Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze (aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze; Andersena sindroms; pankreato-bronhopulmonārā cistiskā fibroze). Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs. Cistiskās fibrozes gēns (transmembrānu regulējošais proteīns; cistiskā fibroze transmembrānas vadītspējas regulators - CFTR) atrodas 7. hromosomā pozīcijā q31.2. Aptuveni septiņdesmit procenti cistiskās fibrozes gadījumu ir saistīti ar trīs bāzes pāriem, kas kodē aminoskābju fenilalanīnu transmembrānas regulējošās olbaltumvielas 508 pozīcijā.

Mutācijas rezultātā šajā regulatorā plaušu epitēlijs ir bojāts. Tas izraisa hroniskas infekcijas, iekaisumu un pakāpenisku elpošanas sistēmas iznīcināšanu. Dažas gēnu mutācijas izraisa KFTP proteīna sintēzes samazināšanos RNS nepilnīgas apstrādes dēļ, bet citas noved pie kvalitatīvām izmaiņām membrānas hlora kanālos. Viena primārā bioķīmiskā anomālija (hlorīda transportēšanas pārkāpums) izraisa daudzorganismu patoloģisku procesu (progresējošu elpošanas ceļu bojājumu, hronisku sinusītu, eksokrīnās aizkuņģa dziedzera sekrēcijas funkcijas, sterilitātes vīriešiem).

Cistiskās fibrozes rašanās biežums vidēji 1 no 2 000-3 000 jaundzimušajiem, starp melnajiem Āfrikas un Japānas iedzīvotājiem - 1: 100 000.

Cistiskā fibroze ir sistēmiska iedzimta slimība, kas parasti izpaužas bērnībā, lai gan 4% gadījumu diagnoze tiek veikta pieauguša cilvēka vecumā. Tā kā cistiskās fibrozes ārstēšana sāka lietot antibiotikas un fermentu preparātus, pacientu dzīves ilgums ir palielinājies. Tagad gandrīz 34% no viņiem sasniedz nobriedušu vecumu, un aptuveni 10% pacientu dzīvo vairāk nekā 30 gadus. Vidējais dzīves ilgums ir 28 gadi.

Ir četras cistiskās fibrozes formas:

m jaundzimušo jaundzimušais,

l bronhopulmonārā forma,

l plaušu vai jaukta forma,

l zarnu forma.

Cistiskā fibroze ir iedzimta endokrīno dziedzeru slimība, kā arī aizkuņģa dziedzeris un aknas, ko galvenokārt raksturo kuņģa-zarnu trakta un elpošanas orgānu bojājumi. Cistiskās fibrozes patogenēzē ir iedzimts eksokrīnu dziedzeru bojājums, ķermeņa dziedzeru šūnas, bronhu, aizkuņģa dziedzera, zarnu, aknu (žults funkcijas), sviedru dziedzeru šūnas. Visu ārējo sekrēciju dziedzeru patoloģijā bieži sastopama hlorīdu transportēšana caur epitēlija šūnu membrānām. Šo procesu papildina pārmērīga hlorīdu izdalīšanās, kas izraisa biezu gļotu izdalīšanos endokrīnās aizkuņģa dziedzera šūnās, bronhu epitēlijā un kuņģa-zarnu trakta gļotādās, kam seko to sekrēcijas pārkāpums. Šis pārkāpums noved pie sastrēguma obstruktīvām izmaiņām attiecīgajos orgānos ar turpmākām iekaisuma un sklerotiskām izmaiņām. Organisma sekrēcijas sekrēcijās ar cistisko fibrozi novēro proteīna-ogļhidrātu komponentu frakcijas attiecību; sviedru dziedzeru ekskrēcijas kanālos samazinās elektrolītu atkārtota sorbcija; aizkuņģa dziedzeris neizdala pareizo fermentu daudzumu.

Primārā patoģenēze (traucēta Na un Cl jonu transportēšana) vēl nav iespējama šīs slimības labošanai.

• 1. Sakarā ar to, ka pacienti izdala lielu daudzumu nātrija hlorīda ar sviedriem, bērniem ar cistisko fibrozi karstos, sausos klimatos, ieteicams papildus lietot galda sāli pārtikā. Pretējā gadījumā var rasties sabrukums ar karstumu.
• 2. Aizkuņģa dziedzera funkcijas trūkums pacientiem (agrāk vai vēlāk tas notiek) tiek papildināts ar kapsulētiem preparātiem no dzīvnieku vai fermentu (pankreatīna, panzinorm, svētku) aizkuņģa dziedzera sausajiem ekstraktiem un choleretic līdzekļiem. Ja tiek konstatētas aknu darbības traucējumu klīniskās pazīmes, tiek veikta atbilstošas ​​terapijas gaita.
• 3. Visnopietnākie un grūtāk ārstējami ir elpošanas ceļu traucējumi. Mazo bronhu lūmenu bloķēšana ar biezu gļotu izraisa infekcijas attīstību plaušu audos. Simptomātiska (gandrīz patogenētiska) terapija bija vērsta uz šīm divām parādībām (bronhu obstrukciju un infekciju). Lai samazinātu bronhospazmolītisko un atkrēpošanas maisījumu izmantošanu, narkotiku mucolītiskā darbība.

Iekaisuma komplikāciju ārstēšana plaušās ar cistisko fibrozi ir sarežģīts uzdevums, jo šīs komplikācijas izraisa vairāku veidu baktērijas un dažreiz sēnītes. Šim nolūkam tiek veikta intensīva mikrobioloģiski kontrolēta antibiotiku terapija, kā arī ārstēšana ar fluorhinolonu, lai apkarotu sinusa infekciju.

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) ir iedzimta slimība, kas izraisa smagus bojājumus plaušām, gremošanas sistēmai un citiem orgāniem.

Cistiskā fibroze ietekmē šūnu, kas ir atbildīgas par gļotu, sviedru un gremošanas sulu ražošanu, funkciju, padarot šos ķermeņa šķidrumus lipīgus un biezus. Tā vietā, lai veiktu eļļošanas funkciju, viņi sāk uzkrāties un bloķēt ceļus un kanālus, jo īpaši plaušās un aizkuņģa dziedzeris.

Cistiskā fibroze ir visizplatītākā potenciāli letāla iedzimta slimība bērnu vidū. Cistiskās fibrozes rašanās biežums ir viens no 2000. gada zīdaiņiem, zēniem un meitenēm, tas notiek ar vienādu biežumu.

Cistiskās fibrozes ārstēšanai nepieciešami ikdienas pasākumi, bet pacienti var apmeklēt skolu vai darbu, un dzīves kvalitātes līmenis ir ievērojami pieaudzis, salīdzinot ar līmeni, kāds bija pirms cistiskās fibrozes, kas bija pirms vairākām desmitgadēm. Pateicoties mūsdienu diagnostikas un ārstēšanas metodēm, lielākā daļa pacientu dzīvo gandrīz 40 gadus. Daži pacienti dzīvo gandrīz 60 gadus.

Simptomi

Cistiskās fibrozes simptomi un pazīmes ir:

• Hronisks klepus;
• Samazināta aktivitāte un fiziskā izturība;
• Atkārtota pneimonija;
• Elpas trūkums;
• Samazināta ēstgriba;
• Hroniska caureja un svara zudums;
• Nātrija izsīkums un karstuma iestāšanās karstā laikā.

Cistiskā fibroze ietekmē gļotādas un sviedru dziedzerus. Viens no pirmajiem jaundzimušā simptomiem var būt akūta zarnu obstrukcija, ko izraisa bērna zarnās esošās mekonijas vielas pārmērīgais blīvums un veido viņa pirmo krēslu.

Kad bērns kļūst vecāks, var attīstīties hroniska plaušu slimība, tai skaitā bronhīts, bronhektāze, pneimonija, sabrukums un plaušu fibroze. Iemesls tam ir gļotu augstais blīvums un lipīgums. Tā vietā, lai izmazgātu elpceļus, tas tos aizsprosto un rada labvēlīgus apstākļus baktēriju un citu mikroorganismu augšanai, tādējādi samazinot organisma aizsardzības mehānismus.

Cistiskā fibroze ietekmē arī bērna aizkuņģa dziedzeri, samazinās sekrēcijas funkcija, un fermentu trūkums apgrūtina olbaltumvielu un tauku sagremošanu, izraisot hronisku caureju un svara zudumu. Sviedru dziedzeru sakāvi pavada sviedru sekrēcija ar augstu sāls saturu.

Iemesli

Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība un recesīvi tiek pārnesta uz autosomālu, ti, abiem vecākiem jābūt gēnu nesējiem. Vecākiem var nebūt nekādu simptomu, vai arī viņi var ciest no šīs slimības.

Diagnostika

Bērniem ar hroniskām elpošanas vai gremošanas sistēmu slimībām ieteicams veikt plaušu funkciju vai fekāliju analīzi. Sviedru analīzei, nosakot sāls koncentrāciju, var būt noteikta diagnostiskā vērtība. Diagnozes apstiprināšana ļauj noteikt defektu gēnu asins analīzei.

Sekas

Cistiskā fibroze ir ārkārtīgi nopietna slimība, kas bieži izraisa pacienta nāvi. Apmēram puse pacientu nedzīvo līdz 30 gadiem. Uzlabojot slimības ārstēšanu, pacientu dzīves ilgums palielinās. Vieglas slimības formas var būt asimptomātiskas līdz pat pilngadībai.

Ārstēšana

Cistiskās fibrozes ārstēšana ir ilgs process, kas prasa bieži apmeklēt ārstu.

Vingrojumi

Tā kā visbiežākais nāves cēlonis pacientiem ar cistisko fibrozi ir elpošanas mazspēja, ir nepieciešams intensīvi ietekmēt pacienta elpošanas sistēmu. Lai atraisītu un atvieglotu plaušu drenāžu no gļotām, tiek izmantotas īpašas metodes. Šie vingrinājumi jāveic vismaz reizi dienā.

Detalizētus norādījumus par cistiskās fibrozes veikšanas metodēm var iegūt no ārsta. Jūs varat izmantot arī mehānisku krūšu vesti.

Aizvietojošā terapija

Kuņģa-zarnu trakta darbības traucējumu simptomu klātbūtnē var būt nepieciešami aizkuņģa dziedzera fermenti. Īpaša diēta parasti nav nepieciešama.

Zāles

Tā kā cistiskā fibroze izraisa paaugstinātu jutību pret elpceļu infekcijām, ir nepieciešams vakcinēt ar pieejamām vakcīnām, jo ​​īpaši pret gripu un pneimokoku pneimoniju.

Bronhīta un citu elpceļu infekciju uzliesmojumu laikā ieteicams lietot antibiotikas. Antibiotiku rezistentās baktērijas ir diezgan bieži sastopamas, tāpēc uz ilgu laiku jālieto spēcīgākas antibiotikas, tostarp intravenozas. Dažos gadījumos tiek noteikta skābekļa terapija.

Vēl nav pierādīta nepieciešamība iecelt mucolītiskos līdzekļus.

Profilakse

Ja precētajam pārim ir bērns ar cistisko fibrozi, katram nākošajam bērnam ir 25% iespēja saslimt ar slimu, 50% ir gēna nesējs, un 25% iespēja piedzimst ar veselīgu gēnu.

Cistiskās fibrozes un ģenētikas speciālisti var informēt par jaunākajiem notikumiem medicīnas un ģenētiskās konsultācijas jomā un noteikt, vai jums tas ir nepieciešams.

Cistiskā fibroze

Lasīšanas laiks: min.

Cistiskā fibroze ir smaga iedzimta slimība, kuras laikā notiek organisma iekšējo orgānu bojājumi, izdalot gļotas: bronhi, plaušas, aizkuņģa dziedzeris, aknas, sviedri, siekalas, zarnu un dziedzeri dzimumorgānos. Starp sistēmiskajām slimībām, kas ir mantojamas, cistiskā fibroze tiek uzskatīta par visbiežāk sastopamo, tomēr daudzus gadus pacientiem ar cistisko fibrozi nav pievērsta pietiekama uzmanība. Krievijā šīs slimības diagnostikas un ārstēšanas klīnikas sāka atvērt tikai 20. gadsimta beigās.

Saturs

Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ko pārnes ar autosomālu recesīvo tipu, kura laikā tiek ietekmētas eksokrīnās sistēmas dziedzeri. Tā rezultātā cieš tādas elpošanas, gremošanas, sviedru un dzimumorgānu sistēmas. Cistiskā fibrozes slimība, kas tā ir? Šo slimību sauc par cistisko fibrozi. Šīs slimības būtība ir pašā nosaukumā, kas tulkojumā no latīņu valodas nozīmē viskozu gļotu. Cistiskā fibroze, kāda veida slimība tiek uzskatīta par visizplatītāko ar iedzimtu ģenēzi? Daudzus gadus tas netika domāts par šo slimību un to neizmeklēja. Iemesls tam ir fakts, ka bērni, kas dzimuši ar šo patoloģiju vairumā gadījumu, ātri nomira. Un tikai nesen, divdesmitā gadsimta sākumā, viņi sāka padziļināti izpētīt nāves cēloni un risinājumu cīņai ar šo slimību. Izrādījās, ka cēlonis ir gēns, ko bojā mutācija. Tas nozīmē, ka šo patoloģiju nevar vienkārši inficēt, to nenodod citādā veidā, nevis iedzimtībā. Tādēļ risks saslimt ar šo slimību nav pilnīgi. Saskaņā ar jaunākajiem statistikas datiem valstī ar šo slimību piedzimst 300 bērni. Pēc iemesla izpētes tika nolemts veikt skrīningu slimnīcā. Pēc dzimšanas jaundzimušie veic asinis, lai noteiktu cistiskās fibrozes diagnozes esamību vai neesamību. Slimību pierāda pozitīva testa reakcija uz imunoreaktīvā triptīna līmeņa noteikšanu sausā asins paraugā. Bet praksē bija gadījumi, kad šis pārkāpums tika konstatēts vēlākā vecumā. Cistiskā fibroze ir slimība, ko ir ļoti grūti atpazīt. Tāpēc tagad šo patoloģisko stāvokli var attiecināt ne tikai uz bērnu slimībām. Pacientiem ar cistisko fibrozi ir līdzīgi simptomi kā citiem ķermeņa patoloģiskajiem apstākļiem. Tādēļ terapeitiem ir jābūt ļoti uzmanīgiem, lai nepalaistu garām šādu slimību.

Un, lai gan šī slimība tiek uzskatīta par neārstējamu, ir izstrādāta terapija, kas ievērojami pagarina un atvieglo dzīvi cilvēkiem ar šo patoloģiju. Pienācīgi apstrādājot un ievērojot visus noteikumus, ieteikumi vidēji ir aptuveni 30-35 gadi. Pašlaik tiek veikti pētījumi par gēnu terapijas ieviešanu slimību ārstēšanā. Šī metode ietver to, ka ārstēšana ir vērsta uz gēna bojātās daļas aizvietošanu. Kā zinātnieki to apraksta, ir iespējams, jo pacients ieelpo zāles, kas satur normālu (veselīgu) DNS. Gada beigās pacientiem bija pozitīvs rezultāts. Patoloģiskais process plaušās šogad nav progresējis, un pat ir novēroti uzlabojumi. Bet zinātnieki nolēma šo metodi rūpīgi neieviest ārstēšanā, jo rezultāti nav viennozīmīgi un nav stabili. Turpmākai izmantošanai ir nepieciešami uzlabojumi un uzlabojumi, kas dod cerību turpmākai ārstēšanai un šādu pacientu dzīves pagarināšanai.

Tomēr cistiskās fibrozes diagnoze, kāda veida slimība? Tā ir slimība, kurā tiek traucēta hlorīdu transportēšana, ko regulē cikliska adenozīna monofosfāts caur gļotādas epitēlija šūnām. Daudzi avoti apraksta bojājumu klases, kas izraisa CFTR gēna (proteīna transmembrānas regulatora) izmaiņas (mutācijas):

• pirmā klase izraisa proteīna sintēzes pārkāpumu, kas izraisa RNS samazināšanos;
• otrā klase izraisa proteīna defektu, tādējādi izraisot tās terciārās struktūras pārkāpumu;
• trešā klase šīs mutācijas dēļ ir pārkāpta proteīna regulēšana;
• ceturtā klase, šīs klases mutācijas atrodas membrānas apgabalā, kā rezultātā tiek pārkāpta hlorīda vadība;
• piektā klase šīs mutācijas klātbūtnē ievērojami samazina proteīna transmembrānas regulatora kopiju skaitu;
• sestā klase, šīs mutācijas rezultātā, proteīns tiek sintezēts normāli, bet mainās uz šūnu virsmas.

Zinot šīs mutāciju klases, medicīna joprojām nevar sniegt prognozes par slimības smagumu, jo tā ir zema. Šīs mutācijas ietekmē tikai pacientu fizisko attīstību, bet ne garīgās. Dažreiz pat tiek uzskatīts, ka šādi pacienti ir gudrāki un talantīgāki. Pateicoties savai slimībai, viņi noved pie mazāk agile dzīvesveida, iespējams, tāpēc, ka viņi mācās vairāk uzmanīgi un uzmanīgi. Pēc medicīnas pārstāvju domām, mērenais vingrinājums pozitīvi ietekmē pacientus ar cistisko fibrozi.

Cistiskā fibrozes sindroms pieaugušajiem neietekmē viņu normālu dzīvesveidu, ja viņi lieto zāles un veic profilaktisku ārstēšanu slimnīcā reizi gadā. Mūsdienās daži šīs slimības nesēji pat spēj radīt ģimenes. Dzimšanas iespēja šādam veselīga bērna pāriem var būt 25%, un, ja viens laulātais ir pilnīgi vesels un nav pārvadātājs, tad 100% ir iespējams. Daudzi uzskatīja, ka cistiskā fibroze ir slimība, kurā nav iespējams sajust, ka viņi ir pilntiesīgi sabiedrības locekļi. Kā liecina pētījumi un gadījumi, to var panākt praksē. Pareizi izraudzīta ārstēšanas taktika un pareizais dzīvesveids ir labs rezultāts. Bet lielākā daļa pieaugušo šīs slimības nesēju patstāvīgi saasina viņu patoloģiski nopietno stāvokli. Tie rada neveselīgu dzīvesveidu. Viņiem ir slikti ieradumi, dūmi un alkohols, kas ir absolūti kontrindicēts viņu diagnozē. Tāpat kā visām nosoloģiskajām vienībām, cistiskā fibrozei ir savi kodi un šifri, atkarībā no šīs slimības bojājuma veida. Kodi un kodi tiek izmantoti, lai grupētu slimības un veiktu turpmāku statistisko pētījumu par iedzīvotāju sastopamību. Šo klasifikāciju sauc par Starptautisko slimību klasifikāciju (ICD 10).

Starptautiskā slimību klasifikācija tika izveidota mirstības un slimību klasifikācijai, analīzei un statistikai. Šī struktūra tiek pārskatīta ik pēc 10 gadiem. Pēdējā šo dokumentu pārskatīšana notika 1989. gada septembrī. Katra slimība ir sistematizēta un paslēpta ar noteiktu burtu. Tādējādi ir vieglāk analizēt un meklēt datus. Šo klasifikāciju izmanto visā pasaulē. Tas ļauj izdarīt secinājumus, pamatojoties uz vairāk nekā vienas valsts datiem. Tas savukārt ļauj redzēt slimības izplatību. Kods mkb 10mukoviscidosis, kas saņemts kā slimība, kas pieder pie IV klases (vairākas slimības ar vielmaiņas traucējumiem) ar burtu E. t

E84.1 saskaņā ar šo kodu ir cistiskā fibroze ar zarnu izpausmēm. Šī forma izpaužas arī agrīnā vecumā. To iezīmē vēdera aizture, zarnās parādās šķiedras cistas, kas savukārt apgrūtina zarnu popularizēšanu un iztukšošanu. Vēlākā vecumā ir siekalu sabiezējums, mutes gļotādu sausums. Sakarā ar aizkavēto iztukšošanos zarnās notiek pūšanas procesi. Šo formu var aizdomāt pat slimnīcā, kad tas nonāk mekonijā. Bet ir nepieciešams atšķirt mekonija spraudņa sindromu no patiesās, meconija ileusa. Pirmā nav kodēta kā cistiskā fibroze mcb 10. Šī izpausme ir kodēta kā P76.0 un attiecas uz traucētām slimībām jaundzimušajiem.

Cistiskā fibroze, kods saskaņā ar MKB 10, E84.8 ir slimība, kurā simptomi parādās pilnīgi neprecīzi divām iepriekšējām formām. Galvenokārt notiek pārkāpumi reproduktīvajā sistēmā. Tas ir saistīts ar bioloģisko šķidrumu sabiezināšanos gēnu mutāciju rezultātā. Šī forma ietekmē vīriešu dzimumu. Tur ir aizsprostojums un asinsizplūdums. Neauglības rezultātā.

E84.9 cistiskā fibrozei ir nenoteikta izcelsmes etioloģija. Daudzu sistēmu patoloģiskā bojājuma dēļ izpaužas daudzi simptomi.

Kodu sistematizācija ļauj pilnībā neizpaust jūsu diagnozi. Taču personāla virsnieks zinās, ka jūs neesat pietiekami. Šis kodējums ļauj vienkāršot dokumentācijas sagatavošanas procesu ārzemēs. Tā kā šī ir Starptautiskā slimību klasifikācija, ko izmanto visā pasaulē.

Etioloģija un patoģenēze

Cistiskā fibroze ir slimība, kuras izcelsme ir iedzimta un kas izraisa dziedzeru audu bojājumus. To papildina bieza noslēpuma veidošanās, kas izraisa izdalīšanas kanālu aizsprostošanos.

Cistiskās fibrozes simptomi un ārstēšana

Cistiskā fibroze - kāda ir šī slimība un kāpēc tā attīstās? Šajā slimībā ir gēns, kas kodē transmembrānu regulatoru. Šis proteīns ir atbildīgs par hlora jonu un ūdens molekulu pārnesi uz šūnu membrānu. Vienlaicīga sekrēcijas viskozitāte šādos orgānos ir atkarīga no šī transportēšanas:

• zarnas;
• bronhi un plaušas;
• aizkuņģa dziedzeris;
• urīna un reproduktīvo sistēmu orgāniem.

Atkarībā no tā, kuras sistēmas visvairāk cieš, ir trīs galvenās cistiskās fibrozes formas:

• jauktas (tas notiek vairumā gadījumu, līdz 80%), kurā ir bojājumi gremošanas un elpošanas sistēmām;
• plaušu forma;
• kuņģa-zarnu trakta forma.

Parasti šī slimība vispirms tiek atklāta zīdaiņiem, kuri tiek pārnesti no barošanas ar krūti uz mākslīgu. Šajā laikā var rasties šādi simptomi:

• izkārnījumi kļūst smirdošs, izskatās kā tepe;
• aknas ir palielinātas;
• bērns nesaņem svaru;
• pirksti līdzinās bungu nūjiņām (sabiezēšana nagu nagiem);
• kuņģa pietūkums;
• klepus, kurā krēpas ir ļoti sliktas;
• elpas trūkums.

Bērniem ar cistisko fibrozi bieži rodas dažādas elpošanas sistēmas infekcijas. Viņiem ir raksturīgs ilgs un smags kurss, kas liek viņiem izmantot spēcīgas antibiotikas. Ņemot to vērā, tiek radīti apstākļi zarnu disbiozei. Tā aizver apburto loku.

Lai sāktu ārstēšanu, nepieciešama precīza diagnoze. Uzticama pētījuma metode ir hlorīdu noteikšana sviedros šķidrumos (ar slimību, tests būs pozitīvs).

Cistiskās fibrozes terapija tiek veikta tikai simptomātiski. Tas ietver mukolītisku zāļu lietošanu, kas attīra bronhu koku. Enzīmu preparātus izmanto arī aizkuņģa dziedzera funkcijas traucējumu aizstāšanai. Liela loma tiek piešķirta uztura jautājumiem. Kā daļa no diētas, lai ierobežotu tauku uzņemšanu šīs personas ķermenī, nav iespējams. Pārtikas produktiem vajadzētu būt pietiekamiem, lai apmierinātu pacienta vajadzības.

Epidemioloģija

Daudzi dati liecina, ka cistiskās fibrozes epidemioloģija ir atkarīga no rases. Vēsturē nav datu par šīs nātoloģijas sastopamību negroīdu rases un mongolīda pārstāvju vidū. Kaukāza vidū šīs mutācijas rašanās biežums ir ievērojams. Taču, pētot datus, varam teikt, ka Eiropā šī slimība ir mazāk izplatīta, piemēram, Ziemeļamerikas un Eiropas valstīs, sastopamība svārstās no 1: 2000 līdz 1: 4000 zīdaiņiem. Krievijā šie skaitļi pieaug līdz 1: 10 000. Pēc visu Krievijas reģionu datu pārbaudes mēs varam teikt, ka izplatība ievērojami atšķiras atkarībā no reģiona. Piemēram, Maskavas reģionā biežums ir 1: 10 000, un Tomskā tā pati slimība notiek 1: 2374. Cistiskās fibrozes izplatība ir pilnīgi neatkarīga no dzimuma. Vīriešu un sieviešu pārstāvji var būt patoloģiski ar tādu pašu biežumu. Jāatzīmē, ka Eiropā šīs mutācijas slimības biežums ir Austrijā 1: 3500 un Itālijā 1: 2500 līdz 1: 5200. Būtībā aprēķinos tiek iegūti dati par šīs slimības identifikāciju bērna vecumā. Bet šobrīd ir vairāk gadījumu, kad šo patoloģiju konstatē vēlākā vecumā. Šajā sakarā šos skaitļus var uzskatīt par aptuveniem. Pasaulē katru gadu tiek reģistrēti aptuveni 50 tūkstoši cistiskās fibrozes izpausmes. Epidemioloģija skaitļos norāda, ka pasaulē ir aptuveni 275 miljoni cilvēku, kas cieš no dažāda veida šīs slimības.

Statistika

Cistiskā fibroze ir slimība, kas traucē visu gļotu izdalošo orgānu darbību. Šī slimība ir iedzimta. Šīs patoloģijas cēlonis ir mutācijas izmaiņas konkrētā gēnā. Šīs mutācijas dēļ dziedzeru izdalītā sekrēcija kļūst pārāk viskoza un bieza. Pat slimnīcā var diagnosticēt cistisko fibrozi, simptomus bērniem, kas rodas atkarībā no slimības formas. Cistiskās fibrozes formas ir šādas:

• Plaušu (līdz 80%);
• Bronhu-plaušu (izplatība līdz 20%);
• Zarnu trakta (izplatība 5%).

Cistiskā fibroze, simptomi bērniem

Līdz 15% jaundzimušo, kam diagnosticēta mukoviscidoze, no pirmajām dzīves dienām cieš no zarnu aizsprostojuma. Bērnam ir vemšana ar žults maisījumu, vēdera atrašana un izkārnījumi nav. Pēc kāda laika bērna stāvoklis pasliktinās. Bērnam ir intoksikācijas simptomi, āda ir gaiša un sausa, ar vēdera asinsvadu modeli. Cistiskā fibroze jaundzimušajiem, kuru simptomi aprakstīti iepriekš, izpaužas arī sāls kristālu nogulsnēšanā padusēs un sejas zonās. Tas notiek neatkarīgi no slimības veida. Pārceļot bērnu no barošanas ar krūti uz mākslīgu, kā arī ar papildu pārtikas produktu ieviešanu, sāk izpausties fermentu aktivitātes trūkums, ko raksturo ļoti bieži izkārnījumi un vēdera izspiešana.

Cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem

Cistiskās fibrozes uzturošajai terapijai jābūt mūža garumā. Tā mērķis ir samazināt krēpu viskozitāti un tās turpmāko izņemšanu no bronhiem, kompensāciju par aizkuņģa dziedzera trūkstošajiem fermentiem. Tiek veiktas arī žults atšķaidīšanas procedūras, notiek cīņa pret vīrusu slimībām, parakstīts multivitamīnu daudzums un tiek veikti īpaši elpošanas vingrinājumi. Diemžēl cistiskā fibroze attiecas uz neārstējamām slimībām. Viss, ko vecāki var darīt, ir rūpīgi sekot visiem ārsta norādījumiem un uzraudzīt bērna stāvokli. Slimības paasināšanās gadījumā ir nepieciešama hospitalizācija slimnīcā.

Cistiskā fibroze ir sistēmiska slimība, kas ir tikai mantojama. Patoloģija attīstās transmembrānas regulatora gēna mutāciju rezultātā (kas atbild par cistisko fibrozi). Slims bērns piedzimst no pilnīgi veseliem vecākiem, kas ir asimptomātiski bojātā gēna nesēji. Slimību biežums zēniem un meitenēm ir vienāds. Dažās ģimenēs katrs bērns ir dzimis slims. Citos gadījumos radinieki nevar pat atcerēties šādus attīstības traucējumus. Tā ir viena no nedaudzajām iedzimtām slimībām, kas ir ārstējamas. Pilnībā izārstēta mūsdienu medicīna vēl nevar, bet, lai uzlabotu dzīves kvalitāti un tās ilgums ir diezgan reāls, lai gan ne visos gadījumos. Slimību raksturo aizkavēta fiziskā attīstība, garīgās spējas necieš.

Slimību attīstības mehānisms

Endokrīnie dziedzeri bojājuma rezultātā rada palielinātu viskozu gļotu daudzumu, kas apgrūtina iziešanu. Ir uzkrāšanās un sekojoša blīva sekrēcija orgānos, kas noved pie ievērojamas to funkciju pārkāpšanas. Turpinās baktēriju infekcija. Pastāv vairākas cistiskās fibrozes gaitas formas:

Meconial ileus. Izpaužas tūlīt pēc bērna piedzimšanas, kā mehāniskas obstrukcijas veidā. Tievās zarnas cilpās uzkrājas biezs un viskozs mekonijs, kas parasti var brīvi atstāt ķermeni vienu vai divas dienas.

Ar cistiskās fibrozes sakāvi tas netiek atbrīvots.

Plaušu. Slimība sākas kā hronisks bronhīts, vēlāk parādās bronhektāze (bronhu vai orgāna paplašināšanās kopumā). Process beidzas ar difūzu pneimoklerozi. Elpošanas sistēma vairs nedarbojas normāli. Stāvoklis dramatiski pasliktinās no stratificētas bakteriālas infekcijas.

Zarnas. To raksturo zarnu un aizkuņģa dziedzera enzimātiskās aktivitātes trūkums.

- Aknās, tauku un proteīna šūnu deģenerācijā, žults stagnācijā kanālos, kas noved pie fibrozes un cirozes rašanās.

- Aizkuņģa dziedzeris. Cistiskās izmaiņas rodas tās kanālos, saistaudu slāņi ir sabiezināti. Difūzās fibrozes attīstības rezultātā orgāna saražotais fermentu daudzums strauji samazinās.

- Zarnas. Pastāvīgais sabrukšanas un fermentācijas process, ātra zarnu kustība un taisnās zarnas prolapss.

- Kuņģis Lieko kuņģa sulu neitralizē, kā rezultātā rodas divpadsmitpirkstu zarnas čūla.

Jaukts Visgrūtāk. Ir pārmaiņas, kas raksturīgas visām iepriekšējām veidlapām.

Klasifikācija

Klasifikācija ir nepieciešama ārsta darbam. Ar klasifikācijas palīdzību ir iespējams skaidri definēt cistiskās fibrozes diagnozes formulējumu un ārstēšanu. Klasifikāciju veidi atšķiras ar to, ka daži ir balstīti uz klīniskām izpausmēm, citi - par komplikācijām un to gaitu. Pastāv vairāki cistiskās fibrozes klasifikācijas veidi. Pirmais tika sagatavots turpmākai apstiprināšanai ICD-XI sesijā. Viņa izskatās šādi:

• atipiska šķiedru citoze (var notikt atsevišķi eksokrīnajos dziedzeros);
• hronisks pankreatīts (izpaužas kā citas problēmas ar kuņģa-zarnu traktu);
• klasiskā cistiskā fibroze ar aizkuņģa dziedzera funkcijas traucējumiem;
• klasiskā cistiskā fibroze ar aizkuņģa dziedzera mazspēju;
• difūzā panbronchiolīts (bojājums sinusa, bronhos un bronhosolos);
• sklerozējošs holangīts (izpaužas kā intrahepatisko un ārējo elpceļu kanālu iekaisums un fibroze);
• izdalīta bronhektāze (vairāki gļotādu aizbāžņi).

Bet gadu gaitā ārsti ir izmantojuši sekojošo klasifikāciju, ko ierosināja profesori Rachinsky un Kapronov. Šī cistiskās fibrozes klasifikācija ietver bronhopulmonālo pārmaiņu formas, fāzes un īpašības. Šī klasifikācija atšķir šādas cistiskās fibrozes formas atkarībā no ietekmētās sistēmas:

• zarnu trakta (sastopamības biežums ir aptuveni 5%, tas izpaužas galvenokārt brīdī, kad viņi sāk ieviest lures fermentu trūkuma dēļ);
• plaušu (sastopamības biežums ir aptuveni 15-20%, kas izpaužas kā palielināta viskoza sekrēcijas ražošana, kā rezultātā rodas obstrukcija);
• sajaukta (zarnu trakta, rodas 70-80% gadījumu, izpaužas kā zarnu un plaušu formu simptomi);
• izdzēsts (saistīts ar noteiktu gēnu mutācijas formu, ieņēmumi ir diezgan slēpti, izpaužas vēlākā vecumā);
• netipiski (atsevišķu ārējo sekrēciju dziedzeru bojājumi vai slēpti simptomi);

Fāzes ietver:

• remisijas fāze;
• zema un vidēja aktivitāte;
• pastiprināšanas fāze.

Bronopulmonālo izmaiņu raksturlielumiem ir šādi veidi:

• klīniska (jaukta veidā, visu veidu bronhīts, ar plaušu pneimoniju, atkārtota un atkārtota);
• endoskopisks (endobronhīts, katarrāls, katarāli-strutojošs, plaši izplatīts un ierobežots strutains).

To izmanto arī cistiskās fibrozes diagnozei, ko piedāvā Di Sant Agnese. Tam ir tāds pats izskats kā citiem. Tam ir pievienota aknu forma (cirozes attīstība, ascīts un portāla hipertensija) un elektrolīts (ūdens un elektrolītu līdzsvars tiek traucēts kalcija un nātrija jonu transportēšanas traucējumu dēļ). Un kopā ar netipisku ir dzēsts cistiskās fibrozes veids.

Cistiskās fibrozes laikā, tāpat kā visās slimībās, slimības gaitā ir četri posmi. Pirmais posms ir viegls kurss, šajā posmā pacienti ar cistisko fibrozi jūtas normāli. Fiziskajā attīstībā nav atpaliek no vienaudžiem. Izmaiņas šajā posmā ir minimālas. Otrais posms ir mērens kurss, pacientiem šajā posmā ir dažas pazīmes, kas ir pastāvīga klepus vai aizkuņģa dziedzera mazspēja. Fiziskajā attīstībā šie bērni nav atpalikuši un viņiem ir normāla spēja mācīties parastajā skolā. Šajā posmā pacientiem jāsaņem pastāvīga medicīniskā terapija. Trešais posms ir smags kurss. Pacientiem ar šo stadiju vizuāli ir redzamas patoloģisku pārmaiņu izpausmes: deformēti phanganges ir skaidri redzami, krūšu formas izmaiņas. Tiek samazināts ķermeņa svars, kuņģa cistiskā fibroze izraisa perestaltika traucējumus un rezultātā izraisa gastroosofagālā refluksa veidošanos. Cistiskā fibroze iziet no šī posma, pēdējā slimības stadija ir termināls. Šī posma pacientiem remisijas stāvoklis parādās lēnā trešajā posmā. Šajā periodā pacienti ievērojami zaudē ķermeņa masu, ir nepieciešama pastāvīga zāļu terapija, skābekļa terapija pat mājās. Pacientiem ar cistisko fibrozi vīrusu nesējs ir ļoti bīstams.

Cistiskās fibrozes veidi, daudzveidīgi to izpausmes. Vienkāršošanai un sistematizācijai tās tika iedalītas atsevišķās veidlapās. Un, lai noteiktu diagnozi atsevišķi, komplikācijas.

Veidlapas

Cistiskās fibrozes plaušu forma izpaužas agrīnā vecumā no dzimšanas. Šī forma ir saistīta ar obstrukcijas izpausmēm, ko savieno sekundārā infekcija. Ņemot to vērā, atkārtoti attīstiet pneimoniju ar abscesu veidošanās iespēju. Bronhīts, ko papildina paroksismāls klepus ar viskozu strutainu vai gļotādu - strutainu krēpu. Auskultācijas laikā ir dzirdama smaga elpošana ar sausām, svilpojošām, dažreiz mitrām rāmēm. Atzīmēts tikai elpas trūkums. Bronhektāzes, "plaušu sirds", emfizēmas attīstību var attiecināt uz sekundārajām izpausmēm. Krūtīm ir deformācija, mainot pirkstu nagus un gala faliļus. Vizuāli šie pacienti ir bāli, ar ādas zilganu nokrāsu.

Zarnu formu var aizdomāt tūlīt pēc barošanas sākuma. Kad defekācijas akts novēroja taisnās zarnas zudumu. Šī veidlapa turpina aizkuņģa dziedzera bojājumu, kas traucē fermentu ražošanu, lai sagremot pārtiku. Šādiem pacientiem sausās barības uzņemšana kļūst par problemātisku, ņemot vērā siekalu palielināto viskozitāti. Tā rezultātā pārtika netiek sagremota līdz galam, kas izraisa puves atliekas. Biežas zarnu kustības ar meteorismu. Krēsls kļūst smirdošs ar augstu tauku saturu. Pēc kāda laika tas ietekmē aknas. Tas izpaužas kā ciroze un portāla hipertensija.

Cistiskā fibroze ir netipiska forma. Pieaugušajiem tā parasti slēpjas ar slēptiem simptomiem. Daudzi neapzinās, ka viņi ir šīs slimības nesēji. Šā iemesla dēļ šī forma tiek atklāta galvenokārt vēlākā vecumā. Vīriešiem tas ir vazona deferēnu aplazija, kas izraisa spermatogēnas traucējumus un līdz ar to arī neauglību. Kā liecina šīs sievietes ar šo formu, dažos gadījumos var iestāties grūtniecība. Tie ražo olu šūnu, bet gļotādas viskozitātes dēļ spermas izplatība ir sarežģīta.

Fenotipiskā īpašība

Cistiskās fibrozes fenotipiskais raksturojums ir CFTR gēna mutācijas izpausme. Tas ir lokalizēts 7 hromosomas garajā rokā. Sakarā ar mutāciju, tiek pārkāptas olbaltumvielu struktūras un funkcijas, kas zināmā mērā noved pie eksokrīno dziedzeru sakāves. Cistiskās fibrozes fenotipiskās iezīmes ir tas, ka tas izpaužas kā progresējoša elpošanas mazspēja, fiziska aizture, obstruktīva azoospermija, mekoniska ileuss, paaugstināta sviedru hlorīdu koncentrācija. Īpatnība ir tā, ka tā izpaužas gan agrīnā vecumā, gan nobriedušākā. Mūsu laikā ir konstatētas vairāk nekā 1600 dažādas gēnu mutācijas, kas ietekmē cistiskās fibrozes izpausmi. Visbiežāk sastopamā un smagākā gēna mutācija ir DF508. Genotipa un fenotipa korelācijas pētījumā tika konstatēts, ka hemozigotiskos un heterozigotiskos stāvokļos, kas izpaužas ar dažādām frekvencēm. Visbiežāk sastopamās cistiskās fibrozes fenotipiskās pazīmes bronhopulmonālajā sistēmā ir:

• noturīgs klepus ar viskozu krēpu;
• izmaiņas plaušās, radioloģiski apstiprinātas (bronhektāze, atelektāze, infiltrācija);
• pirkstu phalanges deformācija "cilindru" veidā;
• deguna polipi un cistas, sinusīts.

Kuņģa-zarnu trakta sistēmā:

• aizkuņģa dziedzera mazspēja, atkārtots pankreatīts;
• aknu bojājums ar klīnisku cirozes izpausmi (multibulāru un žultsceļu);
• jaundzimušo mekonijas ileuss;
• taisnās zarnas prolapss ar pilnīgu inversiju;

Ēdināšanas traucējumu dēļ:

svara zudums ar normālu apetīti;

sekundāro traucējumu izpausmes A, D, E, K vitamīnu trūkumā.

Vīrieši izpauž patoloģiju no dzimumorgāniem:

• obstruktīva azoospermija (spermas kanālu trūkums).

Ir novērota arī hroniska vielmaiņas alkaloze (akūta sāls zudums ar sabrukumu).

Klīnika

Klīniskās izpausmes cistiskā fibrozē ir daudzveidīgas un galvenokārt atkarīgas no skartā orgāna atrašanās vietas. Līdz ar to šādas mutes dobuma gļotādas sausums, pateicoties paaugstinātai siekalu viskozitātei, ir raksturīgas zarnu formai. Šī paša iemesla dēļ pacientiem ir grūti ēst sausu pārtiku. Zarnu formā ir aizkuņģa dziedzera nepietiekamība, kas noved pie nepilnīgas pārtikas sagremošanas. Tas izraisa pūšanas procesus un izkārnījumus ar asu nepatīkamu smaku. Kad defekācijas akts bieži tiek novērots taisnās zarnas prolapsā. Ir sūdzības par sāpes vēderā, vēdera uzpūšanos un pārmērīgu gāzi (meteorisms). Plaušu cistiskās fibrozes klīniskās pazīmes parādās jau pirmajos dzīves brīžos. Klepus paroksismāls, atbrīvojoties no viskozas krēpas, dažkārt sasniedzot vemšanu, elpas trūkumu. Vizuāli pievērš uzmanību krūšu formai (mucas formas) un pirkstu phalanges maiņai. Ir atzīmēta ādas un cianoze. Šie pacienti ir plānas un mazkustīgas. Netipiska forma, kā to pierāda prakses gadi, var nebūt klīniska. Būtībā šī fiziskās un fiziskās attīstības kavēšanās. Dažreiz to izpaužas nieze, dzelte. Dažos gadījumos tas ir portāla hipertensija, ascīts. Vēlākā vecumā, kas izpaužas kā vīriešu neauglība. Jaukta forma, klīniski izpaužas kā tādi simptomi kā plaušu un zarnu formās. Šo formu uzskata par visgrūtāko un grūtāk diagnosticēto cistisko fibrozi. Klīnikas izdzēstajām formām var būt daudz izpausmju. Šādu divdomīgu klīniku izraisa daudzas vieglas gēnu mutācijas. Tas vairumā gadījumu gadās gadu gaitā slēpts citu slimību dēļ. Šis neauglības veids vīriešiem un sieviešu auglība.

Simptomi

Būtībā slimības simptomi ir saistīti ar gēnu mutācijas mehānisma īpašībām. Cistiskās fibrozes gadījumā eksokrīnās sekrēcijas dziedzeri izdalās pārāk viskozi, kas izraisa izdalīto cauruļu bloķēšanu dziedzeros. Tas rada ievērojamus traucējumus daudzu ķermeņa sistēmu darbā. Ir raksturīgi cistiskās fibrozes simptomi:

• augšanas aizture, seksuālā attīstība, vīriešu neauglība;
• sāpes vēderā (grēmas sajūta, sāpes čūlas gadījumā);
• hipovitaminozes simptomi (asiņošana, matu izkrišana, trausli nagi);

bieži sastopamas izkārnījumi (šķidrums, kam piemīt smarža);

hroniska paroksismāla klepus;

krūšu formas izmaiņas, vēdera palielināšanās;

bieža sinusīts, deguna polipoze;

vājības izpausme, īpaši vasarā;

ar defekāciju, taisnās zarnas izvirzīšanu;

pirkstu formas maiņa "bungu kociņu" un naglu formā "pulksteņu brilles";

Cistiskās fibrozes simptomiem pieaugušajiem un bērniem ir savas vecuma pazīmes. Grūtniecības sākumā daudzi vecāki nav ieinteresēti cistiskās fibrozes slimībā, kas tas ir? Simptomi, ārstēšana, viņi mācās pēc dzimšanas. Visbiežāk šī slimība izpaužas pirmajās dzīves dienās. Šādi simptomi ir jaundzimušo periodā:

• ilgstoša dzelte;
• bronhu obstruktīvs sindroms (klepus, apgrūtināta elpošana, pneimonija);
• sāļš uz mazuļa ādas;
• ātra pirkstu makerēšana ūdenī;
• meconija ileuss (bez meklonijas izdalīšanās ar zarnu obstrukcijas pazīmēm);
• lēna fiziskā attīstība (atpaliek no vienaudžiem augstumā, svarā);
• E, A, K, D vitamīnu trūkuma izpausmes (trausli kauli, fontanela izliekums jaundzimušajiem).

Pirmsskolas un skolas vecuma bērnu simptomi ir atšķirīgi. Bērniem no četriem gadiem līdz septiņiem gadiem cistiskā fibroze izpaužas:

pastāvīga klepus, dažreiz ar gļotādu - strutainu krēpu;

elpas trūkums, kļūstot par hronisku formu;

hroniskas vaļējas izkārnījumi ar taisnās zarnas izciļņiem;

palielinātas aknas.

Skolas vecumā, cistiskā fibroze, slimības simptomi ir agresīvāki. Tas ir visu iepriekš izskaidroto simptomu pāreja uz hroniskām formām:

• elpošanas sistēmas slimību hroniskas izpausmes;
• bronhektāze;
• hroniska caureja.

Pusaudža vecumā visi galvenie simptomi ir pievienoti:

• aknu ciroze, portāla hipertensijas pazīmes;
• barības vada varikozas vēnas, ascīts;
• fiziskā aizture;
• svara zudums;
• seksuālās attīstības kavēšanās.

Papildus ar vecumu saistītajām izpausmes iezīmēm ir arī dažādas cistiskās fibrozes slimības formas. Kādi simptomi ir jārisina atsevišķi? Piemēram, plaušu formā vissvarīgākie simptomi ir:

• nosmakšanas, paroksismāla, gremošanas vemšana ar viskozu krēpu grūti atdalāma;
• pelēka āda, kombinēta ar mīkstumu;
• ātrs nogurums, miegainība;
• mazs svars ar labu apetīti.

Laika gaitā šīs formas izpausmes ir sarežģītas un parādās:

• -krūšu deformācija;
• aizdusa parādās miega stāvoklī;
• svara zudums, kas saistīts ar samazinātu apetīti;
• cianozes izpausmes uz ādas. Ar šāda veida cistisko fibrozes slimību pirksti izskatās kā bungādiņas.

Ja šo izpausmju klātbūtnē nav aizdomas, kas ir cistiskā fibroze, simptomi pieaugušajiem, ārstēšana kļūst daudz sarežģītāka. Parādās šādi procesi: nazofaringāla polipoze, adenoidi, sinusīta izpausmes.

Zarnu formai raksturīga aizkuņģa dziedzera nepietiekamības dēļ radušies kārta procesi. Tas noved pie vēdera uzpūšanās un vēdera uzpūšanās. Taču šīs mazās izpausmes tiek pievienotas tādā pašā veidā:

• biežas izkārnījumi ar šķidruma pārsvaru;
• sāpju sindroms labajā hipohondrijā un vēderā;
• sausa mute;
• hipovitaminoze absorbcijas traucējumu dēļ.

Šīs formas plūsmas smagākā posmā pievienojas šādi simptomi:

• žults ciroze ar portāla hipertensiju;
• dzelte;
• zarnu obstrukcija;
• palielinātas aknas ar ascītu.

Jauktā forma izpaužas gan kā plaušu, gan zarnu simptomi. Šis cistiskās fibrozes veids pieaugušajiem, simptomi un ārstēšana ir atkarīgs no kursa ilguma. Parasti simptomu smaguma pakāpe ir šīs formas posmos. Pirmajā: sauss klepus, elpas trūkums, veicot fiziskās aktivitātes. Otrajā vietā: klepus ar krēpu, mainot pēdējos pirkstu galus. Treškārt: simptomi progresē, stāvoklis pasliktinās. Ceturtkārt, smagu stadiju plaušu un zarnu formas simptomu izpausme.

"Pieaugušo cistiskā fibroze." Kāda veida slimība? Šīs slimības simptomus var sadalīt atkarībā no tās formas. Tipiski un netipiski. Pirmajā grupā ietilpst pacienti, kuru pirmie simptomi parādījās bērnībā, kas saglabājās līdz pilngadībai. Viņu slimība izpaužas kā pastāvīgas atkārtotas bronhu-plaušu sistēmas slimības:

• hronisks bronhīts;
• atkārtota pneimonija (infekcijas sekas);
• bronhektāze (bronhu zonas paplašināšanās un deformācija);
• pneimofibroze;
• asins krēpās, kad tas ir atslābinošs (vāji kuģi bronhos).

Pieaugušajiem aknu mazspējas simptomi, kas izpaužas kā slikta dūša, galvassāpes un vispārējs vājums, ir nedaudz mazāk izplatīti. Šādi simptomi ir līdzīgi intoksikācijas pazīmēm. Pieaugušajiem šīs slimības lēna attīstība ir raksturīga, bet tās simptomi attīstās ļoti ātri. Cistiskās fibrozes diagnoze pieaugušajiem radiogrāfiski, kas tas ir? Simptomi, ko var konstatēt ikdienas pārbaudēs pēc plaušu rentgenstaru (bronhektāzes, bronhu modeļa sabiezināšanās, emfizēmas pazīmes).

Visi iepriekš minētie simptomi ir vispārināti un tiek sniegti no vidējiem datiem. Tas liecina par pazīmju svārstībām pacientiem ar cistisko fibrozi.

Pazīmes

Dažādos vecuma periodos cistiskā fibroze izpaužas dažādos veidos. Pieaugušajiem un bērniem ir dažādas cistiskās fibrozes pazīmes. Tātad, jaundzimušo periodā, jūs varat aizdomas par slimību, aizkavējot mekoniju. Parasti tam vajadzētu notikt otrajā dzimšanas dienā, bet tas nav iespējams tievo zarnu kanālu bloķēšanas dēļ. Jums jāpievērš uzmanība arī bērna ādas sāļajai gaumei. Iepriekš šī simptoma dēļ šī slimība tika saukta par "sāļo skūpstu". Jaundzimušajiem ir vājš svara pieaugums, aknu palielināšanās, vēdera uzpūšanās. Tātad, bērniem izpaužas cistiskā fibroze. Pazīmes pieaugušajiem ir līdzīgas pazīmēm bērniem. Pirmās pazīmes ir: ilgstošas ​​dabas klepus, pūlingas plaušu slimības ar nezināmu etioloģiju, pankreatīts, fiziskās attīstības kavēšanās, ķermeņa masas zudums, hipovitaminoze, aizkavēta seksuālā attīstība. Cukura diabēts, artrīts, deguna polipi, žults ciroze, īpaša izkārnījumi ar fetid smaku - šīs pazīmes ir biežākas pieaugušajiem. Bronhektāze, krūšu un bruņinieku phalanges izmaiņas un deformācija. Vīriešiem ar nobriedušāku vecumu - neauglība.

Diagnostika

Ģenētiskā testēšana cistiskās fibrozes klātbūtnē balstās uz CFTR gēna (cistiskās fibrozes transmembrānas regulators) vai MBTP (cistiskās fibrozes transmembrānas regulators) mutāciju, kas atrodas 7. hromosomā. Kopš 2007. gada grūtniecības un dzemdību slimnīcās tiek ņemtas asinis no visiem jaundzimušajiem no papēža un tiek veikti skrīninga testi fenilketonūrijai, cistiskai fibrozei, iedzimtas hipotireozes, galaktozēmijas un adrenogenitālā sindroma gadījumā.

Analīze tiek veikta ne tikai jaundzimušajiem. Ir iespējams veikt pētījumu ar augli, ja ģimenē ir cistiskās fibrozes gadījumi. Vecākiem bērniem tiek veikta analīze, lai noteiktu diagnozi. Tāpat tiek veikta molekulārā ģenētiskā izpēte pāriem, kas plāno bērnu vai neauglības gadījumā vīriešiem. Pētījuma rezultāts var būt normāls, iespējams cistiskās fibrozes gēna nesēja noteikšana vai slimības noteikšana.

Skrīninga tests

MBTP gēnā ir aptuveni viens tūkstotis dažādu mutāciju, kas var izraisīt cistisko fibrozi. Krievijā var identificēt tikai 25 CFTR gēna defektus: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10kbC> T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 1G> T, I507del, 2789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143dTT, S1196X, N1303K. Visizplatītākā mutācija ir F508del. Obligātā daļa no jaundzimušo asins analīzes ietver imunoreaktīvā triptogēna (RTI) noteikšanu 2 reizes un sviedru testu.

ИРТ tiek noteikts no 4 līdz 8 jaundzimušo dzīves dienām. Ja tripsogēna saturs ir lielāks par 70 ng / ml, tad cistiskās fibrozes tests tiek uzskatīts par pozitīvu. Apstiprinošs tests 17-20 dienu laikā. Ja rezultāts ir lielāks par 40 ng / ml, pārbaudiet to ar sviedriem. Ja izrādās negatīvs, tad bērnu dinamiski uzrauga 12 mēnešus. Šaubu pārbaudes gadījumā tiek noteikta cistiskās fibrozes molekulārā ģenētiskā diagnoze.

Skrīninga analīze attiecībā uz RTI var būt kļūdaina pozitīva, ja jaundzimušajam ir smaga hipoksija vai ļoti mazs ķermeņa svars. Varbūt negatīvs rezultāts ir iespējams, ja bērns ir inficēts dzemdē, ja aizkuņģa dziedzera vai nieru patoloģija ir neparasta, tehniska kļūda personālam, kas veica asins analīzei. Arī sviedru tests var būt negatīvs pat cistiskās fibrozes gadījumā.

Cistiskās fibrozes pirmsdzemdību diagnoze

Lai identificētu MBTP gēna mutāciju grūtniecēm, tiek iegūtas koriona villas biopsijas vai urīnpūslis. Tas ir ieteicams sievietēm, kuras ir bojātas grūtniecības gēna. Lai veiktu korionu biopsiju, zonde tiek ievietota dzemdes dobumā līdz 12. grūtniecības nedēļai un savāc koriona zarnu gabalus. Varbūt adatas ievadīšana caur vēdera dobumu. Procedūru kontrolē ultraskaņas mašīna. Iegūtais materiāls tiek pētīts attiecībā uz hromosomu anomālijām, ieskaitot Dauna sindromu. Vēlākos periodos izmantojiet amniocentēzes metodi. Iegūst amnija šķidruma paraugu. Procedūra tiek veikta ilgāk par 15 nedēļām. Adatu injicē caur vēdera dobumu un iegūst apmēram 30 ml šķidruma. Bioloģiskais materiāls tiek pārbaudīts attiecībā uz gēnu klātbūtni, hromosomu defektiem, dažādu vielu koncentrāciju (piemēram, alfa-fetoproteīnu).

Ģenētiskās diagnostikas metodes

Diagnozei ir nepieciešams pētīt nelielu hromosomas fragmentu. Lai rezultāti būtu precīzi, ir nepieciešams, lai konkrētais genoma interesējošais reģions būtu pieejams pietiekamā apjomā. Lai to izdarītu, cistiskās fibrozes diagnostikā bieži izmanto šādu metodi kā polimerāzes ķēdes reakciju (PCR).

Nepieciešamie nosacījumi un vielas PCR: pētītais gēna reģions, primeri, DNS polimerāze, dezoksiribonukleozīdu trifosfāti, magnija joni, šķīdums ar sāļiem un albumīnu, ja nepieciešams, vazelīns, pirofosfatāze. Aparātu, ar kuru notiek ķēdes reakcija, sauc par pastiprinātāju. PCR ir sadalīts 3 posmos: DNS kausēšana, atkausēšana, pagarināšanās.

Papildus PCR, mutācija MBTP gēnā var tikt konstatēta ar ligāzes reakciju, elektroforēzi, hibridizāciju un hromatogrāfiju.

Skrīninga testu kļūdaino rezultātu īpatsvaru var samazināt, ieviešot molekulāro ģenētisko izpēti, nevis noteikt RTI. Pašlaik tiek izstrādātas un īstenotas dažādas metodes ģenētisko defektu atklāšanai.

Krievijā tika izgudrota cistiskā fibroze-BioChip testa sistēma. Ar tās palīdzību slimības sākumposmā ir iespējams konstatēt 95 gadījumus no 100. Šis kopums ir vērsts uz to, lai atrastu krievu MVTR gēna mutāciju tipus. Analīzei medicīnas speciālistam, kas izmanto BioChip, būs jātērē tikai aptuveni 7 stundas. Pētījuma bioloģiskais materiāls var būt ne tikai asinis, bet arī gļotādas noņemšana no vaigu iekšējās virsmas. Tas ir svarīgi, veicot diagnozi maziem bērniem, kuri baidās no sāpīgām injekcijām.

Ārstēšana

Cistiskā fibroze ir smaga ģenētiska slimība ar sarežģītu klīnisko attēlu. Tas sāk izpausties pat bērnībā un saka, ka bērna vecāki bija slimi vai arī bija mutācijas gēns. Nav iespējams atbrīvoties no slimības, bet cistiskās fibrozes ārstēšana ir iespējama. Tas palīdz mazināt simptomus un atvieglo slimības gaitu.

Cistiskās fibrozes ārstēšanas mērķi

Lai sāktu ārstēt šo slimību, ir jābūt tūlīt pēc tās atklāšanas. Parasti cistisko fibrozi diagnosticē agrīnā vecumā, tāpēc runājot par ārstēšanu, tie nozīmē mazus bērnus. Terapija tiek veikta specializētos centros, ko vada visa ārstu grupa: dietologi, psihologi, fizioterapeiti utt. Vecāki tiek aicināti piedalīties kā palīgi, lai, pārceļot mazo pacientu uz mājām, viņi varētu viņam palīdzēt.

Cistiskās fibrozes simptomātiskai ārstēšanai ir šādi mērķi:

saglabājot bērna normālu dzīvesveidu;

bronhopulmonālo slimību profilakse;

sociālās prasmes, bērna psihoemocionālā adaptācija;

apmācība par īpašu diētu, kas neizraisa jaunus simptomus.

Terapeitiskie pamatprincipi

Cistiskā fibroze ir jāārstē sarežģītā veidā, tāpēc slimībai ir daudz veidu terapiju.

• Mukolītisks. Tas nozīmē, ka jāārstē cistiskās fibrozes zāles, kas veicina gļotu atšķaidīšanu.
• Antibakteriāls. Antibiotikas atvieglo pacienta stāvokli, mazina plaušu iekaisumu.
• Aizstāšana. Tiek izmantoti aizkuņģa dziedzera preparāti, kas normalizē kuņģa-zarnu trakta funkcionēšanai svarīgo fermentu līdzsvaru.

Tie bija galvenie cistiskās fibrozes ārstēšanas veidi. Paralēli tiem tiek izmantota papildterapija.

• Brūnu koka drenāža, lai vienkāršotu gļotu izvadīšanu un atvieglotu pacienta stāvokli.
• Terapeitiskās fiziskās sagatavotības mērķis ir stiprināt pacienta muskuļus tā, lai nākotnē viņš varētu vieglāk paciest cistiskās fibrozes pasliktināšanos.
• Diēta terapija ir svarīga, lai bērns no bērnības pierastu pie īpaša, veselīga uztura.
• Vitamīna terapija atbalsta bērna imunitāti; palīdz viņam novērst citas slimības pret cistisko fibrozi.

Preparāti cistiskās fibrozes ārstēšanai

Dažas zāļu grupas ir uzskaitītas iepriekš. Ļaujiet mums pievērsties tām sīkāk.

Antibiotikas

Konkrētas antibiotikas izvēle ir atkarīga no pacienta individuālajām īpašībām un slimības gaitas. Ārsts parasti izvēlas no šāda saraksta:

• Azitromicīns;
• Amoksicilīns;
• Oksacilīns;
• Eritromicīns;
• Rifampicīns;
• Klaritromicīns;
• Flukloksacilīns.

Antibakteriālā terapija tiek veikta ar kursiem, no kuriem katrs ir no 12 līdz 14 dienām. Dažas zāles tiek ievadītas tablešu veidā, dažas - inhalācijas šķīdumi. Otrā metode ļauj antibiotikām iekļūt tieši cistiskās fibrozes vietā un nodrošināt efektīvāku ārstēšanu.

Mukolītiskie līdzekļi

Zāļu darbība šajā grupā ir vērsta uz gļotu retināšanu. Cistiskās fibrozes mukolītiskie līdzekļi parasti tiek izmantoti arī ieelpojot. Tas palīdz attīrīt elpceļus no bronhu sekrēcijām un mazināt pacienta stāvokli.

Tiek izmantotas cistiskās fibrozes ārstēšanai paredzētās mukolītiskās zāles:

• Ambroksols;
• Acetilcisteīns;
• Dornaz Alfa;
• Bromeksīns.

Drenāžas terapija kombinācijā ar mukolītisko līdzekļu lietošanu dod izteiktāku terapeitisko efektu. Tāpēc tos parasti izmanto kopā.

Sagatavošanās aizkuņģa dziedzeris

Enzīmu zāles pacienti saņem aizkuņģa dziedzera iekaisuma profilaksei. Trīs galvenās cistiskās fibrozes zāles ir:

Ārstējošais ārsts izvēlas vienu vai citu medikamentu atkarībā no pacienta vecuma un slimības smaguma.

Vitamīni

No vitamīniem pacientiem ar cistisko fibrozi ir svarīgi:

• A - noderīga aizkuņģa dziedzera mazspējai;
• D - nepieciešams, lai atjaunotu kalcija-fosfora metabolismu;
• E - novērš neiroloģisko patoloģiju veidošanos;
• K - šī vitamīna deficīts novērots gandrīz visiem pacientiem ar cistisko fibrozi.

Citi preparāti

Cistiskās fibrozes komplikācijām tiek izmantotas citas zāļu grupas. Tās var būt antiemētiskas, antialerģiskas, insulīna un citas simptomātiskas vielas.

Cistiskās fibrozes ārstēšanas prognoze

Cistiskā fibroze ir neārstējama, tāpēc pacienti visu savu dzīvi tiek pakļauti smagai ārstēšanai. Un pat aktīvā terapija ne vienmēr sniedz ātrus rezultātus. Turklāt mutācijas ir atšķirīgas, un daudzi bērni reti dzīvo līdz pilngadībai, lai gan šādi gadījumi ir zināmi. Tādēļ ir iespējams un nepieciešams runāt par cistiskās fibrozes ārstēšanas efektivitāti un nepieciešamību.

Prognoze

Šobrīd mūsu laikos cistiskās fibrozes prognoze ir labvēlīgāka. Tas ir saistīts ar šī procesa ikdienas izpēti, rast risinājumu šai problēmai. Dzīves ilgums ar šo diagnozi ievērojami palielinājās pēc specializētu centru parādīšanās. Attiecībā uz statistiku parasti ir vidējais izdzīvošanas rādītājs (tas ir vecums, uz kuru dzīvo puse pacientu). No 1949. gada līdz 2011. gadam paredzamais dzīves ilgums palielinājās no 4 gadiem līdz 45 gadiem. Galvenais prognozes punkts ir tās agrīna diagnostika. Agrāk diagnosticētā cistiskā fibroze, slimības prognoze būs labvēlīgāka. Prognoze ir sarežģīta, ar plaušu cistisko fibrozi, pirocianskābes piestiprināšanu, zemu ārējā elpošanas līmeni un zemu pacienta svaru. Visbeidzot, bet ne mazāk svarīgi ir tās ģimenes drošība, kurā pacients atrodas, jo cistiskās fibrozes ārstēšana ir dārga. Un tiem, kam nav šādas iespējas, mūsu laikā ir paredzēti īpaši līdzekļi, kas var finansiāli palīdzēt ārstēšanā. Mūsu laika bērniem, kuriem diagnosticēta cistiskā fibroze, dzīves prognoze ir labvēlīgāka. Tas ir saistīts ar to, ka ASV tiek izstrādāta gēnu terapija. Un saskaņā ar dažiem datiem gēnu terapijas eksperimentu rezultāti liecina par progresu ārstēšanā. Bet tas viss vēl ir nākotnē. Lai pagarinātu pacienta dzīvi, ir nepieciešams iesaistīties šīs slimības ikdienas ārstēšanā un profilaksē. Ir nepieciešams veikt regulārus antibiotiku terapijas kursus, izmantojot fermentu preparātus. Pacientiem ir nepieciešami arī inhalācijas un elpošanas vingrinājumi. Tas viss ļaus pacientam pilnībā justies un dod iespēju neatšķirties no citiem. Praksē ir gadījumi, kad pacienti ar šo diagnozi sasniedza lielus mērķus arī sportā. Apraksta amerikāņu Bob Flenagan, kurš bija komiksu teātra aktieris, dzejnieks un mūziķis. Dzīvoja laulībā ar 43 gadiem. Un tas nav atsevišķs gadījums. Ļoti svarīga ir medicīniska un ģenētiska konsultācija pāriem, kas ir tādas patoloģijas nesēji kā cistiskā fibroze. Prognozes šajā gadījumā var aprēķināt ar ģenētiku palīdzību. Tātad ar šo mutācijas gēnu nesēju abos vecākos slimo bērna dzimšanas procents ir 25%. Labāka prognoze ir iespējama ar savlaicīgu kvalificētu ārstēšanu, lietojot pareizi izvēlētas zāles. Ir nepieciešams veikt profilaktiskus pasākumus gan mājās, gan specializētos centros. Psiholoģiskais atbalsts ir ļoti svarīgs pacientiem ar cistisko fibrozi, jo vidē ne visi šos cilvēkus uztver adekvāti. Un zināšanas par viņa diagnozi un viņa prognozēm ir grūti paciest. Lai to izdarītu, jums jāapmeklē psihoterapijas sesijas.

Profilakse

Preventīvie pasākumi ir vērsti uz remisijas saglabāšanu. Cistiskās fibrozes profilakse ir virkne darbību, kas jāveic. Pamatmetodes:

• taukainas diētas uzturēšana, jo enerģijas kaloriju patēriņš ir palielināts salīdzinājumā ar vienaudžiem;
• regulāru medikamentu lietošana (mukolītiskie līdzekļi, antibiotikas);
• elpošanas vingrinājumi (krēpu izdalīšanai);
• aizsardzība pret baktēriju vai vīrusu infekciju;
• bērniem līdz gada vecumam - speciālo maisījumu patēriņš;
• regulāru fermentu uzņemšanu kuņģa-zarnu trakta normālai darbībai, kad lietojat visu pārtiku;
• lielu šķidruma daudzumu;
• vasarā palielinās sāls daudzums pārtikā.

Viena no visefektīvākajām profilakses metodēm ir medicīniskā ģenētiskā konsultēšana pirms bērna ieņemšanas. Tagad IVF ir iespējams, kas dod lielisku iespēju veikt ģenētisko analīzi un identificēt patoloģijas, tostarp cistisko fibrozi, pirms embrija pārnešanas. Profilakse un ārstēšana lielā mērā ir atkarīga no tā, kādā stadijā slimības pacienti meklē palīdzību. Bet galvenokārt šādiem pacientiem ir nepieciešama rūpīga aprūpe, imunitātes stiprināšana, higiēna. Tas viss pagarinās dzīvi visizdevīgākajos apstākļos.

Lai aptuveni saprastu, kas ir cistiskā fibroze, daudzās vietās tiek ievietoti slimi pieaugušie. Tas ļauj jums uzzināt, kā šie pacienti vizuāli izskatās. Fotogrāfijā vizuāli šie cilvēki var atšķirties pārāk plāni, pirksti ir atšķirīga iezīme. Kad cistiskā fibroze. Fotogrāfija skaidri parāda, kā viņi skatās uz cilvēkiem ar šo patoloģiju. Pacientiem ar cistisko fibrozi pirkstu galīgie faliļi ir deformēti un parādījušies kā cilindra, un rezultātā viņi sāka šo atšķirīgo iezīmi. Un pastāvīgā skābekļa trūkuma dēļ (hipoksija) nagi izskatās kā pulksteņu brilles. Dažos gadījumos izteikta krūšu deformācija. Šie cilvēki ir bāla, jo pastāv hipoksija un beriberi. Ja jūs sastopaties ar tiem, kas nav fotoattēlā, var redzēt, ka viņu mati ir izbalējuši, sausi un trausli.

Atrodot un redzot interesējošos fotoattēlus, jūs nevarat paļauties uz tiem kā uzticamu informācijas avotu un diagnozes apstiprinājumu. Tas ir tikai salīdzinājums un līdzību meklēšana. Ja ir aizdomas vai šaubas, iestādē, kas specializējas šajā slimībā, jāmeklē medicīniskā palīdzība. Ilustratīvus piemērus var atrast medicīnas mācību grāmatās un ieteikumos par cistisko fibrozes slimību ar attēliem un detalizētu attēla aprakstu.

Tagad ar modernu tehnoloģiju attīstību, izņemot ilustrētās mācību grāmatas un rokasgrāmatas, kas atrodas bibliotēkās. Atrodiet informāciju, kuru jūs interesē interešu vietas. Mūsdienās, izmantojot internetu, notiek tiešsaistes konsultācijas par cistisko fibrozi. Video apelācija ar pacienta piedalīšanos ļaus veikt provizorisku diagnozi, bet, lai apstiprinātu, ka ir nepieciešams sazināties ar tuvāko medicīnas centru.

Lai gan uztraucas par saviem mīļajiem un rūpējas par savu nākotni un veselību, vairums vēršas pie interneta, lai saņemtu palīdzību. Viņi interesē absolūti viss. Viņi cenšas visās līdzībās atrast slimības izpausmes. Meklējot atbildi uz jūsu jautājumiem forumos un tīmekļa vietnēs, jūs varat atrast to pašu ieinteresēto personu fotogrāfijas, kuras ievieto fotogrāfijas ar izkārnījumiem, ķermeni. Tā pati fotogrāfija, kas attēlo krēpu. Pacientiem ar cistisko fibrozi, krēpas izskatās kā bieza krāsa no baltas līdz dzeltenai, atkarībā no tā, kuri mikroorganismi ir pacienta plaušu daļās. Dažreiz būs redzamas asins svītras. Tas var būt ar hemoptīzi, kas ir raksturīga pacientiem ar cistiskās fibrozes diagnozi. Kāda veida slimība ir, fotogrāfija nespēs nodot visas izpausmes, jo ārēji slimi cilvēki nav īpaši atšķirīgi no veseliem cilvēkiem. Fotogrāfija mūsu dzīvē ir kļuvusi par neaizstājamu instrumentu daudzās lietās. Ar viņu palīdzību mēs varam izsekot izskata izmaiņām slimības progresēšanas laikā. Fotografēšana ar noteiktu periodiskumu un pēc tam to salīdzināšana. Tie arī nav aizstājami tajos gadījumos, kad patlaban nav iespējams parādīt ārstam dažas izmaiņas izkārnījumos vai krēpās, bet tas jūs uztrauc. Jūs vienmēr varat to salabot, izmantojot fotoattēlu, un nākotnē tā uzdos jautājumus ārstam. Bet daudzi cilvēki dod priekšroku, lai salīdzinātu uzņemtos fotoattēlus vai tikai redzējuši ar piedāvātajiem fotoattēliem un attēliem internetā. Ar jautājumu par cistisko fibrozi un to, kas tas ir, fotogrāfijas no jebkura avota nav uzticamas. Tas var maldināt jūs, kas var izraisīt neapmierinošas sekas. Secinot, ir iespējams apkopot jautājumu par pacientu ar cistisko fibrozi fotogrāfiju. Jā, tas zināmā mērā ir informatīvs veids, kā mācīties un iepazīties ar šādu briesmīgu slimību. Tomēr ar stingru pārliecību var teikt, ka fotogrāfija nav pamats cistiskās fibrozes diagnozes apstiprināšanai un apstiprināšanai.

Forums

Mūsdienu pasaulē ir daudz mediju. Viens no tiem ir internets. Internetā jūs varat atrast vietnes ar forumiem. Forumi galvenokārt tiek veidoti, lai uzdotu jautājumus un saņemtu atbildes uz tiem. Forumos, kur tiek apspriesta cistiskā fibroze, īsi un pats svarīgākais par sevi var atrast tos, kas tikko saskārušies ar šo briesmīgo slimību. Cistiskā fibroze, kas cieš no šīs slimības? Šis ir viens no biežāk uzdotajiem jautājumiem, ko interesē daudzi cilvēki. Šim jautājumam vajadzētu būt īpaši ieinteresētam jauniešiem, kuri gatavojas kļūt par vecākiem. Zinot to ir ļoti svarīgi viņiem, jo ​​cistiskās fibrozes ģenētiskā slimība ir pārmantota no vecākiem. Bet šīs slimības viltība ir tāda, ka sākotnējās izpausmes var novērot jebkurā vecuma periodā, sākot no zīdaiņa līdz vairākiem pieaugušajiem. Šīs diagnozes agrīnas atklāšanas nozīme ir tāda, ka agrāk patoloģija izpaužas, jo ātrāk terapija tiks noteikta, kas var ievērojami pagarināt dzīvi un uzlabot šādu cilvēku vispārējo stāvokli. Nākotnes mammas dod priekšroku sazināties ar citiem nākotnes cilvēkiem vai jau ir kļuvušas par māmiņām forumos, kur tiek apspriesti daudzi satraucoši jautājumi. Nav izņēmums cistiskā fibrozes slimība. Tās iespējamās klātbūtnes noteikšana jūsu bērnam palīdzēs ne tikai forumu konsultācijām, bet arī iepriekšējai medicīniskai diagnostikai un konsultēt ārsta ģenētiku pirms bērna plānošanas. Dažreiz ir gadījumi, kad vecāki kaut kādu iemeslu dēļ nav veikuši nekādu diagnostiku un pirmajā mirklī piedzima vesels bērns. Bet vairāku gadu vai pat desmitgades rezultātā pusaudžiem ir atrodama cistiskā fibroze. Atsauksmes par šo bērnu dzīvi un rehabilitāciju pirms specializēta medicīnas centra apmeklējuma var atrast internetā rakstos par cistiskās fibrozes slimību. Pacientu forums var būt ļoti noderīgs šajā jautājumā, bet pat tad, ja no stāstiem ir atrasts līdzīgs stāsts ar jums vai līdzīgām klīniskām izpausmēm, nesniedziet neatkarīgus secinājumus. Gluži pretēji, tas dod stimulu nekavējoties sazināties ar speciālistiem un izskaidrot problēmu un novērst komplikāciju attīstību.

Tiek diskutētas par komplikāciju izpausmēm infekciozās cistiskās fibrozes diagnostikā. Kurš bija slims, apgalvo, ka tas neizceļas kā atsevišķa nosoloģiska vienība, un tās ir tikai cistiskās fibrozes gaitas komplikācijas pēc tam, kad tam pievienota kāda infekcija. Pretrunīgs jautājums ir tas, ko nozīmē cistiskās fibrozes paasināšanās jēdziens. Infekciozo paasinājumu biežums palielinās līdz ar pacientu vecumu. Tas ir saistīts ar to, ka laika gaitā pacientiem ar cistisko fibrozi plaušu funkcija samazinās. Dažiem simptomiem jums jāuztraucas un jāuztraucas par infekciju. Tas ir klepus palielināšanās naktī, krēpu ražošanas pieaugums, hemoptīzes parādīšanās, elpas trūkuma palielināšanās. Infekcijas paasinājumi apdraud nozīmīgu pacientu pasliktināšanos. Šajā gadījumā ir nepieciešams steidzami vērsties pie ārsta, lai saņemtu specializētu palīdzību. Pacientiem ar cistisko fibrozi ziemā ir jābūt īpaši uzmanīgiem. Slimības komplikācijas var izraisīt aukstus vīrusus, un tas nelabvēlīgi ietekmēs slimības gaitu.

Forumos bieži vien var rasties jautājums par cistisko fibrozi (cistisko fibrozi) vīriešiem. Šis jautājums uztrauc gan vīriešus, gan viņu radiniekus un radiniekus. Saskaroties ar slimību, ir svarīgi saprast šīs problēmas cēloni un dziļumu. Un vēlreiz, lai palīdzētu jums būt forumiem un tīmekļa vietnēm, kur var atrast daudz informācijas par visu, kas jūs interesē. Jūs uzzināt, ka šī slimība nav atkarīga no dzimuma. Un tas nozīmē, ka gan vīrieši, gan sievietes var saslimt. Jautājums ir atšķirīgs, kā un kas to parādīs? Vīriešiem cistiskās fibrozes izpausmi sarežģī neauglība. Tas ir saistīts ar spermas viskozitātes palielināšanos, kā arī cistiskās fibrozes mutācijām, kas saistītas ar dažādiem asinsvadu defektiem vai to trūkumu. Lai gan sievietēm grūtniecības iestāšanās iespēja sakarā ar dzemdes kakla kanāla sekrēcijas viskozitātes palielināšanos, samazinās tikai. Tas traucē normālu spermas caurlaidību.

Ir forumi, lai sazinātos ar cistisko fibrozi. "Pieredzējis" dalās ar "jaunpienācējiem" viņu stāstiem. Apmainiet dažādus padomus un trikus. Šādiem pacientiem ir svarīgi zināt, ka viņi pasaulē nav vieni. Viņiem ir nepieciešams atbalsts un piemēri no dzīves, lai tie būtu vienādi. Piemēram, daudzi cilvēki, kas zina par diagnozi, domā, ka nākotnē jūs varat sacerēt krustu, tas tā nav. Izpētot vēsturiskos faktus, jūs būsiet pārliecināti, ka vēsturē daudzi cilvēki ar vienādu diagnozi ir kļuvuši par slavenām personībām, labiem juristiem, skolotājiem un citiem. Ir jāsaprot, ka cistiskā fibroze nav ietekmējošs faktors kopumā. Ietekme uz piemērotību nodarbināšanas laikā ir slimības smagums un tā izpausmes. Jums ir jāsaprot, ka ar acīmredzamām bronhopulmonālām izpausmēm jūs vai jūsu bērns nevarēsiet kļūt par profesionālu skrējēju. Lai gan daudzi forumos raksta, ka mērena vingrošana tikai palīdz rehabilitācijai.

Protams, tiek veidoti un pastāv forumi, lai uzdotu, lasītu un dalītos pieredzē cistiskās fibrozes slimības ārstēšanā. Atsauksmes par izmantotajām zālēm, rehabilitācijas metodēm. Kāds stāsta pierādītas tradicionālās medicīnas receptes. Kopīgo darbību rezultātus. Atstājiet atsauksmes par ārstiem, kuriem tie ir. Dalieties ar jaunu zāļu lietošanas rezultātiem. Jūs varat mācīties no citu cilvēku stāstiem par to, kā viņi ir galā ar šo briesmīgo problēmu. Iegūstiet sev atbalstu un cerību, ka pacients un viņa radinieki tik daudz vajag, lai pārvarētu visus apgrūtinājumus.