ogļhidrāti) ir vāji uzsūcas, un tauki iznāk ar izkārnījumiem. Viskozai siekalai nepieciešama bagātīga dzeršana. Attīstās aknu ciroze, urolitiāze, čūlainais kolīts, zarnu obstrukcija.
  3. Jaukts Tas ietver gan cistiskās fibrozes zarnu, gan plaušu formu.
iet uz augšu

Cistiskās fibrozes cēlonis

Šeit izceļas tikai viens cistiskās fibrozes cēlonis - „salauzta” hromosoma, kas tiek pārnesta no vecākiem. Slimības attīstībai ir nepieciešams, lai abi vecāki būtu "deformētas" hromosomas nesēji. Ja kāds no vecākiem reiz cieta no šīs slimības, jums jāiziet ģenētiskais tests, lai noteiktu, vai šī slimība pārmantota bērnam.

Vecumam, dzīvesveidam, sliktiem ieradumiem, ekoloģijai, citām slimībām nav nozīmes. Galvenais šeit ir ģenētiskais kods, kas tiek nosūtīts tikai no vecākiem.

Simptomi

Cistiskās fibrozes simptomi rodas atkarībā no tā, kur un kādā mērā slimība notiek:

  • Elpas trūkums un elpas trūkums;
  • Ādas sāļa garša;
  • Klepus;
  • Sēkšana krūtīs;
  • Sirdsdarbības izmaiņas;
  • Zarnu obstrukcijas pazīmes: aizcietējums, kam seko caureja;
  • Samazināta ēstgriba;
  • Augšanas aizture;
  • Anoreksija.

Bieži pastāv sistēmiski simptomi, kas izpaužas dažādu orgānu slimībās:

  1. Elpošanas ceļu slimības: pneimonija, bronhīts, pneimonija, klepus nepazūd, un antibiotikas praktiski nepalīdz, elpas trūkums (kurā sirds cieš);
  2. Gremošanas sistēmas slimības: pārtika netiek absorbēta, ir aizcietējums, vēdera uzpūšanās un sāpes, apetīte pazūd, bagātīgas ekskrementu izejas;
  3. Veģetatīvās sistēmas slimības: augšanas aizture, nogurums, pietūkums, bezdarbība, anoreksija, nelīdzenums.

Garīgā attīstība ir tālu no fiziskā. Bērni psiholoģiskos rādītājos ir diezgan veselīgi.

Diagnostika

Cistiskās fibrozes diagnoze tiek veikta, izmantojot šādas pārbaudes un testus:

  • Anamnēzes un sūdzību vākšana;
  • Sviedru tests;
  • Fekāliju, urīna, asins un krēpu analīze;
  • Himotripsīns izkārnījumos;
  • Vecāku un bērnu DNS diagnostika;
  • Radiogrāfija;
  • Echokardiogrāfija;
  • Aknu, zarnu ultraskaņa.
iet uz augšu

Cistiskā fibroze

Mūsdienu medicīna vēl nav atradusi efektīvu cistiskās fibrozes ārstēšanu. Vairumā gadījumu visas cerības ir saistītas ar ķermeņa spēju pārvarēt šo slimību. Kā ārsti ārstē šo slimību? Viņi aptur tikai simptomus, no kuriem galvenais ir viskozs gļotas:

  • Mukolītiskie līdzekļi, bronhodilatatori un kompresoru inhalatori, kas atdala gļotas un noņem to;
  • Antibiotikas, kas palīdz novērst infekcijas vairošanos organismā;
  • Enzīmu terapija kapsulās, lai uzturētu aizkuņģa dziedzera veselību;
  • Hepatoprotektori aknu bojājuma gadījumā;
  • Vitamīnu uzņemšana pacientiem, kuri patērē maz ēdienu un nav labi sagremo;
  • Kineziterapija - elpošanas vingrinājumi krēpu noņemšanai;
  • Skābekļa koncentrators ķermeņa piesātināšanai ar skābekli;
  • Zāļu mākslīgā ventilācija, ja pacients nevar elpot.

Dažreiz bojāti orgāni tiek transportēti. Tomēr šī procedūra tikai īslaicīgi palīdz atbrīvoties no slimības, jo tā nav saistīta ar slimiem orgāniem, bet par gļotām, kas to padara.

Vai populārās metodes var palīdzēt? Mēs varam runāt tikai par garšaugu un pārtikas papildu lomu. Ir tikai psiholoģiska iedarbība, kas ļauj nomierināties un nevis panikas gadījumā. Tomēr bez tradicionālās medicīnas personu nevar izārstēt.

Cistiskās fibrozes dzīves prognoze

Cik cilvēku dzīvo ar cistisko fibrozi? Vēlāk slimība izpaužas, jo ilgāk pacients dzīvo. Smagu formu neesamības un veselīga dzīvesveida saglabāšanas dēļ cistiskās fibrozes prognoze pēc ārstu domām ir aptuveni 30 gadus pēc tās rašanās.

Dzīves ilgums ir atkarīgs no ķermeņa stāvokļa. Ar aktīvu dzīvesveidu pacienti vieglāk panes dažādus slimības simptomus. Nāve bieži notiek elpošanas mazspējas dēļ. Ar vieglām noplūdes formām bērni nejūt lielu diskomfortu. Jūs varat doties uz skolu, pat sākt ģimeni, bet saprotot, kāda ir ģenētiskā nosliece uz cistisko fibrozi. Ja vismaz viens no laulātajiem nav „šķelto” gēnu nesējs, tad slimība bērniem neizpaužas.

"Es zinu savu spēku": kas tas ir, piemēram, cēla celšana ar cistisko fibrozi un cīņa par citu bērnu dzīvi

Cilvēkiem ar cistisko fibrozi, elpošanas orgāni un kuņģa-zarnu trakts ir nopietni pasliktinājušies, bieži vien pat nesasniedz pieaugušo vecumu. Dienas likums runāja ar bērna ar cistisko fibrozi mātei Natālijai Matveevai, kas to darīja tā, ka mūsu valstī viņi sāka ārstēt ne tikai savu dēlu, bet arī citus bērnus ar tādu pašu diagnozi.

Sāļa bērns

Kad Artems bija viens mēnesis vecs, viņš izstrādāja klepus, kaut ko plaušu plaušās. Ārsti noteica dažas tabletes un šāvienus, bet nekas nemainījās. Tas bija 1987. Es nesapratu, kas notiek, un es nopirku grāmatu "Bērnu plaušu slimības". Tieši ceļā uz mājām es to atklāju un atklāju slimību, kas tika aprakstīta kā tad, ja viņi rakstītu no mums - cistisko fibrozi. Slimību ir viegli noteikt, jo bērnam, kuram ir šī slimība, ir sāļa āda - jūs viņu noskūpstāt, un viņa lūpas sāk šķipsnu. Grāmatā teikts, ka senos laikos tika uzskatīts, ka sāls bērns tika sodīts ar sātanu, tāpēc viņam ir jāmirst.

Bērns ar cistisko fibrozi ir sāļš, jo daži dziedzeri nedarbojas pareizi, iekaisuma procesi plaušās attīstās - atkārtots bronhīts vai pneimonija, un dažreiz to kombinācija. Tas viss ir saistīts ar krēpu palielināto viskozitāti (kas bieži satur strutas), kas uzkrājas bronhos. Šajā vidē infekcija parasti ir viegli attīstāma. Bērni cieš no pastāvīga kairinoša klepus, elpas trūkuma. Tā kā zarnās trūkst aizkuņģa dziedzera fermentu, pacienti ēdienu slikti sagremo, tāpēc šie bērni, neraugoties uz palielinātu apetīti, zaudē svaru. Žultsceļa žults stagnācija izraisa žultsakmeņu veidošanos un pat aknu cirozi. Tas viss nonāk nāvē.

"Vienkārši atstājiet viņu šeit, viņš nedzīvos"

Agrāk es neesmu spēcīgs, es augu kā neglīts pīlēns, es staigāju ar brillēm, un skolā es biju ļoti labi apnikuši. Atcerieties filmu "Scarecrow"? Šis ir mans viens pret vienu stāsts, tikai es apskaužu varoni, ko viņa varēja apstrīdēt, un es to nedarīju. Bet, kad parādījās Artijs, es to apstrīdēju: slims bērns ir arī sociālas trimdas situācija, un es sāku pretoties.

Tajā laikā ar šādiem jautājumiem viss bija vienkārši - viņi piedāvāja pamest bērnu. Viņi teica: "Vienkārši atstājiet viņu šeit, viņš nedzīvos." Daudzi ārsti vienkārši nezināja par šādu diagnozi, un daži teica, ka tas “izaug”.

Kad vīrs dzirdēja, ka slimība ir ģenētiska,

Viņš teica: „Mums nebija tādas lietas mūsu ģimenē, tas nav mans bērns.”

Vīrs bija vecākais leitnants, gatavojas iet cauri rindām. Kad viņš ierosināja šķirties, es atbildēju: "Nāciet!" Kā nodevība es to sapratu daudz vēlāk, kad viņš pārtrauca visu saziņu ar mums un ar savu vecāko dēlu Artīma brāli. Vienīgais atgādinājums par viņu bija tas, ka katru gadu viņa militārā vienība man atsūtīja oficiālu lūgumu apstiprināt, ka Artijs ir dzīvs, lai neapmaksātu alimentus. Bet tajā brīdī mana laulības šķiršana nekļuva par lielu notikumu, un tas viss bija kaut kā nepamanīts kā fons. Man bija svarīga tikai viena lieta: bērns dzīvoja.

Tā kā Artems parādījās, esmu strādājis mājās. Viņam veltīts savai dzīvei. Daudzi šūti, adīti, pagatavoti pēc pasūtījuma. Deviņdesmitajos gados bija grūti izdzīvot, kad mums netika izmaksāta pensija vairākus mēnešus, un tad barters nonāca mūsu ģimenē. Draugi, kas nodarbojās ar uzņēmējdarbību, atveda man ēdienu, un no viņiem es sagatavojos viņiem un mums. Tas tiešām mums palīdzēja - vismaz bērni bija pilni. Tagad es esmu pensionārs, un nelielās darba pieredzes dēļ mana pensija ir tikai deviņi tūkstoši rubļu. Es turpinu nopelnīt naudu, mani draugi arī man ļoti palīdz.

Bērnība ar cistisko fibrozi

90. gados bija ļoti grūti organizēt parasto ārstēšanu.
Bija nepieciešams veikt milzīgu daudzumu narkotiku, kas nebija. Piemēram, dārgo enzīmu “Creon”, kas ir nepieciešams bērniem ar cistisko fibrozi katru dienu, tika atļauts ievest Krievijā tikai tad, kad Artems jau bija deviņus gadus vecs. Šīs atļaujas labad es pavadīju vēstules uz visiem gadījumiem, bet narkotiku nonāca vācu draugi nelegāli - muitai paziņas vēl nesaprot, kā mums izdevās. Bija laiks, kad „Creon” vietā mums vajadzēja paņemt “Panzinorm” - bija nepieciešamas ļoti lielas devas, un trīs gadus vecam bērnam bija jāizdzer 25 lielas, zaļas nagu tabletes. Viņš norīja tos un sacīja: "Mamma, es vairs nevēlos ēst." Un viņam vēl bija jābaro. Uzturs - atsevišķs jautājums. Artimam nācās ēst bieži un maz, lai pārtika būtu labāk pielīdzināta. Tajā pašā laikā viņam bija jāpatērē vismaz 1,5 reizes lielāka par dienas devu.

Artyom tika pārbaudīts katru mēnesi, un reizi trijos mēnešos viņš atradās slimnīcā uz droppers. Par laimi, pārbaude bija bezmaksas, kā daļa no slimnīcas apmeklējuma. Lai gan nebija pieejami Eiropas līmeņa medikamenti, Artemam bija jāiet cauri daudzām procedūrām, lai viņam būtu skaidrs kakls.

Līdz divarpus gadiem viņš gulēja uz krūtīm,

kamēr es sēdēju krēslā, es baidos, ka citādi es nedzirdētu, vai viņš elpot.

Artem procedūras laikā

Visu šo laiku es nevaru pat aizmigt pareizi, un galu galā es nopelnīju sev nopietnu skoliozi. Līdz brīdim, kad viņš uzauga, mēs neesam svinējuši savu dzimšanas dienu, jo es nezināju, vai viņš būtu pēdējais vai nē. Šīs domas bija pilnīgi nepanesamas. Un mēs katru dienu mēģinājām darīt maz brīvdienas. Artemam bija normālas attiecības ar savu vecāko brāli, bet es, protams, jutos, ka greizsirdība. Tad, kad es sāku runāt par viņu ar māmiņām, es sapratu, ka ikvienam ir līdzīga situācija: reizēm veselīgs bērns pat mēģina kaitēt sev, lai iegūtu uzmanību, ko mamma maksā slims bērns.

Artems nebija dodas uz bērnudārzu un skolu - ārsti infekciju dēļ neiesaka. Kad viņš bija aptuveni septiņus gadus vecs, viņa kājas tika atlaistas uz brīdi, tāpēc bija ļoti grūti pārvietoties. Bet viņš vienmēr tika glābts ar motivāciju. Viņš gribēja dzīvot, un tas bija viņa galvenais dzinējs. Tāpēc, piemēram, deviņu gadu vecumā viņš devās uz dejām, pēc tam sāka paplašināt vaļasprieku loku. Kā bērns viņš gribēja, lai viņš varētu darīt visu, un labāk nekā jebkurš. Un viņš to darīja.

Konfigurējiet ikvienu, lai cīnītos ar cistisko fibrozi

Līdz 1991. gadam mēs dzīvojām Baltijā kopā ar saviem bērniem, bet mēs pastāvīgi devāmies kopā ar Artyomka ārstēšanai uz Maskavu. Pat tad, kad viņš bija gadu vecs, mēs nonācām pie Maskavā strādājošā profesora Nikolaja Ivanoviča Kapranova. Viņš nekad nav slēpis patiesību no manis, viņš atzina, ka slimība ir ļoti nopietna. Nikolajs Ivanovičs deva man rakstus angļu un vācu valodā - es tos tulkoju, lasīju un sapratu, ka šie bērni dzīvo.

Es aizstāvēju vecāku kustības izcelsmi, lai aizsargātu bērnu ar cistisko fibrozi tiesības. Kopš 1988. gada maija mēs un iniciatīvas grupa esam uzrakstījuši daudzas vēstules Augstākajai Padomei, lūdzot atvērt medicīnas centru pacientiem ar cistisko fibrozi. Ārsti, ieskaitot profesoru Kapranovu, mums daudz palīdzēja organizācijā. Tā rezultātā centrs sāka darbu 1990. gadā Maskavā un oficiāli to reģistrēja vēl pēc trim gadiem. Centrs veica zinātnisku darbu un koordinētu darbību reģionos, apmācītus ārstus, novēroja sarežģītus pacientus. Šī slimība vispār netika aplūkota, viņi tieši runāja par šādu bērnu dzīvotspēju.

1991.gadā mēs pārcēlāmies uz Jaroslavli. Es uzreiz nolēmu, ka šeit ir jāatrod ārsti, kas ārstētu Artem uz vietas. Es atvedu pirmos uzaicinājumus mācīties no Kapranova, un viņi labprāt piekrita doties uz Maskavu. Sākumā ārsti paši samaksāja mācību maksu, vēlāk viņi sāka ceļot uz kongresiem, simpozijiem un citiem medicīniskiem pasākumiem uz sponsoru rēķina. Tādējādi 90.gadu beigās Jaroslavļa 1. pilsētas bērnu klīniskās slimnīcas pulmonoloģijas nodaļā parādījās cistiskā fibrozes centrs. Tas ir pastāvējis jau vairāk nekā 20 gadus, un šeit tiek ārstēti pacienti ar cistisko fibrozi no visas reģiona un no kaimiņu reģioniem.

"Little Muck"

Laika gaitā es sapratu, ka dažas problēmas ir jārisina reģionālās valdības līmenī, un tādēļ mums ir jāizveido sabiedriska apvienība. 2003.gadā es izveidoju reģionālu sabiedrisko aprūpes organizāciju pacientiem ar cistisko fibrozi "Little Muk", es to vadīju līdz 15 dienām. Kopumā tas sastāv no 32 cilvēkiem. Tie ir vecāki, pieaugušie pacienti, ārsti un vienkārši vienaldzīgi cilvēki. Mēs risinām pacientu un viņu ģimeņu juridiskos un psiholoģiskos jautājumus, sniedzam zāles un aprīkojumu.

Mēs meklējam līdzīgi domājošus cilvēkus ne tikai slimības ārstēšanā, bet arī bērnu atpūtas organizēšanā, radošā attīstībā un pievēršot uzmanību problēmai. Visi mūsu projekti ir vērsti uz slimnieku un veselīgu bērnu un pusaudžu kopīgu līdzdalību un tolerantu attieksmi pret veseliem bērniem. Piemēram, 2004. gadā mēs ievietojām projektu „Krāsaini sapņi par maniem sapņiem” All-Russian forumā par sociālo iniciatīvu, kur viņš uzvarēja. Tas bija audekls, kas mērīja divus ar trim metriem, ko nedēļas laikā gleznoja vairāk nekā 30 bērni. No tiem puse no dalībniekiem bija pacienti ar cistisko fibrozi. Bija ļoti interesanti strādāt kopā.

Tagad ārsti vismaz zina par cistisko fibrozi, viņi par to informē medicīnas universitāšu studentus, taču joprojām ir liela problēma, ka daudzos reģionos pacienti tiek ievietoti regulārās slimnīcās plaušu nodaļās. No vienas puses, tas ir loģiski, jo viņi cieš no plaušām, bet no otras puses - jebkura nosokomiāla infekcija var izraisīt nāvi, un ir daudz šo infekciju pulmonoloģijā. Turklāt tie bieži tiek ievietoti nodaļās ar citiem bērniem, kas nav atļauts.

Mums bija arī problēmas ar Jaroslavļa cistiskās fibrozes centru - pagājušajā gadā slimnīca tika slēgta remontam, bērni palika bez jebkādas palīdzības. Tagad mums ir piešķirtas vietas citā slimnīcā, bet nav iespējams veikt diagnostiku. Mums ir nepieciešami ļoti īpaši sanitārie apstākļi, nodaļas ar mūsu tualetēm, speciāli apmācīts personāls un dažādas tehniskās ierīces, aprīkojums, fizioterapijas telpas, gultas paliatīviem pacientiem. Pašlaik vietējās varas iestādes mums ir apsolījušas izveidot visu starpreģionu centru, kur tas viss būs solīts līdz gada beigām, bet mēs ļoti baidāmies, ka tas netiks īstenots tik labi un pareizi, kā tas ir paziņots. Mēs baidāmies, ka kāds tikai apgūs piešķirto naudu un apmierinās viņu mērķus.

Ļaujiet aiziet

Visgrūtāk ir atlaist. Jo vecāks cilvēks kļūst, jo grūtāk viņam ir paskaidrot, kāpēc viņam būtu jāizdzer visas šīs tabletes, jāievieto pilinātājā, jādara vingrinājumi katru dienu un ieelpot. Šeit viņš sāk izmantot internetu, lasa visu par sevi un vēlas atmest. Šeit visi cīnās pagalmā, bet viņš nevar, jo viņam jau ir aknu ciroze un - Dievs aizliedz - trieciens kuņģī. Pirmā smēķēšana - pirmā kaudze - kā to apturēt? Galu galā, ārēji, bērns izskatās normāli, veselīgi, un pusaudži šajā ziņā ir ļoti nežēlīgi. Kad viņš kļūst par pieaugušo, kā atbrīvot kontroli un dod viņam iespēju dzīvot savā dzīvē? To varēju izdarīt, kad Artems jau bija 25 gadus vecs. Man pat bija jāvēršas pie psihologa, lai pats to izdarītu.

Es sapratu, ka man vienkārši jāsaka: „Es pieņemšu jebkuru lēmumu, ko jūs pieņemat.

Ja jūs vēlaties mirt, mirt. Tas sāpēs, bet es to ņemšu.

Tikai ziniet, ka es tevi ļoti mīlu un vienmēr esmu gatavs tur būt. ”

Artems nomira pirms pusgada 30 gadu vecumā. Viņam bija cita krīze - varbūt aknu problēmu dēļ. Pēc tam, kad viņš bija dzīvības un nāves malā - viņš bija 14 gadus vecs, un tad notika brīnums. Vai šoreiz bija iespēja viņam palīdzēt? Iespējams Vai ārsti vaina? 50 līdz 50. Un es vienkārši nespēju iesniegt sūdzību ārstiem: bija daudzas lietas, kas no tām nebija atkarīgas. Piemēram, viņš, skābekļa atkarīgs pacients, tika analizēts daudzu kilometru garumā. Tas bija biedējoši. Galu galā es īpaši kremēju ķermeni tā, lai nebūtu kārdinājuma sākt saprast, kas noticis. Man tagad ir svarīgāk uzturēt labas attiecības ar ārstiem. Es nevarēšu rīkoties, ja esmu nepatikšanas.

Kāpēc es turpinu palīdzēt cilvēkiem ar cistisko fibrozi? Kad Artems nomira, es uzrakstīju pastu uz Facebook, un viena mamma man rakstīja: “Jūs mācījāt, kā ar to dzīvot, un tagad jūs uzzināsiet, kā dzīvot bez tā.” Es esmu parastā mamma: seši mēneši ir pagājuši un joprojām raud. Es saprotu, ka tas ir vājums, bet, no otras puses, es arī zinu savu spēku - es nepadosīšu visus tos, kas tagad ir grūti. Viņiem kļūst arvien grūtāk - piemēram, šodien, piemēram, ar Creon situāciju var atkārtot sankciju dēļ. Tagad mammas jau saka, ka sarakstam tās nav saņēmušas pietiekami daudz narkotiku, jo nav narkotiku. Līdz šim viņiem ir rezerves, bet nav skaidrs, kas notiks tālāk. Aptuveni pirms 5–10 gadiem daudzi vecāki bērniem ar cistisko fibrozi domāja par iziešanu no valsts, un viņiem bija iespēja. Taču valsts paziņoja, ka tas radīs visus apstākļus šādu bērnu dzīvībai. Viņi ticēja, un tagad šie apstākļi tiek atņemti no viņiem.

Artyom bija viens no pirmajiem, kas ziņoja par problēmu: viņi saka jā, man ir cistiskā fibroze, bet es vēlos dzīvot un pieprasīt palīdzību. Viņš bija slavens cilvēks šeit: viņš piedalījās šovā, bija marķieris (persona, kas iesaistīta parkā. - Ed.), Spēlēja uz skatuves un katrā ziņā vērsa uzmanību uz šo problēmu.

Tagad apstāties ir nodot nodevību pret viņu.

Viņi saka, ka viss dziedinās, bet tas neārstē. Es nevaru palīdzēt, bet domāju, ka es rīkojos pareizi, atbrīvojot Artyom un beidzot kontrolēt viņu katru minūti. Ikviens saka, ka esmu labs, bet man tas ir ļoti sāpīgi. Varbūt, ja es turpinātu visu uzraudzīt, pretēji viņa vēlmēm, viņš dzīvotu. Agrāk, kad es runāju ar mātēm, kuras zaudēja bērnus, es nepievērsu uzmanību tam, kas notika ar viņu bērniem. Un tagad es paskatos uz viņiem un redzu visu - un es saprotu, ka tas vairs nav tikai viens. Ja tas ir ļoti grūti, es varu ierakstīt jebkuru no viņiem un jautāt: „Tagad, kad esat pagājis piecus gadus, kā tu esi? Un jums jau ir 20 - kā tu esi? Sapņojat, raudāt?

Ja es nebūtu atdalījies no sava vīra, dzīve būtu bijusi pilnīgi atšķirīga, un es nebūtu varējis iegūt šādus draugus. Un, ja Artyom nebija cietis no cistiskās fibrozes, pat Cistiskās fibrozes centrs nevarēja būt. Redzēt, kā: dzīve visu liek savā vietā, bet vai mēs to gribam vai nē, ir vēl viens jautājums.

Jaroslavļa reģionālā sabiedriskā organizācija "Little Muk" nodrošina mērķtiecīgu atbalstu katrai personai ar cistisko fibrozi, kas ir vērsusies pie viņas, lai saņemtu palīdzību neatkarīgi no vecuma. No šīs saites jūs varat uzzināt vairāk par to, ko Muk dara, un šeit ir veidi, kā jūs varat atbalstīt organizāciju.

Cistiskā fibroze: kā dzīvot laimīgi pēc tam

Cistiskā fibroze ir slimības medicīniska un sociāla problēma. Taču vēl nesen tā koncentrējās galvenokārt uz pediatriju. Tagad risinājumā iesaistās arvien vairāk dažādu profilu speciālistu. Kāds ir vispārējais priekšstats par situāciju, ārstēšanas iespējām un metodēm, esošajām problēmām? Par to MedPulse stāsta medicīnas zinātņu doktors, profesors, Krievijas Medicīnas zinātņu akadēmijas Maskavas Valsts zinātniskā centra Nikolajs Kapranovs cistiskās fibrozes NKO vadītājs.

- Nikolajs Ivanovičs, kāda ir šīs slimības īpatnība?

- Cistiskā fibroze - visizplatītākā iedzimta patoloģija, ko izraisa MBTP gēna mutācija (cistiskā fibroze transmembrāna vadītspējas regulators). To raksturo būtisku orgānu eksokrīno dziedzeru bojājumi un parasti ir smaga gaita un prognoze. Abi vecāki ir patoloģiskā gēna nesēji, kuriem ir 25% varbūtība saslimt ar slimu bērnu. Ar katru nākamo grūtniecību šis riska indikators paliek nemainīgs: "riskam nav atmiņas."

Cistiskās fibrozes izplatība ir atkarīga no populācijas. Lielākajā daļā Eiropas un Ziemeļamerikas valstu tas ir no 1: 2000 līdz 1: 5000 jaundzimušajiem. Saskaņā ar Veselības ministrijas datiem Krievijā tas ir 1:10 000 jaundzimušo, bet šis skaitlis nav precīzi, jo no 25 līdz 30% pacientu, kuriem bija aizdomas par slimību, netiek veikta papildu pārbaude. Ja pieņemsim, ka tā ir viena trešdaļa, tad šis skaitlis būs 1: 6000, 1: 7000. Jums jāņem vērā arī Krievijā dzīvojošo tautu etniskās atšķirības, kas izraisa slimības rādītāju svārstības no 1: 2500 līdz 2800 jaundzimušajiem līdz 1: 12000 jaundzimušajiem dažādās teritorijās.

Starp cistiskās fibrozes medicīniskajiem un sociālajiem aspektiem jāatzīmē: pacientu vidējais dzīves ilgums ir zems; pacientiem ar cistisko fibrozi - invalīdiem kopš dzimšanas, kas prasa pastāvīgu terapeitisko un rehabilitācijas pasākumu īstenošanu; nepieciešamība pēc aktīvas uzraudzības; agrīnās diagnostikas problēmas; vairāku zāļu ārstēšana; augstās izmaksas par būtiskām zālēm.

- Un tomēr, kā jūs varat palīdzēt šiem pacientiem?

- Modernās ārstēšanas metodes kompleksā sniedz ļoti labus rezultātus. Ja agrāki pacienti nomira 5 gadu vecumā, pakāpeniski ieviešot antibiotikas, pacientu ar cistisko fibrozi dzīves ilgums palielinājās līdz 10-12 gadiem, bet līdz 80. gadiem Krievijā tas nepārsniedza 15 gadus. Ieviešot mukolītiskos līdzekļus, izmantojot kineziterapijas metodes un īpašu cistisko fibrozes centru organizēšanu, tas ir sasniedzis 20 gadus. Tagad, vismaz Maskavā, mēs esam sasnieguši attīstīto valstu līmeni - Lielbritānijā, Francijā, Austrālijā - 38,5 gadus. Citiem vārdiem sakot, bērns, kas piedzimis tagad ar CF slimību attīstītajās valstīs, var tikt garantēts no 40 līdz 60 gadiem.

Mūsu valstī specializēto krievu un reģionālo centru diagnosticēšanai (ieskaitot pirmsdzemdību), ārstēšanai un rehabilitācijai ir bijusi liela nozīme pacientu ar cistisko fibrozi uzlabošanā. Tāpat kā Veselības un sociālās attīstības ministrijas rīkojumi par vairākiem pabalstiem bērniem ar invaliditāti ar cistisko fibrozi. Papildus ārstēšanas un uzraudzības standartiem pacientu ārstēšana tiek veikta saskaņā ar programmu "7 nosoloģijas".

Pašlaik Krievijas Cistiskās fibrozes centrā novērojamo pacientu skaits pārsniedz 2200 cilvēku. Šeit ir pārbaudīti un veiksmīgi izmantoti jaunākie medicīniskie līdzekļi un zāles, modernie ārstēšanas un rehabilitācijas režīmi un tehnoloģijas, kas ļauj lielākai daļai pacientu vadīt pilnvērtīgu dzīvesveidu.

Kaitīgie faktori, piemēram, smēķēšana, alkoholisms, slikta vides situācija, neietekmē slimības rašanos, bet noteikti pasliktina tās gaitu. Tā kā 90-95% pacientu ar cistisko fibrozi, kursu un iznākumu nosaka bronhu-plaušu izmaiņas, tad, tāpat kā jebkura ar plaušām saistīta slimība, gan ekoloģija, gan smēķēšana (ieskaitot pasīvo) un kaitīgos ražošanas faktorus negatīvi ietekmē slimības gaitu..

- Vai, plānojot grūtniecību, ir jāveic cistiskās fibrozes testi?

- Šie testi pirms ieņemšanas vai grūtniecības laikā jāveic tiem pāriem, kuru ģimenē noteikti bija apstiprināts gadījums ar cistisko fibrozi, jo šie testi ir diezgan dārgi. Šāds apsekojums pašlaik ir pieejams daudzos Krievijas reģionos. Turklāt no 10-13 nedēļām grūtniece var veikt pirmsdzemdību testu. Pozitīva rezultāta gadījumā lēmums turpināt grūtniecību vai atsaukties uz medicīnisko abortu tiek piešķirts ģimenei.

Krievijā tiek veikta masveida skrīnings, kas ir vissvarīgākais līdzeklis slimības agrīnai diagnosticēšanai, un ar to nav īpašu problēmu. Pastāv dažas grūtības jaunu pacientu pamatpārbaudes jomā, kad mēs esam pārliecināti, ka bērnam ir cistiskā fibroze, bet viņam vēl nav klīnisku izpausmju. Ir ļoti svarīgi pārbaudīt šādus bērnus par „neredzamiem” simptomiem, lai sāktu ārstēšanu laikā. Tas pats attiecas uz klīnisko diagnozi: bieži pacienti ar nesaprotamām izmaiņām kuņģa-zarnu traktā iet no viena gastroenterologa uz citu, un neviens nevar noteikt savu problēmu patieso cēloni. Un tad turot sviedru testu, norāda uz cistisko fibrozi. Tā pati problēma pastāv arī ENT ārstiem. Bieži vien pacienti tiek pakļauti 15-18 procedūrām, lai atkārtotu vai hronisku sinusītu izraisītu augšstilbu zarnu caurduršanu, un vēlāk izrādās, ka pacientam ir cistiskā fibroze. Tas ir tāpēc, ka tagad, par laimi, arvien vairāk un vairāk pacientu ar dzēšamām vai netipiskām slimības formām. Piemēram, vīrieši sazinās ar Neauglības centru, tos pārbauda un atklāj azoospermiju. Pēc pozitīva sviedru testa sākas pārbaude, kas parāda dažas izmaiņas plaušās.

- Lūdzu, pastāstiet mums nedaudz vairāk par ārstēšanas metodēm un nākotnes perspektīvām.

- Pašlaik cistiskās fibrozes ārstēšanu var saukt par atbilstošu un modernu. Bronhu-plaušu pārmaiņu ārstēšanai izmanto gēnu inženierijas mukolītiskos līdzekļus. Lielā mērā viņi ne tikai ārstē, atšķaida krēpu, bet arī ir preventīva iedarbība. Proti, tie kavē tādu izmaiņu attīstību, kas saistītas ar pārmērīgi viskozu biezu krēpu, kas piestiprinās pie bronhiem un sašaurina mazos bronhus, kas izraisa infekciju un iekaisumu.

Mēs esam nodrošinājuši, ka gandrīz jebkurš pacients Krievijas Federācijas teritorijā var saņemt šādus mukolītiskos līdzekļus bez maksas. To var attiecināt arī uz aizvietošanas enzīmiem - visi tie, kam tie ir paredzēti, tos var saņemt preferenciālu narkotiku nodrošināšanas programmu ietvaros.

Lai ārstētu pacientus ar cistisko fibrozi, tiek izmantotas arī ļoti spēcīgas, mūsdienīgas antibiotikas, kas ir vērstas pret stafilokoku, kas dominē pirmajos trīs gados, un pieaugušo vecumā - pret zilo strūklu. No vienas puses, šādas zāles ir ļoti efektīvas, bet, no otras puses, tās ir dārgas, un pretestība pret tām attīstās diezgan ātri.

Pašlaik ir izstrādātas jaunas pretpūšamo inhalācijas antibiotiku formas, kas liecina par ļoti labiem rezultātiem gan klīniskā, gan funkcionālā ziņā un izskaušanas ziņā. Vismaz gandrīz trešdaļā pacientu, pat ar hronisku Pseudomonas infekciju, ir iespējams panākt tās pilnīgu izskaušanu. Ļoti svarīga loma ir arī hepatotropiskām zālēm, ursodeoksikolskābes preparātiem. Protams, ārstējot pacientus, tiek parakstīti vitamīni, īpaši A, E, D un K grupas taukos šķīstošie vitamīni. Un, protams, ļoti svarīga ir kineziterapija vai fizikālā terapija.

Ja mēs runājam par ārstēšanas izredzēm, es vēlos atzīmēt gēnu terapijas virzienu. Pašlaik šajā jomā turpinās pētniecība, Apvienotajā Karalistē ir izveidoti 3 koordinācijas centri: Kembridža, Līdsa un Londona, kas koordinēs pasaules mēroga pētījumus par gēnu terapiju Pasaules Veselības organizācijas vadībā. Šo pētījumu pašreizējie rezultāti ļauj mums aplūkot cistiskās fibrozes turpmāko ārstēšanu ar optimismu: tādējādi ar G551 D mutāciju jau ir izstrādātas jaunas zāles, veikti klīniskie pētījumi un gūti labi rezultāti par elpošanas funkcijas rādītājiem un, galvenais, par šādu objektīvu kritēriju kā hlorīda koncentrāciju. sviedri. Sviedru hlorīda daudzums samazinājās no 100 līdz 60 milimetriem litrā. Tagad mēs gaidām datus par narkotiku pētījumiem, kas palīdzēs cīnīties ar citām mutācijām.

Turklāt pastāvīgi tiek attīstītas jaunas zāles: antibiotikas, mukolītiskie līdzekļi, aizvietojošie enzīmi, tostarp sintētiskie, tāpēc ārstēšanas izredzes ir diezgan labas. Bet pat tās terapijas, kas klīniskajā praksē jau ir ieviestas, ievērojami uzlabo cistiskās fibrozes slimnieku dzīves kvalitāti un pagarina tā mūža ilgumu.

- Ko Jūs raksturotu cistiskās fibrozes ārstēšanas galvenajām problēmām?

- Pastāv vairāki neatrisināti jautājumi, par kuriem mēs aktīvi strādājam. Piemēram, var konstatēt medicīniskās pieredzes problēmas. Pacienti ar cistisko fibrozi ir izslēgti kopš dzimšanas, tāpēc ikgadējo komisiju nodošana ir nepraktiska. Galu galā, mūsu uzdevums ir iegūt profilaktisku ārstēšanu pēc iespējas ilgāk un funkcionāli tik tuvu vecuma normai. Bet šie paši „labie” rādītāji ir pamats invaliditātes novēršanai, kas savukārt draud atcelt preferenciālo narkotiku nodrošinājumu, t.i. faktiski pārtraukt terapiju.

Turklāt bieži vien pacienti, kas sasnieguši pieaugušo vecumu, tiek nogādāti armijā, jo cistiskā fibroze nav oficiāli iezīmēta starp kontrindikācijām.

Mēs arī atbalstām ideju, ka mūsu pacienti visbiežāk jāapkalpo ambulatorā un dažreiz pat mājās, līdz ārstēšanai ar antibiotikām. Diemžēl šāda pieeja Krievijā nav tik izplatīta kā ārvalstīs, lai gan tā ir paudusi pilnīgu labumu gan psiholoģiskā, gan medicīniskā, gan ekonomiskā ziņā. Medicīnisko pakalpojumu izmaksas pacienta mājas ārstēšanas apstākļos ir 13 reizes lētākas nekā stacionārā ārstēšana. Mēs arī uzdodam jautājumu, ka, ja ir nepieciešama mūsu pacientu hospitalizācija, tad tam jābūt kastēm. Tikai šāda metode var glābt viņus no pārrobežu infekcijām.

Dzīves ilgums ar cistisko fibrozi

Lasīšanas laiks: min.

Pēdējos gados ir ievērojami palielinājies dzīves ilgums ar cistisko fibrozi. Ņemot vērā statistiku, mēs varam runāt par to, cik daudz viņi dzīvo ar cistisko fibrozi. Un šie skaitļi pieauga vidēji par 50%. Ja agrāk pacienti ar cistisko fibrozi gandrīz neizdzīvoja līdz vairākumam, tagad daudzi dzīvo līdz 40-50 gadiem. Pastāv daži faktori, kas uzlabo dzīves ilgumu ar cistisko fibrozi. Tie ir šādi: uzlabot antibiotiku veidošanos, uzlabojot mukolītisko līdzekļu iedarbību, pastiprinātu pareizu uzturu. Centri, kas specializējušies, lai palīdzētu cilvēkiem ar cistisko fibrozi, uzlabos arī kvalitāti un dzīves ilgumu. Cik daudz cilvēku dzīvo cistiskā fibrozē, ir atkarīgs no vecuma, kurā slimība tika diagnosticēta. Jo agrāk tiek atklāta patoloģija, jo ātrāk terapija tiks veikta. Pašlaik ārsti prognozē turpmāku dzīves ilguma pieaugumu. Tas būs iespējams, pētot šīs slimības ārstēšanas metodes. Vidējais pacients jau mūsdienās, pateicoties daudziem ietekmējošajiem faktoriem, var pilnībā dzīvot ar šo slimību, piedzīvojot mācību iestāžu prieku un izglītību. Daudzi var sasniegt augstus karjeras sasniegumus un pat veidot ģimenes attiecības. Internetā jūs varat atrast daudz stāstu no cilvēku dzīves, kuri ir guvuši panākumus ar cistisko fibrozes slimību. Cik talantīgu cilvēku dzīvo ar šo slimību, un cik daudz cilvēku cenšas dzīvot, nekaitējot sev neko. Un tas lielā mērā ir atkarīgs no radinieku atbalsta un aprūpes. Tā kā pacienta psiholoģiskais stāvoklis ietekmē dzīves ilgumu. Šādiem pacientiem citu cilvēku viedoklis un attieksme ir ļoti svarīga. Ir arī kopienas šādām personām, kurās notiek tikšanās un saziņa starp cilvēkiem ar šādu diagnozi. Ikvienam ir savas metodes, kas palīdz, pat kādu laiku, bet aizmirst par savas problēmas esamību.

Slimiem bērniem vecākiem vajadzētu būt pēc iespējas pacietīgākiem un pašiem veidot savu bērnu dzīves stratēģiju. Ir nepieciešams noteikt vismaz īstermiņa mērķus, lai būtu vēlme un stimuls dzīvībai. Apātija un depresija ievērojami pasliktina slimības gaitu un tādējādi saīsina dzīves ilgumu. Attiecīgi apkārtējai videi ir jārada labvēlīga atmosfēra. Diezgan svarīga loma ir atbilstībai.

Cistiskā fibroze: 4 Bieži mīti

Ģenētiskā slimība: simptomi, ārstēšana, dzīvesveids

Šodien Eiropā tiek svinēta cistiskās fibrozes diena - visizplatītākā reti sastopamā slimība, kurā tiek traucēta ārējo sekrēciju dziedzeru darbība, kas rada gļotas, siekalām, sviedriem, asarām, gremošanas sulām, žulti. Tā rezultātā tiek ietekmēti tādi būtiski orgāni kā plaušas, kuņģa-zarnu trakts, aizkuņģa dziedzeris un aknas. Neskatoties uz to, ka pēdējos gados cistiskās fibrozes ārstēšanā ir panākts ievērojams sasniegums (pacientu dzīves ilgums palielinājies diagnostikas un narkotiku dēļ), daudzi mīti joprojām ir saistīti ar šo slimību. Krievu medicīnas zinātņu akadēmijas Bērnu veselības zinātniskā centra Pulmonoloģijas un aleroloģijas nodaļas vadītāja Olga MD Simonova, MD, lūdza izkliedēt visbiežākos no tiem.

Mīts 1. Cistiskā fibroze ir nāvīga slimība.

Patiešām, vecās dienās, ja māte skūpstīja bērnu un jutās izteikta sāļa garša (raksturīga cistiskās fibrozes simptomam), tika uzskatīts, ka bērns tika nolemts ātri nogalināt, jo tajās dienās viņi nezināja par cistiskās fibrozes gēna esamību, kas tika atklāts tikai 1989. gadā, ne par slimības ārstēšanu. Un tikai pirms 20 gadiem - mūsu nesenā pagātnē - šādi bērni nedzīvoja 3-5 gadus. Tomēr šodien vidējais dzīves ilgums tiem, kas cieš no šīs slimības Eiropā, ir aptuveni 50 gadi. 1 Un eksperti uzskata, ka nākotnē tas tikai palielināsies, jo ir labi zināmi gadījumi, kad pacienti atzīmēja savu 60. vai 70. gadadienu. Šāda optimistiska prognoze ir saistīta ar jaunu zāļu lietošanu un diagnostikas sistēmas uzlabošanu. Piemēram, Krievijā kopš 2007. gada jaundzimušo skrīninga programmā (iedzimtu un iedzimtu slimību jaundzimušo obligātā pārbaude) ir iekļauta cistiskā fibroze.

Un tomēr vietējā diagnostikas sistēma ir nepilnīga. Tādējādi, saskaņā ar Krievijas Federācijas Veselības ministrijas oficiālajiem datiem, Krievijā ir aptuveni 2600 pacientu ar cistisko fibrozi. Tomēr, ja mēs pārrēķinām visu valsts iedzīvotāju skaitu, ņemot vērā gēnu mantojuma biežumu, pacientu skaitam jābūt ievērojami augstākam - vismaz 8-10 tūkstošiem cilvēku.

Nav iespējams pilnībā atgūt no cistiskās fibrozes. Tomēr, ja slimība tiek atklāta laikā, ja pacients saņem kvalitatīvu terapiju atbilstoši mūsdienu standartiem un rada pareizu dzīvesveidu, tad viņš var dzīvot ilgi un labi. Cistiskā fibroze vairs nav letāla diagnoze. Turklāt tiek gūtas lielas cerības uz ģenētisko inženieriju, kas nākamajos 5-7 gados ļaus tuvāk izveidot zāles, kas normalizē cistiskās fibrozes gēna darbu.

Mīts 2. Cistiskā fibroze var būt inficēta

Šis mīts, iespējams, ir saistīts ar to, ka pacientam ar cistisko fibrozi ir problēmas ar bronhopulmonāro sistēmu: palielinātas viskozitātes dēļ krēpas gandrīz neietekmē bronhu, pacients klepus, elpas trūkums, bieži cieš no pneimonijas. Tomēr ir pilnīgi neiespējami inficēties ar cistisko fibrozi, jo slimība tiek pārnesta tikai ģenētiskā līmenī - ja abi bērna vecāki ir patoloģiskā gēna nesēji.

Mīts 3. Pacienti ar cistisko fibrozi nevar izraisīt aktīvu dzīvesveidu

Daži vecāki, kā arī paši pacienti un pat ārsti domā, ka tad, ja tiek veikta cistiskās fibrozes diagnoze, tas nozīmē pilnīgu fiziskās aktivitātes noraidīšanu: bērns paliks mājās un uzturēs mazkustīgu dzīvesveidu. Tomēr viss ir diametrāli pretējs. Pacientiem ar cistisko fibrozi vajadzētu būt pēc iespējas aktīvākiem, sportiskākiem, pārvietoties daudz. Pacientiem ar cistisko fibrozi daudzi sportisti. Diemžēl Krievijā daži no viņiem ir spiesti slēpt savu diagnozi, lai nezaudētu iespēju būt lielā laika sportā, bet ārvalstīs, gluži pretēji, tiek atklāta atvērtība šajā jautājumā. Piemēram, Kanādas Tollers Cranstons, kam diagnosticēta cistiskā fibroze, 5, neļāva viņam kļūt par izcilu slidotāju un olimpisko čempionu.

Var teikt, ka cistiskā fibroze ir tikai īpašs dzīves veids 2, kas ietver ne tikai sportu, bet arī medicīnisko atbalstu (zāles, kas atšķaida flegmu, antibiotikas, aizkuņģa dziedzera fermentus, hepatoprotektorus, vitamīnu kompleksus). Saskaņā ar valsts programmu "7 nosoloģijas", tikai viens medikaments ir paredzēts bez maksas - enzīms mucolītisks dornāze alfa. Par to, kā pacients saņems pārējo medikamentu, tiek lemts uz zemes. Tomēr tas bieži noved pie tā, ka pacientam ir jāpērk ievērojama zāļu daļa uz sava rēķina. Vēl viena problēma ir tā, ka, ņemot vērā labklājības uzlabošanos, pacients tiek izņemts no invaliditātes, kas nozīmē, ka viņš zaudē priekšrocības narkotiku nodrošināšanai.

Mīts 4. Cistiskā fibroze atņem personai talantus

Ir pieņēmums, ka lielajam komponistam Frederic Chopin bija cistiskā fibroze. Spriežot pēc mūzikas ģēniju biogrāfu aprakstiem, viņam bija visas šīs slimības raksturīgās pazīmes: no dzimšanas, plānuma, pastāvīga klepus, sabiezētiem pirkstu faniļiem, tā sauktajiem "bungu pirkstiem" un "pulksteņu brilles", plāniem trausliem matiem, neauglībai, 39 dzīves gadiem. Pētījumi rāda, ka pacientiem ar cistisko fibrozi ir daudzi cilvēki, kas ir talantīgi daudzās dažādās jomās, kas zīmē, raksta dzejoļus, darbojas filmās un pat piedalās šaušanā kā modeļi. Šī slimība neietekmē personas garīgās un radošās spējas. Psihologi ir parādījuši, ka šie cilvēki ir 25% talantīgāki nekā viņu vienaudži. Tās ir sociāli aktīvas personas, kuras ar atbilstošu ārstēšanu un visu ārsta norādījumu ievērošanu nevar atšķirt no tām, kurām šī slimība nav skārusi.

1 Avots: Krasovska S.A. Maskavas reģiona reģistra loma pacientu ar cistisko fibrozi apsaimniekošanā // Pulmonoloģija. 2013. Nr. 2. P. 27-32.

2 Cistiskā fibroze. N. Kapranova rediģētās vadlīnijas. un Kashirskoy N.Yu. - 2011. - Maskava, 92 lpp.

Cistiskā fibroze: vai ir dzīve pēc 18 gadiem?

8. septembrī Krievija svin Starptautisko pacientu dienu ar cistisko fibrozi, kas ir ļoti briesmīga ģenētiska slimība, kuru mēs neesam īsti iemācījušies cīnīties ar mūsu valsti.

8. septembrī Krievija svin Starptautisko Cistiskās fibrozes slimības dienu - ģenētisku slimību, kurā stagnējošas gļotas uzkrājas orgānos konkrēta gēna mutācijas dēļ, un būtiski cieš dzīvības orgāni, jo īpaši plaušas. Tā ir visizplatītākā iedzimtu slimību patoloģija. Šīs neaizmirstamas dienas izveide ir vēl viens veids, kā pievērst uzmanību problēmām, kas saistītas ar smagākās slimības diagnosticēšanu un ārstēšanu. Par problēmām, kas saistītas ar pacientiem ar "cistiskās fibrozes" diagnozi Krievijā - mūsu saruna ar labdarības fonda "Oxygen" direktoru Mayu Sonina, kas palīdzēja pacientiem ar cistisko fibrozi.

Vārds "cistiskā fibroze" nāk no latīņu vārdiem gļotas - "gļotas" un viscidus - "viskozs". Tas nozīmē, ka dažādu orgānu izdalītajiem izdalījumiem ir pārāk augsts blīvums un viskozitāte, kas izraisa bronhopulmonāro sistēmu, zarnu dziedzerus, aknas, aizkuņģa dziedzeri, sviedru un siekalu dziedzerus utt. Tas ietekmē plaušas, kurās sākas hroniski iekaisuma procesi. Tiek traucēta to ventilācija un asins piegāde, rodas sāpīgs klepus un elpas trūkums. Galvenais nāves cēlonis pacientiem ar cistisko fibrozi ir hipoksija un nosmakšana.

- Maya, cik zināms, mūsu valstī pacientu ar cistisko fibrozi stāvoklis ir ļoti atšķirīgs no ārzemēs esošā. Kādas ir mūsu līdzpilsoņu galvenās problēmas, kas cieš no šīs slimības?

„Tas ir katastrofāls gultu trūkums pacientiem, kas vecāki par 18 gadiem, un pastāvīgs dārgu zāļu trūkums. Tomēr ar bērniem situācija ir labāka, vairāk, speciālisti un gultas, un valsts pievērš īpašu uzmanību bērniem. Donatori arī mīl palīdzēt bērniem. Un pieaugušie, kā viņi saka, tajā laikā.

Kad slimi bērni pārvar 18 gadu jubilejas slieksni, viņi nekavējoties kļūst par izdzīvošanas maratona dalībniekiem. Pirmkārt, viņiem ir grūti iegūt invaliditāti, un tāpēc pastāv draudi, ka viņiem nebūs labumu medikamentiem un ārstēšanai. Iedomājieties, ka galvaspilsētā pieaugušajiem ar cistisko fibrozi ir pieejamas tikai 4 gultas. Ir atsevišķi reģioni, tādi centri kā Jaroslavlis, Samara, no kuriem pacienti nevēlas doties uz Maskavu vai Sanktpēterburgu, jo viss ir vairāk vai mazāk stabils, viss ir pie rokas, un tas ir labs terapijā un medikamentos. Pārējie, diemžēl, ir spiesti gaidīt rindā. Tādēļ - izlaist ārstēšanu, ikdienas diagnostiku. Un tas jau ir neatgriezenisks, tas nonāvē. Tāpēc vidējais dzīves ilgums pacientiem ar cistisko fibrozi mūsu valstī ir daudz mazāks nekā ārzemēs.

- Tātad izrādās, ka Krievijā pacientam ar cistisko fibrozi ir maz iespēju kļūt par pieaugušo? Cik parasti šī slimība ir letāla? Vai pacients var izdzīvot vecumā ar atbilstošu ārstēšanu?

- Uninitiated, kā arī valstī, spriežot pēc tās pieejas, tas parasti rada iespaidu, ka cistiskā fibroze ir bērni, ka šie pacienti nedzīvo darbspējīgā vecumā. Bet faktiski, mukisidoze nav letāla, personai, kurai ir šī slimība, ir nepieciešama mūža ārstēšana, bet viņš var dzīvot, piemēram, cilvēkiem ar astmu vai diabētu. Daži populārie mediji burtiski “brauc uz smadzenēm”, ka pacienti ar cistisko fibrozi ir pašnāvnieku spridzinātāji, un izrādās, ka nav nekādas jēgas viņiem palīdzēt, jo viņi jebkurā gadījumā mirs. Tomēr bērni, kas sasniedz 18 gadu jubileju, cenšas dzīvot aktīvā dzīvē, viņiem ir tādas pašas intereses kā veseliem vienaudžiem. Ja ir normāli tos saglabāt, pilnībā ievērot ārstu norādījumus, nodrošināt atbilstošas ​​zāles, veikt terapiju labā līmenī, tad viņi var dzīvot ilgu laiku, pat ir veseli bērni, strādāt, mācīties, veidot ģimenes un principā dzīvot vecumā. Ārzemēs pacienti, kuriem ir šāda vecuma pensijas diagnoze, nav nekas neparasts. Krievijā - nē.

Šie pacienti var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, un pirmais, kas jādara, ir atteikties no uzliktā stereotipa. Tā, ka parastie cilvēki un, pats galvenais, ierēdņi saprot, ka tie ir pacienti, kuriem nepieciešama palīdzība un kas iet uz priekšu.

- Kāda ir slimības statistika šodien? Vai mēs varam runāt par tendencēm?

- Cilvēki ar šo slimību vienmēr ir bijuši. Ir droši teikt, ka diagnoze tagad ir labi noskaņota, daudz labāk nekā, piemēram, 90. gados. Palielinās diagnosticēto bērnu skaits. Maskavas pediatriem tagad ir ievērojami lielāks slogs, jo tagad ir palielinājies slimo bērnu skaits no visas valsts. Nez, kas notiks tālāk. Diemžēl šīs slimības ārstēšanu mūsu valstī veicina tikai entuziasmu ārstu centieni. Pirmsdzemdību diagnoze tagad ir labi attīstīta, un dažas mātes, diemžēl, nolemj pārtraukt grūtniecību, uzzinot, ka šāda diagnoze būs bērnam. Bieži vien šādas pirmsdzemdību pārbaudes tiek veiktas ģimenēs, kurās jau ir bijuši bērni ar šo slimību.

- Un kāda ir dzimšanas varbūtība nākamo bērnu ģimenē ar līdzīgu diagnozi?

- Visi atsevišķi. Ir lielas ģimenes, kurās pēc kārtas dzimuši četri bērni, un visi ir slimi. Un dažās ģimenēs ir tikai viens bērns. Nav iespējams paredzēt. Bet saskaņā ar statistiku, ja mutācijas nesēji ir māte un tēvs, tad ir 25% iespēja, ka viņiem būs slims bērns.

- Vai ir dati par bērnu mirstību Krievijā ar cistiskās fibrozes diagnozi?

- Bērnu mirstība tagad ir daudz mazāka, salīdzinot ar 90. gadu skaitļiem. Pediatrija mūsu valstī ir vairāk vai mazāk atbalstīta. Pediatriem ir vairāk iespēju nekā tiem, kas ārstē pacientus, kuri ir pārcēlušies uz pieaugušo sektoru. Tāpēc kopumā bērnu mirstība ir samazinājusies. Nopietnā stāvoklī esošos bērnus tagad var atrast ļoti reti, pretēji tam, kas bija pirms 10 gadiem. Tie ir parastie bērni: viņi vada, staigā, spēlē. Vienīgais, kas viņiem nepieciešams, ir pastāvīgs atbalsts ar zālēm un shēmu.

- Tas ir, situācija ar pieaugušiem pacientiem ir nomācoša?

- Ļoti nomācošs. Ir nepieciešams redzēt, kā slimība ir saistīta ar to, ka viņi nevar saņemt nepieciešamo ārstēšanu, stāvoklis neizbēgami pasliktinās, un viņi vienkārši mirst mūsu acu priekšā. Un mēs neko nevaram darīt. Maskavā pārāk maz vietas, lai hospitalizētu pacientus ar cistisko fibrozi. Un reģionos ārsti bieži nesaprot, kā ārstēt un no kuras puses vērsties pie šiem pacientiem. Mums pat nav nepieciešamo terapeitisko standartu, kas ņemtu vērā šīs slimības specifiku. Reģionos visi tiek uzskatīti par tādiem pašiem: simptomātiski, saskaņā ar visiem slimību kopējiem standartiem un slimības īpašībām, tās gaita netiek ņemta vērā. Tāpēc katru reizi un pēc tam mēs uzzināsim par to cilvēku nāvi, kuri varētu dzīvot, ja viņiem būtu pieejamas modernas ārstniecības tehnoloģijas.

- Galvenā cerība palīdzēt kādam? Vairāk par valsti vai privātiem filantropiem?

- Izrādās, ka galvenā cerība filantropiem, bet tagad valstij, vismaz Veselības ministrijas personā, šķiet, ir pārvērtusi savu seju mūsu pacientiem. Veselības ministrija ir kļuvusi demokrātiskāka, tās amatpersonas ir gatavas dialogam. Ir parādījusies Veselības ministrijas karstā līnija, un tas vienkāršo daudzas nopietnas problēmas, kas rodas slimnīcā un mūsu pacientu ārstēšanā reģionālajās slimnīcās, lai nodrošinātu viņiem zāles. Tomēr mēs ceram uz valsti. Un, ja Dievs nedod, Veselības ministrija, kas tagad ir - ilgs, tad mums būs laiks kopā daudz.

Tas nav iespējams arī bez privātās labdarības, jo Veselības ministrija mūsu valstī nevar atrisināt visas problēmas, pirmkārt, finansiālās. Bet tajā pašā laikā neviena kopīga labdarība neapmierinās visu pacientu vajadzības, ne tikai pacientus ar cistisko fibrozi, bet citas nopietnas slimības, ja tās nav dzirdējušas valsts.

- Lai saglabātu pacienta ar cistisko fibrozi dzīvi, tiek izlietoti nozīmīgi daudzumi?

- Jā, tie vienkārši nav pieņemami atsevišķiem labdariem. Un pacienti un viņu radinieki ļoti cer, ka labdarīgie tos izglābs. Diemžēl ir pārāk daudz pacientu, un ne visi var palīdzēt. Tāpēc bieži ir nepieciešams izdarīt tik sarežģītu izvēli, tāpat kā karā.

- Kādi, pēc Jūsu domām, būtu jāveic, lai uzlabotu situāciju?

- Cistiskās fibrozes ārstēšanas standarti jāpieņem pasaules līmenī un saskaņā ar starptautisko praksi. Un nākotnē ir jāizveido pilnīga nepieciešamā ārstēšana. Mēs, diemžēl, neesam izturējušies pret tādu pašu attieksmi kā Eiropā: nav pietiekami daudz resursu. Un, protams, finansēt. Finanses samazinās, bet tām vajadzētu pieaugt, gluži pretēji, nevis laiku pa laikam, un ne tikai, lai palīdzētu bērniem! Galu galā, šie bērni arī drīz kļūs par pieaugušajiem. Viņi saņēma līdz 18 gadu ārstēšanu no filantropiem un no valsts, uzauga - un vairs nevar paļauties uz atkuyu palīdzību. Viņi kļuva ne tik interesanti, ne tik gudri. Tāpēc tam nevajadzētu būt. Ikviens vēlas dzīvot, ne tikai bērnus, bet arī pieaugušos.